يعرض 1 - 20 نتائج من 898 نتيجة بحث عن '"Bahi Buisson, Nadia"', وقت الاستعلام: 0.67s تنقيح النتائج
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    المساهمون: Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris (IPNP - U1266 Inserm), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Keio University School of Medicine Tokyo, Japan, Institut de la Vision, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Karolinska Institute, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Université Paris-Saclay, Instituto Neurologico C. Besta, Guy's and St Thomas' Hospital London, Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer Firenze = Meyer Children's University Hospital Florence (AOU Meyer), Università degli Studi di Firenze = University of Florence = Université de Florence (UniFI), GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences

    المصدر: ISSN: 0021-9738 ; Journal of Clinical Investigation ; https://inserm.hal.science/inserm-04820401 ; Journal of Clinical Investigation, 2024, 134 (16), pp.e153097. ⟨10.1172/JCI153097⟩.

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38980724; PUBMED: 38980724; PUBMEDCENTRAL: PMC11324310

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    المساهمون: Medizinische Fakultät Mannheim, German Cancer Research Center - Deutsches Krebsforschungszentrum Heidelberg (DKFZ), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), University Hospital Bonn, University Hospital Düsseldorf, Heinrich Heine Universität Düsseldorf = Heinrich Heine University Düsseldorf, Leibniz-Institut für Analytische Wissenschaften (ISAS), University Hospital Essen (AöR), Institut du Fer à Moulin (IFM - Inserm U1270 - SU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), European Project: JTC2015: STEM-MCD,STEM-MCD

    Relation: info:eu-repo/grantAgreement//JTC2015: STEM-MCD/EU/Eranet Neuron STEM-MCD/STEM-MCD; BIORXIV: 2022.12.19.520907

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    Report

    المساهمون: Université Paris Cité, Institute of Psychiatry and Neuroscience of Paris, F- 10 75014, Paris (INSERM U1266,), Université Paris Cité, Institute of Psychiatry and Neuroscience of Paris, F- 10 75014, Paris (INSERM U1266), ANR-20-CE45-0019,VISUALPSEUDOTIME,Reconstruction visuelle pseudo-temps d'un processus cellulaire dynamique(2020), ANR-21-CE16-0016,TOROGLIE,Rôles de la voie mTOR dans le développement des cellules gliales et implications dans les TORopathies(2021), ANR-22-CE16-0011,BrainGem,Utilisation différentielle d'un module de gènes de multiciliation par les plexus choroides et les cellules de Cajal-Retzius(2022)

    المصدر: https://hal.science/hal-04774602 ; 2024.

    مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

    Relation: BIORXIV: 2024.10.15.618167

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    المصدر: Neuron. 100(6)

    وصف الملف: application/pdf

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    المساهمون: Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris (IPNP - U1266 Inserm), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Centre de Recherches sur la Cognition et l'Apprentissage (CeRCA), Université de Poitiers-Université de Tours (UT)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Centre interdisciplinaire de recherche en biologie (CIRB), Labex MemoLife, École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Collège de France (CdF (institution))-Ecole Superieure de Physique et de Chimie Industrielles de la Ville de Paris (ESPCI Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service Néphrologie et transplantation rénale Adultes CHU Necker, CHU Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Collège de France (CdF (institution))

    المصدر: ISSN: 1661-6596.

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    المساهمون: Institut du Fer à Moulin (IFM - Inserm U1270 - SU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Genetics and Development of the Cerebral Cortex (Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), ANR-16-CE16-0011,DYNEINOPATHY,Mecanismes moléculaires et cellulaires des dyneinopathies(2016)

    المصدر: ISSN: 0969-9961.

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    Academic Journal

    وصف الملف: application/pdf

    Relation: https://orca.cardiff.ac.uk/id/eprint/149235/1/Brock_GRIN_manuscript_revision1_merged.pdf; Brock, Stefanie, Laquerriere, Annie, Marguet, Florent, Myers, Scott J., Hongjie, Yuan, Baralle, Diana, Vanderhasselt, Tim, Stouffs, Katrien, Keymolen, Kathelijn, Kim, Sukhan, Allen, James, Shaulsky, Gil, Chelly, Jamel, Marcorelle, Pascale, Aziza, Jacqueline, Villard, Laurent, Sacaze, Elise, de Wit, Marie C. Y., Wilke, Martina, Mancini, Grazia Maria Simonetta, Hehr, Ute, Lim, Derek, Mansour, Sahar, Traynelis, Stephen F., Beneteau, Claire, Denis-Musquer, Marie, Jansen, Anna C., Fry, Andrew E. https://orca.cardiff.ac.uk/view/cardiffauthors/A126971M.html orcid:0000-0001-9778-6924 orcid:0000-0001-9778-6924 and Bahi-Buisson, Nadia 2023. Overlapping cortical malformations in patients with pathogenic variants in GRIN1 and GRIN2B. Journal of Medical Genetics 60 (2) , pp. 183-192. 10.1136/jmedgenet-2021-107971 https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2021-107971 file https://orca.cardiff.ac.uk/id/eprint/149235/1/Brock_GRIN_manuscript_revision1_merged.pdf

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    Academic Journal
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    Conference

    المساهمون: Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC), Centre des Sciences du Goût et de l'Alimentation Dijon (CSGA), Université de Bourgogne (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), comité scientifique de la Société Française de Pédiatrie, Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Société Française de Pédiatrie

    المصدر: Congrès national de la Société française de pédiatrie (CNSFP) ; https://hal.inrae.fr/hal-04739830 ; Congrès national de la Société française de pédiatrie (CNSFP), Société Française de Pédiatrie, May 2024, Nantes, France

    جغرافية الموضوع: Nantes, France

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    Academic Journal

    المساهمون: Institut du Fer à Moulin (IFM - Inserm U1270 - SU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Universidad de Buenos Aires Buenos Aires (UBA), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Amiens-Picardie, Hôpital Jeanne de Flandre Lille, Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Université Paris-Saclay, Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), ANR-16-CE16-0011,DYNEINOPATHY,Mecanismes moléculaires et cellulaires des dyneinopathies(2016), ANR-13-BSV4-0008,ECTOPIA,Élucidation des causes moléculaires et cellulaires des hétérotopies(2013)

    المصدر: ISSN: 2041-1723.

    مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35585091; PUBMED: 35585091; PUBMEDCENTRAL: PMC9117333

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    Academic Journal

    المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Structure Fédérative de Recherche Necker (UAR 3633 / US24), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de neurologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, ANR-17-CE16-0003,CentrosomeCiliaMicroceph,Mécanismes physiopathologiques des microcéphalies Rôle du centrosome et du cil primaire dans le développement du cortex cérébral(2017), ANR-16-CE16-0011,DYNEINOPATHY,Mecanismes moléculaires et cellulaires des dyneinopathies(2016), ANR-19-CE16-0002,ATOMy,Axonal Transport in SMALED, a Motor Neuron Disease(2019), ANR-10-IAHU-0001,Imagine,Institut Hospitalo-Universitaire Imagine(2010)

    المصدر: ISSN: 1940-087X.

    مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

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    وصف الملف: application/pdf

    Relation: https://orca.cardiff.ac.uk/id/eprint/151047/1/fneur-13-874695.pdf; Amin, Sam, Monaghan, Marie, Aledo-Serrano, Angel, Bahi-Buisson, Nadia, Chin, Richard F., Clarke, Angus J. https://orca.cardiff.ac.uk/view/cardiffauthors/A0238088.html orcid:0000-0002-1200-9286 orcid:0000-0002-1200-9286, Cross, J. Helen, Demarest, Scott, Devinsky, Orrin, Downs, Jenny, Pestana Knight, Elia M., Olson, Heather, Partridge, Carol-Anne, Stuart, Graham, Trivisano, Marina, Zuberi, Sameer and Benke, Tim A. 2022. International consensus recommendations for the assessment and management of individuals with CDKL5 deficiency disorder. Frontiers in Neurology 13 , 874695. 10.3389/fneur.2022.874695 https://doi.org/10.3389/fneur.2022.874695 file https://orca.cardiff.ac.uk/id/eprint/151047/1/fneur-13-874695.pdf

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