المؤلفون: Schrouff, Isabelle, Bethlen, Sarah, Servais, Laurent, Thirion, Thierry

المصدر: 96e congrès de la SOFCOT, Paris, France [FR], 9/11/2022

مصطلحات موضوعية: Amyotrophie spinale, hanche, Human health sciences, Orthopedics, rehabilitation & sports medicine, Sciences de la santé humaine, Orthopédie, rééducation & médecine sportive

URL الوصول: https://orbi.uliege.be/handle/2268/296412

المؤلفون: Dangouloff, Tamara

المساهمون: Servais, Laurent, {"lastName":"Hiligsmann", "firstNames":"Mickaël","affiliations":["Université de Liège - ULiège \u003e Département des sc

مصطلحات موضوعية: Amyotrophie spinale, analyse médico-économique, dépistage néonatal, coût, qualité de vie, Human health sciences, Public health, health care sciences & services, Sciences de la santé humaine, Santé publique, services médicaux & soins de santé

وصف الملف: 190+100

URL الوصول: https://orbi.uliege.be/handle/2268/296328

المؤلفون: Clerc, Zoé

المساهمون: Université Paris Cité, Biondi, Olivier

مصطلحات موضوعية: Amyotrophie Spinale Infantile (SMA), Sclérose latérale amyotrophique (SLA), Motoneurone, Exercice physique, Neuroprotection, Spinal Muscular Atrophy (SMA), Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), Motorneurone, Physical exercise

Relation: http://www.theses.fr/2024UNIP5087/document

الاتاحة: http://www.theses.fr/2024UNIP5087/document

المؤلفون: Diop, Alassane Mamadou, Ka, Mamadou, Fall, Maouly

المصدر: African Journal of Neurological Sciences; Vol. 41 No. 1 (2022); 109-115

مصطلحات موضوعية: spinal muscular atrophy, nusinersen, onasemnogene abeparvovec, risdiplam, amyotrophie spinale, nusinersen, onasemnogene abeparvovec, risdiplam

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=78975075580c::dc651acd17c622472b19bbc933bacda4
https://www.ajol.info/index.php/ajns/article/view/245106

المؤلفون: Laich, Laetitia, de Barbot, Françoise, Frischmann, Martine

المصدر: Contraste. 2021, 53(1), p. 13-23.

الاتاحة: https://www.cairn.info/revue-contraste-2021-1-page-13.htm

المؤلفون: Meunier, Justine

المساهمون: Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA (UMR_8251 / U1133)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Université Paris Cité, Ana Ferreiro

المصدر: https://theses.hal.science/tel-04760578 ; Biologie cellulaire. Université Paris Cité, 2023. Français. ⟨NNT : 2023UNIP5273⟩.

مصطلحات موضوعية: ASC-1, TRIP4, Myogenesis regulation, Transcriptional coregulation, Congenital myopathies, Spinal muscular atrophy, Rare genetic diseases, Transcriptomics, SRF, MyoD, Régulation de la myogenèse, Co-régulation transcriptionnelle, Myopathies congénitales, Amyotrophie spinale, Maladies génétiques rares, Transcriptomique, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology

Relation: NNT: 2023UNIP5273

الاتاحة: https://theses.hal.science/tel-04760578
https://theses.hal.science/tel-04760578v1/document
https://theses.hal.science/tel-04760578v1/file/va_Meunier_Justine.pdf

المؤلفون: Dabaj, Ivana

المساهمون: Normandie, Bekri, Soumeya, Marret, Stéphane

مصطلحات موضوعية: Maladies neuromusculaires, Omiques, Médecine de précision, Biologie des systèmes, Métabolomique, Protéomique, Classification, Biomarqueurs, Amyotrophie spinale infantile, ASI, Myopathie de Duchenne, DMD, Neuromuscular disorders, Omics, Precision medicine, Systems biology, Metabolomics, Proteomics, Biomarkers, Spinal muscular atrophy, SMA, Duchenne muscular dystrophy

Time: 570

Relation: http://www.theses.fr/2023NORMR001/document

الاتاحة: http://www.theses.fr/2023NORMR001/document

المؤلفون: Dabaj, Ivana

المساهمون: Cancer and Brain Genomics (CBG), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Normandie Université, Soumeya Bekri, Stéphane Marret

المصدر: https://theses.hal.science/tel-04033749 ; Médecine humaine et pathologie. Normandie Université, 2023. Français. ⟨NNT : 2023NORMR001⟩.

مصطلحات موضوعية: Neuromuscular disorders, Omics, Precision medicine, Systems biology, Metabolomics, Proteomics, Classification, Biomarkers, Spinal muscular atrophy, SMA, Duchenne muscular dystrophy, DMD, Maladies neuromusculaires, Omiques, Médecine de précision, Biologie des systèmes, Métabolomique, Protéomique, Biomarqueurs, Amyotrophie spinale infantile, ASI, Myopathie de Duchenne, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

Relation: NNT: 2023NORMR001; tel-04033749; https://theses.hal.science/tel-04033749; https://theses.hal.science/tel-04033749/document; https://theses.hal.science/tel-04033749/file/DABAJ_Ivana.pdf

الاتاحة: https://theses.hal.science/tel-04033749
https://theses.hal.science/tel-04033749/document
https://theses.hal.science/tel-04033749/file/DABAJ_Ivana.pdf

المؤلفون: Certain, Yann

المساهمون: Thèses d'exercice et mémoires - UFR des sciences pharmaceutiques et biologiques de Montpellier, Université de Montpellier (UM), Guillaume Leiba

المصدر: https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04382014 ; Sciences pharmaceutiques. 2023.

مصطلحات موضوعية: Thérapies géniques, Accès au marché, Médico-économie, Régulation économique, Soutenabilité financière, Contrats de partage de risque, Économie de la santé, Médicaments de thérapie innovante, Loi de financement de la sécurité sociale, MESH: Amyotrophie spinale, MESH: Industrie pharmaceutique, [SDV.SP]Life Sciences [q-bio]/Pharmaceutical sciences

Relation: dumas-04382014; https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04382014; https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04382014/document; https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04382014/file/2023_CERTAIN%20Yann.pdf

الاتاحة: https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04382014
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04382014/document
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04382014/file/2023_CERTAIN%20Yann.pdf

المؤلفون: Viodé-Bénony, Christelle

المصدر: La psychiatrie de l'enfant. 2008, 50(1), p. 5-27.

الاتاحة: https://www.cairn.info/revue-la-psychiatrie-de-l-enfant-2007-1-page-5.htm

المؤلفون: Dangouloff, Tamara, Servais, Laurent

المصدر: Percentile (2022-02-21)

مصطلحات موضوعية: Dépistage néonatal, Amyotrophie spinale, traitements, Human health sciences, Pediatrics, Sciences de la santé humaine, Pédiatrie

Relation: https://www.percentile.be/fr/actualites/medical/depistage-et-traitement-de-l-rsquo-amyotrophie-spinale.html; urn:issn:1372-4916; https://orbi.uliege.be/handle/2268/291215; info:hdl:2268/291215

الاتاحة: https://orbi.uliege.be/handle/2268/291215

المؤلفون: Januel, Camille

المساهمون: Institut des cellules souches pour le traitement et l'étude des maladies monogéniques (I-STEM), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Généthon, Paris Saclay University, Cécile Martinat

المصدر: https://theses.hal.science/tel-04583393 ; Sciences du Vivant [q-bio]. Paris Saclay University, 2022. Français. ⟨NNT : 2020UPASA001⟩.

مصطلحات موضوعية: Spinal muscular atrophy, Human induced pluripotent stem cells, Spinal and Cranial motoneurons, Neuromuscular junction, Amyotrophie spinale infantile, Cellules souches pluripotentes humaines, Motoneurones spinaux et crâniaux, Jonction neuromusculaire, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: NNT: 2020UPASA001; tel-04583393; https://theses.hal.science/tel-04583393; https://theses.hal.science/tel-04583393/document; https://theses.hal.science/tel-04583393/file/Manuscrit_th%C3%A8se_Camille_Januel%20%281%29.pdf

الاتاحة: https://theses.hal.science/tel-04583393
https://theses.hal.science/tel-04583393/document
https://theses.hal.science/tel-04583393/file/Manuscrit_th%C3%A8se_Camille_Januel%20%281%29.pdf

المؤلفون: Mouliade, Sarah

المساهمون: École de Sages-Femmes - Clermont-Auvergne (ESF - UCA), CHU Clermont-Ferrand-Université Clermont Auvergne (UCA), Ève Martinez, Michèle Balsan

المصدر: Médecine humaine et pathologie. 2021

مصطلحات موضوعية: Paraplegia, Amyotrophie-spinale, Paraplégie, Maternity, Suivi, Spinal muscular atrophy, Multiple sclerosis, Grossesse, Pregnancy, Maternité, Support, Followup, Sclérose en plaque, Accompagnement, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::2b718965608266666ab0db7d3618a501
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03451379/document

المؤلفون: Weber, Sarah

المساهمون: UCL - Faculté de pharmacie et sciences biomédicales, Paquay, Stéphanie

مصطلحات موضوعية: amyotrophie spinale, traitement

Relation: thesis:44201; http://hdl.handle.net/2078.1/thesis:44201

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2078.1/thesis:44201

المؤلفون: Kundul, Ferdi

المساهمون: UNIROUEN - UFR Santé (UNIROUEN UFR Santé), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Pascale Saugier-Veber

المصدر: Médecine humaine et pathologie. 2020

مصطلحات موضوعية: Maladie de Werdnig-Hoffmann, Haplotypes, Conseil génétique, Amyotrophie spinale proximale (SMA), Duplication en cis du gène SMN1, Génotype, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, nervous system diseases, Étude d'association

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2592::3c1e422a8db3ac894b99659d424c5bca
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02949211/document

المؤلفون: Querin, Giorgia

المساهمون: Laboratoire d'Imagerie Biomédicale (LIB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Sorbonne Université, Véronique Marchand-Pauvert

المصدر: Neuroscience. Sorbonne Université, 2019. English. ⟨NNT : 2019SORUS329⟩

مصطلحات موضوعية: Spinal cord, Neurophysiologie, [SCCO.NEUR]Cognitive science/Neuroscience, Amyotrophic Lateral Sclerosis, Neurophysiology, Moelle épinière, Magnetic resonance imaging, Maladies du motoneurone, Spinal Muscular Atrophy, Imagerie par résonance magnétique, Models of disease progression, Modélisation de la progression, [SDV.IB]Life Sciences [q-bio]/Bioengineering, Motor neuron disease, Sclérose Latérale Amyotrophique, MUNIX, Amyotrophie Spinale

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2592::54136f585b6a4d99ed8cbd44bbbfae3a
https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-03022201/document

المؤلفون: Querin, Giorgia

المساهمون: Laboratoire d'Imagerie Biomédicale (LIB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Sorbonne Université, Véronique Marchand-Pauvert, STAR, ABES

المصدر: Neuroscience. Sorbonne Université, 2019. English. ⟨NNT : 2019SORUS329⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV.IB] Life Sciences [q-bio]/Bioengineering, Spinal cord, Neurophysiologie, [SCCO.NEUR]Cognitive science/Neuroscience, [SCCO.NEUR] Cognitive science/Neuroscience, Amyotrophic Lateral Sclerosis, Neurophysiology, Moelle épinière, Magnetic resonance imaging, Maladies du motoneurone, Spinal Muscular Atrophy, Imagerie par résonance magnétique, Models of disease progression, Modélisation de la progression, [SDV.IB]Life Sciences [q-bio]/Bioengineering, Motor neuron disease, Sclérose Latérale Amyotrophique, MUNIX, Amyotrophie Spinale

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::54136f585b6a4d99ed8cbd44bbbfae3a
https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-03022201/document

المؤلفون: Mecca, Jordan

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université, Martine Barkats, Frédéric Relaix

المصدر: Biologie cellulaire. Sorbonne Université, 2019. Français. ⟨NNT : 2019SORUS261⟩

مصطلحات موضوعية: Motoneurone, Amyotrophie spinale, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, Spinal muscular atrophy, Neuromuscular disease, Muscle satellite cells, Genetical therapy, Modèle murin, Murine model, Cellules souches musculaires, MiRNA, Thérapie génique, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Dicer, Motor neurons, Maladie neuromusculaire

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2592::45756029b6d5ba79f147b92da04ea1d7
https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-02968362/document

المؤلفون: Mecca, Jordan

المساهمون: Centre de Recherche en Myologie, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université, Martine Barkats, Frédéric Relaix

المصدر: Biologie cellulaire. Sorbonne Université, 2019. Français. ⟨NNT : 2019SORUS261⟩

مصطلحات موضوعية: Motoneurone, Amyotrophie spinale, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, Spinal muscular atrophy, Neuromuscular disease, Muscle satellite cells, Genetical therapy, Modèle murin, Murine model, Cellules souches musculaires, MiRNA, Thérapie génique, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Dicer, Motor neurons, Maladie neuromusculaire

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______212::45756029b6d5ba79f147b92da04ea1d7
https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-02968362/document

المؤلفون: Mennetrey, Charlotte

المساهمون: Laboratoire Mémoire, Cerveau et Cognition (LMC2 (URP_7536)), Université Paris Cité (UPCité), Université Paris Cité, Isabelle Jambaqué

المصدر: https://theses.hal.science/tel-04142890 ; Psychologie. Université Paris Cité, 2020. Français. ⟨NNT : 2020UNIP5125⟩.

مصطلحات موضوعية: Executive functions, Theory of mind, Duchenne muscular dystrophy, Spinal muscular atrophy, Neurodevelopment, Early neurological risk, Cognitive plasticity, Preschool and school-age children, Fonctions exécutives, Théories de l'esprit, Dystrophie musculaire de Duchenne, Amyotrophie spinale infantile, Neurodéveloppement, Vulnérabilité précoce, Plasticité cognitive, Âge préscolaire et scolaire, [SHS.PSY]Humanities and Social Sciences/Psychology

Relation: NNT: 2020UNIP5125; tel-04142890; https://theses.hal.science/tel-04142890; https://theses.hal.science/tel-04142890/document; https://theses.hal.science/tel-04142890/file/vd_Mennetrey_Charlotte.pdf

الاتاحة: https://theses.hal.science/tel-04142890
https://theses.hal.science/tel-04142890/document
https://theses.hal.science/tel-04142890/file/vd_Mennetrey_Charlotte.pdf