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4Academic Journal
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5Academic Journal
المساهمون: 首都医科大学临床检验中心,北京,100069, 100034,北京大学第一医院儿科, 100070,北京福佑龙惠遗传病专科门诊部
المصدر: 万方 ; 知网 ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_zhfylcyxzz201701007.aspx
مصطلحات موضوعية: 维生素B12缺乏, 甲基丙二酸尿症, 同型半胱氨酸血症, 丙酰肉碱, 贫血, 婴儿, Vitamin B12 deficiency, Methylmalonic aciduria, Homocysteinemia, Propionyl-carnitine, Anemia, Infant
Relation: 中华妇幼临床医学杂志(电子版). 2017, 13(1), 39-45.; 1948827; http://hdl.handle.net/20.500.11897/487932
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6Academic Journal
المساهمون: 100044,北京大学人民医院儿科, 100034,北京大学第一医院儿科
المصدر: 万方 ; CSCD ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_syeklczz201714017.aspx
مصطلحات موضوعية: 20号环状染色体综合征, 难治性癫痫, 智力运动发育落后, 染色体核型分析, Ring chromosome 20 syndrome, Intractable epilepsy, Mental retardation, Karyotype analysis
Relation: 中华实用儿科临床杂志. 2017, 32(14), 1108-1110.; 1911761; http://hdl.handle.net/20.500.11897/476790
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7Academic Journal
المساهمون: 100034,北京大学第一医院儿科, 青海大学附属医院科研管理部, 西宁,810001
المصدر: 万方 ; 知网 ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_zhfylcyxzz201605009.aspx
مصطلحات موضوعية: Barth综合征, 心内膜弹力纤维增生症, TAZ蛋白,人类的, 心肌疾病, 线粒体疾病, 儿童, Barth syndrome, Endocardial fibroelastosis, TAZ protein,human, Cardiomyopathies, Mitochondrial diseases, Child
Relation: 中华妇幼临床医学杂志(电子版). 2016, 12(5), 535-539.; 1942014; http://hdl.handle.net/20.500.11897/486641
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8Academic Journal
المساهمون: 100034,北京大学第一医院儿科, 100034,北京大学第一医院神经内科
المصدر: 万方 ; 知网 ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_zhfylcyxzz201606001.aspx
مصطلحات موضوعية: 阿尔茨海默病, 早老素基因1, 癫痫, 记忆障碍, 智能倒退, DNA突变分析, 家族性遗传疾病, Alzheimer disease, Presenilin-1, Epilepsy, Memory disorders, Mental retroversion, DNA mutational analysis, Familial genetic disease
Relation: 中华妇幼临床医学杂志(电子版). 2016, 12(6), 621-626.; 1934957; http://hdl.handle.net/20.500.11897/483647
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9Academic Journal
المساهمون: 100034,北京大学第一医院儿科, 北京福佑龙惠遗传病专科门诊部
المصدر: CSCD ; 万方 ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_zhek201612012.aspx
مصطلحات موضوعية: 叶酸缺乏, 吸收不良综合征, 质子偶联叶酸转运体, 钙质沉着症, Folate acid deficiency, Malabsorption syndromes, Proton-coupled,folate transporter, Calcinosis
Relation: 中华儿科杂志. 2016, 54(12), 931-935.; 1914229; http://hdl.handle.net/20.500.11897/478299
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10Academic Journal
المساهمون: 青海大学附属医院 青海西宁 810001, 北京大学第一医院 北京 100034
المصدر: 万方 ; 知网 ; CSCD ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_lcekzz201610017.aspx
مصطلحات موضوعية: 胱氨酸病, 溶酶体贮积症, 肾病, 角膜结晶, CTNS基因, cystinosis, lysosomal storage disease, nephropathy, corneal crystal, CTNS gene
Relation: 临床儿科杂志.2016,34(10),783-786.; 1514611; http://hdl.handle.net/20.500.11897/457691
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11Academic Journal
المساهمون: 北京大学第一医院儿科 北京 100034, 北京福佑龙惠遗传病专科门诊 北京 100070
المصدر: 知网 ; 万方 ; CSCD ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_lcekzz201603014.aspx
مصطلحات موضوعية: 甲基丙二酸尿症, 同型半胱氨酸血症, X连锁遗传病, HCFC1基因, methylmalonic acidemia, homocysteinemia, X-linked inherited disorders, HCFC1 gene
Relation: 临床儿科杂志.2016,34,(3),212-216.; 1404579; http://hdl.handle.net/20.500.11897/441428
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12Academic Journal
المساهمون: 北京大学第一医院儿科 北京 100034, 天津医科大学总医院儿科 天津 300052, 首都儿科研究所附属儿童医院神经科 北京 100020
المصدر: 知网 ; 万方 ; CSCD ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_lcekzz201603013.aspx
مصطلحات موضوعية: 甲基丙二酸尿症, MUT基因, 先天性肾上腺皮质增生症, 21羟化酶缺乏症, CYP21A2基因, methylmalonic aciduria, MUT gene, congenital adrenal hyperplasia, 21-hydroxylase deficiency, CYP21A2 gene
Relation: 临床儿科杂志.2016,34,(3),208-211.; 1404578; http://hdl.handle.net/20.500.11897/441427
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13Academic Journal
المساهمون: 100034,北京大学第一医院儿科, 100069,首都医科大学右安门临床检验中心, 100020,首都儿科研究所附属儿童医院神经科, 100070,北京福佑龙惠专科门诊部
المصدر: CSCD ; 万方 ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_syeklczz201608003.aspx
مصطلحات موضوعية: 枫糖尿症, 支链氨基酸, BCKDHA基因, BCKDHB基因, DBT基因, Maple syrup urine disease, Branched chain amino acid, BCKDHA gene, BCKDHB gene, DBT gene
Relation: 中华实用儿科临床杂志.2016,31,(8),569-572.; 1404031; http://hdl.handle.net/20.500.11897/441176
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14Academic Journal
المساهمون: 100044,北京大学人民医院儿科
المصدر: CSCD ; 万方 ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_syeklczz201608001.aspx
مصطلحات موضوعية: 编外标记染色体, 18p三体综合征, 18p四体综合征, 比较基因组杂交, 荧光原位杂交, Small supernumerary marker chromosome, Trisomy 18p, Tetrasomy 18p, Array-based comparative genomic hybridization, Fluorescence in situ hybridization
Relation: 中华实用儿科临床杂志.2016,31,(8),561-564.; 1404019; http://hdl.handle.net/20.500.11897/441171
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15Academic Journal
المساهمون: 100034,北京大学第一医院儿科, 100034,北京大学第一医院医学影像科, 100044,北京大学人民医院儿科
المصدر: CSCD ; 万方 ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_syeklczz201608011.aspx
مصطلحات موضوعية: 黏多糖贮积症Ⅶ型, Sly综合征, β-葡糖醛酸苷酶, GUSB基因, 产前诊断, Mucopolysaccharidosis type Ⅶ, Sly syndrome, β-glucuronidase, GUSB gene, Prenatal diagnosis
Relation: 中华实用儿科临床杂志.2016,31,(8),604-608.; 1402751; http://hdl.handle.net/20.500.11897/440667
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16Academic Journal
المساهمون: 100034,北京大学第一医院儿科, 北京福佑龙惠遗传病专科门诊部
المصدر: CSCD ; PubMed ; 万方 ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_zhek201605011.aspx
مصطلحات موضوعية: 甲基丙二酸, 琥珀酰CoA连接酶类, DNA,线粒体, SUCLG1, SUCLA2, Methylmalonic acid, Succinate-CoA ligase, DNA,mitochondrial
Relation: 中华儿科杂志.2016,54(5),365-369.; 1389721; http://hdl.handle.net/20.500.11897/433872
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17Conference
المساهمون: 北京分子科学国家实验室, 北京大学化学学院应用化学研究所, 放射化学与辐射化学重点学科实验室
المصدر: 知网
Relation: 第十三届全国核化学与放射化学学术研讨会.; 828307; http://hdl.handle.net/20.500.11897/224188
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18Conference
المساهمون: 北京大学第一医院儿科,北京 100034, 北京福佑龙惠专科门诊部,北京 100070, 首都医科大学右安门临床检验中心,北京 100069
المصدر: 万方 ; 知网
Relation: 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集甘肃省妇幼保健院;WHO遗传病社区控制合作中心.; 806742; http://hdl.handle.net/20.500.11897/219465
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19Conference
المساهمون: 北京大学第一医院儿科,北京 100034
المصدر: 万方 ; 知网
Relation: 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集甘肃省妇幼保健院;WHO遗传病社区控制合作中心.; 806729; http://hdl.handle.net/20.500.11897/219461
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20Conference
المساهمون: 北京大学第一医院儿科, 首都医科大学右安门临床检验中心
المصدر: 万方
Relation: 中华医学会第十八次全国儿科学术会议论文集中华医学会.; 1187338; http://hdl.handle.net/20.500.11897/277335