المؤلفون: Sanson, Mathilde, Vu Hong, Ai, Massourides, Emmanuelle, Bourg, Nathalie, Suel, Laurence, Amor, Fatima, Corre, Guillaume, Bénit, Paule, Barthelemy, Inès, Blot, Stephane, Bigot, Anne, Pinset, Christian, Rustin, Pierre, Servais, Laurent, Voit, Thomas, Richard, Isabelle, Israeli, David

المصدر: Scientific Reports, 14 (1), 7441 (2024-03-28)

مصطلحات موضوعية: Multidisciplinary, Human health sciences, Pediatrics, Sciences de la santé humaine, Pédiatrie

Relation: https://www.nature.com/articles/s41598-024-57483-3.pdf; urn:issn:2045-2322

URL الوصول: https://orbi.uliege.be/handle/2268/325007

المؤلفون: Albini, Sonia, Palmieri, Laura, Dubois, Auriane, Bourg, Nathalie, Lostal, William, Richard, Isabelle

المساهمون: Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Généthon

المصدر: ISSN: 1422-0067.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

الاتاحة: https://hal.science/hal-04795201
https://hal.science/hal-04795201v1/document
https://hal.science/hal-04795201v1/file/ijms-24-11421-v2%20%281%29.pdf
https://doi.org/10.3390/ijms241411421

المؤلفون: Vu Hong, Ai, Bourg, Nathalie, Sanatine, Peggy, Poupiot, Jerome, Charton, Karine, Gicquel, Evelyne, Massourides, Emmanuelle, Spinazzi, Marco, Richard, Isabelle, Israeli, David

المساهمون: Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Généthon, Généthon, Institut des cellules souches pour le traitement et l'étude des maladies monogéniques (I-STEM), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)

المصدر: ISSN: 2575-1077 ; Life Science Alliance ; https://hal.science/hal-04795477 ; Life Science Alliance, 2022, 6 (1), pp.e202201506. ⟨10.26508/lsa.202201506⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36265896; PUBMED: 36265896; PUBMEDCENTRAL: PMC9585966

الاتاحة: https://hal.science/hal-04795477
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https://doi.org/10.26508/lsa.202201506

المؤلفون: Hoch, Lucile, Bourg, Nathalie, Degrugillier, Fanny, Bruge, Céline, Benabides, Manon, Pellier, Emilie, Tournois, Johana, Mahé, Gurvan, Maignan, Nicolas, Dawe, Jack, Georges, Maxime, Papazian, David, Subramanian, Nik, Simon, Stéphanie, Fanen, Pascale, Delevoye, Cédric, Richard, Isabelle, Nissan, Xavier

المساهمون: Institut des cellules souches pour le traitement et l'étude des maladies monogéniques (I-STEM), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Généthon, Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Biologie Cellulaire et Cancer, Institut Curie Paris -Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), ANR-10-IDEX-0001,PSL,Paris Sciences et Lettres(2010), ANR-11-INBS-0009,INGESTEM,INFRASTRUCTURE NATIONALE D'INGENIERIE DES CELLULES SOUCHES PLURIPOTENTES(2011), ANR-11-INBS-0011,NeurATRIS,Infrastructure de Recherche Translationnelle pour les Biothérapies en Neurosciences(2011)

المصدر: ISSN: 1663-9812 ; Frontiers in Pharmacology ; https://hal.science/hal-03874719 ; Frontiers in Pharmacology, 2022, 13, ⟨10.3389/fphar.2022.856804⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

الاتاحة: https://hal.science/hal-03874719
https://hal.science/hal-03874719v1/document
https://hal.science/hal-03874719v1/file/2022_Hoch_Front%20Pharmacol.pdf
https://doi.org/10.3389/fphar.2022.856804

المؤلفون: Bourg, Nathalie, Vu Hong, Ai, Lostal, William, Jaber, Abbass, Guerchet, Nicolas, Tanniou, Guillaume, Bordier, Fanny, Bertil-Froidevaux, Emilie, Georger, Christophe, Daniele, Nathalie, Richard, Isabelle

المساهمون: Généthon

المصدر: ISSN: 1661-6596.

مصطلحات موضوعية: Duchenne muscular dystrophy, simvastatin, gene therapy, AAV, microdystrophin, combined therapy, lipid metabolism, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Relation: hal-03585553; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03585553; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03585553/document; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03585553/file/Bourg-22.pdf

الاتاحة: https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03585553
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https://doi.org/10.3390/ijms23042016

المؤلفون: Richard, Isabelle, Roudaut, Carinne, Marchand, Sylvie, Baghdiguian, Stephen, Herasse, Muriel, Stockholm, Daniel, Ono, Yasuko, Suel, Laurence, Bourg, Nathalie, Sorimachi, Hiroyuki, Lefranc, Gérard, Fardeau, Michel, Sébille, Alain, Beckmann, Jacques S.

المصدر: The Journal of Cell Biology, 2000 Dec . 151(7), 1583-1590.

URL الوصول: https://www.jstor.org/stable/1620147

المؤلفون: Sanson, Mathilde, Vu Hong, Ai, Massourides, Emmanuelle, Bourg, Nathalie, Suel, Laurence, Amor, Fatima, Corre, Guillaume, Bénit, Paule, Barthélémy, Inès, Blot, Stéphane, Bigot, Anne, Pinset, Christian, Rustin, Pierre, Servais, Laurent, Voit, Thomas, Richard, Isabelle, Israeli, David

المساهمون: Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Généthon, Institut des cellules souches pour le traitement et l'étude des maladies monogéniques (I-STEM), Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), University of Oxford, Université de Liège, University College of London London (UCL), The human study was financially supported by ADNA (Advanced Diagnostics for New Therapeutic Approaches).

المصدر: ISSN: 2045-2322.

مصطلحات موضوعية: [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.GEN.GA]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Animal genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32499563; inserm-02881214; https://inserm.hal.science/inserm-02881214; https://inserm.hal.science/inserm-02881214/document; https://inserm.hal.science/inserm-02881214/file/s41598-020-66016-7.pdf; PUBMED: 32499563; PUBMEDCENTRAL: PMC7272451

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https://doi.org/10.1038/s41598-020-66016-7

المؤلفون: Henriques, Sara F., Patissier, Cécile, Bourg, Nathalie, Fecchio, Chiara, Sandona, Doriana, Marsolier, Justine, Richard, Isabelle

المساهمون: Henriques, Sara F., Patissier, Cécile, Bourg, Nathalie, Fecchio, Chiara, Sandona, Doriana, Marsolier, Justine, Richard, Isabelle

مصطلحات موضوعية: beta-sarcoglycan,dystrophin associated protein complex,missense mutations,misfolded proteins,protein quality control,protein degradation,proteasome,animal model,mouse model,CRISPR-CAS9 system,SGCB gene,sarcoglycanopathy,LGMD2E,phenotype

وصف الملف: ELETTRONICO

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29360879; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000423161800021; volume:13; issue:1; firstpage:e0191274; journal:PLOS ONE; http://hdl.handle.net/11577/3256631; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85040995400; http://journals.plos.org/plosone/article/file?id=10.1371/journal.pone.0191274&type=printable

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11577/3256631
https://doi.org/10.1371/journal.pone.0191274
http://journals.plos.org/plosone/article/file?id=10.1371/journal.pone.0191274&type=printable

المؤلفون: Hoch, Lucile, Henriques, Sara, F, Bruge, Celine, Marsolier, Justine, Benabides, Manon, Bourg, Nathalie, Tournois, Johana, Mahé, Gurvan, Morizur, Lise, Jarrige, Margot, Bigot, Anne, Richard, Isabelle, Nissan, Xavier

المساهمون: Institut des cellules souches pour le traitement et l'étude des maladies monogéniques (I-STEM), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon, Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE), Université Paris-Saclay, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), ANR-11-INBS-0009,INGESTEM,INFRASTRUCTURE NATIONALE D'INGENIERIE DES CELLULES SOUCHES PLURIPOTENTES(2011), ANR-11-INBS-0011,NeurATRIS,Infrastructure de Recherche Translationnelle pour les Biothérapies en Neurosciences(2011)

المصدر: ISSN: 2045-2322.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02138777
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02138777v1/document
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https://doi.org/10.1038/s41598-019-43399-w

المؤلفون: Gicquel, Evelyne, Maizonnier, Natacha, Foltz, Steven J., Martin, William J., Bourg, Nathalie, Svinartchouk, Fedor, Charton, Karine, Beedle, Aaron M., Richard, Isabelle

المصدر: Human Molecular Genetics ; volume 26, issue 10, page 1952-1965 ; ISSN 0964-6906 1460-2083

الاتاحة: https://doi.org/10.1093/hmg/ddx066
http://academic.oup.com/hmg/article-pdf/26/10/1952/14088383/ddx066.pdf

المؤلفون: Vu, Ai Hong, Abbass Jaber, Bourg, Nathalie, Suel, Laurence, Poupiot, Jérôme, Richard, Isabelle, Israeli, David

الاتاحة: https://dx.doi.org/10.13140/rg.2.2.25584.12801
https://rgdoi.net/10.13140/RG.2.2.25584.12801

المؤلفون: Vu, Ai Hong, Abbass Jaber, Bourg, Nathalie, Suel, Laurence, Poupiot, Jérôme, Richard, Isabelle, Israeli, David

الاتاحة: https://dx.doi.org/10.13140/rg.2.2.24745.26727
https://rgdoi.net/10.13140/RG.2.2.24745.26727

المؤلفون: Gicquel, Evelyne, Maizonnier, Natacha, Foltz, Steven J., Martin, William, Bourg, Nathalie, Svinartchouk, Fedor, Charton, Karine, Beedle, Aaron, Richard, Isabelle

المصدر: Molecular Therapy ; volume 24, page S150 ; ISSN 1525-0016

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/s1525-0016(16)33186-0
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المؤلفون: Pryadkina, Marina, Lostal, William, Bourg, Nathalie, Charton, Karine, Roudaut, Carinne, Hirsch, Matthew L, Richard, Isabelle

المصدر: Molecular Therapy - Methods & Clinical Development ; volume 2, page 15009 ; ISSN 2329-0501

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/mtm.2015.9
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المؤلفون: Ai Vu Hong, Bourg, Nathalie, Sanatine, Peggy, Poupiot, Jerome, Charton, Karine, Gicquel, Evelyne, Massourides, Emmanuelle, Spinazzi, Marco, Richard, Isabelle, Israeli, David

المصدر: Life Science Alliance; Jan2023, Vol. 6 Issue 1, p1-16, 16p

المؤلفون: Monjaret, François, Bourg, Nathalie, Suel, Laurence, Roudaut, Carinne, Le Roy, Florence, Richard, Isabelle, Charton, Karine

المصدر: Molecular Therapy ; volume 22, issue 6, page 1176-1187 ; ISSN 1525-0016

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/mt.2014.35
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المؤلفون: Biondi, Olivier, Villemeur, Marie, Marchand, Alice, Chretien, Fabrice, Bourg, Nathalie, Gherardi, Romain K., Richard, Isabelle, Authier, François-Jérôme

المساهمون: Association Française contre les Myopathies, Jain Foundation

المصدر: The American Journal of Pathology ; volume 182, issue 6, page 2298-2309 ; ISSN 0002-9440

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajpath.2013.02.045
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المؤلفون: Lostal, William, Bartoli, Marc, Roudaut, Carinne, Bourg, Nathalie, Krahn, Martin, Pryadkina, Marina, Borel, Perrine, Suel, Laurence, Roche, Joseph A., Stockholm, Daniel, Bloch, Robert J., Lévy, Nicolas, Bashir, Rumaisa, Richard, Isabelle

المساهمون: Laboratoire Analyse et Modélisation pour la Biologie et l'Environnement (LAMBE), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université de Cergy Pontoise (UCP), Université Paris-Seine-Université Paris-Seine-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Généthon, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 1932-6203.

مصطلحات موضوعية: Muscle proteins, Skeletal muscles, Hyperexpression techniques, Muscle analysis, Lasers, Histology, Muscle contraction, Cell membranes, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology

Relation: hal-01610028; https://hal.science/hal-01610028; https://hal.science/hal-01610028/document; https://hal.science/hal-01610028/file/journal.pone.0038036.PDF

الاتاحة: https://hal.science/hal-01610028
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https://doi.org/10.1371/journal.pone.0038036

المؤلفون: Lostal, William, Bartoli, Marc, Bourg, Nathalie, Roudaut, Carinne, Bentaïb, Azeddine, Miyake, Katsuya, Guerchet, Nicolas, Fougerousse, Françoise, McNeil, Paul, Richard, Isabelle

مصطلحات موضوعية: Article

وصف الملف: text/html

Relation: http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/short/ddq065v2; http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddq065

الاتاحة: http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/short/ddq065v2
https://doi.org/10.1093/hmg/ddq065

المؤلفون: Laure, Lydie, Danièle, Nathalie, Suel, Laurence, Marchand, Sylvie, Aubert, Sophie, Bourg, Nathalie, Roudaut, Carinne, Duguez, Stéphanie, Bartoli, Marc, Richard, Isabelle

المصدر: The FEBS Journal ; volume 277, issue 20, page 4322-4337 ; ISSN 1742-464X 1742-4658

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1111/j.1742-4658.2010.07820.x
https://api.wiley.com/onlinelibrary/tdm/v1/articles/10.1111%2Fj.1742-4658.2010.07820.x
https://febs.onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/j.1742-4658.2010.07820.x