المؤلفون: Bergougnoux, A., Billet, A., Ka, C., Heller, M., Degrugillier, F., Vuillaume, M. L., Thoreau, V., Sasorith, S., Bareil, C., Thèze, C., Ferec, C., Gac, G. L., Bienvenu, T., Bieth, E., Gaston, V., Lalau, G., Pagin, Adrien, Malinge, M. C., Dufernez, F., Lemonnier, L., Koenig, M., Fergelot, P., Claustres, M., Taulan-Cadars, M., Kitzis, A., Reboul, M. P., Becq, F., Fanen, P., Mekki, C., Audrezet, M. P., Girodon, E., Raynal, C.

المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, Institut Pasteur de Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille CHRU Lille

وصف الملف: application/octet-stream

Relation: Journal of Cystic Fibrosis; J Cyst Fibros; http://hdl.handle.net/20.500.12210/88409

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/88409

المؤلفون: Sperelakis-Beedham, B., Lopez, M., Bourrat, E., Gaitch, N., Houriez, F., Martinez, B., Fajac, I., Burgel, Pierre-Régis, Hickman, G., Audrézet, Marie-Pierre, Gonde, D., Cabet, F., Gerfaud-Valentin, M., Nove-Josserand, R., Raynal, C., Pagin, A., Reboul, M., de Becdelièvre, A., Bienvenu, T., Callebaut, I., Girodon, E.

المساهمون: École, mutations, apprentissages (EMA), CY Cergy Paris Université (CY), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Département de Nanophysique (DEPHY), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre de biophysique moléculaire (CBM), Université d'Orléans (UO)-Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital de la Croix-Rousse CHU - HCL, Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Impact de l'environnement chimique sur la santé humaine - ULR 4483 (IMPECS), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Bioinformatique et BioPhysique IMPMC (IMPMC_BIBIP), Institut de minéralogie, de physique des matériaux et de cosmochimie (IMPMC), Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Institut de recherche pour le développement IRD : UR206-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Institut de recherche pour le développement IRD : UR206-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151))

المصدر: ISSN: 0926-9959.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

الاتاحة: https://hal.science/hal-03942390
https://hal.science/hal-03942390v1/document
https://hal.science/hal-03942390v1/file/Sperelakis-Beedham_JEADV-2022-2610_Letter_Revision2_clear.pdf
https://doi.org/10.1111/jdv.18869

المؤلفون: Cacaï, Gilles H. T., Ahokpossi, Brunith A. M., Houédjissin, Serge S., Houngue, Jerome Anani, Badou, Bienvenu T., Ahanhanzo, Corneille

المصدر: Open Journal of Applied Sciences ; volume 13, issue 07, page 1039-1058 ; ISSN 2165-3917 2165-3925

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.4236/ojapps.2023.137083
https://www.scirp.org/journal/doi.aspx?doi=10.4236/ojapps.2023.137083

المؤلفون: Bienvenu, T., Dejean, C., Lesas, J., Bouvard, A., Doumy, O., Taillard, J., Aouizerate, B., Philip, P., Herry, C.

المساهمون: Fondation de France

المصدر: Neuroscience Applied ; volume 2, page 102738 ; ISSN 2772-4085

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.nsa.2023.102738
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S2772408523017209?httpAccept=text/xml
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المؤلفون: Bergougnoux, A., Billet, A., Ka, C., Heller, M., Degrugillier, F., Vuillaume, M.-L., Thoreau, V., Sasorith, S., Bareil, C., Thèze, C., Ferec, C., Gac, G. Le, Bienvenu, T., Bieth, E., Gaston, V., Lalau, G., Pagin, A., Malinge, M.-C., Dufernez, F., Lemonnier, L., Koenig, M., Fergelot, P., Claustres, M., Taulan-Cadars, M., Kitzis, A., Reboul, M.-P., Becq, F., Fanen, P., Mekki, C., Audrezet, M.-P., Girodon, E., Raynal, C.

المساهمون: Association Vaincre la Mucoviscidose

المصدر: Journal of Cystic Fibrosis ; volume 22, issue 3, page 515-524 ; ISSN 1569-1993

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.jcf.2022.12.003
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المؤلفون: Melikishvili, G., Sharkov, A., Gachechiladze, T., Tomenko, T., Pivovarova, A., Volkov, I., Andrade, M. -T., Castellanos, A., Bienvenu, T., Dulac, O., Roisman, G., Gataullina, S.

المصدر: SLEEP Advances

مصطلحات موضوعية: CHILD, CLONAZEPAM, EEG, EPILEPSY, EPILEPTIC SEIZURES, INFANT, QUIET SLEEP, SLEEP TERROR, SLOW-WAVE SLEEP

وصف الملف: application/pdf

Relation: Melikishvili, G, Sharkov, A, Gachechiladze, T, Tomenko, T, Pivovarova, A, Volkov, I, Andrade, M-T, Castellanos, A, Bienvenu, T, Dulac, O, Roisman, G & Gataullina, S 2022, 'Epileptic spasms with terror during sleep in CDKL5 encephalopathy', SLEEP Advances, Том. 3, № 1, zpac010. https://doi.org/10.1093/sleepadvances/zpac010; Melikishvili, G., Sharkov, A., Gachechiladze, T., Tomenko, T., Pivovarova, A., Volkov, I., Andrade, M-T., Castellanos, A., Bienvenu, T., Dulac, O., Roisman, G., & Gataullina, S. (2022). Epileptic spasms with terror during sleep in CDKL5 encephalopathy. SLEEP Advances, 3(1), [zpac010]. https://doi.org/10.1093/sleepadvances/zpac010; Final; All Open Access; Gold Open Access; Green Open Access; https://academic.oup.com/sleepadvances/article-pdf/3/1/zpac010/43615653/zpac010.pdf; http://elar.urfu.ru/handle/10995/131483; 85174019464

الاتاحة: http://elar.urfu.ru/handle/10995/131483
https://academic.oup.com/sleepadvances/article-pdf/3/1/zpac010/43615653/zpac010.pdf
https://doi.org/10.1093/sleepadvances/zpac010

المؤلفون: Balzeau, A., Albessard-Ball, L., Kubicka, A., Filippo, A., Beaudet, A., Santos, E., Bienvenu, T., Arsuaga, J., Bartsiokas, A., Berger, L., de Castro, B., María, J., Brunet, M., Carlson, K., Daura, J., Gorgoulis, V., Grine, F., Harvati, K., Hawks, J., Herries, A., Hublin, J., Hui, J., Ives, R., Joordens, J., Kaifu, Y., Kouloukoussa, M., Léger, B., Lordkipanidze, D., Margvelashvili, A., Martin, J., Martinón-Torres, M., May, H., Mounier, A., du Plessis, A., Rae, T., Röding, C., Sanz, M., Semal, P., Stratford, D., Stringer, C., Tawane, M., Temming, H., Tsoukala, E., Zilhão, J., Zipfel, B., Buck, L.

المصدر: Science Advances

وصف الملف: application/pdf

Relation: http://hdl.handle.net/21.11116/0000-000B-A087-7; http://hdl.handle.net/21.11116/0000-000B-A089-5; http://hdl.handle.net/21.11116/0000-000B-A08A-4

الاتاحة: http://hdl.handle.net/21.11116/0000-000B-A087-7
http://hdl.handle.net/21.11116/0000-000B-A089-5
http://hdl.handle.net/21.11116/0000-000B-A08A-4

المؤلفون: Balzeau, A, Albessard-Ball, L, Kubicka, AM, Filippo, A, Beaudet, A, Santos, E, Bienvenu, T, Arsuaga, J-L, Bartsiokas, A, Berger, L, Bermúdez de Castro, JM, Brunet, M, Carlson, KJ, Daura, J, Gorgoulis, VG, Grine, FE, Harvati, K, Hawks, J, Herries, A, Hublin, J-J, Hui, J, Ives, R, Joordens, JA, Kaifu, Y, Kouloukoussa, M, Léger, B, Lordkipanidze, D, Margvelashvili, A, Martin, J, Martinón-Torres, M, May, H, Mounier, A, du Plessis, A, Rae, T, Röding, C, Sanz, M, Semal, P, Stratford, D, Stringer, C, Tawane, M, Temming, H, Tsoukala, E, Zilhão, J, Zipfel, B, Buck, LT

مصطلحات موضوعية: CC Archaeology, GN Anthropology, QM Human anatomy

وصف الملف: text

Relation: https://researchonline.ljmu.ac.uk/id/eprint/18192/1/Frontal%20sinuses%20and%20human%20evolution.pdf; Balzeau, A, Albessard-Ball, L, Kubicka, AM, Filippo, A, Beaudet, A, Santos, E, Bienvenu, T, Arsuaga, J-L, Bartsiokas, A, Berger, L, Bermúdez de Castro, JM, Brunet, M, Carlson, KJ, Daura, J, Gorgoulis, VG, Grine, FE, Harvati, K, Hawks, J, Herries, A, Hublin, J-J, Hui, J, Ives, R, Joordens, JA, Kaifu, Y, Kouloukoussa, M, Léger, B, Lordkipanidze, D, Margvelashvili, A, Martin, J, Martinón-Torres, M, May, H, Mounier, A, du Plessis, A, Rae, T, Röding, C, Sanz, M, Semal, P, Stratford, D, Stringer, C, Tawane, M, Temming, H, Tsoukala, E, Zilhão, J, Zipfel, B and Buck, LT (2022) Frontal sinuses and human evolution. Science Advances, 8 (42). eabp9767. ISSN 2375-2548

الاتاحة: http://researchonline.ljmu.ac.uk/id/eprint/18192/
https://researchonline.ljmu.ac.uk/id/eprint/18192/1/Frontal%20sinuses%20and%20human%20evolution.pdf
https://doi.org/10.1126/sciadv.abp9767

المؤلفون: Sperelakis-Beedham, B., Lopez, M., Girodon, E., Bourrat, E., Bienvenu, T.

المصدر: Annales de Dermatologie et de Vénéréologie - FMC ; volume 2, issue 2, page 81-94 ; ISSN 2667-0623

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.fander.2021.08.002
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المؤلفون: Jordan, P., Verebi, C., Hervé, B., Perol, S., Chakhtoura, Z., Courtillot, C., Bachelot, A., Karila, D., Renard, C., Grouthier, V., De La Croix, S. M., Bernard, V., Fouveaut, C., De La Perrière, A. B., Jonard-Catteau, Sophie, Touraine, P., Plu-Bureau, G., Dupont, J. M., Christin-Maitre, S., Bienvenu, T.

المساهمون: Université de Lille, Inserm, CHU Lille, Lille Neurosciences & Cognition (LilNCog) - U 1172

مصطلحات موضوعية: FOXL2, missense variants, premature ovarian insufficiency

Relation: Clin Genet; http://hdl.handle.net/20.500.12210/114480

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/114480

المؤلفون: Mariano, V., Kanellopoulos, A.K., Ricci, C., Di Marino, D., Borrie, S.C., Dupraz, S., Bradke, F., Achsel, T., Legius, E., Odent, S., Billuart, P., Bienvenu, T., Bagni, C.

المصدر: Biological psychiatry, vol. 95, no. 2, pp. 161-174

مصطلحات موضوعية: Humans, Intellectual Disability/genetics, Actins/genetics, Actins/metabolism, Autism Spectrum Disorder/genetics, Autism Spectrum Disorder/metabolism, Polymerization, Adaptor Proteins, Signal Transducing/genetics, Fragile X Mental Retardation Protein/metabolism, Actin remodeling, Autism spectrum disorder, CYFIP1, Drosophila, Motor impairment, Social deficits

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37704042; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/eissn/1873-2402; https://serval.unil.ch/notice/serval:BIB_0125CF0AC9B9

الاتاحة: https://serval.unil.ch/notice/serval:BIB_0125CF0AC9B9
https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2023.08.027

المؤلفون: El Khouri, Elma, Ghoumid, J., Haye, Damien, Giuliano, Fabienne, Drevillon, L., Briand-Suleau, A., de La Grange, P., Nau, V., Gaillon, T., Bienvenu, T., Jacquemin-Sablon, H., Goossens, M., Amselem, S., Giurgea, I.

المساهمون: Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Clinique de Génétique médicale Guy Fontaine CHRU LIlle, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), CHU Henri Mondor Créteil, Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris (IPNP - U1266 Inserm), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), GenoSplice Paris, CHU Trousseau APHP, Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Bordeaux Research In Translational Oncology Bordeaux (BaRITOn), Université de Bordeaux (UB)-Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), GIS–Institut des Maladies Rares

المصدر: ISSN: 1359-4184.

مصطلحات موضوعية: Chilhood onset, Schizophrenia, Pitt-Hopkins Syndrome, Embryonic stem cells, De-novo mutations, Binding protein, Beta catenin, Posttranscriptional Program, Mental retardation, Differentiation, Gene, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33867523; PUBMED: 33867523; WOS: 000640940600001

الاتاحة: https://hal.science/hal-03208858
https://hal.science/hal-03208858v1/document
https://hal.science/hal-03208858v1/file/ElKhouri_2021_CSDE1.pdf
https://doi.org/10.1038/s41380-021-01072-7

المؤلفون: Datta, AN, Bahi-Buisson, N, Bienvenu, T, Buerki, SE, Gardiner, F, Cross, JH, Heron, B, Kaminska, A, Korff, CM, Lepine, A, Lesca, G, McTague, A, Mefford, HC, Mignot, C, Milh, M, Piton, A, Pressler, RM, Ruf, S, Sadleir, LG, de Saint Martin, A, Van Gassen, K, Verbeek, NE, Ville, D, Villeneuve, N, Zacher, P, Scheffer, IE, Lemke, JR

Relation: NHMRC/1091593; Datta, A. N., Bahi-Buisson, N., Bienvenu, T., Buerki, S. E., Gardiner, F., Cross, J. H., Heron, B., Kaminska, A., Korff, C. M., Lepine, A., Lesca, G., McTague, A., Mefford, H. C., Mignot, C., Milh, M., Piton, A., Pressler, R. M., Ruf, S., Sadleir, L. G. ,. Lemke, J. R. (2021). The phenotypic spectrum of X-linked, infantile onset ALG13-related developmental and epileptic encephalopathy. EPILEPSIA, 62 (2), pp.325-334. https://doi.org/10.1111/epi.16761.; http://hdl.handle.net/11343/268241

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11343/268241

المؤلفون: Agbidinoukoun, Arnaud, Ouikoun, Gaston C., Mikpon, Toussaint, Kamade, Gatien T., Badou, Bienvenu T., Aïsso, Richmy C. B., Houedjissin, Serge S., Houngue, Jerome A., Dossoukpevi, René C., Ahanhanzo, Corneille

المصدر: Agricultural Sciences ; volume 12, issue 11, page 1215-1230 ; ISSN 2156-8553 2156-8561

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.4236/as.2021.1211077
https://www.scirp.org/journal/doi.aspx?doi=10.4236/as.2021.1211077

المؤلفون: El-Hage, Wissam, Hingray, C., Lemogne, C., Yrondi, A., Brunault, P., Bienvenu, T., Etain, B., Paquet, C., Gohier, B., Bennabi, D., Birmes, P., Sauvaget, A., Fakra, E., Prieto, N., Bulteau, S., Vidailhet, P., Camus, V., Leboyer, M., Krebs, M.-O., Aouizerate, Bruno

المساهمون: Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre Psychothérapique de Nancy Laxou (CPN), Université Paris Cité (UPCité), Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris (IPNP - U1266 Inserm), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Européen Georges Pompidou APHP (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Toulouse NeuroImaging Center (ToNIC), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Toulouse Mind & Brain Institut (TMBI), Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Qualité de vie et Santé psychologique Tours (QualiPsy), Université de Tours (UT), Neurocentre Magendie : Physiopathologie de la Plasticité Neuronale (U1215 Inserm - UB), Université de Bordeaux (UB)-Institut François Magendie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre hospitalier Charles Perrens Bordeaux, Optimisation thérapeutique en Neuropsychopharmacologie (OPTeN (UMR_S 1144 / U1144)), Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Laboratoire de Psychologie des Pays de la Loire (LPPL), Université d'Angers (UA)-Nantes Université - UFR Lettres et Langages (Nantes Univ - UFR LL), Nantes Université - pôle Humanités, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Humanités, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Département de psychiatrie CHRU de Besançon, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Motricité, interactions, performance EA 4334 / Movement - Interactions - Performance (MIP), Le Mans Université (UM)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes)-Université de Nantes - UFR des Sciences et Techniques des Activités Physiques et Sportives (UFR STAPS), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Hôpital Edouard Herriot CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL), MethodS in Patients-centered outcomes and HEalth ResEarch (SPHERE), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Nantes - UFR des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques, Neuropsychologie Cognitive et Physiopathologie de la Schizophrénie (NCPS), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Nouvel Hôpital Civil de Strasbourg, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Fondation FondaMental Créteil, IMRB - "Neuropsychiatrie translationnelle" Créteil (U955 Inserm - UPEC), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Centre Hospitalier Sainte Anne Paris, ANR-16-IDEX-0007,NExT (I-SITE),NExT (I-SITE)(2016)

المصدر: ISSN: 0013-7006 ; L'Encéphale ; https://hal.science/hal-03490531 ; L'Encéphale, 2020, 46 (3), pp.S73 - S80. ⟨10.1016/j.encep.2020.04.008⟩.

مصطلحات موضوعية: Anxiety, COVID-19, Depression, Health personnel, Mental health, Post-traumatic stress disorder, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32370984; PUBMED: 32370984; PUBMEDCENTRAL: PMC7174182

الاتاحة: https://hal.science/hal-03490531
https://hal.science/hal-03490531v1/document
https://hal.science/hal-03490531v1/file/S0013700620300762.pdf
https://doi.org/10.1016/j.encep.2020.04.008

المؤلفون: Boussaroque, A., Audrézet, M.-P., Raynal, C., Sermet-Gaudelus, I., Bienvenu, T., Férec, C., Bergougnoux, A., Lopez, M., Scotet, V., Munck, A., Girodon, E.

المساهمون: Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), CHU Montpellier = Montpellier University Hospital, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP

المصدر: ISSN: 1569-1993.

مصطلحات موضوعية: CF, CFSPID, CFTR, Inconclusive cases, Newborn screening, Penetrance, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32327388; PUBMED: 32327388

الاتاحة: https://hal.science/hal-03492820
https://hal.science/hal-03492820v1/document
https://hal.science/hal-03492820v1/file/S1569199320300989.pdf
https://doi.org/10.1016/j.jcf.2020.03.019

المؤلفون: Cardas, R, Iliescu, C, Butoianu, N, Seferian, A, Gataullina, S, Gargaun, E, Nectoux, J, Bienvenu, T, Craiu, D, Gidaro, T, Servais, L

Relation: https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:07688860-7eed-4afd-90b9-2625c3ad5267; https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.07.008

الاتاحة: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.07.008
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:07688860-7eed-4afd-90b9-2625c3ad5267

المؤلفون: Grozdanov, P., Masoumzadeh, E., Kalscheuer, V., Bienvenu, T., Billuart, P., Delrue, M., Latham, M., MacDonald, C.

المصدر: Nucleic Acids Research (London)

وصف الملف: application/pdf

Relation: http://hdl.handle.net/21.11116/0000-0007-B681-9; http://hdl.handle.net/21.11116/0000-0007-B683-7

الاتاحة: http://hdl.handle.net/21.11116/0000-0007-B681-9
http://hdl.handle.net/21.11116/0000-0007-B683-7

المؤلفون: Sasorith, S., Bareil, C., Lemonnier, L., Dehillotte, C., Farge, A., Audrezet, M.-P., Ferec, C., Girodon, E., Bienvenu, T., Fanen, P., Mekki, C., Bieth, E., Gaston, V., Fergelot, P., Reboul, M.-P., Dufernez, F., Pagin, A., Lalau, G., Malinge, M.-C., Cabet, F., Bergougnoux, A., Claustres, M., Raynal, C.

المصدر: Journal of Cystic Fibrosis ; volume 19, page S33 ; ISSN 1569-1993

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/s1569-1993(20)30271-x
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المؤلفون: Boussaroque, A., Audrézet, M.-P., Raynal, C., Sermet, I., Bienvenu, T., Férec, C., Bergougnoux, A., Lopez, M., Scotet, V., Munck, A., Girodon, E.

المصدر: Journal of Cystic Fibrosis ; volume 19, page S16 ; ISSN 1569-1993

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/s1569-1993(20)30215-0
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