يعرض 1 - 2 نتائج من 2 نتيجة بحث عن '"Autosomal Recessive Primary Microcephaly 30 (MCPH 30)"', وقت الاستعلام: 0.38s تنقيح النتائج
  1. 1
    Academic Journal
    Generation and characterization of two isogenic induced pluripotent stem cell lines from a young female with microcephaly carrying a compound heterozygous mutation in BUB1 gene

    المؤلفون: Anita Ferreira, Sofia M. Calado, Xavier Jorge, Job de Lange, Sara Carvalhal

    المصدر: Stem Cell Research, Vol 81, Iss , Pp 103594- (2024)

    مصطلحات موضوعية: BUB1, Neurodevelopmental disorders, iPSC, Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH), Autosomal Recessive Primary Microcephaly 30 (MCPH 30), Cohesinopathy, Biology (General), QH301-705.5

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506124002927; https://doaj.org/toc/1873-5061

    URL الوصول: https://doaj.org/article/583031031b864f3d9f855ca462eeedd8

    View record in DOAJ Full Text Finder

    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    Academic Journal
    Generation and characterization of two isogenic induced pluripotent stem cell lines from a young female with microcephaly carrying a compound heterozygous mutation in BUB1 gene

    المؤلفون: Ferreira, Anita, Calado, Sofia, Jorge, Xavier, Lange, Job de, Carvalhal, Sara

    المساهمون: Sapientia

    مصطلحات موضوعية: Neurodevelopmental disorders, iPSC, Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH), (MCPH)Autosomal recessive primary microcephaly 30 (MCPH 30), Cohesinopathy, Mosaic variegated aneuploidy (MVA), Syndrome, BUB1

    وصف الملف: application/pdf

    Relation: 1873-5061

    الاتاحة: http://hdl.handle.net/10400.1/26348

    View record in RCAAP

    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء