المؤلفون: Bigi, Nicole, Perez, Marie-Josée, Blanchet, Patricia

المصدر: Deuil en maternité. 2021, p. 207-212.

الاتاحة: https://www.cairn.info/deuil-en-maternite--9782749250663-page-207.htm

المؤلفون: Lefebvre, Mathilde, Bruel, Ange-Line, Tisserant, Emilie, Bourgon, Nicolas, Duffourd, Yannis, Collardeau-Frachon, Sophie, Attie-Bitach, Tania, Kuentz, Paul, assoum, Mirna, Schaefer, Elise, El Chehadeh, Salima, Antal, Maria Cristina, Kremer, Valérie, Girard-Lemaitre, Françoise, Mandel, Jean-Louis, Lehalle, Daphne, Nambot, Sophie, Jean-Marçais, Nolwenn, Houcinat, Nada, Moutton, Sébastien, Marle, Nathalie, Lambert, Laetita, Jonveaux, Philippe, Foliguet, Bernard, Mazutti, Jean-Pierre, Gaillard, Dominique, Alanio, Elisabeth, Poirisier, Celine, Lebre, Anne-Sophie, Aubert-Lenoir, Marion, Arbez-Gindre, Francine, Odent, Sylvie, Quélin, Chloé, Loget, Philippe, Fradin, Melanie, Willems, Marjolaine, Bigi, Nicole, Perez, Marie-José, Blesson, Sophie, Francannet, Christine, Beaufrere, Anne-Marie, Patrier-Sallebert, Sophie, Guerrot, Anne-Marie, Goldenberg, Alice, Brehin, Anne-Claire, Lespinasse, James, Touraine, Renaud, Capri, Yline, Saint-Frison, Marie-Hélène, Laurent, Nicole

المساهمون: Interregional French PHRC

المصدر: Journal of Medical Genetics ; volume 58, issue 6, page 400-413 ; ISSN 0022-2593 1468-6244

الاتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-106867
https://syndication.highwire.org/content/doi/10.1136/jmedgenet-2020-106867

المؤلفون: Gatinois, Vincent, Bigi, Nicole, Mousty, Eve, Chiesa, Jean, Musizzano, Yuri, Schneider, Anouck, Lefort, Geneviève, Pinson, Lucile, Gaillard, Jean‐baptiste, Ragon, Clemence, Perez, Marie‐josée, Tournaire, Magali, Blanchet, Patricia, Corsini, Carole, Haquet, Emmanuelle, Callier, Patrick, Geneviève, David, Pellestor, Franck, Puechberty, Jacques

المساهمون: Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Service de génétique médicale Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée CHRU Montpellier, Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: EISSN: 2324-9269 ; Molecular Genetics & Genomic Medicine ; https://hal.umontpellier.fr/hal-02562012 ; Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2019, 7 (11), pp.e00895. ⟨10.1002/mgg3.895⟩

مصطلحات موضوعية: Down syndrome, Mosaicism, Atrioventricular septal defect, Prenatal diagnosis, Tetrasomy 21, Trisomy 21, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.MHEP.GEO]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Gynecology and obstetrics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31493343; hal-02562012; https://hal.umontpellier.fr/hal-02562012; https://hal.umontpellier.fr/hal-02562012/document; https://hal.umontpellier.fr/hal-02562012/file/Molec%20Gen%20Gen%20Med%20-%202019%20-%20Gatinois%20-%20Mosaic%20complete%20tetrasomy%2021%20in%20a%20fetus%20with%20complete%20atrioventricular%20septal.pdf; PUBMED: 31493343; PUBMEDCENTRAL: PMC6825868; WOS: 000485345700001

الاتاحة: https://hal.umontpellier.fr/hal-02562012
https://hal.umontpellier.fr/hal-02562012/document
https://hal.umontpellier.fr/hal-02562012/file/Molec%20Gen%20Gen%20Med%20-%202019%20-%20Gatinois%20-%20Mosaic%20complete%20tetrasomy%2021%20in%20a%20fetus%20with%20complete%20atrioventricular%20septal.pdf
https://doi.org/10.1002/mgg3.895

المؤلفون: Devisme, Louise, Bouchet, Céline, Gonzalès, Marie, Alanio, Elisabeth, Bazin, Anne, Bessières, Bettina, Bigi, Nicole, Blanchet, Patricia, Bonneau, Dominique, Bonnières, Maryse, Bucourt, Martine, Carles, Dominique, Clarisse, Bénedicte, Delahaye, Sophie, Fallet-Bianco, Catherine, Figarella-Branger, Dominique, Gaillard, Dominique, Gasser, Bernard, Delezoide, Anne-Lise, Guimiot, Fabien, Joubert, Madeleine, Laurent, Nicole, Laquerrière, Annie, Liprandi, Agnès, Loget, Philippe, Marcorelles, Pascale, Martinovic, Jelena, Menez, Francoise, Patrier, Sophie, Pelluard, Fanny, Perez, Marie-José, Rouleau, Caroline, Triau, Stéphane, Attié-Bitach, Tania, Vuillaumier-Barrot, Sandrine, Seta, Nathalie, Encha-Razavi, Férechté

مصطلحات موضوعية: Original Article

وصف الملف: text/html

Relation: http://brain.oxfordjournals.org/cgi/content/short/awr357v1; http://dx.doi.org/10.1093/brain/awr357

الاتاحة: http://brain.oxfordjournals.org/cgi/content/short/awr357v1
https://doi.org/10.1093/brain/awr357

المؤلفون: Legendre, Marine, Gonzales, Marie, Goudefroye, Géraldine, Bilan, Frédéric, Parisot, Pauline, Perez, Marie-José, Bonnière, Maryse, Bessières, Bettina, Martinovic, Jelena, Delezoide, Anne-Lise, Jossic, Frédérique, Fallet-Bianco, Catherine, Bucourt, Martine, Tantau, Julia, Loget, Philippe, Loeuillet, Laurence, Laurent, Nicole, Leroy, Brigitte, Salhi, Houria, Bigi, Nicole, Rouleau, Caroline, Guimiot, Fabien, Quélin, Chloé, Bazin, Anne, Alby, Caroline, Ichkou, Amale, Gesny, Roselyne, Kitzis, Alain, Ville, Yves, Lyonnet, Stanislas, Razavi, Ferechte, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Vekemans, Michel, Attié-Bitach, Tania

مصطلحات موضوعية: Developmental defects

وصف الملف: text/html

Relation: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/49/11/698; http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-100926

الاتاحة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/49/11/698
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-100926

المؤلفون: Rouleau, Caroline, Gasner, Adeline, Bigi, Nicole, Couture, Alain, Perez, Marie Josée, Blanchet, Patricia, Faure, Jean Michel, Rivier, François, Boulot, Pierre, Laquerrière, Annie, Encha-Razavi, Ferechté

مصطلحات موضوعية: Original articles

وصف الملف: text/html

Relation: http://fn.bmj.com/cgi/content/short/96/5/F360; http://dx.doi.org/10.1136/adc.2010.201483

الاتاحة: http://fn.bmj.com/cgi/content/short/96/5/F360
https://doi.org/10.1136/adc.2010.201483

المؤلفون: Bigi, Nicole, Faure, Jean‐Michel, Coubes, Christine, Puechberty, Jacques, Lefort, Geneviève, Sarda, Pierre, Blanchet, Patricia

المصدر: Prenatal Diagnosis ; volume 28, issue 9, page 796-799 ; ISSN 0197-3851 1097-0223

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1002/pd.1973
https://api.wiley.com/onlinelibrary/tdm/v1/articles/10.1002%2Fpd.1973
https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/pd.1973

المؤلفون: Antomarchi, Julie, Moeglin, Daniel, Laurichesse, Hélène, Combourieu, Danièle, Bigi, Nicole, Maisonneuve, Emeline, Legac, Pascale, Althuser, Marc, Delotte, Jérome, Jouannic, Jean-Marie, Bongain, André

المصدر: Fetal Diagnosis and Therapy ; volume 45, issue 6, page 435-440 ; ISSN 1015-3837 1421-9964

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1159/000492817
https://www.karger.com/Article/Pdf/492817

المؤلفون: Musizzano, Yuri, Perez, Marie Josée, Bigi, Nicole, Coubes, Christine, Pinson, Lucile, Geneviève, David, Sarda, Pierre, Rouleau, Caroline, Laquerrière, Annie, Doutre, Sylviane, Blanchet, Patricia, Prodhomme, Olivier, Couture, Alain, Férechté Razavi

الاتاحة: https://dx.doi.org/10.13140/rg.2.2.12352.55049
https://rgdoi.net/10.13140/RG.2.2.12352.55049

المؤلفون: Zillhardt, Julia Lauer, Poirier, Karine, Broix, Loic, Lebrun, Nicolas, Elmorjani, Adrienne, Martinovic, Jelena, Saillour, Yoann, Muraca, Giuseppe, Nectoux, Juliette, Bessieres, Bettina, Fallet-Bianco, Catherine, Lyonnet, Stanislas, Dulac, Olivier, Odent, Sylvie, Rejeb, Imen, Jemaa, Lamia Ben, Rivier, Francois, Pinson, Lucile, Geneviève, David, Musizzano, Yuri, Bigi, Nicole, Leboucq, Nicolas, Giuliano, Fabienne, Philip, Nicole, Vilain, Catheline, van Bogaert, Patrick, Maurey, Hélène, Beldjord, Cherif, Artiguenave, François, Boland, Anne, Olaso, Robert, Masson, Cecile, Nitschke, Patrick, Deleuze, Jean-François, Bahi-Buisson, Nadia, Chelly, Jamel

المساهمون: Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de foetopathologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Biochimie et biologie moléculaire, Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de pathologie et biologie cellulaire, Université de Montréal (UdeM)-CHU Sainte Justine Montréal, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Service de Neurologie Pédiatrique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Centre de Reference Epilepsies Rares-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Service NEUROSPIN (NEUROSPIN), Université Paris-Saclay-Institut des Sciences du Vivant Frédéric JOLIOT (JOLIOT), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Epilepsies de l'Enfant et Plasticité Cérébrale (U1129), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou -hôpital Sud, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Service de génétique, CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Service de génétique médicale, Hôpital l'Archet, Service de Génétique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Service de Génétique Médicale, Université libre de Bruxelles (ULB), Service Neuropédiatrie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Centre National de Génotypage (CNG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique (BIP-D), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Service de neurologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), ANR-13-BSV1-0009,EDD-GENOPATH,Les Pathologies Epileptogènes Développementales: approche intégrée pour améliorer le diagnostic et la compréhension des mécanismes physiopathologiques(2013)

المصدر: ISSN: 1018-4813.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/26395554; PUBMED: 26395554; PUBMEDCENTRAL: PMC4929884

الاتاحة: https://univ-rennes.hal.science/hal-01313739
https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.192

المؤلفون: Lefebvre, Mathilde, Bruel, Ange-Line, Tisserant, Emilie, Bourgon, Nicolas, Duffourd, Yannis, Collardeau-Frachon, Sophie, Attie-Bitach, Tania, Kuentz, Paul, assoum, Mirna, Schaefer, Elise, El Chehadeh, Salima, Antal, Maria Cristina, Kremer, Valérie, Girard-Lemaitre, Francoise, Mandel, Jean-Louis, Lehalle, Daphne, Nambot, Sophie, Jean-Marcais, Nolwenn, Houcinat, Nada, Moutton, Sébastien, Marle, Nathalie, Lambert, Laetita, Jonveaux, Philippe, Foliguet, Bernard, Mazutti, Jean-Pierre, Gaillard, Dominique, Alanio, Elisabeth, Poirisier, Celine, Lebre, Anne-Sophie, Aubert-Lenoir, Marion, Arbez-Gindre, Francine, Odent, Sylvie, Quélin, Chloé, Loget, Philippe, Fradin, Melanie, Willems, Marjolaine, Bigi, Nicole, Perez, Marie-José, Blesson, Sophie, Francannet, Christine, Beaufrere, Anne-Marie, Patrier-Sallebert, Sophie, Guerrot, Anne-Marie, Goldenberg, Alice, Brehin, Anne-Claire, Lespinasse, James, Touraine, Renaud, Capri, Yline, Saint-Frison, Marie-Hélène, Laurent, Nicole, Philippe, Christophe, Tran Mau-them, Frederic, Thevenon, Julien, Faivre, Laurence, Thauvin-Robinet, Christel, Vitobello, Antonio

المصدر: Journal of Medical Genetics (JMG); 2021, Vol. 58 Issue: 6 p400-413, 14p

المؤلفون: Lefebvre, Mathilde, Dufernez, Fabienne, Bruel, Ange-Line, Gonzales, Marie, Aral, Bernard, Saint-Onge, Judith, Gigot, Nadège, Desir, Julie, Daelemans, Caroline, Jossic, Frédérique, Schmitt, Sébastien, Mangione, Raphaele, Pelluard, Fanny, Vincent-Delorme, Catherine, Labaune, Jean-Marc, Bigi, Nicole, D'Olne, Dominique, Delezoide, Anne-Lise, Toutain, Annick, Blesson, Sophie, Cormier-Daire, Valérie, Thevenon, Julien, El Chehadeh, Salima, Masurel-Paulet, Alice, Joyé, Nicole, Vibert-Guigue, Claude, Rigonnot, Luc, Rousseau, Thierry, Vabres, Pierre, Hervé, Philippe, Lamaziere, Antonin, Rivière, Jean-Baptiste, Faivre, Laurence, Laurent, Nicole, Thauvin-Robinet, Christel

المساهمون: Réparation du Génome Mitochondrial Normal et Pathologique (RGM), Université Blaise Pascal - Clermont-Ferrand 2 (UBP), Université de Bourgogne (UB), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire [CHU Dijon], Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Medical Genetics, Services d'Anatomopathologie et de Génétique, CHU de Nantes - Site Saint-Jacques-Hôtel-Dieu et Hôpital de la Mère et de l'enfant, Service de Génétique, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2, Service d'anatomie pathologique, CHU Bordeaux [Bordeaux], Centre de Maladies Rares, Anomalies du Développement Nord de France-CH Arras - CHRU Lille, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Service de Biologie du Développement, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service de génétique [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Service de Cardiologie (hôpital général, CHU Dijon), Hôpital général (CHU Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Department of Experimental Cardiology, Academic Medical Center - Academisch Medisch Centrum [Amsterdam] (AMC), University of Amsterdam [Amsterdam] (UvA)-University of Amsterdam [Amsterdam] (UvA)-Heart Failure Research Center (HFRC), Monde romain, Archéologie et Philologie d'Orient et d'Occident (AOROC), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Département des Sciences de l'Antiquité - ENS Paris (DSA ENS-PSL), École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris sciences et lettres (PSL)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL), Centre Max Weber (CMW), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Lumière - Lyon 2 (UL2)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Dermatologie (CHU de Dijon), Hypertension arterielle pulmonaire physiopathologie et innovation thérapeutique, Centre Chirurgical Marie Lannelongue (CCML)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Regional Council of Burgundy, Réparation du Génome Mitochondrial Normal et Pathologique ( RGM ), Université Blaise Pascal - Clermont-Ferrand 2 ( UBP ), Université de Bourgogne ( UB ), Génétique des Anomalies du Développement ( GAD ), IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC-Université de Bourgogne ( UB ), Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -CHU Trousseau [APHP], Service de Biologie Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), Hôpital Bretonneau-CHRU Tours, CHRU Tours, Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Service de Cardiologie, Academic Medical Center [Amsterdam] ( AMC ), University of Amsterdam [Amsterdam] ( UvA ) -University of Amsterdam [Amsterdam] ( UvA ) -Heart Failure Research Center (HFRC), Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Archéologie et Philologie d'Orient et d'Occident ( AOROC ), École normale supérieure - Paris ( ENS Paris ) -École pratique des hautes études ( EPHE ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -École normale supérieure - Paris ( ENS Paris ) -École pratique des hautes études ( EPHE ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre Max Weber ( CMW ), École normale supérieure - Lyon ( ENS Lyon ) -Université Lumière - Lyon 2 ( UL2 ) -Université Jean Monnet [Saint-Étienne] ( UJM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre chirurgical Marie Lannelongue-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ), IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC-Université de Bourgogne (UB), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), École normale supérieure - Paris (ENS Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-École normale supérieure - Paris (ENS Paris), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Lumière - Lyon 2 (UL2)-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM), Centre chirurgical Marie Lannelongue-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Heart Failure Research Center (HFRC)-Academic Medical Center - Academisch Medisch Centrum [Amsterdam] (AMC), University of Amsterdam [Amsterdam] (UvA)-University of Amsterdam [Amsterdam] (UvA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Trousseau [APHP], Paris Sciences et Lettres (PSL)-École normale supérieure - Paris (ENS Paris)-École pratique des hautes études (EPHE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Paris Sciences et Lettres (PSL)-École normale supérieure - Paris (ENS Paris)-École pratique des hautes études (EPHE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Université Lumière - Lyon 2 (UL2)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Lumière - Lyon 2 (UL2)-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre chirurgical Marie Lannelongue

المصدر: Prenatal Diagnosis
Prenatal Diagnosis, 2015, 35 (7), pp.675-684. ⟨10.1002/pd.4591⟩
Prenatal Diagnosis, Wiley, 2015, 35 (7), pp.675-684. 〈10.1002/pd.4591〉
Prenatal Diagnosis, Wiley, 2015, 35 (7), pp.675-684. ⟨10.1002/pd.4591⟩

مصطلحات موضوعية: Genetic Markers, Chondrodysplasia Punctata, Infant, Newborn, Steroid Isomerases, Severity of Illness Index, Ultrasonography, Prenatal, Radiography, Phenotype, Pregnancy, X Chromosome Inactivation, Pregnancy Trimester, Second, Mutation, Humans, Female, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Genetic Testing, [ SDV.BBM ] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Retrospective Studies

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::e17c7c13687b824a453c50e8442ec816
https://hal.science/hal-01376847

المؤلفون: Antomarchi, Julie, Moeglin, Daniel, Laurichesse, Hélène, Combourieu, Danièle, Bigi, Nicole, Maisonneuve, Emeline, Legac, Pascale, Althuser, Marc, Delotte, Jérome, Jouannic, Jean-Marie, Bongain, André

المصدر: Fetal Diagnosis & Therapy; Jul2019, Vol. 45 Issue 6, p435-440, 6p

مصطلحات موضوعية: PROGNOSIS, BLADDER exstrophy, ULTRASONIC imaging, OSSIFICATION, UMBILICAL cord

المؤلفون: Bergougnoux, Anne, Rivals, Isabelle, Liquori, Alessandro, Raynal, Caroline, Varilh, Jessica, Magalhães, Milena, Perez, Marie-José, Bigi, Nicole, Des Georges, Marie, Chiron, Raphaël, Squalli-Houssaini, Ahmed Saad, Claustres, Mireille, de Sario, Albertina

المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Equipe de Statistique Appliquée (UMRS 1158) (ESA), Ecole Superieure de Physique et de Chimie Industrielles de la Ville de Paris (ESPCI Paris), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique (UMRS 1158), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre Hospitalier Régional et Universitaire

المصدر: ISSN: 1559-2294.

مصطلحات موضوعية: DNA methylation, bivalent chromatin, cystic fibrosis, enhancers, fetal tissues, histone modifications, promoter, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: hal-02433787; https://hal.umontpellier.fr/hal-02433787; PUBMEDCENTRAL: PMC4143403

الاتاحة: https://hal.umontpellier.fr/hal-02433787
https://doi.org/10.4161/epi.28967

المؤلفون: Maran-Gonzalez, Aurélie, Laquerrière, Annie, Bigi, Nicole, Develay-Morice, Jean Eric, Rouleau, Caroline

المصدر: Journal of Neuro-Oncology ; volume 101, issue 2, page 297-300 ; ISSN 0167-594X 1573-7373

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1007/s11060-010-0241-6
http://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s11060-010-0241-6.pdf
http://link.springer.com/article/10.1007/s11060-010-0241-6/fulltext.html
http://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s11060-010-0241-6

المؤلفون: Brizard, Jean Paul, Ramos, Jeanne, Robert, Agnés, Lafitte, Daniel, Bigi, Nicole, Sarda, Pierre, Laoudj-Chenivesse, Dalila, Navarro, Francis, Blanc, Pierre, Assenat, Eric, Maurel, Patrick, Pascussi, Jean-Marc, Vilarem, Marie-José

المساهمون: Laboratoire Génome et développement des plantes (LGDP), Université de Perpignan Via Domitia (UPVD)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Institut Montpelliérain de biologie (IMB), Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques (UM2)-Centre régional de lutte contre le cancer-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Faculté de pharmacie, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Muscles et pathologies, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service Médico-Chirurgical des Maladies de l'Appareil Digestif et de Transplantation Hépatique, Hôpital Saint Eloi (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)

المصدر: ISSN: 0168-8278.

مصطلحات موضوعية: Adult, Chaperonin Containing TCP-1, Electrophoresis, Gel, Two-Dimensional, Humans, Liver, RNA, Spectrometry, Mass, Matrix-Assisted Laser Desorption-Ionization, Calcium Channels, Chaperonins, Proteins, Proteomics, Messenger, TRPV Cation Channels, MESH: Adult, MESH: Calcium Channels, MESH: Spectrometry, MESH: TRPV Cation Channels, MESH: Chaperonin Containing TCP-1, MESH: Chaperonins, MESH: Electrophoresis, MESH: Humans, MESH: Liver, MESH: Proteins, MESH: Proteomics, MESH: RNA, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/19443070; hal-00695743; https://hal.science/hal-00695743; PRODINRA: 245118; PUBMED: 19443070; WOS: 000267713400014

الاتاحة: https://hal.science/hal-00695743
https://doi.org/10.1016/j.jhep.2009.02.029

المؤلفون: Perez, Marie‐José, Schneider, Anouck, Chaze, Anne‐Marie, Bigi, Nicole, Lefort, Geneviève, Rouleau, Caroline, Faure, Jean‐Michel, Rahil, Haissam, Wadih, Nami, Couture, Alain, Boulot, Pierre, Blanchet, Patricia, Sarda, Pierre, Geneviève, David

المصدر: Prenatal Diagnosis ; volume 29, issue 11, page 1085-1088 ; ISSN 0197-3851 1097-0223

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1002/pd.2350
https://api.wiley.com/onlinelibrary/tdm/v1/articles/10.1002%2Fpd.2350
https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/pd.2350

المؤلفون: Bolivar, Julie, Couture, Alain, Bigi, Nicole, Bègue, Laetitia, Razavi‐Encha, Férechté, Costes‐Martineau, Valérie, Rouleau, Caroline

المصدر: Prenatal Diagnosis ; volume 29, issue 9, page 882-883 ; ISSN 0197-3851 1097-0223

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1002/pd.2273
https://api.wiley.com/onlinelibrary/tdm/v1/articles/10.1002%2Fpd.2273
https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/pd.2273

المؤلفون: Maran-Gonzalez, Aurélie, Laquerrière, Annie, Bigi, Nicole, Develay-Morice, Jean, Rouleau, Caroline

المصدر: Journal of Neuro-Oncology; Jan2011, Vol. 101 Issue 2, p297-300, 4p

المؤلفون: Rouleau C, Gasner A, Bigi N, Couture A, Perez MJ, Blanchet P, Faure JM, Rivier F, Boulot P, Laquerrière A, Encha-Razavi F, Rouleau, Caroline, Gasner, Adeline, Bigi, Nicole, Couture, Alain, Perez, Marie Josée, Blanchet, Patricia, Faure, Jean Michel, Rivier, François, Boulot, Pierre

المصدر: Archives of Disease in Childhood -- Fetal & Neonatal Edition; 2011 Sep, Vol. 96 Issue 5, pF360-4, 1p