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    Academic Journal

    المصدر: American journal of human genetics. 104(3):530-541

    مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

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    Academic Journal

    المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231) GAD, FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon), Service de Gynécologie Obstétrique, Médecine Foetale et Stérilité Conjugale - Chirurgie Gynécologie et Oncologique CHU de Dijon, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille CHRU Lille, Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 RADEME, Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364, CHU Bordeaux, Département de Biochimie et Génétique Angers, Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Service de génétique Rouen, Hospices Civils de Lyon HCL, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée CHRU Montpellier, Service de génétique médicale Montpellier, Centre hospitalier universitaire de Nantes CHU Nantes, Institut du Thorax Nantes, Service de Génétique Médicale CHU Necker, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) Imagine - U1163, Centre hospitalier intercommunal de Poissy/Saint-Germain-en-Laye - CHIPS Poissy, Département de biologie de la reproduction et de gynécologie CHIPS, Poissy, Service de Génétique CHU Caen, Service de génétique Tours, Imaging, Brain & Neuropsychiatry iBraiN, Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Service de Génétique CHU La Réunion, Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques CIC-EC

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    Relation: Frontiers in Genetics; Front Genet; http://hdl.handle.net/20.500.12210/84125

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    Academic Journal

    Relation: NHMRC/1140851; NHMRC/1140906; pii: 10.1038/s41467-023-36277-7; Van Haute, L., O'Connor, E., Díaz-Maldonado, H., Munro, B., Polavarapu, K., Hock, D. H., Arunachal, G., Athanasiou-Fragkouli, A., Bardhan, M., Barth, M., Bonneau, D., Brunetti-Pierri, N., Cappuccio, G., Caruana, N. J., Dominik, N., Goel, H., Helman, G., Houlden, H., Lenaers, G. ,. Horvath, R. (2023). TEFM variants impair mitochondrial transcription causing childhood-onset neurological disease. Nat Commun, 14 (1), pp.1009-. https://doi.org/10.1038/s41467-023-36277-7.; http://hdl.handle.net/11343/327342

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    Academic Journal

    المساهمون: Foroutan A., Haghshenas S., Bhai P., Levy M.A., Kerkhof J., McConkey H., Niceta M., Ciolfi A., Pedace L., Miele E., Genevieve D., Heide S., Alders M., Zampino G., Merla G., Fradin M., Bieth E., Bonneau D., Dieterich K., Fergelot P., Schaefer E., Faivre L., Vitobello A., Maitz S., Fischetto R., Gervasini C., Piccione M., van de Laar I., Tartaglia M., Sadikovic B., Lebre A.-S.

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35163737; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000759997000001; volume:23; issue:3; numberofpages:17; journal:INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES; http://hdl.handle.net/10447/547094

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    Academic Journal

    Relation: Genetics in Medicine; orcid:0000-0001-8683-509X (Zhang, Jinwei); ScopusID: 24385918800 (Zhang, Jinwei); ResearcherID: N-8584-2017 (Zhang, Jinwei); Published online 9 June 2022; https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.05.009; PRG471; IEC\NSFC\201094; R01NS073854; http://hdl.handle.net/10871/129894

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    Academic Journal

    المصدر: Universidad de La Sabana ; Intellectum Repositorio Universidad de La Sabana

    مصطلحات موضوعية: Intellectual disability, Interferon, Proteasome, PSMD12, Thumb

    وصف الملف: application/pdf

    Relation: Genetics in Medicine Vol. 24 N° 1 p. 179-191; Isidor, B., Ebstein, F., Hurst, A., Vincent, M., Bader, I., Rudy, N.L., Cogne, B., Mayr, J., Brehm, A., Bupp, C., Warren, K., Bacino, C.A., Gerard, A., Ranells, J.D., Metcalfe, K.A., van Bever, Y., Jiang, Y.-H., Mendelssohn, B.A., Cope, H., Rosenfeld, J.A., Blackburn, P.R., Goodenberger, M.L., Kearney, H.M., Kennedy, J., Scurr, I., Szczaluba, K., Ploski, R., de Saint Martin, A., Alembik, Y., Piton, A., Bruel, A.-L., Thauvin-Robinet, C., Strong, A., Diderich, K.E.M., Bourgeois, D., Dahan, K., Vignard, V., Bonneau, D., Colin, E., Barth, M., Camby, C., Baujat, G., Briceño, I., Gómez, A., Deb, W., Conrad, S., Besnard, T., Bézieau, S., Krüger, E., Küry, S., Stankiewicz, P. Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype (2022) Genetics in Medicine, 24 (1), pp. 179-191; https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85122377883&doi=10.1016%2fj.gim.2021.09.005&partnerID=40&md5=613a289df9d6c08f673e5d48e6e8942c; http://hdl.handle.net/10818/60077

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    Academic Journal

    المؤلفون: Modenato C., Kumar K., Moreau C., Martin-Brevet S., Huguet G., Schramm C., Jean-Louis M., Martin C. -O., Younis N., Tamer P., Douard E., Thebault-Dagher F., Cote V., Charlebois A. -R., Deguire F., Maillard A. M., Rodriguez-Herreros B., Pain A., Richetin S., Addor M. -C., Andrieux J., Arveiler B., Baujat G., Sloan-Bena F., Belfiore M., Bonneau D., Bouquillon S., Boute O., Brusco A., Busa T., Caberg J. -H., Campion D., Colombert V., Cordier M. -P., David A., Debray F. -G., Delrue M. -A., Doco-Fenzy M., Dunkhase-Heinl U., Edery P., Fagerberg C., Faivre L., Forzano F., Genevieve D., Gerard M., Giachino D., Guichet A., Guillin O., Heron D., Isidor B., Jacquette A., Jaillard S., Journel H., Keren B., Lacombe D., Lebon S., Le Caignec C., Lemaitre M. -P., Lespinasse J., Mathieu-Dramart M., Mercier S., Mignot C., Missirian C., Petit F., Pilekaer Sorensen K., Pinson L., Plessis G., Prieur F., Raymond A., Rooryck-Thambo C., Rossi M., Sanlaville D., Schlott Kristiansen B., Schluth-Bolard C., Till M., Van Haelst M., Van Maldergem L., Alupay H., Aaronson B., Ackerman S., Ankenman K., Anwar A., Atwell C., Bowe A., Beaudet A. L., Benedetti M., Berg J., Berman J., Berry L. N., Bibb A. L., Blaskey L., Brennan J., Brewton C. M., Buckner R., Bukshpun P., Burko J., Cali P., Cerban B., Chang Y., Cheong M., Chow V., Chu Z., Chudnovskaya D., Cornew L., Dale C., Dell J., Dempsey A. G., Deschamps T., Earl R., Edgar J., Elgin J., Olson J. E., Evans Y. L., Findlay A., Fischbach G. D., Fisk C., Fregeau B., Gaetz B., Gaetz L., Garza S., Gerdts J., Glenn O., Gobuty S. E., Golembski R., Greenup M., Heiken K., Hines K., Hinkley L., Jackson F. I., Jenkins J., Jeremy R. J., Johnson K., Kanne S. M., Kessler S., Khan S. Y., Ku M., Kuschner E., Laakman A. L., Lam P., Lasala M. W., Lee H., LaGuerre K., Levy S., Cavanagh A. L., Llorens A. V., Campe K. L., Luks T. L., Marco E. J., Martin S., Martin A. J., Marzano G., Masson C., McGovern K. E., Keehn R. M. N., Miller D. T., Miller F. K., Moss T. J., Murray R., Nagarajan S. S., Nowell K. P., Owen J., Paal A. M., Packer A., Page P. Z., Paul B. M., Peters A., Peterson D., Poduri A., Pojman N. J., Porche K., Proud M. B., Qasmieh S., Ramocki M. B., Reilly B., Roberts T. P. L., Shaw D., Sinha T., Smith-Packard B., Gallagher A. S., Swarnakar V., Thieu T., Triantafallou C., Vaughan R., Wakahiro M., Wallace A., Ward T., Wenegrat J., Wolken A., Melie-Garcia L., Kushan L., Silva A. I., van den Bree M. B. M., Linden D. E. J., Owen M. J., Hall J., Lippe S., Chakravarty M., Bzdok D., Bearden C. E., Draganski B., Jacquemont S.

    المساهمون: Modenato C., Kumar K., Moreau C., Martin-Brevet S., Huguet G., Schramm C., Jean-Louis M., Martin C.-O., Younis N., Tamer P., Douard E., Thebault-Dagher F., Cote V., Charlebois A.-R., Deguire F., Maillard A.M., Rodriguez-Herreros B., Pain A., Richetin S., Addor M.-C., Andrieux J., Arveiler B., Baujat G., Sloan-Bena F., Belfiore M., Bonneau D., Bouquillon S., Boute O., Brusco A., Busa T., Caberg J.-H., Campion D., Colombert V., Cordier M.-P., David A., Debray F.-G., Delrue M.-A., Doco-Fenzy M., Dunkhase-Heinl U., Edery P., Fagerberg C., Faivre L., Forzano F., Genevieve D., Gerard M., Giachino D., Guichet A., Guillin O., Heron D., Isidor B., Jacquette A., Jaillard S., Journel H., Keren B., Lacombe D., Lebon S., Le Caignec C., Lemaitre M.-P., Lespinasse J., Mathieu-Dramart M., Mercier S., Mignot C., Missirian C., Petit F., Pilekaer Sorensen K., Pinson L., Plessis G., Prieur F., Raymond A., Rooryck-Thambo C., Rossi M., Sanlaville D., Schlott Kristiansen B., Schluth-Bolard C., Till M., Van Haelst M., Van Maldergem L., Alupay H., Aaronson B., Ackerman S., Ankenman K., Anwar A., Atwell C., Bowe A., Beaudet A.L., Benedetti M., Berg J., Berman J., Berry L.N., Bibb A.L., Blaskey L., Brennan J., Brewton C.M., Buckner R., Bukshpun P., Burko J., Cali P., Cerban B., Chang Y., Cheong M.

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34285187; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000674910100001; volume:11; issue:1; firstpage:399; lastpage:408; numberofpages:10; journal:TRANSLATIONAL PSYCHIATRY; http://hdl.handle.net/2318/1808624; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85111690086; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8292542/pdf/41398_2021_Article_1490.pdf

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