-
1Academic Journal
المؤلفون: S. A. Matulevich, S. Y. Pseush, P. D. Lashevich, L. V. Zinchenko, M. V. Senkina, E. A. Brovko, С. А. Матулевич, С. Ю. Псеуш, П. Д. Лашевич, Л. В. Зинченко, М. В. Сенькина, Е. А. Бровко
المساهمون: Работа выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России ( Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница №1 имени профессора С.В. Очаповского)
المصدر: Medical Genetics; Том 23, № 5 (2024); 31-40 ; Медицинская генетика; Том 23, № 5 (2024); 31-40 ; 2073-7998
مصطلحات موضوعية: ПЦР в режиме реального времени, newborn screening, real time PCR, расширенный неонатальный скрининг
وصف الملف: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2477/1791; Khalturina E.O., Degtyareva N.D., Bairashevskaia A.V. et al. Modern diagnostic capabilities of neonatal screening for primary immunodeficiencies in newborns. Clin Exp Pediatr. 2021;63: 504-10.; Филипенко М.Л., Румянцев А.Г., Продеус А.П. и др. Скрининг новорожденных на первичные иммунодефициты и группу риска иммунорегуляторных расстройств, требующих диспансерного наблюдения. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (3): 49-54.; Тузанкина И.А., Дерябина С.С., Болков М.А. Первичные иммунодефициты в раннем возрасте. М. 2018;176 с.; Yao C., Han X., Zhang Y. et al. Clinical characteristics and genetic profiles of 44 patients with severe combined immunodeficiency (SCID): report from Shanghai, China (2004–2011). J Clin Immunol. 2013;33:526–39; Bousfiha A., Moundir A., Tangye S.G., et al. The 2022 Update of IUIS Phenotypical Classification for Human Inborn Errors of Immunity. J Clin Immunol. 2022;42(7):1508-1520. doi:10.1007/s10875-022-01352-z.; Чернышова Е.В., Анастасевич Л.А., Щербина А.Ю. и др. Современные возможности скрининга и диагностики первичных иммунодефицитных состояний в педиатрии. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. 2016;3:124-128.; Currier R., Puck J.M. SCID newborn screening: What we’ve learned. J Allergy Clin Immunol. 2021; 147(2): 417–426.; Baker M.W., Grossman W.J., Laessig R.H. et al. Development of a routine newborn screening protocol for severe combined immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2009;124:522-527.; Rechavi E., Lev A., Simon A.J. et al. First Year of Israeli Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency. Clinical Achievements and Insights. Front Immunol. 2017;8:1448.; Tesorero R., Janda J., Horster F. et al. A high-throughput newborn screening approach for SCID, SMA, and SCD combining multiplex qPCR and tandem mass spectrometry. PLoS ONE 18(3): e0283024; Nourizadeh M., Shakerian L., Borte S. et al. Newborn screening using TREC/KREC assay for severe T and B cell lymphopenia in Iran. Scand J Immunol. 2018; 88:e12699; Kwan A. Newborn screening for severe combined immunodeficiency in 11 screening programs in the United States. JAMA. 2014; 312 (7): 729–738.; Modell V., Knaus M., Modell F. et al. Global overview of primary immunodeficiencies: a report from Jeffrey Modell Centers worldwide focused on diagnosis, treatment, and discovery. Immunol. Res. 2014; 60 (1): 132–144; Puck J.M. Population-based newborn screening for severe combined immunodeficiency: Steps toward implementation. J. Allergy Clin. Immunol. 2007; 120: 760–768.; Marakhonov A.V., Efimova I.Y., Mukhina A.A. et al. Newborn Screening for Severe T and B Cell Lymphopenia Using TREC/KREC Detection: A Large-Scale Pilot Study of 202,908 Newborns. J Clin Immunol. 2024; 44: 93.; Неонатальный скрининг:национальное руководство / под ред.С.И.Куцева.– Москва: ГЭОТАР-Медиа,2023.– 360с.; Классификация преждевременных родов. Доступно по: https:// www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/preterm-birth.; Moens L.N., Falk-Sörqvist E., Asplund A.C. et al. Diagnostics of primary immunodeficiency diseases: a sequencing capture approach. PLoS One. 2014. 11;9(12):e114901.; Barbaro M., Ohlsson A., Borte S. et al. Newborn Screening for Severe Primary Immunodeficiency Diseases in Sweden − a 2-Year Pilot TREC and KREC Screening Study. J Clin Immunol. 2017; 37:51–60; Дерябина С.С.Роль количественного определения кольцевых участков ДНК Т-клеточного и В-клеточного рецепторов лимфоцитов в оценке функционирования иммунной системы новорожденных и детей первого года жизни. Дис. канд. мед. наук. Екатеринбург. ФГБОУ ВО Южно-Уральский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации. 2017;177.; Черемохин Д.А., Шинвари Х., Дерябина С.С. и др. Анализ уровней TREС и KREC в образцах сухой крови новорожденных разного гестационного возраста и веса. Acta Naturae (русскоязычная версия). 2022;14(1):101-108.; Дерябина С.С., Тузанкина И.А., Шершнев В.Н. Определение нормативных значений TREC и KREC в сухих пятнах крови новорожденных разного срока гестации в Свердловской области. Медицинская иммунология. 2018; 20(1):85-98.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2477
-
2Academic Journal
المؤلفون: Знаменська, Тетяна, Воробйова, О., Кузнєцов, І., Ластівка, І., Кремезна, А., Обод, М., Самойленко, І., Кривошеєва, В., Лисенко, О., Голота, Т.
المصدر: Neonatology, surgery and perinatal medicine; Vol. 10 No. 4(38) (2020): NEONATOLOGY, SURGERY AND PERINATAL MEDICINE; 77-86 ; Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина; Том 10 № 4(38) (2020): НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА; 77-86 ; Неонатология, хирургия и перинатальная медицина; Том 10 № 4(38) (2020): НЕОНАТОЛОГИЯ, ХИРУРГИЯ И ПЕРИНАТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА; 77-86 ; 2413-4260 ; 2226-1230
مصطلحات موضوعية: Expanded Newborn Screening, Newborns, Dried Blood Spots, Inborn Errors of Metabolism, расширенный неонатальный скрининг, новорожденные, сухие пятна крови, наследственные болезни обмена веществ, розширений неонатальний скринінг, новонароджені, сухі плями крові, спадкові хвороби обміну речовин
وصف الملف: application/pdf
Relation: http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/225719/225711; http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/225719
-
3Academic Journal
المؤلفون: Znamenska, T. K., Vorobiova, O. V., Kuzneczov, I. E., Lastivka, I. V., Samoylenko, I. H., Kryvosheieva, V. V., Kremezna, A. V., Holota, T. V., Lysenko, O. S.
المصدر: Neonatology, surgery and perinatal medicine; Vol. 10 No. 2(36) (2020): NEONATOLOGY, SURGERY AND PERINATAL MEDICINE; 19-28 ; Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина; Том 10 № 2(36) (2020): НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА; 19-28 ; Неонатология, хирургия и перинатальная медицина; Том 10 № 2(36) (2020): НЕОНАТОЛОГИЯ, ХИРУРГИЯ И ПЕРИНАТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА; 19-28 ; 2413-4260 ; 2226-1230
مصطلحات موضوعية: спадкові хвороби обміну речовин, розширений неонатальний скринінг, уточнююча діагностика, CHEСKLIST, наследственные болезни обмена веществ, расширенный неонатальный скрининг, уточняющая диагностика, CHEKLIST, Inherited Metabolic Disorders, Expanded Newborn Screening, Confirmatory Testing, CHECKLIST Form
وصف الملف: application/pdf
Relation: http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/2413-4260.X.2.36.2020.2/207364; http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/2413-4260.X.2.36.2020.2
-
4Academic Journal
المؤلفون: Знаменська, Т.К., Воробйова, О.В., Кузнєцов, І.Е., Ластівка, Ірина Володимирівна, Голота, Т.В., Кремезна, А.В., Кривошеєва, В.В., Обод, М.В., Самойленко, І.Г., Знаменская, Т.К., Воробьева, А.В., Кузнецов, И.Е., Ластивка, И.В., Кремезная, А.В., Самойленко, И.Г., Кривошеева, В.В., Znamenska, T.K., Vorobiova, O.V., Kuznietsov, I.E., Lastivka, I.V., Kremezna, A.V., Obod, M.V., Samoilenko, I.G., Kryvosheieva, V.V., Holota, T.V.
مصطلحات موضوعية: розширений неонатальний скринінг, спадкові хвороби обміну речовин, передчасно народжені діти, расширенный неонатальный скрининг, наследственные болезни обмена веществ, преждевременно рожденные дети, Expanded Newborn Screening, Inborn Errors of Metabolism, Premature Newborns
وصف الملف: application/pdf
Relation: УДК 616-056.3-053.1-053.36; http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/18796
-
5
المصدر: Neonatology, surgery and perinatal medicine; Vol. 10 No. 4(38) (2020): NEONATOLOGY, SURGERY AND PERINATAL MEDICINE; 77-86
Неонатология, хирургия и перинатальная медицина; Том 10 № 4(38) (2020): НЕОНАТОЛОГИЯ, ХИРУРГИЯ И ПЕРИНАТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА; 77-86
Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина; Том 10 № 4(38) (2020): НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА; 77-86مصطلحات موضوعية: розширений неонатальний скринінг, новонароджені, сухі плями крові, спадкові хвороби обміну речовин, Expanded Newborn Screening, Newborns, Dried Blood Spots, Inborn Errors of Metabolism, расширенный неонатальный скрининг, новорожденные, сухие пятна крови, наследственные болезни обмена веществ
وصف الملف: application/pdf
-
6
المؤلفون: Znamenska, T. K., Vorobiova, O. V., Kuzneczov, I. E., Lastivka, I. V., Samoylenko, I. H., Kryvosheieva, V. V., Kremezna, A. V., Holota, T. V., Lysenko, O. S.
المصدر: Neonatology, surgery and perinatal medicine; Том 10, № 2(36) (2020): NEONATOLOGY, SURGERY AND PERINATAL MEDICINE; 19-28
Неонатология, хирургия и перинатальная медицина; Том 10, № 2(36) (2020): НЕОНАТОЛОГИЯ, ХИРУРГИЯ И ПЕРИНАТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА; 19-28
Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина; Том 10, № 2(36) (2020): НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА; 19-28مصطلحات موضوعية: Inherited Metabolic Disorders, Expanded Newborn Screening, Confirmatory Testing, CHECKLIST Form, спадкові хвороби обміну речовин, розширений неонатальний скринінг, уточнююча діагностика, CHEСKLIST, наследственные болезни обмена веществ, расширенный неонатальный скрининг, уточняющая диагностика, CHEKLIST
وصف الملف: application/pdf
-
7Electronic Resource
Additional Titles: ОПТИМИЗАЦИЯ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ПРИ ПОЛОЖИТЕЛЬНОМ РЕЗУЛЬТАТЕ РАСШИРЕНОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
ОПТИМІЗАЦІЯ ДІАГНОСТИКИ СПАДКОВИХ ХВОРОБ ОБМІНУ РЕЧОВИН ПРИ ПОЗИТИВНИХ РЕЗУЛЬТАТАХ РОЗШИРЕНОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНІНГУالمؤلفون: Znamenska, T. K.; ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», Vorobiova, O. V.; ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», Kuzneczov, I. E.; Клініко-діагностичний центр «Фармбіотест», Lastivka, I. V.; Вищий державний навчальний заклад України «Буковинський державний медичний університет», Samoylenko, I. H.; Донецький національний медичний університет, Kryvosheieva, V. V.; Донецький національний медичний університет, Kremezna, A. V.; Клініко-діагностичний центр «Фармбіотест», Holota, T. V.; ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», Lysenko, O. S.; КНП «Лисичанська багатопрофільна лікарня»
المصدر: Neonatology, surgery and perinatal medicine; Том 10, № 2(36) (2020): NEONATOLOGY, SURGERY AND PERINATAL MEDICINE; 19-28; Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина; Том 10, № 2(36) (2020): НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА; Неонатология, хирургия и перинатальная медицина; Том 10, № 2(36) (2020): НЕОНАТОЛОГИЯ, ХИРУРГИЯ И ПЕРИНАТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА; 2413-4260; 2226-1230
مصطلحات الفهرس: Inherited Metabolic Disorders, Expanded Newborn Screening, Confirmatory Testing, CHECKLIST Form., наследственные болезни обмена веществ, расширенный неонатальный скрининг, уточняющая диагностика, CHEKLIST., спадкові хвороби обміну речовин, розширений неонатальний скринінг, уточнююча діагностика, CHEСKLIST, info:eu-repo/semantics/article, info:eu-repo/semantics/publishedVersion, Рецензована стаття