المؤلفون: Demidov G, Yaldiz B, Garcia-Pelaez J, de Boer E, Schuermans N, Paramonov I, Johansson LF, Musacchia F, Benetti E, Bullich G, Sablauskas K, Beltran S, Gilissen C, Hoischen A, Ossowski S, de Voer R, Lohmann K, Oliveira C, Topf A, Mignot C, Heron D, Drunat S, Verloes A, Moore R, Metcalfe A, Kohler S, Zonneveld-Huijssoon E, Kerstjens Frederikse WS, Abbott KM, van Gijn M, Ruvolo D, Roelofs-Prins D, Neerincx PB, van der Vries G, van der Velde JK, Swertz MA, Carneiro F, Ferreira P, Garrido L, Fernandes S, Gullo I, Ferreira M, Jose CS, Barbosa-Matos R, Peters S, Sommer AK, Spier I, Aretz S, Neri M, Bigoni S, Gualandi F, Selvatici R, Ferlini A, Piluso G, Zanobio M, Zeuli R, Torella A, Banfi S, Pinelli M, Morleo M, Nigro V, Smal N, Millevert C, Stamberger H, Weckhuysen S, De Ridder W, Van de Vondel L, de Jonghe P, De Winter J, de Vries G, Baets J, Timmerman V, Muller J, Pini V, Perry L, Sarkozy A, Zaharieva I, Muntoni F, Rohrer J, Moloney P, Bellampalli R, Sisodiya SM, Magrinelli F, Cali E, Morsy H, Efthymiou S, Vandrovcova J, Reilly M, Houlden H, Hanna M, Costa A, Robert G, Danis D, Robinson P, Spalding D, Thomas C, Freeberg M, Keane T, Parkinson H, Krebsova A, Dolezalova P, Liskova P, Ryba L, Havlovicova M, Frankova V, Kremlikova RP, Thomasova D, Turnovec M, Macek M, Stojkovic T, Atalaia A, Cohen E, Eymard B, Metay C, Ben Yaou R, Nelson I, Allamand V, Evangelista T, Bonne G, Coarelli G, Heinzmann A, Guillot-Noel L, Davoine C-S, Durr A, Stevanin G, Lebreton E, Lucano C, Chahdil M, Hongnat O, Lagorce D, Hanauer M, Rath A, Bros-Facer V, Gumus G, Raineri E, Gut M, Dabad M, Codina AE, Pico D, Hernandez C, Fernandez-Callejo M, Corvo A, Papakonstantinou A, Matalonga L, Piscia D, Gut IG, Couturier V, Bruel A-L, Duffourd Y, Denomme-Pichon A-S, Vitobello A, Thauvin C, Faivre L, Jackson A, Alexander E, Banka S, Clayton-Smith J, Engelhardt K, Hambleton S, Manera JD, Bettolo CM, Straub V

المصدر: npj Genomic Medicine, December 2024

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://eprints.ncl.ac.uk/302269; https://eprints.ncl.ac.uk/fulltext.aspx?url=302269/ECBA270E-5F19-4FD7-9F25-70B5F6B6D7ED.pdf&pub_id=302269

الاتاحة: https://eprints.ncl.ac.uk/302269

المؤلفون: Tonelli, L., Sanchini, M., Margutti, A., Buldrini, B., Superti-Furga, A., Ferlini, A., Selvatici, R., Bigoni, S.

المصدر: European journal of medical genetics, vol. 69, pp. 104943

مصطلحات موضوعية: Humans, Female, Phenotype, Adult, Middle Aged, Hyperostosis, Cortical, Congenital/genetics, Congenital/pathology, Mothers, Dwarfism, Hypocalcemia, Receptors, Virus

وصف الملف: application/pdf

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38679371; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/eissn/1878-0849; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/urn/urn:nbn:ch:serval-BIB_1EFE49EE22069; https://serval.unil.ch/notice/serval:BIB_1EFE49EE2206; https://serval.unil.ch/resource/serval:BIB_1EFE49EE2206.P001/REF.pdf

الاتاحة: https://serval.unil.ch/notice/serval:BIB_1EFE49EE2206
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2024.104943
https://serval.unil.ch/resource/serval:BIB_1EFE49EE2206.P001/REF.pdf
http://nbn-resolving.org/urn/resolver.pl?urn=urn:nbn:ch:serval-BIB_1EFE49EE22069

المؤلفون: Benfaremo, D., Zaccone, V., Sistoni Pepparoni, M., Contegiacomo, S., Bigoni, S., Tana, C., Ferraioli, Y., Pacenti, N., Pantaleoni, A., Mea, D., Piga, M. A., Svegliati Baroni, S., Agarbati, S., Paolini, C., Mozzicafreddo, M., Spadoni, T., Fogante, M., Zuccatosta, L., Argalia, G., Moroncini, G.

المصدر: Scientific Abstracts ; page 1933.2-1934

الاتاحة: https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2024-eular.1839
https://syndication.highwire.org/content/doi/10.1136/annrheumdis-2024-eular.1839

المؤلفون: Cousin, M.A., Veale, E.L., Dsouza, N.R., Tripathi, S., Holden, R.G., Arelin, M., Beek, G., Bekheirnia, M.R., Beygo, J., Bhambhani, V., Bialer, M., Bigoni, S., Boelman, C., Klee, E.W., Mathie, A.

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://westminsterresearch.westminster.ac.uk/download/6ab8997ba990bbd2442cda38f3812c0764f408cf1f321fe6fad70a05e8949fc2/7890053/s13073-022-01064-4.pdf; https://doi.org/10.1186/s13073-022-01064-4; Cousin, M.A., Veale, E.L., Dsouza, N.R., Tripathi, S., Holden, R.G., Arelin, M., Beek, G., Bekheirnia, M.R., Beygo, J., Bhambhani, V., Bialer, M., Bigoni, S., Boelman, C., Klee, E.W. and Mathie, A. 2022. Gain and loss of TASK3 channel function and its regulation by novel variation cause KCNK9 imprinting syndrome. Genome Medicine. 14 62. https://doi.org/10.1186/s13073-022-01064-4

الاتاحة: https://westminsterresearch.westminster.ac.uk/item/w9524/gain-and-loss-of-task3-channel-function-and-its-regulation-by-novel-variation-cause-kcnk9-imprinting-syndrome

المؤلفون: Broly, M., Polevoda, B. V., Awayda, K. M., Tong, N., Lentini, J., Besnard, T., Deb, W., O'Rourke, D., Baptista, J., Ellard, S., Almannai, M., Hashem, M., Abdulwahab, F., Shamseldin, H., Al-Tala, S., Alkuraya, F. S., Leon, A., van Loon, R. L. E., Ferlini, A., Sanchini, M., Bigoni, S., Ciorba, A., van Bokhoven, H., Iqbal, Z., Al-Maawali, A., Al-Murshedi, F., Ganesh, A., Al-Mamari, W., Lim, S. C., Pais, L. S., Brown, N., Riazuddin, S., Bézieau, S., Fu, D., Isidor, B., Cogné, B., O'Connell, M. R.

مصطلحات موضوعية: N4-acetylcytidine, Nat10, RNA acetylation, Thumpd1, ac4C, developmental disorder, intellectual disability, tRNA biology, tRNA modifications

Relation: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(22)00052-0; Am J Hum Genet. 2022 Feb 11:S0002-9297(22)00052-0. doi:10.1016/j.ajhg.2022.02.001.; https://rde.dspace-express.com/handle/11287/622458; American journal of human genetics

الاتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.02.001
https://rde.dspace-express.com/handle/11287/622458

المؤلفون: Aliberti, L., Gagliardi, I., Bigoni, S., Lupo, S., Caracciolo, S., Ferlini, A., Isidori, A. M., Zatelli, M. C., Ambrosio, M. R.

المساهمون: Open access funding provided by Università degli Studi di Ferrara within the CRUI-CARE Agreement.

المصدر: Journal of Community Genetics ; volume 13, issue 3, page 271-280 ; ISSN 1868-310X 1868-6001

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1007/s12687-022-00585-0
https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s12687-022-00585-0.pdf
https://link.springer.com/article/10.1007/s12687-022-00585-0/fulltext.html

المؤلفون: Ciorba A., Corazzi V., Melegatti M., Morgan A., Pelliccione G., Girotto G., Bigoni S.

المساهمون: Ciorba, A., Corazzi, V., Melegatti, M., Morgan, A., Pelliccione, G., Girotto, G., Bigoni, S.

مصطلحات موضوعية: Non-syndromic hearing lo, Sensorineural hearing loss COL11A1 gene mutation

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33605226; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000620339200014; volume:17; issue:1; firstpage:81; lastpage:83; numberofpages:3; journal:THE JOURNAL OF INTERNATIONAL ADVANCED OTOLOGY; http://hdl.handle.net/11368/2988543; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85100902043; https://www.advancedotology.org/en/non-syndromic-sensorineural-prelingual-and-postlingual-hearing-loss-due-to-col11a1-gene-mutation-131588; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7901426/

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11368/2988543
https://doi.org/10.5152/iao.2020.8179
https://www.advancedotology.org/en/non-syndromic-sensorineural-prelingual-and-postlingual-hearing-loss-due-to-col11a1-gene-mutation-131588
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7901426/

المؤلفون: Riva M., Martorana D., Uliana V., Caleffi E., Boschi E., Garavelli L., Ponti G., Sangiorgi L., Graziano C., Bigoni S., Rocchetti L. M., Madeo S., Soli F., Grosso E., Carli D., Goldoni M., Pisani F., Percesepe A.

المساهمون: Riva, M., Martorana, D., Uliana, V., Caleffi, E., Boschi, E., Garavelli, L., Ponti, G., Sangiorgi, L., Graziano, C., Bigoni, S., Rocchetti, L. M., Madeo, S., Soli, F., Grosso, E., Carli, D., Goldoni, M., Pisani, F., Percesepe, A.

مصطلحات موضوعية: genotype/phenotype, Neurofibromatosis type I, NF1 gene pathogenic variants

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000692464300001; volume:61; issue:1; firstpage:10; lastpage:21; numberofpages:12; journal:GENES, CHROMOSOMES & CANCER; https://hdl.handle.net/11573/1670079; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85114164596

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11573/1670079
https://doi.org/10.1002/gcc.22997

المؤلفون: Johannesen K. M., Gardella E., Gjerulfsen C. E., Bayat A., Rouhl R. P. W., Reijnders M., Whalen S., Keren B., Buratti J., Courtin T., Wierenga K. J., Isidor B., Piton A., Faivre L., Garde A., Moutton S., Tran-Mau-Them F., Denomme-Pichon A. -S., Coubes C., Larson A., Esser M. J., Appendino J. P., Al-Hertani W., Gamboni B., Mampel A., Mayorga L., Orsini A., Bonuccelli A., Suppiej A., Van-Gils J., Vogt J., Damioli S., Giordano L., Moortgat S., Wirrell E., Hicks S., Kini U., Noble N., Stewart H., Asakar S., Cohen J. S., Naidu S. R., Collier A., Brilstra E. H., Li M. H., Brew C., Bigoni S., Ognibene D., Ballardini E., Ruivenkamp C., Faggioli R., Afenjar A., Rodriguez D., Bick D., Segal D., Coman D., Gunning B., Devinsky O., Demmer L. A., Grebe T., Pruna D., Cursio I., Greenhalgh L., Graziano C., Singh R. R., Cantalupo G., Willems M., Yoganathan S., Goes F., Leventer R. J., Colavito D., Olivotto S., Scelsa B., Andrade A. V., Ratke K., Tokarz F., Khan A. S., Ormieres C., Benko W., Keough K., Keros S., Hussain S., Franques A., Varsalone F., Gronborg S., Mignot C., Heron D., Nava C., Isapof A., Borlot F., Whitney R., Ronan A., Foulds N., Somorai M., Brandsema J., Helbig K. L., Helbig I., Ortiz-Gonzalez X. R., Dubbs H., Vitobello A., Anderson M., Spadafore D., Hunt D., Moller R. S., Rubboli G.

المساهمون: Johannesen, K. M., Gardella, E., Gjerulfsen, C. E., Bayat, A., Rouhl, R. P. W., Reijnders, M., Whalen, S., Keren, B., Buratti, J., Courtin, T., Wierenga, K. J., Isidor, B., Piton, A., Faivre, L., Garde, A., Moutton, S., Tran-Mau-Them, F., Denomme-Pichon, A. -S., Coubes, C., Larson, A., Esser, M. J., Appendino, J. P., Al-Hertani, W., Gamboni, B., Mampel, A., Mayorga, L., Orsini, A., Bonuccelli, A., Suppiej, A., Van-Gils, J., Vogt, J., Damioli, S., Giordano, L., Moortgat, S., Wirrell, E., Hicks, S., Kini, U., Noble, N., Stewart, H., Asakar, S., Cohen, J. S., Naidu, S. R., Collier, A., Brilstra, E. H., Li, M. H., Brew, C., Bigoni, S., Ognibene, D., Ballardini, E., Ruivenkamp, C., Faggioli, R., Afenjar, A., Rodriguez, D., Bick, D., Segal, D., Coman, D., Gunning, B., Devinsky, O., Demmer, L. A., Grebe, T., Pruna, D., Cursio, I., Greenhalgh, L., Graziano, C., Singh, R. R., Cantalupo, G., Willems, M., Yoganathan, S., Goes, F., Leventer, R. J., Colavito, D., Olivotto, S., Scelsa, B., Andrade, A. V., Ratke, K., Tokarz, F., Khan, A. S., Ormieres, C., Benko, W., Keough, K., Keros, S., Hussain, S., Franques, A., Varsalone, F., Gronborg, S., Mignot, C., Heron, D., Nava, C., Isapof, A., Borlot, F., Whitney, R., Ronan, A., Foulds, N., Somorai, M., Brandsema, J., Helbig, K. L., Helbig, I., Ortiz-Gonzalez, X. R., Dubbs, H., Vitobello, A.

وصف الملف: STAMPA

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34790866; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000728252200016; volume:7; issue:6; firstpage:e613-1; lastpage:e613-14; numberofpages:14; journal:NEUROLOGY. GENETICS; https://hdl.handle.net/11392/2475339; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85121913018; https://ng.neurology.org/content/7/6/e613

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11392/2475339
https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000613
https://ng.neurology.org/content/7/6/e613

المؤلفون: Bigoni, S, Neri, M, Scotton, C, Farina, R, Sabatelli, P, Jiang, CY, Zhang, JG, Falzarano, MS, Rossi, R, Ognibene, D, Selvatici, R, Gualandi, F, Bosshardt, D, Perri, P, Campa, C, Brancati, F, Salvatore, M, De Stefano, MC, Taruscio, D, Trombelli, L, Fang, MY, Ferlini, A

المصدر: Frontiers in genetics. 9:723

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:140042001

المؤلفون: Jain S., Bakolitsa C., Brenner S. E., Radivojac P., Moult J., Repo S., Hoskins R. A., Andreoletti G., Barsky D., Chellapan A., Chu H., Dabbiru N., Kollipara N. K., Ly M., Neumann A. J., Pal L. R., Odell E., Pandey G., Peters-Petrulewicz R. C., Srinivasan R., Yee S. F., Yeleswarapu S. J., Zuhl M., Adebali O., Patra A., Beer M. A., Hosur R., Peng J., Bernard B. M., Berry M., Dong S., Boyle A. P., Adhikari A., Chen J., Hu Z., Wang R., Wang Y., Miller M., Bromberg Y., Turina P., Capriotti E., Han J. J., Ozturk K., Carter H., Babbi G., Bovo S., Di Lena P., Martelli P. L., Savojardo C., Casadio R., Cline M. S., De Baets G., Bonache S., Diez O., Gutierrez-Enriquez S., Fernandez A., Montalban G., Ootes L., Ozkan S., Padilla N., Riera C., De la Cruz X., Diekhans M., Huwe P. J., Wei Q., Xu Q., Dunbrack R. L., Gotea V., Elnitski L., Margolin G., Fariselli P., Kulakovskiy I. V., Makeev V. J., Penzar D. D., Vorontsov I. E., Favorov A. V., Forman J. R., Hasenahuer M., Fornasari M. S., Parisi G., Avsec Z., Celik M. H., Nguyen T. Y. D., Gagneur J., Shi F. -Y., Edwards M. D., Guo Y., Tian K., Zeng H., Gifford D. K., Goke J., Zaucha J., Gough J., Ritchie G. R. S., Frankish A., Mudge J. M., Harrow J., Young E. L., Yu Y., Huff C. D., Murakami K., Nagai Y., Imanishi T., Mungall C. J., Jacobsen J. O. B., Kim D., Jeong C. -S., Jones D. T., Li M. J., Guthrie V. B., Bhattacharya R., Chen Y. -C., Douville C., Fan J., Masica D., Niknafs N., Sengupta S., Tokheim C., Turner T. N., Yeo H. T. G., Karchin R., Shin S., Welch R., Keles S., Li Y., Kellis M., Corbi-Verge C., Strokach A. V., Kim P. M., Klein T. E., Mohan R., Sinnott-Armstrong N. A., Wainberg M., Kundaje A., Gonzaludo N., Mak A. C. Y., Chhibber A., Lam H. Y. K., Dahary D., Fishilevich S., Lancet D., Lee I., Bachman B., Katsonis P., Lua R. C., Wilson S. J., Lichtarge O., Bhat R. R., Sundaram L., Viswanath V., Bellazzi R., Nicora G., Rizzo E., Limongelli I., Mezlini A. M., Chang R., Kim S., Lai C., O'Connor R., Topper S., van den Akker J., Zhou A. Y., Zimmer A. D., Mishne G., Bergquist T. R., Breese M. R., Guerrero R. F., Jiang Y., Kiga N., Li B., Mort M., Pagel K. A., Pejaver V., Stamboulian M. H., Thusberg J., Mooney S. D., Teerakulkittipong N., Cao C., Kundu K., Yin Y., Yu C. -H., Kleyman M., Lin C. -F., Stackpole M., Mount S. M., Eraslan G., Mueller N. S., Naito T., Rao A. R., Azaria J. R., Brodie A., Ofran Y., Garg A., Pal D., Hawkins-Hooker A., Kenlay H., Reid J., Mucaki E. J., Rogan P. K., Schwarz J. M., Searls D. B., Lee G. R., Seok C., Kramer A., Shah S., Huang C. V., Kirsch J. F., Shatsky M., Cao Y., Chen H., Karimi M., Moronfoye O., Sun Y., Shen Y., Shigeta R., Ford C. T., Nodzak C., Uppal A., Shi X., Joseph T., Kotte S., Rana S., Rao A., Saipradeep V. G., Sivadasan N., Sunderam U., Stanke M., Su A., Adzhubey I., Jordan D. M., Sunyaev S., Rousseau F., Schymkowitz J., Van Durme J., Tavtigian S. V., Carraro M., Giollo M., Tosatto S. C. E., Adato O., Carmel L., Cohen N. E., Fenesh T., Holtzer T., Juven-Gershon T., Unger R., Niroula A., Olatubosun A., Valiaho J., Yang Y., Vihinen M., Wahl M. E., Chang B., Chong K. C., Hu I., Sun R., Wu W. K. K., Xia X., Zee B. C., Wang M. H., Wang M., Wu C., Lu Y., Chen K., Yates C. M., Kreimer A., Yan Z., Yosef N., Zhao H., Wei Z., Yao Z., Zhou F., Folkman L., Zhou Y., Daneshjou R., Altman R. B., Inoue F., Ahituv N., Arkin A. P., Lovisa F., Bonvini P., Bowdin S., Gianni S., Mantuano E., Minicozzi V., Novak L., Pasquo A., Pastore A., Petrosino M., Puglisi R., Toto A., Veneziano L., Chiaraluce R., Ball M. P., Bobe J. R., Church G. M., Consalvi V., Cooper D. N., Buckley B. A., Sheridan M. B., Cutting G. R., Scaini M. C., Cygan K. J., Fredericks A. M., Glidden D. T., Neil C., Rhine C. L., Fairbrother W. G., Alontaga A. Y., Fenton A. W., Matreyek K. A., Starita L. M., Fowler D. M., Loscher B. -S., Franke A., Adamson S. I., Graveley B. R., Gray J. W., Malloy M. J., Kane J. P., Kousi M., Katsanis N., Schubach M., Kircher M., Tang P. L. F., Kwok P. -Y., Lathrop R. H., Clark W. T., Yu G. K., LeBowitz J. H., Benedicenti F., Bettella E., Bigoni S., Cesca F., Mammi I., Marino-Buslje C., Milani D., Peron A., Polli R., Sartori S., Stanzial F., Toldo I., Turolla L., Aspromonte M. C., Bellini M., Leonardi E., Liu X., Marshall C., McCombie W. R., Elefanti L., Menin C., Meyn M. S., Murgia A., Nadeau K. C. Y., Neuhausen S. L., Nussbaum R. L., Pirooznia M., Potash J. B., Dimster-Denk D. F., Rine J. D., Sanford J. R., Snyder M., Cote A. G., Sun S., Verby M. W., Weile J., Roth F. P., Tewhey R., Sabeti P. C., Campagna J., Refaat M. M., Wojciak J., Grubb S., Schmitt N., Shendure J., Spurdle A. B., Stavropoulos D. J., Walton N. A., Zandi P. P., Ziv E., Burke W., Chen F., Carr L. R., Martinez S., Paik J., Harris-Wai J., Yarborough M., Fullerton S. M., Koenig B. A., McInnes G., Shigaki D., Chandonia J. -M., Furutsuki M., Kasak L., Yu C., Chen R., Friedberg I., Getz G. A., Cong Q., Kinch L. N., Zhang J., Grishin N. V., Voskanian A., Kann M. G., Tran E., Ioannidis N. M., Hunter J. M., Udani R., Cai B., Morgan A. A., Sokolov A., Stuart J. M., Minervini G., Monzon A. M., Batzoglou S., Butte A. J., Greenblatt M. S., Hart R. K., Hernandez R., Hubbard T. J. P., Kahn S., O'Donnell-Luria A., Ng P. C., Shon J., Veltman J., Zook J. M.

المساهمون: Jain, S., Bakolitsa, C., Brenner, S. E., Radivojac, P., Moult, J., Repo, S., Hoskins, R. A., Andreoletti, G., Barsky, D., Chellapan, A., Chu, H., Dabbiru, N., Kollipara, N. K., Ly, M., Neumann, A. J., Pal, L. R., Odell, E., Pandey, G., Peters-Petrulewicz, R. C., Srinivasan, R., Yee, S. F., Yeleswarapu, S. J., Zuhl, M., Adebali, O., Patra, A., Beer, M. A., Hosur, R., Peng, J., Bernard, B. M., Berry, M., Dong, S., Boyle, A. P., Adhikari, A., Chen, J., Hu, Z., Wang, R., Wang, Y., Miller, M., Bromberg, Y., Turina, P., Capriotti, E., Han, J. J., Ozturk, K., Carter, H., Babbi, G., Bovo, S., Di Lena, P., Martelli, P. L., Savojardo, C., Casadio, R., Cline, M. S., De Baets, G., Bonache, S., Diez, O., Gutierrez-Enriquez, S., Fernandez, A., Montalban, G., Ootes, L., Ozkan, S., Padilla, N., Riera, C., De la Cruz, X., Diekhans, M., Huwe, P. J., Wei, Q., Xu, Q., Dunbrack, R. L., Gotea, V., Elnitski, L., Margolin, G., Fariselli, P., Kulakovskiy, I. V., Makeev, V. J., Penzar, D. D., Vorontsov, I. E., Favorov, A. V., Forman, J. R., Hasenahuer, M., Fornasari, M. S., Parisi, G., Avsec, Z., Celik, M. H., Nguyen, T. Y. D., Gagneur, J., Shi, F. -Y., Edwards, M. D., Guo, Y., Tian, K., Zeng, H., Gifford, D. K., Goke, J., Zaucha, J., Gough, J., Ritchie, G. R. S., Frankish, A., Mudge, J. M., Harrow, J., Young, E. L., Yu, Y.

مصطلحات موضوعية: Variant detection, bioinformatics

وصف الملف: ELETTRONICO

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38389099; volume:25; issue:1; journal:GENOME BIOLOGY; https://hdl.handle.net/11571/1498598; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85187866396; https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-023-03113-6

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11571/1498598
https://doi.org/10.1186/s13059-023-03113-6
https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-023-03113-6

المؤلفون: Bigoni S., Tagliaferri M. L. V., Tamascelli D., Strangio S., Bez R., Organtini P., Ferrari G., Prati E.

المساهمون: Bigoni, S., Tagliaferri, M. L. V., Tamascelli, D., Strangio, S., Bez, R., Organtini, P., Ferrari, G., Prati, E.

مصطلحات موضوعية: single atom transistor, electronic noise, single phonon, silicon quantum dot

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000590708500001; volume:13; issue:12; firstpage:1; lastpage:5; numberofpages:5; journal:APPLIED PHYSICS EXPRESS; http://hdl.handle.net/11311/1167149; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85097191577

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11311/1167149
https://doi.org/10.35848/1882-0786/abc7cf

المؤلفون: Rossi M., Chatenoud L., Gona F., Sala I., Nattino G., D'Antonio A., Castelli D., Itri T., Morelli P., Bigoni S., Aldieri C., Martegani R., Grossi P. A., Del Curto C., Piconi S., Rimoldi S. G., Brambilla P., Bonfanti P., van Hauwermeiren E., Puoti M., Gattuso G., Cerri C., Raviglione M. C., Cirillo D. M., Bandera A., Gori A., Battaglia S., Lorenzin G., Cavallero A., Casana M., Pocaterra D., Cona A., D'Arminio Monforte A., Brigante G., Carducci A., Dalla Gasperina D., Rovelli C., Moro M., Scarpellini P., Rizzardini G., Pan A., Zoncada A., Franzetti M., Pandolfo A., Castelli F., Pollastri E., Travi G., Vismara C. S., Garilli S., Piazza M., Regazzetti A., Arghittu M., Colombo R. M., Olivieri P., Petri F., Averara F., Vailati F.

المساهمون: M. Rossi, L. Chatenoud, F. Gona, I. Sala, G. Nattino, A. D'Antonio, D. Castelli, T. Itri, P. Morelli, S. Bigoni, C. Aldieri, R. Martegani, P.A. Grossi, C. Del Curto, S. Piconi, S.G. Rimoldi, P. Brambilla, P. Bonfanti, E. van Hauwermeiren, M. Puoti, G. Gattuso, C. Cerri, M.C. Raviglione, D.M. Cirillo, A. Bandera, A. Gori, S. Battaglia, G. Lorenzin, A. Cavallero, M. Casana, D. Pocaterra, A. Cona, A. D'Arminio Monforte, G. Brigante, A. Carducci, D. Dalla Gasperina, C. Rovelli, M. Moro, P. Scarpellini, G. Rizzardini, A. Pan, A. Zoncada, M. Franzetti, A. Pandolfo, F. Castelli, E. Pollastri, G. Travi, C.S. Vismara, S. Garilli, M. Piazza, A. Regazzetti, M. Arghittu, R.M. Colombo, P. Olivieri, F. Petri, F. Averara, F. Vailati

مصطلحات موضوعية: CRE, Carbapenem resistance, Enterobacteriaceae, Italy, KPC-Kp, Klebsiella pneumoniae, antimicrobial resistance, bacteria, healthcare-associated infection, mortality rate, Anti-Bacterial Agent, Bacterial Protein, Human, beta-Lactamase, Carbapenem-Resistant Enterobacteriaceae, Klebsiella Infections, Settore MED/17 - Malattie Infettive

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33900910; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000650121700019; volume:27; issue:5; firstpage:1416; lastpage:1426; numberofpages:11; journal:EMERGING INFECTIOUS DISEASES; http://hdl.handle.net/2434/899789; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85105297320

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2434/899789
https://doi.org/10.3201/eid2705.203662

المؤلفون: Vetro, A, Nielsen, HN, Holm, R, Hevner, RF, Parrini, E, Powis, Z, Moller, RS, Bellan, C, Simonati, A, Lesca, G, Helbig, KL, Palmer, EE, Mei, D, Ballardini, E, Van Haeringen, A, Syrbe, S, Leuzzi, V, Cioni, G, Curry, CJ, Costain, G, Santucci, M, Chong, K, Mancini, GMS, Clayton-Smith, J, Bigoni, S, Scheffer, IE, Dobyns, WB, Vilsen, B, Guerrini, R

Relation: NHMRC/1091593; NHMRC/1104831; pii: 6242725; Vetro, A., Nielsen, H. N., Holm, R., Hevner, R. F., Parrini, E., Powis, Z., Moller, R. S., Bellan, C., Simonati, A., Lesca, G., Helbig, K. L., Palmer, E. E., Mei, D., Ballardini, E., Van Haeringen, A., Syrbe, S., Leuzzi, V., Cioni, G., Curry, C. J. ,. Guerrini, R. (2021). ATP1A2- and ATP1A3-associated early profound epileptic encephalopathy and polymicrogyria. BRAIN, 144 (5), pp.1435-1450. https://doi.org/10.1093/brain/awab052.; http://hdl.handle.net/11343/307672

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11343/307672

المؤلفون: Johannesen, KM, Gardella, E, Gjerulfsen, CE, Bayat, A, Rouhl, RPW, Reijnders, M, Whalen, S, Keren, B, Buratti, J, Courtin, T, Wierenga, KJ, Isidor, B, Piton, A, Faivre, L, Garde, A, Moutton, S, Tran-Mau-Them, F, Denomme-Pichon, A-S, Coubes, C, Larson, A, Esser, MJ, Appendino, JP, Al-Hertani, W, Gamboni, B, Mampel, A, Mayorga, L, Orsini, A, Bonuccelli, A, Suppiej, A, Van-Gils, J, Vogt, J, Damioli, S, Giordano, L, Moortgat, S, Wirrell, E, Hicks, S, Kini, U, Noble, N, Stewart, H, Asakar, S, Cohen, JS, Naidu, SR, Collier, A, Brilstra, EH, Li, MH, Brew, C, Bigoni, S, Ognibene, D, Ballardini, E, Ruivenkamp, C, Faggioli, R, Afenjar, A, Rodriguez, D, Bick, D, Segal, D, Coman, D, Gunning, B, Devinsky, O, Demmer, LA, Grebe, T, Pruna, D, Cursio, I, Greenhalgh, L, Graziano, C, Singh, RR, Cantalupo, G, Willems, M, Yoganathan, S, Goes, F, Leventer, RJ, Colavito, D, Olivotto, S, Scelsa, B, Andrade, AV, Ratke, K, Tokarz, F, Khan, AS, Ormieres, C, Benko, W, Keough, K, Keros, S, Hussain, S, Franques, A, Varsalone, F, Gronborg, S, Mignot, C, Heron, D, Nava, C, Isapof, A, Borlot, F, Whitney, R, Ronan, A, Foulds, N, Somorai, M, Brandsema, J, Helbig, KL, Helbig, I, Ortiz-Gonzalez, XR, Dubbs, H, Vitobello, A, Anderson, M, Spadafore, D, Hunt, D, Moller, RS, Rubboli, G

Relation: pii: NG2020016527; Johannesen, K. M., Gardella, E., Gjerulfsen, C. E., Bayat, A., Rouhl, R. P. W., Reijnders, M., Whalen, S., Keren, B., Buratti, J., Courtin, T., Wierenga, K. J., Isidor, B., Piton, A., Faivre, L., Garde, A., Moutton, S., Tran-Mau-Them, F., Denomme-Pichon, A. -S., Coubes, C. ,. Rubboli, G. (2021). PURA-Related Developmental and Epileptic Encephalopathy. NEUROLOGY-GENETICS, 7 (6), https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000613.; http://hdl.handle.net/11343/305478

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11343/305478

المؤلفون: Aspromonte M. C., BELLINI, MARIAGRAZIA, Gasparini A., Carraro M., Bettella E., Polli R., Cesca F., Bigoni S., Boni S., Carlet O., Negrin S., Mammi I., MILANI, DUCCIO, Peron A., Sartori S., Toldo I., Soli F., Turolla L., Stanzial F., Benedicenti F., MARINO BUSLJE, CRISTINA ESTER, Tosatto S. C. E., Murgia A., Leonardi E.

المساهمون: Aspromonte, M. C., Bellini, Mariagrazia, Gasparini, A., Carraro, M., Bettella, E., Polli, R., Cesca, F., Bigoni, S., Boni, S., Carlet, O., Negrin, S., Mammi, I., Milani, Duccio, Peron, A., Sartori, S., Toldo, I., Soli, F., Turolla, L., Stanzial, F., Benedicenti, F., MARINO BUSLJE, CRISTINA ESTER, Tosatto, S. C. E., Murgia, A., Leonardi, E.

مصطلحات موضوعية: ASD, ID, NGS, comorbidity, gene panel, variant interpretation

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31209962; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000479853400001; journal:HUMAN MUTATION; http://hdl.handle.net/11577/3307129; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85070077996

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11577/3307129
https://doi.org/10.1002/humu.23822

المؤلفون: Benfaremo, D., Stronati, G., Dichiara, C., Ferraioli, Y., Tana, C., Paterno, I., Bigoni, S., Contegiacomo, S., Sistoni Pepparoni, M., Pacenti, N., Dello Russo, A., Guerra, F., Moroncini, G.

المصدر: Scientific Abstracts ; page 998.2-999

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1136/annrheumdis-2023-eular.4586
https://syndication.highwire.org/content/doi/10.1136/annrheumdis-2023-eular.4586

المؤلفون: Denomme-Pichon A. -S., Bruel A. -L., Duffourd Y., Safraou H., Thauvin-Robinet C., Tran Mau-Them F., Philippe C., Vitobello A., Jean-Marcais N., Moutton S., Thevenon J., Faivre L., Matalonga L., de Boer E., Gilissen C., Hoischen A., Kleefstra T., Pfundt R., de Vries B. B. A., Willemsen M. H., Vissers L. E. L. M., Jackson A., Banka S., Clayton-Smith J., Benetti E., Fallerini C., Renieri A., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Ellwanger K., Graessner H., Haack T. B., Zurek B., Havlovicova M., Macek M., Ryba L., Schwarz M., Votypka P., Lopez-Martin E., Posada M., Mencarelli M. A., Rooryck C., Trimouille A., Verloes A., Abbott K. M., Kerstjens M., Martin E. L., Maystadt I., Morleo M., Nigro V., Pinelli M., Riess O., Agathe J. -M. D. S., Santen G. W. E., Thauvin C., Torella A., Vissers L., Zguro K., Boer E. D., Cohen E., Danis D., Gao F., Horvath R., Johari M., Johanson L., Li S., Morsy H., Nelson I., Paramonov I., te Paske I. B. A. W., Robinson P., Savarese M., Steyaert W., Topf A., van der Velde J. K., Vandrovcova J., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Schule R., Xu J., Kessler C., Wayand M., Synofzik M., Wilke C., Traschutz A., Schols L., Hengel H., Lerche H., Kegele J., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Hoogerbrugge N., 't Hoen P. A. C., Sablauskas K., de Voer R. M., Kamsteeg E. -J., van de Warrenburg B., van Os N., Paske I. T., Janssen E., Steehouwer M., Yaldiz B., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Maddi V., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Straub V., Bettolo C. M., Manera J. D., Hambleton S., Engelhardt K., Alexander E., Peyron C., Pelissier A., Beltran S., Gut I. G., Laurie S., Piscia D., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Lochmuller H., Gumus G., Bros-Facer V., Rath A., Hanauer M., Lagorce D., Hongnat O., Chahdil M., Lebreton E., Stevanin G., Durr A., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Bonne G., Evangelista T., Allamand V., Ben Yaou R., Metay C., Eymard B., Atalaia A., Stojkovic T., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Liskova P., Dolezalova P., Parkinson H., Keane T., Freeberg M., Thomas C., Spalding D., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Houlden H., Reilly M., Efthymiou S., Cali E., Magrinelli F., Sisodiya S. M., Rohrer J., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., Timmerman V., Baets J., de Vries G., De Winter J., Beijer D., de Jonghe P., Van de Vondel L., De Ridder W., Weckhuysen S., Mutarelli M., Varavallo A., Banfi S., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Gualandi F., Bigoni S., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Vries G., Neerincx P. B., Ruvolo D., Kerstjens Frederikse W. S., Zonneveld-Huijssoon E., Roelofs-Prins D., van Gijn M., Kohler S., Metcalfe A., Drunat S., Heron D., Mignot C., Keren B., Lacombe D., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Cilio M. -R., Carpancea E., Depondt C., Lederer D., Sznajer Y., Duerinckx S., Mary S., Macaya A., Cazurro-Gutierrez A., Perez-Duenas B., Munell F., Jarava C. F., Maso L. B., Marce-Grau A., Colobran R., Hackman P., Udd B., Hemelsoet D., Dermaut B., Schuermans N., Poppe B., Verdin H., Osorio A. N., Depienne C., Roos A., Cordts I., Deschauer M., Striano P., Zara F., Riva A., Iacomino M., Uva P., Scala M., Scudieri P., Basak A. N., Claeys K., Boztug K., Haimel M., W. E G., Ruivenkamp C. A. L., Natera de Benito D., Thompson R., Polavarapu K., Grimbacher B., Zaganas I., Kokosali E., Lambros M., Evangeliou A., Spilioti M., Kapaki E., Bourbouli M., Balicza P., Molnar M. J., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Delgado B. M., Alonso Garcia de la Rosa F. J., Schrock E., Rump A., Mei D., Vetro A., Balestrini S., Guerrini R., Chinnery P. F., Ratnaike T., Schon K., Maver A., Peterlin B., Munchau A., Lohmann K., Herzog R., Pauly M., May P., Beeson D., Cossins J., Furini S., Afenjar A., Goldenberg A., Masurel A., Phan A., Dieux-Coeslier A., Fargeot A., Guerrot A. -M., Toutain A., Molin A., Sorlin A., Putoux A., Jouret B., Laudier B., Demeer B., Doray B., Bonniaud B., Isidor B., Gilbert-Dussardier B., Leheup B., Reversade B., Paul C., Vincent-Delorme C., Neiva C., Poirsier C., Quelin C., Chiaverini C., Coubes C., Francannet C., Colson C., Desplantes C., Wells C., Goizet C., Sanlaville D., Amram D., Lehalle D., Genevieve D., Gaillard D., Zivi E., Sarrazin E., Steichen E., Schaefer E., Lacaze E., Jacquemin E., Bongers E., Kilic E., Colin E., Giuliano F., Prieur F., Laffargue F., Morice-Picard F., Petit F., Cartault F., Feillet F., Baujat G., Morin G., Diene G., Journel H., Perthus I., Lespinasse J., Alessandri J. -L., Amiel J., Martinovic J., Delanne J., Albuisson J., Lambert L., Perrin L., Ousager L. B., Van Maldergem L., Pinson L., Ruaud L., Samimi M., Bournez M., Bonnet-Dupeyron M. N., Vincent M., Jacquemont M. -L., Cordier-Alex M. -P., Gerard-Blanluet M., Willems M., Spodenkiewicz M., Doco-Fenzy M., Rossi M., Renaud M., Fradin M., Mathieu M., Holder-Espinasse M. H., Houcinat N., Hanna N., Leperrier N., Chassaing N., Philip N., Boute O., Van Kien P. K., Parent P., Bitoun P., Sarda P., Vabres P., Jouk P. -S., Touraine R., El Chehadeh S., Whalen S., Marlin S., Passemard S., Grotto S., Bellanger S. A., Blesson S., Nambot S., Naudion S., Lyonnet S., Odent S., Attie-Bitach T., Busa T., Drouin-Garraud V., Layet V., Bizaoui V., Cusin V., Capri Y., Alembik Y.

المساهمون: Unión Europea. Comisión Europea. H2020, Unión Europea. Comisión Europea. 7 Programa Marco, Instituto de Salud Carlos III, Instituto Nacional de Bioinformatica (España), Ministry of Health (República Checa), Ministry of Education, Youth and Sports (República Checa), Denomme-Pichon, A. -S., Bruel, A. -L., Duffourd, Y., Safraou, H., Thauvin-Robinet, C., Tran Mau-Them, F., Philippe, C., Vitobello, A., Jean-Marcais, N., Moutton, S., Thevenon, J., Faivre, L., Matalonga, L., de Boer, E., Gilissen, C., Hoischen, A., Kleefstra, T., Pfundt, R., de Vries, B. B. A., Willemsen, M. H., Vissers, L. E. L. M., Jackson, A., Banka, S., Clayton-Smith, J., Benetti, E., Fallerini, C., Renieri, A., Ciolfi, A., Dallapiccola, B., Pizzi, S., Radio, F. C., Tartaglia, M., Ellwanger, K., Graessner, H., Haack, T. B., Zurek, B., Havlovicova, M., Macek, M., Ryba, L., Schwarz, M., Votypka, P., Lopez-Martin, E., Posada, M., Mencarelli, M. A., Rooryck, C., Trimouille, A., Verloes, A., Abbott, K. M., Kerstjens, M., Martin, E. L., Maystadt, I., Morleo, M., Nigro, V., Pinelli, M., Riess, O., Agathe, J. -M. D. S., Santen, G. W. E., Thauvin, C., Torella, A., Vissers, L., Zguro, K., Boer, E. D., Cohen, E., Danis, D., Gao, F., Horvath, R., Johari, M., Johanson, L., Li, S., Morsy, H., Nelson, I., Paramonov, I., te Paske, I. B. A. W., Robinson, P., Savarese, M., Steyaert, W., Topf, A., van der Velde, J. K., Vandrovcova, J., Ossowski, S., Demidov, G., Sturm, M., Schulze-Hentrich, J. M., Schule, R., Xu, J., Kessler, C., Wayand, M., Synofzik, M., Wilke, C., Traschutz, A., Schols, L., Hengel, H., Lerche, H., Kegele, J., Heutink, P., Brunner, H., Scheffer, H., Hoogerbrugge, N., 't Hoen, P. A. C., Sablauskas, K., de Voer, R. M., Kamsteeg, E. -J., van de Warrenburg, B., van Os, N., Paske, I. T., Janssen, E., Steehouwer, M., Yaldiz, B., Brookes, A. J., Veal, C., Gibson, S., Maddi, V., Mehtarizadeh, M., Riaz, U., Warren, G., Dizjikan, F. Y., Shorter, T., Straub, V., Bettolo, C. M., Manera, J. D., Hambleton, S., Engelhardt, K., Alexander, E., Peyron, C., Pelissier, A., Beltran, S., Gut, I. G., Laurie, S., Piscia, D., Papakonstantinou, A., Bullich, G., Corvo, A., Fernandez-Callejo, M., Hernandez, C., Pico, D., Lochmuller, H., Gumus, G., Bros-Facer, V., Rath, A., Hanauer, M., Lagorce, D., Hongnat, O., Chahdil, M., Lebreton, E., Stevanin, G., Durr, A., Davoine, C. -S., Guillot-Noel, L., Heinzmann, A., Coarelli, G., Bonne, G., Evangelista, T., Allamand, V., Ben Yaou, R., Metay, C., Eymard, B., Atalaia, A., Stojkovic, T., Turnovec, M., Thomasova, D., Kremlikova, R. P., Frankova, V., Liskova, P., Dolezalova, P., Parkinson, H., Keane, T., Freeberg, M., Thomas, C., Spalding, D., Robert, G., Costa, A., Patch, C., Hanna, M., Houlden, H., Reilly, M., Efthymiou, S., Cali, E., Magrinelli, F., Sisodiya, S. M., Rohrer, J., Muntoni, F., Zaharieva, I., Sarkozy, A., Timmerman, V., Baets, J., de Vries, G., De Winter, J., Beijer, D., de Jonghe, P., Van de Vondel, L., De Ridder, W., Weckhuysen, S., Mutarelli, M., Varavallo, A., Banfi, S., Musacchia, F., Piluso, G., Ferlini, A., Selvatici, R., Gualandi, F., Bigoni, S., Rossi, R., Neri, M., Aretz, S., Spier, I., Sommer, A. K., Peters, S., Oliveira, C., Pelaez, J. G., Matos, A. R., Jose, C. S., Ferreira, M., Gullo, I., Fernandes, S., Garrido, L., Ferreira, P., Carneiro, F., Swertz, M. A., Johansson, L., van der Vries, G., Neerincx, P. B., Ruvolo, D., Kerstjens Frederikse, W. S., Zonneveld-Huijssoon, E., Roelofs-Prins, D., van Gijn, M., Kohler, S., Metcalfe, A., Drunat, S., Heron, D., Mignot, C., Keren, B., Lacombe, D., Capella, G., Valle, L., Holinski-Feder, E., Laner, A., Steinke-Lange, V., Cilio, M. -R., Carpancea, E., Depondt, C., Lederer, D., Sznajer, Y., Duerinckx, S., Mary, S., Macaya, A., Cazurro-Gutierrez, A., Perez-Duenas, B., Munell, F., Jarava, C. F., Maso, L. B., Marce-Grau, A., Colobran, R., Hackman, P., Udd, B., Hemelsoet, D., Dermaut, B., Schuermans, N., Poppe, B., Verdin, H., Osorio, A. N., Depienne, C., Roos, A., Cordts, I., Deschauer, M., Striano, P., Zara, F., Riva, A., Iacomino, M., Uva, P., Scala, M., Scudieri, P., Basak, A. N., Claeys, K., Boztug, K., Haimel, M., W. E, G., Ruivenkamp, C. A. L., Natera de Benito, D., Thompson, R., Polavarapu, K., Grimbacher, B., Zaganas, I., Kokosali, E., Lambros, M., Evangeliou, A., Spilioti, M., Kapaki, E., Bourbouli, M., Balicza, P., Molnar, M. J., De la Paz, M. P., Sanchez, E. B., Delgado, B. M., Alonso Garcia de la Rosa, F. J., Schrock, E., Rump, A., Mei, D., Vetro, A., Balestrini, S., Guerrini, R., Chinnery, P. F., Ratnaike, T., Schon, K., Maver, A., Peterlin, B., Munchau, A., Lohmann, K., Herzog, R., Pauly, M., May, P., Beeson, D., Cossins, J., Furini, S., Afenjar, A., Goldenberg, A., Masurel, A., Phan, A., Dieux-Coeslier, A., Fargeot, A., Guerrot, A. -M., Toutain, A., Molin, A., Sorlin, A., Putoux, A., Jouret, B., Laudier, B., Demeer, B., Doray, B., Bonniaud, B., Isidor, B., Gilbert-Dussardier, B., Leheup, B., Reversade, B., Paul, C., Vincent-Delorme, C., Neiva, C., Poirsier, C., Quelin, C., Chiaverini, C., Coubes, C., Francannet, C., Colson, C., Desplantes, C., Wells, C., Goizet, C., Sanlaville, D., Amram, D., Lehalle, D., Genevieve, D., Gaillard, D., Zivi, E., Sarrazin, E., Steichen, E., Schaefer, E., Lacaze, E., Jacquemin, E., Bongers, E., Kilic, E., Colin, E., Giuliano, F., Prieur, F., Laffargue, F., Morice-Picard, F., Petit, F., Cartault, F., Feillet, F., Baujat, G., Morin, G., Diene, G., Journel, H., Perthus, I., Lespinasse, J., Alessandri, J. -L., Amiel, J., Martinovic, J., Delanne, J., Albuisson, J., Lambert, L., Perrin, L., Ousager, L. B., Van Maldergem, L., Pinson, L., Ruaud, L., Samimi, M., Bournez, M., Bonnet-Dupeyron, M. N., Vincent, M., Jacquemont, M. -L., Cordier-Alex, M. -P., Gerard-Blanluet, M., Willems, M., Spodenkiewicz, M., Doco-Fenzy, M., Rossi, M., Renaud, M., Fradin, M., Mathieu, M., Holder-Espinasse, M. H., Houcinat, N., Hanna, N., Leperrier, N., Chassaing, N., Philip, N., Boute, O., Van Kien, P. K., Parent, P., Bitoun, P., Sarda, P., Vabres, P., Jouk, P. -S., Touraine, R., El Chehadeh, S., Whalen, S., Marlin, S., Passemard, S., Grotto, S., Bellanger, S. A., Blesson, S., Nambot, S., Naudion, S., Lyonnet, S., Odent, S., Attie-Bitach, T., Busa, T., Drouin-Garraud, V., Layet, V., Bizaoui, V., Cusin, V., Capri, Y., Alembik, Y., Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB): Bioinformatics Core (R. Schneider Group) [research center]

المصدر: Genetics in Medicine, 25
GENETICS IN MEDICINE
Solve-RD DITF-ITHACA 2023, ' A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, pp. 100018 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Genetics in Medicine, 25, 4

مصطلحات موضوعية: Exome reanalysis, Neurodevelopmental disorders Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 7], Multidisciplinaire, généralités & autres [D99] [Sciences de la santé humaine], Developmental disorder, lnfectious Diseases and Global Health Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 4], Biology and Life Sciences, Metabolic Disorders Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 6], ClinVar, Rare diseases, All institutes and research themes of the Radboud University Medical Center, Medicine and Health Sciences, Genetics & genetic processes [F10] [Life sciences], Génétique & processus génétiques [F10] [Sciences du vivant], Multidisciplinary, general & others [D99] [Human health sciences], Exome reanalysi, Genetics (clinical)

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https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018

المؤلفون: Taramasso L., Biagio A. D., Bovis F., Nicolini L. A., Antinori A., Milazzo L., Sollima S., Gubertini G., Niero F., Saracino A., Bruno R., Borghi V., Montagnani F., Cattelan A., Hasson H., Taliani G., Monforte A. D., Mastroianni C., Perri G. D., Bigoni S., Puoti M., Spinetti A., Gori A., Boffa N., Cacopardo B., Giacometti A., Parruti G., Vullo V., Chirianni A., Teti E., Pasquazzi C., Segala D., Andreoni M.

المساهمون: Taramasso, L., Biagio, A. D., Bovis, F., Nicolini, L. A., Antinori, A., Milazzo, L., Sollima, S., Gubertini, G., Niero, F., Saracino, A., Bruno, R., Borghi, V., Montagnani, F., Cattelan, A., Hasson, H., Taliani, G., Monforte, A. D., Mastroianni, C., Perri, G. D., Bigoni, S., Puoti, M., Spinetti, A., Gori, A., Boffa, N., Cacopardo, B., Giacometti, A., Parruti, G., Vullo, V., Chirianni, A., Teti, E., Pasquazzi, C., Segala, D., Andreoni, M.

مصطلحات موضوعية: Antiviral Agents, Drug Therapy, Combination, Female, Glomerular Filtration Rate, Hepatitis C, HIV Infections, Humans, Macrocyclic Compounds, Male, Middle Aged, Ribavirin, Ritonavir, Sulfonamides, Uracil

وصف الملف: ELETTRONICO

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29462201; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000425554200019; volume:13; issue:2; firstpage:e0192627-1; lastpage:e0192627-15; numberofpages:15; journal:PLOS ONE; http://hdl.handle.net/11392/2416677; https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0192627

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11392/2416677
https://doi.org/10.1371/journal.pone.0192627
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المؤلفون: Morleo M., Venditti R., Theodorou E., Briere L. C., Rosello M., Tirozzi A., Tammaro R., Al-Badri N., High F. A., Shi J., Acosta M. T., Adam M., Adams D. R., Alvarez R. L., Alvey J., Amendola L., Andrews A., Ashley E. A., Bacino C. A., Bademci G., Balasubramanyam A., Baldridge D., Bale J., Bamshad M., Barbouth D., Bayrak-Toydemir P., Beck A., Beggs A. H., Behrens E., Bejerano G., Bellen H. J., Bennett J., Berg-Rood B., Bernstein J. A., Berry G. T., Bican A., Bivona S., Blue E., Bohnsack J., Bonner D., Botto L., Boyd B., Brown G., Burke E. A., Burrage L. C., Butte M. J., Byers P., Byrd W. E., Carey J., Carrasquillo O., Cassini T., Chang T. C. P., Chanprasert S., Chao H. -T., Clark G. D., Coakley T. R., Cobban L. A., Cogan J. D., Coggins M., Cole F. S., Colley H. A., Cooper C. M., Cope H., Corona R., Craigen W. J., Crouse A. B., Cunningham M., D'Souza P., Dai H., Dasari S., Davis J., Dayal J. G., Dell'Angelica E. C., Dipple K., Doherty D., Dorrani N., Doss A. L., Douine E. D., Earl D., Eckstein D. J., Emrick L. T., Eng C. M., Falk M., Fieg E. L., Fisher P. G., Fogel B. L., Forghani I., Gahl W. A., Glass I., Gochuico B., Goddard P. C., Godfrey R. A., Golden-Grant K., Grajewski A., Hadley D., Hahn S., Halley M. C., Hamid R., Hassey K., Hayes N., High F., Hing A., Hisama F. M., Holm I. A., Hom J., Horike-Pyne M., Huang A., Hutchison S., Introne W., Isasi R., Izumi K., Jamal F., Jarvik G. P., Jarvik J., Jayadev S., Jean-Marie O., Jobanputra V., Karaviti L., Ketkar S., Kiley D., Kilich G., Kobren S. N., Kohane I. S., Kohler J. N., Korrick S., Kozuira M., Krakow D., Krasnewich D. M., Kravets E., Lalani S. R., Lam B., Lam C., Lanpher B. C., Lanza I. R., LeBlanc K., Lee B. H., Levitt R., Lewis R. A., Liu P., Liu X. Z., Longo N., Loo S. K., Loscalzo J., Maas R. L., Macnamara E. F., MacRae C. A., Maduro V. V., Maghiro A., Mahoney R., Malicdan M. C. V., Mamounas L. A., Manolio T. A., Mao R., Maravilla K., Marom R., Marth G., Martin B. A., Martin M. G., Martinez-Agosto J. A., Marwaha S., McCauley J., McConkie-Rosell A., McCray A. T., McGee E., Mefford H., Merritt J. L., Might M., Mirzaa G., Morava E., Moretti P., Mulvihill J., Nakano-Okuno M., Nelson S. F., Newman J. H., Nicholas S. K., Nickerson D., Nieves-Rodriguez S., Novacic D., Oglesbee D., Orengo J. P., Pace L., Pak S., Pallais J. C., Palmer C. G. S., Papp J. C., Parker N. H., Phillips III J. A., Posey J. E., Potocki L., Pusey Swerdzewski B. N., Quinlan A., Rao D. A., Raper A., Raskind W., Renteria G., Reuter C. M., Rives L., Robertson A. K., Rodan L. H., Rosenfeld J. A., Rosenwasser N., Rossignol F., Ruzhnikov M., Sacco R., Sampson J. B., Saporta M., Schaechter J., Schedl T., Schoch K., Scott D. A., Scott C. R., Shashi V., Shin J., Silverman E. K., Sinsheimer J. S., Sisco K., Smith E. C., Smith K. S., Solnica-Krezel L., Solomon B., Spillmann R. C., Stoler J. M., Sullivan K., Sullivan J. A., Sun A., Sutton S., Sweetser D. A., Sybert V., Tabor H. K., Tan Q. K. -G., Tan A. L. M., Tekin M., Telischi F., Thorson W., Tifft C. J., Toro C., Tran A. A., Ungar R. A., Urv T. K., Vanderver A., Velinder M., Viskochil D., Vogel T. P., Wahl C. E., Walker M., Wallace S., Walley N. M., Wambach J., Wan J., Wang L. -K., Wangler M. F., Ward P. A., Wegner D., Weisz Hubshman M., Wener M., Wenger T., Westerfield M., Wheeler M. T., Whitlock J., Wolfe L. A., Worley K., Xiao C., Yamamoto S., Yang J., Zhang Z., Zuchner S., Nigro V., Torella A., Spampanato C., Pinelli M., Banfi S., Varavallo A., Selicorni A., Mariani M., Massimello M., Daolio C., Capra V., Accogli A., Scala M., Leuzzi V., Nardecchia F., Galosi S., Mastrangelo M., Milani D., Vitiello G., Piluso G., Romano C., Failla P., Greco D., Pantaleoni C., Ciaccio C., D'Arrigo S., Brunetti Pierri N., Parenti G., Coppola A., Mattina T., Zollino M., Amenta S., Tummolo A., Santoro C., Grandone A., De Brasi D., Varone A., Garavelli L., Marini C., Bigoni S., Piscopo C., Trabacca A., De Rinaldis M., Peron A., Putti E., Ferrante L., Cetrangolo V., Walker M. A., Tenconi R., Iascone M., Mei D., Guerrini R., van der Smagt J., Kroes H. Y., van Gassen K. L. I., Bilal M., Umair M., Pingault V., Attie-Bitach T., Amiel J., Ejaz R., Rodan L., Agrawal P. B., Del Bene F., Franco B.

المساهمون: Morleo, M., Venditti, R., Theodorou, E., Briere, L. C., Rosello, M., Tirozzi, A., Tammaro, R., Al-Badri, N., High, F. A., Shi, J., Acosta, M. T., Adam, M., Adams, D. R., Alvarez, R. L., Alvey, J., Amendola, L., Andrews, A., Ashley, E. A., Bacino, C. A., Bademci, G., Balasubramanyam, A., Baldridge, D., Bale, J., Bamshad, M., Barbouth, D., Bayrak-Toydemir, P., Beck, A., Beggs, A. H., Behrens, E., Bejerano, G., Bellen, H. J., Bennett, J., Berg-Rood, B., Bernstein, J. A., Berry, G. T., Bican, A., Bivona, S., Blue, E., Bohnsack, J., Bonner, D., Botto, L., Boyd, B., Brown, G., Burke, E. A., Burrage, L. C., Butte, M. J., Byers, P., Byrd, W. E., Carey, J., Carrasquillo, O., Cassini, T., Chang, T. C. P., Chanprasert, S., Chao, H. -T., Clark, G. D., Coakley, T. R., Cobban, L. A., Cogan, J. D., Coggins, M., Cole, F. S., Colley, H. A., Cooper, C. M., Cope, H., Corona, R., Craigen, W. J., Crouse, A. B., Cunningham, M., D'Souza, P., Dai, H., Dasari, S., Davis, J., Dayal, J. G., Dell'Angelica, E. C., Dipple, K., Doherty, D., Dorrani, N., Doss, A. L., Douine, E. D., Earl, D., Eckstein, D. J., Emrick, L. T., Eng, C. M., Falk, M., Fieg, E. L., Fisher, P. G., Fogel, B. L., Forghani, I., Gahl, W. A., Glass, I., Gochuico, B., Goddard, P. C., Godfrey, R. A., Golden-Grant, K., Grajewski, A., Hadley, D., Hahn, S., Halley, M. C., Hamid, R., Hassey, K., Hayes, N.

مصطلحات موضوعية: PIP5K1C, de novo gain-of-function variant, developmental delay, endosome, intellectual disability, phosphatidylinositol 4,5 bisphosphate (PI(4,5)P(2)), phosphoinositide, zebrafish

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37451268; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:001052941700001; volume:110; issue:8; firstpage:1377; lastpage:1393; numberofpages:17; journal:AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; https://hdl.handle.net/11591/544390

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11591/544390
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.06.012