المؤلفون: Delgado López, Dayana, Barrios Nápoles, Jennifer

المصدر: CienCiMed; Vol. 3 (2024): Continuous publication; e115 ; CienCiMed; Vol. 3 (2024): Publicación continua; e115 ; 3006-0664

مصطلحات موضوعية: anomalías congénitas, anomalías múltiples, sindactilia, congenital abnormalities, multiple abnormalities, syndactyly

وصف الملف: text/html; application/pdf

Relation: https://ciencimed.sld.cu/index.php/ciencimed/article/view/115/99; https://ciencimed.sld.cu/index.php/ciencimed/article/view/115/100; https://ciencimed.sld.cu/index.php/ciencimed/article/view/115

الاتاحة: https://ciencimed.sld.cu/index.php/ciencimed/article/view/115
https://doi.org/10.5281/zenodo.14556571

المؤلفون: Delgado López, Dayana, Barrios Nápoles, Jennifer

المصدر: Revista Científica Estudiantil CienCiMed, ISSN 3006-0664, Vol. 3, 2024

مصطلحات موضوعية: anomalías congénitas, anomalías múltiples, sindactilia, congenital abnormalities, multiple abnormalities, syndactyly

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://dialnet.unirioja.es/servlet/oaiart?codigo=9889707

الاتاحة: https://dialnet.unirioja.es/servlet/oaiart?codigo=9889707

المؤلفون: San Rame, Valeria, Castro Monsonis, Stella Maris, Damia, Ana Laura

مصطلحات موضوعية: Ciencias Médicas, Pediatría, Síndrome de Deleción 22q11, Hibridación Fluorescente In Situ, Anomalías Múltiples, Cardiopatías Congénitas, 22q11 Deletion Syndrome, Fluorescent in Situ Hybridization, Multiple Anomalies, Congenital Heart Disease

وصف الملف: application/pdf; 7-15

Relation: https://digital.cic.gba.gob.ar/handle/11746/12042

الاتاحة: https://digital.cic.gba.gob.ar/handle/11746/12042

المؤلفون: Priolo, Manuela, Schanze, Denny, Tatton-Brown, Katrin, Mulder, Paul A, Tenorio, Jair, Kooblall, Kreepa, Hernández Acero, Inés, Alkuraya, Fowzan S, Arias, Pedro, Bernardini, Laura, Bijlsma, Emilia K, Cole, Trevor, Coubes, Christine, Dapía, Irene, Davies, Sally, Di Donato, Nataliya, Elcioglu, Nursel H, Fahrner, Jill A, Foster, Alison, García González, Noelia, Huber, Ilka, Iascone, Maria, Kaiser, Ann-Sophie, Kamath, Arveen, Liebelt, Jan, Lynch, Sally Ann, Maas, Saskia M, Mammì, Corrado, Mathijssen, Inge B, McKee, Shane, Menke, Leonie A, Mirzaa, Ghayda M, Montgomery, Tara, Neubauer, Dorothee, Neumann, Thomas E, Pintomalli, Letizia, Pisanti, Maria Antonietta, Plomp, Astrid S, Price, Sue, Salter, Claire, Santos-Simarro, Fernando, Sarda, Pierre, Segovia, Mabel, Shaw-Smith, Charles, Smithson, Sarah, Suri, Mohnish, Valdez, Rita Maria, Van Haeringen, Arie, Van Hagen, Johanna M, Zollino, Marcela, Lapunzina, Pablo, Thakker, Rajesh V, Zenker, Martin, Hennekam, Raoul C

المصدر: Human Mutation 2018; 39(9):1226-1237

مصطلحات موضوعية: Anomalías Múltiples, Adolescente, Adulto, Enfermedades del Desarrollo Óseo, Niño, Preescolar, Deleción Cromosómica, Hipotiroidismo Congénito, Anomalías Craneofaciales, Discapacidades del Desarrollo, Exones, Femenino, Deformidades Congénitas de la Mano, Humanos, Discapacidad Intelectual, Masculino, Megalencefalia, Mutación Missense, Factores de Transcripción NFI, Fenotipo, Displasia Septo-Óptica, Síndrome de Sotos, Adulto Joven

وصف الملف: pdf

Relation: #PLACEHOLDER_PARENT_METADATA_VALUE#; datasets; Human mutation; http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/1977

الاتاحة: http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/1977
https://doi.org/10.1002/humu.23563

المؤلفون: Elayne Esther Santana Hernández, Victor Jesús Tamayo Chang

المصدر: Medisur, Vol 12, Iss 2, Pp 437-441 (2014)

مصطلحات موضوعية: trastornos de los cromosomas, cromosomas humanos par 8, anomalías múltiples, enfermedades genéticas congénitas, obesidad, hipotonía muscular, discapacidad intelectual, microcefalia, Medicine (General), R5-920, Public aspects of medicine, RA1-1270

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/2471; https://doaj.org/toc/1727-897X

URL الوصول: https://doaj.org/article/eae820571e13485dadb703bfd98cbf81

المؤلفون: González-Gascón Y Marín, I, Hernández, JA, Hernánez-Sanchez, M, Rodriguez-Vicente, AE, Puiggros, A, Collado, R, Luño, E, González, T, Ruiz-Xivillé, N, Ortega, M, Gimeno, E, Muñoz, C, Infante, MS, Delgado, J, Aventín, A, Vargas, MT, González, M, Bosch, F, Espinet, B, Hernández-Rivas, JM

المساهمون: González-Gascón Y Marín,I, Hernández,JA Medicine, Universidad Complutense de Madrid,Spain. González-Gascón Y Marín,I, Hernández,JA, Muñoz,C, Infante,MS Hematology, Hospital Universitario Infanta Leonor, MADRID,Spain. Hernánez-Sanchez,M, Rodriguez-Vicente,AE, Hernández-Rivas,LM Centro de Investigación del Cáncer-IBMCC, Universidad de Salamanca, (USAL-CSIC), Salamanca, Spain. Puiggros,A, Gimeno,E, Espinet,B Laboratori de Citogenètica Molecular, Laboratori de Citologia Hematològica, Servei de Patologia, Hospital del Mar, Barcelona, Spain. Puiggros,A Grup de Recerca Translacional en Neoplàsies Hematològiques, Programa de Recerca en Càncer, Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM), Barcelona, Spain. Collado,R Hematology, Consorcio Hospital General Universitario, Valencia, Spain. Luño,E Hematology, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain. González,T Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela, Spain. Ruiz-Xivillé,N Laboratori Hematologia, ICO-Hospital Germans Trias i Pujol, Institut de Recerca Contra la Leucèmia Josep Carreras (IJC), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. Ortega,M Laboratorio de Citogenética y Servicio de Hematología, Hospital Vall d’Hebron, Barcelona, Spain. Delgado,J 11Hematology, Hospital Clinic and Institut d’Investigacions Biomediques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain. Aventín,A Hematología, Hospital Sant Pau, Barcelona, Spain. Vargas,MT Hospital Universitario Virgen de la Macarena,Sevilla, Spain. González,M, Hernández-Rivas,JM Hematologia, IBSAL-Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, Spain. Bosch,F Hematology, Hospital Vall d’Hebron, Barcelona, Spain.

مصطلحات موضوعية: Anomalías múltiples, Aberraciones cromosómicas, Fluorescencia, Hibridación fluorescente in situ, Medical Subject Headings::Diseases::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital Abnormalities::Abnormalities, Multiple, Medical Subject Headings::Phenomena and Processes::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation::Chromosome Aberrations, Medical Subject Headings::Phenomena and Processes::Physical Phenomena::Magnetic Phenomena::Electromagnetic Phenomena::Electromagnetic Radiation::Light::Luminescence::Fluorescence, Medical Subject Headings::Organisms::Eukaryota::Animals::Chordata::Vertebrates::Mammals::Primates::Haplorhini::Catarrhini::Hominidae::Humans, Medical Subject Headings::Analytical, Diagnostic and Therapeutic Techniques and Equipment::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Cytological Techniques::Histocytological Preparation Techniques::Staining and Labeling::In Situ Hybridization::In Situ Hybridization, Fluorescence

وصف الملف: application/pdf

Relation: http://haematologica.org/content/101/s1; González-Gascón Y Marín I, Hernández JA, Hernánez-Sanchez M, Rodriguez-Vicente AR, Puiggros A, Collado R, et al. Among CLL patiens with multiple fish abnormatities, 13Q and 11Q deletions entail the commonest combination in contrast to 11Q and 17P deletions, being the combination with worse outcome. Haematologica. 2016; 101(s1), pag.429; http://hdl.handle.net/10668/2496

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10668/2496

المؤلفون: Sancho Mejía, Zulma Katherine, Laica Sailema, Nelson Rodrigo, Castro Sánchez, Fernando-De-Jesús, Viteri Rodríguez, Juan Alberto

المصدر: Revista Arbitrada Interdisciplinaria de Ciencias de la Salud. Salud y Vida, ISSN 2610-8038, Vol. 6, Nº. 2, 2022418 pags.

مصطلحات موضوعية: Health Sciences, Congenital Abnormalities, Cardiovascular Abnormalities, Abnormalities, Multiple, (Source: DeCS), Ciencias de la Salud, Anomalías Congénitas, Anomalías Cardiovasculares, Anomalías Múltiples, (Fuente: DeCS)

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://dialnet.unirioja.es/servlet/oaiart?codigo=8966283; (Revista) ISSN 2610-8038

الاتاحة: https://dialnet.unirioja.es/servlet/oaiart?codigo=8966283

المؤلفون: Zambrano Freire, Victoria Michelle, Armijos Moreta, Jaime Fernando, Gavilanez Villamarín, Silvia

المصدر: Revista Arbitrada Interdisciplinaria de Ciencias de la Salud. Salud y Vida, ISSN 2610-8038, Vol. 6, Nº. 3, 2022358 pags.

مصطلحات موضوعية: Health Sciences, Multiple anomalies, dental x-ray, patients (Source: DeCS), Ciencias de la salud, Anomalías múltiples, radiografía dental, pacientes (Fuente: DeCS)

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://dialnet.unirioja.es/servlet/oaiart?codigo=8966182; (Revista) ISSN 2610-8038

الاتاحة: https://dialnet.unirioja.es/servlet/oaiart?codigo=8966182

المؤلفون: Seydel Legra Nápoles, Rosa Maria Naranjo Fernández, Lucy Pons Castro, Teresita de J. Méndez Sánchez, Mirta Silveira Simón

المصدر: Revista Cubana de Oftalmología, Vol 22, Iss 2, Pp 151-158 (2009)

مصطلحات موضوعية: Síndrome de Weill Marchesani, síndrome de Weill Marchesani, anomalías múltiples, sistémicas y oftalmológicas, Weill Marchesani syndrome, Weil Marchesani syndrome, multiple anomalies, systemic and ophthalmologic anomalies, Ophthalmology, RE1-994

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-21762009000200016; https://doaj.org/toc/0864-2176; https://doaj.org/toc/1561-3070

URL الوصول: https://doaj.org/article/8c69388ed50d496aa2209c2f1e615912

المؤلفون: Lucy Pons Castro, Teresita de J. Méndez Sánchez, Rosa Maria Naranjo, Alejandro Arias Díaz, Mavys Soto García, Mirta Silveira Simón

المصدر: Revista Cubana de Oftalmología, Vol 22, Iss 1, p 0 (2009)

مصطلحات موضوعية: Síndrome de Noonan, genética, anomalías múltiples, manifestaciones oculares, Noonan's syndrome, genetics, multiple anomalies, ocular manifestations, Ophthalmology, RE1-994

Relation: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-21762009000100013; https://doaj.org/toc/0864-2176; https://doaj.org/toc/1561-3070; https://doaj.org/article/d2d394a441eb449fb9f744e210d8620d

الاتاحة: https://doaj.org/article/d2d394a441eb449fb9f744e210d8620d

المؤلفون: Martínez Caballero, Dr. Juan, Martínez Velázquez, Dra. Mireya, Hernández Borges, Dr. Miguel Angel, Turcás Alcolea, Dr. Gervasio, Martínez Martínez, Dr. Juan Carlos

المصدر: Revista Información Científica; Vol. 51, No. 3 (2006) ; 1028-9933

مصطلحات موضوعية: recién nacido, atresia esofágica, anomalías múltiples, fístula traqueoesofágica, enfermedades del recto, enfermedades fetales, newborn, esophageal atresia, multiple anomalies, tracheoesophageal fistula, diseases of the rectum, fetal diseases

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://revinfcientifica.sld.cu/index.php/ric/article/view/1458/2800; https://revinfcientifica.sld.cu/index.php/ric/article/view/1458

الاتاحة: https://revinfcientifica.sld.cu/index.php/ric/article/view/1458

المؤلفون: Josefa Rodríguez Vargas, Maritza Camejo Medina

المصدر: Revista Cubana de Oftalmología, Vol 16, Iss 1, p 0 (2003)

مصطلحات موضوعية: COMPLICACIONES DEL TRABAJO DE PARTO, ANOMALIAS DEL OJO, LABIO FISURADO, PALADAR HENDIDO, ANOMALIAS MULTIPLES, ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO, LABOR COMPLICATIONS, EYE ABNORMALITIES, CLEFT LIP, CLEF PALATE, ABNORMALITIES MULTIPLE, INFANT, NEWBORN, DISEASES, Ophthalmology, RE1-994

Relation: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-21762003000100001; https://doaj.org/toc/0864-2176; https://doaj.org/toc/1561-3070; https://doaj.org/article/7f1cd93b25bc4c1cae5f9eeee4211694

الاتاحة: https://doaj.org/article/7f1cd93b25bc4c1cae5f9eeee4211694

المؤلفون: RAMON RUIZ MALDONADO

المصدر: Clinical and Experimental Dermatology 27(1):21 - 23

مصطلحات موضوعية: info:eu-repo/classification/cti/3, Anomalías Múltiples - Patología, Ectropión - Patología, Huesos Faciales - Anomalías, Facies, Cabello - Anomalías, Lactante, Síndrome, Abnormalities, Multiple - Pathology, Ectropion - Pathology, Facial Bones - Abnormalities, Hair - Abnormalities

وصف الملف: application/pdf

Relation: http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/3108

الاتاحة: http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/3108
https://hdl.handle.net/20.500.12103/3108
https://doi.org/10.1046/j.0307-6938.2001.00946.x

المؤلفون: Teresita de J. Méndez Sánchez, Isabel de la C. Otero Alba, Ramiro García García, Bertila Pérez Tamayo

المصدر: Revista Cubana de Oftalmología, Vol 14, Iss 1, p 0 (2001)

مصطلحات موضوعية: SINDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER, ANOMALIAS MULTIPLES, GLAUCOMA, NIÑO, MANIFESTACIONES OCULARES, Ophthalmology, RE1-994

Relation: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-21762001000100008; https://doaj.org/toc/0864-2176; https://doaj.org/toc/1561-3070; https://doaj.org/article/db046f1f0d334ee49202c0290079dc68

الاتاحة: https://doaj.org/article/db046f1f0d334ee49202c0290079dc68

المؤلفون: Lucy Pons Castro, Teresita de J. Méndez Sánchez, Rosa María Naranjo, Nachelly I. Mejía Cruz, Alejandro Arias Díaz

المصدر: Revista Cubana de Oftalmología, Vol 22, Iss 1, p 0 (2009)

مصطلحات موضوعية: Síndrome de Rubinstein-Taybi, síndrome de Rubinstein-Taybi, anomalías múltiples, niña, manifestaciones oculares, Rubistein-Taybi syndrome, multiple anomalies, girl, ocular manifestations, Ophthalmology, RE1-994

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-21762009000100012; https://doaj.org/toc/0864-2176; https://doaj.org/toc/1561-3070

URL الوصول: https://doaj.org/article/530b7f5b9a854807a5519f32eb5941f2

المؤلفون: Baena Caldas, Gloria, Peña Tovar, Elizabeth, Zúñiga, Janneth

المصدر: Medicas UIS, Volume: 26, Issue: 3, Pages: 51-55, Published: DEC 2013

مصطلحات موضوعية: Forearm, Nervio Radial, Antebrazo, Anomalías Múltiples, Musculocutaneous Nerve, Mano, Radial Nerve, Abnormalities, Nervio Musculocutáneo, Hand, Multiple

وصف الملف: text/html

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::0910df79e8b781248db9b86d53ccf69e
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-03192013000300006&lng=en&tlng=en

المؤلفون: Peña, Elizabeth, Zuñiga, Janneth

المصدر: Biomedica; Vol. 29 No. 2 (2009); 204-208 ; Biomédica; Vol. 29 Núm. 2 (2009); 204-208 ; 2590-7379 ; 0120-4157

مصطلحات موضوعية: variación (genética), conducto torácico, anomalías cardiovasculares, anomalías linfáticas, anomalías múltiples, Variation (Genetics), thoracic duct, cardiovascular abnormalities, lymphatic abnormalities, abnormalities, multiple

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/22/23; https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/22/304; Márquez JP, García C. Caso radiológico pediátrico. Rev Chil Enf Respir. 2004;20:85-8. 2. Epstein DA, Debord JR. Abnormalities associated with aberrant right subclavian arteries – a case report. Vasc Endovascular Surg. 2002;36:297-303. 3. Solis JH, Sánchez C, Gutiérrez R. Variantes anatómicas del conducto torácico. Angiología. 1984;36:289-92. 4. Williams P, Warwick R. Gray anatomía. Tomo I. 36ª ed. Barcelona: Salvat Editores S.A.; 1985. 5. Sadler TW. Embriología médica con orientación clínica. Novena edición. Madrid: Editorial Médica Panamericana; 2004. 6. van der Putte SC, van Limborgh J. The embryonic development of the main lymphatics in man. Acta Morphol Neerl Scand. 1980;18:323-35. 7. van Pernis PA. Variations of the thoracic duct. Surgery. 1949;26:806-9. 8. Kausel HW, Reeve TS, Stein AA, Alley RD, Stranahan A. Anatomic and pathologic studies of the thoracic duct. J Thorac Surg. 1957;34:631-42. 9. Rodrigues CFS, Wafae N, Olave E, Gabrielli C, Sgrott EA, Braga MT. Variaciones de las comunicaciones linfático-venosas en la fosa supraclavicular izquierda del hombre. Rev Chil Anat. 1997;15:175-9. 10. Kinnaert P. Anatomical variations of the cervical portion of the thoracic duct in man. J Anat. 1973;115:45-52.; https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/22

الاتاحة: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/22

المؤلفون: Arocena, Elsa, Machado, Karina, Pirez, María Catalina, Montano, Alicia

المصدر: Archivos de Pediatría del Uruguay, Volume: 81, Issue: 3, Pages: 158-162, Published: SEP 2010

مصطلحات موضوعية: ALAGILLE SYNDROME, ABNORMALITIES, MULTIPLE, CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS, ANOMALÍAS MÚLTIPLES, OFTALMOPATÍAS, FACIES, LIVER DISEASES, EYE DISEASES, HEPATOPATÍAS, HEART DEFECTS, CONGENITAL, SÍNDROME DE ALAGILLE

وصف الملف: text/html

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______615::b0fdb5a9f6494edfaa993a3c214e55a8
http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492010000300004&lng=en&tlng=en

المؤلفون: Matelzonas, Tamy, Ruvertoni, Marcelo, Reyno, Soraya, Pinchak, María Catalina

المصدر: Archivos de Pediatría del Uruguay, Volume: 81, Issue: 1, Pages: 23-29, Published: MAR 2010

مصطلحات موضوعية: congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, INCONTINENCIA PIGMENTARIA, integumentary system, ANOMALÍAS MÚLTIPLES, VIGABATRIN-uso terapéutico, INFANT, NEWBORN, INCONTINENTIA PIGMENTI, ESPASMOS INFANTILES, ENFERMEDADES CUTÁNEAS GENÉTICAS, SPASMS, INFANTILE, ABNORMALITIES, MULTIPLE, RECIÉN NACIDO, CROMOSOMA X-genética, NEUROCUTANEOUS SYNDROMES, VIGABATRIN-therapeutic use, SÍNDROMES NEUROCUTÁNEOS, SKIN DISEASES, GENETIC, sense organs, X CHROMOSOME-genetics, skin and connective tissue diseases

وصف الملف: text/html

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______615::677aed83537ec690e34a56c56ed37528
http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492010000100004&lng=en&tlng=en

المؤلفون: Larrandaburu, Mariela, Vaglio, Alicia, Lemes, Aída, Quadrelli, Andrea, Quadrelli, Roberto

المصدر: Archivos de Pediatría del Uruguay, Volume: 80, Issue: 4, Pages: 284-290, Published: DEC 2009

مصطلحات موضوعية: SÍNDROME, ABNORMALITIES, MULTIPLE, ARTHROGRYPOSIS, ANOMALÍAS MÚLTIPLES, PTERIGION-genética, ARTROGRIPOSIS-genética, PTERYGIUM-genetics, SYNDROME, GENETIC DISEASES, INBORN, ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS

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URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______615::20fba282486e68328451d09dc169d541
http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492009000400005&lng=en&tlng=en