المؤلفون: Bishop, M. C., Freeman, P. W. M., Andrews, M. V., Barclay, C. P., Hartley, K., Mackreth, D. F., Roy, J., Hartley, K. F.

المصدر: Britannia, 1993 Jan 01. 24, 159-189.

URL الوصول: https://www.jstor.org/stable/526727

المؤلفون: Andrews, M. V., Gilbertson, D. D., Kent, M., Mellars, P. A.

المصدر: Journal of Biogeography, 1985 Jan 01. 12(1), 71-87.

URL الوصول: https://www.jstor.org/stable/2845030

المؤلفون: Manole A., Efthymiou S., O'Connor E., Mendes M. I., Jennings M., Maroofian R., Davagnanam I., Mankad K., Lopez M. R., Vincenzo Salpietro, Harripaul R., Badalato L., Walia J., Francklyn C. S., Athanasiou-Fragkouli A., Sullivan R., Desai S., Baranano K., Zafar F., Rana N., Ilyas M., Horga A., Kara M., Mattioli F., Goldenberg A., Griffin H., Piton A., Henderson L. B., Kara B., Aslanger A. D., Raaphorst J., Pfundt R., Portier R., Shinawi M., Kirby A., Christensen K. M., Wang L., Rosti R. O., Paracha S. A., Sarwar M. T., Jenkins D., Ahmed J., Santoni F. A., Ranza E., Iwaszkiewicz J., Cytrynbaum C., Weksberg R., Wentzensen I. M., Guillen Sacoto M. J., Si Y., Telegrafi A., Andrews M. V., Baldridge D., Gabriel H., Mohr J., Oehl-Jaschkowitz B., Debard S., Senger B., Fischer F., van Ravenwaaij C., Fock A. J. M., Stevens S. J. C., Bahler J., Nasar A., Mantovani J. F., Manzur A., Sarkozy A., Smith D. E. C., Salomons G. S., Ahmed Z. M., Riazuddin S., Usmani M. A., Seibt A., Ansar M., Antonarakis S. E., Vincent J. B., Ayub M., Grimmel M., Jelsig A. M., Hjortshoj T. D., Karstensen H. G., Hummel M., Haack T. B., Jamshidi Y., Distelmaier F., Horvath R., Gleeson J. G., Becker H., Mandel J. -L., Koolen D. A., Houlden H.

المساهمون: Manole, A., Efthymiou, S., O'Connor, E., Mendes, M. I., Jennings, M., Maroofian, R., Davagnanam, I., Mankad, K., Lopez, M. R., SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo, Harripaul, R., Badalato, L., Walia, J., Francklyn, C. S., Athanasiou-Fragkouli, A., Sullivan, R., Desai, S., Baranano, K., Zafar, F., Rana, N., Ilyas, M., Horga, A., Kara, M., Mattioli, F., Goldenberg, A., Griffin, H., Piton, A., Henderson, L. B., Kara, B., Aslanger, A. D., Raaphorst, J., Pfundt, R., Portier, R., Shinawi, M., Kirby, A., Christensen, K. M., Wang, L., Rosti, R. O., Paracha, S. A., Sarwar, M. T., Jenkins, D., Ahmed, J., Santoni, F. A., Ranza, E., Iwaszkiewicz, J., Cytrynbaum, C., Weksberg, R., Wentzensen, I. M., Guillen Sacoto, M. J., Si, Y., Telegrafi, A., Andrews, M. V., Baldridge, D., Gabriel, H., Mohr, J., Oehl-Jaschkowitz, B., Debard, S., Senger, B., Fischer, F., van Ravenwaaij, C., Fock, A. J. M., Stevens, S. J. C., Bahler, J., Nasar, A., Mantovani, J. F., Manzur, A., Sarkozy, A., Smith, D. E. C., Salomons, G. S., Ahmed, Z. M., Riazuddin, S., Usmani, M. A., Seibt, A., Ansar, M., Antonarakis, S. E., Vincent, J. B., Ayub, M., Grimmel, M., Jelsig, A. M., Hjortshoj, T. D., Karstensen, H. G., Hummel, M., Haack, T. B., Jamshidi, Y., Distelmaier, F., Horvath, R., Gleeson, J. G., Becker, H., Mandel, J. -L., Koolen, D. A., Houlden, H.

مصطلحات موضوعية: aminoacyl-tRNA synthetase, developmental delay, epilepsy, neurodevelopment, neuropathy, next generation sequencing, Allele, Amino Acyl-tRNA Synthetase, Aspartate-tRNA Ligase, Cell Line, Female, Gain of Function Mutation, Genetic Predisposition to Disease, Human, Loss of Function Mutation, Male, Neurodevelopmental Disorder, Pedigree, RNA, Transfer, Amino Acyl, Stem Cells

وصف الملف: STAMPA

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32738225; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000558491800011; volume:107; firstpage:311; lastpage:324; numberofpages:14; journal:AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; http://hdl.handle.net/11567/1027116; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85088934445

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11567/1027116
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.06.016

المؤلفون: Andrews, M V, Bart, J B

المصدر: Southern Medical Journal; Jan1975, Vol. 68 Issue 1, p94-96, 3p