المؤلفون: Silva, Vera Lúcia Pinheiro e

المساهمون: Gomes, Ana Maria Pereira, Vasconcelos, Carla Alexandra da Costa e, Veritati - Repositório Institucional da Universidade Católica Portuguesa

مصطلحات موضوعية: Aminoacidopatias, Qualidade de vida, Comportamento alimentar, Aminoacidopathies, Quality of life, Eating behavior, Domínio/Área Científica::Ciências Agrárias::Biotecnologia Agrária e Alimentar

وصف الملف: application/pdf

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10400.14/34919

المؤلفون: Lizbeth López-Mejía, Sara Guillén-López, Marcela Vela-Amieva, Rosa I. Carrillo-Nieto

المصدر: Boletín Médico del Hospital Infantil de México, Vol 79, Iss 3 (2022)

مصطلحات موضوعية: Lactancia materna. Aminoacidopatías. Defectos del ciclo de la urea. Acidemia propiónica. Acidemia metilmalónica. Tamiz neonatal., Pediatrics, RJ1-570, Public aspects of medicine, RA1-1270

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.bmhim.com/frame_esp.php?id=305; https://doaj.org/toc/0539-6115

URL الوصول: https://doaj.org/article/3c41aaa4f35d42ffb6fadc39bb4f6a0b

المؤلفون: López-Mejía,Lizbeth, Guillén-López,Sara, Vela-Amieva,Marcela, Carrillo-Nieto,Rosa I.

المصدر: Boletín médico del Hospital Infantil de México v.79 n.3 2022

مصطلحات موضوعية: Lactancia materna, Aminoacidopatías, Defectos del ciclo de la urea, Acidemia propiónica, Acidemia metilmalónica, Tamiz neonatal

وصف الملف: text/html

الاتاحة: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462022000300141

المؤلفون: Ciro Alvear, Miriam Barboza Urbanes, Carlos Moneriz

المصدر: Revista Ciencias Biomédicas, Vol 10, Iss 2 (2021)

مصطلحات موضوعية: Errores innatos del metabolismo, Aminoacidopatías, Mucopolisacaridosis, Enfermedad del almacenamiento de glucógeno, Medicine (General), R5-920

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://revistas.unicartagena.edu.co/index.php/cbiomedicas/article/view/3370; https://doaj.org/toc/2215-7840; https://doaj.org/toc/2389-7252

URL الوصول: https://doaj.org/article/87e599127201451d96acb01348526296

المؤلفون: Rios Mora, Juliana

المساهمون: Guevara Morales, Johana María, Rodríguez López, Edwin Alexander

مصطلحات موضوعية: Autofagia, mTORC1, Aminoácidos, Fisiopatología, Aminoacidopatías, Errores innatos del metabolismo, Autophagy, Amino acids, Physiopathology, Aminoacidopathies, Inborn error of metabolism, Microbiología industrial - Tesis y disertaciones académicas

جغرافية الموضوع: Colombia

وصف الملف: PDF; application/pdf; application/octet-stream

Relation: http://hdl.handle.net/10554/62585; instname:Pontificia Universidad Javeriana; reponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javeriana; repourl:https://repository.javeriana.edu.co

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10554/62585

المؤلفون: Siebel, Roberta Schaefer

المساهمون: Vargas, Carmen Regla, Coelho, Daniella de Moura, Giugliani, Roberto, Mari, Jurema Fátima de, Salão de Extensão (09. : 2008 set. 02-05: UFRGS, Porto Alegre, RS)

مصطلحات موضوعية: Aminoacidopatias, Defeitos de beta oxidação mitocondrial, Acidemias orgânicas, Triagem neonatal, Saúde

وصف الملف: application/pdf

Relation: Salão de Extensão (09. : 2008 : Porto Alegre, RS). Caderno de resumos. Porto Alegre : UFRGS/PROREXT, 2008.; http://hdl.handle.net/10183/186407; 12333

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10183/186407

المساهمون: Giugliani, Roberto, Detanico, Ana Bittencourt, Puga, Ana Cristina Scheidt, Tubino, Taiana Valente, Souza, Carolina Fischinger Moura de, Brustolin, Silvia, Pires, Ricardo Flores, Salão de Extensão (06. : 2005 ago. 29-31: UFRGS, Porto Alegre, RS)

مصطلحات موضوعية: Erros inatos do metabolismo, Serviço de informações, Aminoacidopatias, Acidúrias orgânicas, Educação, Saúde

وصف الملف: application/pdf

Relation: Salão de Extensão (06. : 2005 : Porto Alegre, RS). Caderno de resumos. Porto Alegre : UFRGS/PROREXT, 2005.; http://hdl.handle.net/10183/203435; 6120

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10183/203435

المؤلفون: Tresbach, Rafael Hencke

المساهمون: Schwartz, Ida Vanessa Doederlein, Sperb, Fernanda

مصطلحات موضوعية: Massive parallel sequencing, Aminoacidopatias, Erros inatos do metabolismo, Diagnostico molecular

وصف الملف: application/pdf

Relation: http://hdl.handle.net/10183/250227; 001142745

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10183/250227

المؤلفون: Delgado Pecellín, Carmen, Álvarez Ríos, Ana Isabel, Bueno Delgado, M.A., Jiménez Jambrina, Margarita María, Quintana Gallego, Esther, Ruiz Salas, Pedro, Marcos Luque, Irene, Melguizo Madrid, Enrique, Delgado Pecellín, Isabel

المصدر: Revista española de salud pública, ISSN 1135-5727, Nº. 94, 2020

مصطلحات موضوعية: Cribado neonatal, Hipotiroidismo congénito, Hormona estimulante del tiroides, Espectrometría de masas en tándem, Aminoacidopatías, Acidurias orgánicas, Defectos de la beta-oxidación de ácidos grasos, Fibrosis quística, Tripsina inmunorreactiva, Enfermedad de células falciformes, Neonatal Screening, Congenital hypothyroidism, Thyroid-stimulating hormone, Tandem mass spectrometry, Aminoacidopathies, Organic acidurias, Defects in beta oxidation mitochondrial, Cystic fibrosis, Immunoreactive trypsinogen, Sickle cell disease

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://dialnet.unirioja.es/servlet/oaiart?codigo=7721470; (Revista) ISSN 1135-5727

الاتاحة: https://dialnet.unirioja.es/servlet/oaiart?codigo=7721470

المؤلفون: Mallmann, Luciane Cristine, Goldbeck, Ana Stela, Lhullier, Francisco Luiz Rodrigues, Pires, Ricardo Flores, Giugliani, Roberto, Wajner, Moacir

المساهمون: Salão de Iniciação Científica (07. : 1995 out. 16-20 : UFRGS, Porto Alegre, RS).

مصطلحات موضوعية: Aminoacidopatias, Ciências da saúde

وصف الملف: application/pdf

Relation: Salão de Iniciação Científica (7. : 1995 : Porto Alegre). Livro de resumos. Porto Alegre : UFRGS, 1995.; http://hdl.handle.net/10183/107229; 000178790

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10183/107229

المؤلفون: Mallmann, Luciane Cristine, Torres, Grazziella, Wajner, Moacir

مصطلحات موضوعية: Triagem neonatal : Aminoacidopatias : Hipotireoidismo congênito : Porto Alegre (RS), Ciências biológicas

وصف الملف: application/pdf

Relation: Salão de Iniciação Científica (6. : 1994 : Porto Alegre). Livro de Resumos. Porto Alegre : UFRGS, 1994.; http://hdl.handle.net/10183/109426; 000127216

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10183/109426

المؤلفون: Mallmann, Luciane Cristine, Goldbeck, Ana Stela, Torres, Grazziella, Wajner, Moacir

مصطلحات موضوعية: Triagem neonatal : Aminoacidopatias : Hipotireoidismo congenito, Ciências biológicas

وصف الملف: application/pdf

Relation: Salão de Iniciação Científica (5. : 1993 : Porto Alegre). [Livro de Resumos]. Porto Alegre : UFRGS, 1993.; http://hdl.handle.net/10183/116959; 000126779

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10183/116959

المؤلفون: Maria Betânia Pereira, Gildásio Carvalho da Conceição, Janice C. Coelho, Moacir Wajner, Roberto Giugliani

المصدر: Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 55, Iss 2, Pp 209-212 (1997)

مصطلحات موضوعية: retardo mental, erros inatos do metabolismo, doenças metabólicas, aminoacidopatias, doenças lisossômicas, Mental deficiency, inborn errors of metabolism, metabolic disorders, amino acid disorders, lysosomal disorders, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571

Relation: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1997000200007; https://doaj.org/toc/0004-282X; https://doaj.org/toc/1678-4227; https://doaj.org/article/9ec4bab3a3b949a4a8cdade6a4c4183b

الاتاحة: https://doi.org/10.1590/S0004-282X1997000200007
https://doaj.org/article/9ec4bab3a3b949a4a8cdade6a4c4183b

المؤلفون: Pinto Martins, Heidi

المصدر: Instituto Adolfo Lutz Journal ; Vol. 56 No. 1 (1996); 47-52 ; Revista del Instituto Adolfo Lutz ; Vol. 56 Núm. 1 (1996); 47-52 ; Revista do Instituto Adolfo Lutz; v. 56 n. 1 (1996); 47-52 ; 1983-3814 ; 0073-9855

مصطلحات موضوعية: Metabolic disorders, Amino acido inborn errors - PKU, Doenças genéticas, Aminoacidopatias, Hiperfenilalaninemia

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://periodicos.saude.sp.gov.br/RIAL/article/view/36577/34850; https://periodicos.saude.sp.gov.br/RIAL/article/view/36577

الاتاحة: https://periodicos.saude.sp.gov.br/RIAL/article/view/36577
https://doi.org/10.53393/rial.1996.56.36577

المؤلفون: Ortiz Gómez, Nuria

المساهمون: Agapito Serrano, María Teresa, Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina

المصدر: UVaDOC. Repositorio Documental de la Universidad de Valladolid
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مصطلحات موضوعية: Error innato del metabolismo, Aminoacidopatías, Fenilalanina, Fenilcetonuria

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::849b9df3fb2ce8b238062a5fa768eab4

المؤلفون: Pascual Chinorias, Cristina

المساهمون: Montero Zoccola, María Teresa, Universidad de Valladolid. Facultad de Enfermería de Valladolid

المصدر: UVaDOC. Repositorio Documental de la Universidad de Valladolid
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مصطلحات موضوعية: Metabolopatías, Aminoacidopatías

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::4e9c2e6e9ca5ada29930c6965d551bed
http://uvadoc.uva.es/handle/10324/23948

المؤلفون: Guevara Morales, Johana María, Rodríguez López, Edwin Alexander, Rios Mora, Juliana

مصطلحات الفهرس: Autofagia, mTORC1, Aminoácidos, Fisiopatología, Aminoacidopatías, Errores innatos del metabolismo

URL: http://hdl.handle.net/10554/62585