المؤلفون: Costa-Riquetto, Aline D., Santana, Lucas S., Caetano, Lílian A., Lerário, Antônio M., Correia-Deur, Joya E. M., Bertola, Débora R., Kim, Chong A., Nery, Márcia, Jorge, Alexander A. L., Teles, Milena G.

المصدر: Archives of Endocrinology and Metabolism. October 2020 64(5)

مصطلحات موضوعية: Congenital generalized lipodystrophy, Berardinelli-Seip syndrome, massively parallel sequencing, deep sequencing

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URL الوصول: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2359-39972020000500559

المؤلفون: Malcher, Carolina, Yamamoto, Guilherme L., Burnham, Philip, Ezquina, Suzana A.M., Lourenço, Naila C.V., Balkassmi, Sahilla, Antonio, David S. Marco, Hsia, Gabriella S.P., Gollop, Thomaz, Pavanello, Rita C., Lopes, Marco Antonio, Bakker, Egbert, Zatz, Mayana, Bertola, Débora, Vlaminck, Iwijn De, Passos-Bueno, Maria Rita

المصدر: Genetics and Molecular Biology. September 2018 41(3)

مصطلحات موضوعية: Cell-free DNA, next-generation sequencing, trisomy, noninvasive prenatal test, fetal fraction

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URL الوصول: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572018000400545

المؤلفون: Ceroni, José RM, Yamamoto, Guilherme L, Honjo, Rachel S, Kim, Chong A, Passos-Bueno, Maria R, Bertola, Débora R

المصدر: Genetics and Molecular Biology. March 2018 41(1)

مصطلحات موضوعية: PIGL, CHIME syndrome, GPI biosynthesis, large deletion

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URL الوصول: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572018000100085

المؤلفون: Meira, Joanna Goes Castro, Sarno, Manoel Alfredo Curvelo, Faria, Ágatha Cristhina Oliveira, Yamamoto, Guilherme Lopes, Bertola, Débora Romeo, Scheibler, Gabriela Gayer, Tavares, Dione Fernandes, Acosta, Angelina Xavier

المصدر: Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. September 2018 40(9)

مصطلحات موضوعية: atelosteogenesis, somatic mosaicism, skeletal dysplasia, FLNB, exome-target sequencing, fetal ultrasonography

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URL الوصول: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-72032018000900570

المؤلفون: Bonamichi, Beatriz D. S. F., Santiago, Stella L. M., Bertola, Débora R., Kim, Chong A., Alonso, Nivaldo, Mendonca, Berenice B., Bachega, Tania A. S. S., Gomes, Larissa G.

المصدر: Archives of Endocrinology and Metabolism. October 2016 60(5)

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URL الوصول: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2359-39972016000500500

المؤلفون: Costa, Larissa Sampaio de Athayde, Pegler, Stephanie Pucci, Lellis, Rute Facchini, Krebs, Vera Lúcia Jornada, Robertson, Stephen, Morgan, Tim, Honjo, Rachel Sayuri, Bertola, Débora Romeo, Kim, Chong Ae

المصدر: Revista da Associação Médica Brasileira. October 2015 61(5)

مصطلحات موضوعية: copper, ceruloplasmin, Menkes Kinky hair syndrome

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URL الوصول: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-42302015000500407

المؤلفون: Kuczynski, Evelyn, Bertola, Débora Romeo, Castro, Cláudia Irene Emílio de, Koiffmann, Célia Priszkulnik, Kim, Chong A.

المصدر: Arquivos de Neuro-Psiquiatria. September 2009 67(3a)

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URL الوصول: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2009000400032

المؤلفون: Bertola, Débora R., Carneiro, Jorge David A., D'Amico, Élbio Antônio, Kim, Chong A., Albano, Lilian Maria José, Sugayama, Sofia M.M., Gonzalez, Claudette H.

المصدر: Revista do Hospital das Clínicas. January 2003 58(1)

مصطلحات موضوعية: Noonan syndrome, Hematological findings, Coagulation-factor XI deficiency

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URL الوصول: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0041-87812003000100002

المؤلفون: Albano, Lilian Maria José, Nishioka, Silvana Angelina Dório, Moysés, Regina Lucia, Wagenführ, Jaqueline, Bertola, Débora, Sugayama, Sofia Mizuho Miura, Chong, A. Kim

المصدر: Arquivos Brasileiros de Cardiologia. May 2002 78(5)

مصطلحات موضوعية: Friedreich's ataxia, cardiac abnormalities, hypertrophic cardiomyopathy

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URL الوصول: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2002000500002

المؤلفون: Albano, Lilian M. J., Zatz, Mayana, Chong, A. Kim, Bertola, Débora, Sugayama, Sofia M. M., Marques-Dias, Maria Joaquina, Kok, Fernando, Ferraretto, Ivan, Rosemberg, Sérgio, Cocozza, Sergio, Monticelli, Antonella

المصدر: Revista do Hospital das Clínicas. October 2001 56(5)

مصطلحات موضوعية: Friedreich's ataxia, Trinucleotide expansion repeats, GAA expansion

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URL الوصول: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0041-87812001000500003

المؤلفون: Albano, Lilian M. J., Sugayama, Sofia S. M. M., Bertola, Débora R., Andrade, Carlos E. F., Utagawa, Cláudia Y., Puppi, Flávia, Nader, Helena B., Toma, Leny, Coelho, Janice, Leistner, Sandra, Burin, Maira, Giugliani, Roberto, Chong, A. Kim

المصدر: Revista do Hospital das Clínicas. December 2000 55(6)

مصطلحات موضوعية: Mucopolysaccharidoses, Glycosaminoglycans, Lysosomal storage diseases

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URL الوصول: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0041-87812000000600004

المؤلفون: Bertola, Débora Romeo, Chong, Ae Kim, Sugayama, Sofia M. M., Albano, Lilian Maria José, Wagenführ, Jaqueline, Moysés, Regina Lúcia, Gonzalez, Claudette Hajaj

المصدر: Arquivos Brasileiros de Cardiologia. November 2000 75(5)

مصطلحات موضوعية: Noonan syndrome, pulmonary valve stenosis, hypertrophic myocardiopathy

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URL الوصول: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2000001100005

المؤلفون: Unger, Sheila, Ferreira, Carlos, Mortier, Geert, Ali, Houda, Bertola, Débora, Calder, Alistair, Cohn, Daniel, Cormier-Daire, Valerie, Girisha, Katta, Hall, Christine, Makitie, Outi, Mundlos, Stefan, Nishimura, Gen, Robertson, Stephen, Savarirayan, Ravi, Sillence, David, Simon, Marleen, Sutton, V, Warman, Matthew, Superti-Furga, Andrea, Krakow, Deborah

المصدر: The American Journal of Medical Genetics - Part A. 191(5)

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URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/1tr437zv

المؤلفون: Bertola, Débora Romeo, Sugayama, Sofia M. M., Albano, Lilian Maria José, Chong, Ae Kim, Gonzalez, Claudette Hajaj

المصدر: Revista do Hospital das Clínicas. October 1999 54(5)

مصطلحات موضوعية: Noonan syndrome, Valvar pulmonary stenosis, Autosomal dominant, Proband

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URL الوصول: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0041-87811999000500003

المؤلفون: Brasil, Amanda Salem, Malaquias, Alexsandra C., Wanderley, Luciana Turolla, Kim, Chong Ae, Krieger, José Eduardo, Jorge, Alexander A. L., Pereira, Alexandre C., Bertola, Débora Romeo

المصدر: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. November 2010 54(8)

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URL الوصول: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302010000800009

المؤلفون: Albano, Lilian Maria José, Sakae, Paula Priscila Ohara, Mataloun, Marta Maria Galli Bozzo, Leone, Clea Rodrigues, Bertola, Débora R., Kim, Chong Ae

المصدر: Revista do Hospital das Clínicas. January 2004 59(2)

مصطلحات موضوعية: Schinzel-Giedion syndrome, Hydronephrosis, Midface hypoplasia

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URL الوصول: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0041-87812004000200008

المؤلفون: Albano, Lilian M. J., Chong, A. Kim, Lee, Vivian K., Sugayama, Sofia M. M., Barba, Mário F., Utagawa, Cláudia Y., Bertola, Débora, Gonzalez, Claudette H.

المصدر: Revista do Hospital das Clínicas. April 1999 54(2)

مصطلحات موضوعية: Melnick-Needles syndrome, Osteodysplasty

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URL الوصول: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0041-87811999000200007

المؤلفون: Lima, Ariadne R, Ferreira, Barbara M, Zhang, Chaofan, Jolly, Angad, Du, Haowei, White, Janson J, Dawood, Moez, Lins, Tulio C, Chiabai, Marcela A, Beusekom, Ellen, Cordoba, Mara S, Rosa, Erica CC Caldas, Kayserili, Hulya, Kimonis, Virginia, Wu, Erica, Mellado, Cecilia, Aggarwal, Vineet, Richieri‐Costa, Antonio, Brunoni, Décio, Canó, Talyta M, Jorge, Alexander AL, Kim, Chong A, Honjo, Rachel, Bertola, Débora R, Dandalo‐Girardi, Raissa M, Bayram, Yavuz, Gezdirici, Alper, Yilmaz‐Gulec, Elif, Gumus, Evren, Yilmaz, Gülay C, Okamoto, Nobuhiko, Ohashi, Hirofumi, Coban–Akdemir, Zeynep, Mitani, Tadahiro, Jhangiani, Shalini N, Muzny, Donna M, Regattieri, Neysa AP, Pogue, Robert, Pereira, Rinaldo W, Otto, Paulo A, Gibbs, Richard A, Ali, Bassam R, Bokhoven, Hans, Brunner, Han G, Sutton, V Reid, Lupski, James R, Vianna‐Morgante, Angela M, Carvalho, Claudia MB, Mazzeu, Juliana F

المصدر: Human Mutation. 43(7)

مصطلحات موضوعية: Biological Sciences, Biomedical and Clinical Sciences, Genetics, Clinical Research, Pediatric, Congenital Structural Anomalies, Aetiology, 2.1 Biological and endogenous factors, Craniofacial Abnormalities, Dwarfism, Genes, Recessive, Humans, Limb Deformities, Congenital, Male, Phenotype, Receptor Tyrosine Kinase-like Orphan Receptors, Urogenital Abnormalities, chromosome microarray analysis, craniofacial morphology, exonic deletion, HPO terms, next-generation sequencing, quantitative phenotyping cluster heatmap, skeletal dysplasia, WNT pathway, Clinical Sciences, Genetics & Heredity, Clinical sciences

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/8bd0s4d7

المؤلفون: Llerena, Juan, Rosselli, Pablo, Aragão, Amanda, Valenzuela, Cristina, Bertola, Debora, Mendez, Yaneth, del Pino, Mariana, Calvacanti, Nicolette, Thomazinho, Paula, Pimenta, Jeanne M., Cohen, Shelda, Butt, Tom, Thomaz, José C., Shediac, Renée, Rowell, Richard, Magalhães, Tatiana S.P.C., Kim, Chong, Fano, Virginia

المصدر: Genetics in Medicine Open ; volume 2, page 100843 ; ISSN 2949-7744

الاتاحة: https://doi.org/10.1016/j.gimo.2023.100843
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S294977442300852X?httpAccept=text/xml
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المؤلفون: Albano, Lílian Maria, Oliveira, Luiz A. N., Bertola, Débora R., Mazzu, Juliana F., Kim, Chong Ae

المصدر: Clinics. January 2007 62(4)

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URL الوصول: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1807-59322007000400023