المؤلفون: Colson, Cindy, Tessarech, Marine, Boucher‐Brischoux, Elise, Boute‐Benejean, Odile, Vincent‐Delorme, Catherine, Vanlerberghe, Clémence, Boussion, Simon, Cunff, Justine Le, Duban‐Bedu, Bénédicte, Faivre, Laurence, Thauvin, Christel, Philippe, Christophe, Bruel, Ange‐Line, Tran Mau‐Them, Frédéric, Houdayer, Clara, Lesca, Gaetan, Putoux, Audrey, Lévy, Jonathan, Patat, Olivier, Rio, Marlène, Ghoumid, Jamal, Smol, Thomas

المصدر: Clinical Genetics ; ISSN 0009-9163 1399-0004

الاتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.14688
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/cge.14688

المؤلفون: Plante‐Bordeneuve, Pauline, Boussion, Simon, Rama, Mélanie, Brunelle, Perrine, Thuillier, Caroline, Vanlerberghe, Clémence, Caumes, Roseline, Colson, Cindy, Ait‐Yahya, Emilie, Ghoumid, Jamal, Smol, Thomas

المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A ; ISSN 1552-4825 1552-4833

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.63820
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/ajmg.a.63820

المؤلفون: Boussion, Simon¹ (AUTHOR), Aumar, Madeleine² (AUTHOR), Hutt, Antoine³ (AUTHOR), Fron, Damien⁴ (AUTHOR), Fayoux, Pierre⁵ (AUTHOR), Ghoumid, Jamal¹ (AUTHOR), Gottrand, Frédéric² (AUTHOR), Smol, Thomas¹ (AUTHOR) thomas.smol@chu¿lille.fr

المصدر: Clinical Genetics. Dec2024, p1. 6p. 3 Illustrations.

مصطلحات موضوعية: *ESOPHAGEAL stenosis, *NEONATAL death, *MISSENSE mutation, *HUMAN abnormalities, *NUCLEOTIDE sequencing

المؤلفون: Fauqueux, Jade, Boussion, Simon, Thuillier, Caroline, Meurisse, Evine, Lacombe, Didier, Willems, Marjolaine, Piton, Amélie, Ait-Yahya, Emilie, Ghoumid, Jamal, Smol, Thomas

المصدر: Journal of Medical Genetics; Nov2024, Vol. 61 Issue 11, p1040-1044, 5p

المؤلفون: Chesneau, Bertrand, Aubert-Mucca, Marion, Fremont, Felix, Pechmeja, Jacmine, Soler, Vincent, Isidor, Bertrand, Nizon, Mathilde, Dollfus, Helene, Kaplan, Josseline, Fares-Taie, Lucas, Rozet, Jean-Michel, Busa, Tiffany, Lacombe, Didier, Naudion, Sophie, Amiel, Jeanne, Rio, Marlene, Attie-Bitach, Tania, Lesage, Cecile, Thouvenin, Dominique, Odent, Sylvie, Morel, Godelieve, Vincent-Delorme, Catherine, Boute, Odile, Vanlerberghe, Clemence, Dieux, Anne, Boussion, Simon, Faivre, Laurence, Pinson, Lucile, Laffargue, Fanny, Le Guyader, Gwenael, Le Meur, Guylène, Prieur, Fabienne, Lambert, Victor, Laudier, Beatrice, Cottereau, Edouard, Ayuso, Carmen, Corton-Perez, Marta, Bouneau, Laurence, Le Caignec, Cedric, Gaston, Veronique, Jeanton-Scaramouche, Claire, Dupin-Deguine, Delphine, Calvas, Patrick, Chassaing, Nicolas, Plaisancie, Julie

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut des Jeunes Aveugles Toulouse (IJA), Clinique rive gauche, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Département génétique méd, mal rares et médecine personnalisée CHRU de Montpellier, Pôle Biologie-Pathologie CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Centre Hospitalier Régional d'Orléans (CHRO), CHU Trousseau Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Universidad Autónoma de Madrid (UAM), Toulouse NeuroImaging Center (ToNIC), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Toulouse Mind & Brain Institut (TMBI), Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT), French National Research AgencyFrench National Research Agency (ANR) ANR-10-COHO-0003, ANR-10-COHO-0003,RADICO,Cohorte nationale maladies rares(2010)

المصدر: ISSN: 0009-9163.

مصطلحات موضوعية: anterior segment dysgenesis, B3GLCT, CNV, FOXE3, microphthalmia, PAX6, Peters' anomaly, PITX3, SOX2, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35170016; PUBMED: 35170016

الاتاحة: https://hal.science/hal-03610074
https://hal.science/hal-03610074v1/document
https://hal.science/hal-03610074v1/file/Chesneau%20et%20al.%20-%202022%20-%20First%20evidence%20of%20SOX2%20mutations%20in%20Peters%27%20anomal.pdf
https://doi.org/10.1111/cge.14123

المؤلفون: Bordeneuve-Plante, Pauline, Boussion, Simon, Rama, Mélanie, Brunelle, Perrine, Thuillier, Caroline, Vanlerberghe, Clemence, Caumes, Roselyne, Colson, Cindy, Ait-Yahya, Émilie, Ghoumid, Jamal, Smol, Thomas

المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille CHRU Lille, Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 RADEME, Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364, Plateformes Lilloises en Biologie et Santé (PLBS) - UAR 2014 - US 41

مصطلحات موضوعية: epilepsy or infantile developmental epileptic encephalopathies, intellectual disability, UGDH gene

وصف الملف: application/octet-stream

Relation: Am J Med Genet A; http://hdl.handle.net/20.500.12210/117087

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/117087

المؤلفون: Jourdain, Anne-Sophie, Petit, Florence, Odou, Marie-Francoise, Balduyck, Malika, Brunelle, Perrine, Dufour, William, Boussion, Simon, Brischoux-Boucher, Elise, Colson, Cindy, Dieux, Anne, Gerard, Marion, Ghoumid, Jamal, Giuliano, Fabienne, Goldenberg, Alice, Khau Van Kien, Philippe, Lehalle, Daphne, Morin, Gilles, Moutton, Sebastien, Smol, Thomas, Vanlerberghe, Clemence, Manouvrier, Sylvie, Escande, Fabienne

المساهمون: CHU Lille, Inserm, Université de Lille, Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364, Institut de Recherche Translationnelle sur l'Inflammation (INFINITE) - U1286, Maladies RAres du DÉveloppement embryonnaire et du Métabolisme : du phénotype au génotype et à la Fonction (RADEME) - ULR 7364, CIC CHU ( Lille)/inserm, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon CHRU Besançon, Service de Génétique Clinique CHU Caen, Service de Génétique CHU Caen, Université de Lausanne = University of Lausanne UNIL, CHU Rouen, Hôpital Universitaire Carémeau Nîmes CHU Nîmes, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand CHU Dijon, Unité de génétique médicale et oncogénétique CHU Amiens Picardie, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 RADEME

مصطلحات موضوعية: limb malformation, molecular diagnosis, targeted high-throughput sequencing, genetics

وصف الملف: application/octet-stream

Relation: Human mutation; Hum. Mutat.; http://hdl.handle.net/20.500.12210/55437

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/55437

المؤلفون: Jourdain, Anne-Sophie, Petit, Florence, Odou, Marie-Françoise, Balduyck, Malika, Brunelle, Perrine, Dufour, William, Boussion, Simon, Brischoux-Boucher, Elise, Colson, Cindy, Dieux, Anne, Gérard, Marion, Ghoumid, Jamal, Giuliano, Fabienne, Goldenberg, Alice, Khau van Kien, Philippe, Lehalle, Daphne, Morin, Gilles, Moutton, Sébastien, Smol, Thomas, Vanlerberghe, Clémence, Manouvrier-Hanu, Sylvie, Escande, Fabienne

المساهمون: Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Laboratoire de dynamique des systèmes neuroendocriniens, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire Pierre Süe (LPS), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Pôle de Biologie Pathologie Génétique CHU Lille, Centre de génétique humaine CHRU Besançon, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Service de Génétique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires (BIOTARGEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Dpt génétique médicale CHU Nice, Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Service de génétique Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)

المصدر: ISSN: 1059-7794.

مصطلحات موضوعية: targeted high-throughput sequencing, molecular diagnosis, limb malformation, genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31502745; hal-02393697; https://hal.science/hal-02393697; https://hal.science/hal-02393697/document; https://hal.science/hal-02393697/file/Jourdain_humu_2019.pdf; PUBMED: 31502745

الاتاحة: https://hal.science/hal-02393697
https://hal.science/hal-02393697/document
https://hal.science/hal-02393697/file/Jourdain_humu_2019.pdf
https://doi.org/10.1002/humu.23912

المؤلفون: Chesneau, B., Aubert-Mucca, M., Fremont, F., Pechmeja, J., Soler, V., Isidor, B., Nizon, M., Dollfus, H., Kaplan, J., Fares-Taie, L., Rozet, J. M., Busa, T., Lacombe, D., Naudion, S., Amiel, J., Rio, M., Attie-Bitach, T., Lesage, C., Thouvenin, D., Odent, S., Morel, G., Vincent-Delorme, C., Boute, Odile, Vanlerberghe, Clemence, Dieux, Anne, Boussion, Simon, Faivre, L., Pinson, L., Laffargue, F., Le Guyader, G., Le Meur, G., Prieur, F., Lambert, V., Laudier, B., Cottereau, E., Ayuso, C., Corton-Pérez, M., Bouneau, L., Le Caignec, C., Gaston, V., Jeanton-Scaramouche, C., Dupin-Deguine, D., Calvas, P., Chassaing, N., Plaisancié, J.

المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille CHRU Lille, Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 RADEME, Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364, CIC CHU ( Lille)/inserm

مصطلحات موضوعية: anterior segment dysgenesis, B3GLCT, CNV, FOXE3, microphthalmia, PAX6, Peters' anomaly, PITX3, SOX2

Relation: Clinical Genetics; Clin Genet; http://hdl.handle.net/20.500.12210/84162

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/84162

المؤلفون: Fauqueux, Jade, Boussion, Simon, Thuillier, Caroline, Meurisse, Evine, Lacombe, Didier, Willems, Marjolaine, Piton, Amélie, Ait-Yahya, Emilie, Ghoumid, Jamal, Smol, Thomas

المصدر: Journal of Medical Genetics (JMG); 2024, Vol. 61 Issue: 11 p1040-1044, 5p

المؤلفون: Planté-Bordeneuve, Pauline¹ (AUTHOR), Boussion, Simon^2,3 (AUTHOR), Caumes, Roseline^2,3 (AUTHOR), Rama, Mélanie¹ (AUTHOR), Thuillier, Caroline¹ (AUTHOR), Boute-Benejean, Odile^2,3 (AUTHOR), Vincent-Delorme, Catherine^2,3 (AUTHOR), Ait-Yahya, Emilie⁴ (AUTHOR), Delobel, Bruno⁵ (AUTHOR), Ghoumid, Jamal^2,3 (AUTHOR), Smol, Thomas^1,2 (AUTHOR) thomas.smol@chu-lille.fr

المصدر: European Journal of Medical Genetics. Feb2025, Vol. 73, pN.PAG-N.PAG. 1p.

مصطلحات موضوعية: *CONGENITAL heart disease, *PATENT foramen ovale, *ATRIAL septal defects, *PATENT ductus arteriosus, *VENTRICULAR septal defects, *AGENESIS of corpus callosum, *EXOMES

المؤلفون: Ghoumid, Jamal, Smol, Thomas, Sige, Jerome, Boussion, Simon, Brunelle, Perrine, Guyart, Sabrina, Louvet, Alexandre, Lacroix, Dominique, Gosset, Didier, Manouvrier, Sylvie, Petit, Florence, Sibert, Louis

المساهمون: Faculté de Médecine Henri Warembourg - Université de Lille, Service de Génétique Médicale Lille, Institut de génétique médicale-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Unité de Taphonomie médico-légale et Anatomie - ULR 7367 (UTML&A), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Service d'urologie Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)

المصدر: ISSN: 1625-6484.

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: hal-04428776; https://hal.science/hal-04428776

الاتاحة: https://hal.science/hal-04428776
https://doi.org/10.1051/PMED/2021005

المؤلفون: Morel, Godelieve, Duhamel, Celine, Boussion, Simon, Frenois, Frederic, Lesca, Gaetan, Chatron, Nicolas, Labalme, Audrey, Sanlaville, Damien, Edery, Patrick, Thevenon, Julien, Faivre, Laurence, Fassier, Alice, Prodhomme, Olivier, Escande, Fabienne, Manouvrier, Sylvie, Petit, Florence, Genevieve, David, Rossi, Massimiliano

المساهمون: Université de Lille, Centre Hospitalier Universitaire de Nice CHU Nice, 374570, Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364, Université Claude Bernard Lyon 1 UCBL, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center CRNL, CHU Grenoble, Génétique des Anomalies du Développement GAD, Hôpital d'Enfants CHU Dijon, Département de pédiatrie Hôpital Edouard Herriot - HCL, CHU Montpellier, Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 RADEME

مصطلحات موضوعية: patella, pelvis, genital, Pierre-Robin, PITX1, cleft palate

وصف الملف: application/octet-stream

Relation: Human mutation; Hum. Mutat.; http://hdl.handle.net/20.500.12210/55460

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/55460

المؤلفون: Morel, Godelieve, Duhamel, Celine, Boussion, Simon, Frenois, Frederic, Lesca, Gaetan, Chatron, Nicolas, Labalme, Audrey, Sanlaville, Damien, Edery, Patrick, Thevenon, Julien, Faivre, Laurence, Fassier, Alice, Prodhomme, Olivier, Escande, Fabienne, Manouvrier, Sylvie, Petit, Florence, Genevieve, David, Rossi, Massimiliano

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Université de Lille, Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Hôpital d'Enfants CHU Dijon, Hôpital du Bocage, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Département de pédiatrie Hôpital Edouard Herriot - HCL, Hôpital Edouard Herriot CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)

المصدر: ISSN: 1059-7794.

مصطلحات موضوعية: Patella, Pelvis, Genital, Pierre-Robin, PITX1, Cleft palate, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32598510; hal-03405413; https://hal.univ-lille.fr/hal-03405413; PUBMED: 32598510; WOS: 000548405900001

الاتاحة: https://hal.univ-lille.fr/hal-03405413
https://doi.org/10.1002/humu.24070

المؤلفون: Boussion, Simon, Escande, Fabienne, Jourdain, Anne-Sophie, Smol, Thomas, Brunelle, Perrine, Duhamel, Celine, Alembik, Yves, Attie-Bitach, Tania, Baujat, Genevieve, Bazin, Anne, Bonniere, Maryse, Carassou, Philippe, Carles, Dominique, Devisme, Louise, Goizet, Cyril, Goldenberg, Alice, Grotto, Sarah, Guichet, Agnes, Jouk, Pierre-Simon, Loeuillet, Laurence, Mechler, Charlotte, Michot, Caroline, Pelluard, Fanny, Putoux, Audrey, Whalen, Sandra, Ghoumid, Jamal, Manouvrier, Sylvie, Petit, Florence

المساهمون: Université de Lille, Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 RADEME, Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

مصطلحات موضوعية: RBM8A, regulatory SNP, Y14, TAR syndrome, exon junction complex

Relation: Human mutation; Hum. Mutat.; http://hdl.handle.net/20.500.12210/55457

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/55457

المؤلفون: Boussion, Simon, Lyonnet, Stanislas, Van Der Zwaag, B., Vogel, M. J., Smol, Thomas, Mezel, Aurelie, Manouvrier, Sylvie, Vincent, Catherine, Vanlerberghe, Clemence

المساهمون: Université de Lille

Relation: European journal of medical genetics; Eur J Med Genet; http://hdl.handle.net/20.500.12210/55375

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/55375

المؤلفون: Morel, Godelieve, Duhamel, Céline, Boussion, Simon, Frénois, Frédéric, Lesca, Gaetan, Chatron, Nicolas, Labalme, Audrey, Sanlaville, Damien, Edery, Patrick, Thevenon, Julien, Faivre, Laurence, Fassier, Alice, Prodhomme, Olivier, Escande, Fabienne, Manouvrier, Sylvie, Petit, Florence, Geneviève, David, Rossi, Massimiliano

المصدر: Human Mutation; Sep2020, Vol. 41 Issue 9, p1499-1506, 8p

المؤلفون: Boussion, Simon, Escande, Fabienne, Jourdain, Anne‐Sophie, Smol, Thomas, Brunelle, Perrine, Duhamel, Céline, Alembik, Yves, Attié‐Bitach, Tania, Baujat, Geneviève, Bazin, Anne, Bonnière, Maryse, Carassou, Philippe, Carles, Dominique, Devisme, Louise, Goizet, Cyril, Goldenberg, Alice, Grotto, Sarah, Guichet, Agnès, Jouk, Pierre‐Simon, Loeuillet, Laurence

المصدر: Human Mutation; Jul2020, Vol. 41 Issue 7, p1220-1225, 6p

المؤلفون: Jourdain, Anne‐Sophie, Petit, Florence, Odou, Marie‐Françoise, Balduyck, Malika, Brunelle, Perrine, Dufour, William, Boussion, Simon, Brischoux‐Boucher, Elise, Colson, Cindy, Dieux, Anne, Gérard, Marion, Ghoumid, Jamal, Giuliano, Fabienne, Goldenberg, Alice, Khau Van Kien, Philippe, Lehalle, Daphné, Morin, Gilles, Moutton, Sébastien, Smol, Thomas, Vanlerberghe, Clémence

المصدر: Human Mutation; Jan2020, Vol. 41 Issue 1, p222-239, 18p