المؤلفون: Fabre Alexandre, Martinez-Vinson Christine, Goulet Olivier, Badens Catherine

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 8, Iss 1, p 5 (2013)

مصطلحات موضوعية: SKI COMPLEX, SKIV2L, TTC37, WDR61, SKI3, SKI2, SKI8, Intractable diarrhea, Syndromic diarrhea, Tricho-hepato-enteric syndrome, Woolly hair, Medicine

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.ojrd.com/content/8/1/5; https://doaj.org/toc/1750-1172

URL الوصول: https://doaj.org/article/2d7e52f833de43d781edfa6dac882e06

المؤلفون: Husson, Thomas, Lecoquierre, François, Nicolas, Gaël, Richard, Anne-Claire, Afenjar, Alexandra, Audebert-Bellanger, Séverine, Badens, Catherine, Bilan, Frédéric, Bizaoui, Varoona, Boland, Anne, Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle, Brischoux-Boucher, Elise, Bonnet, Céline, Bournez, Marie, Boute, Odile, Brunelle, Perrine, Caumes, Roseline, Charles, Perrine, Chassaing, Nicolas, Chatron, Nicolas, Cogné, Benjamin, Colin, Estelle, Cormier-Daire, Valérie, Dard, Rodolphe, Dauriat, Benjamin, Delanne, Julian, Deleuze, Jean-François, Demurger, Florence, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Depienne, Christel, Dieux, Anne, Dubourg, Christèle, Edery, Patrick, El Chehadeh, Salima, Faivre, Laurence, Fergelot, Patricia, Fradin, Mélanie, Garde, Aurore, Geneviève, David, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Goizet, Cyril, Goldenberg, Alice, Gouy, Evan, Guerrot, Anne-Marie, Guimier, Anne, Harzalla, Inès, Héron, Delphine, Isidor, Bertrand, Lacombe, Didier, Le Guillou Horn, Xavier, Keren, Boris, Kuechler, Alma, Lacaze, Elodie, Lavillaureix, Alinoë, Lehalle, Daphné, Lesca, Gaëtan, Lespinasse, James, Levy, Jonathan, Lyonnet, Stanislas, Morel, Godeliève, Jean-Marçais, Nolwenn, Marlin, Sandrine, Marsili, Luisa, Mignot, Cyril, Nambot, Sophie, Nizon, Mathilde, Olaso, Robert, Pasquier, Laurent, Perrin, Laurine, Petit, Florence, Pingault, Veronique, Piton, Amélie, Prieur, Fabienne, Putoux, Audrey, Planes, Marc, Odent, Sylvie, Quélin, Chloé, Quemener-Redon, Sylvia, Rama, Mélanie, Rio, Marlène, Rossi, Massimiliano, Schaefer, Elise, Rondeau, Sophie, Saugier-Veber, Pascale, Smol, Thomas, Sigaudy, Sabine, Touraine, Renaud, Mau-Them, Frederic Tran, Trimouille, Aurélien, van Gils, Julien, Vanlerberghe, Clémence, Vantalon, Valérie, Vera, Gabriella, Vincent, Marie, Ziegler, Alban, Guillin, Olivier, Campion, Dominique, Charbonnier, Camille

المساهمون: Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Cancer and Brain Genomics (CBG), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier du Rouvray, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Normandie Université (NU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de neurosciences expérimentales et cliniques (LNEC Poitiers ), Université de Poitiers = University of Poitiers (UP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hopital Estran, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre hospitalier de Valence, Centre de génétique humaine CHRU Besançon, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Service de Génétique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Physiopathologie et génétique du neurone et du muscle (PGNM), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut du Thorax Nantes, Service de génétique Angers, Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, CHI Poissy - Saint-Germain-en-Laye, CHU Limoges, Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA), Institute of Human Genetics - Institut für Humangenetik Essen, Universitätsklinikum Essen Universität Duisburg-Essen (Uniklinik Essen)-Universitat Duisberg-Essen, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Equipe GAD (LNC - U1231), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Service de Génétique Médicale CHU Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Institut de Neurosciences cognitives et intégratives d'Aquitaine (INCIA), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1 (UB)-SFR Bordeaux Neurosciences-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Service de Génétique CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Mécanismes en sciences intégratives du vivant (MeLiS), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), CHU Trousseau APHP

المصدر: ISSN: 1018-4813.

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37872275; PUBMED: 37872275; PUBMEDCENTRAL: PMC10853222

الاتاحة: https://univ-rennes.hal.science/hal-04283066
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https://univ-rennes.hal.science/hal-04283066v1/file/s41431-023-01474-x.pdf
https://doi.org/10.1038/s41431-023-01474-x

المؤلفون: Jebane, Cécile, Varlet, Alice-Anaïs, Karnat, Marc, Hernandez-Cedillo, Lucero M., Lecchi, Amélie, Bedu, Frédéric, Desgrouas, Camille, Vigouroux, Corinne, Vantyghem, Marie-Christine, Viallat, Annie, Rupprecht, Jean-François, Helfer, Emmanuèle, Badens, Catherine

المساهمون: Université de Lille, Inserm, CHU Lille, Recherche translationnelle sur le diabète (RTD) - U1190

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Relation: CenTuri : Centre Turing des Systèmes vivants; Excellence Initiative of Aix-Marseille University - A∗MIDEX (A-M-AAP-ID-17-66-170301-11.30); France 2030; iScience; http://hdl.handle.net/20.500.12210/103315

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/103315

المؤلفون: Rahal, Ilhem, Galambrun, Claire, Bertrand, Yves, Garnier, Nathalie, Paillard, Catherine, Frange, Pierre, Pondarre, Corinne, Dalle, Jean-Hugues, Peffault De Latour, Regis, Michallet, Mauricette, Steschenko, Dominique, Moshous, Despina, Lutz, Patrick, Stephan, Jean-Louis, Rohrlich, Pierre-Simon, Yakoub-Agha, Ibrahim, Bernaudin, Francoise, Piguet, Christophe, Aladjidi, Nathalie, Badens, Catherine, Berger, Claire, Socie, Gerard, Dumesnil, Cecile, Castex Marie, Pierre, Poiree, Marilyne, Lambilliotte, Anne, Thomas, Caroline, Simon, Pauline, Auquier, Pascal, Michel, Gerard, Loundou, Anderson, Agouti, Imane, Thuret, Isabelle

المساهمون: Inserm, Université de Lille, CHU Lille, Lille Inflammation Research International Center (LIRIC) - U995, Lille Inflammation Research International Center - U 995 LIRIC, Aix Marseille Université AMU

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Relation: Haematologica; http://hdl.handle.net/20.500.12210/4534

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/4534

المؤلفون: Badens, Catherine, Nemer, Wassim El .

المصدر: Congrès du Club du Globule Rouge et Fer 2022

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.3389/978-2-88971-022-5

المؤلفون: Gambhire, Priya, Atwell, Scott, Iss, Cécile, Bedu, Frédéric, Ozerov, Igor, Badens, Catherine, Helfer, Emmanuèle, Viallat, Annie, Charrier, Anne

المصدر: Small, Wiley-VCH Verlag, 2017, 13 (32), pp.1700967. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/smll.201700967/abstract

مصطلحات موضوعية: Condensed Matter - Soft Condensed Matter, Physics - Biological Physics

URL الوصول: http://arxiv.org/abs/1802.10002

المؤلفون: Jebane, Cécile, Varlet, Alice-Anaïs, Karnat, Marc, Hernandez- Cedillo, Lucero, Lecchi, Amélie, Bedu, Frédéric, Desgrouas, Camille, Vigouroux, Corinne, Vantyghem, Marie-Christine, Viallat, Annie, Rupprecht, Jean-François, Helfer, Emmanuèle, Badens, Catherine

المساهمون: Centre Interdisciplinaire de Nanoscience de Marseille (CINaM), Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Turing Centre for Living Systems Marseille (TCLS), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Physique Théorique - UMR 7332 (CPT), Aix Marseille Université (AMU)-Université de Toulon (UTLN)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Saint-Antoine AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Recherche translationnelle sur le diabète - U 1190 (RTD), Institut Pasteur de Lille, Pasteur Network (Réseau International des Instituts Pasteur)-Pasteur Network (Réseau International des Instituts Pasteur)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Département de Biochimie Hôpital de la Timone - APHM, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Amidex A-M-AAP-ID-17-66-170301-11.30, ANR-16-CONV-0001,CENTURI,CenTuri : Centre Turing des Systèmes vivants(2016)

المصدر: EISSN: 2589-0042 ; iScience ; https://hal.science/hal-04205177 ; iScience, 2023, 26 (10), pp.107714. ⟨10.1016/j.isci.2023.107714⟩

مصطلحات موضوعية: Lamin A/C, Lipodystrophy, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, [PHYS]Physics [physics], [PHYS.COND.CM-SCM]Physics [physics]/Condensed Matter [cond-mat]/Soft Condensed Matter [cond-mat.soft]

الاتاحة: https://hal.science/hal-04205177
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https://hal.science/hal-04205177v1/file/iScience2023_Jebane%26al.pdf
https://doi.org/10.1016/j.isci.2023.107714

المؤلفون: Darrin, Maxime, Samudre, Ashwin, Sahun, Maxime, Atwell, Scott, Badens, Catherine, Charrier, Anne, Helfer, Emmanuèle, Viallat, Annie, Cohen-Addad, Vincent, Giffard-Roisin, Sophie

المساهمون: École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon), Université de Lyon, Centre Interdisciplinaire de Nanoscience de Marseille (CINaM), Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Recherche Opérationnelle (RO), LIP6, Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut des Sciences de la Terre (ISTerre), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université Savoie Mont Blanc (USMB Université de Savoie Université de Chambéry )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Gustave Eiffel-Observatoire des Sciences de l'Univers de Grenoble (Fédération OSUG)-Université Grenoble Alpes (UGA), ANR-11-IDEX-0001,Amidex,INITIATIVE D'EXCELLENCE AIX MARSEILLE UNIVERSITE(2011)

المصدر: ISSN: 2045-2322.

مصطلحات موضوعية: [INFO]Computer Science [cs]

Relation: IRD: fdi:010087700

الاتاحة: https://hal.science/hal-03956053
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https://hal.science/hal-03956053v1/file/s41598-023-27718-w.pdf
https://doi.org/10.1038/s41598-023-27718-w

المؤلفون: Martino, Mathieu, Mouahid, Adil, Sergent, Michelle, Desgrouas, Camille, Badens, Catherine, Badens, Elisabeth

المساهمون: Laboratoire de Mécanique, Modélisation et Procédés Propres (M2P2), Aix Marseille Université (AMU)-École Centrale de Marseille (ECM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut méditerranéen de biodiversité et d'écologie marine et continentale (IMBE), Avignon Université (AU)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut de recherche pour le développement IRD : UMR237-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de Biochimie Hôpital de la Timone - APHM, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)

المصدر: ISSN: 1773-2247 ; Journal of Drug Delivery Science and Technology ; https://amu.hal.science/hal-04254108 ; Journal of Drug Delivery Science and Technology, 2023, 87, ⟨10.1016/j.jddst.2023.104804⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Relation: hal-04254108; https://amu.hal.science/hal-04254108; https://amu.hal.science/hal-04254108/document; https://amu.hal.science/hal-04254108/file/Millifluidic%20process-Nanoliposomes-PreProofs.pdf

الاتاحة: https://amu.hal.science/hal-04254108
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https://doi.org/10.1016/j.jddst.2023.104804

المؤلفون: Bonello‐Palot, Nathalie, Benoit, Audrey, Agouti, Imane, Hamouda, Ilyes, Brousse, Valentine, Badens, Catherine

المصدر: European Journal of Haematology ; volume 111, issue 5, page 742-747 ; ISSN 0902-4441 1600-0609

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1111/ejh.14070
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/ejh.14070

المؤلفون: Donze, Caroline, Benoit, Audrey, Thuret, Isabelle, Faust, Cindy, Gauthier, Alexandra, Berbis, Julie, Badens, Catherine, Brousse, Valentine

المصدر: British Journal of Haematology ; volume 201, issue 2, page 334-342 ; ISSN 0007-1048 1365-2141

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1111/bjh.18631
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/bjh.18631
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full-xml/10.1111/bjh.18631

المؤلفون: Veneziano, Mathilde, Benoit, Audrey, Huguenin, Yoann, Lambilliotte, Anne, Castex, Marie-Pierre, Gourdon, Stephanie, Ithier, Ghislaine, Kebaili, Kamila, Rohrlich, Pierre-Simon, Pondarre, Corinne, Chamouine, Abdourahim, Simon, Pauline, Agbo-Kpati-Kokou, Placide, Allali, Slimane, Baron-Joly, Sandrine, Bayart, Sophie, Billaud, Nicolas, Brousse, Valentine, Dumesnil, Cecile, Garnier, Nathalie, Guichard, Isabelle, Joseph, Laure, Kamdem, Annie, Maitre, Julie, Mathey, Catherine, Paillard, Catherine, Phulpin, Aurélie, Renard, Cécile, Stoven, Cecile, Touati, Mohamed, Trochu, Capucine, Mathieu, Suzanne, Vergier, Julia, Badens, Catherine, Sarah, Szepetowski, Thuret, Isabelle

المصدر: HemaSphere ; volume 7, issue S3, page e77759aa ; ISSN 2572-9241

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1097/01.hs9.0000972688.77759.aa
https://journals.lww.com/10.1097/01.HS9.0000972688.77759.aa

المؤلفون: Evrard, Ophélie, Billes, Alexis, Badens, Catherine, Cadet, Estelle, Mansour‐Hendili, Lamisse, Messaoudi, Kahia, Li Thiao Te, Valérie, Joly, Philippe, Favennec, Caroline, Jedraszak, Guillaume, Renoux, Céline, Garçon, Loïc

المصدر: British Journal of Haematology; Oct2024, Vol. 205 Issue 4, p1636-1640, 5p

مصطلحات موضوعية: SINGLE nucleotide polymorphisms, MEMBRANE proteins, ERYTHROCYTES, ERYTHROCYTE membranes, GENETIC variation

المؤلفون: Allegrini, B., Jedele, S., David Nguyen, L., Mignotet, M., Rapetti-Mauss, R., Etchebest, C., Fenneteau, O., Loubat, A., Boutet, A., Thomas, C., Durin, J., Petit, A., Badens, Catherine, Garçon, Loïc, da Costa, Lydie, Guizouarn, H.

المساهمون: Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Biologie Intégrée du Globule Rouge (BIGR (UMR_S_1134 / U1134)), Institut National de la Transfusion Sanguine Paris (INTS)-Université de La Réunion (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pointe-à-Pitre / Abymes Guadeloupe -Université des Antilles (UA)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Robert Debré, Université Paris Cité (UPCité), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre hospitalier de Saint-Nazaire, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), HEMATIM - Hématopoïèse et immunologie - UR UPJV 4666 (HEMATIM), Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-CHU Amiens-Picardie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Amiens-Picardie

المصدر: ISSN: 1664-042X ; Frontiers in Physiology ; https://hal.science/hal-03821148 ; Frontiers in Physiology, 2022, 13, ⟨10.3389/fphys.2022.918620⟩.

مصطلحات موضوعية: Hereditary Xerocytosis, Stomatocytosis, red blood cell, Gardos, KCNN4, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36003639; hal-03821148; https://hal.science/hal-03821148; https://hal.science/hal-03821148/document; https://hal.science/hal-03821148/file/fphys-13-918620.pdf; PUBMED: 36003639; PUBMEDCENTRAL: PMC9393219

الاتاحة: https://hal.science/hal-03821148
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https://doi.org/10.3389/fphys.2022.918620

المؤلفون: Atwell, Scott, Badens, Catherine, Charrier, Anne, Helfer, Emmanuèle, Viallat, Annie

المساهمون: Centre Interdisciplinaire de Nanoscience de Marseille (CINaM), Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)

المصدر: ISSN: 1664-042X ; Frontiers in Physiology ; https://hal.science/hal-03512181 ; Frontiers in Physiology, 2022, 12, ⟨10.3389/fphys.2021.775584⟩.

مصطلحات موضوعية: RBC under shear flow, RBC deformability, RBC density, sickle cell disease, flip-flopping/tank-treading transition, [PHYS.COND.CM-SCM]Physics [physics]/Condensed Matter [cond-mat]/Soft Condensed Matter [cond-mat.soft], [PHYS.MECA.BIOM]Physics [physics]/Mechanics [physics]/Biomechanics [physics.med-ph], [PHYS.PHYS.PHYS-BIO-PH]Physics [physics]/Physics [physics]/Biological Physics [physics.bio-ph], [SDV.IB]Life Sciences [q-bio]/Bioengineering

Relation: hal-03512181; https://hal.science/hal-03512181; https://hal.science/hal-03512181/document; https://hal.science/hal-03512181/file/FrontPhysio2022_Atwell%26al.pdf

الاتاحة: https://hal.science/hal-03512181
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https://hal.science/hal-03512181/file/FrontPhysio2022_Atwell%26al.pdf
https://doi.org/10.3389/fphys.2021.775584

المؤلفون: Varlet, Alice-Anaïs, Desgrouas, Camille, Jebane, Cécile, Bonello-Palot, Nathalie, Bourgeois, Patrice, Levy, Nicolas, Helfer, Emmanuèle, Dubois, Noémie, Valero, René, Badens, Catherine, Beliard, Sophie

المساهمون: Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Interdisciplinaire de Nanoscience de Marseille (CINaM), Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Centre recherche en CardioVasculaire et Nutrition = Center for CardioVascular and Nutrition research (C2VN), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)

المصدر: ISSN: 2073-4409 ; Cells ; https://amu.hal.science/hal-03586657 ; Cells, 2022, 11 (1), pp.50. ⟨10.3390/cells11010050⟩.

مصطلحات موضوعية: LMNB2, hypertriglyceridemia, lamin B2, lipodystrophy, nuclear envelope, senescence, type 2 diabetes, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35011612; PUBMED: 35011612; PUBMEDCENTRAL: PMC8750194; WOS: 000741349800001

الاتاحة: https://amu.hal.science/hal-03586657
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https://amu.hal.science/hal-03586657v1/file/Cells2021_Varlet%26al.pdf
https://doi.org/10.3390/cells11010050

المؤلفون: AQUARON, Robert, LASSEAUX, Eulalie, KELEKELE, Joseph, BONELLO PALOT, Nathalie, BADENS, Catherine, ARVEILER, Benoit, TSHILOLO, Leon

مصطلحات موضوعية: Oculocutaneous albinism type 2, Sickle cell disease, Dendritic freckles, Fetal hemoglobin, β-Thalassemia

Relation: https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/182693

الاتاحة: https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/182693
https://hdl.handle.net/20.500.12278/182693
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104594

المؤلفون: Lobitz, Stephan, Telfer, Paul, Cela, Elena, Allaf, Bichr, Angastiniotis, Michael, Backman Johansson, Carolina, Badens, Catherine, Bento, Celeste, Bouva, Marelle J., Canatan, Duran, Charlton, Matthew, Coppinger, Cathy, Daniel, Yvonne, De Montalembert, Marianne, Ducoroy, Patrick, Dulin, Elena, Fingerhut, Ralph, Frommel, Claudia, Garcia-Morin, Marina, Gulbis, Beatrice, Holtkamp, Ute, Inusa, Baba, James, John, Kleanthous, Marina, Klein, Jeannette, Kunz, Joachim B., Langabeer, Lisa, Lapoumeroulie, Claudine, Marcao, Ana, Marin Soria, Jose L., Mcmahon, Corrina, Ohene-Frempong, Kwaku, Perini, Jean-Marc, Piel, Frederic B., Russo, Giovanna, Sainati, Laura, Schmugge, Markus, Streetly, Allison, Tshilolo, Leon, Turner, Charles, Venturelli, Donatella, Vilarinho, Laura, Yahyaoui, Rachel, Elion, Jacques, Colombatti, Raffaella

المساهمون: CHU Lille, Institut Pasteur de Lille, Université de Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille CHRU Lille

مصطلحات موضوعية: haemoglobinopathies, sickle cell disease, sickle cell anaemia, prevention, newborn screening

وصف الملف: application/octet-stream

Relation: British Journal of Haematology; Br. J. Haematol.; http://hdl.handle.net/20.500.12210/59685

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/59685

المؤلفون: Desgrouas, Camille, Thalheim, Tabea, Cerino, Mathieu, Badens, Catherine, Bonello-Palot, Nathalie

المصدر: Cardiovascular Research ; volume 120, issue 3, page 237-248 ; ISSN 0008-6363 1755-3245

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1093/cvr/cvae005
https://academic.oup.com/cardiovascres/advance-article-pdf/doi/10.1093/cvr/cvae005/56542011/cvae005.pdf
https://academic.oup.com/cardiovascres/article-pdf/120/3/237/57222120/cvae005.pdf

المؤلفون: Helfer, Emmanuèle, Jebane, Cécile, Varlet, Alice-Anais, Karnat, Marc, Viallat, Annie, Badens, Catherine, Rupprecht, Jean-François

المصدر: Biophysical Journal ; volume 123, issue 3, page 177a ; ISSN 0006-3495

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.bpj.2023.11.1161
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