المؤلفون: Clémence Labasse, Guy Brochier, Ana-Lia Taratuto, Bruno Cadot, John Rendu, Soledad Monges, Valérie Biancalana, Susana Quijano-Roy, Mai Thao Bui, Anaïs Chanut, Angéline Madelaine, Emmanuelle Lacène, Maud Beuvin, Helge Amthor, Laurent Servais, Yvan de Feraudy, Marcela Erro, Maria Saccoliti, Osorio Abath Neto, Julien Fauré, Béatrice Lannes, Vincent Laugel, Sandra Coppens, Fabiana Lubieniecki, Ana Buj Bello, Nigel Laing, Teresinha Evangelista, Jocelyn Laporte, Johann Böhm, Norma B. Romero

المصدر: Acta Neuropathologica Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-19 (2022)

مصطلحات موضوعية: ACTA1, Congenital myopathy, Nemaline rods, Intranuclear rods, Cytoplasmic bodies, Nuclear envelope, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2051-5960

URL الوصول: https://doaj.org/article/aa0b0640d52441babc07367bace6ddce

المؤلفون: Amelie Raby, Sonia Missiroli, Peggy Sanatine, Dominique Langui, Julien Pansiot, Nissai Beaude, Lucie Vezzana, Rachelle Saleh, Martina Marinello, Mireille Laforge, Paolo Pinton, Ana Buj-Bello, Andrea Burgo

المصدر: iScience, Vol 27, Iss 9, Pp 110683- (2024)

مصطلحات موضوعية: Biological sciences, Molecular biology, Molecular interaction, Science

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2589004224019084; https://doaj.org/toc/2589-0042

URL الوصول: https://doaj.org/article/7c8d77dc77d541b690d64de75d52c7d1

المؤلفون: Virginie Mariot, Romain Joubert, Christophe Hourdé, Léonard Féasson, Michael Hanna, Francesco Muntoni, Thierry Maisonobe, Laurent Servais, Caroline Bogni, Rozen Le Panse, Olivier Benvensite, Tanya Stojkovic, Pedro M. Machado, Thomas Voit, Ana Buj-Bello, Julie Dumonceaux

المصدر: Nature Communications, Vol 8, Iss 1, Pp 1-8 (2017)

مصطلحات موضوعية: Science

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2041-1723

URL الوصول: https://doaj.org/article/2403fa3958844630ae86e529ecfe4061

المؤلفون: A. Daron, James J. Dowling, Carole Vuillerot, Severine Denis, Bruno Boulanger, Rémi Bellance, Jean-Michel Arnal, Carina Wallgren-Pettersson, Kimberly Amburgey, Etsuko Tsuchiya, A. Hernandez, Jean-Marie Cuisset, Bradley P. Carlin, Enrico Bertini, Andrea Gangfuß, Barbara Andres, Arnaud Monseur, E. Gargaun, Dominique Duchene, Ruxandra Cardas, Virginie Latournerie, Ana Buj-Bello, Ulrike Schara, Basil T. Darras, H. Landy, V. Chê, Chris Freitag, Laurent Servais, S. Fontaine, Adele D'Amico, Jean-Yves Hogrel, Teresa Gidaro, Nacera Reguiba, Andreea Mihaela Seferian, L. Thielemans, Valérie Biancalana, Michèle Mayer, Capucine de Lattre

المصدر: Statistics in Biosciences. 14:237-258

مصطلحات موضوعية: Statistics and Probability, medicine.medical_specialty, Clinical study design, Bayesian probability, Context (language use), Disease, Placebo, Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous), Natural history, Physical medicine and rehabilitation, medicine, Biostatistics, Psychology, Type I and type II errors

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::deaeae228b62e499ae7089f3f672f7cb
https://doi.org/10.1007/s12561-021-09323-5

المؤلفون: Peter Szentesi, Beatrix Dienes, Candice Kutchukian, Tamas Czirjak, Ana Buj‐Bello, Vincent Jacquemond, László Csernoch

المصدر: The Journal of physiologyReferences. 601(1)

مصطلحات موضوعية: Calcium, Dietary, Mammals, Mice, Sarcoplasmic Reticulum, Calcium Channels, L-Type, Physiology, Muscle Fibers, Skeletal, Animals, Calcium, Ryanodine Receptor Calcium Release Channel, Muscle, Skeletal, Muscle Contraction

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::06bd2806ddf91540a15cdc77c7d70531
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36408764

المؤلفون: Nicole Armbruster, Annalisa Lattanzi, Matthieu Jeavons, Laetitia Van Wittenberghe, Bernard Gjata, Thibaut Marais, Samia Martin, Alban Vignaud, Thomas Voit, Fulvio Mavilio, Martine Barkats, Ana Buj-Bello

المصدر: Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 3, Iss C (2016)

مصطلحات موضوعية: Genetics, QH426-470, Cytology, QH573-671

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2329050116301899; https://doaj.org/toc/2329-0501; https://doaj.org/article/c3375dc222574ce59427a986034859f1

الاتاحة: https://doi.org/10.1038/mtm.2016.60
https://doaj.org/article/c3375dc222574ce59427a986034859f1

المؤلفون: Ana Buj-Bello, Daniel Stockholm, Jérôme Denard, Caroline Bogni, Jérémie Cosette, Martina Marinello

المصدر: Journal of Visualized Experiments.

مصطلحات موضوعية: Motor Neurons, Mice, Microscopy, General Immunology and Microbiology, General Chemical Engineering, General Neuroscience, Amyotrophic Lateral Sclerosis, Neuromuscular Junction, Animals, Muscle, Skeletal, Synaptic Transmission, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::255a3eebcbdcc15c5aedd18f0060b530
https://doi.org/10.3791/63032-v

المؤلفون: David Gilot, Célia Sourd, Mathieu Carrara, Marine Laurent, Alejandra Gutierrez-Guerrero, Annarita Miccio, Ana Buj-Bello, Els Verhoeyen, Aurélie Bedel, Giacomo Frati, Jean-Paul Concordet, François Moreau-Gaudry, Carine Giovannangeli, Julien Valton, Mario Amendola

المساهمون: Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Généthon, Biothérapies des maladies génétiques et cancers, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Structure et Instabilité des Génomes (STRING), Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Biodiversité et Biotechnologie Fongiques (BBF), Aix Marseille Université (AMU)-École Centrale de Marseille (ECM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Chemistry, Oncogenesis, Stress and Signaling (COSS), Université de Rennes (UR)-CRLCC Eugène Marquis (CRLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CRLCC Eugène Marquis (CRLCC), Centre International de Recherche en Infectiologie (CIRI), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CELLECTIS, ANR-10-IAHU-0001,Imagine,Institut Hospitalo-Universitaire Imagine(2010), ANR-16-CE18-0012,STaHR,Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique(2016), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CRLCC Eugène Marquis (CRLCC)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Centre International de Recherche en Infectiologie - UMR (CIRI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Human Gene Therapy
Human Gene Therapy, 2021, 32 (19-20), pp.1059-1075. ⟨10.1089/hum.2021.191⟩
Hum Gene Ther.
Human Gene Therapy, Mary Ann Liebert, 2021, 32 (19-20), pp.1059-1075. ⟨10.1089/hum.2021.191⟩

مصطلحات موضوعية: Genetic enhancement, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, Computational biology, Biology, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Genome editing, Genetics, HSCs, gene editing toxicity, CRISPR, genome editing, Molecular Biology, CRISPR/Cas9, 030304 developmental biology, Gene Editing, 0303 health sciences, Cas9, Perspective (graphical), Gene Transfer Techniques, Palindrome, T cell, Genetic Therapy, Endonucleases, gene therapy, 3. Good health, 030220 oncology & carcinogenesis, Molecular Medicine, CRISPR-Cas Systems

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::85f847c286a7a55e336285a116404edf
https://hal.science/hal-03420183

المؤلفون: Karine Poulard, Geneviève Gourdon, Mirella Lo Scrudato, Aline Huguet, Arnaud F. Klein, Denis Furling, Célia Sourd, Ana Buj-Bello, Guillaume Corre, Stéphanie Tomé

المساهمون: Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Généthon, Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), This work was supported by the Association Française contre les Myopathies (AFM-Telethon), and M.L.S. was partially supported by the grant ANR-16-CE18-0012., ANR-16-CE18-0012,STaHR,Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique(2016), École pratique des hautes études (EPHE)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-GENETHON 3-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie (Paris 6), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Généthon, Evry, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Poulard, Karine, Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - - STaHR2016 - ANR-16-CE18-0012 - AAPG2016 - VALID, Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche en Myologie

المصدر: Molecular Therapy
Molecular Therapy, 2019, Epub ahead of print. ⟨10.1016/j.ymthe.2019.05.021⟩
Molecular Therapy, Nature Publishing Group, 2019, ⟨10.1016/j.ymthe.2019.05.021⟩
Molecular Therapy, Cell Press, 2019, Epub ahead of print. ⟨10.1016/j.ymthe.2019.05.021⟩

مصطلحات موضوعية: Untranslated region, [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, Fluorescent Antibody Technique, Gene Expression, [SDV.BBM.BM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, Mice, 0302 clinical medicine, Transduction, Genetic, Drug Discovery, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Ribonucleoprotein, Gene Editing, Mice, Knockout, nucleotide repeat disorders, 0303 health sciences, [SDV.BIBS]Life Sciences [q-bio]/Quantitative Methods [q-bio.QM], gene therapy, Cell biology, 030220 oncology & carcinogenesis, RNA splicing, Gene Targeting, Molecular Medicine, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology, Original Article, CRISPR-Cas9, RNA, Guide, Kinetoplastida, DMPK, musculoskeletal diseases, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Genetic Vectors, Locus (genetics), [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, Biology, Myotonic dystrophy, Myotonin-Protein Kinase, 03 medical and health sciences, Genetics, medicine, Animals, Humans, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Muscle, Skeletal, Molecular Biology, Gene, 030304 developmental biology, RNA, Nuclear, Pharmacology, Cell Nucleus, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, myotonic dystrophy, Base Sequence, Alternative splicing, RNA, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, medicine.disease, [SDV.BIO] Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, Alternative Splicing, Disease Models, Animal, CRISPR-Cas Systems, Trinucleotide Repeat Expansion

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b26f1d98565478833a52260360c677bb
https://hal-univ-evry.archives-ouvertes.fr/hal-02177548

المؤلفون: A. Hernandez, Andrea Gangfuß, V. Chê, Adele D'Amico, Rémi Bellance, Laurent Servais, Capucine de Lattre, Basil T. Darras, E. Gargaun, James J. Dowling, Teresa Gidaro, C. Lilien, Ulrike Schara, A. Daron, Ana Buj-Bello, H. Landy, Jean-Marie Cuisset, Carole Vuillerot, Jean-Yves Hogrel, S. Fontaine, Jean-Michel Arnal, Valérie Biancalana, Michèle Mayer, M. Annoussamy

المساهمون: Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire Traitement du Signal et de l'Image (LTSI), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Advanced BC.org, Biostatistiques santé, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement [LBBE], Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon, Neuromuscular Physiology and Evaluation Laboratory, Service of Clinical Trials and Databases, Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Neurology
Neurology, American Academy of Neurology, 2019, 92 (16), pp.e1852-e1867. ⟨10.1212/WNL.0000000000007319⟩
Neurology, 2019, 92 (16), pp.e1852-e1867. ⟨10.1212/WNL.0000000000007319⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Adult, Male, Vital capacity, medicine.medical_specialty, Neuromuscular disease, Adolescent, [SDV]Life Sciences [q-bio], Population, Medizin, Article, 03 medical and health sciences, Young Adult, 0302 clinical medicine, Internal medicine, medicine, Humans, Longitudinal Studies, Prospective Studies, education, Prospective cohort study, Child, education.field_of_study, business.industry, Exhalation, Infant, Middle Aged, medicine.disease, X-linked myotubular myopathy, 3. Good health, 030104 developmental biology, Phenotype, Child, Preschool, Breathing, Disease Progression, Neurology (clinical), business, 030217 neurology & neurosurgery, Natural history study, Follow-Up Studies, Myopathies, Structural, Congenital

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::21b38c1995ded35a436868282a9704c7
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02880782

المؤلفون: Michael W. Lawlor, Alban Vignaud, Candice Kutchukian, Christine Berthier, Yves Tourneur, Karine Poulard, Vincent Jacquemond, Mirella Lo Scrudato, Bruno Allard, Ana Buj-Bello

المساهمون: Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)

المصدر: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, National Academy of Sciences, 2016, 113 (50), pp.14432-14437. ⟨10.1073/pnas.1604099113⟩

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Mice, 129 Strain, Patch-Clamp Techniques, Materials science, Myotubularin, [SDV]Life Sciences [q-bio], Muscle Fibers, Skeletal, In Vitro Techniques, Mice, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, medicine, Animals, Calcium Signaling, Patch clamp, Phosphatidylinositol, Enzyme Inhibitors, Receptor, Excitation Contraction Coupling, Phosphoinositide-3 Kinase Inhibitors, Calcium signaling, Mice, Knockout, Multidisciplinary, Ryanodine receptor, Muscle weakness, Skeletal muscle, Biological Sciences, Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor, 3. Good health, Cell biology, Androstadienes, Disease Models, Animal, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, Biochemistry, chemistry, medicine.symptom, Wortmannin, 030217 neurology & neurosurgery, Myopathies, Structural, Congenital

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::be37f8a5f4e5b98a587614b372bd28dd
https://doi.org/10.1073/pnas.1604099113

المؤلفون: Ana Buj-Bello, Vincent Jacquemond, Candice Kutchukian

المصدر: Les Cahiers de Myologie. :60-62

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::bc0158152256f3afd07761fe01042be8
https://doi.org/10.1051/myolog/201715015

المؤلفون: Candice, Kutchukian, Peter, Szentesi, Bruno, Allard, Ana, Buj-Bello, Laszlo, Csernoch, Vincent, Jacquemond

المصدر: Cell calcium. 80

مصطلحات موضوعية: Male, Mice, Knockout, Muscle Fibers, Skeletal, Ryanodine Receptor Calcium Release Channel, Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor, Membrane Potentials, Mice, Sarcoplasmic Reticulum, Mutation, Animals, Calcium, Calcium Signaling, Excitation Contraction Coupling, Myopathies, Structural, Congenital

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::fff2f73ce8a3d7c9fe6c164de7d98cda
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30999217

المؤلفون: Péter Szentesi, Vincent Jacquemond, László Csernoch, Candice Kutchukian, Bruno Allard, Ana Buj-Bello

المساهمون: Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), University of Debrecen Egyetem [Debrecen], Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon, CCSD, Accord Elsevier, École pratique des hautes études (EPHE)

المصدر: Cell Calcium
Cell Calcium, Elsevier, 2019, 80, pp.91-100. ⟨10.1016/j.ceca.2019.04.004⟩
Cell Calcium, 2019, 80, pp.91-100. ⟨10.1016/j.ceca.2019.04.004⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Physiology, Myotubularin, [SDV]Life Sciences [q-bio], Kinetics, Phosphatase, Skeletal muscle, Sarcoplasmic reticulum Ca(2+) release, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, medicine, Myotubular Myopathy, Elméleti orvostudományok, Molecular Biology, Chemistry, Ryanodine receptor, Endoplasmic reticulum, Cell Biology, Orvostudományok, [SDV] Life Sciences [q-bio], Coupling (electronics), Myotubular myopathy, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, Biophysics, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::80b53ff0a7413e3b4f50cb3745a62599

المؤلفون: David L. Mack, Jean-Baptiste Dupont, Ana Buj-Bello, Michael W. Lawlor, Robert W. Grange, John T. Gray, Jianjun Guo, Martin K. Childers

مصطلحات موضوعية: 0303 health sciences, Pathology, medicine.medical_specialty, Gene transfer, Spinal muscular atrophy, Biology, medicine.disease, X-linked myotubular myopathy, Biceps, 3. Good health, law.invention, Transcriptome, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, law, Gene expression, medicine, Recombinant DNA, Gene, 030217 neurology & neurosurgery, 030304 developmental biology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4005986ac78bc21c9d069085cd04e9ae
https://doi.org/10.1101/499384

المؤلفون: Samia Martin, Michael W. Lawlor, Ana Buj-Bello, Laura Julien, Christelle Moal, Nathalie Daniele, Martina Marinello, Alban Vignaud, T. Jamet

المساهمون: Laboratoire Kastler Brossel (LKB [Collège de France]), École normale supérieure - Paris (ENS Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Fédération de recherche du Département de physique de l'Ecole Normale Supérieure - ENS Paris (FRDPENS), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Sorbonne Université (SU)-Collège de France (CdF (institution)), Laboratoire de Biophotonique et Pharmacologie - UMR 7213 (LBP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Réseau nanophotonique et optique, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA)), Centre d'Etude de Saclay, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon, Fédération de recherche du Département de physique de l'Ecole Normale Supérieure - ENS Paris (FRDPENS), École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Collège de France (CdF (institution))-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), École Pratique des Hautes Études (EPHE)

المصدر: J Neuropathol Exp Neurol
J Neuropathol Exp Neurol, 2018, 77, pp.282-295. ⟨10.1093/jnen/nly002⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Myotubularin, [SDV]Life Sciences [q-bio], Transgene, Pharmacology, medicine.disease_cause, Transfection, Pathology and Forensic Medicine, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, Mice, 0302 clinical medicine, Tibialis anterior muscle, Escape Reaction, Transduction, Genetic, medicine, Animals, Humans, Vector (molecular biology), Muscle Strength, RNA, Messenger, Centronuclear myopathy, Muscle, Skeletal, Mutation, business.industry, Skeletal muscle, PAX7 Transcription Factor, General Medicine, Original Articles, medicine.disease, Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor, 3. Good health, Disease Models, Animal, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, HEK293 Cells, Phenotype, Neurology, Knockout mouse, Administration, Intravenous, Neurology (clinical), business, 030217 neurology & neurosurgery, Locomotion, Muscle Contraction, Myopathies, Structural, Congenital

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fb42320f908f918f929d87332fbeedc1
https://europepmc.org/articles/PMC5939852/

المؤلفون: Thomas Voit, R. Joubert, Julie Dumonceaux, Laurent Servais, Caroline Bogni, Michael G. Hanna, Ana Buj-Bello, Tanya Stojkovic, Christophe Hourdé, Rozen Le Panse, Olivier Benvensite, Thierry Maisonobe, Pedro Machado, Francesco Muntoni, Léonard Féasson, Virginie Mariot

المساهمون: Immunologie et génétique du diabète de type 1, génétique multifactorielle en endocrinologie pédiatrique (U986), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Recherches Avicoles (SRA), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Laboratoire Interuniversitaire de Biologie de la Motricité (LIBM ), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Université Savoie Mont Blanc (USMB [Université de Savoie] [Université de Chambéry]), Social and Community Medicine School, University of Bristol [Bristol], Dubowitz Neuromuscular Centre, Great Ormond Street Hospital for Children [London] (GOSH)-Institute of Child Health, Fédération de Neurophysiologie clinique, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, Service of Clinical Trials and Databases, Institut de Myologie, GENETHON, Genethon, Centre de recherche en myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Department of Genetics, University of Cambridge, University of Cambridge [UK] (CAM), Généthon, Evry, Thérapie des maladies du muscle strié, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), UMR9196, Physiologie et Pathologie Moléculaires des Rétrovirus Endogènes et Infectieux, Université Savoie Mont Blanc (USMB [Université de Savoie] [Université de Chambéry])-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM), Unité de Recherche PPEH, Service de Physiologie Clinique et de l'Exercice, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne (CHU de Saint-Etienne), The Dubowitz Neuromuscular Centre, Imperial College London, Service de Neurophysiologie [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Généthon, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Department of Genetics [Cambridge], Institute of Child Health-Great Ormond Street Hospital for Children [London] (GOSH), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Unité de recherches Avicoles, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Physiologie et physiopathologie des rétrovirus endogènes et infectieux (RETRO-ENDO), Institut Gustave Roussy (IGR)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Université Savoie Mont Blanc (USMB [Université de Savoie] [Université de Chambéry]), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Service de Neurophysiologie Clinique [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)

المصدر: Nature Communications
Nature Communications, Nature Publishing Group, 2017, 8 (1), ⟨10.1038/s41467-017-01486-4⟩
Nature Communications, 2017, 8 (1), ⟨10.1038/s41467-017-01486-4⟩
Nature Communications, Vol 8, Iss 1, Pp 1-8 (2017)

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Follistatin, Myotubularin, Activin Receptors, Type II, General Physics and Astronomy, Myostatin, Bioinformatics, 0302 clinical medicine, lcsh:Science, Wasting, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Mice, Knockout, Regulation of gene expression, Multidisciplinary, biology, Neuromuscular Diseases, Activin receptor, Middle Aged, Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor, musculoskeletal system, 3. Good health, medicine.anatomical_structure, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology, Female, medicine.symptom, Myopathies, Structural, Congenital, Adult, Science, Down-Regulation, Article, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, 03 medical and health sciences, Downregulation and upregulation, medicine, Animals, Humans, business.industry, Skeletal muscle, General Chemistry, Disease Models, Animal, 030104 developmental biology, Gene Expression Regulation, biology.protein, lcsh:Q, business, 030217 neurology & neurosurgery, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::63e12c84131a16be08b0274044cce861
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02357794

المؤلفون: Alan H. Beggs, Robert W. Grange, Ana Buj-Bello, Valerie E. Kelly, Matthew Elverman, Michael W. Lawlor, Martin K. Childers, Melissa A. Goddard, Anthony P. Marsh, Jessica M. Snyder, David L. Mack, Karine Poulard, Hui Meng

المساهمون: Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon, Genomics Program and Division of Genetics, Harvard Medical School [Boston] (HMS)-Boston Children's Hospital-The Manton Center for Orphan Disease Research, Généthon, Laboratoire d'Astrophysique de Marseille (LAM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Aix Marseille Université (AMU)-Centre National d'Études Spatiales [Toulouse] (CNES), Wake Forest University, École pratique des hautes études (EPHE)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-GENETHON 3-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Généthon, Evry, École Pratique des Hautes Études (EPHE)

المصدر: Muscle & nerve. Supplement.
Muscle & nerve. Supplement., 2017, 56 (5), pp.943-953. ⟨10.1002/mus.25658⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Pathology, Physiology, Myotubularin, muscle, Genetic enhancement, viruses, medicine.disease_cause, 0302 clinical medicine, Transduction, Genetic, Longitudinal Studies, Respiratory system, Adeno-associated virus, myotubular myopathy, Glucuronidase, Adenosine Triphosphatases, Neurologic Examination, [SDV.BA]Life Sciences [q-bio]/Animal biology, Dependovirus, Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor, gene therapy, 3. Good health, Female, medicine.symptom, Myopathies, Structural, Congenital, medicine.medical_specialty, Neuromuscular disease, Transgene, canine, adeno-associated virus, Biology, gait, Virus, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, Dogs, Physiology (medical), medicine, Animals, Humans, Muscle, Skeletal, Gait Disorders, Neurologic, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Muscle weakness, Genetic Therapy, neuromuscular disease, medicine.disease, NAD, Respiration Disorders, Disease Models, Animal, Microscopy, Electron, 030104 developmental biology, Mutation, Neurology (clinical), 030217 neurology & neurosurgery

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7856c8ca48fb3e1f90ef6b057060c95f
https://hal-univ-evry.archives-ouvertes.fr/hal-02179358

المؤلفون: Ann E. Davidson, Xingli Li, Nesrin Sabha, Susan V. Brooks, Ana Buj-Bello, Gilbert Di Paolo, Nadine M. Eltayeb, James J. Dowling, Claudia Dall'Armi, Hernan Gonorazky, Jonathan R. Volpatti, Aaron N. Reifler, Eva L. Feldman

المساهمون: Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon, École Pratique des Hautes Études (EPHE)

المصدر: J Clin Invest
J Clin Invest, 2016, 126 (9), pp.3613-25. ⟨10.1172/JCI86841⟩

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, [SDV]Life Sciences [q-bio], Phosphatase, Pharmacology, medicine.disease_cause, Animals, Genetically Modified, Wortmannin, Mice, Phosphatidylinositol 3-Kinases, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, medicine, Animals, Muscle, Skeletal, Zebrafish, Gene, PI3K/AKT/mTOR pathway, Class II Phosphatidylinositol 3-Kinases, Mice, Knockout, Mutation, biology, General Medicine, Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor, biology.organism_classification, Class III Phosphatidylinositol 3-Kinases, Phenotype, 3. Good health, Androstadienes, Disease Models, Animal, 030104 developmental biology, chemistry, Motor Skills, PIK3C2B, Female, 030217 neurology & neurosurgery, Research Article, Myopathies, Structural, Congenital

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::af4b9088bf330169545bfee494a8d9db
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02881017

المؤلفون: Marie-Pierre Gratacap, Bernard Payrastre, Jocelyn Laporte, Rana Mansour, Jean-Marie Xuereb, Hélène Tronchère, Ana Buj-Bello, Sonia Severin

المساهمون: Laboratoire de Tribologie et Dynamique des Systèmes (LTDS), École Centrale de Lyon (ECL), Université de Lyon-Université de Lyon-École Nationale des Travaux Publics de l'État (ENTPE)-Ecole Nationale d'Ingénieurs de Saint Etienne-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon, Centre de Physiopathologie Toulouse Purpan (CPTP), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Departement /u563 : Oncogenèse, Signalisation et Innovation thérapeutique, Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut Claudius Regaud, Université de Lyon-Université de Lyon-École Nationale des Travaux Publics de l'État (ENTPE)-Ecole Nationale d'Ingénieurs de Saint Etienne (ENISE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut Claudius Regaud

المصدر: Biochem Biophys Res Commun
Biochem Biophys Res Commun, 2016, 476 (3), pp.167-73. ⟨10.1016/j.bbrc.2016.04.127⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Blood Platelets, Platelet Aggregation, Myotubularin, [SDV]Life Sciences [q-bio], Biophysics, Biology, Biochemistry, Cell Line, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, medicine, Animals, Humans, Platelet, Phosphatidylinositol, RNA, Messenger, Centronuclear myopathy, Molecular Biology, Mice, Knockout, Kinase, Cell Biology, medicine.disease, Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor, X-linked myotubular myopathy, 3. Good health, Cell biology, Blot, Mice, Inbred C57BL, 030104 developmental biology, chemistry, Gene Expression Regulation, Myotubularin 1, 030217 neurology & neurosurgery, Myopathies, Structural, Congenital

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e2d50dd7e44cec206ee06fb2adf312f0
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27155155