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1Academic Journal
المؤلفون: Ludivine Beaussire-Trouvay, Orianne Duhamel, Anne Perdrix, Emilie Lévêque, Roman Vion, Anne Rovelet-Lecrux, Nasrin Sarafan-Vasseur, Frédéric Di Fiore, Agathe Crouzet, Marianne Leheurteur, Florian Clatot
المصدر: Frontiers in Oncology, Vol 14 (2024)
مصطلحات موضوعية: locally advanced, cervical cancer, HPV, circulating DNA, SCC-A and digital PCR, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282
وصف الملف: electronic resource
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2Academic Journal
المؤلفون: Lou Grangeon, Camille Charbonnier, Aline Zarea, Stephane Rousseau, Anne Rovelet-Lecrux, David Bendetowicz, Marion Lemaitre, Cécile Malrain, Muriel Quillard-Muraine, Kevin Cassinari, David Maltete, Jeremie Pariente, Olivier Moreaud, Eloi Magnin, Benjamin Cretin, Marie-Anne Mackowiak, Adeline Rollin Sillaire, Martine Vercelletto, Elsa Dionet, Olivier Felician, Pauline Rod-Olivieri, Catherine Thomas-Antérion, Gaelle Godeneche, Mathilde Sauvée, Leslie Cartz-Piver, Isabelle Le Ber, Valérie Chauvire, Therèse Jonveaux, Anna-Chloé Balageas, Annie Laquerriere, Charles Duyckaerts, Anne Vital, Andre Maues de Paula, David Meyronet, Lucie Guyant-Marechal, Didier Hannequin, Elisabeth Tournier-Lasserve, Dominique Campion, CNR-MAJ collaborators, Gaël Nicolas, David Wallon
المصدر: Alzheimer’s Research & Therapy, Vol 15, Iss 1, Pp 1-12 (2023)
مصطلحات موضوعية: Cerebral amyloid angiopathy, Alzheimer disease, APP duplication, Cerebral MRI, Autosomal dominant, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1758-9193
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3Academic Journal
المؤلفون: Gaël Nicolas, Myriam Sévigny, François Lecoquierre, Florent Marguet, Andréanne Deschênes, Maria Carment del Pelaez, Sébastien Feuillette, Anaïs Audebrand, Magalie Lecourtois, Stéphane Rousseau, Anne-Claire Richard, Kévin Cassinari, Vincent Deramecourt, Charles Duyckaerts, Anne Boland, Jean-François Deleuze, Vincent Meyer, Jordi Clarimon Echavarria, Ellen Gelpi, Haruhiko Akiyama, Masato Hasegawa, Ito Kawakami, Tsz H. Wong, Jeroen G. J. Van Rooij, John C. Van Swieten, Dominique Campion, Paul A. Dutchak, David Wallon, Flavie Lavoie-Cardinal, Annie Laquerrière, Anne Rovelet-Lecrux, Chantelle F. Sephton
المصدر: Acta Neuropathologica Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-18 (2022)
مصطلحات موضوعية: FUS (fused in sarcoma), Frontotemporal dementia (FTD), NCDN (neurochondrin), Norbin, Genetic variant, De novo mutation, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2051-5960
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4Academic Journal
المؤلفون: Anne Rovelet-Lecrux, Sebastien Feuillette, Laetitia Miguel, Catherine Schramm, Ségolène Pernet, Olivier Quenez, Isabelle Ségalas-Milazzo, Laure Guilhaudis, Stéphane Rousseau, Gaëtan Riou, Thierry Frébourg, Dominique Campion, Gaël Nicolas, Magalie Lecourtois
المصدر: Acta Neuropathologica Communications, Vol 9, Iss 1, Pp 1-22 (2021)
مصطلحات موضوعية: SorLA, iPSC, Alzheimer’s disease, Maturation defects, Trafficking, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2051-5960
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5Academic Journal
المؤلفون: Laetitia Miguel, Anne Rovelet-Lecrux, Pascal Chambon, Géraldine Joly-Helas, Stéphane Rousseau, David Wallon, Stéphane Epelbaum, Thierry Frébourg, Dominique Campion, Gaël Nicolas, Magalie Lecourtois
المصدر: Stem Cell Research, Vol 61, Iss , Pp 102762- (2022)
مصطلحات موضوعية: Tauopathies, iPSC-induced neurons, MAPT, 17q21.31, Tau, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
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6Academic Journal
المؤلفون: Quitterie Rochoux, Jana Sopkova-de Oliveira Santos, Christian Marcelli, Anne Rovelet-Lecrux, Virginie Chevallier, Jean-Jacques Dutheil, Sylvain Leclercq, Karim Boumédiene, Catherine Baugé, Juliette Aury-Landas
المصدر: Biomolecules, Vol 11, Iss 10, p 1460 (2021)
مصطلحات موضوعية: mutation, genetics, arthritis, osteoarthritis, COMP, dysplasia, Microbiology, QR1-502
وصف الملف: electronic resource
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7Academic Journal
المؤلفون: Kilan Le Guennec, Sarah Veugelen, Olivier Quenez, Maria Szaruga, Stéphane Rousseau, Gaël Nicolas, David Wallon, Frédérique Fluchere, Thierry Frébourg, Bart De Strooper, Dominique Campion, Lucía Chávez-Gutiérrez, Anne Rovelet-Lecrux
المصدر: Neurobiology of Disease, Vol 104, Iss , Pp 97-103 (2017)
مصطلحات موضوعية: Alzheimer Disease, Early-onset, PSEN1, Hydrophilic loop, Aβ43, Amyloid, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571
وصف الملف: electronic resource
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8Academic Journal
المؤلفون: Laetitia Miguel, Anne Rovelet-Lecrux, Maxime Feyeux, Thierry Frebourg, Pierre Nassoy, Dominique Campion, Magalie Lecourtois
المصدر: Stem Cell Research, Vol 40, Iss , Pp - (2019)
مصطلحات موضوعية: Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
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9Academic Journal
المؤلفون: Hélène-Marie Lanoiselée, Gaël Nicolas, David Wallon, Anne Rovelet-Lecrux, Morgane Lacour, Stéphane Rousseau, Anne-Claire Richard, Florence Pasquier, Adeline Rollin-Sillaire, Olivier Martinaud, Muriel Quillard-Muraine, Vincent de la Sayette, Claire Boutoleau-Bretonniere, Frédérique Etcharry-Bouyx, Valérie Chauviré, Marie Sarazin, Isabelle le Ber, Stéphane Epelbaum, Thérèse Jonveaux, Olivier Rouaud, Mathieu Ceccaldi, Olivier Félician, Olivier Godefroy, Maite Formaglio, Bernard Croisile, Sophie Auriacombe, Ludivine Chamard, Jean-Louis Vincent, Mathilde Sauvée, Cecilia Marelli-Tosi, Audrey Gabelle, Canan Ozsancak, Jérémie Pariente, Claire Paquet, Didier Hannequin, Dominique Campion, collaborators of the CNR-MAJ project
المصدر: PLoS Medicine, Vol 14, Iss 3, p e1002270 (2017)
مصطلحات موضوعية: Medicine
وصف الملف: electronic resource
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10Academic Journal
المؤلفون: Anne Rovelet-Lecrux, Vincent Deramecourt, Solenn Legallic, Claude-Alain Maurage, Isabelle Le Ber, Alexis Brice, Jean-Charles Lambert, Thierry Frébourg, Didier Hannequin, Florence Pasquier, Dominique Campion
المصدر: Neurobiology of Disease, Vol 31, Iss 1, Pp 41-45 (2008)
مصطلحات موضوعية: Progranulin, Deletion, Frontotemporal lobar degeneration, Parkinson disease, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571
وصف الملف: electronic resource
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11Academic Journal
المؤلفون: Ivan Alić (12013301), Pollyanna A Goh (12013304), Aoife Murray (12013307), Erik Portelius (185624), Eleni Gkanatsiou (3759808), Gillian Gough (12013310), Kin Y Mok (8128335), David Koschut (405492), Reinhard Brunmeir (249565), Yee Jie Yeap (12013313), Niamh L O’Brien (12013316), Jürgen Groet (12013319), Xiaowei Shao (5380331), Steven Havlicek (6707185), N Ray Dunn (12013322), Hlin Kvartsberg (3547115), Gunnar Brinkmalm (185602), Rosalyn Hithersay (3330195), Carla Startin (8353986), Sarah Hamburg (2735725), Margaret Phillips (290140), Konstantin Pervushin (248559), Mark Turmaine (2200501), David Wallon (577043), Anne Rovelet-Lecrux (3873223), Hilkka Soininen (120808), Emanuela Volpi (16750), Joanne E Martin (12013325), Jia Nee Foo (6829768), David L Becker (12013328), Agueda Rostagno (8295306), Jorge Ghiso (4493155), Željka Krsnik (12013331), Goran Šimić (4332004), Ivica Kostović (4331986), Dinko Mitrečić (12013334), LonDownS Consortium (8211810), Paul T Francis (12013337), Kaj Blennow (58615), Andre Strydom (444475), John Hardy (23295), Henrik Zetterberg (144718), Dean Nižetić (12013340)
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12Academic Journal
المؤلفون: Anne Rovelet-Lecrux (11853555), Sebastien Feuillette (11853558), Laetitia Miguel (11853561), Catherine Schramm (11853564), Ségolène Pernet (11853567), Olivier Quenez (3282843), Isabelle Ségalas-Milazzo (11853570), Laure Guilhaudis (11853573), Stéphane Rousseau (3873193), Gaëtan Riou (11853576), Thierry Frébourg (3212682), Dominique Campion (577036), Gaël Nicolas (11853579), Magalie Lecourtois (11853582)
مصطلحات موضوعية: Biochemistry, Medicine, Genetics, Molecular Biology, Neuroscience, Immunology, Mental Health, Hematology, Infectious Diseases, Biological Sciences not elsewhere classified, Mathematical Sciences not elsewhere classified, SorLA, iPSC, Alzheimer’s disease, Maturation defects, Trafficking
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13Academic Journal
المؤلفون: Anne Rovelet-Lecrux (11853555), Sebastien Feuillette (11853558), Laetitia Miguel (11853561), Catherine Schramm (11853564), Ségolène Pernet (11853567), Olivier Quenez (3282843), Isabelle Ségalas-Milazzo (11853570), Laure Guilhaudis (11853573), Stéphane Rousseau (3873193), Gaëtan Riou (11853576), Thierry Frébourg (3212682), Dominique Campion (577036), Gaël Nicolas (11853579), Magalie Lecourtois (11853582)
مصطلحات موضوعية: Biochemistry, Medicine, Genetics, Molecular Biology, Neuroscience, Immunology, Mental Health, Hematology, Infectious Diseases, Biological Sciences not elsewhere classified, Mathematical Sciences not elsewhere classified, SorLA, iPSC, Alzheimer’s disease, Maturation defects, Trafficking
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14
المؤلفون: Ludivine Beaussire-Trouvay, Orianne Duhamel, Anne Perdrix, Emilie Lévêque, Roman Vion, Anne Rovelet-Lecrux, Nasrin Sarafan-Vasseur, Frédéric Di Fiore, Agathe Crouzet, Marianne Leheurteur, Florian Clatot
مصطلحات موضوعية: Cancer, Cancer Cell Biology, Cancer Diagnosis, Cancer Genetics, Cancer Therapy (excl. Chemotherapy and Radiation Therapy), Chemotherapy, Haematological Tumours, Molecular Targets, Radiation Therapy, Solid Tumours, Oncology and Carcinogenesis not elsewhere classified, locally advanced, cervical cancer, HPV, circulating DNA, SCC-A and digital PCR
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15
المؤلفون: Anne-Claire Richard, Anne Rovelet-Lecrux, Dominique Campion, Sophie Coutant, Kilan Le Guennec, Jean-François Deleuze, Gaëlle Bougeard, Mathieu Castelain, Nathalie Drouot, Pascal Chambon, Stéphanie Vasseur, Thierry Frebourg, Jacqueline Bou, François Lecoquierre, Anne Boland, Géraldine Joly-Helas, Kévin Cassinari, Gaël Nicolas, Stéphane Rousseau, Steeve Fourneaux, Gwendoline Lienard, Edwige Kasper, Myriam Vezain, Pascale Saugier-Veber, Isabelle Tournier, Nathalie Le Meur, Olivier Quenez, Françoise Charbonnier, Emilie Bouvignies, Virginie N'Guyen-Viet, Stéphanie Baert-Desurmont, Sandrine Manase
المساهمون: Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Centre National de Génotypage (CNG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre Hospitalier du Rouvray, PORCHET, Nathalie, Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
المصدر: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2020, ⟨10.1038/s41431-020-0672-2⟩
European Journal of Human Genetics, 2020, ⟨10.1038/s41431-020-0672-2⟩
Eur J Hum Genetمصطلحات موضوعية: DNA Copy Number Variations, Computer science, [SDV]Life Sciences [q-bio], Read depth, Computational biology, Sensitivity and Specificity, Article, Workflow, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Gene panel, Exome Sequencing, Multiplex polymerase chain reaction, Genetics, Humans, Genetic Testing, Copy-number variation, Exome, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, Comparative Genomic Hybridization, 0303 health sciences, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Predictive value, [SDV] Life Sciences [q-bio], Multiplex Polymerase Chain Reaction, 030217 neurology & neurosurgery, Comparative genomic hybridization
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16
المؤلفون: Christel Thauvin-Robinet, Benoit Delpont, Anne Boland, Robert Olaso, Thierry Frebourg, François Lecoquierre, Pascal Chambon, Anne-Claire Richard, Jean-Luc Battini, Gaël Nicolas, Anne Rovelet-Lecrux, Kévin Cassinari, Dominique Campion, Camille Charbonnier, Olivier Quenez, Jean-François Deleuze, Sandrine Tury, Dorothée Pouliquen, Jean-François Besancenot
المصدر: Movement Disorders. 35:1336-1345
مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Brain Diseases, DNA Copy Number Variations, Sodium-Phosphate Cotransporter Proteins, Type III, HEK 293 cells, Brain, Haploinsufficiency, Biology, Molecular biology, Reverse transcriptase, 03 medical and health sciences, HEK293 Cells, 030104 developmental biology, 0302 clinical medicine, Neurology, Mutation, Humans, Neurology (clinical), Copy-number variation, Allele, Enhancer, Gene, 030217 neurology & neurosurgery, Exome sequencing
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17
المؤلفون: Juliette Coursimault, Anne Rovelet‐Lecrux, Kévin Cassinari, Elise Brischoux‐Boucher, Pascale Saugier‐Veber, Alice Goldenberg, François Lecoquierre, Nathalie Drouot, Anne‐Claire Richard, Gabriella Vera, Sophie Coutant, Olivier Quenez, Marion Rolain, Céline Bonnet, Myriam Bronner, Magalie Lecourtois, Gaël Nicolas
المصدر: Human mutationREFERENCES. 43(9)
مصطلحات موضوعية: Male, Open Reading Frames, Phenotype, Adolescent, De Lange Syndrome, Genetics, Humans, Cell Cycle Proteins, RNA, Messenger, 5' Untranslated Regions, Genetics (clinical)
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18
المؤلفون: Sébastien Feuillette, Segalas-Milazzo I, Catherine Schramm, Dominique Campion, Anne Rovelet-Lecrux, Laetitia Miguel, Magalie Lecourtois, Pernet S, Gaëtan Riou, Gaël Nicolas, Thierry Frebourg, Stéphane Rousseau, Guilhaudis L
المساهمون: Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Chimie Organique et Bioorganique : Réactivité et Analyse (COBRA), Institut Normand de Chimie Moléculaire Médicinale et Macromoléculaire (INC3M), Institut de Chimie du CNRS (INC)-École Nationale Supérieure d'Ingénieurs de Caen (ENSICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut national des sciences appliquées Rouen Normandie (INSA Rouen Normandie), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Normandie Université (NU)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Le Havre Normandie (ULH), Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-École Nationale Supérieure d'Ingénieurs de Caen (ENSICAEN), Normandie Université (NU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Chimie Organique Fine (IRCOF), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Normandie Université (NU)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Physiopathologie, Autoimmunité, maladies Neuromusculaires et THErapies Régénératrices (PANTHER)
مصطلحات موضوعية: 0303 health sciences, iPSC, Endosome, Endoplasmic reticulum, [SDV]Life Sciences [q-bio], HEK 293 cells, SORL1, maturation defects, Biology, medicine.disease, Phenotype, Cell biology, 03 medical and health sciences, SorLA, 0302 clinical medicine, trafficking, medicine, Missense mutation, Secretion, Alzheimer's disease, Alzheimer’s disease, 030217 neurology & neurosurgery, 030304 developmental biology
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19
المؤلفون: Laetitia Miguel, Anne Rovelet-Lecrux, Pascal Chambon, Géraldine Joly-Helas, Stéphane Rousseau, David Wallon, Stéphane Epelbaum, Thierry Frébourg, Dominique Campion, Gaël Nicolas, Magalie Lecourtois
المصدر: Stem cell research. 61
مصطلحات موضوعية: Neurons, Tauopathies, Induced Pluripotent Stem Cells, Humans, Neurodegenerative Diseases, tau Proteins, Cell Biology, General Medicine, Developmental Biology
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20
المؤلفون: Isabelle Le Ber, Marie Sarazin, Olivier Quenez, Florence Clavaguera, Catherine Schramm, Anne Rovelet-Lecrux, Camille Heitz, Mathieu Mula, Stéphane Epelbaum, Susana Boluda, Charles Duyckaerts, Manon Thierry, Didier Hannequin, Magalie Lecourtois, Serge Marty, Michel Bottlaender, Julien Lagarde, David Wallon, Natsuko Nakamura, François Sellal, Antoine Bonnevalle, Laetitia Miguel, Gaël Nicolas, Stéphane Rousseau, Dominique Campion, Thérèse Rivasseau Jonveaux, Aline Zarea, Eloi Magnin
المساهمون: Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Neurologie de la mémoire et du langage [CHU Ste Anne], Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Sainte Anne [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), LaBoratoire d'Imagerie biOmédicale MultimodAle Paris-Saclay (BIOMAPS), Service Hospitalier Frédéric Joliot (SHFJ), Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Neuropathologie Raymond Escourolle, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Unité BioMaps (BIOMAPS), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: Acta Neuropathologica
Acta Neuropathologica, 2021, 142 (2), pp.259-278. ⟨10.1007/s00401-021-02320-4⟩
Acta Neuropathologica, Springer Verlag, 2021, 142 (2), pp.259-278. ⟨10.1007/s00401-021-02320-4⟩مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Proband, Adult, Male, Pathology, medicine.medical_specialty, Heterozygote, [SDV]Life Sciences [q-bio], Tau protein, tau Proteins, Pathology and Forensic Medicine, Progressive supranuclear palsy, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, 0302 clinical medicine, Extrapyramidal symptoms, Alzheimer Disease, Basal ganglia, medicine, Humans, Cognitive Dysfunction, Age of Onset, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Inclusion Bodies, biology, business.industry, Brain, Middle Aged, medicine.disease, 030104 developmental biology, Tauopathies, Chromosomal region, biology.protein, Female, Neurology (clinical), Tauopathy, Alzheimer's disease, medicine.symptom, business, 030217 neurology & neurosurgery