المؤلفون: Lokchine, Anna, Bergougnoux, Anne, Servant, Nadège, Akloul, Linda, Launay, Erika, Mary, Laura, Cluzeau, Laurence, Philippe, Mathieu, Domin-Bernhard, Mathilde, Duros, Solène, Odent, Sylvie, Tucker, Elena, Paris, Françoise, Belaud-Rotureau, Marc‐antoine, Jaillard, Sylvie

المساهمون: Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou -hôpital Sud, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), University of Melbourne, Murdoch Children's Research Institute (MCRI), Hôpital Arnaud de Villeneuve CHU Montpellier, Développement Embryonnaire, Fertilité et Environnement (DEFE), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: copy number variation, infertility, premature ovarian insufficiency, [SDV]Life Sciences [q-bio]

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الاتاحة: https://hal.science/hal-04767609
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https://hal.science/hal-04767609v1/file/2024%20Lokchine%20%20%20et%20al.,%20Identification.pdf
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63924

المؤلفون: Cospain, A., Dion, Ludivine, Bidet, Maud, Nyangoh Timoh, Krystel, Quélin, Chloé, Carton, Isis, Lavillaureix, Alinoë, Morcel, Karine, Rollier, Paul, Pasquier, Laurent, Nouyou, Bénédicte, Odent, Sylvie, Guerrier, Daniel, Launay, Erika, Belaud-Rotureau, Marc-Antoine, Fradin, Mélanie, Jaillard, Sylvie, Lavoué, Vincent

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Clinique mutualiste La Sagesse, Groupe d'Etude de la Thrombose de Bretagne Occidentale (GETBO), Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Biologie et génétique du cancer, Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 0001-6349.

مصطلحات موضوعية: MRKH syndrome, Müllerian duct anomalies, fertility preservation, uterine transplantation, [SDV]Life Sciences [q-bio]

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https://doi.org/10.1111/aogs.14985

المؤلفون: Kammerer-Jacquet, Solène-Florence, Gandon, Camille, Dugay, Frederic, Laguerre, Brigitte, Peyronnet, Benoit, Mathieu, Romain, Verhoest, Grégory, Bensalah, Karim, Leroy, Xavier, Aubert, Sebastien, Vermaut, Catherine, Escande, Fabienne, Verkarre, Virginie, Compérat, Eva, Ambrosetti, Damien, Pedeutour, Florence, Belaud-Rotureau, Marc-Antoine, Rioux-Leclercq, Nathalie

المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, Institut de Génétique et Développement de Rennes IGDR, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, CRLCC Eugène Marquis CRLCC, Service d'urologie Rennes = Urology Rennes, Cancer Heterogeneity, Plasticity and Resistance to Therapies (CANTHER) - UMR 9020 - UMR 1277, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille CHRU Lille, Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364, Hôpital Européen Georges Pompidou APHP HEGP, CHU Tenon AP-HP, Centre Hospitalier Universitaire de Nice CHU Nice, Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement IRCAN

مصطلحات موضوعية: amplification, MITF, renal cell carcinoma, TFEB gene

وصف الملف: application/octet-stream

Relation: Histopathology; http://hdl.handle.net/20.500.12210/84152

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/84152

المؤلفون: Neyroud, Anne-Sophie, Rudinger-Thirion, Joëlle, Frugier, Magali, Riley, Lisa, G, Bidet, Maud, Akloul, Linda, Simpson, Andrea, Gilot, David, Christodoulou, John, Ravel, Célia, Sinclair, Andrew H., Belaud-Rotureau, Marc-Antoine, Tucker, Elena J., Jaillard, Sylvie

المساهمون: Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Architecture et Réactivité de l'ARN (ARN), Institut de biologie moléculaire et cellulaire (IBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), The University of Sydney, Clinique mutualiste La Sagesse, La Trobe University Melbourne, Charles Darwin University Australia, Oncogenesis, Stress, Signaling (OSS), Université de Rennes (UR)-CRLCC Eugène Marquis (CRLCC), UNICANCER-UNICANCER-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), University of Melbourne, Murdoch Children's Research Institute (MCRI), This work was supported by a CHU Rennes grant (Appel à Projets Innovations 2019 to SJ), an Australian NHMRC program grant (1074258 to AHS), NHMRC fellowships (1054432 to EJT, 1062854 to AHS) and an Australian Mito Foundation grant (EJT). Part of this work was performed under the Rare Diseases Functional Genomics program, supported by the Luminesce Alliance—Innovation for Children’s Health, a not for profit cooperative joint venture between the Sydney Children’s Hospitals Network, the Children’s Medical Research Institute, and the Children’s Cancer Institute. It has been established with the support of the NSW Government to coordinate and integrate pediatric research. Luminesce Alliance is also affiliated with the University of Sydney and the University of New South Wales Sydney (LGR). The research conducted at the Murdoch Children’s Research Institute was supported by the Victorian government’s operational infrastructure support program. The Chair in Genomic Medicine awarded to JC is generously supported by The Royal Children’s Hospital Foundation.

المصدر: ISSN: 1018-4813.

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

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https://doi.org/10.1038/s41431-022-01252-1

المؤلفون: Mary, Laura, Leclerc, Delphine, Labalme, Audrey, Bellaud, Pascale, Mazaud-Guittot, Séverine, Dreano, Stéphane, Evrard, Bertrand, Bigand, Antoine, Cauchoix, Aurélie, Loget, Philippe, Lokchine, Anna, Cluzeau, Laurence, Gilot, David, Belaud-Rotureau, Marc-Antoine, Jaillard, Sylvie

المساهمون: Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Oncogenesis, Stress, Signaling (OSS), Université de Rennes (UR)-CRLCC Eugène Marquis (CRLCC), UNICANCER-UNICANCER-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CRLCC Eugène Marquis (CRLCC), UNICANCER, Hospices Civils de Lyon (HCL), Biosit : biologie, santé, innovation technologique (SFR UMS CNRS 3480 - INSERM 018), Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), H2P2 - Histo Pathologie Hight Precision (H2P2), Université de Rennes (UR)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), This study received financial support from AVIESAN Plan Cancer, Région Bretagne, Agence Nationale de Recherche, University of Rennes 1 and Ministère de la Recherche et de l’Enseignement Supérieur (MESRI, PhD Scholarship).

المصدر: ISSN: 2073-4425 ; Genes ; https://hal.science/hal-04016275 ; Genes, 2023, 14 (2), pp.273. ⟨10.3390/genes14020273⟩.

مصطلحات موضوعية: CRISPR-Cas9, DSD, RNA-seq, genome editing, sexual development, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

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المؤلفون: Leclerc, Delphine, Goujon, Louise, Jaillard, Sylvie, Nouyou, Bénédicte, Cluzeau, Laurence, Damaj, Lena, Dubourg, Christèle, Etcheverry, Amandine, Levade, Thierry, Froissart, Roseline, Dreano, Stéphane, Guillory, Xavier, Eriksson, Leif, A., Launay, Erika, Mouriaux, F, Belaud-Rotureau, Marc-Antoine, Odent, Sylvie, Gilot, David

المساهمون: Oncogenesis, Stress, Signaling (OSS), Université de Rennes (UR)-CRLCC Eugène Marquis (CRLCC), UNICANCER-UNICANCER-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP), Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut des Sciences Chimiques de Rennes (ISCR), Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Rennes (ENSCR)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Göteborgs Universitet = University of Gothenburg (GU), ANR-21-CE18-0020,Ther-ASO,Améliorer l'efficacité thérapeutiques des oligonucléotides antisens(2021)

المصدر: ISSN: 2573-1599.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

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https://hal.science/hal-03968195v1/file/Gene_Editing_Corrects_In_Vitro_a_G_A_GLB1_Transiti.pdf
https://doi.org/10.1089/crispr.2022.0045

المؤلفون: Capron, Céline, Januel, Louis, Vieville, Gaëlle, Jaillard, Sylvie, Kuentz, Paul, Salaun, Gaëlle, Nadeau, Gwenaël, Clement, Patrice, Brechard, Marie Pierre, Herve, Bérénice, Dupont, Jean Michel, Gruchy, Nicolas, Chambon, Pascal, Abdelhedi, Fatma, Dahlen, Eric, Vago, Philippe, Harbuz, Radu, Plotton, Ingrid, Coutton, Charles, Belaud-Rotureau, Marc‐antoine, Schluth-Bolard, Caroline, Vialard, François

المساهمون: CHI Poissy-Saint-Germain, Hospices Civils de Lyon (HCL), Pôle Couple-Enfant, Département de Génétique et Procréation, Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), CHU Clermont-Ferrand, Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA), Centre Hospitalier Métropole Savoie Chambéry, Laboratoire Clément, Partenaires INRAE, Hôpital Saint-Joseph Marseille, GHU AP-HP Centre Université Paris Cité, Service de Génétique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), CHU Rouen, Hedi Chaker Hospital Sfax (CHU Sfax), Faculté de médecine - Faculty of Medicine Sfax, Tunisie (FMS), Université de Sfax - University of Sfax, Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique & Développement (BREED), École nationale vétérinaire d'Alfort (ENVA)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Saclay-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)

المصدر: ISSN: 2047-2927 ; Andrology ; https://hal.inrae.fr/hal-03768973 ; Andrology, 2022, 10 (8), pp. 1625-1631. ⟨10.1111/andr.13279⟩.

مصطلحات موضوعية: PRKX, XX SRY-positive male syndrome, arylsulfatase E gene, chromosomal rearrangement, replication-based mechanisms, short stature, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology

Time: 46

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https://doi.org/10.1111/andr.13279

المؤلفون: Kammerer-Jacquet, Solene-Florence, Gandon, Camille, Dugay, Frederic, Laguerre, Brigitte, Peyronnet, Benoit, Mathieu, Romain, Verhoest, Gregory, Bensalah, Karim, Leroy, Xavier, Aubert, Sebastien, Vermaut, Catherine, Escande, Fabienne, Verkarre, Virginie, Comperat, Eva, Ambrosetti, Damien, Pedeutour, Florence, Belaud-Rotureau, Marc-Antoine, Rioux-Leclercq, Nathalie

المساهمون: Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, CRLCC Eugène Marquis (CRLCC), UNICANCER, Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Cancer Heterogeneity, Plasticity and Resistance to Therapies - UMR 9020 - U 1277 (CANTHER), Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Hôpital Européen Georges Pompidou APHP (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), CHU Tenon AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (IRCAN), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), French Institute of Cancer (INCa), CARARE French network, Histopathology platform H2P2-BIOSIT

المصدر: ISSN: 0309-0167.

مصطلحات موضوعية: amplification, MITF, renal cell carcinoma, TFEB gene, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer

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https://doi.org/10.1111/his.14683

المؤلفون: Tucker, Elena J., Gutfreund, Niklas, Belaud-Rotureau, Marc-Antoine, Gilot, David, Brun, Tiffany, Kline, Brianna L, Bell, Katrina M, Domin-Bernhard, Mathilde, Théard, Camille, Touraine, Philippe, Robevska, Gorjana, van van den Bergen, Jocelyn, Ayers, K, Sinclair, Andrew H., Dotsch, Volker, Jaillard, Sylvie

المساهمون: University of Melbourne, Murdoch Children's Research Institute (MCRI), Institute of Biochemistry and Signal Transduction Hamburg, Germany, Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf = University Medical Center Hamburg-Eppendorf Hamburg (UKE), Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, CRLCC Eugène Marquis (CRLCC), UNICANCER, Oncogenesis, Stress, Signaling (OSS), Université de Rennes (UR)-CRLCC Eugène Marquis (CRLCC), UNICANCER-UNICANCER-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), This study was supported by a CHU Rennes grant (Appel à Projets Innovations 2019 to SJ), an Australian National Health and Medical Research Council (NHMRC) program grant (1074258 to AHS), NHMRC fellowships (1054432 to EJT, 1062854 to AHS), a Suzi Carp postdoctoral scholarship (to EJT) and the Deutsche Forschungsgemeinschaft (DO 545/18-1). The research conducted at the Murdoch Children's Research Institute was supported by the Victorian government's operational infrastructure support program. We thank the Bioinformatic department of Rennes University Hospital (Pr M. De Tayrac and Dr W. Carré) for technical assistance. Open access publishing facilitated by The University of Melbourne, as part of the Wiley - The University of Melbourne agreement via the Council of Australian University Librarians.

المصدر: ISSN: 1059-7794.

مصطلحات موضوعية: TAp63α, TP63, genomic diagnosis, infertility, p63 isoforms, premature ovarian insufficiency, [SDV]Life Sciences [q-bio]

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https://doi.org/10.1002/humu.24432

المؤلفون: Dagher, Julien, Brunot, Angelique, Evrard, Bertrand, Kammerer-Jacquet, Solene-Florence, Beaumont, Marion, Cornevin, Laurence, Derquin, Fanny, Verhoest, Gregory, Bensalah, Karim, Lespagnol, Alexandra, Dugay, Frederic, Belaud-Rotureau, Marc-Antoine, Chalmel, Frédéric, Rioux-Leclercq, Nathalie

المساهمون: Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, The authors would like to thank the Ligue Régionale Contre Le Cancer, Institut national du cancer (INCa). FC and BE were supported by the Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale (INSERM), the Université de Rennes one and the Ecole des Hautes Etudes en Santé Publique (EHESP - School of Public Health).

المصدر: ISSN: 0021-9746.

مصطلحات موضوعية: kidney neoplasms, neoplasm metastasis, neoplasms, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.MHEP.UN]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Urology and Nephrology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33766955; hal-03217234; https://hal.science/hal-03217234; https://hal.science/hal-03217234/document; https://hal.science/hal-03217234/file/Dagher%20et%20al%20-%20R1%20-Multiple%20metastatic%20clones%20assessed%20by%20an%20integrative%20multiomics%20strategy%20in%20clear%20cell%20%281%29.pdf; PUBMED: 33766955

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https://doi.org/10.1136/jclinpath-2020-207326

المؤلفون: Mary, Laura, Lavillaureix, Alinoe, Perrot, Adélie, Loget, Philippe, Launay, Erika, Leborgne, Anne-Sophie, Demurger, Florence, Fradin, Mélanie, Le Bouar, Gwenaelle, Quélin, Chloé, Dubourg, Christèle, Pasquier, Laurent, Odent, Sylvie, Belaud-Rotureau, Marc-Antoine, Jaillard, Sylvie

المساهمون: École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP), Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Clinique mutualiste La Sagesse, Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA), Centre Hospitalier Universitaire Rennes, This research did not receive any specific grant from funding agencies in the public, commercial, or not-for-profit sectors.

المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://hal.science/hal-03576480 ; European Journal of Medical Genetics, 2022, 65 (2), pp.104422. ⟨10.1016/j.ejmg.2022.104422⟩.

مصطلحات موضوعية: 22q11, Foetal, Genotype-phenotype, Prenatal, aCGH, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35026468; hal-03576480; https://hal.science/hal-03576480; https://hal.science/hal-03576480/document; https://hal.science/hal-03576480/file/Mary%20et%20al%20-%202022%20-%20Prenatal%20phenotype%20of%2022q11%20micro-duplications.pdf; PUBMED: 35026468

الاتاحة: https://hal.science/hal-03576480
https://hal.science/hal-03576480/document
https://hal.science/hal-03576480/file/Mary%20et%20al%20-%202022%20-%20Prenatal%20phenotype%20of%2022q11%20micro-duplications.pdf
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104422

المؤلفون: Mary, Laura, Leclerc, Delphine, Gilot, David, Belaud-Rotureau, Marc-Antoine, Jaillard, Sylvie

المساهمون: Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Oncogenesis, Stress, Signaling (OSS), Université de Rennes (UR)-CRLCC Eugène Marquis (CRLCC), UNICANCER-UNICANCER-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CRLCC Eugène Marquis (CRLCC), UNICANCER, This research did not receive any specific grant from commercial, or not-for-profit sectors.

المصدر: ISSN: 1059-7794.

مصطلحات موضوعية: Transcription factor, development, PBX1, DSD, phenotype-genotype, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35451537; hal-03660222; https://hal.science/hal-03660222; https://hal.science/hal-03660222/document; https://hal.science/hal-03660222/file/Mary%20et%20al.%20-%202022%20-%20The%20TALE%20never%20ends%20a%20comprehensive%20overview%20of%20t.pdf; PUBMED: 35451537

الاتاحة: https://hal.science/hal-03660222
https://hal.science/hal-03660222/document
https://hal.science/hal-03660222/file/Mary%20et%20al.%20-%202022%20-%20The%20TALE%20never%20ends%20a%20comprehensive%20overview%20of%20t.pdf
https://doi.org/10.1002/humu.24388

المؤلفون: Toujani, Saloua, Tucker, Elena J, Akloul, Linda, Mary, Laura, Pimentel, Céline, Launay, Erika, Freton, Lucas, Jouve, Guilhem, Henry, Catherine, Odent, Sylvie, Belaud-Rotureau, Marc-Antoine, Jaillard, Sylvie

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, University of Melbourne, Murdoch Children's Research Institute (MCRI), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP), This work was supported by Rennes University Hospital and Rennes 1 University, France.

المصدر: ISSN: 1424-8581.

مصطلحات موضوعية: FISH, Pseudodicentric chromosome, X chromosome, Chromosome rearrangement, Cryptozoospermia, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35609520; hal-03714551; https://hal.science/hal-03714551; https://hal.science/hal-03714551/document; https://hal.science/hal-03714551/file/Toujani%20et%20al%20-%202022%20-%20Pseudodicentric%20Chromosome%20Originating%20from%20an%20X-Autosome%20Translocation.pdf; PUBMED: 35609520

الاتاحة: https://hal.science/hal-03714551
https://hal.science/hal-03714551/document
https://hal.science/hal-03714551/file/Toujani%20et%20al%20-%202022%20-%20Pseudodicentric%20Chromosome%20Originating%20from%20an%20X-Autosome%20Translocation.pdf
https://doi.org/10.1159/000524388

المؤلفون: Bouazzaoui, Abdelhakim, Launay, Erika, Lokchine, Anna, Quélin, Chloé, Duros, Solène, Le Bouar, Gwénaëlle, Rouget, Florence, Vialard, Francois, Odent, Sylvie, Belaud-Rotureau, Marc-Antoine, Jaillard, Sylvie

المصدر: Périnatalité. 2022, 14(2), p. 77-85.

الاتاحة: https://www.cairn-int.info/article-E_PERNA_142_0077--assisted-reproductive-technology-congenital-malformations-and-postnatal-health.htm

المؤلفون: Lavillaureix, Alinoe, Foulon, Gauthier, Launay, Erika, Belaud-Rotureau, Marc-Antoine, Thibault, Ronan, Lambe, Cécile, Aussel, Dominique, Pasquier, Laurent, Odent, Sylvie, Arnaud, Alexis, Habonimana, Edouard, Dabadie, Alain, Jaillard, Sylvie

المساهمون: Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Nutrition, Métabolismes et Cancer (NuMeCan), Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Clinique mutualiste La Sagesse, Murdoch Children's Research Institute

المصدر: ISSN: 2210-7401.

مصطلحات موضوعية: FOXF1, 16q24.1 duplication, Malrotation, Short Bowel Syndrome, Renal dysplasia, Renal, Insufficiency, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33208297; hal-03030364; https://hal.science/hal-03030364; https://hal.science/hal-03030364/document; https://hal.science/hal-03030364/file/LAVILLAUREIX-2020-Antenatal%20finding%20of%2016q24.1%20duplication%20including%20FOXF1.pdf; PUBMED: 33208297; WOS: 000714983800012

الاتاحة: https://hal.science/hal-03030364
https://hal.science/hal-03030364/document
https://hal.science/hal-03030364/file/LAVILLAUREIX-2020-Antenatal%20finding%20of%2016q24.1%20duplication%20including%20FOXF1.pdf
https://doi.org/10.1016/j.clinre.2020.10.007

المؤلفون: Gournay, Marjorie, Dugay, Frederic, Belaud-Rotureau, Marc-Antoine, Peyronnet, Benoit, Mathieu, Romain, Verhoest, Gregory, Bensalah, Karim, Odent, Sylvie, Denizeau, Philippe, Vigneau, Cécile, Morini, Aurelien, Rioux-Leclercq, Nathalie, Kammerer-Jacquet, Solène-Florence

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Hôpital Européen Georges Pompidou APHP (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)

المصدر: ISSN: 0945-6317.

مصطلحات موضوعية: Renal cell carcinoma, Leiomyomatous stroma, Tuberous sclerosis complex, TSC1, TSC2, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32845354; hal-03039966; https://hal.science/hal-03039966; https://hal.science/hal-03039966/document; https://hal.science/hal-03039966/file/Gournay_et_al_Renal_cell_carcinoma_accepted.pdf; PUBMED: 32845354

الاتاحة: https://hal.science/hal-03039966
https://hal.science/hal-03039966/document
https://hal.science/hal-03039966/file/Gournay_et_al_Renal_cell_carcinoma_accepted.pdf
https://doi.org/10.1007/s00428-020-02910-9

المؤلفون: Gandon, Camille, Gournay, Marjorie, Dugay, Frederic, Bensalah, Karim, Mathieu, Romain, Verhoest, Gregory, Peyronnet, Benoit, Belaud-Rotureau, Marc-Antoine, Rioux-Leclercq, Nathalie, Kammerer-Jacquet, Solene-Florence

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )

المصدر: ISSN: 0242-6498 ; Annales de Pathologie ; https://hal.science/hal-03476803 ; Annales de Pathologie, 2021, 41 (6), pp.557-560. ⟨10.1016/j.annpat.2021.06.005⟩.

مصطلحات موضوعية: Renal cell carcinoma, Leiomyomatous stroma, Osseous metaplasia, Tuberous sclerosis, TSC2 gene mutation, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34629215; hal-03476803; https://hal.science/hal-03476803; https://hal.science/hal-03476803/document; https://hal.science/hal-03476803/file/S0242649821001668.pdf; PII: S0242-6498(21)00166-8; PUBMED: 34629215

الاتاحة: https://hal.science/hal-03476803
https://hal.science/hal-03476803/document
https://hal.science/hal-03476803/file/S0242649821001668.pdf
https://doi.org/10.1016/j.annpat.2021.06.005

المؤلفون: Mary, Laura, Loget, Philippe, Odent, Sylvie, Aussel, Dominique, Le Bouar, Gwenaëlle, Launay, Erika, Henry, Catherine, Belaud-Rotureau, Marc-Antoine, Jaillard, Sylvie

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Clinique mutualiste La Sagesse

المصدر: ISSN: 1424-8581.

مصطلحات موضوعية: Multicolor-FISH, Prenatal diagnosis, Mosaicism, aCGH, Chromosome rearrangement, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33827072; hal-03215883; https://hal.science/hal-03215883; https://hal.science/hal-03215883/document; https://hal.science/hal-03215883/file/Mary_et%20al_2021_Multicolor-FISH%20Characterization_accepted.pdf; PUBMED: 33827072

الاتاحة: https://hal.science/hal-03215883
https://hal.science/hal-03215883/document
https://hal.science/hal-03215883/file/Mary_et%20al_2021_Multicolor-FISH%20Characterization_accepted.pdf
https://doi.org/10.1159/000514592

المؤلفون: Lokchine, Anna, Mary, Laura, Launay, Erika, Nouyou, Bénédicte, Cornevin, Laurence, Bergougnoux, Anne, Akloul, Linda, Odent, Sylvie, Jaillard, Sylvie, Belaud-Rotureau, Marc-Antoine

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (IGMM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique)

المصدر: Congrès AM/CHEC 2023 ; https://hal.science/hal-04321781 ; Congrès AM/CHEC 2023, Mar 2023, Lille, France. pp.100622, ⟨10.1016/j.morpho.2023.100622⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

جغرافية الموضوع: Lille, France

الاتاحة: https://hal.science/hal-04321781
https://doi.org/10.1016/j.morpho.2023.100622

المؤلفون: Lokchine, Anna, Launay, Erika, Nouyou, Bénédicte, Mary, Laura, Bergougnoux, Anne, Cornevin, Laurence, Odent, Sylvie, Akloul, Linda, Belaud-Rotureau, Marc-Antoine, Jaillard, Sylvie

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (IGMM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique)

المصدر: Congrès AM/CHEC 2023 ; https://hal.science/hal-04321809 ; Congrès AM/CHEC 2023, Mar 2023, Lille, France. pp.100636-100636, ⟨10.1016/j.morpho.2023.100636⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

جغرافية الموضوع: Lille, France

الاتاحة: https://hal.science/hal-04321809
https://doi.org/10.1016/j.morpho.2023.100636