المؤلفون: A. A. Dokshukina, Je. Shubina, D. N. Maslennikov, I. O. Sadelov, E. R. Tolmacheva, S. V. Ionushene, T. A. Bairova, L. V. Rychkova, D. Yu. Trofimov, D. N. Degtyarev, А. А. Докшукина, Е. Шубина, Д. Н. Масленников, И. О. Саделов, Е. Р. Толмачева, С. В. Ионушене, Т. А. Баирова, Л. В. Рычкова, Д. Ю. Трофимов, Д. Н. Дегтярев

المساهمون: Работа выполнена в рамках Соглашения с Минздравом России № 056-02-2024-214 от 15.02.2024.

المصدر: Acta Biomedica Scientifica; Том 9, № 4 (2024); 61-68 ; 2587-9596 ; 2541-9420

مصطلحات موضوعية: генетические заболевания, selective screening, whole exome sequencing, chromosomal microarray analysis, phenotype assessment, genetic diseases, селективный скрининг, полноэкзомное секвенирование, хромосомный микроматричный анализ, оценка фенотипа

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.actabiomedica.ru/jour/article/view/4946/2858; Lupski JR. Structural variation mutagenesis of the human genome: Impact on disease and evolution. Environ Mol Mutagen. 2015; 56(5): 419-436. doi:10.1002/em.21943; Yuan H, Shangguan S, Li Z, Luo J, Su J, Yao R, et al. CNV profiles of Chinese pediatric patients with developmental disorders. Genet Med. 2021; 23(4): 669-678. doi:10.1038/s41436-020-01048-y; Harel T, Lupski JR. Genomic disorders 20 years on – Mechanisms for clinical manifestations. Clin Genet. 2018; 93(3): 439-449. doi:10.1111/cge.13146; 100,000 Genomes Project Pilot Investigators; Smedley D, Smith KR, Martin A, Thomas EA, McDonagh EM, et al. 100,000 genomes pilot on rare-disease diagnosis in health care – Preliminary report. N Engl J Med. 2021; 385(20): 1868-1880. doi:10.1056/NEJMoa2035790; Li YR, Glessner JT, Coe BP, Li J, Mohebnasab M, Chang X, et al. Rare copy number variants in over 100,000 European ancestry subjects reveal multiple disease associations. Nat Commun. 2020; 11(1): 255. doi:10.1038/s41467-019-13624-1; Gabrielaite M, Torp MH, Rasmussen MS, Andreu-Sánchez S, Vieira FG, Pedersen CB, et al. A comparison of tools for copy-number variation detection in germline whole exome and whole genome sequencing data. Cancers. 2021; 13(24): 6283. doi:10.3390/ cancers13246283; Louw N, Carstens N, Lombard Z; for DDD-Africa as members of the H3Africa Consortium. Incorporating CNV analysis improves the yield of exome sequencing for rare monogenic disorders – An important consideration for resource-constrained settings. Front Genet. 2023; 14: 1277784. doi:10.3389/fgene.2023.1277784; Померанцева Е.А., Докшукина А.А., Дегтярева А.В., Масленников Д.Н., Трофимов Д.Ю., Дегтярев Д.Н. Критерии оценки фенотипа новорожденного для формирования группы повышенного риска генетических заболеваний. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2022; 10(4): 47-53. doi:10.33029/2308-2402-2022-10-4-47-53; Petit F, Andrieux J, Holder-Espinasse M, Bouquillon S, Pennaforte T, Storme L, et al. Xq12q13.1 microduplication encompassing the EFNB1 gene in a boy with congenital diaphragmatic hernia. Eur J Med Genet. 2011; 54(5): e525-e527. doi:10.1016/j.ejmg.2011.06.011; Krepischi ACV, Villela D, da Costa SS, Mazzonetto PC, Schauren J, Migliavacca MP, et al. Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil. Sci Rep. 2022; 12(1): 15184. doi:10.1038/s41598-022-19274-6; Лебедев И.Н., Шилова Н.В., Юров И.Ю., Малышева О.В., Твеленева А.А., Миньженкова М.Е., и др. Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу. Медицинская генетика. 2023; 22(10): 3-47. doi:10.25557/20737998.2023.10.3-47; Levy B, Wapner R. Prenatal diagnosis by chromosomal microarray analysis. Fertil Steril. 2018; 109(2): 201-212. doi:10.1016/j.fertnstert.2018.01.005; Teles TM, Paula CM, Ramos MG, Costa HB, Andrade CR, Coxir SA, et al. Frequency of chromosomal abnormalities in products of conception. Rev Bras Ginecol Obstet. 2017; 39(03): 110-114. doi:10.1055/s-0037-1600521; Genovese A, Butler MG. Clinical assessment, genetics, and treatment approaches in autism spectrum disorder (ASD). Int J Mol Sci. 2020; 21(13): 4726. doi:10.3390/ijms21134726; Bedeschi MF, Novelli A, Bernardini L, Parazzini C, Bianchi V, Torres B, et al. Association of syndromic mental retardation with an Xq12q13.1 duplication encompassing the oligophrenin 1 gene. Am J Med Genet A. 2008; 146A: 1718-1724. doi:10.1002/ajmg.a.32365; https://www.actabiomedica.ru/jour/article/view/4946

الاتاحة: https://www.actabiomedica.ru/jour/article/view/4946
https://doi.org/10.29413/ABS.2024-9.4.7

المؤلفون: N. N. Vasserman, A. V. Polyakov, Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков

المصدر: Medical Genetics; Том 21, № 9 (2022); 34-37 ; Медицинская генетика; Том 21, № 9 (2022); 34-37 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: ген FGFR3, hypochondroplasia, selective screening, FGFR3 gene, гипохондроплазия, селективный скрининг

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2144/1611; Bellus G.A., Hefferon T.W., Ortiz de Luna R.I. et al. Achondroplasia is defined by recurrent G380R mutations of FGFR3. Am.J.Hum.Genet. 1995;56(2): 368-373.; Hunter A.G.W., Bankier A., Rogers J.G. et al. Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. J.Med.Genet. 1998;35(9): 705-712. DOI:10.1136/jmg.35.9.705.; Wrobel W., Pach E., Ben-Skowronek I. Advantages and disadvantages of different treatment methods in achondroplasia: a review.Int. J. Mol. Sci. 2021, 22, 5573. DOI:10.3390/ijms22115573.; Walker B.A., Murdoch J.L., McKusick V.A. et al. Hypochondroplasia. Am.J.Dis.Child. 1971;122(2): 95-104. DOI:10.1001/archpedi.1971.02110020029001.; Ornitz D.M., Legeai-Mallet L. Achondroplasia: development, pathogenesis, and therapy. Dev Dyn. 2017; 246(4): 291-309. DOI:10.1002/dvdy.24479.; Ramaswami U., Rumsby G., Hindmarsh P.C. et al. Genotype and phenotype in hypochondroplasia. J.Pediat. 1998;133(1): 99-102. DOI:10.1016/s0022-3476(98)70186-6.; Аранович А.М., Диндиберя Е.В., Климов О.В. Особенности удлинения голени у больных ахондроплазией в зависимости от возраста. Гений ортопедии. 2003; (2):69-71.; Вассерман Н.Н., Щагина О.А., Поляков А.В. Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3, ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике. Медицинская генетика. 2016;.15(2);37-41.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2144

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2144
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.34-37

المؤلفون: Boiciuc, C.R., Boiciuc, C., Blăniţă, D.N., Samohvalov, E., Tagadiuc, O.C., Тагадюк, О.К., Nicolescu, A., Deleanu, C., Wevers, R., Huijben, K., Lefeber, D., Uşurelu, N.M.

المصدر: Buletin de Perinatologie 86 (1) 23-27

مصطلحات موضوعية: Glicozilare, CDG, focalizare izoelectrică a transferinei, screening selectiv, Гликозилирование, ВНГ, изоэлектрическое фокусирование трансферрина, селективный скрининг

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://ibn.idsi.md/vizualizare_articol/109836; urn:issn:18105289

الاتاحة: https://ibn.idsi.md/vizualizare_articol/109836

المؤلفون: ГОЛИВЕЦ Л.Т., КРУГЛОВА О.В., ГУСАРОВА Е.А., ЦЫГАНКОВА П.Г., КАМЕНЕЦ Е.А., ЗАХАРОВА Е.Ю.

مصطلحات موضوعية: БОЛЕЗНЬ ФАБРИ,A-ГАЛАКТОЗИДАЗА А,БИОХИМИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА,СЕЛЕКТИВНЫЙ СКРИНИНГ,ПЯТНА ВЫСУШЕННОЙ КРОВИ,ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ

وصف الملف: text/html

الاتاحة: http://cyberleninka.ru/article/n/bolezn-fabri-nasledstvennoe-metabolicheskoe-zabolevanie-nervnoy-sistemy-osnovnye-klinicheskie-proyavleniya-problemy-diagnostiki-i
http://cyberleninka.ru/article_covers/16683967.png

المؤلفون: Вялков, А., Мартынчик, Светлана, Полесский, В., Ковров, Г.

مصطلحات موضوعية: ТЕХНОЛОГИЧЕСКАЯ ПЛАТФОРМА, ИННОВАЦИОННЫЕ БИОТЕХНОЛОГИИ, ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ МЕДИЦИНА, ДОКАЗАТЕЛЬНАЯ МЕДИЦИНА, НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ, ПСИХИЧЕСКИЕ И ПСИХОСОМАТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, СИСТЕМНАЯ МУЛЬТИМЕРНАЯ БИОЛОГИЯ, МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА, БИОМАРКЕРЫ, СЕЛЕКТИВНЫЙ СКРИНИНГ, НЕЙРОБИОЛОГИЯ, НЕЙРОМЕДИЦИНА

وصف الملف: text/html

الاتاحة: http://cyberleninka.ru/article/n/kontseptsiya-personalizirovannoy-meditsiny-v-predmetnoy-oblasti-neyromeditsina-na-tehnologicheskoy-platforme-meditsina-zdorovya
http://cyberleninka.ru/article_covers/15808329.png

المؤلفون: Баратели, Владимир, Тащиев, Р.

مصطلحات موضوعية: СЕЛЕКТИВНЫЙ СКРИНИНГ, РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ, НЕЙРОННАЯ СЕТЬ

وصف الملف: text/html

الاتاحة: http://cyberleninka.ru/article/n/vozmozhnosti-prognozirovaniya-raka-molochnoy-zhelezy-v-usloviyah-obschelechebnoy-seti
http://cyberleninka.ru/article_covers/15795746.png

المصدر: Нервные болезни.

مصطلحات موضوعية: БОЛЕЗНЬ ФАБРИ,A-ГАЛАКТОЗИДАЗА А,БИОХИМИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА,СЕЛЕКТИВНЫЙ СКРИНИНГ,ПЯТНА ВЫСУШЕННОЙ КРОВИ,ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ

وصف الملف: text/html

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2806::f42e38f9215dd5623ff9e2e370586e37
http://cyberleninka.ru/article/n/bolezn-fabri-nasledstvennoe-metabolicheskoe-zabolevanie-nervnoy-sistemy-osnovnye-klinicheskie-proyavleniya-problemy-diagnostiki-i

المصدر: Российский онкологический журнал.

مصطلحات موضوعية: СЕЛЕКТИВНЫЙ СКРИНИНГ, РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ, НЕЙРОННАЯ СЕТЬ

وصف الملف: text/html

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2806::0d2fa45f04bb838003391e6643d143bd
http://cyberleninka.ru/article_covers/15795746.png

المصدر: Здравоохранение Российской Федерации.

مصطلحات موضوعية: ТЕХНОЛОГИЧЕСКАЯ ПЛАТФОРМА, ИННОВАЦИОННЫЕ БИОТЕХНОЛОГИИ, ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ МЕДИЦИНА, ДОКАЗАТЕЛЬНАЯ МЕДИЦИНА, НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ, ПСИХИЧЕСКИЕ И ПСИХОСОМАТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, СИСТЕМНАЯ МУЛЬТИМЕРНАЯ БИОЛОГИЯ, МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА, БИОМАРКЕРЫ, СЕЛЕКТИВНЫЙ СКРИНИНГ, НЕЙРОБИОЛОГИЯ, НЕЙРОМЕДИЦИНА

وصف الملف: text/html

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2806::bdc63c9078215aff4d7cdcdb041aeb1c
http://cyberleninka.ru/article_covers/15808329.png