المؤلفون: Arroyo-Carrera, I, García-García, MJ, Lozano-Rodríguez, JA, Polo-Antúnez, A, Zunzunegui, JL, Álvarez, T, Martinez-Fernandez, Maria Luisa, Bermejo-Sanchez, Eva

مصطلحات موضوعية: Síndrome de Sorsby, Sorsby syndrome

Relation: Boletín del ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2011; VI (nº 1): 27-32; 0210–3893; http://hdl.handle.net/20.500.12105/14087; Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12105/14087

المؤلفون: Arroyo Carrera, I

Relation: Boletín del ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2007; V (nº 6): 2-11; 0210–3893; http://hdl.handle.net/20.500.12105/14029; Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12105/14029

المؤلفون: Cuevas Catalina, María Lourdes, Aparicio-Lozano, P, Arroyo-Carrera, I, Ayala-Garcés, A, Blanco-García, M, Burón-Martínez, E, Centeno-Malfaz, F, Félix-Rodríguez, V, García-García, A, García-Vicent, C, Hernández-Ramón, M F, Lara-Palma, A, López-Mendoza, S, López-Soler, JA, Marco-Pérez, JJ, Martín-Sanz, F, Mayoral-González, B, Mestre-Ricote. JL, Nieto-Conde, MC, Oliván del Cacho, MJ, Paisán-Grisolía, L, Peñas-Valiente, A, Rodríguez-Leal, A, Sanchis-Calvo, A, Vázquez-García, S, Vizcaíno-Díaz, C, Mendioroz Peña, J, Bermejo-Sanchez, Eva

مصطلحات موضوعية: Síndrome de Crouzon, Síndrome Pfeiffer, Síndrome de Apert, Síndrome de Saethre-Chotzen, Síndrome de Carpenter, Síndrome de Muenke

Relation: Boletín del ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2007; V (nº 6): 36-42; 0210–3893; http://hdl.handle.net/20.500.12105/14026; Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12105/14026

المؤلفون: Cuevas Catalina, María Lourdes, Barcia Ruiz, JM, López Soler, JA, Félix Rodríguez, V, Sanchis Calvo, A, Aparicio Lozano, P, Arroyo Carrera, I, Ayala Garcés, A, Conde Nieto, MC, Egüés Jimeno, J, García González, MM, Rosal Roig, J, Vázquez García, S, Zuazo Zamalloa, E, Mendioroz, J, Bermejo-Sanchez, Eva, Martínez-Frías, María Luisa

مصطلحات موضوعية: Síndrome de Noonan, Síndrome Cardio-facio-cutáneo, Síndrome de Costello, Síndrome de Freeman-Sheldon, Síndrome de Aarskog, Displasia cleido-craneal

Relation: Boletín del ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2006; V (nº 5): 44-48; 0210–3893; http://hdl.handle.net/20.500.12105/14014; Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12105/14014

المؤلفون: Arroyo Carrera, I.

المصدر: Journal of Tropical Pediatrics ; volume 52, issue 5, page 380-381 ; ISSN 0142-6338 1465-3664

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1093/tropej/fml029
http://academic.oup.com/tropej/article-pdf/52/5/380/4707008/fml029.pdf

المؤلفون: García Teresa MA, Porto Abal R, Rodríguez Torres S, García Urabayen D, García Martínez S, Trang H, Campos Barros A, Grupo Español de Trabajo del SHCC, Llorente de la Fuente A, Hernández González A, Bustinza Arriortua A, de la Cruz Moreno J, Pons-Odena M, Ventura Faci P, Rubio Ortega L, Pérez Ruiz E, Aguilar Fernández A, Pérez Ocón A, Osona B, Delgado Pecellin I, Arroyo Carrera I, Sayas Catalán J, González Salas E, de Vicente CM

المصدر: ANALES DE PEDIATRIA
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname

مصطلحات موضوعية: Congenital central hypoventilation syndrome, Síndrome de hipoventilación central congénita, Registry, Enfermedad rara, Asistencia sanitaria, Health care, Registro, PHOX2B, Rare disease

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::18f701304a3b5f161897ca565c792d87
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=9955

المؤلفون: Arroyo Carrera, I., López Cuesta, M.J., Lozano Rodríguez, J.A., Martínez-Fernández, M.L.

المصدر: Anales de Pediatría ; volume 80, issue 3, page e71-e73 ; ISSN 1695-4033

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2013.06.021
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المؤلفون: Martín Fernández, R., Pitarch Esteve, V., Solares Cambres, J., Arroyo Carrera, I.

المصدر: Anales de Pediatría ; volume 81, issue 3, page 190-191 ; ISSN 1695-4033

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2013.10.054
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المؤلفون: García Cuesta, P.J., Pitarch Esteve, V., Solares Cambres, J., Romero Sala, F.J., Arroyo Carrera, I.

المصدر: Anales de Pediatría ; volume 79, issue 4, page 265-266 ; ISSN 1695-4033

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2012.10.005
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المؤلفون: Arroyo Carrera, I., García García, M. J., Lozano Rodríguez, J. A., Polo Antúnez, A., Zunzunegui, J. L., Álvarez, T., Martínez-Fernández, M. L., Bermejo-Sánchez, E.

المصدر: Boletín del ECEMC; Serie VI, nº 1 (2011); 27-32 ; 0210-3893

مصطلحات موضوعية: Síndrome de Sorsby / Sorsby syndrome

وصف الملف: text/html; application/epub+zip; application/pdf

Relation: //revista.isciii.es/index.php/ecemc/article/view/721/776; //revista.isciii.es/index.php/ecemc/article/view/721/817; //revista.isciii.es/index.php/ecemc/article/view/721/775; http://revista.isciii.es/index.php/ecemc/article/view/721

الاتاحة: http://revista.isciii.es/index.php/ecemc/article/view/721

المؤلفون: Orrico, A, Galli, L, Faivre, L, Clayton-Smith, J, Azzarello-Burri, S M, Hertz, J M, Jacquemont, S, Taurisano, R, Arroyo Carrera, I, Tarantino, E, Devriendt, K, Melis, D, Thelle, T, Meinhardt, U, Sorrentino, V

المصدر: Orrico, A; Galli, L; Faivre, L; Clayton-Smith, J; Azzarello-Burri, S M; Hertz, J M; Jacquemont, S; Taurisano, R; Arroyo Carrera, I; Tarantino, E; Devriendt, K; Melis, D; Thelle, T; Meinhardt, U; Sorrentino, V (2010). Aarskog-Scott syndrome: Clinical update and report of nine novel mutations of theFGD1gene. American Journal of Medical Genetics. Part A, 152A(2):313-318.

مصطلحات موضوعية: Institute of Medical Genetics, 570 Life sciences, biology, 610 Medicine & health, Genetics(clinical), Genetics

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/39554/1/Oricco_A_et_al_Aarskog-Scott_syndrome.pdf; info:pmid/20082460; urn:issn:1552-4825

الاتاحة: https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/39554/
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33199

المؤلفون: Arroyo-Carrera, I, García-García, MJ, Lozano-Rodríguez, JA, Polo-Antúnez, A, Zunzunegui, JL, Álvarez, T, Martínez-Fernández, ML, Bermejo-Sanchez, Eva

المصدر: Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

مصطلحات موضوعية: Síndrome de Sorsby, Sorsby syndrome

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::ef5a75cf09e02622ac2e6789e470e0bb
https://hdl.handle.net/20.500.12105/14087

المؤلفون: Arroyo Carrera, I

مصطلحات موضوعية: lipids (amino acids, peptides, and proteins)

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______4734::7a35681bd67d8511a4595877fb70da2b
https://hdl.handle.net/20.500.12105/14029

المؤلفون: Cuevas Catalina, María Lourdes, Aparicio-Lozano, P, Arroyo-Carrera, I, Ayala-Garcés, A, Blanco-García, M, Burón-Martínez, E, Centeno-Malfaz, F, Félix-Rodríguez, V, García-García, A, García-Vicent, C, Hernández-Ramón, M F, Lara-Palma, A, López-Mendoza, S, López-Soler, JA, Marco-Pérez, JJ, Martín-Sanz, F, Mayoral-González, B, Mestre-Ricote. JL, Nieto-Conde, MC, Oliván del Cacho, MJ, Paisán-Grisolía, L, Peñas-Valiente, A, Rodríguez-Leal, A, Sanchis-Calvo, A, Vázquez-García, S, Vizcaíno-Díaz, C, Mendioroz Peña, J, Bermejo-Sanchez, Eva

المصدر: Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

مصطلحات موضوعية: Síndrome Pfeiffer, Síndrome de Muenke, Síndrome de Saethre-Chotzen, Síndrome de Apert, Síndrome de Carpenter, Síndrome de Crouzon

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::9c2e204ce5cfca65745a031c6470468c
http://hdl.handle.net/20.500.12105/14026

المؤلفون: Arroyo Carrera, I

المصدر: Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::2ab37c3de6e2f26a05b23fbb8af916b7
http://hdl.handle.net/20.500.12105/14029

المؤلفون: Cuevas, Laureano, Barcia Ruiz, JM, López Soler, JA, Félix Rodríguez, V, Sanchis Calvo, A, Aparicio Lozano, P, Arroyo Carrera, I, Ayala Garcés, A, Conde Nieto, MC, Egüés Jimeno, J, García González, MM, Rosal Roig, J, Vázquez García, S, Zuazo Zamalloa, E, Mendioroz, J, Bermejo-Sanchez, Eva, Martínez-Frías, María Luisa

المصدر: Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

مصطلحات موضوعية: Síndrome de Aarskog, Síndrome Cardio-facio-cutáneo, Síndrome de Costello, Síndrome de Noonan, Displasia cleido-craneal, Síndrome de Freeman-Sheldon

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::b4790d33eeb89d8bd69b9141105b1605
https://hdl.handle.net/20.500.12105/14014

المؤلفون: González de Dios, J., Martínez Frías, M.L., Arroyo Carrera, I., Fondevilla Saucí, J., Sanchís Calvo, A., Hernández Ramón, F., Martínez Guardia, N., García González, M.M.

المصدر: Anales de Pediatría ; volume 56, issue 3, page 233-240 ; ISSN 1695-4033

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/s1695-4033(02)77788-6
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المؤلفون: de Zaldívar-Tristancho, L Rodríguez-Revenga, Hernández-Martín R, Arroyo-Carrera I, A López-Lafuente, Martín-Fernández R

المصدر: Revista de Neurología. 60:453

مصطلحات موضوعية: Neurology (clinical), General Medicine

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::fe9ba407e82276f3f1c266ce8af2f226
https://doi.org/10.33588/rn.6010.2014569

المؤلفون: Martínez-Frías ML, Arroyo Carrera I, Muñoz-Delgado NJ, Nieto Conde C, Rodríguez-Pinilla E, Urioste Azcorra M, Omeñaca Teres F, García-Alix A

المصدر: Anales Españoles de Pediatria
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::00b2ce0ec8459995dd14ef8b0f8380a2
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=19301

المؤلفون: Javier González de Dios, Martínez Frías, Ma L., Arroyo Carrera, I., Fondevilla Saucí, J., Sanchís Calvo, A., Hernández Ramón, F., Martínez Guardia, N., García González, M. M.

المصدر: Scopus-Elsevier

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::02e4f11838ef95585087f154ac030023
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0035987040&partnerID=MN8TOARS