-
1Academic Journal
المؤلفون: Elena E. Baranova, Olesya V. Sagaydak, Alexandra M. Galaktionova, Ekaterina S. Kuznetsova, Madina T. Kaplanova, Maria V. Makarova, Maxim S. Belenikin, Anton S. Olenev, Ekaterina N. Songolova
المصدر: BMC Pregnancy and Childbirth, Vol 22, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
مصطلحات موضوعية: cfDNA, Non-invasive prenatal testing, NIPT, Prenatal screening, Fetal aneuploidy, Amniocentesis, Gynecology and obstetrics, RG1-991
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1471-2393
-
2Academic Journal
المؤلفون: M. T. Kaplanova, A. M. Galaktionova, A. A. Potapov, E. S. Kuznetsova, E. E. Baranova, O. V. Sagaydak, M. S. Belenikin, G. Yu. Bobrovnik, V. L. Izhevskaya, S. V. Martirosyan, A. S. Shkoda, М. Т. Капланова, А. Н. Галактионова, А. А. Потапов, Е. С. Кузнецова, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, М. С. Беленикин, Г. Ю. Бобровник, В. Л. Ижевская, С. В. Мартиросян, А. С. Шкода
المساهمون: The work was funded by the Moscow budget subsidy No. 01-04-593 dated November 10, 2021., Работа выполнена за счет субсидии из бюджета г. Москвы № 01-04-593 от 10.11.2021 в рамках приказа Департамента здравоохранения города Москвы № 1181 от 30.11.2021 «Об организации проведения современных молекулярно-генетических исследований в городе Москве беременным женщинам и супружеским парам с отягощенным анамнезом». Авторы благодарят сотрудников лаборатории ООО «Эвоген» за проведение лабораторной работы: Леонову В.С., Золотопуп А.А., Голованову М.А., Панферову А.А., Айдарову В.И., Криницыну А.А, а также сотрудников Цитогенетической лаборатории ГБУЗ ЦПСиР ДЗМ и заведующую лабораторией Дубровину Е.В.
المصدر: Medical Genetics; Том 22, № 3 (2023); 24-34 ; Медицинская генетика; Том 22, № 3 (2023); 24-34 ; 2073-7998
مصطلحات موضوعية: хромосомные перестройки, prenatal diagnosis, noninvasive prenatal testing, chromosomal microarray analysis, chromosomal rearrangements, пренатальная диагностика, неинвазивное пренатальное тестирование, хромосомный микроматричный анализ
وصف الملف: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2276/1701; Капланова М.Т., Галактионова А.М., Баранова Е.Е. и др. Оценка медико-экономической эффективности внедрения неинвазивного пренатального теста: международный опыт. Вестник РАМН 2022; 77(4). doi:10.15690/vramn2006; Оленев А.С., Баранова Е.Е., Сагайдак О.В. и др. Международный опыт организации проведения неинвазивного пренатального теста. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии 2021; 20(1): 129-137. doi:10.20953/1726-1678-2021-1-129-137; Оленев А.С., Баранова Е.Е., Сагайдак О.В. и др. Случайные находки при использовании полногеномного неинвазивного пренатального теста: клинические и этические аспекты. Проблемы репродукции 2021; 27(1): 78-87. doi:10.17116/repro20212701178; Bedei I., Wolter A., Weber A., et al. Chances and Challenges of New Genetic Screening Technologies (NIPT) in Prenatal Medicine from a Clinical Perspective: A Narrative Review. Genes (Basel) 2021; 12(4): 501. doi:10.3390/genes12040501; Zaninović L., Bašković M., Ježek D. et al. Validity and Utility of Non-Invasive Prenatal Testing for Copy Number Variations and Microdeletions: A Systematic Review. Journal of Clinical Medicine 2022; 11(12): 3350. doi:10.3390/jcm11123350; Van den Veyver I.B. Recent advances in prenatal genetic screening and testing. F1000Res. 2016; 5: 2591. doi:10.12688/f1000research.9215.1.; Liu X., Liu S., Wang H., Hu T. Potentials and challenges of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis. Front Genet. 2022 Jul 26; 13: 938183. doi:10.3389/fgene.2022.938183; Shaffer L.G., Rosenfeld J.A., Dabell M.P., et al. Detection rates of clinically significant genomic alterations by microarray analysis for specific anomalies detected by ultrasound. Prenatal Diagnosis 2012; 32(10): 986-95. doi:10.1002/pd.3943; Srebniak M.I., Diderich K.E., Joosten M., et al. Prenatal SNP array testing in 1000 fetuses with ultrasound anomalies: causative, unexpected and susceptibility CNVs. European Journal of Human Genetics 2015; 24(5): 645-51. doi:10.1038/ejhg.2015.193; Wapner R.J., Martin C.L., Levy B., et al. Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis. New England Journal of Medicine 2012; 367(23): 2175-84. doi:10.1056/nejmoa1203382; Grande M., Jansen F.A.R., Blumenfeld Y.J., et al. Genomic microarray in fetuses with increased nuchal translucency and normal karyotype: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 2015; 46(6): 650-8. doi:10.1002/uog.14880; Levy B., Wapner, R. Prenatal diagnosis by chromosomal microarray analysis. Fertility and sterility 2018; 109(2): 201-212. doi:10.1016/j.fertnstert.2018.01.005; Dugoff L., Norton M.E., Kuller J.A. The use of chromosomal microarray for prenatal diagnosis. American Journal of Obstetrics and Gynecology 2016; 215(4): B2-9. doi:10.1016/j.ajog.2016.07.016; American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Committee Opinion No. 581: the use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis. Obstet Gynecol. 2013; 122(6): 1374-7. doi:10.1097/01.AOG.0000438962.16108.d1.; Riggs E.R., Andersen E.F., Cherry A.M., et al. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen). Genet Med. 2020; 22(2): 245-257. doi:10.1038/s41436-019-0686-8.; Антоненко В.Г., Светличная Д.В., Журкова Н.В. и др. Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца. Медицинская генетика 2019; 18(9): 34-39. doi:10.25557/2073-7998.2019.09.34-39; Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты. СПб: Издательство Н-Л, 2006. 640 с.; Шилова Н.В. Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве. Медицинская генетика 2018; 17(1): 41-49. doi:10.25557/2073-7998.2018.01.41-49; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2276
-
3Academic Journal
المؤلفون: V. Ushivtsev B., M. Galaktionova L., S. Kotenkov A., T. Sinitsyna A., G. Akhmedova A., Mehdi Shojaei Ghodrati, В. Ушивцев Б., М. Галактионова Л., С. Котеньков А., Т. Синицына А., Г. Ахмедова А., Мехди Шозаи Годрати
المساهمون: The research was conducted in the framework of State Assignment of IORAS (Subject No. 0128‐2021‐0004) and was also funded by RFBR through the research project No 20‐54‐56053 and by INSF, project number No99003103., Работа выполнена в рамках Государственного задания: тема No 0128‐2021‐0004, при финансовой поддержке гранта РФФИ No 20‐54‐56053 и гранта ННФИ No99003103.
المصدر: South of Russia: ecology, development; Том 16, № 4 (2021); 8‐17 ; Юг России: экология, развитие; Том 16, № 4 (2021); 8‐17 ; 2413-0958 ; 1992-1098 ; 10.18470/1992-1098-2021-4
مصطلحات موضوعية: Caspian Sea, eastern coast, crayfish, distribution, species composition of populations, features of species biology, commercial and economic value of stocks, total allowable catch, Каспийское море, восточное побережье, раки, распространение, видовой состав популяций, особенности биологии видов, промысловая и хозяйственная ценность запасов, допустимые объемы вылова
وصف الملف: application/pdf
Relation: https://ecodag.elpub.ru/ugro/article/view/2339/1233; Бокова Е.Н. Речной рак Каспийского моря // Рыбное хозяйство. 1948. N 9. С. 32‐37.; Байдин С.С., Косарев А.Н. Каспийское море: Гидрология и гидрохимия. Москва: Наука, 1986. 261 с.; Румянцев В.Д. Толстопалый рак Каспия // Труды КаспНИРХа. 1971. Т. 26. С. 265‐266.; Ushivtsev V.B. Astacofauna of the present Caspian Sea (distribution, stock dynamics, behavior, projects of fishery) // Proceeding of the 12th Symposium IAA. Agsburg – Germany, 1998. P. 57.; После шторма берег Каспия заполонили раки, 2019. URL: https://www.ktk.kz/ru/newsfeed/article/2019/03/11/114578/ (дата обращения: 15.06.2020); Румянцев В.Д. Речные раки Волго‐Каспия. Москва: Пищевая промышленность, 1974. 84 с.; Ушивцев В.Б. Определение запасов речного рака на Каспии // Рыбное хозяйство. 1981. N 4. С. 50‐51.; Ушивцев В.Б. Запасы раков в Казахских водах Каспия // Тезисы докладов XIX научной конференции «Биологические основы рыбного хозяйства водоемов Средней Азии и Казахстана», Ашхабад, 9‐11 октября, 1986. С. 121.; Ушивцев В.Б. Влияние колебаний уровня Каспия на запасы раков // Тезисы докладов I‐й Международной конференции «Биологические ресурсы Каспийского моря», Астрахань, 22‐24 сентября, 1992. С. 93.; Ушивцев В.Б. Морские объекты промысла // Научные основы распределения промышленных объектов Каспийского моря. Астрахань: БИВЦ «Каспрыба», 1992. С. 98‐99.; Ушивцев В.Б. и др. Состояние запасов раков на восточном шельфе Каспия в период подъема уровня моря // Экосистемы морей России в условиях антропогенного пресса. Астрахань: КаспНИРХ, 1994. С. 155‐157.; Ушивцев В.Б., Камакин А.М. Раки Южного Каспия (Crustacea: Decapoda, Astacidae): распространение, характер биотопов // Каспийский Плавучий Университет, Научный бюллетень. 2000. N 1. С. 157.; Денисов А.Е. Некоторые вопросы методики водолазных исследований донных сообществ // Океанология. 1972. Т. 12. Вып. 5. C. 884‐891.; Ушивцев В.Б. Особенности распространения популяций раков (Crustacea, Decapoda, Astacidae) на восточном шельфе Каспийского моря в период с 1915 по 2016 гг. // Сборник материалов Всероссийская научно‐практическая итоги конференции с международным участием «Морские биологические исследования: достижения и перспективы», приуроченной к 145‐летию Севастопольской биологической станции, Севастополь, 19‐24 сентября, 2016. С. 232‐236.; Ушивцев В.Б., Востоков С.В., Ахмедова Г.А., Галактионова М.Л., Котеньков С.А. Современное состояние и хозяйственная ценность астакофауны в отдельных районах восточного шельфа Каспийского моря // Юг России: экология, развитие. 2020. Т. 15. N1. С. 28‐36. DOI:10.18470/1992‐1098‐2020‐1‐28‐36; Гинзбург А.И., Костяной А.Г., Соловьев Д.М., Шеремет Н.А. Фронтальная зона апвеллинга у восточного побережья Каспийского моря (спутниковые наблюдения) // Исследования Земли из космоса. 2006. N4. С. 3‐12.; Черкашина Н.Я. Биология Astacus leptodactylus eichwaldi Bott и Astacuspachypus Rathke в туркменских водах Каспия // Труды ВНИРО. 1974. Т. 99. Вып. 5. С. 70‐83.; Черкашина Н.Я. Распределение и биология толстопалого рака в туркменских водах Каспия // Зоологический журнал. 1976. Т. 55. Вып. 4. С. 602‐606.; https://ecodag.elpub.ru/ugro/article/view/2339
-
4
المؤلفون: A M, Galaktionova, M T, Kaplanova, E E, Baranova, P V, Sagaydak, A S, Olenev, A Yu, Kharkchinov, M I, Chernova, K P, Yablonskiy, M A, Patrushev, V B, Filatov, N B, Naygovzina
المصدر: Problems of Social Hygiene, Public Health and History of Medicine. 30:806-812
مصطلحات موضوعية: Pregnancy, Prenatal Diagnosis, Costs and Cost Analysis, Humans, Female, General Medicine, Down Syndrome, Child, Moscow
-
5
المؤلفون: Madina T. Kaplanova, Alexandra M. Galaktionova, Elena E. Baranova, Olesya V. Sagaydak, Maksim S. Belenikin, Alexey G. Denisov
المصدر: Annals of the Russian academy of medical sciences. 77:276-284
مصطلحات موضوعية: General Medicine
-
6
المؤلفون: Elena E Baranova, Olesya V. Sagaydak, Alexandra M. Galaktionova, Ekaterina S. Kuznetsova, Madina T. Kaplanova, Maria V. Makarova, Maxim S. Belenikin, Anton S. Olenev, Ekaterina N. Songolova
-
7
المؤلفون: M. Galaktionova, N. Ivanova, E. Mikhailova
المصدر: Virtual Technologies in Medicine. :261-262
مصطلحات موضوعية: General Medicine
-
8
المصدر: Vestnik severo-zapadnogo gosudarstvennogo medicinskogo universiteta im. I.I. Mečnikova, Vol 11, Iss 2, Pp 59-70 (2019)
مصطلحات موضوعية: Microcephaly, Pediatrics, medicine.medical_specialty, lcsh:R5-920, Palsy, business.industry, Hearing loss, Kabuki, neurological disorders, Floppy baby, medicine.disease, developmental delay, kabuki syndrome, Medicine, medicine.symptom, business, lcsh:Medicine (General), Abducens nerve, Kabuki syndrome, seizures
-
9
المؤلفون: Madina T. Kaplanova, Ekaterina N. Songolova, O V Sagaydak, Ekaterina S. Kuznetsova, Elena E. Baranova, Maxim S. Belenikin, Alexandra M. Galaktionova, Anton S. Olenev
المصدر: Russian Open Medical Journal. 10
مصطلحات موضوعية: 03 medical and health sciences, medicine.medical_specialty, 030219 obstetrics & reproductive medicine, 0302 clinical medicine, Prenatal screening, business.industry, Obstetrics, Non invasive, Medicine, 030212 general & internal medicine, General Medicine, business, Test (assessment)
-
10
المؤلفون: A G Shumeeva, S M Galaktionova, L M Shchugareva, O V Poteshkina
المصدر: Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova. 120:110
مصطلحات موضوعية: Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Microcephaly, Capillary malformation, Vascular Malformations, medicine.disease_cause, Epilepsy, Exon, medicine, Humans, Child, Progressive microcephaly, Mutation, Endosomal Sorting Complexes Required for Transport, business.industry, Capillary hemangioma, Syndrome, medicine.disease, Capillaries, Psychiatry and Mental health, Spastic tetraparesis, Neurology (clinical), business, Ubiquitin Thiolesterase
-
11
المؤلفون: T. A. Sidorov, E. I. Lebedeva, L. L. Lyudina, E. M. Galaktionova, L. V. Milova, T. G. Sheinina
المصدر: Chemischer Informationsdienst. 6
مصطلحات موضوعية: Chemistry, Physical chemistry, General Medicine
-
12
المؤلفون: R. A. Petrov, G. M. Galaktionova, Yu. R. Shil'nikov, Yu. M. Yakovlev
المصدر: Chemischer Informationsdienst. 4
مصطلحات موضوعية: Crystallography, Chemistry, General Medicine
-
13
المؤلفون: S. V. Kruzhalov, L. N. Pakhomov, Artur A Mak, V. Yu. Petrun'kin, G F Zaitsev, V N Arzumanov, N M Galaktionova, V V Gershun
المصدر: Soviet Journal of Quantum Electronics. 5:996-997
مصطلحات موضوعية: Materials science, business.industry, General Engineering, Laser pumping, Laser, Power (physics), Transverse mode, law.invention, Interferometry, Resonator, Optics, law, Frequency stabilization, business, Selection (genetic algorithm)