يعرض 1 - 20 نتائج من 32 نتيجة بحث عن '"Amyotrophie spinale infantile"', وقت الاستعلام: 0.42s تنقيح النتائج
  1. 1
    Dissertation/ Thesis
    Identification des mécanismes moléculaires de neuroprotection modulés par l’activité dans deux maladies du motoneurone ; Identification of activity-induced molecular mechanisms of neuroprotection in two motor neuron diseases

    المؤلفون: Clerc, Zoé

    المساهمون: Université Paris Cité, Biondi, Olivier

    مصطلحات موضوعية: Amyotrophie Spinale Infantile (SMA), Sclérose latérale amyotrophique (SLA), Motoneurone, Exercice physique, Neuroprotection, Spinal Muscular Atrophy (SMA), Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), Motorneurone, Physical exercise

    Relation: http://www.theses.fr/2024UNIP5087/document

    الاتاحة: http://www.theses.fr/2024UNIP5087/document

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  2. 2
    Dissertation/ Thesis
    Explorations Multi-omiques dans les maladies neuromusculaires ; Multiomic investigations in neuromuscular diseases

    المؤلفون: Dabaj, Ivana

    المساهمون: Normandie, Bekri, Soumeya, Marret, Stéphane

    مصطلحات موضوعية: Maladies neuromusculaires, Omiques, Médecine de précision, Biologie des systèmes, Métabolomique, Protéomique, Classification, Biomarqueurs, Amyotrophie spinale infantile, ASI, Myopathie de Duchenne, DMD, Neuromuscular disorders, Omics, Precision medicine, Systems biology, Metabolomics, Proteomics, Biomarkers, Spinal muscular atrophy, SMA, Duchenne muscular dystrophy

    Time: 570

    Relation: http://www.theses.fr/2023NORMR001/document

    الاتاحة: http://www.theses.fr/2023NORMR001/document

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  3. 3
    Dissertation/ Thesis
    Multiomic investigations in neuromuscular diseases ; Explorations Multi-omiques dans les maladies neuromusculaires

    المؤلفون: Dabaj, Ivana

    المساهمون: Cancer and Brain Genomics (CBG), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Normandie Université, Soumeya Bekri, Stéphane Marret

    المصدر: https://theses.hal.science/tel-04033749 ; Médecine humaine et pathologie. Normandie Université, 2023. Français. ⟨NNT : 2023NORMR001⟩.

    مصطلحات موضوعية: Neuromuscular disorders, Omics, Precision medicine, Systems biology, Metabolomics, Proteomics, Classification, Biomarkers, Spinal muscular atrophy, SMA, Duchenne muscular dystrophy, DMD, Maladies neuromusculaires, Omiques, Médecine de précision, Biologie des systèmes, Métabolomique, Protéomique, Biomarqueurs, Amyotrophie spinale infantile, ASI, Myopathie de Duchenne, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

    Relation: NNT: 2023NORMR001; tel-04033749; https://theses.hal.science/tel-04033749; https://theses.hal.science/tel-04033749/document; https://theses.hal.science/tel-04033749/file/DABAJ_Ivana.pdf

    الاتاحة: https://theses.hal.science/tel-04033749
    https://theses.hal.science/tel-04033749/document
    https://theses.hal.science/tel-04033749/file/DABAJ_Ivana.pdf

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  4. 4
    Academic Journal
    Clinique du contre-transfert dans l'observation d'un nourrisson atteint d'une affection neuropédiatrique grave

    المؤلفون: Viodé-Bénony, Christelle

    المصدر: La psychiatrie de l'enfant. 2008, 50(1), p. 5-27.

    الاتاحة: https://www.cairn.info/revue-la-psychiatrie-de-l-enfant-2007-1-page-5.htm

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  5. 5
    Dissertation/ Thesis
    Using human pluripotent stem cells derived motoneurons to address the pathogenesis of Spinal Muscular Atrophy ; Utilisation des cellules souches pluripotentes humaines pour avancer dans la compréhension des mécanismes physiopathologiques associés à l’Amyotrophie Spinale Infantile

    المؤلفون: Januel, Camille

    المساهمون: Institut des cellules souches pour le traitement et l'étude des maladies monogéniques (I-STEM), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Généthon, Paris Saclay University, Cécile Martinat

    المصدر: https://theses.hal.science/tel-04583393 ; Sciences du Vivant [q-bio]. Paris Saclay University, 2022. Français. ⟨NNT : 2020UPASA001⟩.

    مصطلحات موضوعية: Spinal muscular atrophy, Human induced pluripotent stem cells, Spinal and Cranial motoneurons, Neuromuscular junction, Amyotrophie spinale infantile, Cellules souches pluripotentes humaines, Motoneurones spinaux et crâniaux, Jonction neuromusculaire, [SDV]Life Sciences [q-bio]

    Relation: NNT: 2020UPASA001; tel-04583393; https://theses.hal.science/tel-04583393; https://theses.hal.science/tel-04583393/document; https://theses.hal.science/tel-04583393/file/Manuscrit_th%C3%A8se_Camille_Januel%20%281%29.pdf

    الاتاحة: https://theses.hal.science/tel-04583393
    https://theses.hal.science/tel-04583393/document
    https://theses.hal.science/tel-04583393/file/Manuscrit_th%C3%A8se_Camille_Januel%20%281%29.pdf

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  6. 6
    Dissertation/ Thesis
    Typical and atypical developpement of executives functions and theory of mind : neuropsychology of Duchenne muscle dystrophy and spinal muscular atrophy ; Développement typique et atypique des fonctions exécutives et des théories de l'esprit : neuropsychologie de la dystrophie musculaire de Duchenne et des amyotrophies spinales infantiles

    المؤلفون: Mennetrey, Charlotte

    المساهمون: Laboratoire Mémoire, Cerveau et Cognition (LMC2 (URP_7536)), Université Paris Cité (UPCité), Université Paris Cité, Isabelle Jambaqué

    المصدر: https://theses.hal.science/tel-04142890 ; Psychologie. Université Paris Cité, 2020. Français. ⟨NNT : 2020UNIP5125⟩.

    مصطلحات موضوعية: Executive functions, Theory of mind, Duchenne muscular dystrophy, Spinal muscular atrophy, Neurodevelopment, Early neurological risk, Cognitive plasticity, Preschool and school-age children, Fonctions exécutives, Théories de l'esprit, Dystrophie musculaire de Duchenne, Amyotrophie spinale infantile, Neurodéveloppement, Vulnérabilité précoce, Plasticité cognitive, Âge préscolaire et scolaire, [SHS.PSY]Humanities and Social Sciences/Psychology

    Relation: NNT: 2020UNIP5125; tel-04142890; https://theses.hal.science/tel-04142890; https://theses.hal.science/tel-04142890/document; https://theses.hal.science/tel-04142890/file/vd_Mennetrey_Charlotte.pdf

    الاتاحة: https://theses.hal.science/tel-04142890
    https://theses.hal.science/tel-04142890/document
    https://theses.hal.science/tel-04142890/file/vd_Mennetrey_Charlotte.pdf

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  7. 7
    Dissertation/ Thesis
    Développement typique et atypique des fonctions exécutives et des théories de l'esprit : neuropsychologie de la dystrophie musculaire de Duchenne et des amyotrophies spinales infantiles ; Typical and atypical developpement of executives functions and theory of mind : neuropsychology of Duchenne muscle dystrophy and spinal muscular atrophy

    المؤلفون: Mennetrey, Charlotte

    المساهمون: Université Paris Cité, Jambaqué, Isabelle

    مصطلحات موضوعية: Fonctions exécutives, Théories de l'esprit, Dystrophie musculaire de Duchenne, Amyotrophie spinale infantile, Neurodéveloppement, Vulnérabilité précoce, Plasticité cognitive, Âge préscolaire et scolaire, Executive functions, Theory of mind, Duchenne muscular dystrophy, Spinal muscular atrophy, Neurodevelopment, Early neurological risk, Cognitive plasticity, Preschool and school-age children

    Relation: http://www.theses.fr/2020UNIP5125/document

    الاتاحة: http://www.theses.fr/2020UNIP5125/document

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  8. 8
    Implication of cholesterol metabolism in spinal muscular atrophies pathogenesis

    المؤلفون: Houdebine, Léo

    المساهمون: Pharmacologie, toxicologie et signalisation cellulaire (U747), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Sorbonne Paris Cité, Frédéric Charbonnier

    المصدر: Neurosciences [q-bio.NC]. Université Sorbonne Paris Cité, 2017. Français. ⟨NNT : 2017USPCB154⟩

    مصطلحات موضوعية: Metabolism, Cholesterol, Cholestérol, nervous system, Métabolisme, Spinal Muscular Atrophy, Dégénérescence, Degenerescence, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Amyotrophie Spinale Infantile

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a24e155c97a618f5dcc75be59b8d3928
    https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-03284274/document

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  9. 9
    Étude de l’implication du métabolisme du cholestérol dans la pathogénèse des amyotrophies spinales infantiles

    المؤلفون: Houdebine, Léo

    المساهمون: STAR, ABES, Pharmacologie, toxicologie et signalisation cellulaire (U747), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Sorbonne Paris Cité, Frédéric Charbonnier

    المصدر: Neurosciences [q-bio.NC]. Université Sorbonne Paris Cité, 2017. Français. ⟨NNT : 2017USPCB154⟩

    مصطلحات موضوعية: Metabolism, Cholesterol, Cholestérol, nervous system, Métabolisme, Spinal Muscular Atrophy, Dégénérescence, Degenerescence, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Amyotrophie Spinale Infantile, [SDV.NEU] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]

    وصف الملف: application/pdf

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1398::a24e155c97a618f5dcc75be59b8d3928
    https://theses.hal.science/tel-03284274

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  10. 10
    Dissertation/ Thesis
    Mise en place d'un modèle d'étude de l'amyotrophie spinale infantile à partir de cellules souches pluripotentes humaines
    Use of pluripotent stem cells to model spinal muscular atrophy

    المؤلفون: Côme, Julien

    Thesis Advisors: Université Paris-Saclay (ComUE), Peschanski, Marc, Martinat, Cécile

    مصطلحات موضوعية: Amyotrophie spinale infantile, Modélisation

    الاتاحة: http://www.theses.fr/2016SACLE020

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  11. 11
    Dissertation/ Thesis
    Implication of cholesterol metabolism in spinal muscular atrophies pathogenesis ; Étude de l’implication du métabolisme du cholestérol dans la pathogénèse des amyotrophies spinales infantiles

    المؤلفون: Houdebine, Léo

    المساهمون: Pharmacologie, toxicologie et signalisation cellulaire (U747), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Sorbonne Paris Cité, Frédéric Charbonnier

    المصدر: https://theses.hal.science/tel-03284274 ; Neurosciences [q-bio.NC]. Université Sorbonne Paris Cité, 2017. Français. ⟨NNT : 2017USPCB154⟩.

    مصطلحات موضوعية: Metabolism, Cholesterol, Degenerescence, Spinal Muscular Atrophy, Métabolisme, Cholestérol, Dégénérescence, Amyotrophie Spinale Infantile, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]

    Relation: NNT: 2017USPCB154; tel-03284274; https://theses.hal.science/tel-03284274; https://theses.hal.science/tel-03284274/document; https://theses.hal.science/tel-03284274/file/vd_Houdebine_Leo.pdf

    الاتاحة: https://theses.hal.science/tel-03284274
    https://theses.hal.science/tel-03284274/document
    https://theses.hal.science/tel-03284274/file/vd_Houdebine_Leo.pdf

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  12. 12
    Dissertation/ Thesis
    Étude de l’implication du métabolisme du cholestérol dans la pathogénèse des amyotrophies spinales infantiles ; Implication of cholesterol metabolism in spinal muscular atrophies pathogenesis

    المؤلفون: Houdebine, Léo

    المساهمون: Sorbonne Paris Cité, Charbonnier, Frédéric

    مصطلحات موضوعية: Métabolisme, Cholestérol, Dégénérescence, Amyotrophie Spinale Infantile, Metabolism, Cholesterol, Degenerescence, Spinal Muscular Atrophy, 616.74

    Relation: http://www.theses.fr/2017USPCB154/document

    الاتاحة: http://www.theses.fr/2017USPCB154/document

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  13. 13
    Dissertation/ Thesis
    Utilisation des cellules souches pluripotentes humaines pour avancer dans la compréhension des mécanismes physiopathologiques associés à l'Amyotrophie Spinale Infantile ; Using Human Pluripotent Stem Cell-derived motor neurons to address the pathogenesis of Spinal Muscular Atrophy

    المؤلفون: Januel, Camille

    المساهمون: université Paris-Saclay, Martinat, Cécile

    مصطلحات موضوعية: Amyotrophie Spinale Infantile, Cellules souches pluripotentes, Jonctions neuromusculaires, Motoneurones spinaux et crâniaux, Human pluripotent stem cells, Spinal Muscular atrophy, Neuromuscular junctions, Spinal and Cranial motoneurons

    Relation: http://www.theses.fr/2022UPASQ011

    الاتاحة: http://www.theses.fr/2022UPASQ011

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  14. 14
    Dissertation/ Thesis
    Approche éthique de l'assistance respiratoire invasive par trachéotomie chez les enfants atteints d'amyotrophie spinale infantile de type 1 : Comment les parents vivent-ils la prise de décision d'y avoir recours ou non ? : Quelles sont les conséquences de la trachéotomie ? Paroles de mères
    An ethical approach to invasive ventilatory support for children with spinal muscular atrophy type 1 and tracheotomy : How do parents experience the decision of whether to use ventilatory support ? : What are the consequences of a tracheotomy? The words of mothers

    المؤلفون: Rul, Brigitte

    Thesis Advisors: Paris 5, Rudler, Michèle, Carnevale, Franco

    مصطلحات موضوعية: Amyotrophie spinale infantile de type 1, Éthique, Trachéotomie, Recherche qualitative, Phénoménologie, Processus décisionnel, Parents, Spinal muscular atrophy type 1, Ethics, Tracheotomy, Qualitative research, Phenomenology, Decision-making process

    الاتاحة: http://www.theses.fr/2012PA05T026

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  15. 15
    Academic Journal
    Clinique du contre-transfert dans l'observation d'un nourrisson atteint d'une affection neuropédiatrique grave ; Clinic of counter-transfer in the observation of an infant with a severe nEuropeandiatric condition

    المؤلفون: Bénony-Viodé, Christelle

    المصدر: La psychiatrie de l'enfant ; La psychiatrie de l'enfant, 50, 1, 2008-02-06, pp.5-27

    مصطلحات موضوعية: Amyotrophie spinale infantile (type I), Observation à domicile, Contre-transfert, Ébranlement identitaire, psy, musiq

    Relation: 10670/1.6xzlk6; http://www.cairn.info/article.php?ID_ARTICLE=PSYE_501_0005

    الاتاحة: http://www.cairn.info/article.php?ID_ARTICLE=PSYE_501_0005

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  16. 16
    Adeno-Associated Virus-Mediated Gene Delivery for the Treatment of Amyotrophic Lateral Sclerosis and other Motor Neuron Disorders

    المؤلفون: Towne, Christopher

    المساهمون: Aebischer, Patrick

    مصطلحات موضوعية: neuropathic pain, douleur neuropathique, amyotrophic lateral sclerosis, thérapie génique, amyotrophie spinale infantile, virus adéno-associés, adeno-associated virus, gene therapy, spinal muscular atrophy, sclérose latérale amyotrophique

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9a42780c928560ab8dbcc7b13dbb138b

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  17. 17
    Dissertation/ Thesis
    Modélisation appliquée à la pharmacocinétique de molécules médicamenteuses indiquées en prévention ou en traitement d'atteintes neurologiques chez l'homme

    المؤلفون: Abbara, Chadi

    مصطلحات موضوعية: [SDV:SP:MED] Life Sciences/Pharmaceutical sciences/Medication, Pharmacocinétique, Organophosphorés, Amyotrophie spinale infantile, Riluzole

    الاتاحة: http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00460440
    http://tel.archives-ouvertes.fr/docs/00/46/04/40/PDF/These_C.Abbara_Jan_2009.pdf

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  18. 18
    Dissertation/ Thesis
    Pharmacokinetic modelling applied on rugs administered in humans to prevent or treat neurological damages ; Modélisation appliquée à la pharmacocinétique de molécules médicamenteuses indiquées en prévention ou en traitement d'atteintes neurologiques chez l'homme

    المؤلفون: Abbara, Chadi

    المساهمون: Département de Pharmacologie-Toxicologie CHU Angers, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Université d'Angers, Bertrand DIQUET

    المصدر: https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00460440 ; Médicaments. Université d'Angers, 2009. Français.

    مصطلحات موضوعية: Pharmacokinetics, Organophosphorous, Spinal muscular atrophy, Pharmacocinétique, Organophosphorés, Amyotrophie spinale infantile, Riluzole, [SDV.SP.MED]Life Sciences [q-bio]/Pharmaceutical sciences/Medication

    Relation: tel-00460440; https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00460440; https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00460440/document; https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00460440/file/These_C.Abbara_Jan_2009.pdf

    الاتاحة: https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00460440
    https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00460440/document
    https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00460440/file/These_C.Abbara_Jan_2009.pdf

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  19. 19
    Academic Journal
    Étude psychopathologique de l'acquisition du langage chez 20 enfants atteints par une amyotrophie spinale infantile de type II âgés de 25 à 47 mois ; Psychopathological study of language acquisition in 20 children with child spinal amyotrophy type II aged between 25 and 47 months

    المؤلفون: Viodé-Bénony, Christelle, Le Normand, Marie-Thérèse, Golse, Bernard

    المصدر: La psychiatrie de l'enfant ; La psychiatrie de l'enfant, 45, 1, 2002-03-01, pp.133-169

    مصطلحات موضوعية: Amyotrophie spinale infantile (ASI) de type II, Langage, Précocité du Moi, lang, psy

    Relation: 10670/1.vg5lrs; http://www.cairn.info/article.php?ID_ARTICLE=PSYE_451_0133

    الاتاحة: http://www.cairn.info/article.php?ID_ARTICLE=PSYE_451_0133

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  20. 20
    Dissertation/ Thesis
    Développement typique et atypique des fonctions exécutives et des théories de l'esprit : neuropsychologie de la dystrophie musculaire de Duchenne et des amyotrophies spinales infantiles ; Typical and atypical developpement of executives functions and theory of mind : neuropsychology of Duchenne muscle dystrophy and spinal muscular atrophy ; Typical and atypical development of executive functions and thinking theories: neuropsychology of Duchenne muscular dystrophy and infant spinal amyotrophies; Typical and atypical development of executives functions and theory of mind: neuropsychology of Duchenne muscle dystrophy and spinal Muscular atrophy

    المؤلفون: Mennetrey, Charlotte

    المساهمون: Université Paris Cité, Jambaqué, Isabelle

    مصطلحات موضوعية: Fonctions exécutives, Théories de l'esprit, Dystrophie musculaire de Duchenne, Amyotrophie spinale infantile, Neurodéveloppement, Vulnérabilité précoce, Plasticité cognitive, Âge préscolaire et scolaire, Executive functions, Theory of mind, Duchenne muscular dystrophy, Spinal muscular atrophy, Neurodevelopment, Early neurological risk, Cognitive plasticity, Preschool and school-age children, lang, scipo

    Relation: http://www.theses.fr/2020UNIP5125/document

    الاتاحة: http://www.theses.fr/2020UNIP5125/document

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