المؤلفون: Lefebvre, Mathilde, Sanlaville, Damien, Marle, Nathalie, Thauvin-Robinet, Christel, Gautier, Élodie, El Chehadeh, Salima, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Thevenon, Julien, Edery, Patrick, Alex-Cordier, Marie-Pierre, Till, Marianne, Lyonnet, Stanislas, Cormier-Daire, Valérie, Amiel, Jeanne, Philippe, Anne, Romana, Serge, Malan, Valérie, Afenjar, Alexandra, Marlin, Sandrine, Chantot-Bastaraud, Sandra, Bitoun, Pierre, Heron, Bénédicte, Piparas, Eva, Morice-Picard, Fanny, Moutton, Sébastien, Chassaing, Nicolas, Vigouroux-Castera, Adeline, Lespinasse, James, Manouvrier-Hanu, Sylvie, Boute-Benejean, Odile, Vincent-Delorme, Catherine, Petit, Florence, Le Meur, Nathalie, Marti-Dramard, Michèle, Guerrot, Anne-Marie, Goldenberg, Alice, Redon, Sylvia, Ferrec, Claude, Odent, Sylvie, Le Caignec, Cédric, Mercier, Sandra, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Toutain, Annick, Arpin, Stéphanie, Blesson, Sophie, Mortemousque, Isabelle, Schaefer, Elise, Martin, Dominique, Philip, Nicole, Sigaudy, Sabine, Busa, Tiffany, Missirian, Chantal, Giuliano, Fabienne, Benailly, Houda Karmous, van Kien, Philippe Khau, Leheup, Bruno, Benneteau, Claire, Lambert, Laetitia, Caumes, Roseline, Kuentz, Paul, François, Irène, Héron, Delphine, Keren, Boris, Cretin, Elodie, Callier, Patrick, Julia, Sophie, Faivre, Laurence

المساهمون: Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Université de Bourgogne (UB), Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de cytogénétique constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU de Lyon-Centre Neuroscience et Recherche, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de génétique médicale, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), INSERM EMI0210 (EMI0210), Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique CHU Necker, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Service de Pédiatrie Jean Verdier, Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Jean Verdier AP-HP, Hôpital Jean Verdier AP-HP, Maladies Rares - Génétique et Métabolisme (MRGM), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Hôpital Pellegrin-Service de Génétique Médicale du CHU de Bordeaux, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Département de Génétique Chromosomique, Bâtiment Hôtel Dieu - Centre Hospitalier de Chambéry, Laboratoire de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre de Maladies Rares, Anomalies du Développement Nord de France-CH Arras - CHRU Lille, Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U837 (JPArc), Université Lille Nord de France (COMUE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille, Service de génétique Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), CHU Amiens-Picardie, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie )-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital l'Archet, Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), CHU Dijon, Groupe de Recherche Clinique : Génétique des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares (associées ou non aux Troubles du Spectre Autistique) (GRC 9), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Clinical Investigation Centre, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC), Pain & Palliative Care Department, Université de Franche-Comté (UFC), Logiques de l'Agir ( UR 2274) (LdA), The authors thanks the Regional Council of Burgundy for their support.

المصدر: ISSN: 0009-9163.

مصطلحات موضوعية: ethical issues, incidental findings, pre-test information, aCGH, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/26582393; hal-01237103; https://univ-rennes.hal.science/hal-01237103; https://univ-rennes.hal.science/hal-01237103/document; https://univ-rennes.hal.science/hal-01237103/file/Genetic%20counselling%20difficulties%20and%20ethical%20implications_accepted.pdf; PUBMED: 26582393

الاتاحة: https://univ-rennes.hal.science/hal-01237103
https://univ-rennes.hal.science/hal-01237103/document
https://univ-rennes.hal.science/hal-01237103/file/Genetic%20counselling%20difficulties%20and%20ethical%20implications_accepted.pdf
https://doi.org/10.1111/cge.12696

المؤلفون: Marquet, Valentine, Bourgeois, Dominique, de Mas, Philippe, Bouneau, Laurence, Vigouroux‐castera, Adeline, Molignier, Romain, Calvas, Patrick

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Clinique Saint-Jean Languedoc Toulouse (CSJL)

المصدر: EISSN: 2050-0904 ; Clinical Case Reports ; https://ut3-toulouseinp.hal.science/hal-03482500 ; Clinical Case Reports, 2015, 3 (9), pp.757-761. ⟨10.1002/ccr3.313⟩

مصطلحات موضوعية: azoospermia, chromosome 21, chromosome 22, deletion, chromosome, insertion, karyotype, partial monosomy 21, [SDV.MHEP.MI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Infectious diseases

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/26401282; hal-03482500; https://ut3-toulouseinp.hal.science/hal-03482500; https://ut3-toulouseinp.hal.science/hal-03482500/document; https://ut3-toulouseinp.hal.science/hal-03482500/file/Marquet_2015.pdf; PUBMED: 26401282; PUBMEDCENTRAL: PMC4574793

الاتاحة: https://ut3-toulouseinp.hal.science/hal-03482500
https://ut3-toulouseinp.hal.science/hal-03482500/document
https://ut3-toulouseinp.hal.science/hal-03482500/file/Marquet_2015.pdf
https://doi.org/10.1002/ccr3.313

المؤلفون: Laquérriere, Annie, Maluenda, Jérome, Camus, Adrien, Fontenas, Laura, Dieterich, Klaus, Nolent, Flora, Zhou, Jié, Monnier, Nicole, Latour, Philippe, Gentil, Damien, Héron, Delphine, Desguerres, Isabelle, Landrieu, Pierre, Beneteau, Claire, Delaporte, Benoit, Bellesme, Céline, Baumann, Clarisse, Capri, Yline, Goldenberg, Alice, Lyonnet, Stanislas, Bonneau, Dominique, Estournet, Brigitte, Quijano-Roy, Susana, Francannet, Christine, Odent, Sylvie, Saint-Frison, Marie-Hélène, Sigaudy, Sabine, Figarella-Branger, Dominique, Gelot, Antoinette, Mussini, Jean-Marie, Lacroix, Catherine, Drouin-Garraud, Valerie, Malinge, Marie-Claire, Attié-Bitach, Tania, Bessieres, Bettina, Bonniere, Maryse, Encha-Razavi, Ferechte, Beaufrère, Anne-Marie, Khung-Savatovsky, Suonary, Perez, Marie José, Vasiljevic, Alexandre, Mercier, Sandra, Roume, Joelle, Trestard, Laetitia, Saugier-Veber, Pascale, Cordier, Marie-Pierre, Layet, Valérie, Legendre, Marine, Vigouroux-Castera, Adeline, Lunardi, Joel, Bayes, Monica, Jouk, Pierre S., Rigonnot, Luc, Granier, Michèle, Sternberg, Damien, Warszawski, Josiane, Gut, Ivo, Gonzales, Marie, Tawk, Marcel, Melki, Judith

مصطلحات موضوعية: ARTICLES

وصف الملف: text/html

Relation: http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/short/23/9/2279; http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddt618

الاتاحة: http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/short/23/9/2279
https://doi.org/10.1093/hmg/ddt618

المؤلفون: Julien Thevenon, Sophie Blesson, Sylvie Manouvrier Hanu, Chloé Quélin, Florence Fellmann, Nicolas Chassaing, Fabienne Giuliano, Laetitia Lambert, Caroline Rooryck-Thambo, Pierre-Simon Jouk, Sylvie Di Filippo, Alexandre Vasiljevic, Christine Francannet, Daphné Lehalle, Audrey Putoux, Anna‐Gaëlle Giguet‐Valard, Sophie Naudion, Salima El Chehadeh, Estelle Colin, Viorica Ciorna‐Monferrato, Bruno Reversade, Lionel Van Maldergem, Fanny Morice-Picard, Renaud Touraine, Sébastien Moutton, Jocelyne Attia, Laurent Pasquier, A. Vigouroux-Castera, Catherine Yardin, Tania Attié-Bitach, Carine Abel, Hui Liu, Sylvie Odent, Christelle Cabrol, Florence Petit, Philippe Khau Van Kien, Thomas Simonet, Catherine Vincent-Delorme, Jean Chiesa, Juliette Piard, Anne Bazin, Mélanie Fradin, Bertrand Isidor, Loubna El Zein, Patrice Bouvagnet, Marie-Pierre Brechard, Emmanuelle Szenker-Ravi, Sophie Scheidecker, Claire Beneteau

المساهمون: ACS - Heart failure & arrhythmias

المصدر: Human mutation, 41(12), 2167-2178. Wiley-Liss Inc.

مصطلحات موضوعية: Heart Defects, Congenital, Male, midline anomaly, Heterozygote, medicine.medical_specialty, Genetic counseling, Consanguinity, Heterotaxy Syndrome, Biology, DNA sequencing, 03 medical and health sciences, consanguinity, Genetics, medicine, Humans, Family, Family history, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, 0303 health sciences, Fetus, Obstetrics, Homozygote, 030305 genetics & heredity, High-Throughput Nucleotide Sequencing, heterotaxy, congenital heart defects, Cardiac malformations, Pedigree, fetus, Parental consanguinity, Cytogenetic Analysis, Mutation, Female, next-generation sequencing, Heterotaxy

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::553363f59e6158b94810ccf8e644cd0d
https://pure.amc.nl/en/publications/nextgeneration-sequencing-in-a-series-of-80-fetuses-with-complex-cardiac-malformations-andor-heterotaxy(335c6b31-a96e-49bf-8a36-f80fec5c4e98).html

المؤلفون: Liu, Hui, Giguet-Valard, Anna‐gaëlle, Simonet, Thomas, Szenker-Ravi, Emmanuelle, Lambert, Laetitia, Vincent-Delorme, Catherine, Scheidecker, Sophie, Fradin, Mélanie, Morice-Picard, Fanny, Naudion, Sophie, Ciorna-Monferrato, Viorica, Colin, Estelle, Fellmann, Florence, Blesson, Sophie, Jouk, Pierre‐simon, Francannet, Christine, Petit, Florence, Moutton, Sébastien, Lehalle, Daphné, Chassaing, Nicolas, El Zein, Loubna, Bazin, Anne, Bénéteau, Claire, Attié-Bitach, Tania, Hanu, Sylvie, Brechard, Marie‐pierre, Chiesa, Jean, Pasquier, Laurent, Rooryck, Caroline, Van Maldergem, Lionel, Cabrol, Christelle, El Chehadeh, Salima, Vasiljevic, Alexandre, Isidor, Bertrand, Abel, Carine, Thevenon, Julien, Di Filippo, Sylvie, Vigouroux-Castera, Adeline, Attia, Jocelyne, Quelin, Chloé, Odent, Sylvie, Piard, Juliette, Giuliano, Fabienne, Putoux, Audrey, Khau van Kien, Philippe, Yardin, Catherine, Touraine, Renaud, Reversade, Bruno, Bouvagnet, Patrice

المساهمون: CHU Limoges, XLIM (XLIM), Université de Limoges (UNILIM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 1059-7794.

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: hal-04435490; https://hal.science/hal-04435490

الاتاحة: https://hal.science/hal-04435490
https://doi.org/10.1002/humu.24132

المؤلفون: Mylène Valduga, Catherine Yardin, François Vialard, Marie-Agnès Collonge-Rame, Nathalie Leporrier, Marianne Till, Camille Lebel-Roy, Nicolas Gruchy, Nathalie Le Meur, Frédérique Carré-Pigeon, Sylvie Jaillard, Eleonore Blondeel, Radu Harbuz, Pascal Chambon, A. Vigouroux-Castera, Géraldine Joly-Helas, Elisabeth Flori, Martine Herbaux, James Lespinasse, Mélanie Jimenez Pocquet, Francine Mugneret, Florence Amblard, Philippe Vago, Aurélie Coussement

المصدر: Prenatal Diagnosis. 36:523-529

مصطلحات موضوعية: Pregnancy, Pediatrics, medicine.medical_specialty, 030219 obstetrics & reproductive medicine, medicine.diagnostic_test, business.industry, Obstetrics and Gynecology, Retrospective cohort study, Context (language use), Prenatal diagnosis, medicine.disease, 3. Good health, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, XYY Karyotype, medicine, Amniocentesis, Advanced maternal age, business, 030217 neurology & neurosurgery, Genetics (clinical), Cohort study

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::937a6ee3f604797aaf3cb43ced3bb380
https://doi.org/10.1002/pd.4817

المؤلفون: Miguet, Marguerite, Faivre, Laurence, Amiel, Jeanne, Nizon, Mathilde, Touraine, Renaud, Prieur, Fabienne, Pasquier, Laurent, Lefebvre, Mathilde, Thevenon, Julien, Dubourg, Christele, Julia, Sophie, Sarret, Catherine, Remerand, Ganaelle, Francannet, Christine, Laffargue, Fanny, Boespflug-Tanguy, Odile, David, Albert, Isidor, Bertrand, Vigneron, Jacqueline, Leheup, Bruno, Lambert, Laetitia, Philippe, Christophe, Beri-Dexheimer, Mylene, Cuisset, Jean-Marie, Andrieux, Joris, Plessis, Ghislaine, Toutain, Annick, Guibaud, Laurent, Cormier-Daire, Valerie, Rio, Marlene, Bonnefont, Jean-Paul, Echenne, Bernard, Journel, Hubert, Burglen, Lydie, Chantot-Bastaraud, Sandrine, Bienvenu, Thierry, Baumann, Clarisse, Perrin, Laurence, Drunat, Severine, Jouk, Pierre-Simon, Dieterich, Klaus, Devillard, Francoise, Lacombe, Didier, Philip, Nicole, Sigaudy, Sabine, Moncla, Anne, Missirian, Chantal, Badens, Catherine, Perreton, Nathalie, Thauvin-Robinet, Christel, Achro-Puce, Reseau, Pedespan, Jean-Michel, Rooryck, Caroline, Goizet, Cyril, Vincent, Catherine, Duban-Bedu, Benedicte, Bahi-Buisson, Nadia, Afenjar, Alexandra, Maincent, Kim, Heron, Delphine, Alessandri, Jean-Luc, Martin-Coignard, Dominique, Lesca, Gaetan, Rossi, Massimiliano, Raynaud, Martine, Callier, Patrick, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Marle, Nathalie, Coutton, Charles, Satre, Veronique, Le Caignec, Cedric, Malan, Valerie, Romana, Serge, Keren, Boris, Tabet, Anne-Claude, Kremer, Valerie, Scheidecker, Sophie, Vigouroux-Castera, Adeline, Lackmy-Port-Lis, Marilyn, Sanlaville, Damien, Till, Marianne, Carneiro, Maryline, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Willems, Marjolaine, Van Esch, Hilde, Portes, Vincent Des, El Chehadeh-Djebbar, Salima

المساهمون: Université de Lille, Maladies RAres du DÉveloppement embryonnaire et du Métabolisme : du phénotype au génotype et à la Fonction (RADEME) - EA 7364

Relation: Journal of medical genetics; J. Med. Genet.; http://hdl.handle.net/20.500.12210/55350

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/55350

المؤلفون: François Vialard, Melanie Jimenez, Mylène Valduga, Francine Mugneret, Florence Amblard, Sylvie Jaillard, Eleonore Blondeel, Philippe Vago, M Collonge Rame, F. Carré-Pigeon, Nathalie Leporrier, Marianne Till, Radu Harbuz, Aurélie Coussement, Catherine Yardin, James Lespinasse, Pascal Chambon, Géraldine Joly-Helas, Nicolas Gruchy, Elisabeth Flori, N. Le Meur, M. Herbaut-Graux, L Lebel Roy Camille, A. Vigouroux-Castera

المصدر: Prenatal Diagnosis. 34:1133-1138

مصطلحات موضوعية: 0303 health sciences, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Fetus, Pregnancy, 030219 obstetrics & reproductive medicine, business.industry, Genetic counseling, 030305 genetics & heredity, Obstetrics and Gynecology, Prenatal diagnosis, Retrospective cohort study, Abortion, medicine.disease, 3. Good health, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Turner syndrome, Medicine, Gestation, business, Genetics (clinical)

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::edcb0d60df9b043de51b18d9f9e0fd62
https://doi.org/10.1002/pd.4439

المؤلفون: M, Lefebvre, D, Sanlaville, N, Marle, C, Thauvin-Robinet, E, Gautier, S E, Chehadeh, A-L, Mosca-Boidron, J, Thevenon, P, Edery, M-P, Alex-Cordier, M, Till, S, Lyonnet, V, Cormier-Daire, J, Amiel, A, Philippe, S, Romana, V, Malan, A, Afenjar, S, Marlin, S, Chantot-Bastaraud, P, Bitoun, B, Heron, E, Piparas, F, Morice-Picard, S, Moutton, N, Chassaing, A, Vigouroux-Castera, J, Lespinasse, S, Manouvrier-Hanu, O, Boute-Benejean, C, Vincent-Delorme, F, Petit, N L, Meur, M, Marti-Dramard, A-M, Guerrot, A, Goldenberg, S, Redon, C, Ferrec, S, Odent, C L, Caignec, S, Mercier, B, Gilbert-Dussardier, A, Toutain, S, Arpin, S, Blesson, I, Mortemousque, E, Schaefer, D, Martin, N, Philip, S, Sigaudy, T, Busa, C, Missirian, F, Giuliano, H K, Benailly, P K V, Kien, B, Leheup, C, Benneteau, L, Lambert, R, Caumes, P, Kuentz, I, François, D, Heron, B, Keren, E, Cretin, P, Callier, S, Julia, L, Faivre

المساهمون: Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Université de Bourgogne (UB), Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de cytogénétique constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU de Lyon-Centre Neuroscience et Recherche, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de génétique médicale, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), INSERM EMI0210 (EMI0210), Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique [CHU Necker], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau [APHP], Service de Pédiatrie [Jean Verdier], Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Maladies Rares - Génétique et Métabolisme (MRGM), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Hôpital Pellegrin-Service de Génétique Médicale du CHU de Bordeaux, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service Génétique Médicale [CHU Toulouse], Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie [CHU Toulouse], Département de Génétique Chromosomique, Bâtiment Hôtel Dieu - Centre Hospitalier de Chambéry, Laboratoire de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Centre de Maladies Rares, Anomalies du Développement Nord de France-CH Arras - CHRU Lille, Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U837 (JPArc), Université Lille Nord de France (COMUE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille, Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), CHU Amiens-Picardie, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers)-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Service de génétique [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital l'Archet, Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), CHU Dijon, Groupe de Recherche Clinique : Déficience Intellectuelle et Autisme (GRC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Clinical Investigation Centre, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Pain & Palliative Care Department, Université de Franche-Comté (UFC), Logiques de l'Agir ( UR 2274) (LdA), The authors thanks the Regional Council of Burgundy for their support., Jonchère, Laurent, Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique [CHU Pitié Salpétrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Génétique des Anomalies du Développement ( GAD ), Université de Bourgogne ( UB ) -IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Centre de recherche en neurosciences de Lyon ( CRNL ), Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] ( UJM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Université de Bourgogne ( UB ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -CHU de Lyon-Centre Neuroscience et Recherche, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement ( Inserm U781 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), INSERM EMI0210 ( EMI0210 ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]-Centre de référence 'Déficiences Intellectuelles de Causes Rares' - Paris-Groupe de Recherche Clinique 'Déficience Intellectuelle et Autisme' - Paris, Service de Neuropédiatrie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Service de Génétique et d'Embryologie Médicale, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris 13 ( UP13 ) -Hôpital Jean Verdier, Service de neurologie pédiatriques, Service de neuropédiatrie [Trousseau]-Centre de Référence des Maladies Lysosomales, Hôpital Jean Verdier, Maladies Rares - Génétique et Métabolisme ( MRGM ), Université de Bordeaux ( UB ) -CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Service de génétique médicale [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse], Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), Centre de recherche Jean-Pierre Aubert-Neurosciences et Cancer, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Lille, Droit et Santé, CHU Rouen-Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ), Centre hospitalier universitaire d'Amiens ( CHU Amiens-Picardie ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest ( CHRU Brest ), Institut de Génétique et Développement de Rennes ( IGDR ), Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ), CHU de Poitiers-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Hôpital Bretonneau-CHRU Tours, CHU Le MAns, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle ( GMGF ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nîmes ( CHRU Nîmes ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Besançon] ( CHRU Besançon ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Groupe de Recherche Clinique : Déficience Intellectuelle et Autisme ( GRC ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ), Service de neuropédiatrie [Trousseau], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Franche-Comté ( UFC ), Université de Franche-Comté ( UFC ), Logiques de l'Agir - UFC ( LdA ), Université Bourgogne Franche-Comté ( UBFC ) -Université de Franche-Comté ( UFC ), CHU Toulouse [Toulouse], Centre hospitalier universitaire de Poitiers ( CHU Poitiers ) -Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) -Aix Marseille Université ( AMU ), Logiques de l'Agir ( EA 2274) ( LdA ), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] ( UBFC ) -Université de Franche-Comté ( UFC ), IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC-Université de Bourgogne (UB), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U1172 Inserm - U837 (JPArc), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Lille Nord de France (COMUE)-Université de Lille, Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Logiques de l'Agir ( EA 2274) (LdA), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris 13 (UP13)-Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)

المصدر: Clinical Genetics
Clinical Genetics, 2016, 89 (5), pp.630-635. ⟨10.1111/cge.12696⟩
Clinical Genetics, Wiley, 2016, 89 (5), pp.630-635. 〈10.1111/cge.12696〉
Clinical Genetics, Wiley, 2016, 89 (5), pp.630-635. ⟨10.1111/cge.12696⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Comparative Genomic Hybridization, Physician-Patient Relations, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], [SDV]Life Sciences [q-bio], Genetic Diseases, Inborn, Genes, Recessive, Genetic Counseling, Genetic Diseases, X-Linked, Disclosure, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Microarray Analysis, [SDV] Life Sciences [q-bio], incidental findings, aCGH, Surveys and Questionnaires, Humans, Female, ethical issues, pre-test information, France, [ SDV.GEN ] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Genes, Dominant, Retrospective Studies

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::ec10eb07c536467d1fe04526aca7f4e8
https://univ-rennes.hal.science/hal-01237103/document

المؤلفون: Collonge-Rame, Marie-Agnès, Vago, Philippe, Valduga, Mylène, Leporrier, Nathalie, Vialard, François, Gruchy, Nicolas, Blondeel, Eléonore, Le Meur, Nathalie, Joly-Helas, Géraldine, Chambon, Pascal, Till, Marianne, Herbaux, Martine, Vigouroux-Castera, Adeline, Coussement, Aurélie, Lespinasse, James, Amblard, Florence, Jimenez, Mélanie, Lebel-Roy, Camille, Carré-Pigeon, Frédérique, Flori, Elisabeth, Mugneret, Francine, Jaillard, Sylvie, Yardin, Catherine, Harbuz, Radu

المساهمون: Département de Génétique et Reproduction, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon)-Hôpital Saint-Jacques, Génétique Médicale, CHU Clermont-Ferrand-CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand, Laboratoire de cytogénétique prénatale [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Département de biologie de la reproduction et de gynécologie [CHIPS, Poissy], Centre hospitalier intercommunal de Poissy/Saint-Germain-en-Laye - CHIPS [Poissy], CHI Poissy-Saint-Germain, Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service de cytogénétique constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU de Lyon-Centre Neuroscience et Recherche, Service Génétique Médicale [CHU Toulouse], Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Département de Génétique Chromosomique, Bâtiment Hôtel Dieu - Centre Hospitalier de Chambéry, Département de génétique et procréation, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Hôpital Couple-Enfant, Service de cytogénétique, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, Université de Rennes (UR)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Equipe de Recherche Médicale Appliquée (ERMA), Université de Limoges (UNILIM)-CHU Limoges-Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST FR CNRS 3503), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Besançon] (CHRU Besançon)-Hôpital Saint-Jacques, CHU Clermont-Ferrand-Hôpital d'Estaing, Département de Biologie de la Reproduction, Service de génétique médicale [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)

المصدر: Prenatal Diagnosis
Prenatal Diagnosis, 2016, 36 (6), pp.523-529. ⟨10.1002/pd.4817⟩
Prenatal Diagnosis, Wiley, 2016, 36 (6), pp.523-529. ⟨10.1002/pd.4817⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Chromosomes, Human, X, [SDV]Life Sciences [q-bio], Sex Chromosome Disorders of Sex Development, Pregnancy Outcome, Sex Chromosome Disorders, Abortion, Induced, Trisomy, Abortion, Spontaneous, Cohort Studies, Chorionic Villi Sampling, Pregnancy, Prenatal Diagnosis, XYY Karyotype, Amniocentesis, Humans, Female, France, Fetal Death, Sex Chromosome Aberrations, Maternal Age, Retrospective Studies

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::a058273e5d124e37523a47f9784cffc1
https://univ-rennes.hal.science/hal-01295644

المؤلفون: N, Gruchy, F, Vialard, E, Blondeel, N, Le Meur, G, Joly-Hélas, P, Chambon, M, Till, M, Herbaut-Graux, A, Vigouroux-Castera, A, Coussement, J, Lespinasse, F, Amblard, M, Jimenez, L, Lebel Roy Camille, F, Carré-Pigeon, E, Flori, F, Mugneret, S, Jaillard, C, Yardin, R, Harbuz, M, Collonge Rame, P, Vago, M, Valduga, N, Leporrier

المساهمون: Laboratoire de cytogénétique prénatale [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Laboratoire de Cytogénétique, Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-CHU Amiens-Picardie, École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP), Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service de cytogénétique constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU de Lyon-Centre Neuroscience et Recherche, Université libre de Bruxelles (ULB), Département de Génétique Chromosomique, Bâtiment Hôtel Dieu - Centre Hospitalier de Chambéry, Service de cytogénétique, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, CHU Grenoble, AGeing and IMagery (AGIM), Université Pierre Mendès France - Grenoble 2 (UPMF)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique Médicale, CHU Clermont-Ferrand-CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand, Département Méthodes quantitatives en santé publique (METIS), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université de Rennes (UR)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Université Pierre Mendès France - Grenoble 2 (UPMF)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-École Pratique des Hautes Études (EPHE)

المصدر: Prenatal Diagnosis
Prenatal Diagnosis, Wiley, 2014, 34 (12), pp.1133-8. ⟨10.1002/pd.4439⟩
Prenatal Diagnosis, 2014, 34 (12), pp.1133-8. ⟨10.1002/pd.4439⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Pregnancy, Karyotyping, [SDV]Life Sciences [q-bio], Pregnancy Outcome, Humans, Turner Syndrome, Abortion, Induced, Female, Genetic Counseling, France, Nuchal Translucency Measurement, Retrospective Studies

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::a83182b4e21c9df4ca8891c15e723a2f
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01116593

المؤلفون: Marle, N., Martinet, D., Aboura, A., Joly-Helas, G., Andrieux, J., Flori, E., Puechberty, J., Vialard, F., Sanlaville, D., Fert Ferrer, S., Bourrouillou, G., Tabet, A.C., Quilichini, B., Simon-Bouy, B., Bazin, A., Becker, M., Stora, H., Amblard, S., Doco-Fenzy, M., Molina Gomes, D., Girard-Lemaire, F., Cordier, M.P., Satre, V., Schneider, A., Lemeur, N., Chambon, P., Jacquemont, S., Fellmann, F., Vigouroux-Castera, A., Molignier, R., Delaye, A., Pipiras, E., Liquier, A., Rousseau, T., Mosca, A.L., Kremer, V., Payet, M., Rangon, C., Mugneret, F., Aho, S., Faivre, L., Callier, P.

المصدر: Clinical Genetics, vol. 85, no. 3, pp. 233-244

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/23489061; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/eissn/1399-0004; https://serval.unil.ch/notice/serval:BIB_4185500E191A

الاتاحة: https://serval.unil.ch/notice/serval:BIB_4185500E191A
https://doi.org/10.1111/cge.12138

المؤلفون: N. Lemeur, G. Bourrouillou, Véronique Satre, Muriel Payet, Anouck Schneider, B. Quilichini, Thierry Rousseau, A. Liquier, Jacques Puechberty, François Vialard, S. Fert Ferrer, D. Molina Gomes, S. Amblard, Patrick Callier, Martine Doco-Fenzy, H. Stora, Marie-Pierre Cordier, Nathalie Marle, Brigitte Simon-Bouy, Joris Andrieux, Laurence Faivre, A. L. Mosca, Azzedine Aboura, Florence Fellmann, F. Girard-Lemaire, Danielle Martinet, Pascal Chambon, A. Delaye, Damien Sanlaville, M. Becker, Elisabeth Flori, C. Rangon, Sébastien Jacquemont, Anne Bazin, V. Kremer, Eva Pipiras, R. Molignier, F. Mugneret, Géraldine Joly-Helas, Serge Aho, A. Vigouroux-Castera, Anne-Claude Tabet

المصدر: Clinical genetics. 85(3)

مصطلحات موضوعية: Adult, Genetic Markers, Risk, Euchromatin, Karyotype, Context (language use), Prenatal diagnosis, Single-nucleotide polymorphism, Genetic Counseling, Biology, Polymorphism, Single Nucleotide, Young Adult, Pregnancy, Prenatal Diagnosis, Genetics, medicine, SNP, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Prospective Studies, Genetics (clinical), Genetic Association Studies, In Situ Hybridization, Fluorescence, Chromosome Aberrations, Comparative Genomic Hybridization, medicine.diagnostic_test, Middle Aged, Prognosis, Molecular biology, Female, France, Switzerland, SNP array, Fluorescence in situ hybridization, Genome-Wide Association Study

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::eed46ed557d0e0aad3c8328cc397128f
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23489061

المؤلفون: Gruchy, Nicolas, Blondeel, Eleonore, Le Meur, Nathalie, Joly‐Hélas, Géraldine, Chambon, Pascal, Till, Marianne, Herbaux, Martine, Vigouroux‐Castera, Adeline, Coussement, Aurélie, Lespinasse, James, Amblard, Florence, Jimenez Pocquet, Mélanie, Lebel‐Roy, Camille, Carré‐Pigeon, Frédérique, Flori, Elisabeth, Mugneret, Francine, Jaillard, Sylvie, Yardin, Catherine, Harbuz, Radu, Collonge‐Rame, Marie‐Agnès

المصدر: Prenatal Diagnosis; Jun2016, Vol. 36 Issue 6, p523-529, 7p

المؤلفون: Gruchy, N., Vialard, F., Blondeel, E., Le Meur, N., Joly‐Hélas, G., Chambon, P., Till, M., Herbaut‐Graux, M., Vigouroux‐Castera, A., Coussement, A., Lespinasse, J., Amblard, F., Jimenez, M., Lebel Roy Camille, L., Carré‐Pigeon, F., Flori, E., Mugneret, F., Jaillard, S., Yardin, C., Harbuz, R.

المصدر: Prenatal Diagnosis; Dec2014, Vol. 34 Issue 12, p1133-1138, 6p