المؤلفون: Perrin, Aurélien, Métay, Corinne, Savarese, Marco, Ben Yaou, Rabah, Demidov, German, Nelson, Isabelle, Solé, Guilhem, Péréon, Yann, Bertini, Enrico Silvio, Fattori, Fabiana, D'Amico, Adele, Ricci, Federica, Ginsberg, Mira, Seferian, Andreea, Boespflug-Tanguy, Odile, Servais, Laurent, Chapon, Françoise, Lagrange, Emmeline, Gaudon, Karen, Bloch, Adrien, Ghanem, Robin, Guyant-Maréchal, Lucie, Johari, Mridul, Van Goethem, Charles, Fardeau, Michel, Morales, Raul Juntas, Genetti, Casie A, Marttila, Minttu, Koenig, Michel, Beggs, Alan H, Udd, Bjarne, Bonne, Gisèle, Cossée, Mireille

المصدر: Journal of Medical Genetics, 61 (4), 369 - 377 (2024-03-21)

مصطلحات موضوعية: genetics, genomics, human genetics, neuromuscular diseases, Connectin, TTN protein, human, Humans, Connectin/genetics, DNA Copy Number Variations/genetics, Muscle, Skeletal/pathology, Mutation/genetics, Phenotype, Distal Myopathies/genetics, Distal Myopathies, DNA Copy Number Variations, Muscle, Skeletal, Mutation, Genetics (clinical), Human health sciences, Pediatrics, Sciences de la santé humaine, Pédiatrie

Relation: https://syndication.highwire.org/content/doi/10.1136/jmg-2023-109473; urn:issn:0022-2593; urn:issn:1468-6244

URL الوصول: https://orbi.uliege.be/handle/2268/325163

المؤلفون: Ben Yaou, Rabah, Yun, Pomi, Dabaj, Ivana, Norato, Gina, Donkervoort, Sandra, Xiong, Hui, Nascimento, Andrés, Maggi, Lorenzo, Sarkozy, Anna, Monges, Soledad, Bertoli, Marta, Komaki, Hirofumi, Mayer, Michèle, Mercuri, Eugenio, Zanoteli, Edmar, Castiglioni, Claudia, Marini-Bettolo, Chiara, D'Amico, Adele, Deconinck, Nicolas, Desguerre, Isabelle, Erazo-Torricelli, Ricardo, Gurgel-Giannetti, Juliana, Ishiyama, Akihiko, Kleinsteuber, Karin S, Lagrue, Emmanuelle, Laugel, Vincent, Mercier, Sandra, Messina, Sonia, Politano, Luisa, Ryan, Monique M, Sabouraud, Pascal, Schara, Ulrike, Siciliano, Gabriele, Vercelli, Liliana, Voit, Thomas, Yoon, Grace, Alvarez, Rachel, Muntoni, Francesco, Pierson, Tyler M, Gómez-Andrés, David, Reghan Foley, A, Quijano-Roy, Susana, Bönnemann, Carsten G, Bonne, Gisèle

المصدر: Brain communications. 3(3)

مصطلحات موضوعية: LMNA, early onset, laminopathies, muscular dystrophy, striated muscle

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/7qz69890

المؤلفون: Demidov, German, Yaldiz, Burcu, Garcia-Pelaez, José, de Boer, Elke, Schuermans, Nika, Van de Vondel, Liedewei, Paramonov, Ida, Johansson, Lennart F., Musacchia, Francesco, Benetti, Elisa, Bullich, Gemma, Sablauskas, Karolis, Beltran, Sergi, Gilissen, Christian, Hoischen, Alexander, Ossowski, Stephan, de Voer, Richarda, Lohmann, Katja, Oliveira, Carla, Topf, Ana, Vissers, Lisenka E. L. M., SOLVE-RD consortium, Riess, Olaf, Haack, Tobias B., Graessner, Holm, Zurek, Birte, Ellwanger, Kornelia, Sturm, Marc, Park, Joohyun, Schütz, Leon, Schulze-Hentrich, Julia M., Schüle, Rebecca, Xu, Jishu, Kellner, Melanie, Resch, Baptist, Kolen, Ingrid, Synofzik, Matthis, Wilke, Carlo, Traschütz, Andreas, Beijer, Danique, Heutink, Peter, Schöls, Ludger, Hengel, Holger, Lerche, Holger, Boßelmann, Christian, Kegele, Josua, Lauerer-Braun, Robert, Lauxmann, Stephan, Brunner, Han, Scheffer, Hans, Hoogerbrugge, Nicoline, ’t Hoen, Peter A. C., Steyaert, Wouter, Kamsteeg, Erik-Jan, van de Warrenburg, Bart, van Os, Nienke, Paske, Iris te, Janssen, Erik, Steehouwer, Marloes, Neveling, Kornelia, van der Sanden, Bart, Sagath, Lydia, Kleefstra, Tjitske, Brookes, Anthony J., Gibson, Spencer, Riaz, Umar, Warren, Greg, Nalagandla, Sai Anuhya, Wang, Yunze Patrick, Sukumaran, Deepthi, Abadijou, Sadegh, Straub, Volker, Bettolo, Chiara Marini, Manera, Jordi Diaz, Hambleton, Sophie, Engelhardt, Karin, Clayton-Smith, Jill, Banka, Siddharth, Alexander, Elizabeth, Jackson, Adam, Faivre, Laurence, Thauvin, Christel, Vitobello, Antonio, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Duffourd, Yannis, Bruel, Ange-Line, Couturier, Victor, Gut, Ivo Glynne, Piscia, Davide, Matalonga, Leslie, Papakonstantinou, Anastasios, Corvo, Alberto, Fernandez-Callejo, Marcos, Hernández, Carles, Picó, Daniel, Codina, Anna Esteve, Dabad, Marc, Gut, Marta, Raineri, Emanuele, Gumus, Gulcin, Bros-Facer, Virginie, Rath, Ana, Hanauer, Marc, Lagorce, David, Hongnat, Oscar, Chahdil, Maroua, Lucano, Caterina, Lebreton, Emeline, Stevanin, Giovanni, Durr, Alexandra, Davoine, Claire-Sophie, Guillot-Noel, Léna, Heinzmann, Anna, Coarelli, Giulia, Bonne, Gisèle, Evangelista, Teresinha, Allamand, Valérie, Nelson, Isabelle, Ben Yaou, Rabah, Metay, Corinne, Eymard, Bruno, Cohen, Enzo, Atalaia, Antonio, Stojkovic, Tanya, Macek, Milan, Turnovec, Marek, Thomasová, Dana, Kremliková, Radka Pourová, Franková, Vera, Havlovicová, Markéta, Ryba, Lukáš, Lišková, Petra, Doležalová, Pavla, Krebsová, Alice, Parkinson, Helen, Keane, Thomas, Freeberg, Mallory, Thomas, Coline, Spalding, Dylan, Robinson, Peter, Danis, Daniel, Robert, Glenn, Costa, Alessia, Hanna, Mike, Houlden, Henry, Reilly, Mary, Vandrovcova, Jana, Efthymiou, Stephanie, Morsy, Heba, Cali, Elisa, Magrinelli, Francesca, Sisodiya, Sanjay M., Bellampalli, Ravishankara, Moloney, Patrick, Rohrer, Jonathan, Muntoni, Francesco, Zaharieva, Irina, Sarkozy, Anna, Perry, Luke, Pini, Veronica, Müller, Juliane, Timmerman, Vincent, Baets, Jonathan, de Vries, Geert, De Winter, Jonathan, de Jonghe, Peter, De Ridder, Willem, Weckhuysen, Sarah, Stamberger, Hannah, Millevert, Charissa, Smal, Noor, Nigro, Vincenzo, Morleo, Manuela, Pinelli, Michele, Banfi, Sandro, Torella, Annalaura, Zeuli, Roberta, Zanobio, Mariateresa, Piluso, Giulio, Ferlini, Alessandra, Selvatici, Rita, Gualandi, Francesca, Bigoni, Stefania, Neri, Marcella, Aretz, Stefan, Spier, Isabel, Sommer, Anna Katharina, Peters, Sophia, Barbosa-Matos, Rita, José, Celina São, Ferreira, Marta, Gullo, Irene, Fernandes, Susana, Garrido, Luzia, Ferreira, Pedro, Carneiro, Fátima, Swertz, Morris A., van der Velde, Joeri K., van der Vries, Gerben, Neerincx, Pieter B., Roelofs-Prins, Dieuwke, Ruvolo, David, van Gijn, Marielle, Abbott, Kristin M., Kerstjens Frederikse, Wilhemina S., Zonneveld-Huijssoon, Eveline, Köhler, Sebastian, Metcalfe, Alison, Moore, Richard, Verloes, Alain, Drunat, Séverine, Heron, Delphine, Mignot, Cyril, Keren, Boris, de Sainte Agathe, Jean-Madeleine, Jamra, Rami Abou, Abramowicz, Marc, Kiliçarslan, Özge Aksel, Allen, Nicholas, Javier Alonso García de la Rosa, Francisco, Balestrini, Simona, Balicza, Peter, Bartolomaeus, Tobias, Başak, Ayşe Nazl, Masó, Laura Batlle, Beeson, David, Benoit, Valerie, Benson, Katherine, Sánchez, Eva Bermejo, Bijlsma, Emilia K., Bogaert, Elke, Bourbouli, Mara, Boztug, Kaan, Brohée, Sylvain, Byrne, Susan, Garcia de Oteyza, Andrés Caballero, Capella, Gabriel, Carpancea, Evelina, Cavalleri, Gianpiero, Cazurro-Gutiérrez, Ana, Chinnery, Patrick F., Cilio, Maria-Roberta, Ciolfi, Andrea, Claeys, Kristl, Colobran, Roger, Cordts, Isabell, Cossins, Judith, Dahan, Karin, Dallapiccola, Bruno, Delanty, Norman, Depienne, Christel, Depondt, Chantal, Dermaut, Bart, Deschauer, Marcus, Desir, Julie, Destrée, Anne, Drakos, Minas, Duerinckx, Sarah, Estevez, Berta, Evangeliou, Athanasios, Fallerini, Chiara, Ferilli, Marco, Furini, Simone, Gagneur, Julien, Ghani, Hamidah, Greally, Marie, Grimbacher, Bodo, Guerrini, Renzo, Hackman, Peter, Haimel, Matthias, Bouveret, Eva Hammar, Hemelsoet, Dimitri, Herzog, Rebecca, Hoffer, Mariette J. V., Holinski-Feder, Elke, Horvath, Rita, Huibers, Manon, Iacomino, Michele, Johari, Mridul, Kapaki, Elisabeth, Karadurmus, Deniz, Karakaya, Mert, Kokosali, Evgenia, Korff, Christian, Krass, Leon, Lacombe, Didier, Laner, Andreas, Leavis, Helen, Lederer, Damien, Leitão, Elsa, Lochmüller, Hanns, Martín, Estrella López, Luknárová, Rebeka, Macaya, Alfons, Malaichamy, Sivasankar, Marcé-Grau, Anna, Delgado, Beatriz Martínez, Mary, Sandrine, Masclaux, Frédéric, Mathioudakis, Lambros, Maver, Ales, MAY, Patrick, Maystadt, Isabelle, Mei, Davide, Mertes, Christian, Meunier, Colombine, Molnar, Maria Judit, Monestier, Olivier, Moortgat, Stéphanie, Münchau, Alexander, Munell, Francina, Osorio, Andrés Nascimento, de Benito, Daniel Natera, Reghan, Mary O., Olimpio, Catarina, Parrini, Elena, Pauly, Martje, Pérez-Dueñas, Belén, Peterlin, Borut, Platzer, Konrad, Polavarapu, Kiran, Poppe, Bruce, De la Paz, Manuel Posada, Privitera, Flavia, Radio, Francesca Clementina, Ratnaike, Thiloka, Renieri, Alessandra, Riva, Antonella, Rooryck, Caroline, Roos, Andreas, Ruivenkamp, Claudia A. L., Rump, Andreas, Santen, Gijs W. E., Savarese, Marco, Scala, Marcello, Schon, Katherine, Schröck, Evelin, Scudieri, Paolo, Spilioti, Martha, Steinke-Lange, Verena, Striano, Pasquale, Sznajer, Yves, Tartaglia, Marco, Thompson, Rachel, Trimouille, Aurelien, Udd, Bjarne, Uva, Paolo, Valle, Laura, van der Veken, Lars, van Heurck, Roxane, van Montfrans, Joris, Van Nieuwenhove, Erika, Verdin, Hannah, Webb, David, Wirth, Brunhilde, Yépez, Vicente A., Zaganas, Ioannis, Zara, Federico, Zguro, Kristina, Laurie, Steven

المساهمون: Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB): Bioinformatics Core (R. Schneider Group)

المصدر: npj Genomic Medicine, 9 (1) (2024-10-26)

مصطلحات موضوعية: CNVs, Exome sequencing, Rare diseases, Human health sciences, Life sciences, Genetics & genetic processes, Sciences de la santé humaine, Sciences du vivant, Génétique & processus génétiques

Relation: https://www.nature.com/articles/s41525-024-00436-6.pdf; urn:issn:2056-7944; https://orbilu.uni.lu/handle/10993/62319; info:hdl:10993/62319; https://orbilu.uni.lu/bitstream/10993/62319/1/Demidov2024.GenomicMedicine.pdf

الاتاحة: https://orbilu.uni.lu/handle/10993/62319
https://orbilu.uni.lu/bitstream/10993/62319/1/Demidov2024.GenomicMedicine.pdf
https://doi.org/10.1038/s41525-024-00436-6

المؤلفون: Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Matalonga, Leslie, de Boer, Elke, Jackson, Adam, Benetti, Elisa, Banka, Siddharth, Bruel, Ange-Line, Ciolfi, Andrea, Clayton-Smith, Jill, Dallapiccola, Bruno, Duffourd, Yannis, Ellwanger, Kornelia, Fallerini, Chiara, Gilissen, Christian, Graessner, Holm, Haack, Tobias B., Havlovicova, Marketa, Hoischen, Alexander, Jean-Marçais, Nolwenn, Kleefstra, Tjitske, López-Martín, Estrella, Macek, Milan, Mencarelli, Maria Antonietta, Moutton, Sébastien, Pfundt, Rolph, Pizzi, Simone, Posada, Manuel, Radio, Francesca Clementina, Renieri, Alessandra, Rooryck, Caroline, Ryba, Lukas, Safraou, Hana, Schwarz, Martin, Tartaglia, Marco, Thauvin-Robinet, Christel, Thevenon, Julien, Tran Mau-Them, Frédéric, Trimouille, Aurélien, Votypka, Pavel, de Vries, Bert B. A., Willemsen, Marjolein H., Zurek, Birte, Verloes, Alain, Philippe, Christophe, Abbott, Kristin M., Faivre, Laurence, Kerstjens, Mieke, Martín, Estrella López, Macek Jr., Milan, Maystadt, Isabelle, Morleo, Manuela, Nigro, Vicenzo, Pinelli, Michele, Radio, Francesca C., Riess, Olaf, Agathe, Jean-Madeleine De Sainte, Santen, Gijs W. E., Thauvin, Christel, Torella, Annalaura, Vissers, Lisenka, Vitobello, Antonio, Zguro, Kristina, Boer, Elke De, Cohen, Enzo, Danis, Daniel, Gao, Fei, Horvath, Rita, Johari, Mridul, Johanson, Lennart, Li, Shuang, Morsy, Heba, Nelson, Isabelle, Paramonov, Ida, te Paske, Iris B. A. W., Robinson, Peter, Savarese, Marco, Steyaert, Wouter, Töpf, Ana, van der Velde, Joeri K., Vandrovcova, Jana, Ossowski, Stephan, Demidov, German, Sturm, Marc, Schulze-Hentrich, Julia M., Schüle, Rebecca, Xu, Jishu, Kessler, Christoph, Wayand, Melanie, Synofzik, Matthis, Wilke, Carlo, Traschütz, Andreas, Schöls, Ludger, Hengel, Holger, Lerche, Holger, Kegele, Josua, Heutink, Peter, Brunner, Han, Scheffer, Hans, Hoogerbrugge, Nicoline, `t Hoen, Peter A. C., Vissers, Lisenka E. L. M., Sablauskas, Karolis, de Voer, Richarda M., Kamsteeg, Erik-Jan, van de Warrenburg, Bart, van Os, Nienke, Paske, Iris Te, Janssen, Erik, Steehouwer, Marloes, Yaldiz, Burcu, Brookes, Anthony J., Veal, Colin, Gibson, Spencer, Maddi, Vatsalya, Mehtarizadeh, Mehdi, Riaz, Umar, Warren, Greg, Dizjikan, Farid Yavari, Shorter, Thomas, Straub, Volker, Bettolo, Chiara Marini, Manera, Jordi Diaz, Hambleton, Sophie, Engelhardt, Karin, Alexander, Elizabeth, Peyron, Christine, Pélissier, Aurore, Beltran, Sergi, Gut, Ivo Glynne, Laurie, Steven, Piscia, Davide, Papakonstantinou, Anastasios, Bullich, Gemma, Corvo, Alberto, Fernandez-Callejo, Marcos, Hernández, Carles, Picó, Daniel, Lochmüller, Hanns, Gumus, Gulcin, Bros-Facer, Virginie, Rath, Ana, Hanauer, Marc, Lagorce, David, Hongnat, Oscar, Chahdil, Maroua, Lebreton, Emeline, Stevanin, Giovanni, Durr, Alexandra, Davoine, Claire-Sophie, Guillot-Noel, Léna, Heinzmann, Anna, Coarelli, Giulia, Bonne, Gisèle, Evangelista, Teresinha, Allamand, Valérie, Ben Yaou, Rabah, Metay, Corinne, Eymard, Bruno, Atalaia, Antonio, Stojkovic, Tanya, Turnovec, Marek, Thomasová, Dana, Kremliková, Radka Pourová, Franková, Vera, Havlovicová, Markéta, Li\vsková, Petra, Dole\vzalová, Pavla, Parkinson, Helen, Keane, Thomas, Freeberg, Mallory, Thomas, Coline, Spalding, Dylan, Robert, Glenn, Costa, Alessia, Patch, Christine, Hanna, Mike, Houlden, Henry, Reilly, Mary, Efthymiou, Stephanie, Cali, Elisa, Magrinelli, Francesca, Sisodiya, Sanjay M., Rohrer, Jonathan, Muntoni, Francesco, Zaharieva, Irina, Sarkozy, Anna, Timmerman, Vincent, Baets, Jonathan, de Vries, Geert, De Winter, Jonathan, Beijer, Danique, de Jonghe, Peter, Van de Vondel, Liedewei, De Ridder, Willem, Weckhuysen, Sarah, Nigro, Vincenzo, Mutarelli, Margherita, Varavallo, Alessandra, Banfi, Sandro, Musacchia, Francesco, Piluso, Giulio, Ferlini, Alessandra, Selvatici, Rita, Gualandi, Francesca, Bigoni, Stefania, Rossi, Rachele, Neri, Marcella, Aretz, Stefan, Spier, Isabel, Sommer, Anna Katharina, Peters, Sophia, Oliveira, Carla, Pelaez, Jose Garcia, Matos, Ana Rita, José, Celina São, Ferreira, Marta, Gullo, Irene, Fernandes, Susana, Garrido, Luzia, Ferreira, Pedro, Carneiro, Fátima, Swertz, Morris A., Johansson, Lennart, van der Vries, Gerben, Neerincx, Pieter B., Ruvolo, David, Kerstjens Frederikse, Wilhemina S., Zonneveld-Huijssoon, Eveline, Roelofs-Prins, Dieuwke, van Gijn, Marielle, Köhler, Sebastian, Metcalfe, Alison, Drunat, Séverine, Heron, Delphine, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Lacombe, Didier, Trimouille, Aurelien, Capella, Gabriel, Valle, Laura, Holinski-Feder, Elke, Laner, Andreas, Steinke-Lange, Verena, Cilio, Maria-Roberta, Carpancea, Evelina, Depondt, Chantal, Lederer, Damien, Sznajer, Yves, Duerinckx, Sarah, Mary, Sandrine, Macaya, Alfons, Cazurro-Gutiérrez, Ana, Pérez-Dueñas, Belén, Munell, Francina, Jarava, Clara Franco, Masó, Laura Batlle, Marcé-Grau, Anna, Colobran, Roger, Hackman, Peter, Udd, Bjarne, Hemelsoet, Dimitri, Dermaut, Bart, Schuermans, Nika, Poppe, Bruce, Verdin, Hannah, Osorio, Andrés Nascimento, Depienne, Christel, Roos, Andreas, Cordts, Isabell, Deschauer, Marcus, Striano, Pasquale, Zara, Federico, Riva, Antonella, Iacomino, Michele, Uva, Paolo, Scala, Marcello, Scudieri, Paolo, Claeys, Kristl, Boztug, Kaan, Haimel, Matthias, W.E, Gijs, Ruivenkamp, Claudia A. L., Natera de Benito, Daniel, Thompson, Rachel, Polavarapu, Kiran, Grimbacher, Bodo, Zaganas, Ioannis, Kokosali, Evgenia, Lambros, Mathioudakis, Evangeliou, Athanasios, Spilioti, Martha, Kapaki, Elisabeth, Bourbouli, Mara, Balicza, Peter, Molnar, Maria Judit, De la Paz, Manuel Posada, Sánchez, Eva Bermejo, Delgado, Beatriz Martínez, Alonso García de la Rosa, F. Javier, Schröck, Evelin, Rump, Andreas, Mei, Davide, Vetro, Annalisa, Balestrini, Simona, Guerrini, Renzo, Chinnery, Patrick F., Ratnaike, Thiloka, Schon, Katherine, Maver, Ales, Peterlin, Borut, Münchau, Alexander, Lohmann, Katja, Herzog, Rebecca, Pauly, Martje, MAY, Patrick, Beeson, David, Cossins, Judith, Furini, Simone, Afenjar, Alexandra, Goldenberg, Alice, Masurel, Alice, Phan, Alice, Dieux-Coeslier, Anne, Fargeot, Anne, Guerrot, Anne-Marie, Toutain, Annick, Molin, Arnaud, Sorlin, Arthur, Putoux, Audrey, Jouret, Béatrice, Laudier, Béatrice, Demeer, Bénédicte, Doray, Bérénice, Bonniaud, Bertille, Isidor, Bertrand, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Leheup, Bruno, Reversade, Bruno, Paul, Carle, Vincent-Delorme, Catherine, Neiva, Cecilia, Poirsier, Céline, Quélin, Chloé, Chiaverini, Christine, Coubes, Christine, Francannet, Christine, Colson, Cindy, Desplantes, Claire, Wells, Constance, Goizet, Cyril, Sanlaville, Damien, Amram, Daniel, Lehalle, Daphné, Geneviève, David, Gaillard, Dominique, Zivi, Einat, Sarrazin, Elisabeth, Steichen, Elisabeth, Schaefer, Élise, Lacaze, Elodie, Jacquemin, Emmanuel, Bongers, Ernie, Kilic, Esra, Colin, Estelle, Giuliano, Fabienne, Prieur, Fabienne, Laffargue, Fanny, Morice-Picard, Fanny, Petit, Florence, Cartault, François, Feillet, François, Baujat, Geneviève, Morin, Gilles, Diene, Gwenaëlle, Journel, Hubert, Perthus, Isabelle, Lespinasse, James, Alessandri, Jean-Luc, Amiel, Jeanne, Martinovic, Jelena, Delanne, Julian, Albuisson, Juliette, Lambert, Laëtitia, Perrin, Laurence, Ousager, Lilian Bomme, Van Maldergem, Lionel, Pinson, Lucile, Ruaud, Lyse, Samimi, Mahtab, Bournez, Marie, Bonnet-Dupeyron, Marie Noëlle, Vincent, Marie, Jacquemont, Marie-Line, Cordier-Alex, Marie-Pierre, Gérard-Blanluet, Marion, Willems, Marjolaine, Spodenkiewicz, Marta, Doco-Fenzy, Martine, Rossi, Massimiliano, Renaud, Mathilde, Fradin, Mélanie, Mathieu, Michèle, Holder-Espinasse, Muriel H., Houcinat, Nada, Hanna, Nadine, Leperrier, Nathalie, Chassaing, Nicolas, Philip, Nicole, Boute, Odile, Van Kien, Philippe Khau, Parent, Philippe, Bitoun, Pierre, Sarda, Pierre, Vabres, Pierre, Jouk, Pierre-Simon, Touraine, Renaud, El Chehadeh, Salima, Whalen, Sandra, Marlin, Sandrine, Passemard, Sandrine, Grotto, Sarah, Bellanger, Séverine Audebert, Blesson, Sophie, Nambot, Sophie, Naudion, Sophie, Lyonnet, Stanislas, Odent, Sylvie, Attie-Bitach, Tania, Busa, Tiffany, Drouin-Garraud, Valérie, Layet, Valérie, Bizaoui, Varoona, Cusin, Véronica, Capri, Yline, Alembik, Yves

المساهمون: Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB): Bioinformatics Core (R. Schneider Group)

المصدر: Genetics in Medicine, 25 (4), 100018 (2023-01-19)

مصطلحات موضوعية: ClinVar, Developmental disorder, Rare diseases, Exome reanalysis, Human health sciences, Life sciences, Genetics & genetic processes, Sciences de la santé humaine, Sciences du vivant, Génétique & processus génétiques

Relation: https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018; urn:issn:1098-3600; urn:issn:1530-0366; https://orbilu.uni.lu/handle/10993/54941; info:hdl:10993/54941; https://orbilu.uni.lu/bitstream/10993/54941/1/PIIS1098360023000242.pdf; info:pmid:36681873; wos:001000649600001

الاتاحة: https://orbilu.uni.lu/handle/10993/54941
https://orbilu.uni.lu/bitstream/10993/54941/1/PIIS1098360023000242.pdf
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018

المؤلفون: Jackson, Adam, Lin, Sheng-Jia, Jones, Elizabeth A., Chandler, Kate E., Orr, David, Moss, Celia, Haider, Zahra, Ryan, Gavin, Holden, Simon, Harrison, Mike, Burrows, Nigel, Jones, Wendy D., Loveless, Mary, Petree, Cassidy, Stewart, Helen, Low, Karen, Donnelly, Deirdre, Lovell, Simon, Drosou, Konstantina, Varshney, Gaurav K., Banka, Siddharth, Ambrose, J. C., Arumugam, P., Bevers, R., Bleda, M., Boardman-Pretty, F., Boustred, C. R., Brittain, H., Brown, M. A., Caulfield, M. J., Chan, G. C., Giess, A., Griffin, J. N., Hamblin, A., Henderson, S., Hubbard, T. J. P., Jackson, R., Jones, L. J., Kasperaviciute, D., Kayikci, M., Kousathanas, A., Lahnstein, L., Lakey, A., Leigh, S. E. A., Leong, I. U. S., Lopez, F. J., Maleady-Crowe, F., McEntagart, M., Minneci, F., Mitchell, J., Moutsianas, L., Mueller, M., Murugaesu, N., Need, A. C., O‘Donovan, P., Odhams, C. A., Patch, C., Perez-Gil, D., Pereira, M. B., Pullinger, J., Rahim, T., Rendon, A., Rogers, T., Savage, K., Sawant, K., Scott, R. H., Siddiq, A., Sieghart, A., Smith, S. C., Sosinsky, A., Stuckey, A., Tanguy, M., Taylor Tavares, A. L., Thomas, E. R. A., Thompson, S. R., Tucci, A., Welland, M. J., Williams, E., Witkowska, K., Wood, S. M., Zarowiecki, M., Riess, Olaf, Haack, Tobias B., Graessner, Holm, Zurek, Birte, Ellwanger, Kornelia, Ossowski, Stephan, Demidov, German, Sturm, Marc, Schulze-Hentrich, Julia M., Schüle, Rebecca, Kessler, Christoph, Wayand, Melanie, Synofzik, Matthis, Wilke, Carlo, Traschütz, Andreas, Schöls, Ludger, Hengel, Holger, Heutink, Peter, Brunner, Han, Scheffer, Hans, Hoogerbrugge, Nicoline, Hoischen, Alexander, ’t Hoen, Peter A. C., Vissers, Lisenka E. L. M., Gilissen, Christian, Steyaert, Wouter, Sablauskas, Karolis, de Voer, Richarda M., Kamsteeg, Erik-Jan, van de Warrenburg, Bart, van Os, Nienke, Paske, Iris te, Janssen, Erik, de Boer, Elke, Steehouwer, Marloes, Yaldiz, Burcu, Kleefstra, Tjitske, Brookes, Anthony J., Veal, Colin, Gibson, Spencer, Wadsley, Marc, Mehtarizadeh, Mehdi, Riaz, Umar, Warren, Greg, Dizjikan, Farid Yavari, Shorter, Thomas, Töpf, Ana, Straub, Volker, Bettolo, Chiara Marini, Specht, Sabine, Clayton-Smith, Jill, Alexander, Elizabeth, Faivre, Laurence, Thauvin, Christel, Vitobello, Antonio, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Duffourd, Yannis, Tisserant, Emilie, Bruel, Ange-Line, Peyron, Christine, Pélissier, Aurore, Beltran, Sergi, Gut, Ivo Glynne, Laurie, Steven, Piscia, Davide, Matalonga, Leslie, Papakonstantinou, Anastasios, Bullich, Gemma, Corvo, Alberto, Garcia, Carles, Fernandez-Callejo, Marcos, Hernández, Carles, Picó, Daniel, Paramonov, Ida, Lochmüller, Hanns, Gumus, Gulcin, Bros-Facer, Virginie, Rath, Ana, Hanauer, Marc, Olry, Annie, Lagorce, David, Havrylenko, Svitlana, Izem, Katia, Rigour, Fanny, Stevanin, Giovanni, Durr, Alexandra, Davoine, Claire-Sophie, Guillot-Noel, Léna, Heinzmann, Anna, Coarelli, Giulia, Bonne, Gisèle, Evangelista, Teresinha, Allamand, Valérie, Nelson, Isabelle, Ben Yaou, Rabah, Metay, Corinne, Eymard, Bruno, Cohen, Enzo, Atalaia, Antonio, Stojkovic, Tanya, Macek, Milan, Turnovec, Marek, Thomasová, Dana, Kremliková, Radka Pourová, Franková, Vera, Havlovicová, Markéta, Kremlik, Vlastimil, Parkinson, Helen, Keane, Thomas, Spalding, Dylan, Senf, Alexander, Robinson, Peter, Danis, Daniel, Robert, Glenn, Costa, Alessia, Patch, Christine, Hanna, Mike, Houlden, Henry, Reilly, Mary, Vandrovcova, Jana, Muntoni, Francesco, Zaharieva, Irina, Sarkozy, Anna, Timmerman, Vincent, Baets, Jonathan, Van de Vondel, Liedewei, Beijer, Danique, de Jonghe, Peter, Nigro, Vincenzo, Banfi, Sandro, Torella, Annalaura, Musacchia, Francesco, Piluso, Giulio, Ferlini, Alessandra, Selvatici, Rita, Rossi, Rachele, Neri, Marcella, Aretz, Stefan, Spier, Isabel, Sommer, Anna Katharina, Peters, Sophia, Oliveira, Carla, Pelaez, Jose Garcia, Matos, Ana Rita, José, Celina São, Ferreira, Marta, Gullo, Irene, Fernandes, Susana, Garrido, Luzia, Ferreira, Pedro, Carneiro, Fátima, Swertz, Morris A., Johansson, Lennart, van der Velde, Joeri K., van der Vries, Gerben, Neerincx, Pieter B., Roelofs-Prins, Dieuwke, Köhler, Sebastian, Metcalfe, Alison, Verloes, Alain, Drunat, Séverine, Rooryck, Caroline, Trimouille, Aurelien, Castello, Raffaele, Morleo, Manuela, Pinelli, Michele, Varavallo, Alessandra, De la Paz, Manuel Posada, Sánchez, Eva Bermejo, Martín, Estrella López, Delgado, Beatriz Martínez, Alonso García de la Rosa, F. Javier, Ciolfi, Andrea, Dallapiccola, Bruno, Pizzi, Simone, Radio, Francesca Clementina, Tartaglia, Marco, Renieri, Alessandra, Benetti, Elisa, Balicza, Peter, Molnar, Maria Judit, Maver, Ales, Peterlin, Borut, Münchau, Alexander, Lohmann, Katja, Herzog, Rebecca, Pauly, Martje, Macaya, Alfons, Marcé-Grau, Anna, Osorio, Andres Nascimiento, Natera de Benito, Daniel, Thompson, Rachel, Polavarapu, Kiran, Beeson, David, Cossins, Judith, Rodriguez Cruz, Pedro M., Hackman, Peter, Johari, Mridul, Savarese, Marco, Udd, Bjarne, Horvath, Rita, Capella, Gabriel, Valle, Laura, Holinski-Feder, Elke, Laner, Andreas, Steinke-Lange, Verena, Schröck, Evelin, Rump, Andreas

المساهمون: Jackson, Adam, Lin, Sheng-Jia, Jones, Elizabeth A., Chandler, Kate E., Orr, David, Moss, Celia, Haider, Zahra, Ryan, Gavin, Holden, Simon, Harrison, Mike, Burrows, Nigel, Jones, Wendy D., Loveless, Mary, Petree, Cassidy, Stewart, Helen, Low, Karen, Donnelly, Deirdre, Lovell, Simon, Drosou, Konstantina, Varshney, Gaurav K., Banka, Siddharth, Ambrose, J. C., Arumugam, P., Bevers, R., Bleda, M., Boardman-Pretty, F., Boustred, C. R., Brittain, H., Brown, M. A., Caulfield, M. J., Chan, G. C., Giess, A., Griffin, J. N., Hamblin, A., Henderson, S., Hubbard, T. J. P., Jackson, R., Jones, L. J., Kasperaviciute, D., Kayikci, M., Kousathanas, A., Lahnstein, L., Lakey, A., Leigh, S. E. A., Leong, I. U. S., Lopez, F. J., Maleady-Crowe, F., Mcentagart, M., Minneci, F., Mitchell, J., Moutsianas, L., Mueller, M., Murugaesu, N., Need, A. C., O‘donovan, P., Odhams, C. A., Patch, C., Perez-Gil, D., Pereira, M. B., Pullinger, J., Rahim, T., Rendon, A., Rogers, T., Savage, K., Sawant, K., Scott, R. H., Siddiq, A., Sieghart, A., Smith, S. C., Sosinsky, A., Stuckey, A., Tanguy, M., Taylor Tavares, A. L., Thomas, E. R. A., Thompson, S. R., Tucci, A., Welland, M. J., Williams, E., Witkowska, K., Wood, S. M., Zarowiecki, M., Riess, Olaf, Haack, Tobias B., Graessner, Holm, Zurek, Birte, Ellwanger, Kornelia, Ossowski, Stephan, Demidov, German, Sturm, Marc, Schulze-Hentrich, Julia M., Schüle, Rebecca, Kessler, Christoph, Wayand, Melanie, Synofzik, Matthi, Wilke, Carlo, Traschütz, Andrea, Schöls, Ludger, Hengel, Holger, Heutink, Peter, Brunner, Han

مصطلحات موضوعية: Autosomal recessive ectodermal dysplasia type 14, Closca, Conical teeth, Ectodermal dysplasia, Enamel knot, Extracellular matrix dependant signalling, Hypodontia, TSPEAR, WNT10A, zebrafish fin regeneration

وصف الملف: STAMPA

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37009414; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000961108100001; volume:4; issue:2; firstpage:100186-1; lastpage:100186-19; numberofpages:19; journal:HGG ADVANCES; https://hdl.handle.net/11392/2543394; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85150337683; https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666247723000180?via=ihub

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11392/2543394
https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2023.100186
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666247723000180?via=ihub

المؤلفون: Martínez-Veira, Cristina, Cannie, Douglas E., Syrris, Petros, Protonotarios, Alexandros, Bakalakos, Athanasios, Pruny, Jean-François, Ditaranto, Rafaello, Larrañaga-Moreira, José María, Medo, Kristen, Bermúdez-Jiménez, Francisco J., Ben Yaou, Rabah, Leturcq, France, Robles-Mezcua, Ainhoa, Marini-Betolo, Chiara, Cabrera, Eva, Reuter, Chloe, Limeres-Freire, Javier, Rodríguez-Palomares, José Fernando, Mestroni, Luisa, Taylor, Matthew R. G., Parikh, Victoria N., Ashley, Euan A., Barriales-Villa, Roberto, Jiménez-Jáimez, Juan, García-Pavía, Pablo, Charron, Philippe, Biagini, Elena, García-Pinilla, José Manuel, Bourke, John, Savvatis, Konstantinos, Wahbi, Karim, Elliott, Perry M.

مصطلحات موضوعية: Emery–Dreifuss muscular dystrophy, Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, Emerin, Emerina, Cardiomyopathy, Cardiomiopatía, Sudden death, Muerte súbita, Ventricular arrhythmia, Arritmia ventricular, Heart failure, Infarto

Relation: https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad561; Douglas E Cannie, Petros Syrris, Alexandros Protonotarios, Athanasios Bakalakos, Jean-François Pruny, Raffaello Ditaranto, Cristina Martinez-Veira, Jose M Larrañaga-Moreira, Kristen Medo, Francisco José Bermúdez-Jiménez, Rabah Ben Yaou, France Leturcq, Ainhoa Robles Mezcua, Chiara Marini-Bettolo, Eva Cabrera, Chloe Reuter, Javier Limeres Freire, José F Rodríguez-Palomares, Luisa Mestroni, Matthew R G Taylor, Victoria N Parikh, Euan A Ashley, Roberto Barriales-Villa, Juan Jiménez-Jáimez, Pablo Garcia-Pavia, Philippe Charron, Elena Biagini, José M García Pinilla, John Bourke, Konstantinos Savvatis, Karim Wahbi, Perry M Elliott, Emery–Dreifuss muscular dystrophy Type 1 is associated with a high risk of malignant ventricular arrhythmias and end-stage heart failure, European Heart Journal, 2023;, ehad561, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad561; http://hdl.handle.net/2183/33718

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2183/33718

المؤلفون: Cannie, Douglas E, Syrris, Petros, Protonotarios, Alexandros, Bakalakos, Athanasios, Pruny, Jean-Francois, Ditaranto, Raffaello, Martinez-Veira, Cristina, Larranaga-Moreira, Jose M, Medo, Kristen, Bermudez-Jimenez, Francisco Jose, Ben Yaou, Rabah, Leturcq, France, Mezcua, Ainhoa Robles, Marini-Bettolo, Chiara, Cabrera, Eva, Reuter, Chloe, Freire, Javier Limeres, Rodriguez-Palomares, Jose F, Mestroni, Luisa, Taylor, Matthew RG, Parikh, Victoria N, Ashley, Euan A, Barriales-Villa, Roberto, Jimenez-Jaimez, Juan, Garcia-Pavia, Pablo, Charron, Philippe, Biagini, Elena, Pinilla, Jose M Garcia, Bourke, John, Savvatis, Konstantinos, Wahbi, Karim, Elliott, Perry M

المصدر: European Heart Journal , Article ehad561. (2023)

مصطلحات موضوعية: Science & Technology, Life Sciences & Biomedicine, Cardiac & Cardiovascular Systems, Cardiovascular System & Cardiology, Emery-Dreifuss muscular dystrophy, Emerin, Cardiomyopathy, Sudden death, Ventricular arrhythmia, Heart failure, X-CHROMOSOME INACTIVATION, MUTATION, MORTALITY, SYMPTOMS, GENETICS, CARRIERS, ONSET

وصف الملف: text

Relation: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10178820/1/ehad561.pdf; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10178820/

الاتاحة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10178820/1/ehad561.pdf
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10178820/

المؤلفون: Cannie, Douglas E, Syrris, Petros, Protonotarios, Alexandros, Bakalakos, Athanasios, Pruny, Jean-François, Ditaranto, Raffaello, Martinez-Veira, Cristina, Larrañaga-Moreira, Jose M, Medo, Kristen, Bermúdez-Jiménez, Francisco José, Ben Yaou, Rabah, Leturq, France, Mezcua, Ainhoa Robles, Marini-Bettolo, Chiara, Cabrera, Eva, Reuter, Chloe, Limeres Freire, Javier, Rodríguez-Palomares, José F, Mestroni, Luisa, Taylor, Matthew R G, Parikh, Victoria N, Ashley, Euan A, Barriales-Villa, Roberto, Jiménez-Jáimez, Juan, Garcia-Pavia, Pablo, Charron, Philippe, Biagini, Elena, García Pinilla, José M, Bourke, John, Savvatis, Konstantinos, Wahbi, Karim, Elliott, Perry M

المساهمون: British Heart Foundation, National Institutes of Health (Estados Unidos)

Relation: Eur Heart J. 2023 Aug 28:ehad561.; http://hdl.handle.net/20.500.12105/16575; European heart journal

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12105/16575
https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad561

المؤلفون: Fayssoil, Abdallah, Nguyen, Lee, S, Stojkovic, Tanya, Prigent, Helene, Carlier, Robert, Amthor, Helge, Bergounioux, Jean, Zini, Justine, Damez‐fontaine, Sebastien, Wahbi, Karim, Laforet, Pascal, Nicolas, Guillaume, Behin, Anthony, Bassez, Guillaume, Leturcq, France, Ben Yaou, Rabah, Mansencal, Nicolas, Annane, Djillali, Lofaso, Frédéric, Orlikowski, David

المساهمون: Service de réanimation medico-chirurgicale CHU Raymond-Poincaré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Ambroise Paré AP-HP, Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de cardiologie et maladies vasculaires CHU Ambroise Paré, Épidémiologie et recherches translationnelles sur les maladies rénales et cardiovasculaires (EPREC) (U1018 (Équipe 5)), Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations (CESP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Paul Brousse-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Paul Brousse-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay, Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UFR Sciences de la santé Simone Veil (UVSQ Santé), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Saclay, Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition CHU Pitié Salpêtrière (IHU ICAN), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre d'investigation clinique Paris Est CHU Pitié Salpêtrière (CIC Paris-Est), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CMC Ambroise Paré Neuilly-sur-Seine, Service de physiologie et d'explorations fonctionnelles CHU Raymond-Poincaré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, Service d'Imagerie Médicale Raymond-Poincaré, Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, Filière Neuromusculaire (FILNEMUS), Service de Cardiologie CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Analysis-Synthesis Approach for Virtual Human Simulation (MIMETIC), Université de Rennes 2 (UR2)-Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-RÉALITÉ VIRTUELLE, HUMAINS VIRTUELS, INTERACTIONS ET ROBOTIQUE (IRISA-D5), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Institut Mines-Télécom Paris (IMT), Service de biochimie et de génétique moléculaire CHU Cochin, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Centre d’Investigation Clinique 1429 Garches (CIC 1429), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Hôpital Raymond Poincaré AP-HP -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: ISSN: 0148-639X.

مصطلحات موضوعية: Duchenne muscular dystrophy, pulmonary, diaphragm, ultrasound, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34618930; PUBMED: 34618930

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03521139
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03521139v1/document
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03521139v1/file/Fayssoil%20et%20al.%20-%20Determinants%20of%20diaphragm%20inspiratory%20motion,%20diap.pdf
https://doi.org/10.1002/mus.27432

المؤلفون: Demidov, German, Laurie, Steven, Torella, Annalaura, Piluso, Giulio, Scala, Marcello, Morleo, Manuela, Nigro, Vincenzo, Graessner, Holm, Banka, Solve-RD consortium, Siddharth, Lohmann, Katja, Ossowski Stephan, Solve-RD consortium: Alfons Macaya, Belén Pérez-Dueñas, Adam Jackson, Giovanni Stevanin, Jean-Madeleine de Sainte Agathe, Markéta Havlovicová, Rita Horvath, Michele Pinelli, Nienke J H van Os, Bart P C van de Warrenburg, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Marco Savarese, Mridul Johari, Bruno Dallapiccola, Marco Tartaglia, Martje G Pauly, Anna Katharina Sommer, Tobias B Haack, Ana Töpf, Lacombe Didier, Chiara Fallerini, Alessandra Renieri, Patrick F Chinnery, Daniel Natera-de Benito, Andres Nascimento, Aurélien Trimouille, Francina Munell, Anna Marcé-Grau, Ben Yaou Rabah, Gisèle Bonne, Liedewei Van de Vondel

المساهمون: German, Demidov, Steven, Laurie, Annalaura, Torella, Giulio, Piluso, Marcello, Scala, Manuela, Morleo, Vincenzo, Nigro, Holm, Graessner, Banka, Consortium, Solve-RD, Siddharth, Katja, Lohmann, Stephan, Ossowski, consortium: Alfons Macaya, Solve-RD, Pérez-Dueñas, Belén, Jackson, Adam, Stevanin, Giovanni, de Sainte Agathe, Jean-Madeleine, Havlovicová, Markéta, Horvath, Rita, Pinelli, Michele, H van Os, Nienke J, C van de Warrenburg, Bart P, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Savarese, Marco, Johari, Mridul, Dallapiccola, Bruno, Tartaglia, Marco, G Pauly, Martje, Katharina Sommer, Anna, B Haack, Tobia, Töpf, Ana, Didier, Lacombe, Fallerini, Chiara, Renieri, Alessandra, F Chinnery, Patrick, Natera-de Benito, Daniel, Nascimento, Andre, Trimouille, Aurélien, Munell, Francina, Marcé-Grau, Anna, Yaou Rabah, Ben, Bonne, Gisèle, Van de Vondel, Liedewei

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38822122; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:001236099600001; journal:EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; https://hdl.handle.net/11365/1264539

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11365/1264539
https://doi.org/10.1038/s41431-024-01637-4

المؤلفون: Porcher, Raphaël, Desguerre, Isabelle, Amthor, Helge, Chabrol, Brigitte, Audic, Frédérique, Rivier, Francois, Isapof, Arnaud, Tiffreau, Vincent, Campana-Salort, Emmanuelle, Leturcq, France, Tuffery-Giraud, Sylvie, Ben Yaou, Rabah, Annane, Djillali, Amédro, Pascal, Barnerias, Christine, Bécane, Henri Marc, Béhin, Anthony, Bonnet, Damien, Bassez, Guillaume, Cossée, Mireille, de La Villéon, Grégoire, Delcourte, Claire, Fayssoil, Abdallah, Fontaine, Bertand, Godart, François, Guillaumont, Sophie, Jaillette, Emmanuelle, Laforêt, Pascal, Leonard-Louis, Sarah, Lofaso, Frederic, Mayer, Michele, Morales, Raul Juntas, Meune, Christophe, Orlikowski, David, Ovaert, Caroline, Prigent, Hélène, Saadi, Malika, Sochala, Maximilien, Tard, Celine, Vaksmann, Guy, Walther-Louvier, Ulrike, Eymard, Bruno, Stojkovic, Tanya, Ravaud, Philippe, Duboc, Denis, Wahbi, Karim

المساهمون: Centre for Research in Epidemiology and Statistics, Conservatoire National des Arts et Métiers CNAM (CNAM)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Clinique de pneumologie CHRU Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (URePSSS) - ULR 7369 - ULR 4488 (URePSSS), Université d'Artois (UA)-Université du Littoral Côte d'Opale (ULCO)-Université de Lille, Neurologie, maladies neuro-musculaires Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Hôpital Cochin AP-HP, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Filière Neuromusculaire (FILNEMUS), Infection et inflammation (2I), Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier de Versailles André Mignot (CHV), Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Marqueurs cardiovasculaires en situation de stress (MASCOT (UMR_S_942 / U942)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité)-Université Sorbonne Paris Nord, Centre d’Investigation Clinique 1429 Garches (CIC 1429), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Hôpital Raymond Poincaré AP-HP -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de cardiologie Pédiatrique Marseille, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC (UMR_S 970/ U970)), Hôpital Européen Georges Pompidou APHP (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)

المصدر: ISSN: 0195-668X.

مصطلحات موضوعية: Angiotensin-converting enzyme inhibitors, cardiomyopathy, Duchenne muscular dystrophy, Heart failure, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33748842; PUBMED: 33748842; WOS: 000659446400010

الاتاحة: https://hal.science/hal-03179750
https://hal.science/hal-03179750v1/document
https://hal.science/hal-03179750v1/file/2021%20Porcher%20et%20al.,%20association.pdf
https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehab054

المؤلفون: de Feraudy, Yvan, Ben Yaou, Rabah, Wahbi, Karim, Stalens, Caroline, Stantzou, Amalia, Laugel, Vincent, Desguerre, Isabelle, Servais, Laurent J., Leturcq, France, Amthor, Helge

المساهمون: Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Filière Neuromusculaire (FILNEMUS), Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon), Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), University of Oxford, AP-HP - Hôpital Cochin Broca Hôtel Dieu Paris, Association Française contre les Myopathies, AFM CDFA‐06‐11 Association Française contre les Myopathies, AFM, This work was supported by the Duchenne Parents Project France, the Association Française Contre les Myopathies, the Association Monegasque Contre les Myopathies, and the Université Franco‐Allemande (CDFA‐06‐11).

المصدر: ISSN: 0364-5134.

مصطلحات موضوعية: [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology

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الاتاحة: https://hal.science/hal-03141478
https://hal.science/hal-03141478/document
https://hal.science/hal-03141478/file/ana.25951.pdf
https://doi.org/10.1002/ana.25951

المؤلفون: Atalaia, Antonio, Ben Yaou, Rabah, Wahbi, Karim, de Sandre-Giovannoli, Annachiara, Vigouroux, Corinne, Bonne, Gisèle

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Service de Cardiologie CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de ressources biologiques Tissus ADN Cellules Hôpital de la Timone - APHM (CRB TAC), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: ISSN: 2214-3599.

مصطلحات موضوعية: [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer

Relation: hal-03171665; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03171665; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03171665/document; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03171665/file/jnd-prepress_jnd--1--1-jnd200596_jnd--1-jnd200596.pdf

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03171665
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https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03171665/file/jnd-prepress_jnd--1--1-jnd200596_jnd--1-jnd200596.pdf
https://doi.org/10.3233/jnd-200596

المؤلفون: Ben Yaou, Rabah, Yun, Pomi, D’amico, Adele, Francesco, Muntoni, Bönnemann, Carsten, Yaou, Rabah, Ben, Dabaj, Ivana, Norato, Gina, Donkervoort, Sandra, Xiong, Hui, Nascimento, Andrés, Maggi, Lorenzo, Sarkozy, Anna, Monges, Soledad, Bertoli, Marta, Komaki, Hirofumi, Mayer, Michèle, Mercuri, Eugenio, Zanoteli, Edmar, Castiglioni, Claudia, Marini-Bettolo, Chiara, d'Amico, Adele, Deconinck, Nicolas, Desguerre, Isabelle, Erazo-Torricelli, Ricardo, Gurgel-Giannetti, Juliana, Ishiyama, Akihiko, Kleinsteuber, Karin, S, Lagrue, Emmanuelle, Laugel, Vincent, Mercier, Sandra, Messina, Sonia, Politano, Luisa, Ryan, Monique, M, Sabouraud, Pascal, Schara, Ulrike, Siciliano, Gabriele, Vercelli, Liliana, Voit, Thomas, Yoon, Grace, Alvarez, Rachel, Muntoni, Francesco, Pierson, Tyler, M, Gómez-Andrés, David, Foley, a Reghan, Reghan, Quijano-Roy, Susana, Bonne, Gisèle

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), National Institute of Neurological Disorders and Stroke Bethesda (NINDS), National Institutes of Health Bethesda, MD, USA (NIH), Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, Peking University Beijing, Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Spain, Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Department of Neurology, Great Ormond Street Hospital for Children London (GOSH), Hospital Nacional de Pediatría J.P. Garrahan, Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Filière Neuromusculaire (FILNEMUS), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Service de chirurgie pédiatrique CHU Strasbourg, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims)

المصدر: ISSN: 2632-1297 ; Brain Communications ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03270153 ; Brain Communications, 2021, ⟨10.1093/braincomms/fcab075/6220465⟩.

مصطلحات موضوعية: Laminopathies, striated muscle, LMNA, early onset, muscular dystrophy, [SDV.MHEP.AHA]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Tissues and Organs [q-bio.TO]

Relation: hal-03270153; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03270153; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03270153/document; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03270153/file/fcab075.pdf

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03270153
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03270153/document
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03270153/file/fcab075.pdf
https://doi.org/10.1093/braincomms/fcab075/6220465

المؤلفون: Zurek, Birte, Ellwanger, Kornelia, Vissers, Lisenka, E L M, Schüle, Rebecca, Synofzik, Matthis, Töpf, Ana, de Voer, Richarda, M, Laurie, Steven, Matalonga, Leslie, Gilissen, Christian, Ossowski, Stephan, ’t Hoen, Peter, a C, Vitobello, Antonio, Schulze-Hentrich, Julia, M, Riess, Olaf, Brunner, Han, G, Brookes, Anthony, J, Rath, Ana, Bonne, Gisèle, Gumus, Gulcin, Verloes, Alain, Hoogerbrugge, Nicoline, Evangelista, Teresinha, Harmuth, Tina, Swertz, Morris, Spalding, Dylan, Hoischen, Alexander, Beltran, Sergi, Graessner, Holm, Allamand, Valérie, Nelson, Isabelle, Ben Yaou, Rabah, Metay, Corinne, Eymard, Bruno, Cohen, Enzo, Atalaia, Antonio, Stojkovich, Tanya

المساهمون: Eberhard Karls Universität Tübingen = University of Tübingen, Radboud University Medical Center Nijmegen (RadboudUMC), Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC), University of Leicester, Plateforme d'information et de services pour les maladies rares et les médicaments orphelins (Orphanet), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Broussais-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), EURORDIS-Rare Diseases Europe (Bureau de Paris), EURORDIS - Plateforme Maladies Rares Paris, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), University Medical Center Groningen Groningen (UMCG), European Molecular Biology Laboratory Hinxton, Universitat de Barcelona (UB)

المصدر: ISSN: 1018-4813.

مصطلحات موضوعية: [SDV.MHEP.AHA]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Tissues and Organs [q-bio.TO]

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03270971
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03270971v1/document
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03270971v1/file/s41431-021-00859-0.pdf
https://doi.org/10.1038/s41431-021-00859-0

المؤلفون: Benarroch, Louise, Cohen, Enzo, Atalaia, Antonio, Ben Yaou, Rabah, Bonne, Gisèle, Bertrand, Anne, T

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: ISSN: 2077-0383 ; Journal of Clinical Medicine ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03430955 ; Journal of Clinical Medicine, 2021, 10 (21), pp.4834. ⟨10.3390/jcm10214834⟩.

مصطلحات موضوعية: LMNA, lamin A/C, progerin, laminopathy, treatment, therapy, HGPS, preclinical models, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

Relation: hal-03430955; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03430955; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03430955/document; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03430955/file/jcm-10-04834-v3.pdf

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03430955
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https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03430955/file/jcm-10-04834-v3.pdf
https://doi.org/10.3390/jcm10214834

المؤلفون: Stalens, Caroline, Motté, Leslie, Béhin, Anthony, Ben Yaou, Rabah, Leturcq, France, Bassez, Guillaume, Laforêt, Pascal, Fontaine, Bertrand, Ederhy, Stéphane, Masingue, Marion, Saadi, Malika, Louis, Sarah Leonard, Berber, Nawal, Stojkovic, Tanya, Duboc, Denis, Wahbi, Karim

المساهمون: Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Service de biochimie et de génétique moléculaire CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Cardiologie CHU Cochin, This study was funded by grants from AFM-Téléthon (Association Française contre les Myopathies).

المصدر: ISSN: 2214-3599.

مصطلحات موضوعية: Becker muscular dystrophy, non-ischemic cardiomyopathy, inherited myopathy, angiotensin-converting enzyme inhibitor, heart failure, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system

Relation: hal-03464423; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03464423; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03464423/document; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03464423/file/jnd_2021_8-4_jnd-8-4-jnd200620_jnd-8-jnd200620.pdf

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https://doi.org/10.3233/jnd-200620

المؤلفون: Ben Yaou, Rabah

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France Paris, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 0767-0974.

مصطلحات موضوعية: [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

Relation: hal-03475162; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03475162; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03475162/document; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03475162/file/Yaou%20-%202021%20-%20MLIP%20un%20nouveau%20g%C3%A8ne%20de%20rhabdomyolyse.pdf

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https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03475162/file/Yaou%20-%202021%20-%20MLIP%20un%20nouveau%20g%C3%A8ne%20de%20rhabdomyolyse.pdf
https://doi.org/10.1051/medsci/2021193

المؤلفون: García-Uzquiano, Rocio, Gómez-García de la Banda, Marta, Le Goff, Laure, Manel, Véronique, Dabaj, Ivana, Mercier, Sandra, Ben Yaou, Rabah, Bonne, Gisèle, Carlier Y, Robert, Quijano-Roy, Susana

المساهمون: Service de Pédiatrie, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université Paris Saclay/UFR Sciences de la santé-Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France., Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, Cancer and Brain Genomics (CBG), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou -hôpital Sud, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Service de Radiologie et Imagerie MeŽdicale, HoÆpital Raymond PoincareŽ (Assistance Publique, Hôpitaux de Paris), Garches, France, parent, Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: 32 ème congrès de la Société Française de Neurologie Pédiatrique, Marseille
https://hal.science/hal-04015316
32 ème congrès de la Société Française de Neurologie Pédiatrique, Marseille, Jan 2023, Marseille (FRANCE), France

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

جغرافية الموضوع: France

Time: Marseille (FRANCE), France

Relation: hal-04015316; https://hal.science/hal-04015316

الاتاحة: https://hal.science/hal-04015316

المؤلفون: Bertrand, Anne T, Brull, Astrid, Azibani, Feriel, Benarroch, Louise, Chikhaoui, Khadija, Stewart, Colin L, Medalia, Ohad, Ben Yaou, Rabah, Bonne, Gisèle

المصدر: Bertrand, Anne T; Brull, Astrid; Azibani, Feriel; Benarroch, Louise; Chikhaoui, Khadija; Stewart, Colin L; Medalia, Ohad; Ben Yaou, Rabah; Bonne, Gisèle (2020). Lamin A/C Assembly Defects in LMNA-Congenital Muscular Dystrophy Is Responsible for the Increased Severity of the Disease Compared with Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy. Cells, 9(4):844-861.

مصطلحات موضوعية: Department of Biochemistry, 570 Life sciences, biology, 610 Medicine & health

وصف الملف: application/pdf

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الاتاحة: https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/188717/
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https://doi.org/10.3390/cells9040844