يعرض 1 - 1 نتائج من 1 نتيجة بحث عن '"Barrie G. Suskin"', وقت الاستعلام: 0.31s تنقيح النتائج
  1. 1
    Whole genome sequencing and integrative genomic analysis approach on two 22q11.2 deletion syndrome family trios for genotype to phenotype correlations

    المؤلفون: Barrie G. Suskin, Zhengdong D. Zhang, Karlene Coleman, Jonathan H. Chung, Bernice E. Morrow, Jinlu Cai

    مصطلحات موضوعية: Nonsynonymous substitution, Proband, TBX1, Adult, Male, Adolescent, Chromosomes, Human, Pair 22, Biology, Article, DiGeorge syndrome, Genetics, medicine, DiGeorge Syndrome, Humans, Expressivity (genetics), Genetics (clinical), Genetic Association Studies, Whole genome sequencing, Genome, Human, Sequence Analysis, DNA, medicine.disease, Pedigree, Human genome, Female, Haploinsufficiency

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9833f896d10b170a6d8b0cfaa4e9ce11
    https://europepmc.org/articles/PMC4514564/

    View record in OpenAIRE

    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء