يعرض 1 - 1 نتائج من 1 نتيجة بحث عن '"ACADVL mutations"', وقت الاستعلام: 0.31s تنقيح النتائج
  1. 1
    Four Years' Experience in the Diagnosis of Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency in Infants Detected in Three Spanish Newborn Screening Centers

    المؤلفون: Merinero, B, Alcaide, P, Martín-Hernández, E, Morais, A, García-Silva, M T, Quijada-Fraile, P, Pedrón-Giner, C, Dulin, E, Yahyaoui, R, Egea, J M, Belanger-Quintana, A, Blasco-Alonso, J, Fernandez Ruano, M L, Besga, B, Ferrer-López, I, Leal, F, Ugarte, M, Ruiz-Sala, P, Pérez, B, Pérez-Cerdá, C

    المصدر: Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
    Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid

    مصطلحات موضوعية: Newborn screening, lipids (amino acids, peptides, and proteins), ACADVL mutations, Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, VLCAD enzyme activity

    وصف الملف: application/pdf

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::f53c5bbafc313860cb9c6f536c0543c7
    https://hdl.handle.net/20.500.12530/39096

    View record in OpenAIRE

    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء