المؤلفون: Kyle Thompson, Lucas Bianchi, Francesca Rastelli, Florence Piron-Prunier, Sophie Ayciriex, Claude Besmond, Laurence Hubert, Magalie Barth, Inês A. Barbosa, Charu Deshpande, Manali Chitre, Sarju G. Mehta, Eric J.M. Wever, Pascale Marcorelles, Sandra Donkervoort, Dimah Saade, Carsten G. Bönnemann, Katherine R. Chao, Chunyu Cai, Susan T. Iannaccone, Andrew F. Dean, Robert McFarland, Frédéric M. Vaz, Agnès Delahodde, Robert W. Taylor, Agnès Rötig

المصدر: HGG Advances, Vol 3, Iss 2, Pp 100097- (2022)

مصطلحات موضوعية: cardiolipin, mitochondria, mitochondrial disease, WES/WGS, OXPHOS defect, mitochondrial phospholipid, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666247722000136; https://doaj.org/toc/2666-2477

URL الوصول: https://doaj.org/article/3e06951a912a4d6080e971a99e6d10b0

المؤلفون: Michela Esposito, Sylvie Hermann-Le Denmat, Agnès Delahodde

المصدر: PLoS ONE, Vol 14, Iss 3, p e0214287 (2019)

مصطلحات موضوعية: Medicine, Science

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/1932-6203

URL الوصول: https://doaj.org/article/6dfe1d4f64b3420f905e9b5d7dc86501

المؤلفون: Jean-Paul Lasserre, Alain Dautant, Raeka S. Aiyar, Roza Kucharczyk, Annie Glatigny, Déborah Tribouillard-Tanvier, Joanna Rytka, Marc Blondel, Natalia Skoczen, Pascal Reynier, Laras Pitayu, Agnès Rötig, Agnès Delahodde, Lars M. Steinmetz, Geneviève Dujardin, Vincent Procaccio, Jean-Paul di Rago

المصدر: Disease Models & Mechanisms, Vol 8, Iss 6, Pp 509-526 (2015)

مصطلحات موضوعية: OXPHOS, Drug screening, Genetic suppressors, Mitochondrial disease, Yeast, Medicine, Pathology, RB1-214

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://dmm.biologists.org/content/8/6/509; https://doaj.org/toc/1754-8411; https://doaj.org/toc/1754-8403

URL الوصول: https://doaj.org/article/d739a034d8d041fb94f29fdbddc8e0fd

المؤلفون: Cybel Mehawej, Agnès Delahodde, Laurence Legeai-Mallet, Valérie Delague, Nabil Kaci, Jean-Pierre Desvignes, Zoha Kibar, José-Mario Capo-Chichi, Eliane Chouery, Arnold Munnich, Valérie Cormier-Daire, André Mégarbané

المصدر: PLoS Genetics, Vol 10, Iss 5, p e1004311 (2014)

مصطلحات موضوعية: Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://europepmc.org/articles/PMC4006740?pdf=render; https://doaj.org/toc/1553-7390; https://doaj.org/toc/1553-7404

URL الوصول: https://doaj.org/article/1e1164b459de47aea3caa8feba51e9b7

المؤلفون: Rémy Saunier, Michela Esposito, Emmanuel P Dassa, Agnès Delahodde

المصدر: PLoS ONE, Vol 8, Iss 8, p e70357 (2013)

مصطلحات موضوعية: Medicine, Science

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://europepmc.org/articles/PMC3735599?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203

URL الوصول: https://doaj.org/article/e13a252032fe4289a9251677919de6fd

المؤلفون: Giulia di Punzio, Maria Antonietta Di Noia, Agnès Delahodde, Carole Sellem, Claudia Donnini, Luigi Palmieri, Tiziana Lodi, Cristina Dallabona

المصدر: International Journal of Molecular Sciences; Volume 22; Issue 9; Pages: 4461

مصطلحات موضوعية: yeast model, mitochondrial diseases, ANT1 mutations

جغرافية الموضوع: agris

وصف الملف: application/pdf

Relation: Molecular Biology; https://dx.doi.org/10.3390/ijms22094461

الاتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms22094461

المؤلفون: Nicola Facchinello, Claudio Laquatra, Lisa Locatello, Giorgia Beffagna, Raquel Brañas Casas, Chiara Fornetto, Alberto Dinarello, Laura Martorano, Andrea Vettori, Giovanni Risato, Rudy Celeghin, Giacomo Meneghetti, Massimo Mattia Santoro, Agnes Delahodde, Francesco Vanzi, Andrea Rasola, Luisa Dalla Valle, Maria Berica Rasotto, Tiziana Lodi, Enrico Baruffini, Francesco Argenton, Natascia Tiso

المصدر: Cell Death and Disease, Vol 12, Iss 1, Pp 1-18 (2021)

مصطلحات موضوعية: Cytology, QH573-671

Relation: https://doi.org/10.1038/s41419-020-03359-z; https://doaj.org/toc/2041-4889; https://doaj.org/article/e5b4a8a5e87b4483a23748afb74ea087

الاتاحة: https://doi.org/10.1038/s41419-020-03359-z
https://doaj.org/article/e5b4a8a5e87b4483a23748afb74ea087

المؤلفون: Kyle, Thompson, Lucas, Bianchi, Francesca, Rastelli, Florence, Piron-Prunier, Sophie, Ayciriex, Claude, Besmond, Laurence, Hubert, Magalie, Barth, Inês A, Barbosa, Charu, Deshpande, Manali, Chitre, Sarju G, Mehta, Eric J M, Wever, Pascale, Marcorelles, Sandra, Donkervoort, Dimah, Saade, Carsten G, Bönnemann, Katherine R, Chao, Chunyu, Cai, Susan T, Iannaccone, Andrew F, Dean, Robert, McFarland, Frédéric M, Vaz, Agnès, Delahodde, Robert W, Taylor, Agnès, Rötig

المصدر: HGG advances. 3(2)

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::77ca9e942951cc8b36754d4e542cb447
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35321494

المؤلفون: Agnès Delahodde, Luigi Palmieri, Tiziana Lodi, Claudia Donnini, Maria Antonietta Di Noia, Giulia di Punzio, Cristina Dallabona, Carole Sellem

المساهمون: Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), I2BC, University of Parma = Università degli studi di Parma [Parme, Italie], Università degli studi di Bari Aldo Moro (UNIBA), Università degli studi di Parma = University of Parma (UNIPR), Università degli studi di Bari Aldo Moro = University of Bari Aldo Moro (UNIBA)

المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 4461, p 4461 (2021)
International Journal of Molecular Sciences
Volume 22
Issue 9
International Journal of Molecular Sciences, 2021, 22, ⟨10.3390/ijms22094461⟩
International Journal of Molecular Sciences, MDPI, 2021, 22 (9), pp.4461. ⟨10.3390/ijms22094461⟩
International Journal of Molecular Sciences, MDPI, 2021, 22, ⟨10.3390/ijms22094461⟩
International Journal of Molecular Sciences, 2021, 22 (9), pp.4461. ⟨10.3390/ijms22094461⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, [SDV]Life Sciences [q-bio], medicine.disease_cause, di Punzio, 0302 clinical medicine, A, Donnini, C. A Yeast-Based Screening Unravels Potential Therapeutic Molecules for Mitochondrial Diseases Associated with Dominant ANT1 Mutations. Int yeast model, Missense mutation, Sellem, Biology (General), Spectroscopy, Genetics, Mutation, mitochondrial diseases, M.A, T, General Medicine, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, Phenotype, L, 3. Good health, Computer Science Applications, Nuclear DNA, Chemistry, Mitochondrial DNA, QH301-705.5, Lodi, Oxidative phosphorylation, Biology, Catalysis, Inorganic Chemistry, 03 medical and health sciences, C, G, medicine, Physical and Theoretical Chemistry, ANT1 mutations, Molecular Biology, Gene, QD1-999, Dallabona, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Di Noia, Organic Chemistry, Palmieri, yeast model, Yeast, 030104 developmental biology, Delahodde, [SDV.SP.PHARMA]Life Sciences [q-bio]/Pharmaceutical sciences/Pharmacology, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c9214408afdb07ac4d68cc65ec64387f
https://www.mdpi.com/1422-0067/22/9/4461

المؤلفون: Renaud Legouis, Yanfang Chen, Romane Leboutet, Emmanuel Culetto, Agnès Delahodde, Céline Largeau, Siham Zentout, Christophe Lefebvre

المصدر: The Journal of Cell Biology

مصطلحات موضوعية: Dynamins, Autophagosome, PINK1, Development, Mitochondrion, Biology, Article, Parkin, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Mitophagy, Animals, Caenorhabditis elegans, Caenorhabditis elegans Proteins, 030304 developmental biology, Organelles, 0303 health sciences, Autophagy, Cell Biology, Mitochondria, Cell Death and Autophagy, Cell biology, Mitochondrial fission, Heat-Shock Response, 030217 neurology & neurosurgery, Biogenesis

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::013c8f367bd560e3a933638db5192d97
https://doi.org/10.1083/jcb.201909139

المؤلفون: Monika Oláhová, Michel Koenig, Hessa S Alsaif, Selina Reich, Claire Guissart, Silvia Azzarello-Burri, Ludger Schöls, Anita Rauch, Tuomo M Polvikoski, Pierre Meyer, Matthis Synofzik, Jack J Collier, Nicolas Leboucq, Fumi Suomi, François Rivier, Mina Ryten, Nuria Martinez-Lopez, Lise Larrieu, Suad Alyamani, Fowzan S Alkuraya, Angela Bahr, Souphatta Sasorith, Stephan Zuchner, Angela Pyle, Charu Deshpande, Inês A Barbosa, David Zhang, Andrew M. Schaefer, Thomas G McWilliams, Florence Piron-Prunier, Robert McFarland, Agnès Delahodde, Robert W. Taylor

المساهمون: Newcastle University [Newcastle], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki, University College of London [London] (UCL), Albert Einstein College of Medicine [New York], Universität Zürich [Zürich] = University of Zurich (UZH), University of Tübingen, University of Miami Leonard M. Miller School of Medicine (UMMSM), King‘s College London, Guy's and St Thomas' Hospital [London], Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: The New England journal of medicine 384(25), 2406-2417 (2021). doi:10.1056/NEJMoa1915722
New England Journal of Medicine
New England Journal of Medicine, 2021, 384 (25), pp.2406-2417. ⟨10.1056/NEJMoa1915722⟩
New England Journal of Medicine, Massachusetts Medical Society, 2021, 384 (25), pp.2406-2417. ⟨10.1056/NEJMoa1915722⟩

مصطلحات موضوعية: Male, metabolism [Muscle, Skeletal], Developmental Disabilities, [SDV]Life Sciences [q-bio], medicine.disease_cause, Autophagy-Related Protein 7, physiology [Autophagy-Related Protein 7], pathology [Muscle, Skeletal], 0302 clinical medicine, genetics [Nervous System Malformations], Cerebellum, Missense mutation, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Cells, Cultured, 0303 health sciences, Mutation, Atg7 protein, human, General Medicine, genetics [Ataxia], Phenotype, 3. Good health, Cell biology, genetics [Developmental Disabilities], Pedigree, Female, Intracellular, Adult, Adolescent, genetics [Autophagy], physiology [Autophagy], Mutation, Missense, Genes, Recessive, Nervous System Malformations, genetics [Abnormalities, Multiple], 03 medical and health sciences, genetics [Autophagy-Related Protein 7], medicine, Autophagy, Humans, Abnormalities, Multiple, Computer Simulation, ddc:610, Muscle, Skeletal, Gene, 030304 developmental biology, abnormalities [Face], business.industry, Infant, Fibroblasts, Embryonic stem cell, abnormalities [Cerebellum], Face, Ataxia, Perinatal lethal, business, 030217 neurology & neurosurgery

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f3788ee63101da27a0b9ff3a8224c4f7

المؤلفون: Présentée Par, Benoît Le Tallec, Docteur De, Spécialité Biologie, Génétique Moléculaire, Olivier Coux, Rosine Haguenauer-tsapis, Agnès Delahodde, Claudie Lamour-isnard, Carl Mann, Anne Peyroche

المساهمون: The Pennsylvania State University CiteSeerX Archives

المصدر: http://hal.archives-ouvertes.fr/docs/00/33/31/35/PDF/These_letallec_2008.pdf.

وصف الملف: application/pdf

Relation: http://citeseerx.ist.psu.edu/viewdoc/summary?doi=10.1.1.371.248; http://hal.archives-ouvertes.fr/docs/00/33/31/35/PDF/These_letallec_2008.pdf

الاتاحة: http://citeseerx.ist.psu.edu/viewdoc/summary?doi=10.1.1.371.248
http://hal.archives-ouvertes.fr/docs/00/33/31/35/PDF/These_letallec_2008.pdf

المؤلفون: Enrico Baruffini, Laras Pitayu-Nugroho, Nicola Facchinello, Xavier Giroux, Giorgia Beffagna, Andrea Degiorgi, Claudia Donnini, Francesco Argenton, Agnès Delahodde, Natascia Tiso, Tiziana Lodi

المساهمون: Baruffini, Enrico, Pitayu-Nugroho, Lara, Facchinello, Nicola, Giroux, Xavier, Beffagna, Giorgia, Degiorgi, Andrea, Donnini, Claudia, Argenton, Francesco, Delahodde, Agnè, Tiso, Natascia, Lodi, Tiziana

وصف الملف: STAMPA

Relation: ispartofbook:Mitochondrial Medicine 2019; Mitochondrial Medicine 2019; firstpage:S43; lastpage:S43; numberofpages:1; http://hdl.handle.net/11381/2869036

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11381/2869036

المؤلفون: Enrico Baruffini, Laras Pitayu-Nugroho, Xavier Giroux, Agnès Delahodde, Tiziana Lodi

المساهمون: Baruffini, Enrico, Pitayu-Nugroho, Lara, Giroux, Xavier, Delahodde, Agnè, Lodi, Tiziana

وصف الملف: STAMPA

Relation: ispartofbook:Mitochondrial Medicine; Mitochondrial Medicine; firstpage:P4; lastpage:P4; numberofpages:1; http://hdl.handle.net/11381/2847289

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11381/2847289

المؤلفون: Anne Guimier, Richard Redon, Agnès Delahodde, Christopher T. Gordon, Philippe Charron, Myriam Oufadem, Agnès Rötig, Alain Dautant, Patrick Nitschke, Stanislas Lyonnet, Damien Bonnet, Sylvie Di Filippo, Cécile Masson, Patrice Bouvagnet, Loïc de Pontual, Béatrice Kugener, François Godard, Nigel G. Laing, Christine Bole-Feysot, Vincent Probst, Jeanne Amiel, Christelle Vasnier, Stéphane Dauger, Gianina Ravenscroft, Caroline Rambaud, Cheryl Longman, Jean-Paul di Rago

المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de biochimie et génétique cellulaires (IBGC), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Center for Medical Research, University of Western Australia and the Harry Perkins Institute for Medical Research WA 6009, Institut de génétique et microbiologie [Orsay] (IGM), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Stress Abiotiques et Différenciation des Végétaux Cultivés (SADV), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Lille, Sciences et Technologies, Institut Charles Viollette (ICV) - EA 7394 (ICV), Université d'Artois (UA)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université du Littoral Côte d'Opale (ULCO)-Institut Supérieur d'Agriculture-Université de Lille, Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique (BIP-D), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Nutrition, inflammation et dysfonctionnement de l'axe intestin-cerveau (ADEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), West of Scotland Regional Genetics Service, Physiologie integrée du système d'éveil, Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-IFR19-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de Sommeil Pédiatrique (Hôpital Mère-Enfant), Hospices Civils de Lyon (HCL), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire Cardiogénétique, CHU de Lyon HCL-GH Est-Hôpital Louis Pradel, Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de Cardiologie Pédiatrique, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Fonctions et dysfonctions de la mitochondrie (FDMITO), Département Biologie Cellulaire (BioCell), Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Unité de recherche de l'institut du thorax (ITX-lab), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Lille, Sciences et Technologies-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Université du Littoral Côte d'Opale (ULCO)-Université de Lille-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université d'Artois (UA)-Institut Supérieur d'Agriculture, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2016, 99 (3), pp.666--673. ⟨10.1016/j.ajhg.2016.06.021⟩
American Journal of Human Genetics, 2016, 99 (3), pp.666--673. ⟨10.1016/j.ajhg.2016.06.021⟩

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Heterozygote, Saccharomyces cerevisiae Proteins, [SDV]Life Sciences [q-bio], Mitochondrial disease, Mutant, Mutation, Missense, Saccharomyces cerevisiae, Mitochondrion, Biology, Compound heterozygosity, Mitochondrial Proteins, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Report, Genetics, medicine, Humans, Missense mutation, Exome, Genetics(clinical), Alleles, Genetics (clinical), Membrane Potential, Mitochondrial, Genes, Essential, Microbial Viability, Genetic Complementation Test, Infant, Sudden cardiac arrest, Proton Pumps, medicine.disease, Mitochondria, Diphosphates, Inorganic Pyrophosphatase, Death, Sudden, Cardiac, 030104 developmental biology, Essential gene, Mutation, Female, medicine.symptom, Gene Deletion, 030217 neurology & neurosurgery, Orthologous Gene

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6de6503d782d245abc4238f385316c5f
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.06.021

المؤلفون: Agnès Delahodde, Michela Esposito, Sylvie Hermann-Le Denmat

المساهمون: Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de génétique et microbiologie [Orsay] (IGM), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Fonctions et dysfonctions de la mitochondrie (FDMITO), Département Biologie Cellulaire (BioCell), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: PLoS ONE
PLoS ONE, 2019, 14 (3), pp.e0214287. ⟨10.1371/journal.pone.0214287⟩
PLoS ONE, Public Library of Science, 2019, 14 (3), pp.e0214287. ⟨10.1371/journal.pone.0214287⟩
PLoS ONE, Vol 14, Iss 3, p e0214287 (2019)

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio], Cell Membranes, Yeast and Fungal Models, Peroxin, yeast, dna, Biochemistry, 0302 clinical medicine, Respiratory function, Energy-Producing Organelles, Phospholipids, 0303 health sciences, Multidisciplinary, Organic Compounds, Chemistry, Monosaccharides, Eukaryota, smp domains, Peroxisome, Mitochondrial DNA, Mitochondria, Cell biology, Nucleic acids, Mutant Strains, Experimental Organism Systems, Physical Sciences, Medicine, Cellular Structures and Organelles, outer-membrane protein, complex, Research Article, Saccharomyces cerevisiae Proteins, Forms of DNA, Science, Protein subunit, Carbohydrates, ERMES complex, Saccharomyces cerevisiae, Bioenergetics, Research and Analysis Methods, Mitochondrial Proteins, mitochondrial morphology, Saccharomyces, 03 medical and health sciences, ERMES, Model Organisms, Peroxisomes, Genetics, Point Mutation, inheritance, 030304 developmental biology, Endoplasmic reticulum, Organic Chemistry, Chemical Compounds, Organisms, Fungi, Biology and Life Sciences, Membrane Proteins, endoplasmic-reticulum, Cell Biology, Outer Membrane Proteins, biogenesis, Glucose, er, Mutation, Animal Studies, Calcium, 030217 neurology & neurosurgery, Biogenesis

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::beded4f09a9208d99cce5b512c32922f
https://hal.science/hal-02170277

المؤلفون: Damien Bonnet, Fanny Bajolle, A. Kidd, J-P di Rago, Ian Crozier, Jeanne Amiel, Christopher T. Gordon, A. Moreau de Bellaing, J. Mayr, Agnès Rötig, A. Guimier, K. Dunn, Agnès Delahodde, K. Doudney, M. Grove, Stanislas Lyonnet, C. Turner, H. Kennedy, G. Katta

المساهمون: Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Saclay, Fonctions et dysfonctions de la mitochondrie (FDMITO), Département Biologie Cellulaire (BioCell), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Saclay-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Saclay-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Saclay-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Saclay, Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: Archives of Cardiovascular Diseases Supplements
Archives of Cardiovascular Diseases Supplements, Elsevier/French Society of Cardiology, 2018, 10 (3-4), pp.282. ⟨10.1016/j.acvdsp.2018.06.021⟩
Archives of Cardiovascular Diseases Supplements, 2018, 10 (3-4), pp.282. ⟨10.1016/j.acvdsp.2018.06.021⟩

مصطلحات موضوعية: Resuscitation, medicine.medical_specialty, business.industry, Cardiogenic shock, Mitochondrial disease, [SDV]Life Sciences [q-bio], Cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy, 030204 cardiovascular system & hematology, medicine.disease, Compound heterozygosity, Sudden death, 3. Good health, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Internal medicine, Ventricular fibrillation, Cardiology, Medicine, 030212 general & internal medicine, Cardiology and Cardiovascular Medicine, business, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::796f0e1dff63141e7efa8d2bc05faa81
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02383060

المؤلفون: Laras Pitayu, Vincent Procaccio, Agnès Rötig, Jean-Paul Lasserre, Pascal Reynier, Annie Glatigny, Déborah Tribouillard-Tanvier, Natalia Skoczen, Joanna Rytka, Alain Dautant, Roza Kucharczyk, Lars M. Steinmetz, Jean-Paul di Rago, Raeka S. Aiyar, Marc Blondel, Geneviève Dujardin, Agnès Delahodde

المساهمون: Institut de biochimie et génétique cellulaires (IBGC), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), European Molecular Biology Laboratory [Heidelberg] (EMBL), Institute of Biochemistry and Biophysics, Polska Akademia Nauk = Polish Academy of Sciences (PAN)-Sciences, BioInformatique Moléculaire (BIM), Département Biologie des Génomes (DBG), Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO)-EFS-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Biologie Neurovasculaire et Mitochondriale Intégrée (BNMI), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université d'Angers (UA), Fonctions et dysfonctions de la mitochondrie (FDMITO), Département Biologie Cellulaire (BioCell), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Stanford Genome Technology Center, Biogenèse et fonctionnement des complexes OXPHOS mitochondriaux (BIOMIT), Polska Akademia Nauk (PAN)-Sciences, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Saclay-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Saclay-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Saclay-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Saclay, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Institut de biochimie et génétique cellulaires ( IBGC ), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), European Molecular Biology Laboratory [Heidelberg] ( EMBL ), Polska Akademia Nauk ( PAN ) -Sciences, BioInformatique Moléculaire ( BIM ), Département Biologie des Génomes ( DBG ), Institut de Biologie Intégrative de la Cellule ( I2BC ), Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Institut de Biologie Intégrative de la Cellule ( I2BC ), Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078), EFS-Université de Brest ( UBO ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Biologie Neurovasculaire et Mitochondriale Intégrée, Université d'Angers ( UA ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Fonctions et dysfonctions de la mitochondrie ( FDMITO ), Département Biologie Cellulaire ( BioCell ), Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Biogenèse et fonctionnement des complexes OXPHOS mitochondriaux ( BIOMIT ), Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut de Biologie Intégrative de la Cellule ( I2BC ), Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Brest ( UBO ) -EFS-Institut Brestois Santé Agro Matière ( IBSAM ), Université de Brest ( UBO ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS )

المصدر: Disease Models & Mechanisms, Vol 8, Iss 6, Pp 509-526 (2015)
Disease Models & Mechanisms
Disease Models & Mechanisms, Cambridge Company of Biologists, 2015, 8 (6), pp.509-26. ⟨10.1242/dmm.020438⟩
Disease Models & Mechanisms, Cambridge Company of Biologists, 2015, 8 (6), pp.509-26
Disease Models & Mechanisms, 2015, 8 (6), pp.509-26. ⟨10.1242/dmm.020438⟩
Disease Models & Mechanisms, 2015, 8 (6), pp.509-26

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio], ved/biology.organism_classification_rank.species, Medicine (miscellaneous), lcsh:Medicine, Review, Mitochondrion, Genome, Translational Research, Biomedical, 0302 clinical medicine, Immunology and Microbiology (miscellaneous), Models, DNA, Fungal, Translational Medical Research, Genetics, 0303 health sciences, OXPHOS, 3. Good health, mitochondria, Fungal, mitochondrial fusion, Drug screening, lcsh:RB1-214, Mitochondrial DNA, Mitochondrial disease, Saccharomyces cerevisiae, Neuroscience (miscellaneous), Mitochondrial diseases, Biology, Models, Biological, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, 03 medical and health sciences, medicine, lcsh:Pathology, Animals, Humans, Model organism, 030304 developmental biology, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], Genetic suppressors, ved/biology, lcsh:R, DNA, biology.organism_classification, medicine.disease, Biological, Yeast, DNAJA3, 030217 neurology & neurosurgery, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bc8dd9438fa3765bca95532112ed94dd
http://dmm.biologists.org/content/8/6/509

المؤلفون: Marlène Rio, Jean-Michel Rozet, Agnès Delahodde, Metodi D. Metodiev, Patrizia Amati-Bonneau, Laurence Hubert, Marie-Christine Giacomotto, Nathalie Boddaert, Sylvie Gerber, Xavier Gérard, Josseline Kaplan, Anna Kaminska, Agnès Rötig, Isabelle Desguerre, Claude Besmond, Arnold Munnich, Jeanne Amiel, Dominique Chretien

المصدر: Journal of Medical Genetics. 51:834-838

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Nuclear gene, Citric Acid Cycle, Gene Expression, Genes, Recessive, Biology, Compound heterozygosity, Frameshift mutation, Optic neuropathy, Fatal Outcome, Optic Nerve Diseases, Genetics, medicine, Humans, Exome, Genetics (clinical), Exome sequencing, Aconitate Hydratase, Ophthalmoscopes, Siblings, Brain, High-Throughput Nucleotide Sequencing, ACO2, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, Respiratory enzyme, Enzyme Activation, Patient Outcome Assessment, Optic Atrophy, mitochondrial fusion, Child, Preschool, Mutation, Female

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0056819344f911dcacb330faf6de2981
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102532

المؤلفون: Floriane Petit, Agnès Delahodde, Cécile Masson, Christine Bole-Feysot, Anthony Drecourt, Fanny Mochel, Christelle Domange, Souad Gherbi, Josseline Kaplan, Sylvie Gerber, Delphine Dupin Deguine, Olivier Sterkers, Georges Challe, Crystel Bonnet, Myriam Oufadem, Laurence Jonard, Oriane Mercati, Laurence Mahieu, Agnès Rötig, Patrick Nitschke, Saber Masmoudi, Stanislas Lyonnet, Isabelle Mosnier, Didier Bouccara, Antoine Paul, Sandrine Marlin, Christelle Vasnier, Ines Ben Aissa

المساهمون: Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Fonctions et dysfonctions de la mitochondrie (FDMITO), Département Biologie Cellulaire (BioCell), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, 2017, ⟨10.1016/j.ajhg.2017.09.007⟩
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2017, ⟨10.1016/j.ajhg.2017.09.007⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Iron-Sulfur Proteins, Male, Mitochondrial Diseases, Fe-S cluster synthesis, [SDV]Life Sciences [q-bio], Mutant, Auditory neuropathy, 030105 genetics & heredity, chemistry.chemical_compound, iron-sulfur cluster, Gene expression, Hearing Loss, Central, Genetics (clinical), Genetics, Mitochondria, Pedigree, Complementation, Ferredoxin-NADP Reductase, FDXR, Child, Preschool, Female, inorganic chemicals, Adult, Saccharomyces cerevisiae Proteins, Adolescent, Mitochondrial disease, Iron, Saccharomyces cerevisiae, Biology, 03 medical and health sciences, Young Adult, Atrophy, Biosynthesis, ARH1, Report, medicine, Humans, Amino Acid Sequence, iron overload, Genetic Complementation Test, DNA replication, medicine.disease, Optic Atrophy, 030104 developmental biology, chemistry, Mutation, Sequence Alignment

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6ad29350039c98a833cc62040151c981
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28965846