المؤلفون: Thomas, Hortense, Alix, Tom, Renard, Émeline, Renaud, Mathilde, Wourms, Justine, Zuily, Stéphane, Leheup, Bruno, Geneviève, David, Dreumont, Natacha, Schmitt, Emmanuelle, Bronner, Myriam, Muller, Marc, Divoux, Marion, Wandzel, Marion, Ravel, Jean-Marie, Dexheimer, Mylène, Becker, Aurélie, Roth, Virginie, Willems, Marjolaine, Coubes, Christine, Vieville, Gaëlle, Devillard, Françoise, Schaefer, Élise, Baer, Sarah, Piton, Amélie, Gérard, Bénédicte, Vincent, Marie, Nizon, Mathilde, Cogné, Benjamin, Ruaud, Lyse, Couque, Nathalie, Putoux, Audrey, Edery, Patrick, Lesca, Gaëtan, Chatron, Nicolas, Till, Marianne, Faivre, Laurence, Tran-Mau-Them, Frédéric, Alessandri, Jean-Luc, Lebrun, Marine, Quélin, Chloé, Odent, Sylvie, Dubourg, Christèle, David, Véronique, Faoucher, Marie, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Pisan, Élise, Afenjar, Alexandra, Julia, Sophie, Bieth, Éric, Banneau, Guillaume, Goldenberg, Alice, Husson, Thomas, Campion, Dominique, Lecoquierre, François, Nicolas, Gaël, Charbonnier, Camille, de Saint Martin, Anne, Naudion, Sophie, Degoutin, Manon, Rondeau, Sophie, Michot, Caroline, Cormier-Daire, Valérie, Oussalah, Abderrahim, Pourié, Carine, Lambert, Laëtitia, Bonnet, Céline

المساهمون: Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Université de Lorraine (UL), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Service de Génétique CHRU Nancy, Défaillance Cardiovasculaire Aiguë et Chronique (DCAC), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Laboratoire de Biologie Structurale de la Cellule (BIOC), École polytechnique (X), Institut Polytechnique de Paris (IP Paris)-Institut Polytechnique de Paris (IP Paris)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique Clinique CHRU Nancy, Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique)

المصدر: ISSN: 0022-2593.

مصطلحات موضوعية: exome sequencing, genetic diseases, inborn, genetics, medical, loss of function mutation, mental disorders, MESH: Humans, MESH: DNA Methyltransferase 3A, MESH: Germ-Line Mutation, MESH: Adult, MESH: Phenotype, MESH: Young Adult, MESH: Growth Disorders, MESH: Infant, MESH: Male, MESH: Female, MESH: Intellectual Disability, MESH: France, MESH: Child, MESH: DNA (Cytosine-5-)-Methyltransferases, Preschool, MESH: Adolescent, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38937076; PUBMED: 38937076

الاتاحة: https://univ-rennes.hal.science/hal-04811418
https://univ-rennes.hal.science/hal-04811418v1/document
https://univ-rennes.hal.science/hal-04811418v1/file/Thomas%20et%20al-2024-Expanding%20the%20Genetic%20and%20Clinical%20Spectrum%202%20of%20Tatton-Brown-Rahman%20Syndrome%20in%20a%20Series%20of%2024%20French%20Patients.pdf
https://doi.org/10.1136/jmg-2024-110031

المؤلفون: Griseti, Elena, Bello, Abdoul Akim, Bieth, Eric, Sabbagh, Bayane, Iacovoni, Jason, S., Bigay, Joelle, Laurell, Henrik, Čopič, Alenka

المساهمون: Institut des Maladies Métaboliques et Casdiovasculaires (UPS/Inserm U1297 - I2MC), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de pharmacologie moléculaire et cellulaire (IPMC), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre de recherche en Biologie cellulaire de Montpellier (CRBM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), This work was supported by the ERC Synergy grant SPHERES (#856404).

المصدر: ISSN: 0014-5793.

مصطلحات موضوعية: amphipathic helix, lipase, lipid droplet, lipodystrophy, lipolysis, metabolic disease, perilipin, perilipin phylogeny, MESH: Humans, MESH: Lipid Droplets, MESH: Animals, MESH: Perilipins, MESH: Lipid Metabolism, MESH: Lipolysis, MESH: Perilipin-1, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38140813; PUBMED: 38140813

الاتاحة: https://hal.science/hal-04780347
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https://hal.science/hal-04780347v1/file/FEBS%20Letters%20-%202023%20-%20Griseti%20-%20Molecular%20mechanisms%20of%20perilipin%20protein%20function%20in%20lipid%20droplet%20metabolism.pdf
https://doi.org/10.1002/1873-3468.14792

المؤلفون: Küry, Sébastien, Besnard, Thomas, Ebstein, Frédéric, Khan, Tahir N, Gambin, Tomasz, Douglas, Jessica, Bacino, Carlos A, Craigen, William J, Sanders, Stephan J, Lehmann, Andrea, Latypova, Xénia, Khan, Kamal, Pacault, Mathilde, Sacharow, Stephanie, Glaser, Kimberly, Bieth, Eric, Perrin-Sabourin, Laurence, Jacquemont, Marie-Line, Cho, Megan T, Roeder, Elizabeth, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Monaghan, Kristin G, Yuan, Bo, Xia, Fan, Simon, Sylvain, Bonneau, Dominique, Parent, Philippe, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Odent, Sylvie, Toutain, Annick, Pasquier, Laurent, Barbouth, Deborah, Shaw, Chad A, Patel, Ankita, Smith, Janice L, Bi, Weimin, Schmitt, Sébastien, Deb, Wallid, Nizon, Mathilde, Mercier, Sandra, Vincent, Marie, Rooryck, Caroline, Malan, Valérie, Briceño, Ignacio, Gómez, Alberto, Nugent, Kimberly M, Gibson, James B, Cogné, Benjamin, Lupski, James R, Stessman, Holly AF, Eichler, Evan E, Retterer, Kyle, Yang, Yaping, Redon, Richard, Katsanis, Nicholas, Rosenfeld, Jill A, Kloetzel, Peter-Michael, Golzio, Christelle, Bézieau, Stéphane, Stankiewicz, Paweł, Isidor, Bertrand

المصدر: American Journal of Human Genetics. 100(2)

مصطلحات موضوعية: Biochemistry and Cell Biology, Bioinformatics and Computational Biology, Biological Sciences, Neurosciences, Congenital Structural Anomalies, Dental/Oral and Craniofacial Disease, Biotechnology, Genetics, Intellectual and Developmental Disabilities (IDD), Human Genome, Pediatric, Brain Disorders, 2.1 Biological and endogenous factors, Aetiology, Adolescent, Animals, Child, Child, Preschool, DNA Copy Number Variations, Disease Models, Animal, Down-Regulation, Female, Gene Deletion, Humans, Infant, Intellectual Disability, Male, Microcephaly, Neurodevelopmental Disorders, Polymorphism, Single Nucleotide, Proteasome Endopeptidase Complex, Zebrafish, PSMD12, RPN5, intellectual disability, proteasome 26S, syndromic neurodevelopmental disorder, ubiquitin, Medical and Health Sciences, Genetics & Heredity, Biological sciences, Biomedical and clinical sciences, Health sciences

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/4s2493nh

المؤلفون: Bergqvist, Christina, Fertitta, Laura, Ezzedine, Khaled, Jannic, Arnaud, Zehou, Ouidad, Ferkal, Salah, Combemale, Patrick, Barbarot, Sébastien, Mazereeuw-Hautier, Juliette, Sbidian, Emilie, Wolkenstein, Pierre, Adamski, Henri, Baumann-Morel, Clarisse, Bellanné, Christine, Bieth, Eric, Bousquet, Pascal, Brandt, Christian, Balguerie, Xavier, Castelnau, Pierre, Chaix, Yves, Chevrant-Breton, Jacqueline, Collet, Evelyne, Cuny, Jean‐françois, Chastagner, Pascal, Chandeclerc, Marie‐lorraine, Cheuret, Emmanuel, Cintas, Pascal, Dollfus, Helene, Derancourt, Christian, Drouin-Garraud, Valérie, d'Incan, Michel, de Leersnyder, Hélène, Dereure, Olivier, Doumar, Diane, Fabre, Nicolas, Francannet, Christine, Faivre, Laurence, Fellmann, Florence, Feugier, Nathalie, Gaillard, Dominique, Goldenberg, Alice, Guyant-Marechal, Lucie, Guillot, Bernard, Guillamo, Jean‐sebastien, Hadj-Rabia, Smaïl, Hamel-Teillac, Dominique, Kemlin, Isabelle, Lacour, Jean‐philippe, Laithier, Veronique, Lesavre, Nathalie, Lyonnet, Stanislas, Maincent, Kim, Maradeix, Sophie, Machet, Laurent, Mansat, Eva, Meyer, Nicolas, Mozelle, Monique, Celine Moret, Jean Christophe Moreno, Puzenat, Eric, Parfait, Béatrice, Pinson, Stéphane, Pasmant, Eric, Rodriguez, Diana, Stalder, Jean‐françois, Schweitzer, Elisabeth, Thalamas, Claire, Thauvin, Christel, Vidaud, Dominique, Vidaud, Michel, Verloes, Alain, Zeller, Jacques

المساهمون: CHU Henri Mondor Créteil, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Henri Mondor, Epidemiology in Dermatology and Evaluation in Therapeutics (EpiDermE), Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Centre Léon Bérard Lyon, Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles (PhAN), Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre d'Investigation Clinique Henri Mondor (CIC Henri Mondor), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Laboratoire de neurobiologie et pharmacologie cardiovasculaire (LNPCV), Université de Strasbourg (UNISTRA), Laboratoire de pharmacologie et toxicologie neurocardiovasculaire (LPTNC), Epilepsie-Zentrum Bethel Bielefeld, Germany (Krankenhaus Mara), Krankenhaus Mara Bielefeld, Germany, CHU Rouen, Normandie Université (NU), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Toulouse NeuroImaging Center (ToNIC), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Toulouse Mind & Brain Institut (TMBI), Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT), Service de Dermatologie Rennes = Dermatology Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Centre d'Investigation Clinique Rennes (CIC), Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Dermatologie (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre de Recherche en Automatique de Nancy (CRAN), Université de Lorraine (UL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service Neurologie Pédiatrique CHU Toulouse, Pôle Enfants CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Département Neurologie CHU Toulouse, Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Centre Hospitalier de Gap, Service de génétique Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA), CHU Gabriel Montpied Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Pathogenesis and Control of Chronic and Emerging Infections (PCCEI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université des Antilles (UA)-Etablissement français du don du sang Montpellier -Université de Montpellier (UM), Pharmacochimie et Biologie pour le Développement (PHARMA-DEV), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut de Chimie de Toulouse (ICT), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université de Toulouse (UT)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Service Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand-Pôle Femme et Enfant CHU Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Université de Lausanne = University of Lausanne (UNIL)

المصدر: ISSN: 0926-9959.

مصطلحات موضوعية: Cohort Studies, Humans, Latent Class Analysis, Neurofibroma, Neurofibromatosis 1* / genetics, Phenotype, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35098592; PUBMED: 35098592; WOS: 000762398900001

الاتاحة: https://hal.science/hal-03777704
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https://hal.science/hal-03777704v1/file/Acad%20Dermatol%20Venereol%20-%202022%20-%20Bergqvist%20-%20Identification%20of%20three%20clinical%20neurofibromatosis%201%20subtypes%20Latent%20class.pdf
https://doi.org/10.1111/jdv.17974

المؤلفون: Mackay, Deborah, Bliek, Jet, Kagami, Masayo, Tenorio-castano, Jair, Pereda, Arrate, Brioude, Frédéric, Netchine, Irène, Papingi, Dzhoy, De Franco, Elisa, Lever, Margaret, Sillibourne, Julie, Lombardi, Paola, Gaston, Véronique, Tauber, Maithé, Diene, Gwenaelle, Bieth, Eric, Fernandez, Luis, Nevado, Julian, Tümer, Zeynep, Riccio, Andrea, Maher, Eamonn R., Beygo, Jasmin, Tannorella, Pierpaola, Russo, Silvia, De Nanclares, Guiomar Perez, Temple, I. Karen, Ogata, Tsutomu, Lapunzina, Pablo, Eggermann, Thomas

وصف الملف: text

Relation: https://eprints.soton.ac.uk/472604/1/s13148_022_01358_9.pdf; Mackay, Deborah, Bliek, Jet, Kagami, Masayo and Temple, I. Karen , et al. (2022) First step towards a consensus strategy for multi-locus diagnostic testing of imprinting disorders. Clinical Epigenetics, 14 (1), [143]. (doi:10.1186/s13148-022-01358-9 ).

الاتاحة: https://eprints.soton.ac.uk/472604/
https://eprints.soton.ac.uk/472604/1/s13148_022_01358_9.pdf

المؤلفون: Foroutan, Aidin, Haghshenas, Sadegheh, Bhai, Pratibha, Levy, Michael A., Kerkhof, Jennifer, McConkey, Haley, Niceta, Marcello, Ciolfi, Andrea, Pedace, Lucia, Miele, Evelina, Genevieve, David, Heide, Solveig, Alders, Mariëlle, Zampino, Giuseppe, Merla, Giuseppe, Fradin, Mélanie, Bieth, Eric, Bonneau, Dominique, Dieterich, Klaus, Fergelot, Patricia, Schaefer, Elise, Faivre, Laurence, Vitobello, Antonio, Maitz, Silvia, Fischetto, Rita, Gervasini, Cristina, Piccione, Maria, van de Laar, Ingrid, Tartaglia, Marco, Sadikovic, Bekim, Lebre, Anne Sophie

المصدر: Foroutan , A , Haghshenas , S , Bhai , P , Levy , M A , Kerkhof , J , McConkey , H , Niceta , M , Ciolfi , A , Pedace , L , Miele , E , Genevieve , D , Heide , S , Alders , M , Zampino , G , Merla , G , Fradin , M , Bieth , E , Bonneau , D , Dieterich , K , Fergelot , P , Schaefer , E , Faivre , L , Vitobello , A , Maitz , S , Fischetto , ....

وصف الملف: application/pdf

الاتاحة: https://pure.eur.nl/en/publications/4d65ada1-523a-40e1-a9ec-882809fc43a8
https://doi.org/10.3390/ijms23031815
https://pure.eur.nl/ws/files/50329103/Clinical_Utility_of_a_Unique_Genome_Wide_DNA_Methylation_Signature_for_KMT2A_Related_Syndrome.pdf
http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85123938038&partnerID=8YFLogxK

المؤلفون: Laquerriere, Annie, Jaber, Dana, Abiusi, Emanuela, Maluenda, Jerome, Mejlachowicz, Dan, Vivanti, Alexandre, Dieterich, Klaus, Stoeva, Radka, Quevarec, Loic, Nolent, Flora, Biancalana, Valerie, Latour, Philippe, Sternberg, Damien, Capri, Yline, Verloes, Alain, Bessieres, Bettina, Loeuillet, Laurence, Attie-Bitach, Tania, Martinovic, Jelena, Blesson, Sophie, Petit, Florence, Beneteau, Claire, Whalen, Sandra, Marguet, Florent, Bouligand, Jerome, Heron, Delphine, Viot, Geraldine, Amiel, Jeanne, Amram, Daniel, Bellesme, Celine, Bucourt, Martine, Faivre, Laurence, Jouk, Pierre-Simon, Khung, Suonavy, Sigaudy, Sabine, Delezoide, Anne-Lise, Goldenberg, Alice, Jacquemont, Marie-Line, Lambert, Laetitia, Layet, Valerie, Lyonnet, Stanislas, Munnich, Arnold, Van Maldergem, Lionel, Piard, Juliette, Guimiot, Fabien, Landrieu, Pierre, Letard, Pascaline, Pelluard, Fanny, Perrin, Laurence, Saint-Frison, Marie-Helene, Topaloglu, Haluk, Trestard, Laetitia, Vincent-Delorme, Catherine, Amthor, Helge, Barnerias, Christine, Benachi, Alexandra, Bieth, Eric, Boucher, Elise, Cormier-Daire, Valerie, Delahaye-Duriez, Andree, Desguerre, Isabelle, Eymard, Bruno, Francannet, Christine, Grotto, Sarah, Lacombe, Didier, Laffargue, Fanny, Legendre, Marine, Martin-Coignard, Dominique, Megarbane, Andre, Mercier, Sandra, Nizon, Mathilde, Rigonnot, Luc, Prieur, Fabienne, Quelin, Chloe, Ranjatoelina-Randrianaivo, Hanitra, Resta, Nicoletta, Toutain, Annick, Verhelst, Helene, Vincent, Marie, Colin, Estelle, Fallet-Bianco, Catherine, Granier, Michele, Grigorescu, Romulus, Saada, Julien, Gonzales, Marie, Guiochon-Mantel, Anne, Bessereau, Jean-Louis, Tawk, Marcel, Gut, Ivo, Gitiaux, Cyril, Melki, Judith

المصدر: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS ; ISSN: 0022-2593 ; ISSN: 1468-6244

مصطلحات موضوعية: Medicine and Health Sciences, SPINAL MUSCULAR-ATROPHY, OF-FUNCTION MUTATIONS, GENE, CONTRACTURES, CLASSIFICATION, DYSTROPHY, ETIOLOGY, genomics, human genetics, nervous system malformations, neuromuscular, diseases

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://biblio.ugent.be/publication/8759575; http://hdl.handle.net/1854/LU-8759575; http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107595; https://biblio.ugent.be/publication/8759575/file/8759586

الاتاحة: https://biblio.ugent.be/publication/8759575
http://hdl.handle.net/1854/LU-8759575
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107595
https://biblio.ugent.be/publication/8759575/file/8759586

المؤلفون: FOROUTAN, Aidin, HAGHSHENAS, Sadegheh, BHAI, Pratibha, LEVY, Michael A, KERKHOF, Jennifer, MCCONKEY, Haley, NICETA, Marcello, CIOLFI, Andrea, PEDACE, Lucia, MIELE, Evelina, GENEVIEVE, David, HEIDE, Solveig, ALDERS, Mariëlle, ZAMPINO, Giuseppe, MERLA, Giuseppe, FRADIN, Mélanie, BIETH, Eric, BONNEAU, Dominique, DIETERICH, Klaus, FERGELOT, Patricia, SCHAEFER, Elise, FAIVRE, Laurence, VITOBELLO, Antonio, MAITZ, Silvia, FISCHETTO, Rita, GERVASINI, Cristina, PICCIONE, Maria, VAN DE LAAR, Ingrid, TARTAGLIA, Marco, SADIKOVIC, Bekim, LEBRE, Anne-Sophie

مصطلحات موضوعية: Epigenetics, DNA methylation, Episignature, Wiedemann–Steiner syndrome, KMT2A gene, Intellectual disability, Neurodevelopmental disorders, Sciences du Vivant [q-bio]/Biologie cellulaire

Relation: https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/184566

الاتاحة: https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/184566
https://hdl.handle.net/20.500.12278/184566

المؤلفون: Pagin, Adrien, Bergougnoux, Anne, Girodon, Emmanuelle, Reboul, Marie-Pierre, Willoquaux, Christelle, Kesteloot, Maryse, Raynal, Caroline, Bienvenu, Thierry, Humbert, Mathilde, Lalau, Guy, Bieth, Eric

المساهمون: CHU Lille, Institut Pasteur de Lille, Université de Lille, Toxicologie et Génopathies CHRU Lille

مصطلحات موضوعية: CFTR, obstructive azoospermia, male infertility, congenital absence of vas deferens, ADGRG2

وصف الملف: application/octet-stream

Relation: Andrology; http://hdl.handle.net/20.500.12210/59730

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/59730

المؤلفون: Benkirane, Mehdi, Marelli, Cecilia, Guissart, Claire, Roubertie, Agathe, Ollagnon, Elizabeth, Choumert, Ariane, Fluchère, Frédérique, Magne, Fabienne Ory, Halleb, Yosra, Renaud, Mathilde, Larrieu, Lise, Baux, David, Patat, Olivier, Bousquet, Idriss, Ravel, Jean-Marie, Cuntz-Shadfar, Danielle, Sarret, Catherine, Ayrignac, Xavier, Rolland, Anne, Morales, Raoul, Pointaux, Morgane, Lieutard-Haag, Cathy, Laurens, Brice, Tillikete, Caroline, Bernard, Emilien, Mallaret, Martial, Carra-Dallière, Clarisse, Tranchant, Christine, Meyer, Pierre, Damaj, Lena, Pasquier, Laurent, Acquaviva, Cecile, Chaussenot, Annabelle, Isidor, Bertrand, Nguyen, Karine, Camu, William, Eusebio, Alexandre, Carrière, Nicolas, Riquet, Audrey, Thouvenot, Eric, Gonzales, Victoria, Carme, Emilie, Attarian, Shahram, Odent, Sylvie, Castrioto, Anna, Ewenczyk, Claire, Charles, Perrine, Kremer, Laurent, Sissaoui, Samira, Bahi-Buisson, Nadia, Kaphan, Elsa, Degardin, Adrian, Doray, Bérénice, Julia, Sophie, Remerand, Ganaëlle, Fraix, Valerie, Haidar, Lydia Abou, Lazaro, Leila, Laugel, Vincent, Villega, Frederic, Charlin, Cyril, Frismand, Solène, Moreira, Marinha Costa, Witjas, Tatiana, Francannet, Christine, Walther-Louvier, Ulrike, Fradin, Mélanie, Chabrol, Brigitte, Fluss, Joel, Bieth, Eric, Castelnovo, Giovanni, Vergnet, Sylvain, Meunier, Isabelle, Verloes, Alain, Brischoux-Boucher, Elise, Coubes, Christine, Geneviève, David, Lebouc, Nicolas, Azulay, Jean Phillipe, Anheim, Mathieu, Goizet, Cyril, Rivier, Francois, Labauge, Pierre, Calvas, Patrick, Koenig, Michel

المساهمون: Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Mécanismes moléculaires dans les démences neurodégénératives (MMDN), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), CHU Clermont-Ferrand, Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Equipe BIOETHICS (CERPOP), Centre d'Epidémiologie et de Recherche en santé des POPulations (CERPOP), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Interdisciplinary Institute for Neuroscience / Institut interdisciplinaire de neurosciences Bordeaux (IINS), Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Geneva University Hospitals and Geneva University, Hôpital Robert Debré, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon)

المصدر: ISSN: 1098-3600.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34234304; PUBMED: 34234304; WOS: 000670731000002

الاتاحة: https://hal.science/hal-03282716
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https://hal.science/hal-03282716v1/file/2021%20Benkirane%20et%20al%20High%20rate.pdf
https://doi.org/10.1038/s41436-021-01250-6

المؤلفون: Salles, Juliette, Eddiry, Sanaa, Lacassagne, Emmanuelle, Laurier, Virginie, Molinas, Catherine, Bieth, Éric, Franchitto, Nicolas, Salles, Jean-Pierre, Tauber, Maithé

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Institut Toulousain des Maladies Infectieuses et Inflammatoires (Infinity), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Marin d'Hendaye, Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi CHU Toulouse (SPW-PRADORT), Pôle Enfants CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)

المصدر: ISSN: 1868-7083 ; Clinical Epigenetics ; https://ut3-toulouseinp.hal.science/hal-03764415 ; Clinical Epigenetics, 2021, 13 (1), pp.159. ⟨10.1186/s13148-021-01143-0⟩.

مصطلحات موضوعية: Neurodevelopmental disorder, Genome-wide methylation analysis, Prader-Willi, SNORD116, MAGEL2, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34389046; PUBMED: 34389046; PUBMEDCENTRAL: PMC8361855

الاتاحة: https://ut3-toulouseinp.hal.science/hal-03764415
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https://ut3-toulouseinp.hal.science/hal-03764415v1/file/Salles_2021.pdf
https://doi.org/10.1186/s13148-021-01143-0

المؤلفون: Biancalana, Valérie, Rendu, John, Chaussenot, Annabelle, Mecili, Helen, Bieth, Eric, Fradin, Mélanie, Mercier, Sandra, Michaud, Maud, Nougues, Marie-Christine, Pasquier, Laurent, Sacconi, Sabrina, Romero, Norma, Marcorelles, Pascale, Authier, François Jérôme, Gelot Bernabe, Antoinette, Uro-Coste, Emmanuelle, Cances, Claude, Isidor, Bertrand, Magot, Armelle, Minot-Myhie, Marie-Christine, Péréon, Yann, Perrier-Boeswillwald, Julie, Bretaudeau, Gilles, Dondaine, Nicolas, Bouzenard, Alison, Pizzimenti, Mégane, Eymard, Bruno, Ferreiro, Ana, Laporte, Jocelyn, Fauré, Julien, Böhm, Johann

المساهمون: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), GIN Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Hôpital l'Archet, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hôpital Sud CHU Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Université Côte d'Azur (UniCA), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Université de Bretagne Occidentale - UFR Médecine et Sciences de la Santé (UBO UFR MSS), Université de Brest (UBO), Hôpital Henri Mondor, Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Institut de Neurobiologie de la Méditerranée Aix-Marseille Université (INMED - INSERM U1249), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA (UMR_8251 / U1133)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Dynamique et Structure du Cytosquelette Neuronal, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), ANR-10-IDEX-0002,UNISTRA,Par-delà les frontières, l'Université de Strasbourg(2010), ANR-10-LABX-0030,INRT,Integrative Biology : Nuclear dynamics- Regenerative medicine - Translational medicine(2010), ANR-10-INBS-0009,France Génomique,Organisation et montée en puissance d'une Infrastructure Nationale de Génomique(2010)

المصدر: ISSN: 2051-5960 ; Acta Neuropathologica Communications ; https://hal.science/hal-03613310 ; Acta Neuropathologica Communications, 2021, 9 (1), pp.155. ⟨10.1186/s40478-021-01254-y⟩.

مصطلحات موضوعية: Congenital myopathy, Excitation–contraction coupling, Muscle weakness, Neuromuscular disorder, Triad, Calcium, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], [SDV.GEN.GA]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Animal genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, [SDV.SP.PHARMA]Life Sciences [q-bio]/Pharmaceutical sciences/Pharmacology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34535181; PUBMED: 34535181; PUBMEDCENTRAL: PMC8447513

الاتاحة: https://hal.science/hal-03613310
https://hal.science/hal-03613310v1/document
https://hal.science/hal-03613310v1/file/40478_2021_Article_1254.pdf
https://doi.org/10.1186/s40478-021-01254-y

المؤلفون: Eddiry, Sanaa, Diene, Gwenaelle, Molinas, Catherine, Salles, Juliette, Auriol, Françoise Conte, Gennero, Isabelle, Bieth, Eric, Skryabin, Boris V., Rozhdestvensky, Timofey S., Burnett, Lisa C., Leibel, Rudolph L., Tauber, Maithé, Salles, Jean Pierre

المساهمون: Clinical research Program of Midi-Pyrénées, Pfizer, Sandoz France, Ipsen Beaufour, Lilly, French association for Prader–Willi Syndrome

المصدر: Genetics in Medicine ; volume 23, issue 9, page 1664-1672 ; ISSN 1098-3600

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/s41436-021-01185-y
https://www.nature.com/articles/s41436-021-01185-y.pdf
https://www.nature.com/articles/s41436-021-01185-y
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المؤلفون: Ucuncu, Ekin, Rajamani, Karthyayani, Wilson, Miranda, Medina-Cano, Daniel, Altin, Nami, David, Pierre, Barcia, Giulia, Lefort, Nathalie, Banal, Céline, Vasilache-Dangles, Marie-Thérèse, Pitelet, Gaële, Lorino, Elsa, Rabasse, Nathalie, Bieth, Eric, Zaki, Maha, Topcu, Meral, Sonmez, Fatma Mujgan, Musaev, Damir, Stanley, Valentina, Bole-Feysot, Christine, Nitschké, Patrick, Munnich, Arnold, Bahi-Buisson, Nadia, Fossoud, Catherine, Giuliano, Fabienne, Colleaux, Laurence, Burglen, Lydie, Gleeson, Joseph, Boddaert, Nathalie, Saiardi, Adolfo, Cantagrel, Vincent

المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), University College of London London (UCL), Structure Fédérative de Recherche Necker (UAR 3633 / US24), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de neurologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Antibes - Juan-les-Pins, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hacettepe University = Hacettepe Üniversitesi, Karadeniz Technical University (KTU), Rady Children's Hospital, CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Sorbonne Université (SU), ANR-16-CE12-0005,SCD-Mec,Mécanismes développementaux des anomalies structurelles cérébelleuses(2016)

المصدر: ISSN: 2041-1723.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33257696; PUBMED: 33257696; PUBMEDCENTRAL: PMC7705663

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03151207
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03151207v1/document
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03151207v1/file/s41467-020-19919-y.pdf
https://doi.org/10.1038/s41467-020-19919-y

المؤلفون: Bieth, Eric, Hamdi, Safouane M., Mieusset, Roger

المصدر: Human Genetics ; volume 140, issue 1, page 59-76 ; ISSN 0340-6717 1432-1203

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1007/s00439-020-02122-w
http://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s00439-020-02122-w.pdf
http://link.springer.com/article/10.1007/s00439-020-02122-w/fulltext.html

المؤلفون: Isidor, Bertrand, Julia, Sophie, Saugier-Veber, Pascale, Weil-Dubuc, Paul-Loup, Bezieau, Stephane, Bieth, Eric, Bonnefont, Jean-Paul, Munnich, Arnold, Bourdeaut, Franck, Bourgain, Catherine, Chassaing, Nicolas, Corradini, Nadège, Haye, Damien, Plaisancié, Julie, Dupin-Deguine, Delphine, Calvas, Patrick, Mignot, Cyril, Cogné, Benjamin, Manouvrier, Sylvie, Pasquier, Laurent, Héron, Delphine, Boycott, Kym, Turrini, Mauro, Vears, Danya, Nizon, Mathilde, Vincent, Marie

المساهمون: Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Equipe BIOETHICS (CERPOP), Centre d'Epidémiologie et de Recherche en santé des POPulations (CERPOP), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Excellence Laboratory LabEx DISTALZ, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Unité de génétique et biologie des cancers (U830), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut Curie Paris -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CERMES3 - Centre de recherche Médecine, sciences, santé, santé mentale, société (CERMES3 - UMR 8211 / U988 / UM 7), École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité différenciation épidermique et auto-immunité rhumatoïde (UDEAR), Département d'Oncologie Pédiatrique CHU Nantes, Hôpital Mère-Enfant, CHU de Nantes, Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, University of Ottawa Ottawa, Droit et changement social (DCS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR Droit et Sciences Politiques (UFR DSP), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Catholic University of Leuven = Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven), University of Melbourne, Murdoch Children's Research Institute (MCRI), ANR-11-LABX-0009,DISTALZ,Développement de stratégies innovantes pour une approche transdisciplinaire de la maladie d'Alzheime(2011)

المصدر: ISSN: 1018-4813.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31186543; PUBMED: 31186543; PUBMEDCENTRAL: PMC6777524

الاتاحة: https://hal.science/hal-02904506
https://hal.science/hal-02904506v1/document
https://hal.science/hal-02904506v1/file/cermes_bourgain1.pdf
https://doi.org/10.1038/s41431-019-0438-x

المؤلفون: Wahbi, Karim, Ben Yaou, Rabah, Gandjbakhch, Estelle, Anselme, Frédéric, Gossios, Thomas, Lakdawala, Neal, Stalens, Caroline, Sacher, Frederic, Babuty, Dominique, Trochu, Jean-Noel, Moubarak, Ghassan, Savvatis, Kostantinos, Porcher, Raphaël, Laforet, Pascal, Fayssoil, Abdallah, Marijon, Eloi, Stojkovic, Tanya, Behin, Anthony, Léonard-Louis, Sarah, Sole, Guilhem, Labombarda, Fabien, Richard, Pascal, Metay, Corinne, Quijano-Roy, Susana, Dabaj, Ivana, Klug, Didier, Vantyghem, Marie-Christine, Chevalier, Philippe, Ambrosi, Pierre, Salort-Campana, Emmanuelle, Sadoul, Nicolas, Waintraub, Xavier, Chikhaoui, Khadija, Mabo, Philippe, Combes, Nicolas, Maury, Philippe, Sellal, Jean-Marc, Tedrow, Usha, Kalman, Jonathan, Vohra, Jitendra, Androulakis, Alexander F.A., Zeppenfeld, Katja, Thompson, Tina, Barnerias, Christine, Becane, Henri-Marc, Bieth, Eric, Boccara, Franck, Bonnet, Damien, Bouhour, Françoise, Boulé, Stéphane, Bréhin, Anne-Claire, Chapon, Françoise, Cintas, Pascal, Cuisset, Jean-Marie, Davy, Jean-Marc, de Sandre-Giovannoli, Annachiara, Demurger, Florence, Desguerre, Isabelle, Dieterich, Klaus, Durigneux, Julien, Echaniz-Laguna, Andoni, Eschalier, Romain, Ferreiro, Ana, Ferrer, Xavier, Francannet, Christine, Fradin, Mélanie, Gaborit, Benedicte, Gay, Arnaud, Hagège, Albert, A., Isapof, Arnaud, Jéru, Isabelle, Juntas Morales, Raul, Lagrue, Emmanuelle, Lamblin, Nicolas, Lascols, Olivier, Laugel, Vincent, Lazarus, Arnaud, Leturcq, France, Lévy, Nicolas, Manel, Véronique, Martins, Raphaël, Mayer, Michèle, Mercier, Sandra, Meune, Christophe, Michaud, Maud, Minot-Myhié, Marie-Christine, Muchir, Antoine, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, Péréon, Yann, Petiot, Philippe, Petit, Florence, Praline, Julien, Rollin, Anne, Sabouraud, Pascal, Sarret, Catherine, Schaeffer, Stéphane, Taithe, Frederic, Tard, Celine, Tiffreau, Vincent, Toutain, Annick, Vatier, Camille, Walther-Louvier, Ulrike, Eymard, Bruno, Charron, Philippe, Vigouroux, Corinne, Bonne, Gisèle, Kumar, Saurabh, Elliott, Perry, Duboc, Denis

المساهمون: Service de Cardiologie CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition CHU Pitié Salpêtrière (IHU ICAN), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Rouen, Normandie Université (NU), St Bartholomew's Hospital (London), Brigham & Women’s Hospital Boston (BWH), Harvard Medical School Boston (HMS), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC (UMR_S 970/ U970)), Hôpital Européen Georges Pompidou APHP (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon), IHU-LIRYC, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-CHU Bordeaux Bordeaux, Service de Cardiologie B, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), ITX - unité de recherche de l'institut du thorax (ITX), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Hôpital Ambroise Paré AP-HP, William Harvey Research Institute, Barts and the London Medical School, Biostatistique et épidemiologie clinique, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de cardiologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades AP-HP, Filière Neuromusculaire (FILNEMUS), Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux Bordeaux -Groupe hospitalier Pellegrin, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Laboratoire d'Informatique Scientifique et Industrielle (LISI), Université de Poitiers-École Nationale Supérieure de Mécanique et d’Aérotechnique Poitiers (ISAE-ENSMA ), Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, CHU Lille, Institut Européen de Génomique du Diabète - European Genomic Institute for Diabetes - FR 3508 (EGID), Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 - UFR de Médecine Pierre et Marie Curie (UPMC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Aix Marseille Université (AMU), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Institut de cardiologie CHU Pitié-Salpêtrière, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de cardiologie et maladies vasculaires Rennes = Cardiac, Thoracic, and Vascular Surgery Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital, Laboratoire Traitement du Signal et de l'Image (LTSI), Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Clinique Pasteur Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Imagerie Adaptative Diagnostique et Interventionnelle (IADI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), The Royal Melbourne Hospital, Leiden University Medical Center (LUMC), Universiteit Leiden = Leiden University, Service de neurologie pédiatrique CHU Necker, Institut Cochin (UMR_S567 / UMR 8104), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Saint-Antoine AP-HP, Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Necker - Enfants Malades AP-HP, Hôpital Privé Le Bois Ramsay Santé Lille, Service de génétique Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Hôpital Côte de Nacre CHU Caen, CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Mobilités : Vieillissement, Pathologie, Santé (COMETE), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Roger Salengro Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Centre de ressources biologiques Tissus ADN Cellules Hôpital de la Timone - APHM (CRB TAC), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: ISSN: 0009-7322.

مصطلحات موضوعية: death, ventricular, tachycardia, sudden, defibrillators, implantable, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31155932; hal-02237297; https://hal.science/hal-02237297; https://hal.science/hal-02237297/document; https://hal.science/hal-02237297/file/Whabi-2019-Development%20and%20Validation%20of%20a%20New%20Risk%20Prediction%20Score.pdf; PRODINRA: 496073; PUBMED: 31155932; WOS: 000476813800010

الاتاحة: https://hal.science/hal-02237297
https://hal.science/hal-02237297/document
https://hal.science/hal-02237297/file/Whabi-2019-Development%20and%20Validation%20of%20a%20New%20Risk%20Prediction%20Score.pdf
https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410

المؤلفون: Lerat, Justine, Magdelaine, Corinne, Roux, Anne‐françoise, Darnaud, Léa, Beauvais‐dzugan, Hélène, Naud, Steven, Richard, Laurence, Derouault, Paco, Ghorab, Karima, Magy, Laurent, Vallat, Jean‐michel, Cintas, Pascal, Bieth, Eric, Arne‐bes, Marie‐christine, Goizet, Cyril, Espil‐taris, Caroline, Journel, Hubert, Toutain, Annick, Urtizberea, Jon Andoni, Boespflug‐tanguy, Odile, Laffargue, Fanny, Corcia, Philippe, Pasquier, Laurent, Fradin, Mélanie, Napuri, Sylva, Ciron, Jonathan, Boulesteix, Jean‐marc, Sturtz, Franck, Lia, Anne‐sophie

المساهمون: Maintenance Myélinique et Neuropathies Périphériques (MMNP), Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM), Service d'Oto-rhino-laryngologie (ORL) et chirurgie cervico-faciale CHU Limoges, CHU Limoges, Service de Biochimie et Génétique Moléculaire CHU Limoges, Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre de référence national neuropathies périphériques rares CHU Limoges (NNerf), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA), CHU Trousseau Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Hôpital Marin d'Hendaye, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand-Pôle Femme et Enfant CHU Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Département de Pédiatrie Rennes = Paediatrics Rennes, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Centre Hospitalier Cahors

المصدر: EISSN: 2324-9269 ; Molecular Genetics & Genomic Medicine ; https://hal.science/hal-03271682 ; Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2019, 7 (9), pp.Université de Valence. ⟨10.1002/mgg3.839⟩

مصطلحات موضوعية: Charcot-Marie-Tooth, NGS, Hearing loss, Neuropathy, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.GEN.GPO]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Populations and Evolution [q-bio.PE], [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31393079; PUBMED: 31393079; PUBMEDCENTRAL: PMC6732311; WOS: 000481038700001

الاتاحة: https://hal.science/hal-03271682
https://hal.science/hal-03271682v1/document
https://hal.science/hal-03271682v1/file/Molec%20Gen%20Gen%20Med%20-%202019%20-%20Lerat%20-%20Hearing%20loss%20in%20inherited%20peripheral%20neuropathies%20Molecular%20diagnosis%20by%20NGS%20in%20a.pdf
https://doi.org/10.1002/mgg3.839

المؤلفون: Karolak, Justyna A, Vincent, Marie, Deutsch, Gail, Gambin, Tomasz, Cogné, Benjamin, Pichon, Olivier, Vetrini, Francesco, Mefford, Heather C, Dines, Jennifer N, Golden-Grant, Katie, Dipple, Katrina, Freed, Amanda S, Leppig, Kathleen A, Dishop, Megan, Mowat, David, Bennetts, Bruce, Gifford, Andrew J, Weber, Martin A, Lee, Anna F, Boerkoel, Cornelius F, Bartell, Tina M, Ward-Melver, Catherine, Besnard, Thomas, Petit, Florence, Bache, Iben, Tümer, Zeynep, Denis-Musquer, Marie, Joubert, Madeleine, Martinovic, Jelena, Bénéteau, Claire, Molin, Arnaud, Carles, Dominique, André, Gwenaelle, Bieth, Eric, Chassaing, Nicolas, Devisme, Louise, Chalabreysse, Lara, Pasquier, Laurent, Secq, Véronique, Don, Massimiliano, Orsaria, Maria, Missirian, Chantal, Mortreux, Jérémie, Sanlaville, Damien, Pons, Linda, Küry, Sébastien, Bézieau, Stéphane, Liet, Jean-Michel, Joram, Nicolas, Bihouée, Tiphaine, Scott, Daryl A, Brown, Chester W, Scaglia, Fernando, Tsai, Anne Chun-Hui, Grange, Dorothy K, Phillips, John A, Pfotenhauer, Jean P, Jhangiani, Shalini N, Gonzaga-Jauregui, Claudia G, Chung, Wendy K, Schauer, Galen M, Lipson, Mark H, Mercer, Catherine L, van Haeringen, Arie, Liu, Qian, Popek, Edwina, Coban Akdemir, Zeynep H, Lupski, James R, Szafranski, Przemyslaw, Isidor, Bertrand, Le Caignec, Cedric, Stankiewicz, Paweł

المصدر: Karolak , J A , Vincent , M , Deutsch , G , Gambin , T , Cogné , B , Pichon , O , Vetrini , F , Mefford , H C , Dines , J N , Golden-Grant , K , Dipple , K , Freed , A S , Leppig , K A , Dishop , M , Mowat , D , Bennetts , B , Gifford , A J , Weber , M A , Lee , A F , Boerkoel , C F , Bartell , T M , Ward-Melver , C , Besnard ....

الاتاحة: https://researchprofiles.ku.dk/da/publications/complex-compound-inheritance-of-lethal-lung-developmental-disorders-due-to-disruption-of-the-tbxfgf-pathway(049b75ab-f854-4c63-bcc5-0ab7e1b96e5a).html
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.12.010
http://europepmc.org/articles/pmc6369446?pdf=render

المؤلفون: Pagin, Adrien, Bergougnoux, Anne, Girodon, Emmanuelle, Reboul, Marie‐Pierre, Willoquaux, Christelle, Kesteloot, Maryse, Raynal, Caroline, Bienvenu, Thierry, Humbert, Mathilde, Lalau, Guy, Bieth, Eric

المصدر: Andrology ; volume 8, issue 3, page 618-624 ; ISSN 2047-2919 2047-2927

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1111/andr.12744
https://api.wiley.com/onlinelibrary/tdm/v1/articles/10.1111%2Fandr.12744
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/andr.12744
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full-xml/10.1111/andr.12744