المؤلفون: Diaz, Rocio Vacik, Munsch, Gaelle, Iglesias, Maria Jesus, Robles, Alejandro Pallares, Ibrahim-Kosta, Manal, Nourse, Jamie, Khan, Essak, Castoldi, Elisabetta, Saut, Noemie, Boland, Anne, Germain, Marine, Deleuze, Jean-Francois, Odeberg, Jacob, Professor, 1963, Morange, Pierre-Emmanuel, Danckwardt, Sven, Tregouet, David-Alexandre, Goumidi, Louisa

المصدر: Journal of Thrombosis and Haemostasis. 22(9):2531-2542

مصطلحات موضوعية: complement C5, complement C9, proteomics, thrombin, venous thromboembolism

وصف الملف: print

URL الوصول: https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:kth:diva-353140
https://doi.org/10.1016/j.jtha.2024.04.026

المؤلفون: Holstege, Henne, Hulsman, Marc, Charbonnier, Camille, Grenier-Boley, Benjamin, Quenez, Olivier, Grozeva, Detelina, van Rooij, Jeroen GJ, Sims, Rebecca, Ahmad, Shahzad, Amin, Najaf, Norsworthy, Penny J, Dols-Icardo, Oriol, Hummerich, Holger, Kawalia, Amit, Amouyel, Philippe, Beecham, Gary W, Berr, Claudine, Bis, Joshua C, Boland, Anne, Bossù, Paola, Bouwman, Femke, Bras, Jose, Campion, Dominique, Cochran, J Nicholas, Daniele, Antonio, Dartigues, Jean-François, Debette, Stéphanie, Deleuze, Jean-François, Denning, Nicola, DeStefano, Anita L, Farrer, Lindsay A, Fernández, Maria Victoria, Fox, Nick C, Galimberti, Daniela, Genin, Emmanuelle, Gille, Johan JP, Le Guen, Yann, Guerreiro, Rita, Haines, Jonathan L, Holmes, Clive, Ikram, M Arfan, Ikram, M Kamran, Jansen, Iris E, Kraaij, Robert, Lathrop, Marc, Lemstra, Afina W, Lleó, Alberto, Luckcuck, Lauren, Mannens, Marcel MAM, Marshall, Rachel, Martin, Eden R, Masullo, Carlo, Mayeux, Richard, Mecocci, Patrizia, Meggy, Alun, Mol, Merel O, Morgan, Kevin, Myers, Richard M, Nacmias, Benedetta, Naj, Adam C, Napolioni, Valerio, Pasquier, Florence, Pastor, Pau, Pericak-Vance, Margaret A, Raybould, Rachel, Redon, Richard, Reinders, Marcel JT, Richard, Anne-Claire, Riedel-Heller, Steffi G, Rivadeneira, Fernando, Rousseau, Stéphane, Ryan, Natalie S, Saad, Salha, Sanchez-Juan, Pascual, Schellenberg, Gerard D, Scheltens, Philip, Schott, Jonathan M, Seripa, Davide, Seshadri, Sudha, Sie, Daoud, Sistermans, Erik A, Sorbi, Sandro, van Spaendonk, Resie, Spalletta, Gianfranco, Tesi, Niccolo’, Tijms, Betty, Uitterlinden, André G, van der Lee, Sven J, Visser, Pieter Jelle, Wagner, Michael, Wallon, David, Wang, Li-San, Zarea, Aline, Clarimon, Jordi, van Swieten, John C, Greicius, Michael D, Yokoyama, Jennifer S, Cruchaga, Carlos, Hardy, John, Ramirez, Alfredo

المصدر: Nature Genetics. 54(12)

مصطلحات موضوعية: Biological Sciences, Genetics, Dementia, Alzheimer's Disease, Neurosciences, Alzheimer's Disease including Alzheimer's Disease Related Dementias (AD/ADRD), Human Genome, Prevention, Acquired Cognitive Impairment, Neurodegenerative, Aging, Clinical Research, Biotechnology, Brain Disorders, 2.1 Biological and endogenous factors, Aetiology, Neurological, Humans, Adenosine Triphosphatases, Alzheimer Disease, ATP Binding Cassette Transporter 1, Genome-Wide Association Study, Risk Factors, Exosomes, Medical and Health Sciences, Developmental Biology, Agricultural biotechnology, Bioinformatics and computational biology

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/3cr7x044
https://escholarship.org/content/qt3cr7x044/qt3cr7x044.pdf

المؤلفون: Alves, Isabel, Giemza, Joanna, Blum, Michael G. B., Bernhardsson, Carolina, Chatel, Stephanie, Karakachoff, Matilde, Saint Pierre, Aude, Herzig, Anthony F., Olaso, Robert, Monteil, Martial, Gallien, Veronique, Cabot, Elodie, Svensson, Emma, 1979, Bacq, Delphine, Baron, Estelle, Berthelier, Charlotte, Besse, Celine, Blanche, Helene, Bocher, Ozvan, Boland, Anne, Bonnaud, Stephanie, Charpentier, Eric, Dandine-Roulland, Claire, Ferec, Claude, Fruchet, Christine, Lecointe, Simon, Le Floch, Edith, Ludwig, Thomas E., Marenne, Gaelle, Meyer, Vincent, Quellery, Elisabeth, Racimo, Fernando, Rouault, Karen, Sandron, Florian, Schott, Jean-Jacques, Velo-Suarez, Lourdes, Violleau, Jade, Willerslev, Eske, Coativy, Yves, Jezequel, Mael, Le Bris, Daniel, Nicolas, Clement, Pailler, Yvan, Goldberg, Marcel, Zins, Marie, Le Marec, Herve, Jakobsson, Mattias, Darlu, Pierre, Genin, Emmanuelle, Deleuze, Jean-Francois, Redon, Richard, Dina, Christian

المصدر: Nature Communications. 15

وصف الملف: electronic

URL الوصول: https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-537288
https://doi.org/10.1038/s41467-024-51087-1
https://uu.diva-portal.org/smash/get/diva2:1893571/FULLTEXT01.pdf

المؤلفون: Gabriel, Aurélie, Atkins, Joshua, Penha, Ricardo, Smith-Byrne, Karl, Gaborieau, Valerie, Voegele, Catherine, Abedi-Ardekani, Behnoush, Milojevic, Maja, Olaso, Robert, Meyer, Vincent, Boland, Anne, Deleuze, Jean, Zaridze, David, Mukeriya, Anush, Swiatkowska, Beata, Janout, Vladimir, Schejbalová, Miriam, Mates, Dana, Stojšić, Jelena, Ognjanovic, Miodrag, Rashkin, Sara, Kachuri, Linda, Hung, Rayjean, Kar, Siddhartha, Brennan, Paul, Sertier, Anne-Sophie, Ferrari, Anthony, Viari, Alain, Johansson, Mattias, Amos, Christopher, Foll, Matthieu, McKay, James, Witte, John

المصدر: Journal of the National Cancer Institute. 114(8)

مصطلحات موضوعية: Genetic Predisposition to Disease, Genome-Wide Association Study, Germ Cells, Humans, Lung Neoplasms, Mutation, Polymorphism, Single Nucleotide

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/2pb2k53n
https://escholarship.org/content/qt2pb2k53n/qt2pb2k53n.pdf

المؤلفون: Bellenguez, Céline, Küçükali, Fahri, Jansen, Iris E, Kleineidam, Luca, Moreno-Grau, Sonia, Amin, Najaf, Naj, Adam C, Campos-Martin, Rafael, Grenier-Boley, Benjamin, Andrade, Victor, Holmans, Peter A, Boland, Anne, Damotte, Vincent, van der Lee, Sven J, Costa, Marcos R, Kuulasmaa, Teemu, Yang, Qiong, de Rojas, Itziar, Bis, Joshua C, Yaqub, Amber, Prokic, Ivana, Chapuis, Julien, Ahmad, Shahzad, Giedraitis, Vilmantas, Aarsland, Dag, Garcia-Gonzalez, Pablo, Abdelnour, Carla, Alarcón-Martín, Emilio, Alcolea, Daniel, Alegret, Montserrat, Alvarez, Ignacio, Álvarez, Victoria, Armstrong, Nicola J, Tsolaki, Anthoula, Antúnez, Carmen, Appollonio, Ildebrando, Arcaro, Marina, Archetti, Silvana, Pastor, Alfonso Arias, Arosio, Beatrice, Athanasiu, Lavinia, Bailly, Henri, Banaj, Nerisa, Baquero, Miquel, Barral, Sandra, Beiser, Alexa, Pastor, Ana Belén, Below, Jennifer E, Benchek, Penelope, Benussi, Luisa, Berr, Claudine, Besse, Céline, Bessi, Valentina, Binetti, Giuliano, Bizarro, Alessandra, Blesa, Rafael, Boada, Mercè, Boerwinkle, Eric, Borroni, Barbara, Boschi, Silvia, Bossù, Paola, Bråthen, Geir, Bressler, Jan, Bresner, Catherine, Brodaty, Henry, Brookes, Keeley J, Brusco, Luis Ignacio, Buiza-Rueda, Dolores, Bûrger, Katharina, Burholt, Vanessa, Bush, William S, Calero, Miguel, Cantwell, Laura B, Chene, Geneviève, Chung, Jaeyoon, Cuccaro, Michael L, Carracedo, Ángel, Cecchetti, Roberta, Cervera-Carles, Laura, Charbonnier, Camille, Chen, Hung-Hsin, Chillotti, Caterina, Ciccone, Simona, Claassen, Jurgen AHR, Clark, Christopher, Conti, Elisa, Corma-Gómez, Anaïs, Costantini, Emanuele, Custodero, Carlo, Daian, Delphine, Dalmasso, Maria Carolina, Daniele, Antonio, Dardiotis, Efthimios, Dartigues, Jean-François, de Deyn, Peter Paul, de Paiva Lopes, Katia, de Witte, Lot D, Debette, Stéphanie, Deckert, Jürgen, del Ser, Teodoro

المصدر: Nature Genetics. 54(4)

مصطلحات موضوعية: Biochemistry and Cell Biology, Genetics, Biological Sciences, Dementia, Neurodegenerative, Prevention, Alzheimer's Disease including Alzheimer's Disease Related Dementias (AD/ADRD), Alzheimer's Disease, Brain Disorders, Neurosciences, Aging, Acquired Cognitive Impairment, 2.1 Biological and endogenous factors, Neurological, Alzheimer Disease, Cognitive Dysfunction, Genome-Wide Association Study, Humans, tau Proteins, EADB, GR@ACE, DEGESCO, EADI, GERAD, Demgene, FinnGen, ADGC, CHARGE, Medical and Health Sciences, Developmental Biology, Agricultural biotechnology, Bioinformatics and computational biology

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/5k60c8r5
https://escholarship.org/content/qt5k60c8r5/qt5k60c8r5.pdf

المؤلفون: Werr, Lisa, Bartenhagen, Christoph, Rosswog, Carolina, Cartolano, Maria, Voegele, Catherine, Sexton-Oates, Alexandra, Di Genova, Alex, Ernst, Angela, Kahlert, Yvonne, Hemstedt, Nadine, Höppner, Stefanie, Mansuet Lupo, Audrey, Pelosi, Giuseppe, Brcic, Luka, Papotti, Mauro, George, Julie, Bosco, Graziella, Quaas, Alexander, Tang, Laura H., Robzyk, Kenneth, Kadota, Kyuichi, Roh, Mee Sook, Fanaroff, Rachel E., Falcon, Christina J., Büttner, Reinhard, Lantuejoul, Sylvie, Rekhtman, Natasha, Rudin, Charles M., Travis, William D., Alcala, Nicolas, Fernandez-Cuesta, Lynnette, Foll, Matthieu, Peifer, Martin, Thomas, Roman K., Fischer, Matthias, null, null, Absenger, Gudrun, Altmüller, Janine, Berthet, Jean-Philippe, Bibeau, Frederic, Fourner, Cécile Blanc, Boland, Anne, Bonnetaud, Christelle, Brevet, Marie, Brustugun, Odd Terje, Centonze, Giovanni, Chalabreysse, Lara, Cohen, Charlotte, Deleuze, Jean-Francois, Derks, Jules L., Di Micco, Concetta Martina, Dingemans, Anne-Marie C., Fadel, Élie, Graziano, Paolo, Hofman, Paul, Hofman, Veronique, Lacomme, Stéphanie, Lund-Iversen, Marius, Metovic, Jasna, Milione, Massimo, Moonen, Laura, Muscarella, Lucia Anna, Nürnberg, Peter, Olaso, Robert, Meyer, Vincent, Perrin, Corinne, Planchard, Gaetane, Popper, Helmut, Rousseau, Nathalie, Roz, Luca, Sabella, Giovanna, Sparaneo, Angelo, Speel, Ernst Jan M., Thivolet-Béjui, Françoise, Thomas de Montpréville, Vincent, Volante, Marco, Wright, Gavin M., Damiola, Francesca, Tabone-Eglinger, Séverine, Girard, Nicolas

المساهمون: Werr, Lisa, Bartenhagen, Christoph, Rosswog, Carolina, Cartolano, Maria, Voegele, Catherine, Sexton-Oates, Alexandra, Di Genova, Alex, Ernst, Angela, Kahlert, Yvonne, Hemstedt, Nadine, Höppner, Stefanie, Mansuet Lupo, Audrey, Pelosi, Giuseppe, Brcic, Luka, Papotti, Mauro, George, Julie, Bosco, Graziella, Quaas, Alexander, Tang, Laura H., Robzyk, Kenneth, Kadota, Kyuichi, Roh, Mee Sook, Fanaroff, Rachel E., Falcon, Christina J., Büttner, Reinhard, Lantuejoul, Sylvie, Rekhtman, Natasha, Rudin, Charles M., Travis, William D., Alcala, Nicola, Fernandez-Cuesta, Lynnette, Foll, Matthieu, Peifer, Martin, Thomas, Roman K., Fischer, Matthia, Null, Null, Absenger, Gudrun, Altmüller, Janine, Berthet, Jean-Philippe, Bibeau, Frederic, Fourner, Cécile Blanc, Boland, Anne, Bonnetaud, Christelle, Brevet, Marie, Brustugun, Odd Terje, Centonze, Giovanni, Chalabreysse, Lara, Cohen, Charlotte, Deleuze, Jean-Francoi, Derks, Jules L., Di Micco, Concetta Martina, Dingemans, Anne-Marie C., Fadel, Élie, Graziano, Paolo, Hofman, Paul, Hofman, Veronique, Lacomme, Stéphanie, Lund-Iversen, Mariu, Metovic, Jasna, Milione, Massimo, Moonen, Laura, Muscarella, Lucia Anna, Nürnberg, Peter, Olaso, Robert, Meyer, Vincent, Perrin, Corinne, Planchard, Gaetane, Popper, Helmut, Rousseau, Nathalie, Roz, Luca, Sabella, Giovanna, Sparaneo, Angelo, Speel, Ernst Jan M., Thivolet-Béjui, Françoise, Thomas de Montpréville, Vincent, Volante, Marco, Wright, Gavin M., Damiola, Francesca, Tabone-Eglinger, Séverine, Girard, Nicolas

مصطلحات موضوعية: Pulmonary Carcinoid, telomerase reverse transcriptase (TERT), RNA sequencing

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/39348606; journal:JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY; https://hdl.handle.net/11573/1721856

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11573/1721856
https://doi.org/10.1200/jco.23.02708

المؤلفون: Jansen, Ris E., van der Lee, Sven J., Gomez-Fonseca, Duber, de Rojas, Itziar, Dalmasso, Maria Carolina, Grenier-Boley, Benjamin, Zettergren, Anna, Mishra, Aniket, Ali, Muhammad, Andrade, Victor, Bellenguez, Celine, Kleineidam, Luca, Kucukali, Fahri, Sung, Yun Ju, Tesi, Niccolo, Vromen, Ellen M., Wightman, Douglas P., Alcolea, Daniel, Alegret, Montserrat, Alvarez, Ignacio, Amouyel, Philippe, Athanasiu, Lavinia, Bahrami, Shahram, Bailly, Henri, Belbin, Olivia, Bergh, Sverre, Bertram, Lars, Biessels, Geert Jan, Blennow, Kaj, Blesa, Rafael, Boada, Merce, Boland, Anne, Buerger, Katharina, Carracedo, Angel, Cervera-Carles, Laura, Chene, Genevieve, Claassen, Jurgen A. H. R., Debette, Stephanie, Deleuze, Jean-Francois, de Deyn, Peter Paul, Diehl-Schmid, Janine, Djurovic, Srdjan, Dols-Icardo, Oriol, Dufouil, Carole, Duron, Emmanuelle, Duezel, Emrah, Fladby, Tormod, Fortea, Juan, Froelich, Lutz, Garcia-Gonzalez, Pablo, Garcia-Martinez, Maria, Giegling, Ina, Goldhardt, Oliver, Gobom, Johan, Grimmer, Timo, Haapasalo, Annakaisa, Hampel, Harald, Hanon, Olivier, Hausner, Lucrezia, Heilmann-Heimbach, Stefanie, Helisalmi, Seppo, Heneka, Michael T., Hernandez, Isabel, Herukka, Sanna-Kaisa, Holstege, Henne, Jarholm, Jonas, Kern, Silke, Knapskog, Anne-Brita, Koivisto, Anne M., Kornhuber, Johannes, Kuulasmaa, Teemu, Lage, Carmen, Laske, Christoph, Leinonen, Ville, Lewczuk, Piotr, Lleo, Alberto, de Munain, Adolfo Lopez, Lopez-Garcia, Sara, Maier, Wolfgang, Marquie, Marta, Mol, Merel O., Montrreal, Laura, Moreno, Fermin, Moreno-Grau, Sonia, Nicolas, Gael, Nothen, Markus M., Orellana, Adelina, Palhaugen, Lene, Papma, Janne M., Pasquier, Florence, Perneczky, Robert, Peters, Oliver, Pijnenburg, Yolande A. L., Popp, Julius, Posthuma, Danielle, Pozueta, Ana, Priller, Josef, Puerta, Raquel, Quintela, Ines, Ramakers, Inez, Rodriguez-Rodriguez, Eloy, Rujescu, Dan, Saltvedt, Ingvild, Sanchez-Juan, Pascual, Scheltens, Philip, Scherbaum, Norbert, Schmid, Matthias, Schneider, Anja, Selbaek, Geir, Selnes, Per, Shadrin, Alexey, Skoog, Ingmar, Soininen, Hilkka, Tarraga, Lluis, Teipel, Stefan, Tijms, Betty, Tsolaki, Magda, Van Broeckhoven, Christine, Van Dongen, Jasper, van Swieten, John C., Vandenberghe, Rik, Vidal, Jean-Sebastien, Visser, Pieter J., Vogelgsang, Jonathan, Waern, Margda, Wagner, Michael, Wiltfang, Jens, Wittens, Mandy M. J., Zetterberg, Henrik, Zulaica, Miren, van Duijn, Cornelia M., Bjerke, Maria, Engelborghs, Sebastiaan, Jessen, Frank, Teunissen, Charlotte E., Pastor, Pau, Hiltunen, Mikko, Ingelsson, Martin, Andreassen, Ole A., Clarimon, Jordi, Sleegers, Kristel, Ruiz, Agustin, Ramirez, Alfredo, Cruchaga, Carlos, Lambert, Jean-Charles, van der Flier, Wiesje

المصدر: Acta Neuropathologica. 144(5):821-842

مصطلحات موضوعية: GWAS, Alzheimer's disease, Cerebrospinal fluid, Amyloid-beta, Tau

وصف الملف: electronic

URL الوصول: https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-496144
https://doi.org/10.1007/s00401-022-02454-z
https://uu.diva-portal.org/smash/get/diva2:1735362/FULLTEXT01.pdf

المؤلفون: André, Mathilde, Brucato, Nicolas, Hudjasov, Georgi, Pankratov, Vasili, Yermakovich, Danat, Montinaro, Francesco, Kreevan, Rita, Kariwiga, Jason, Muke, John, Boland, Anne, Deleuze, Jean-François, Meyer, Vincent, Evans, Nicholas, Cox, Murray, P, Leavesley, Matthew, Dannemann, Michael, Org, Tõnis, Metspalu, Mait, Mondal, Mayukh, Ricaut, François-Xavier

المساهمون: University of Tartu, Centre de Recherche sur la Biodiversité et l'Environnement (CRBE), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université de Toulouse (UT), Università degli studi di Bari Aldo Moro = University of Bari Aldo Moro (UNIBA), University of Papua New Guinea (UPNG), The University of Queensland (UQ All campuses : Brisbane, Dutton Park Gatton, Herston, St Lucia and other locations ), Papua New Guinea (PNG) National Agricultural Research Institute, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Australian National University (ANU), Massey University, University of Auckland Auckland, James Cook University (JCU), University of Wollongong Australia, Christian-Albrechts-Universität zu Kiel = Christian-Albrechts University of Kiel = Université Christian-Albrechts de Kiel (CAU), ANR-20-CE12-0003,PapuaEvol,Role évolutif de l'héritage génomique archaique dans la diversité humaine unique de Mélanésie(2020)

المصدر: ISSN: 2041-1723.

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.GEN.GPO]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Populations and Evolution [q-bio.PE], [SHS.ANTHRO-BIO]Humanities and Social Sciences/Biological anthropology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38688933; PUBMED: 38688933; PUBMEDCENTRAL: PMC11061283

الاتاحة: https://hal.science/hal-04616627
https://hal.science/hal-04616627v1/document
https://hal.science/hal-04616627v1/file/PROOF%2041467_2024_47735_Author.pdf
https://doi.org/10.1038/s41467-024-47735-1

المؤلفون: Le Borgne, Julie, Gomez, Lissette, Heikkinen, Sami, Amin, Najaf, Ahmad, Shahzad, Choi, Seung Hoan, Bis, Joshua, Grenier-Boley, Benjamin, Rodriguez, Omar Garcia, Kleineidam, Luca, Young, Juan, Tripathi, Kumar Parijat, Wang, Lily, Varma, Achintya, Campos-Martin, Rafael, van der Lee, Sven, Damotte, Vincent, de Rojas, Itziar, Palmal, Sagnik, EADB, Lipton, Richard, Reiman, Eric, McKee, Ann, De Jager, Philip, Bush, William, Small, Scott, Levey, Allan, Saykin, Andrew, Foroud, Tatiana, Albert, Marilyn, Hyman, Bradley, Petersen, Ronald, Younkin, Steven, Sano, Mary, Wisniewski, Thomas, Vassar, Robert, Schneider, Julie, Henderson, Victor, Roberson, Erik, DeCarli, Charles, LaFerla, Frank, Brewer, James, Swerdlow, Russell, Van Eldik, Linda, Hamilton-Nelson, Kara, Paulson, Henry, Naj, Adam, Lopez, Oscar, Chui, Helena, Crane, Paul, Grabowski, Thomas, Kukull, Walter, Asthana, Sanjay, Craft, Suzanne, Strittmatter, Stephen, Cruchaga, Carlos, Leverenz, James, Goate, Alison, Kamboh, M Ilyas, George-Hyslop, Peter St, Valladares, Otto, Kuzma, Amanda, Cantwell, Laura, Riemenschneider, Matthias, Morris, John, Slifer, Susan, Dalmasso, Carolina, Castillo Morales, Atahualpa, Küçükali, Fahri, Peters, Oliver, Schneider, Anja, Dichgans, Martin, Rujescu, Dan, Scherbaum, Norbert, Deckert, Jürgen, Riedel-Heller, Steffi, Hausner, Lucrezia, Molina-Porcel, Laura, Düzel, Emrah, Grimmer, Timo, Wiltfang, Jens, Heilmann-Heimbach, Stefanie, Moebus, Susanne, Tegos, Thomas, Scarmeas, Nikolaos, Dols-Icardo, Oriol, Moreno, Fermin, Pérez-Tur, Jordi, Bullido, María J, Pastor, Pau, Sánchez-Valle, Raquel, Álvarez, Victoria, Boada, Mercè, García-González, Pablo, Puerta, Raquel, Mir, Pablo, Real, Luis M, Piñol-Ripoll, Gerard, García-Alberca, Jose María, Royo, Jose Luís, Rodriguez-Rodriguez, Eloy, Soininen, Hilkka, de Mendonça, Alexandre, Mehrabian, Shima, Traykov, Latchezar, Hort, Jakub, Vyhnalek, Martin, Thomassen, Jesper Qvist, Pijnenburg, Yolande A L, Holstege, Henne, van Swieten, John, Ramakers, Inez, Verhey, Frans, Scheltens, Philip, Graff, Caroline, Papenberg, Goran, Giedraitis, Vilmantas, Boland, Anne, Deleuze, Jean-François, Nicolas, Gael, Dufouil, Carole, Pasquier, Florence, Hanon, Olivier, Debette, Stéphanie, Grünblatt, Edna, Popp, Julius, Ghidoni, Roberta, Galimberti, Daniela, Arosio, Beatrice, Mecocci, Patrizia, Solfrizzi, Vincenzo, Parnetti, Lucilla, Squassina, Alessio, Tremolizzo, Lucio, Borroni, Barbara, Nacmias, Benedetta, Spallazzi, Marco, Seripa, Davide, Rainero, Innocenzo, Daniele, Antonio, Bossù, Paola, Masullo, Carlo, Rossi, Giacomina, Jessen, Frank, Fernandez, Victoria, Kehoe, Patrick Gavin, Frikke-Schmidt, Ruth, Tsolaki, Magda, Sánchez-Juan, Pascual, Sleegers, Kristel, Ingelsson, Martin, Haines, Jonathan, Farrer, Lindsay, Mayeux, Richard, Wang, Li-San, Sims, Rebecca, DeStefano, Anita, Schellenberg, Gerard D, Seshadri, Sudha, Amouyel, Philippe, Williams, Julie, van der Flier, Wiesje, Ramirez, Alfredo, Pericak-Vance, Margaret, Andreassen, Ole A, Van Duijn, Cornelia, Hiltunen, Mikko, Ruiz, Agustín, Dupuis, Josée, Martin, Eden, Lambert, Jean-Charles, Kunkle, Brian, Bellenguez, Céline

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://orca.cardiff.ac.uk/id/eprint/174805/1/s41380-024-02838-5.pdf; Le Borgne, Julie, Gomez, Lissette, Heikkinen, Sami, Amin, Najaf, Ahmad, Shahzad, Choi, Seung Hoan, Bis, Joshua, Grenier-Boley, Benjamin, Rodriguez, Omar Garcia, Kleineidam, Luca, Young, Juan, Tripathi, Kumar Parijat, Wang, Lily, Varma, Achintya, Campos-Martin, Rafael, van der Lee, Sven, Damotte, Vincent, de Rojas, Itziar, Palmal, Sagnik, EADB, Lipton, Richard, Reiman, Eric, McKee, Ann, De Jager, Philip, Bush, William, Small, Scott, Levey, Allan, Saykin, Andrew, Foroud, Tatiana, Albert, Marilyn, Hyman, Bradley, Petersen, Ronald, Younkin, Steven, Sano, Mary, Wisniewski, Thomas, Vassar, Robert, Schneider, Julie, Henderson, Victor, Roberson, Erik, DeCarli, Charles, LaFerla, Frank, Brewer, James, Swerdlow, Russell, Van Eldik, Linda, Hamilton-Nelson, Kara, Paulson, Henry, Naj, Adam, Lopez, Oscar, Chui, Helena, Crane, Paul, Grabowski, Thomas, Kukull, Walter, Asthana, Sanjay, Craft, Suzanne, Strittmatter, Stephen, Cruchaga, Carlos, Leverenz, James, Goate, Alison, Kamboh, M Ilyas, George-Hyslop, Peter St, Valladares, Otto, Kuzma, Amanda, Cantwell, Laura, Riemenschneider, Matthias, Morris, John, Slifer, Susan, Dalmasso, Carolina, Castillo Morales, Atahualpa https://orca.cardiff.ac.uk/view/cardiffauthors/A26596189.html, Küçükali, Fahri, Peters, Oliver, Schneider, Anja, Dichgans, Martin, Rujescu, Dan, Scherbaum, Norbert, Deckert, Jürgen, Riedel-Heller, Steffi, Hausner, Lucrezia, Molina-Porcel, Laura, Düzel, Emrah, Grimmer, Timo, Wiltfang, Jens, Heilmann-Heimbach, Stefanie, Moebus, Susanne, Tegos, Thomas, Scarmeas, Nikolaos, Dols-Icardo, Oriol, Moreno, Fermin, Pérez-Tur, Jordi, Bullido, María J, Pastor, Pau, Sánchez-Valle, Raquel, Álvarez, Victoria, Boada, Mercè, García-González, Pablo, Puerta, Raquel, Mir, Pablo, Real, Luis M, Piñol-Ripoll, Gerard, García-Alberca, Jose María, Royo, Jose Luís, Rodriguez-Rodriguez, Eloy, Soininen, Hilkka, de Mendonça, Alexandre, Mehrabian, Shima, Traykov, Latchezar, Hort, Jakub, Vyhnalek, Martin, Thomassen, Jesper Qvist, Pijnenburg, Yolande A L, Holstege, Henne, van Swieten, John, Ramakers, Inez, Verhey, Frans, Scheltens, Philip, Graff, Caroline, Papenberg, Goran, Giedraitis, Vilmantas, Boland, Anne, Deleuze, Jean-François, Nicolas, Gael, Dufouil, Carole, Pasquier, Florence, Hanon, Olivier, Debette, Stéphanie, Grünblatt, Edna, Popp, Julius, Ghidoni, Roberta, Galimberti, Daniela, Arosio, Beatrice, Mecocci, Patrizia, Solfrizzi, Vincenzo, Parnetti, Lucilla, Squassina, Alessio, Tremolizzo, Lucio, Borroni, Barbara, Nacmias, Benedetta, Spallazzi, Marco, Seripa, Davide, Rainero, Innocenzo, Daniele, Antonio, Bossù, Paola, Masullo, Carlo, Rossi, Giacomina, Jessen, Frank, Fernandez, Victoria, Kehoe, Patrick Gavin, Frikke-Schmidt, Ruth, Tsolaki, Magda, Sánchez-Juan, Pascual, Sleegers, Kristel, Ingelsson, Martin, Haines, Jonathan, Farrer, Lindsay, Mayeux, Richard, Wang, Li-San, Sims, Rebecca https://orca.cardiff.ac.uk/view/cardiffauthors/A050893Z.html orcid:0000-0002-3885-1199 orcid:0000-0002-3885-1199, DeStefano, Anita, Schellenberg, Gerard D, Seshadri, Sudha, Amouyel, Philippe, Williams, Julie https://orca.cardiff.ac.uk/view/cardiffauthors/A0156904.html orcid:0000-0002-4069-0259 orcid:0000-0002-4069-0259, van der Flier, Wiesje, Ramirez, Alfredo, Pericak-Vance, Margaret, Andreassen, Ole A, Van Duijn, Cornelia, Hiltunen, Mikko, Ruiz, Agustín, Dupuis, Josée, Martin, Eden, Lambert, Jean-Charles, Kunkle, Brian and Bellenguez, Céline 2024. X-chromosome-wide association study for Alzheimer's disease. Molecular Psychiatry 10.1038/s41380-024-02838-5 https://doi.org/10.1038/s41380-024-02838-5 file https://orca.cardiff.ac.uk/id/eprint/174805/1/s41380-024-02838-5.pdf

الاتاحة: https://orca.cardiff.ac.uk/id/eprint/174805/
https://doi.org/10.1038/s41380-024-02838-5

المؤلفون: Merz, Sarah, Senée, Valérie, Philippi, Anne, Oswald, Franz, Shaigan, Mina, Führer, Marita, Drewes, Cosima, Allgöwer, Chantal, Öllinger, Rupert, Heni, Martin, Boland, Anne, Deleuze, Jean-François, Birkhofer, Franziska, Gusmao, Eduardo G., Wagner, Martin, Hohwieler, Meike, Breunig, Markus, Rad, Roland, Siebert, Reiner, Messerer, David Alexander Christian, Costa, Ivan G., Alvarez, Fernando, Julier, Cécile, Kleger, Alexander, Heller, Sandra

المساهمون: German Research Foundation, French National Research Agency

المصدر: Cell Reports ; volume 43, issue 11, page 114853 ; ISSN 2211-1247

الاتاحة: https://doi.org/10.1016/j.celrep.2024.114853
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المؤلفون: Jee, Yon Ho, Thibord, Florian, Dominguez, Alicia, Sept, Corriene, Boulier, Kristin, Venkateswaran, Vidhya, Ding, Yi, Cherlin, Tess, Verma, Shefali Setia, Faro, Valeria Lo, Bartz, Traci M., Boland, Anne, Brody, Jennifer A., Deleuze, Jean Francois, Emmerich, Joseph, Germain, Marine, Johnson, Andrew D., Kooperberg, Charles, Morange, Pierre Emmanuel, Pankratz, Nathan, Psaty, Bruce M., Reiner, Alexander P., Smadja, David M., Sitlani, Colleen M., Suchon, Pierre, Tang, Weihong, Trégouët, David Alexandre, Zöllner, Sebastian, Pasaniuc, Bogdan, Damrauer, Scott M., Sanna, Serena, Snieder, Harold, Kabrhel, Christopher, Smith, Nicholas L., Kraft, Peter

المصدر: INVENT Consortium , Jee , Y H , Thibord , F , Dominguez , A , Sept , C , Boulier , K , Venkateswaran , V , Ding , Y , Cherlin , T , Verma , S S , Faro , V L , Bartz , T M , Boland , A , Brody , J A , Deleuze , J F , Emmerich , J , Germain , M , Johnson , A D , Kooperberg , C , Morange , P E , Pankratz , N , Psaty , B M , Reiner , A ....

مصطلحات موضوعية: genetic, polygenic risk score, risk prediction, venous thromboembolism, venous thrombosis

وصف الملف: application/pdf

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11370/d8f305d0-867c-4204-8b4d-ff38ae26b0b4
https://research.rug.nl/en/publications/d8f305d0-867c-4204-8b4d-ff38ae26b0b4
https://doi.org/10.1093/hmg/ddae097
https://pure.rug.nl/ws/files/1144463323/ddae097.pdf
http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85203280861&partnerID=8YFLogxK

المؤلفون: Herzig, Anthony, Velo‐suárez, Lourdes, Campion, Dominique, Dartigues, Jean-François, Lambert, Jean-Charles, Ludwig, Thomas, Grenier-Boley, Benjamin, Letort, Sébastien, Lindenbaum, Pierre, Meyer, Vincent, Quenez, Olivier, Bellenguez, Céline, Clézio, Camille Charbonnier-Le, Giemza, Joanna, Chatel, Stéphanie, Férec, Claude, Le Marec, Hervé, Letenneur, Luc, Nicolas, Gaël, Rouault, Karen, Bacq, Delphine, Boland, Anne, Lechner, Doris, Adjou, Chantal, Goldberg, Marcel, Halbout, Philippe-Antoine, L’helgouach, David, Schott, Jean-Jacques, Vogelsperger, Anne, Zins, Marie, Blanché, Hélène, Olaso, Robert, Sandron, Florian, Delafoy, Damien, Velo-Suárez, Lourdes, Alves, Isabel, Bocher, Ozvan, Herzig, Anthony, F, Karakachoff, Matilde, Marenne, Gaëlle, Saint-Pierre, Aude, Geoffroy, Véronique, Dina, Christian, Redon, Richard, Deleuze, Jean-François, Génin, Emmanuelle

المساهمون: Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), EFS, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre national de référence pour les malades Alzheimer jeunes (CNRMAJ), Institut für Geowissenschaften Heidelberg, Universität Heidelberg Heidelberg = Heidelberg University, Bordeaux population health (BPH), Université de Bordeaux (UB)-Institut de Santé Publique, d'Épidémiologie et de Développement (ISPED)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Facteurs de Risque et Déterminants Moléculaires des Maladies liées au Vieillissement - U 1167 (RID-AGE), Institut Pasteur de Lille, Pasteur Network (Réseau International des Instituts Pasteur)-Pasteur Network (Réseau International des Instituts Pasteur)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Institut Mines-Télécom Paris (IMT), ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Service de Génétique CHU Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Cancer and Brain Genomics (CBG), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire d'Excellence : Biogenèse et pathologies du globule rouge (Labex Gr-Ex), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de recherche sur l'Inflammation (CRI (UMR_S_1149 / ERL_8252 / U1149)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Cohortes épidémiologiques en population (CONSTANCES), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Université Paris Cité (UPCité), Institut du Thorax Nantes, Fondation Jean Dausset CEPH, This work was supported by LABEX GENMED funded as part of “Investissement d’avenir” program managed byAgence Nationale pour la Recherche (grant number ANR-10-LABX-0013), and by the French regional councilof Pays-de-le-Loire (VaCaRMe project). This work was also supported by the POPGEN project as part of thePlan Médecine Génomique 2025 (FMG2025/POPGEN) and by Inserm cross-cutting project GOLD. Fundingfor exome sequencing in the FrEx project was obtained from France Genomique 2013 call for sequencing.This study also received financial support the Agence Nationale de la Recherche in France (ANR, FROGH,ANR-16-599-CE12-0033)., ANR-10-LABX-0013,GENMED,Medical Genomics(2010), ANR-16-CE12-0033,FROGH,Etude Génétique de la Population Française(2016)

المصدر: ISSN: 2045-2322.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

الاتاحة: https://hal.univ-brest.fr/hal-04501605
https://hal.univ-brest.fr/hal-04501605v1/document
https://hal.univ-brest.fr/hal-04501605v1/file/How%20local%20reference%20panels.pdf
https://doi.org/10.1038/s41598-023-49931-3

المؤلفون: Nicolas, Gael, Zarea, Aline, Lacour, Morgane, Quenez, Olivier, Rousseau, Stephane, Richard, Anne-Claire, Bonnevalle, Antoine, Schramm, Catherine, Olaso, Robert, Sandron, Florian, Boland, Anne, Deleuze, Jean-Francois, Andriuta, Daniela, Anthony, Pierre, Auriacombe, Sophie, Balageas, Anna-Chloe, Ballan, Guillaume, Barbay, Melanie, Bejot, Yannick, Belliard, Serge, Benaiteau, Marie, Bennys, Karim, Bombois, Stephanie, Boutoleau-Bretonniere, Claire, Branger, Pierre, Carlier, Jasmine, Cartz-Piver, Leslie, Cassagnaud, Pascaline, Ceccaldi, Mathieu-Pierre, Chauvire, Valerie, Chen, Yaohua, Cogez, Julien, Cognat, Emmanuel, Contegal-Callier, Fabienne, Corneille, Lea, Couratier, Philippe, Cretin, Benjamin, Crinquette, Charlotte, Dauriat, Benjamin, Dautricourt, Sophie, de la Sayette, Vincent, de Liege, Astrid, Deffond, Didier, Demurger, Florence, Deramecourt, Vincent, Derollez, Celine, Dionet, Elsa, Doco Fenzy, Martine, Dumurgier, Julien, Dutray, Anais, Etcharry-Bouyx, Frederique, Formaglio, Maite, Gabelle, Audrey, Gainche-Salmon, Anne, Godefroy, Olivier, Graber, Mathilde, Gregoire, Chloe, Grimaldi, Stephan, Gueniat, Julien, Gueriot, Claude, Guillet-Pichon, Virginie, Haffen, Sophie, Hanta, Cezara-Roxana, Hardy, Clemence, Hautecloque, Geoffroy, Heitz, Camille, Hourregue, Claire, Jonveaux, Therese, Jurici, Snejana, Koric, Lejla, Krolak-Salmon, Pierre, Lagarde, Julien, Lanoiselee, Helene-Marie, Laurens, Brice, Le Ber, Isabelle, Le Guyader, Gwenael, Leblanc, Amelie, Lebouvier, Thibaud, Levy, Richard, Lippi, Anais, Mackowiak, Marie-Anne, Magnin, Eloi, Marelli, Cecilia, Martinaud, Olivier, Maureille, Aurelien, Migliaccio, Raffaella, Milongo-Rigal, Emilie, Mohr, Sophie, Mollion, Helene, Morin, Alexandre, Nivelle, Julia, Noiray, Camille, Olivieri, Pauline, Paquet, Claire, Pariente, Jeremie, Pasquier, Florence, Perron, Alexandre, Philippi, Nathalie, Planche, Vincent, Pouclet-Courtemanche, Helene, Rafiq, Marie, Rollin-Sillaire, Adeline, Roue-Jagot, Carole, Saracino, Dario, Sarazin, Marie, Sauvee, Mathilde, Sellal, Francois, Teichmann, Marc, Thauvin, Christel, Thomas, Quentin, Tisserand, Camille, Turpinat, Cedric, van Damme, Laurene, Vercruysse, Olivier, Villain, Nicolas, Wagemann, Nathalie, Charbonnier, Camille, Wallon, David

المساهمون: Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Laboratoire de Neurosciences Fonctionnelles et Pathologies - UR UPJV 4559 (LNFP), Université de Picardie Jules Verne (UPJV), CHU Amiens-Picardie, Institut des Maladies Neurodégénératives Bordeaux (IMN), Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Bordeaux population health (BPH), Université de Bordeaux (UB)-Institut de Santé Publique, d'Épidémiologie et de Développement (ISPED)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Neuropsychologie et imagerie de la mémoire humaine (NIMH), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-GIP Cyceron (Cyceron), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département Neurologie CHU Toulouse, Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Montpellier = Montpellier University Hospital, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Plateforme PRISME ICM Paris, Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CIC - Nantes, Université de Nantes (UN)-IFR26-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Epidémiologie des Maladies Chroniques en zone tropicale (EpiMaCT), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-CHU Limoges-Institut d'Epidémiologie Neurologique et de Neurologie Tropicale-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-OmégaHealth (ΩHealth), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM), Centre national de référence pour les malades Alzheimer jeunes (CNRMAJ), Institut de neurophysiopathologie (INP), Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de reference des maladies neuromusculaires Nantes-Angers, CHU d'Angers et Nantes, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Excellence Laboratory LabEx DISTALZ, LaBoratoire d'Imagerie biOmédicale MultimodAle Paris-Saclay (BIOMAPS), Service Hospitalier Frédéric Joliot (SHFJ), Université Paris-Saclay-Institut des Sciences du Vivant Frédéric JOLIOT (JOLIOT), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Institut des Sciences du Vivant Frédéric JOLIOT (JOLIOT), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Toulouse NeuroImaging Center (ToNIC), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Toulouse Mind & Brain Institut (TMBI), Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT), Fondation Alzheimer, ANR-10-INBS-0009,France Génomique,Organisation et montée en puissance d'une Infrastructure Nationale de Génomique(2010)

المصدر: ISSN: 1098-3600.

مصطلحات موضوعية: Alzheimer disease, risk variant, pathogenic variant, exome, clinical utility, [SCCO.NEUR]Cognitive science/Neuroscience

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38281098; PUBMED: 38281098

الاتاحة: https://hal.science/hal-04470892
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https://hal.science/hal-04470892v1/file/BPH_Genet%20Med_2024_Nicolas.pdf
https://doi.org/10.1016/j.gim.2024.101082

المؤلفون: Husson, Thomas, Lecoquierre, François, Nicolas, Gaël, Richard, Anne-Claire, Afenjar, Alexandra, Audebert-Bellanger, Séverine, Badens, Catherine, Bilan, Frédéric, Bizaoui, Varoona, Boland, Anne, Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle, Brischoux-Boucher, Elise, Bonnet, Céline, Bournez, Marie, Boute, Odile, Brunelle, Perrine, Caumes, Roseline, Charles, Perrine, Chassaing, Nicolas, Chatron, Nicolas, Cogné, Benjamin, Colin, Estelle, Cormier-Daire, Valérie, Dard, Rodolphe, Dauriat, Benjamin, Delanne, Julian, Deleuze, Jean-François, Demurger, Florence, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Depienne, Christel, Dieux, Anne, Dubourg, Christèle, Edery, Patrick, El Chehadeh, Salima, Faivre, Laurence, Fergelot, Patricia, Fradin, Mélanie, Garde, Aurore, Geneviève, David, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Goizet, Cyril, Goldenberg, Alice, Gouy, Evan, Guerrot, Anne-Marie, Guimier, Anne, Harzalla, Inès, Héron, Delphine, Isidor, Bertrand, Lacombe, Didier, Le Guillou Horn, Xavier, Keren, Boris, Kuechler, Alma, Lacaze, Elodie, Lavillaureix, Alinoë, Lehalle, Daphné, Lesca, Gaëtan, Lespinasse, James, Levy, Jonathan, Lyonnet, Stanislas, Morel, Godeliève, Jean-Marçais, Nolwenn, Marlin, Sandrine, Marsili, Luisa, Mignot, Cyril, Nambot, Sophie, Nizon, Mathilde, Olaso, Robert, Pasquier, Laurent, Perrin, Laurine, Petit, Florence, Pingault, Veronique, Piton, Amélie, Prieur, Fabienne, Putoux, Audrey, Planes, Marc, Odent, Sylvie, Quélin, Chloé, Quemener-Redon, Sylvia, Rama, Mélanie, Rio, Marlène, Rossi, Massimiliano, Schaefer, Elise, Rondeau, Sophie, Saugier-Veber, Pascale, Smol, Thomas, Sigaudy, Sabine, Touraine, Renaud, Mau-Them, Frederic Tran, Trimouille, Aurélien, van Gils, Julien, Vanlerberghe, Clémence, Vantalon, Valérie, Vera, Gabriella, Vincent, Marie, Ziegler, Alban, Guillin, Olivier, Campion, Dominique, Charbonnier, Camille

المساهمون: Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Cancer and Brain Genomics (CBG), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier du Rouvray, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Normandie Université (NU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de neurosciences expérimentales et cliniques (LNEC Poitiers ), Université de Poitiers = University of Poitiers (UP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hopital Estran, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre hospitalier de Valence, Centre de génétique humaine CHRU Besançon, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Service de Génétique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Physiopathologie et génétique du neurone et du muscle (PGNM), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut du Thorax Nantes, Service de génétique Angers, Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, CHI Poissy - Saint-Germain-en-Laye, CHU Limoges, Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA), Institute of Human Genetics - Institut für Humangenetik Essen, Universitätsklinikum Essen Universität Duisburg-Essen (Uniklinik Essen)-Universitat Duisberg-Essen, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Equipe GAD (LNC - U1231), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Service de Génétique Médicale CHU Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Institut de Neurosciences cognitives et intégratives d'Aquitaine (INCIA), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1 (UB)-SFR Bordeaux Neurosciences-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Service de Génétique CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Mécanismes en sciences intégratives du vivant (MeLiS), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), CHU Trousseau APHP

المصدر: ISSN: 1018-4813.

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37872275; PUBMED: 37872275; PUBMEDCENTRAL: PMC10853222

الاتاحة: https://univ-rennes.hal.science/hal-04283066
https://univ-rennes.hal.science/hal-04283066v1/document
https://univ-rennes.hal.science/hal-04283066v1/file/s41431-023-01474-x.pdf
https://doi.org/10.1038/s41431-023-01474-x

المؤلفون: Nicolas, Gaël, Sanchez-Contreras, Monica, Ramos, Eliana, Marisa, Lemos, Roberta, R, Ferreira, Joana, Moura, Denis, Sobrido, Maria, J, Richard, Anne-Claire, Lopez, Alma, Rosa, Legati, Andrea, Deleuze, Jean-François, Boland, Anne, Quenez, Olivier, Krystkowiak, Pierre, Favrole, Pascal, Geschwind, Daniel, H, Aran, Adi, Segel, Reeval, Levy-Lahad, Ephrat, Dickson, Dennis, W, Coppola, Giovanni, Rademakers, Rosa, de Oliveira, João, R M

المساهمون: Centre national de référence pour les malades Alzheimer jeunes (CNRMAJ), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), David Geffen School of Medicine Los Angeles, University of California Los Angeles (UCLA), University of California (UC)-University of California (UC), Universidade Federal de Pernambuco Recife (UFPE), Interdisciplinary Institute for Neuroscience / Institut interdisciplinaire de neurosciences Bordeaux (IINS), Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Federal University of Pernambuco Recife, Semel Institute for Neuroscience and Human Behavior Los Angeles, Ca, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Laboratoire de Neurosciences Fonctionnelles et Pathologies - UR UPJV 4559 (LNFP), Université de Picardie Jules Verne (UPJV), Service de Neurologie Aix-en-Provence, Centre Hospitalier du Pays d'Aix, Shaare Zedek Medical Center Jerusalem, Israel, The Hebrew University Hadassah Medical School, Mayo Clinic Jacksonville, University of California (UC), Conseil Régional de Haute Normandie —APERC 2014 no. 2014-19, Morris K. Udall Parkinson’s Disease Research Center of Excellence (NINDS P50NS072187), CPNq (480255/2013-0, 440770/2016-5, 470781/2014-9, and 307909/2012-3)

المصدر: EISSN: 2376-7839 ; Neurology Genetics ; https://cea.hal.science/cea-04513458 ; Neurology Genetics, 2024, 3 (4), ⟨10.1212/nxg.0000000000000166⟩ ; https://www.neurology.org/doi/10.1212/NXG.0000000000000166

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]

الاتاحة: https://cea.hal.science/cea-04513458
https://cea.hal.science/cea-04513458v1/document
https://cea.hal.science/cea-04513458v1/file/NXG.0000000000000166.pdf
https://doi.org/10.1212/nxg.0000000000000166

المؤلفون: Rovelet-Lecrux, Anne, Bonnevalle, Antoine, Quenez, Olivier, Delcroix, Wandrille, Cassinari, Kévin, Richard, Anne-Claire, Boland, Anne, Deleuze, Jean-François, Goizet, Cyril, Rucar, Alice, Verny, Christophe, Nguyen, Karine, Lecourtois, Magalie, Nicolas, Gaël

المساهمون: Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), CHU Rouen, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Cancer and Brain Genomics (CBG), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Centre national de référence pour les malades Alzheimer jeunes (CNRMAJ), Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Fondation Jean Dausset - Centre d’Etudes du Polymorphisme Humain Paris (CEPH), Centre de référence, d’innovation, d’expertise et de transfert (CRefIX), Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), France Génomique (UMS CNRS 3628 - INRAE 1396 - Inserm 026), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Institut de Neurosciences cognitives et intégratives d'Aquitaine (INCIA), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1 (UB)-SFR Bordeaux Neurosciences-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire d'Excellence : Biogenèse et pathologies du globule rouge (Labex Gr-Ex), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de recherche sur l'Inflammation (CRI (UMR_S_1149 / ERL_8252 / U1149)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), ANR-17-CE14-0008,CALCIPHOS,ROLE DE L'EXPORTATEUR DE PHOSPHATE DANS LA CALCIFICATION VASCULAIRE(2017)

المصدر: ISSN: 1018-4813.

مصطلحات موضوعية: Primary brain calcification 5'UTR upstream open reading frame, Primary brain calcification, 5'UTR, upstream open reading frame, [SDV]Life Sciences [q-bio]

الاتاحة: https://normandie-univ.hal.science/hal-04659594
https://normandie-univ.hal.science/hal-04659594v1/document
https://normandie-univ.hal.science/hal-04659594v1/file/vERSION%20ACCEPT2E%20ejhg%2023430_1_merged_1708365529.pdf
https://doi.org/10.1038/s41431-024-01580-4

المؤلفون: Loe-Mie, Yann, Plançon, Christine, Dubertret, Caroline, Yoshikawa, Takeo, Yalcin, Binnaz, Collins, Stephan, C, Boland, Anne, Deleuze, Jean-François, Gorwood, Philip, Benmessaoud, Dalila, Simonneau, Michel, Lepagnol-Bestel, Aude-Marie

المساهمون: Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris (IPNP - U1266 Inserm), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Hôpital Louis Mourier - AP-HP Colombes, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), RIKEN Center for Brain Science Wako (RIKEN CBS), RIKEN - Institute of Physical and Chemical Research Japon (RIKEN), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences, Hôpital Sainte-Anne Paris, Hôpital de Frantz fanon, Université Saâd Dahlab Blida 1 (UB1), Laboratoire Lumière, Matière et Interfaces (LuMIn), CentraleSupélec-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Ecole Normale Supérieure Paris-Saclay (ENS Paris Saclay), ANR-18-CE12-0009,WDR,Caractérisation génétique et fonctionnelle des gènes WDR dans les maladies neuro-développementales et leur comorbidité(2018)

المصدر: ISSN: 2075-1729 ; Life ; https://hal.science/hal-04609850 ; Life, 2024, 14 (2), pp.244. ⟨10.3390/life14020244⟩.

مصطلحات موضوعية: schizophrenia trios, cohorts, mutation, gene ontology, cytoskeleton, microtubule, Coro1c gene, Coro1c mouse, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38398753; PUBMED: 38398753; PUBMEDCENTRAL: PMC10890674

الاتاحة: https://hal.science/hal-04609850
https://hal.science/hal-04609850v1/document
https://hal.science/hal-04609850v1/file/life-14-00244.pdf
https://doi.org/10.3390/life14020244

المؤلفون: Baudic, Manon, Murata, Hiroshige, Bosada, Fernanda M., Melo, Uira Souto, Aizawa, Takanori, Lindenbaum, Pierre, van der Maarel, Lieve E., Guedon, Amaury, Baron, Estelle, Fremy, Enora, Foucal, Adrien, Ishikawa, Taisuke, Ushinohama, Hiroya, Jurgens, Sean J., Choi, Seung Hoan, Kyndt, Florence, Le Scouarnec, Solena, Wakker, Vincent, Thollet, Aurélie, Rajalu, Annabelle, Takaki, Tadashi, Ohno, Seiko, Shimizu, Wataru, Horie, Minoru, Kimura, Takeshi, Ellinor, Patrick T., Petit, Florence, Dulac, Yves, Bru, Paul, Boland, Anne, Deleuze, Jean-François, Redon, Richard, Le Marec, Hervé, Le Tourneau, Thierry, Gourraud, Jean-Baptiste, Yoshida, Yoshinori, Makita, Naomasa, Vieyres, Claude, Makiyama, Takeru, Mundlos, Stephan, Christoffels, Vincent M., Probst, Vincent, Schott, Jean-Jacques, Barc, Julien

المساهمون: ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), University of Amsterdam Amsterdam = Universiteit van Amsterdam (UvA), Amsterdam University Medical Centers (Amsterdam UMC), Max Planck Institute for Molecular Genetics (MPIMG), Max-Planck-Gesellschaft, Kyoto University Graduate School of Medicine Kyoto, Japan (KUGSM), Broad Institute of MIT and Harvard (BROAD INSTITUTE), Harvard Medical School Boston (HMS)-Massachusetts Institute of Technology (MIT)-Massachusetts General Hospital Boston, Kyoto University, National Center for Global Health and Medicine Japan (NCGM), National cerebral and cardiovascular center research institute, Shiga University of Medical Science, Massachusetts General Hospital Boston, Harvard Medical School Boston (HMS), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Hôpital Jeanne de Flandre Lille, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hôpitaux La Rochelle Ré Aunis Groupe hospitalier littoral Atlantique, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Université Paris-Saclay, European Reference Network for Rare, Low Prevalence, and Complex Diseases of the Heart (ERN GUARD-Heart), Clinique Saint-Joseph Angoulême (CSJA), ANR-11-INBS-0013,IFB (ex Renabi-IFB),Institut français de bioinformatique(2011)

المصدر: ISSN: 2041-1723.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38643172; PUBMED: 38643172; PUBMEDCENTRAL: PMC11032321

الاتاحة: https://hal.univ-lille.fr/hal-04630944
https://hal.univ-lille.fr/hal-04630944v1/document
https://hal.univ-lille.fr/hal-04630944v1/file/s41467-024-47739-x.pdf
https://doi.org/10.1038/s41467-024-47739-x

المؤلفون: Laurent, Romain, Utge, José, Lafosse, Sophie, Gineau, Laure, Phoeung, Chan Leakhena, Hegay, Tatyana, Olaso, Robert, Boland, Anne, Deleuze, Jean-François, Toupance, Bruno, Heyer, Evelyne, Leutenegger, Anne-Louise, Chaix, Raphaëlle

المساهمون: Éco-Anthropologie (EA), Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Mère et enfant en milieu tropical : pathogènes, système de santé et transition épidémiologique (MERIT - UMR_D 261), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Cité (UPCité), University of Health Sciences Phnom-Penh, Cambodia (UHS), Institute of Immunology and Human Genomics AS Republic of Uzbekistan, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)

المصدر: ISSN: 0737-4038.

مصطلحات موضوعية: Purifying selection, Kinship, Mate choice, Inbreeding, Genomics analyses, Deleterious variants, Mutational analysis, Purging, Non-random mating, Homozygous variants, Population genetics, Whole-genome sequencing, Inbred populations, Nucleotide Transport Proteins, Molecular evolution, Artificial and natural selection, bioinformatics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.GEN.GPO]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Populations and Evolution [q-bio.PE], [SHS]Humanities and Social Sciences, [SHS.ANTHRO-BIO]Humanities and Social Sciences/Biological anthropology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38839045; PUBMED: 38839045; PUBMEDCENTRAL: PMC11184347

الاتاحة: https://hal.science/hal-04632944
https://hal.science/hal-04632944v1/document
https://hal.science/hal-04632944v1/file/Laurent_et_al_2024.pdf
https://doi.org/10.1093/molbev/msae094

المؤلفون: Gerber, Zuzana, Daviaud, Christian, Delafoy, Damien, Sandron, Florian, Alidjinou, Enagnon Kazali, Mercier, Jonathan, Gerber, Sylvain, Meyer, Vincent, Boland, Anne, Bocket, Laurence, Olaso, Robert, Deleuze, Jean-François

المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, Centre National de Recherche en Génomique Humaine CNRGH, Laboratoire de virologie - ULR 3610, Institut de Systématique, Evolution, Biodiversité ISYEB, Laboratoire d'excellence en GENomique MEDicale GENMED

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Relation: Scientific Reports; Sci Rep; http://hdl.handle.net/20.500.12210/102825

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/102825