المؤلفون: A. S. Kamaeva, E. A. Kiryanova, G. R. Tabeeva, А. С. Камаева, Е. А. Кирьянова, Г. Р. Табеева

المساهمون: The investigation has not been sponsored, Исследование не имело спонсорской поддержки

المصدر: Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics; Vol 15, No 5 (2023); 65-71 ; Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика; Vol 15, No 5 (2023); 65-71 ; 2310-1342 ; 2074-2711 ; 10.14412/2074-2711-2023-5

مصطلحات موضوعية: пигментный ретинит, “visual snow” syndrome, migraine, thalamocortical dysrhythmia, epilepsy, ischemic stroke, retinitis pigmentosa, «зрительный снег», синдром «визуального снега», мигрень, таламокортикальная дизритмия, эпилепсия, ишемический инсульт

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://nnp.ima-press.net/nnp/article/view/2106/1586; https://nnp.ima-press.net/nnp/article/view/2106/1595; White OB, Fielding J, Pelak VS, Schankin CJ. Editorial: Visual Snow: Old Problem, New Understanding. Front Neurol. 2022;13:884752. doi:10.3389/fneur.2022.884752; Puledda F, Villar-Martinez MD, Goadsby PJ. Case Report: Transformation of Visual Snow Syndrome from Episodic to Chronic Associated With Acute Cerebellar Infarct. Front Neurol. 2022;13:811490. doi:10.3389/fneur.2022.811490; Kondziella D, Olsen MH, Dreier JP. Prevalence of visual snow syndrome in the UK. Eur J Neurol. 2020 May;27(5):764-72. doi:10.1111/ene.14150. Epub 2020 Feb 23.; Viana M, Puledda F, Goadsby PJ. Visual snow syndrome: a comparison between an Italian and British population. Eur J Neurol. 2020 Oct;27(10):2099-101. doi:10.1111/ene.14369. Epub 2020 Jul 23.; Liu GT, Schatz NJ, Galetta SL, et al. Persistent positive visual phenomena in migraine. Neurology. 1995 Apr;45(4):664-8. doi:10.1212/wnl.45.4.664; Schankin CJ, Maniyar FH, Digre KB, Goadsby PJ. “Visual snow” – a disorder distinct from persistent migraine aura. Brain. 2014 May;137(Pt 5):1419-28. doi:10.1093/brain/awu050. Epub 2014 Mar 18.; Eren OE, Ruscheweyh R, Straube A, Schankin CJ. Quantification of photophobia in visual snow syndrome: A case-control study. Cephalalgia. 2020 Apr;40(4):393-8. doi:10.1177/0333102419896780. Epub 2019 Dec 22.; Fraser CL. Visual Snow: Updates on Pathology. Curr Neurol Neurosci Rep. 2022 Mar;22(3):209-17. doi:10.1007/s11910-02201182-x. Epub 2022 Mar 2.; Latini F, Fahlström M, Marklund N, Feresiadou A. White matter abnormalities in a patient with visual snow syndrome: New evidence from a diffusion tensor imaging study. Eur J Neurol. 2021 Aug;28(8):2789-93. doi:10.1111/ene.14903. Epub 2021 May 28.; Solly EJ, Clough M, Foletta P, et al. The Psychiatric Symptomology of Visual Snow Syndrome. Front Neurol. 2021 Jul 30;12:703006. doi:10.3389/fneur.2021.703006; Klein A, Schankin CJ. Visual snow syndrome, the spectrum of perceptual disorders, and migraine as a common risk factor: A narrative review. Headache. 2021 Oct;61(9):1306-13. doi:10.1111/head.14213. Epub 2021 Sep 27.; Ford H, Fraser CL, Solly E, et al. Hallucinogenic Persisting Perception Disorder: A Case Series and Review of the Literature. Front Neurol. 2022 May 6;13:878609. doi:10.3389/fneur.2022.878609; Klein A, Schankin CJ. Visual Snow Syndrome as a Network Disorder: A Systematic Review. Front Neurol. 2021 Oct 4;12:724072. doi:10.3389/fneur.2021.724072; Hang C, Leishangthem L, Yan Y. Not All Cases of Visual Snows are Benign: Mimics of Visual Snow Syndrome. Neuropsychiatr Dis Treat. 2021 Nov 10;17:3293-300. doi:10.2147/NDT.S338111; Ciuffreda KJ, Han ME, Tannen B, Rutner D. Visual snow syndrome: evolving neuro-optometric considerations in concussion/mild traumatic brain injury. Concussion. 2021 Apr 9;6(2):CNC89. doi:10.2217/cnc2021-0003; Barrachina-Esteve O, Hidalgo-Torrico I, Acero C, et al. Visual snow syndrome and its relationship with migraine. Neurologia (Engl Ed). 2021 Sep 11:S0213-4853(21)001122. doi:10.1016/j.nrl.2021.05.012. Epub ahead of print.; Puledda F, Schankin C, Goadsby PJ. Visual snow syndrome: A clinical and phenotypical description of 1,100 cases. Neurology. 2020 Feb 11;94(6):e564-e574. doi:10.1212/WNL.0000000000008909. Epub 2020 Jan 15.; Unal-Cevik I, Yildiz FG. Visual Snow in Migraine With Aura: Further Characterization by Brain Imaging, Electrophysiology, and Treatment – Case Report. Headache. 2015 Nov-Dec;55(10):143641. doi:10.1111/head.12628. Epub 2015 Aug 26.; Hodak J, Fischer U, Bassetti CLA, Schankin CJ. Episodic Visual Snow Associated With Migraine Attacks. JAMA Neurol. 2020 Mar 1;77(3):392-3. doi:10.1001/jamaneurol.2019.4050; Catarci T. Occipital ischaemic stroke after visual snow phenomenon – a case report. Cephalalgia. 2021 Jun;41(7):871-4. doi:10.1177/0333102420985444. Epub 2021 Jan 12.; Mehta DG, Garza I, Robertson CE. Two hundred and forty-eight cases of visual snow: A review of potential inciting events and contributing comorbidities. Cephalalgia. 2021 Aug;41(9):1015-26. doi:10.1177/0333102421996355. Epub 2021 Feb 20.; Tuekprakhon A, Pawestri AR, Suvannaboon R, et al. Rare Co-Occurrence of Visual Snow in a Female Carrier With RPGRORF15-Associated Retinal Disorder. Front Genet. 2021 Oct 1;12:728085. doi:10.3389/fgene.2021.728085; Yoo YJ, Yang HK, Choi JY, et al. Neuro-ophthalmologic Findings in Visual Snow Syndrome. J Clin Neurol. 2020 Oct;16(4):646-52. doi:10.3988/jcn.2020.16.4.646; Bittner AK, Diener-West M, Dagnelie G. Characteristics and possible visual consequences of photopsias as vision measures are reduced in retinitis pigmentosa. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Aug 11;52(9):6370-6. doi:10.1167/iovs.11-7195; Minos E, Barry RJ, Southworth S, et al. Birdshot chorioretinopathy: current knowledge and new concepts in pathophysiology, diagnosis, monitoring and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2016 May 12;11(1):61. doi:10.1186/s13023-016-0429-8; Eren OE, Schöberl F, Schankin CJ, Straube A. Visual snow syndrome after start of citalopram-novel insights into underlying pathophysiology. Eur J Clin Pharmacol. 2021 Feb;77(2):271-2. doi:10.1007/s00228-02002996-9. Epub 2020 Sep 16; Martinotti G, Santacroce R, Pettorruso M, et al. Hallucinogen Persisting Perception Disorder: Etiology, Clinical Features, and Therapeutic Perspectives. Brain Sci. 2018 Mar 16;8(3):47. doi:10.3390/brainsci8030047; Schatten H, Eter N, Mihailovic N. “Visual snow” bei “Hallucinogen Persisting Perception Disorder” [Visual snow in hallucinogen-persisting perception disorder]. Ophthalmologe. 2020 Nov;117(11):1112-5. doi:10.1007/s00347-02001056-y (In Germ.).; Puledda F, O'Daly O, Schankin C, et al. Disrupted connectivity within visual, attentional and salience networks in the visual snow syndrome. Hum Brain Mapp. 2021 May;42(7):2032-44. doi:10.1002/hbm.25343. Epub 2021 Jan 15.; Puledda F, Schankin CJ, O'Daly O, et al. Localised increase in regional cerebral perfusion in patients with visual snow syndrome: a pseudo-continuous arterial spin labelling study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021 Sep;92(9):918-26. doi:10.1136/jnnp-2020325881. Epub 2021 Jul 14.; Litjens RP, Brunt TM, Alderliefste GJ, Westerink RH. Hallucinogen persisting perception disorder and the serotonergic system: a comprehensive review including new MDMA-related clinical cases. Eur Neuropsychopharmacol. 2014 Aug;24(8):130923. doi:10.1016/j.euroneuro.2014.05.008. Epub 2014 May 20.; Michels L, Stämpfli P, Aldusary N, et al. Widespread White Matter Alterations in Patients With Visual Snow Syndrome. Front Neurol. 2021 Sep 21;12:723805. doi:10.3389/fneur.2021.723805; Grey V, Klobusiakova P, Minks E. Can repetitive transcranial magnetic stimulation of the visual cortex ameliorate the state of patients with visual snow? Bratisl Lek Listy. 2020;121(6):395-9. doi:10.4149/BLL_2020_064; Grande M, Lattanzio L, Buard I, et al. A Study Protocol for an Open-Label Feasibility Treatment Trial of Visual Snow Syndrome With Transcranial Magnetic Stimulation. Front Neurol. 2021 Sep 24;12:724081. doi:10.3389/fneur.2021.724081; Puledda F, Bruchhage M, O'Daly O, et al. Occipital cortex and cerebellum gray matter changes in visual snow syndrome. Neurology. 2020 Sep 29;95(13):e1792-e1799. doi:10.1212/WNL.0000000000010530. Epub 2020 Aug 5.; Hepschke JL, Seymour RA, He W, et al. Cortical oscillatory dysrhythmias in visual snow syndrome: a magnetoencephalography study. Brain Commun. 2021 Dec 18;4(1):fcab296. doi:10.1093/braincomms/fcab296; Hepschke JL, Martin PR, Fraser CL. Short-Wave Sensitive (“Blue”) Cone Activation Is an Aggravating Factor for Visual Snow Symptoms. Front Neurol. 2021 Aug 19;12:697923. doi:10.3389/fneur.2021.697923; Eren O, Schankin CJ. Insights into pathophysiology and treatment of visual snow syndrome: A systematic review. Prog Brain Res. 2020;255:311-26. doi:10.1016/bs.pbr.2020.05.020. Epub 2020 Jun 15.; Puledda F, Vandenbussche N, Moreno-Ajona D, et al. Evaluation of treatment response and symptom progression in 400 patients with visual snow syndrome. Br J Ophthalmol. 2022 Sep;106(9):1318-24. doi:10.1136/bjophthalmol-2020-318653. Epub 2021 Oct 16.; Traber GL, Piccirelli M, Michels L. Visual snow syndrome: a review on diagnosis, pathophysiology, and treatment. Curr Opin Neurol. 2020 Feb;33(1):74-8. doi:10.1097/WCO.0000000000000768; Sampatakakis SN, Lymperopoulos L, Mavridis T, et al. Visual snow: A systematic review and a case series. Cephalalgia. 2022 Nov;42(13):1409-19. doi:10.1177/03331024221118917. Epub 2022 Aug 9.; Екушева ЕВ. Ламотриджин в терапии хронических болевых синдромов. Медицинский алфавит. 2020;(22):5-8. doi:10.33667/2078-5631-2020-22-5-8; Григорьева ВН, Машкович КА. Метаморфопсия в неврологической практике. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2019;11(4):111-6. doi:10.14412/20742711-2019-4-111-116; Шайдеггер ЮМ, Клименко ТВ. Персистирующее расстройство восприятия, вызванное галлюциногенами (HPPD): обзор литературы. Вопросы наркологии. 2021;8(203):23-38. doi:10.47877/02340623_2021_08_23; Жмылёва ПВ, Табеева ГР, Сергеев АВ. Детские эквиваленты мигрени. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2021;13(1):94-100. doi:10.14412/2074-27112021-1-94-100; Табеева ГР, Кацарава З, Амелин АВ и др. Новое в осознании бремени мигрени: семантический анализ голоса российских пациентов – пользователей Web 2.0. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2021;13(6):73-84.; Табеева ГР, Осипова ВВ, Филатова ЕГ и др. Диагностика и лечение лекарственноиндуцированной головной боли: рекомендации российских экспертов. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2022;14(1):4-13. doi:10.14412/2074-27112022-1-4-13; Кулеш АА, Парфенов ВА. Вестибулярная мигрень: эпидемиология, патогенез, клиническая картина, диагностика и лечение. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2022;14(6):4-11. doi:10.14412/2074-2711-2022-6-4-11; https://nnp.ima-press.net/nnp/article/view/2106

الاتاحة: https://nnp.ima-press.net/nnp/article/view/2106
https://doi.org/10.14412/2074-2711-2023-5-65-71

المؤلفون: N. Avxentyev А., Yu. Makarova V., V. Kadyshev V., Н. Авксентьев А., Ю. Макарова В., В. Кадышев В.

المساهمون: The article was prepared on the basis of the RANEPA state assignment research program., Статья подготовлена в рамках выполнения научно-исследовательской работы государственного задания РАНХиГС.

المصدر: FARMAKOEKONOMIKA. Modern Pharmacoeconomics and Pharmacoepidemiology; Vol 14, No 4 (2021); 451-461 ; ФАРМАКОЭКОНОМИКА. Современная фармакоэкономика и фармакоэпидемиология; Vol 14, No 4 (2021); 451-461 ; 2070-4933 ; 2070-4909

مصطلحات موضوعية: inherited retinal dystrophy, Leber congenital amaurosis, retinitis pigmentosa, gene therapy, budget, pharmaeconomics, RPE65 gene, наследственные дистрофии сетчатки, врожденный амавроз Лебера, изолированный пигментный ретинит, генная терапия, бюджет, фармакоэкономика, ген RPE65

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.pharmacoeconomics.ru/jour/article/view/623/398; Горяев А.А., Савкина М.В., Мефед К.М. и др. Редактирование генома и биомедицинские клеточные продукты: современное состояние, безопасность и эффективность. БИОпрепараты. Профилактика, диагностика, лечение. 2018; 18 (3): 140–9. https://doi.org/10.30895/2221-996X-2018-18-3-140-149.; Нехорошева А.А., Попова Т.С, Батищева Ю.С., Колбенев И.О. Современные аспекты диагностики и мониторинга тапеторетинальной абиотрофии сетчатки. Саратовский научномедицинский журнал. 2017; 13 (2): 422–6.; Иванова М.Е., Тихонович М.В., Зольникова И.В. Современные способы генетического лечения дистрофий сетчатки. Российский офтальмологический журнал. 2013; 6 (4): 103–10.; Russell S., Bennett J., Wellman J.A., et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65- mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, openlabel, phase 3 trial. Lancet. 2017; 390 (10097): 849–60. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31868-8.; Перечень редких (орфанных) заболеваний от 4 марта 2021 г. URL: https://static-0.minzdrav.gov.ru/system/attachments/attaches/000/054/896/original/Перечень_орфанов_04.03.2021.xlsx?1614861777 (дата обращения 21.05.2021).; Постановление Правительства РФ от 26.04.2012 № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их, инвалидности, и его регионального сегмента». URL: https://base.garant.ru/70168888/ (дата обращения 21.05.2021).; Распоряжение Правительства РФ от 12.10.2019 № 2406-р «Об утверждении перечня жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, а также перечней лекарственных препаратов для медицинского применения и минимального ассортимента лекарственных препаратов, необходимых для оказания медицинской помощи». URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_335635/a2556028998984160bf9455f2573572c3cc33f3f/ (дата обращения 21.05.2021).; Круг добра. Перечень тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний, в том числе редких (орфанных) заболеваний. URL: https://фондкругдобра.рф/lists#rec287114063 (дата обращения 09.09.2021).; Постановление Правительства РФ от 21.05.2021 № 769 «Об утверждении Правил обеспечения оказания медицинской помощи (при необходимости за пределами Российской Федерации) конкретному ребенку с тяжелым жизнеугрожающим или хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, либо группам таких детей». URL: https://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/400694260/ (дата обращения 09.09.2021).; Phelan J.K., Bok D. A brief review of retinitis pigmentosa and the identified retinitis pigmentosa genes. Mol Vis. 2000; 6: 116–24.; Stone E.M. Leber congenital amaurosis – a model for efficient genetic testing of heterogeneous disorders: LXIV Edward Jackson Memorial Lecture. Am J Ophthalmol. 2007; 144 (6): 791–811. https://doi.org/10.1016/j.ajo.2007.08.022.; Chung D.C., Traboulsi E.I. Leber congenital amaurosis: clinical correlations with genotypes, gene therapy trials update, and future directions. J AAPOS. 2009; 13 (6): 587–92. https://doi.org/10.1016/j.jaapos.2009.10.004.; Morimura H., Fishman G.A., Grover S.A., et al. Mutations in the RPE65 gene in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa or leber congenital amaurosis. Proc Natl Acad Sci USA. 1998; 95 (6): 3088– 93. https://doi.org/10.1073/pnas.95.6.3088.; Zinchenko R.A., Makaov A.Kh., Marakhonov A.V., et al. Epidemiology of hereditary diseases in the Karachay–Cherkess republic. Int J Mol Sci. 2020; 21 (1): 325. https://doi.org/10.3390/ijms21010325.; Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Осипова Е.В. и др. Популяционная генетика наследственных болезней в Удмуртской республике. Вестник Удмуртского университета. Серия «Биология. Науки о Земле». 2009; 1: 43–58.; Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Барышникова Н.В. и др. Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России. Генетика. 2007; 43 (9): 1246–54.; Всероссийская перепись населения 2010 г. Национальный состав населения. URL: https://www.gks.ru/free_doc/new_site/perepis2010/croc/Documents/Vol4/pub-04-01.xlsx (дата обращения 02.04.2021).; Единая межведомственная информационно-статистическая система. Численность постоянного населения в среднем за год. URL: https://fedstat.ru/indicator/31556 (дата обращения 02.04.2021).; Центр демографических исследований Российской экономической школы. Среднегодовое население по областям России для расчета показателей смертности по однолетним группам возраста, 1989–2014 гг. URL: http://demogr.nes.ru/images/uploads/PopDa1989-2014.zip (дата обращения 02.04.2021).; Зольникова И.В., Милаш С.В., Черняк А.Б. и др. Толщина фоторецепторных слоев сетчатки, хориоидеи и биоэлектрическая активность макулярной области при пигментном ретините. Вестник офтальмологии. 2019; 135 (3): 39–45. https://doi.org/10.17116/oftalma201913503139.; Центр демографических исследований Российской экономической школы. Россия и регионы, однолетние возрастные группы, 2015–2019 гг. URL: http://demogr.nes.ru/images/uploads/DRa2015-2019.zip (дата обращения 14.06.2021).; Aouadj C., Bamhazi J., Shaikh J., et al. PSY28 – Epidemiology of RPE65 gene mutation related inherited retinal dystrophies: a systematic literature review. Value in Health. 2018; 21 (Suppl. 3) S440. https://doi.org/10.1016/j.jval.2018.09.2605.; The portal for rare diseases and orphan drugs. URL: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php (дата обращения 20.10.2021).; Лаборатория Genotek. Анализ панелей заболеваний. URL: https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/ (дата обращения 02.04.2021).; Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. URL: https://med-gen.ru (дата обращения 02.04.2021).; Ягудина Р.И., Куликов А.Ю., Угрехелидзе Д.Т. Определение порога «готовности платить» при одобрении медицинских технологий в условиях российского здравоохранения, рассчитанного на основе паритета покупательной способности.Фармакоэкономика: теория и практика. 2015; 3 (3): 5–9.; https://www.pharmacoeconomics.ru/jour/article/view/623

الاتاحة: https://www.pharmacoeconomics.ru/jour/article/view/623
https://doi.org/10.17749/2070-4909/farmakoekonomika.2021.116

المؤلفون: L. S. Pateyuk, A. K. Drakon, V. M. Sheludchenko, N. B. Korchazhkina, Л. С. Патеюк, А. К. Дракон, В. М. Шелудченко, Н. Б. Корчажкина

المصدر: Ophthalmology in Russia; Том 18, № 3S (2021); 673-680 ; Офтальмология; Том 18, № 3S (2021); 673-680 ; 2500-0845 ; 1816-5095 ; 10.18008/1816-5095-2021-3S

مصطلحات موضوعية: глаукома, retinal dystrophy, retinitis pigmentosa, optic nerve atrophy, optic neuropathy, glaucoma, дистрофия сетчатки, пигментная абиотрофия сетчатки, пигментный ретинит, атрофия зрительного нерва

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.ophthalmojournal.com/opht/article/view/1641/882; Sehic A., Guo S., Cho K.-S., Corraya R.M., Chen D.F., Utheim T.P. Electrical stimulation as a means for improving vision. Am J Pathol. 2016;186(11):2783–2797. DOI:10.1016/j.ajpath.2016.07.017; Freitag S., Hunold A., Klemm M., Klee S., Link D., Nagel E., Haueisen J. Pulsed electrical stimulation of the human eye enhances retinal vessel reaction to flickering light. Front Hum Neurosci. 2019; 13:371. DOI:10.3389/fnhum.2019.00371; Rahmatnejad K., Ahmed O.M., Waisbourd M., Katz L.J. Non-invasive electrical stimulation for vision restoration: dream or reality? Exp Rev Ophthalmol. 2016;11(5):325–327. DOI:10.1080/17469899.2016.1221761; Perin C., Viganò B., Piscitelli D., Matteo B.M., Meroni R., Cerri C.G. Non-invasive current stimulation in vision recovery: a review of the literature. Restor Neurol Neurosci. 2020;3(38):239–250. DOI:10.3233/RNN-190948; Sabel A., Thut G., Haueisen J., Henrich-Noack P., Herrmann C.S., Hunold A., Kammer T., Matteo B., Sergeeva E.G., Waleszczyk W., Antal A. Vision modulation, plasticity and restoration using non-invasive brain stimulation — An IFCN-sponsored review. Clin Neurophysiol. 2020;131(4):887–911. DOI:10.1016/j.clinph.2020.01.008; Шандурина А.H., Панин А. В. Клинико-физиологический анализ способа периорбитальной чрескожной электростимуляции пораженных зрительных нервов и сетчатки. Физиология человека. 1990;1(16):53–59.; Соловьева В.В., Маценко В.П., Мальковская Е.Е. Метод чрескожной электростимуляции в комплексном лечении сосудистой патологии органа зрения. Сибирский научный медицинский журнал. 1995;3:40–42.; Шигина Н.А., Куман И.Г., Хейло Т.С., Рябцева А.А., Голубцов К.В., Крутов С.В. Применение электрического тока в диагностике и лечении патологии зрительного нерва и сетчатки. Российский медицинский журнал. Клиническая офтальмология. 2001;2:66–69.; Муслимова З.Р., Сафина З. М. Оценка эффективности метода чрескожной электростимуляции зрительного анализатора у пациентов с частичной атрофией зрительного нерва после удаления опухолей хиазмально-селлярной области. Точка зрения. Восток–Запад. 2016;3:90–93.; Бикбов М.М., Муслимова З.Р., Сафин Ш.М., Даутова З.А., Сафина З.М., Воеводин В.А. Чрескожная электростимуляция у пациентов с частичной атрофией зрительного нерва вследствие опухолей хиазмально-селлярной области. Офтальмологические ведомости. 2014;3:77–83.; Fedorov A., Jobke S., Bersnev V., Chibisova A., Chibisova Y., Gall C., Sabel B.A. Restoration of vision after optic nerve lesions with noninvasive transorbital alternating current stimulation: a clinical observational study. Brain Stimul. 2011;4:189–201. DOI:10.1016/j.brs.2011.07.007; Bola M., Gall C., Moewes C., Fedorov A., Hinrichs H., Sabel B.A. Brain functional connectivity network breakdown and restoration in blindness. Neurology. 2014;83:542–551. DOI:10.1212/WNL.0000000000000672; Schmidt S., Mante A., Ronnefarth M., Fleischmann R., Gall C., Brandt S.A. Progressive enhancement of alpha activity and visual function in patients with optic neuropathy: a two-week repeated session alternating current stimulation study. Brain Stimul. 2013;6:87–93. DOI:10.1016/j.brs.2012.03.008; Gall C., Sgorzaly S., Schmidt S., Brandt S., Fedorov A., Sabel B.A. Noninvasive transorbital alternating current stimulation improves subjective visual functioning and vision-related quality of life in optic neuropathy. Brain Stimul. 2011;4:175–188. DOI:10.1016/j.brs.2011.07.003; Sabel B.A., Fedorov A.B., Naue N., Borrmann A., Herrmann C., Gall C. Non-invasive alternating current stimulation improves vision in optic neuropathy. Restor Neurol Neurosci. 2011;29:493–505. DOI:10.3233/RNN-2011-0624; Gall C. Alternating current stimulation for vision restoration after optic nerve damage: a randomized clinical trial. PLoS One. 2016;11(6):0156134. DOI:10.1371/journal.pone.0156134; Lubetzki C., Zalc B., Williams A., Stadelmann C., Stankoff B. Remyelination in multiple sclerosis: from basic science to clinical translation. The Lancet. Neurology. 2020;19(8):678–688. DOI:10.1016/S1474-4422(20)30140-X; Еричев В.П., Ловпаче Дж.Н., Яременко Т.В. Пептидные биорегуляторы: способ введения и эффективность. Вестник офтальмологии. 2020;136(2):56–62. DOI:10.17116/oftalma202013602156; Карпилова М.А., Полуянова А.Д. Антиоксидантные нутрицевтики при глаукоме. Вестник офтальмологии. 2020;136(4):317–323. DOI:10.17116/oftalma2020136042317; Малишевская Т.Н., Юсупов А.Р., Шатских С.В., Антипина Н.А., Клиндюк Т.С., Богданова Д.С. Исследование эффективности и безопасности нейропротекции при первичной открытоугольной глаукоме. Вестник офтальмологии. 2019;135(2):83–92. DOI:10.17116/oftalma201913502183; Страхов В.В., Егоров Е.А., Еричев В.П., Ярцев А.В., Петров С.Ю., Дорофеев Д.А. Влияние длительной ретинопротекторной терапии на прогрессирование глаукомы по данным структурно-функциональных исследований. Вестник офтальмологии. 2020;136(5):58–66. DOI:10.17116/oftalma202013605158; Сорокина Е.В., Красногорская В.Н., Петрова А.А., Беккер А.Я. Результаты электростимуляции зрительного нерва в сочетании с воздействием пептидного регулятора у больных глаукомой. Тихоокеанский медицинский журнал. 2019;2:88–91. DOI:10.17238/PmJ1609-1175.2019.2.88-91; Shen J., Wang Y., Yao K. Protection of retinal ganglion cells in glaucoma: Current status and future. Exp Eye Res. 2021;205:108506. DOI:10.1016/j.exer.2021.108506; Gil-Carrasco F., Ochoa-Contreras D., Torres M.A., Santiago-Amaya J., PérezTovar F.W., Gonzalez-Salinas R., Nino-de-Rivera L. Transpalpebral electrical stimulation as a novel therapeutic approach to decrease intraocular pressure for open-angle glaucoma: a pilot study. J Ophthalmol. 2018;2930519. DOI:10.1155/2018/2930519; Anastassiou G., Schneegans A.L., Selbach M., Kremmer S. Transpalpebral electrotherapy for dry age-related macular degeneration (AMD): an exploratory trial. Restor Neurol Neurosci. 2013;31:571–578. DOI:10.3233/RNN-130322; Chaikin L., Kashiwa K., Bennet M., Papastergiou G., Gregory W. Microcurrent stimulation in the treatment of dry and wet macular degeneration. Clin Ophthalmol (Auckland, NZ). 2015;9:2345–2353. DOI:10.2147/OPTH.S92296; Shinoda K., Imamura Y., Matsuda S., Seki M., Uchida A., Grossman T., Tsubota K. Transcutaneous electrical retinal stimulation therapy for age-related macular degeneration. Open Ophthalmol J. 2008;2:132–136. DOI:10.2174/1874364100802010132; Miura G., Sugawara T., Kawasaki Y., Tatsumi T., Nizawa T., Baba T., Hanaoka H., Yamamoto S. Clinical trial to evaluate safety and efficacy of transdermal electrical stimulation on visual functions of patients with retinitis pigmentosa. Scientific Reports. 2019;9:11668. DOI:10.1038/s41598-019-48158-5; Rossi F., Guidobaldi M., Turco S., Amore F. Transorbital electrical stimulation in retinitis pigmentosa. Better results joining visual pattern stimulation? Brain Stimul. 2020;13(5):1173–1174. DOI:10.1016/j.brs.2020.05.014; https://www.ophthalmojournal.com/opht/article/view/1641

الاتاحة: https://www.ophthalmojournal.com/opht/article/view/1641
https://doi.org/10.18008/1816-5095-2021-3S-673-680

المؤلفون: I. V. Zolnikova, V. V. Kadyshev, A. V. Marakhonov, A. B. Chernyak, S. V. Milash, Yu. A. Bobrovskaya, N. A. Urakova, N. Sh. Kokoeva, S. I. Kutsev, R. A. Zinchenko, И. В. Зольникова, В. В. Кадышев, А. В. Марахонов, А. Б. Черняк, С. В. Милаш, Ю. А. Бобровская, Н. А. Уракова, Н. Ш. Кокоева, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко

المساهمون: Работа выполнена при финансовой поддержке РНФ, проект № 17-15-01051, и в рамках государственного задания Минобрнауки России для ФГБНУ «МГНЦ».

المصدر: Ophthalmology in Russia; Том 18, № 4 (2021); 897-907 ; Офтальмология; Том 18, № 4 (2021); 897-907 ; 2500-0845 ; 1816-5095 ; 10.18008/1816-5095-2021-4

مصطلحات موضوعية: клинический полиморфизм, retinitis pigmentosa, ABCA4, genetics, electroretinography, optical coherence tomography, autofluorescence, DNA diagnostics, mutations, clinical polymorphism, пигментный ретинит, генетика, электроретинография, оптическая когерентная томография, аутофлюоресценция, ДНК-диагностика, мутации

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.ophthalmojournal.com/opht/article/view/1697/913; Allikmets R., Singh N., Sun H. A photoreceptor cell-specific ATP-binding transporter gene (ABCR) is mutated in recessive Stargardt macular dystrophy. Nat Genet. 1997;15:236–246. DOI:10.1038/ng0397-236; Gerber S., Rozet J.M., van de Pol T.J. Complete exon-intron structure of the retinaspecific ATP binding transporter gene (ABCR) allows the identification of novel mutations underlying Stargardt disease. Genomics. 1998;15;48(1):139–142. DOI:10.1006/geno.1997.5164; Sun H., Smallwood P.M. Nathans J. Biochemical defects in ABCR protein variants associated with human retinopathies. Nat Genet. 2000. Oct;26(2):242–246. DOI:10.1038/79994; Schulz H.L., Grassmann F., Kellner U., Spital G., Rüther K., Jägle H., Hufendiek K., Rating Ph., Huchzermeyer C., Baier M.J., Weber B.H.F., Stöhr H. Mutation Spectrum of the ABCA4 Gene in 335 Stargardt Disease Patients From a Multicenter German Cohort—Impact of Selected Deep Intronic Variants and Common SNPs. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2017;58(1):394–403. DOI:10.1167/iovs.16-19936; Stargardt K. Ueber familiare, progressive Degeneration in der Makulagegend des Auges. Albrecht von Graefes Arch Klin Exp Ophthal. 1909;71:534–549.; Зольникова И.В, Рогатина Е.В. Дистрофия Штаргардта: клиника, диагностика, лечение. Клиницист. 2010;1:29–33.; Зольникова И.В., Карлова И.З., Рогатина Е.В. Макулярная и мультифокальная электроретинография в диагностике дистрофии Штаргардта. Вестник офтальмологии. 2009;125(1):41–46.; van Driel M.A., Maugeri A, Klevering BJ, Hoyng CB, Cremers FP. ABCR unites what ophthalmologists divide(s). Ophthalmic Genet. 1998;19(3):117–122. DOI:10.1076/opge.19.3.117.2187; Zolnikova I.V., Strelnikov V.V., Skvortsova N.A., Alexander S., Tanas А.S., Barh D., Rogatina E.V., Egorova I.V., Levina D.V., Demenkova O.N., Prikaziuk E.G., Ivanova M.E. Stargardt disease-associated mutation spectrum of a Russian Federation cohort. Eur J Med Genet. 2017;60(2):140–147. DOI:10.1016/j.ejmg.2016.12.002; Зольникова И.В., Иванова M.E., Стрельников В.В. Спектр мутаций при ABCA4-ассоциированной болезни Штаргардта в российской популяции. Российская педиатрическая офтальмология. 2016;1:14–22.; Cremers F.P., van de Pol D.J., van Driel M., den Hollander A.I., van Haren F.J., Knoers N.V., Tijmes N., Bergen A.A, Rohrschneider K, Blankenagel A, Pinckers AJ, Deutman AF, Hoyng CB. Autosomal recessive retinitis pigmentosa and cone-rod dystrophy caused by splice site mutations in the Stargardt’s disease gene ABCR. Hum. Mol.Genet. 1998;7:355–362. DOI:10.1093/hmg/7.3.355; Martínez-Mir A., Paloma E., Allikmets R. Ayuso C., del Río T., Dean M., Vilageliu L., Gonzàlez-Duarte R., Balcells S. Retinitis pigmentosa caused by a homozygous mutation in the Stargardt disease gene ABCR. Nat Genet. 1998;18(1):11–12. DOI:10.1038/ng0198-11; Rudolph G., Kalpadakis P., Haritoglou C., Rivera A., Weber B.H. Mutations in the ABCA4 gene in a family with Stargardt’s disease and retinitis pigmentosa Klin. Monbl. Augenheilkd. 2002;219(8):590–596. DOI:10.1055/s-2002-34425; Kitiratschky V.B.D., Grau T., Bernd A., Zrenner E., Jägle H., Renner A.B., Kellner U., Rudolph G., Jacobson S.G., Cideciyan A.V., Schaich S., Kohl S., Wissinger B. ABCA4gene analysis in patients with autosomal recessive cone and cone rod dystrophies. Eur J Hum Genet. 2008;16(7):812–819. DOI:10.1038/ejhg.2008.23; Lewis R.A., Shroyer N.F., Singh N., Allikmets R., Hutchinson A., Li Y., Lupski J.R., Leppert M., Dean M. Genotype/Phenotype analysis of a photoreceptor-specific ATP-binding cassette transporter gene, ABCR, in Stargardt disease. Am J Hum Genet. 1999;64(2):422–434. DOI:10.1086/302251; Tanna P., Strauss R.W., Fujinami K. Stargardt disease: clinical features, molecular genetics, animal models and therapeutic options. Br J Ophthalmol. 2017;101:25–30. DOI:10.1136/bjophthalmol-2016-308823; Rozet J.M., Gerber S., Souied E., Perrault I., Châtelin S., Ghazi I., Leowski C., Dufier J.L., Munnich A., Kaplan J. Spectrum of ABCR gene mutations in autosomal recessive macular dystrophies. Eur J Hum Genet. 1998 May-Jun;6(3):291–295. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200221; Jespersgaard C., Fang M., Bertelsen M., Dang X, Jensen H, Chen Y, Bech N, Dai L, Rosenberg T., Zhang J., Møller L.B., Tümer Z., Brøndum-Nielsen K., Grønskov K. Molecular genetic analysis using targeted NGS analysis of 677 individuals with retinal dystrophy. Sci Rep. 2019;9(1):1219. DOI:10.1038/s41598-018-38007-2; Garces F., Jiang K., Molday L.L., Stöhr H., Weber B.H., Lyons C.J., Maberley D., Molday R.S. Correlating the Expression and Functional Activity of ABCA4 Disease Variants With the Phenotype of Patients With Stargardt Disease. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018:59(6):2305–2315. DOI:10.1167/iovs.17-23364.; Ścieżyńska A., Oziębło D., Ambroziak A.M., Korwin M., Szulborski K., Krawczyński M., Stawiński P., Szaflik J., Szaflik J.P., Płoski R., Ołdak M. Nextgeneration sequencing of ABCA4: High frequency of complex alleles and novel mutations in patients with retinal dystrophies from Central Europe. Exp Eye Res. 2016;145:93–99. DOI:10.1016/j.exer.2015.11.011; Zhang N., Tsybovsky Y., Kolesnikov A.V., Rozanowska M., Swider M., Schwartz S.B., Stone E.M., Palczewska G., Maeda A., Kefalov V.J., Jacobson S.G., Cideciyan A.V., Palczewski K. Protein misfolding and the pathogenesis of ABCA4-associated retinal degenerations. Hum Mol Genet. 2015;24(11):3220–3237. DOI:10.1093/hmg/ddv073; Cella W., Greenstein V.C., Zernant-Rajang J., Smith T.R., Barile G., Allikmets R., Stephen Tsang S.T. G1961E mutant allele in the Stargardt disease gene ABCA4 causes bull’s eye maculopathy. Exp Eye Res. 2009;89:16–24. DOI:10.1016/j. exer.2009.02.001; Testa F., Rossi S., Sodi A., Passerini I., Di Iorio V., Della Corte M., Banfi S., Surace E.M., Menchini U., Auricchio A., Simonelli F. Correlation between photoreceptor layer integrity and visual function in patients with Stargardt disease: implications for gene therapy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2012;8:4409–4415. DOI:10.1167/ iovs.11-8201; Fakin A., Robson A.G., Fujinami K., Moore A.T., Michaelides M., Pei-Wen Chiang J., Holder G., Webster A.R. Phenotype and Progression of Retinal Degeneration Associated With Nullizigosity of ABCA4. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2016;57(11):4668–4678. DOI:10.1167/iovs.16-19829; Lee W., Schuerch K., Zernant J., Collison F.T., Bearelly S., Fishman G.A., Tsang S.H., Sparrow J.R. Genotypic spectrum and phenotype correlations of ABCA4-associated disease in patients of south Asian descent. Eur J Hum Genet. 2017;25(6):735–743. DOI:10.1038/ejhg.2017.13; Zernant J., Schubert C., Im K.M., Burke T., Brown C.M., Fishman G.A., Tsang S.H., Gouras P., Dean M., Allikmets R. Analysis of the ABCA4 gene by next-generation sequencing. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011;52:8479–8487. DOI:10.1167/iovs.11-8182; Zernant J., Lee W., Collison F.T. Fishman G.A., Sergeev Y.V., Schuerch K., Sparrow J.R., Tsang S.H., Allikmets R. Frequent hypomorphic alleles account for a significant fraction of ABCA4 disease and distinguish it from age-related macular degeneration. J Med Genet. 2017;54(6):404–412. DOI:10.1136/jmedgenet-2017-104540; Riveiro-Alvarez R., Lopez-Martinez M.A., Zernant J., Aguirre-Lamban J., Cantalapiedra D., Avila-Fernandez A., Gimenez A., Lopez-Molina M.I., Garcia-Sandoval B., Blanco-Kelly F., Corton M., Tatu S., Fernandez-San Jose P., Trujillo-Tiebas M.J., Ramos C., Allikmets R., Ayuso C. Outcome of ABCA4 disease-associated alleles in autosomal recessive Retinal Dystrophies: Retrospective analysis in 420 Spanish families. Ophthalmology. 2013;120(11):2332–2337. DOI:10.1016/j.ophtha.2013.04.002; Maugeri A., Klevering B.J., Rohrschneider K., Blankenagel A., Brunner H.G., Deutman A.F., Hoyng C.B., Cremers F.P. Mutations in the ABCA4 (ABCR) gene are the major cause of autosomal recessive cone-rod dystrophy. Am J Hum Genet. 2000 Oct;67(4):960–966. DOI:10.1086/303079; Wiszniewski W., Zaremba C.M., Yatsenko A.N., Jamrich M., Wensel T.G., Lewis R.A., Lupski J.R. ABCA4 mutations causing mislocalization are found frequently in patients with severe retinal dystrophies. Hum Mol Genet. 2005;14:2769–2778. DOI:10.1093/hmg/ddi310; https://www.ophthalmojournal.com/opht/article/view/1697

الاتاحة: https://www.ophthalmojournal.com/opht/article/view/1697
https://doi.org/10.18008/1816-5095-2021-4-897-907

المؤلفون: R. R. Khubieva, Р. Р. Хубиева

المصدر: Ophthalmology in Russia; Том 18, № 4 (2021); 807-814 ; Офтальмология; Том 18, № 4 (2021); 807-814 ; 2500-0845 ; 1816-5095 ; 10.18008/1816-5095-2021-4

مصطلحات موضوعية: фиксация, Stargardt disease, retinitis pigmentosa, amblyopia, nystagmus, retinal photosensitivity, fixation, болезнь Штаргарта, пигментный ретинит, амблиопия, нистагм, светочувствительность сетчатки

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.ophthalmojournal.com/opht/article/view/1683/902; Нероев В.В. Организация офтальмологической помощи населению Российской Федерации. Вестник офтальмологии. 2014;130(6):8–12.; Нероев В.В., Катаргина Л.А., Коголева Л.В. Профилактика слепоты и слабовидения у детей с ретинопатией недоношенных. Вопросы современной педиатрии. 2015;14(2):265–270. DOI:10.15690/vsp.v14i2.1296; Баранов А.А., Ильин Г.А. Актуальные проблемы сохранения и укрепления здоровья детей в Российской Федерации. Российский педиатрический журнал. 2011;4:7–12.; Fujii G.Y., de Juan E., Sunness J.S., Humayum M.S., Pieramici D.J., Chang T.S. Patient selection for macular translocation surgery using the scanning laser ophthalmoscope. Ophthalmology. 2002;109:1737–1744. DOI:10.1016/S0161-6420(02)01120-X; Longhin E., Convento E., Pilotto E., Bonin G., Vujosevic S., Kotsafti O., Midena E. Static and dynamic retinal fixation stability in microperimetry. Can J Ophthalmol. 2013;48:375–380. DOI:10.1016/j.jcjo.2013.05.021; Castet E., Crossland M. Quantifying eye stability during a fixation task: a review of definitions and methods. Seeing Perceiving. 2012;25(5):449–469. DOI:10.1163/187847611X620955; Новиков С.А., Нечипоренко П.А., Рыжова Д.В., Сельцова К.Н., Юрьева А.В., Мухлисова Н.Р. Специальные методы диагностики в офтальмологии: аккомодография, мезотест, микропериметрия. Современная оптометрия. 2016;10(100):15–24.; Лисочкина А. Б., Нечипоренко П.А. Микропериметрия — преимущества метода и возможности практического применения. Офтальмологические ведомости. 2009;1:18–23.; Wu Z., Ayton L.N., Luu C.D., Guymer R.H. Longitudinal Changes in Microperimetry and Low Luminance Visual Acuity in Age-Related Macular Degeneration. JAMA Ophthalmol. 2015;133(4):442–448. DOI:10.1001/jamaophthalmol.2014.5963; Midena E., Pilotto E. Microperimetry in age: related macular degeneration. Eye. 2017;31:985–994. DOI:10.1038/eye.2017.34; Parravano M.C., Oddone F., Tedeschi M., Chiaravallotti A., Perillo L., Boccassini B., Varano M. Retinal functional changes measured by microperimetry in neovascular age-related macular degeneration patients treated with ranibizumab. Retina. 2010;30:1017–1024. DOI:10.1097 / IAE.0b013e3181cfd3c6; Sulzbacher F., Roberts P., Munk M.R., Kaider A., Kroh M.E., Sacu S., Schmidt-Erfurth U. Relationship of retinal morphology and retinal sensitivity in the treatment of neovascular age-related macular degeneration using aflibercept. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2014;56:1158–1167. DOI:10.1167/iovs.14-14298; Raman R., Nittala M.G., Gella L., Pal S.S., Sharma T. Retinal sensitivity over hard exudates in diabetic retinopathy. J Ophthalmic Vis Res. 2015;10:160–164. DOI:10.4103/2008-322X.163771; Okada K., Yamamoto S., Mizunoya S., Hoshino A., Arai M., Takatsuna Y. Correlation of retinal sensitivity measured with fundus-related microperimetry to visual acuity and retinal thickness in eyes with diabetic macular edema. Eye (Lond). 2006;20:805–809. DOI: 10,1038 / sj.eye.6702014; Vujosevic S., Pilotto E., Bottega E., Benetti E., Cavarzeran F., Midena E. Retinal fixation impairment in diabetic macular edema. Retina. 2008;28:1443–1450. DOI: 10,1097 / IAE.0b013e318183571e; Cappello E., Virgili G., Tollot L., Del Borrello M., Menchini U., Zemella M. Reading ability and retinal sensitivity after surgery for macular hole and macular pucker. Retina. 2009 Sep;29(8):1111–1118. DOI:10.1097/IAE.0b013e3181a3b832; Giorgi, D., Contestabile M.T., Pacella E., Balacco Gabrieli С. An Instrument for Biofeedback Applied to Vision. Psychophysiol Biofeedback. 2005;30:389–395. DOI:10.1007/s10484-005-8424-1; Midena E., Radin P.P., Pilotto E., Ghirlando A., Convento E., Varano M. Fixation pattern and macular sensitivity in eyes with subfoveal choroidal neovascularization secondary to age-related macular degeneration. A microperimetry study, Seminars in Ophthalmology. 2004;19(1–2):55–61. DOI:10.1080/08820530490882896; Mori F., IshiKo S., Kitaya N., Takamiya A., Sato E., Hikichi T., Yoshida A. Scotoma and fixation patterns using scanning laser ophthalmoscope microperimetry in patients with macular dystrophy. Am J Ophthalmol. 2001;132:897–902. DOI:10.1016/ S0002-9394(01)01216-8; Fujinami K., Sergouniotis P.I., Davidson A.E., Wright G., Chana R.K., Tsunoda K., Tsubota K., Egan C.A., Robson A.G., Moore A.T., Holder G.E., Michaelides M., Webster A.R. Clinical and molecular analysis of Stargardt disease with preserved foveal structure and function. Am J Ophthalmol. 2013;156(3):487–501. DOI:10.1016/j.ajo.2013.05.003; Аветисов С.Э., Киселева Т.Н., Majumdar Z., Bonner R.F., Meyers S.M., Аветисов К.С., Будзинская М.В. Метод аутофлюоресценции глазного дна в ранней диагностике возрастной макулярной дегенерации. Вестник офтальмологии. 2009;125(6):37–42.; Шеремет Н.Л., Ронзина И.А., Жоржоладзе Н.В., Стрельников В.В. Взаимосвязь структурных и функциональных изменений сетчатки при болезни Штаргардта. Вестник офтальмологии. 2016;132(3):42–48. DOI:10.17116/oftalma2016132342-48; Tanna P., Georgiou M., Aboshiha J., Strauss R.W., Kumaran N., Kalitzeos A., Weleber R.G., Michaelides M. Cross-Sectional and Longitudinal Assessment of Retinal Sensitivity in Patients With Childhood-Onset Stargardt Disease. Translational Vision Science & Technology. 2018;7:10. DOI:10.1167/tvst.7.6.10; Reinhard J., Messias A., Dietz K., Mackeben M., Lakmann R., Hendrik P.N., Alpfenstend-Sylla E., Bernhard H.F., Mathias W., Zrenner E., Trauzettel-Klosinski S. Quantifying fixation in patients with Stargardt disease. Vis Res. 2007;47:2076–2085. DOI:10.1016/j.visres.2007.04.012; Strauss R.W., Ho A., Muñoz B., Cideciyan A.V., Sahel J.A., Sunness J.S., Birch D.G., Bernstein P.S., Michaelides M., Traboulsi E.I., Zrenner E., Sadda S., Ervin A.M., West S., Scholl H.P. The Natural History of the Progression of Atrophy Secondary to Stargardt Disease (ProgStar) Studies: design and Baseline Characteristics: progStar Report No. 1. Ophthalmology. 2016;123(4):817–828. DOI:10.1016/j.ophtha.2015.12.009; Strauss R.W., Kong X., Bittencourt M.G., Ho A., Jha A., Schönbach E.M., Ahmed M.I., Muñoz B., Ervin A.M., Michaelides M., Birch D.G., Sahel J.A., Sunness J.S., Zrenner E., Bagheri S., Ip M6., Sadda S., West S. Scotopic Microperimetric Assessment of Rod Function in Stargardt Disease (SMART) Study: design and Baseline Characteristics (Report No. 1). Ophthalmic Res. June 2018;1–8. DOI:10.1159/000488711; Xue K., Jolly J.K., Barnard A.R., Rudenko A., Salvetti A.P., Patrício M.I., Edwards T.L., Groppe M., Orlans H.O., Tolmachova T., Black G.C., Webster A.R., Lotery A.J., Holder G.E., Downes S.M., Seabra M.C., MacLaren R.E. Beneficial effects on vision in patients undergoing retinal gene therapy for choroideremia. Nat Med. 2018; 24(10):1507–1512. DOI:10.1038/s41591-018-0185-5; Lam B.L., Davis J.L., Gregori N.Z., MacLaren R.E., Girach A., Verriotto J.D., Rodriguez B., Rosa P.R., Zhang X., Feuer W.J. Choroideremia Gene Therapy Phase 2 Clinical Trial: 24-Month Results. Am J Ophthalmol. 2019;(197):65–73. DOI:10.1016/j. ajo.2018.09.012.; Battu R., Khanna A., Hegde B. Correlation of structure and function of the macula in patients with retinitis pigmentosa. Eye (Lond) 2015 Jul; 29(7): 895–901. DOI:10.1038/eye.2015.61; Jolly J.K., Xue K., Edwards T.L., Groppe M., MacLaren R.E. Characterizing the Natural History of Visual Function in Choroideremia Using Microperimetry and Multimodal Retinal Imaging. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2017 Oct 1;58(12):5575–5583. DOI:10.1167/iovs.17-22486; Muslubas S., Karacorlu I., Hocaoglu S., Ersoz M., Giray M. Features os the macula and central visual field and fixation pattern with retinitis pigmentosa. Retina 2018;38:424–431. DOI:10.1097/IAE.0000000000001532; Wallace D.K., Repka M.X., Lee K.A. Michele M., Christiansen S.P., Morse C.L., Sprunger D.T. Amblyopia preferred practice pattern. Ophthalmology. 2018;(125):105–142. DOI:10.1016/j.ophtha.2017.10.008; Шамшинова А.М., Кащенко Т.П., Кампф П. Амблиопия: патогенез, дифференциальная диагностика и обоснование принципов лечения. Зрительные функции при амблиопии разного генеза. М.: Медицина. 2003. C. 447–459.; Carpineto P., Ciancaglini M., Nubile M. Fixation patterns evaluation by means of MP-1 microperimeter in microstrabismic children treated for unilateral amblyopia. Eur J Ophthalmol. 2007;17:885–890. DOI:10.1177/112067210701700603; Gonzalez E.G., Wong A.M., Niechwiej-Szwedo E., Tarita-Nistor L., Steinbach M.J. Eye position stability in amblyopia and in normal binocular vision. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2012;53:5386–5394. DOI:10.1167/iovs.12-9941; Birch E.E., Subramanian V. Fixation instability in anisometropic children with reduced stereopsis. Ophthalmology and Strabismus, San Antonio, Texas, 2012. P. 24–28. DOI:10.1016/j.jaapos.2013.03.011; Subramanian V., Jost R.M., Birch E.E. A quantitative study of fixation stability in amblyopia. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013;54(3):1998–2003. DOI:10.1167/ iovs.12-11054; Trabucco P., Mafrici M., Salomone M., Valente S., Di Crescenzo Ch., Spadea L., Vingolo E.M. Microperimetric findings in children with amblyopia. Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2014;55:794. [обновлено 26 апреля 2020; процитировано 27 апреля 2020]. https://iovs.arvojournals.org/article. aspx?articleid=2272314; Jocelyn Zurevinsky. Eccentric Fixation and Inverse Occlusion: Renewing Our Interest?. Journal of Binocular Vision and Ocular Motility. 2019;69:136–140. DOI:10.3109/08820538.2015.1123739; Кащенко М.А., Кащенко Т.П., Магарамова М.Д., Педанова Е.К., Голяховский С.Е. Влияние плеоптического лечения на отклонение точки фиксации от центра макулярной зоны у детей с амблиопией различной степени при исследовании методом микропериметрии. Российская детская офтальмология. 2019;2:22–24. DOI:10.25276/2307-6658-2019-2-22-24; Кошелев Д.И. Зрительные вызванные потенциалы и движения глаза при фиксации как средства объективного мониторинга зрительных функций у детей с нарушением центрального зрения. Практическая медицина. 2019;7(1):127– 133. DOI:10.32000/2072-1757-2019-1-127-133; Тарутта Е.П., Чернышева С.Г., Губкина Г.Л., Кантаржи Е.П., Апаев А.В., Киселева О.А. Новый способ диагностики и оценки эффективности лечения оптического нистагма с использованием микропериметрии. Российская педиатрическая офтальмология. 2014;1:46–48.; Molina-Martín A., Piñero D.P., Pérez-Cambrodí R.J. Fixation pattern analysis with microperimetry in nystagmus patients. Can J Ophthalmol. 2015;50(6):413–421. DOI:10.1016/ j.jcjo.2015.07.012; Vingolo E.M., Cavarretta S., Domanico D., Parisi F., Malagola R. Microperimetric biofeedback in AMD patients. Appl Psychophysiol Biofeedback. 2007;32(3–4):185– 189. DOI:10.1007/s10484-007-9038-6; Vingolo E.M., Salvatore S., Cavarretta S. Low-vision rehabilitation by means of MP-1 biofeedback examination in patients with different macular diseases: a pilot study. Appl Psychophysiol Biofeedback. 2009;34(2):127–133. DOI:10.1007/s10484009-9083-4; Nistor L.T., Gonzalez E.G., Markowitz S.N., Steinbach M.J. Plasticity of fixation in patients with central vision loss. Vis Neurosci. 2009;26(5–6):487–494. DOI:10.1017/S0952523809990265; Vingolo E.M., Salvatore S., Domanico D., Spadea L., Nebbioso M. Visual rehabilitation in patients with myopic maculopathy: our experience. Can J Ophthalmol. 2013;48(5):438–442. DOI:10.1016/j.jcjo.2013.08.004; Патент РФ на изобретение 2702158 C1 13.03.2019. Кащенко М.А., Кащенко Т.П., Педанова Е.К., Магамарова М.Д. Способ формирования центральной зрительной фиксации у детей и взрослых с амблиопией с нецентральной фиксацией. Обновлено 26 апреля 2020; процитировано 27 апреля 2020. https://www.elibrary.ru/item. asp?id=41276584; Toto L., Di Antonio L., Mastropasqua A., De Nicola C., Mastropasqua L. Rehabilitation with MP1 biofeedback training of a posterior microphthalmos case. Can J Ophthalmol. 2013;48(5):107–e111. DOI:10.1016/j.jcjo.2013.02.006; https://www.ophthalmojournal.com/opht/article/view/1683

الاتاحة: https://www.ophthalmojournal.com/opht/article/view/1683
https://doi.org/10.18008/1816-5095-2021-4-807-814

المؤلفون: I. V. Zolnikova, O. N. Demenkova, E. V. Rogatina, D. V. Levina, I. V. Egorova, S. Yu. Rogova

المصدر: Российский офтальмологический журнал, Vol 9, Iss 1, Pp 12-18 (2018)

مصطلحات موضوعية: пигментный ретинит, кистозный макулярный отек, электроретинография, световая чувствительность, периметрические индексы, retinitis pigmentosa, cystoid macular oedema, electroretinography, light sensitivity, perimetric indices, Ophthalmology, RE1-994

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://roj.igb.ru/jour/article/view/3; https://doaj.org/toc/2072-0076; https://doaj.org/toc/2587-5760

URL الوصول: https://doaj.org/article/aa22abd163b745039d931438924733b9

المؤلفون: V. . Zolnikova, D. V. Levina, T. D. Okhotsimskaya, V. A. Fadeeva, I. V. Egorova, E. V. Rogatina, E. A. Eremeeva, O. N. Demenkova, S. Yu. Rogova

المصدر: Российский офтальмологический журнал, Vol 10, Iss 3, Pp 22-28 (2018)

مصطلحات موضوعية: пигментный ретинит, электроретинограмма, макулярная эрг, окт-ангиография, глубокое капиллярное сплетение, поверхностное капиллярное сплетение, ретинальные перипапиллярные капилляры, плотность сосудистой сети в парафовеа, сосудистый индекс, площадь кровотока, фовеальная аваскулярная зона, retinitis pigmentosa, electroretinogram, macular erg, oct angiography, superficial capillary plexuses, deep capillary plexuses, retinal peripapillary capillaries, parafoveal vessel density, vascular index, flow area, foveal avascular zone, Ophthalmology, RE1-994

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://roj.igb.ru/jour/article/view/105; https://doaj.org/toc/2072-0076; https://doaj.org/toc/2587-5760

URL الوصول: https://doaj.org/article/948171c903ee4b95b2537439ff797c18

المؤلفون: I. V. Zolnikova, S. V. Milash, A. B. Chernyak, D. V. Levina, I. V. Egorova, E. V. Rogatina, E. A. Eremeeva, S. Y. Rogova, И. В. Зольникова, С. В. Милаш, А. Б. Черняк, Д. В. Левина, И. В. Егорова, Е. В. Рогатина, Е. А. Еремеева, С. Ю. Рогова

المصدر: Ophthalmology in Russia; Том 17, № 1 (2020); 81-87 ; Офтальмология; Том 17, № 1 (2020); 81-87 ; 2500-0845 ; 1816-5095 ; 10.18008/1816-5095-2020-1

مصطلحات موضوعية: слой нервных волокон сетчатки, retinitis pigmentosa, electroretinogram, macular ERG, OCT, segmentation of the retina, RNFL, GCL, INL, пигментный ретинит, электроретинограмма, макулярная ЭРГ, ОКТ, сегментация сетчатки, внутренний ядерный слой, слой ганглиозных клеток сетчатки

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.ophthalmojournal.com/opht/article/view/1136/674; Шамшинова А.М. Пигментный ретинит или тапеторетинальная абиотрофия. В кн.: Шамшинова А.М., ред. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва. М.: Медицина; 2001. С. 134–151.; Шамшинова А.М., Зольникова И.В. Молекулярные основы наследственных дегенераций сетчатки. Медицинская генетика. 2004;4:160–169.; Зольникова И.В. Мультифокальная и хроматическая макулярная электроретинограмма в диагностике пигментного ретинита. Вестник новых медицинских технологий. 2009;16(3):171–174.; Зольникова И.В. Современные электрофизиологические и психофизические методы диагностики при дистрофиях сетчатки (обзор литературы). Офтальмохирургия и терапия. 2004;2:30–40.; Зольникова И.В., Деменкова О.Н., Рогатина Е.В., Левина Д.В., Егорова И.В., Рогова С.Ю. Биоэлектрическая активность макулярной области сетчатки и световая чувствительность при пигментном ретините с атрофической макулопатией и кистозным макулярным отеком. Российский офтальмологический журнал. 2016;1:12–18.; Зольникова И.В., Левина Д.В., Охоцимская Т.Д., Фадеева В.А., Егорова И.В., Рогатина Е.В., Еремеева Е.А., Деменкова О.Н., Рогова С.Ю. Электроретинография и ОКТ-ангиография сетчатки и зрительного нерва при пигментном ретините. Российский офтальмологический журнал. 2017;3:22–28. DOI:10.21516/2072-0076-2017-10-3-22-28; Berson E.L., Sandberg M.A., Rosner B., Birch D.G., Hanson A.H. Natural course of retinitis pigmentosa over a three-year interval. Am J Ophthalmol. 1985;99(3):240– 251. DOI:10.1016/0002-9394(85)90351-4; Birch D.G., Anderson J.L., Fish G.E. Yearly rates of rod and cone functional loss in retinitis pigmentosa and cone-rod dystrophy. Ophthalmology. 1999;106(2):258– 268. DOI:10.1016/S0161-6420(99)90064-7; Hartong D.T., Berson E.L., Dryja T.P. Retinitis Pigmentosa. Lancet. 2006;368(9549):1795–1809. DOI:10.1016/S0140-6736(06)69740-7; Barber A.C. Hippert C., Duran Y., West E.L., Bainbridge J.W., Warre-Cornish K., Luhmann U.F., Lakowski J., Sowden J.C., Ali R.R., Pearson R.A. Repair of the degenerate retina by photoreceptor transplantation. Proc Natl Acad Sci USA. 2013;110:354–359. DOI:10.1073/pnas.1212677110; Jacobson S.G., Cideciyan A.V. Treatment possibilities for retinitis pigmentosa. N Engl J Med. 2010;363:1669–1671. DOI: 10.56/NAJMcibr1007685; Bertolotti E., Neri A., Camparini M., Macaluso C., Marigo V. Stem cells as source for retinal pigment epithelium transplantation. Prog Retin Eye Res. 2014;42:130– 144. DOI:10.1016/j.preteyers.2014.06.002; Weiland J.D., Cho A.K., Humayun M.S. Retinal prostheses: current clinical results and future needs. Ophthalmology. 2011;118:2227–2237. DOI:10.1016/j.ophta.2011.08.042; Weiland J.D. Humayun M.S. Retinal prosthesis. IEEE Trans Biomed Eng. 2014;61:1412–1424. DOI:10.1109/TBME.2014.2314733; Stone J.L., Barlow W.E., Humayun M.S., de Juan E., Milam A.H. Morphometric analysis of macular photoreceptors and ganglion cells in retinas with retinitis pigmentosa. Arch Ophthalmol. 1992;110:1634–1639.; Santos A., Humayun M.S., de Juan E., Greenburg R.J., Marsh M.J., Klock I.B., Milam A.H. Preservation of the inner retina in retinitis pigmentosa. A morphometric analysis. Arch Ophthalmol. 1997;115:511–515. DOI:10.1001/archopht.1997.01100150513011; Walia S., Fishman G.A., Edward D., Lindeman M. Retinal nerve fiber layer defects in RP patients. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2007;48:4748–4752. DOI:10.1167/iovs.07-0404; Walia S., Fishman G.A. Retinal nerve fiber layer analysis in RP patients using Fourier-domain OCT. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2008;49:3525–3528. DOI:10.1167/iovs.08-1842; Oishi A., Otani A., Sasahara М., Kurimoto M., Nakamura H., Kojima H., Yoshimura N. Retinal nerve fiber layer thickness in patient with retinitis pigmentosa. Eye (Lond). 2009;23:561–566. DOI:10.1038/eye.2008.63; Oishi A., Ogino K., Nakagava S., Makiyama Y., Kurimoto M., Otani A., Yoshimura N. Longitudinal analysis of the peripapillary retinal nerve fiber layer thinning in patients with retinitis pigmentosa. Eye (Lond). 2013;27:597–604. DOI:10.1038/eye.2008.63; Hood D.C., Lin C.E., Lazow M.A., Locke K.G., Zhang X., Birch D.G. Thickness of receptor and post-receptor retinal layers in patients with retinitis pigmentosa measured with frequency-domain optical coherence tomography. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2009;50(5):2328–2336. DOI:10.1167/iovs.08-2936; Anastasakis A., Genead M.A., McAnany J.J., Fishman G.A. Evaluation of retinal nerve fiber layer thickness in patients with retinitis pigmentosa using spectraldomain optical coherence tomography. Retina. 2012; 32: 358–363. DOI:10.1097/ IAE.0b013e31821a891a; Vamos R., Tátrai E., Németh J., Holder G.E., DeBuc D.C., Somfai G.M. The structure and function of the macula in patients with advanced retinitis pigmentosa. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011;52(11):8425–8432. DOI:10.1167/iovs.11-7780; Nagasaka Y., Ito Y., Ueno S., Terasaki H. Increased aqueous flare is associated with thickening of inner retinal layers in eyes with retinitis pigmentosa. Sci Rep. 2016;6:33921. DOI:10.1038/srep33921; Liu G., Li H., Liu X., Xu D., Wang F. Structural analysis of retinal photoreceptor ellipsoid zone and postreceptor retinal layer associated with visual acuity in patients with retinitis pigmentosa by ganglion cell analysis combined with OCT imaging. Medicine. 2016;95(52) e5785. DOI:10.1097/MD.0000000000005785; Aleman T.S., Cideciyan A.V., Sumaroka A., Schwartz S.B., Roman A.J., Windsor E.A., Steinberg J.D., Branham K, Othman M., Swaroop A., Jacobson S.G. Inner retinal abnormalities X-linked retinitis pigmentosa with RPGR mutations. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2007;48:4759–4765. DOI:10.1167/iovs.07-0453; García-Ayuso D., Salinas-Navarro M., Nadal-Nicolás F.M., Ortín-Martínez A., Agudo-Barriuso M., Vidal-Sanz M., Villegas-Pérez M.P. Sectorial loss of retinal ganglion cells in inherited photoreceptor degeneration is due to RGC death. Br J Ophthalmol. 2014;98:396–340. DOI:10.1136/bjophthalmol-2013-303958; Yoshida N., Ikeda Y., Notomi S., Ishikawa K., Murakami Y., Hisatomi T., Enaida H., Ishibashi T. Clinical evidence of sustained chronic inflammatory reaction in retinitis pigmentosa. Ophthalmology. 2013;120:100–105. DOI:10.1016/j.ophtha.2012.07.006; https://www.ophthalmojournal.com/opht/article/view/1136

الاتاحة: https://www.ophthalmojournal.com/opht/article/view/1136
https://doi.org/10.18008/1816-5095-2020-1-81-87

المؤلفون: I. V. Zolnikova, V. V. Kadyshev, A. V. Marakhonov, R. A. Zinchenko, И. В. Зольникова, В. В. Кадышев, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко

المصدر: Medical Genetics; Том 19, № 8 (2020); 42-43 ; Медицинская генетика; Том 19, № 8 (2020); 42-43 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: генетическая гетерогенность, genetics, ophthalmology, Stargardt’s disease, retinitis pigmentosa, clinical polymorphism, genetic heterogeneity, генетика, офтальмология, болезнь Штаргардта, пигментный ретинит, клинический полиморфизм

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1674/1310; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1674

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1674

المصدر: Ukrainian Journal of Pediatric Endocrinology; No. 3 (2021); 22-25
Украинский журнал детской эндокринологии; № 3 (2021); 22-25
Український журнал дитячої ендокринології; № 3 (2021); 22-25

مصطلحات موضوعية: congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, obesity, синдром Лоуренса–Муна–Барде–Бідля, ожиріння, mental retardation, гипогонадизм, пигментный ретинит, Laurence-­Moon­-Bardet-­Biedl syndrome, синдром Лоуренса–Муна–Барде–Бидля, гіпогонадизм, ожирение, розумова відсталість, retinitis pigmentosa, пігментний ретиніт, hypogonadism, умственная отсталость

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=scientific_p::3cc02d3c5f1ce87cfb3ac6524432c195
http://ujpe.com.ua/article/view/243721

المؤلفون: Иойлева, Елена, Гаджиева, Нурия, Иванова, Зоя

مصطلحات موضوعية: ДВУСТОРОННИЙ ОТЕК ДИСКА ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА, ПИГМЕНТНЫЙ РЕТИНИТ, ОТЕК МАКУЛЫ, ОПТИЧЕСКАЯ КОГЕРЕНТНАЯ ТОМОГРАФИЯ

وصف الملف: text/html

الاتاحة: http://cyberleninka.ru/article/n/dvustoronniy-otek-diska-zritelnogo-nerva-pri-pigmentnom-retinite
http://cyberleninka.ru/article_covers/15760521.png

المؤلفون: Galbinur T., E. A. Novikova

المصدر: Oftalʹmologiâ, Vol 9, Iss 3, Pp 57-60 (2014)

مصطلحات موضوعية: пигментный ретинит, мыши линии rd10, пара-аминобензойная кислота, пабк, Ophthalmology, RE1-994

Relation: https://www.ophthalmojournal.com/opht/article/view/156; https://doaj.org/toc/1816-5095; https://doaj.org/toc/2500-0845; https://doaj.org/article/5474528c48ec4c2fa91c8141bc75eb5a

الاتاحة: https://doi.org/10.18008/1816-5095-2012-3-57-60
https://doaj.org/article/5474528c48ec4c2fa91c8141bc75eb5a

المؤلفون: СИЗОВА ОЛЬГА СЕРГЕЕВНА, ГОЛУБЕВ АНАТОЛИЙ ИВАНОВИЧ

مصطلحات موضوعية: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ,GENETIC DISEASE,ПИГМЕНТНЫЙ РЕТИНИТ,RETINITIS PIGMENTOSA,АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ ФОРМА НАСЛЕДОВАНИЯ,AUTOSOMAL-DOMINANT INHERITANCE,ДЕГЕНЕРАЦИЯ СЕТЧАТКИ,RETINA DEGENERATION,РОДОПСИН,RHODOPSIN,ЭПР-СТРЕСС,ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ,GENE THERAPY,ER-STRESS

وصف الملف: text/html

الاتاحة: http://cyberleninka.ru/article/n/autosomno-dominantnaya-forma-pigmentnogo-retinita-poslednie-dannye-o-molekulyarno-biologicheskih-aspektah-zabolevaniya
http://cyberleninka.ru/article_covers/16143106.png

المؤلفون: Жукова, Светлана, Пашковский, Александр, Аверьянов, Данил

مصطلحات موضوعية: ПИГМЕНТНЫЙ РЕТИНИТ,МАКУЛЯРНЫЙ ОТЕК,ТРАНСПУПИЛЛЯРНАЯ ТЕРАПИЯ,PIGMENT RETINITIS,MACULAR EDEMA,TRANSPUPILLARY THERMOTHERAPY

وصف الملف: text/html

الاتاحة: http://cyberleninka.ru/article/n/effektivnost-transpupillyarnoy-termoterapii-v-lechenii-kistoznogo-makulyarnogo-oteka-u-bolnyh-pigmentnym-retinitom
http://cyberleninka.ru/article_covers/15390429.png

المصدر: Вестник Тамбовского университета. Серия: Естественные и технические науки.

مصطلحات موضوعية: ДВУСТОРОННИЙ ОТЕК ДИСКА ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА, ПИГМЕНТНЫЙ РЕТИНИТ, ОТЕК МАКУЛЫ, ОПТИЧЕСКАЯ КОГЕРЕНТНАЯ ТОМОГРАФИЯ

وصف الملف: text/html

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2806::69b9aa6e5914f27ff5d301277adb03a9
http://cyberleninka.ru/article_covers/15760521.png

المؤلفون: Сизова Ольга Сергеевна, Голубев Анатолий Иванович

المصدر: ELIB18156169-2013-155-4-3

مصطلحات موضوعية: генетические заболевания, пигментный ретинит, аутосомно-доминантная форма наследования, дегенерация сетчатки, родопсин, ЭПР-стресс, генная терапия, genetic disease, retinitis pigmentosa, autosomal-dominant inheritance, retina degeneration, rhodopsin, ER-stress, gene therapy

Relation: Ученые записки КФУ. Естественные науки; 15; 155; http://rour.neicon.ru:80/xmlui/bitstream/rour/153140/1/nora.pdf; https://openrepository.ru/article?id=153140

الاتاحة: https://openrepository.ru/article?id=153140

المؤلفون: Третьякова, И. А.

مصطلحات موضوعية: пигментный ретинит

Relation: Третьякова, И. А. Пигментный ретинит / И. А. Третьякова // Проблемы и перспективы развития современной медицины : сб. науч. ст. V Респ. науч.-практ. конф. с междунар. участием студентов и молодых ученых, Гомель, 7-8 мая 2013 г. : в 4 т. / Гомел. гос. мед. ун-т; редкол. : А. Н. Лызиков [и др.]. – Гомель : ГомГМУ, 2013. – Т. 4. – С. 88–90. – 1 электрон. опт. диск (CD-ROM). Научный руководитель: к.м.н. Л. В. Дравица; http://elib.gsmu.by/handle/GomSMU/13258

الاتاحة: http://elib.gsmu.by/handle/GomSMU/13258

المصدر: ELIB18156169-2013-155-4-3

مصطلحات موضوعية: дегенерация сетчатки, autosomal-dominant inheritance, генная терапия, gene therapy, пигментный ретинит, ЭПР-стресс, rhodopsin, genetic disease, retinitis pigmentosa, аутосомно-доминантная форма наследования, retina degeneration, ER-stress, генетические заболевания, родопсин

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=httpsopenrep::edd105fe2a48e65e1ab6025bf2150684
https://openrepository.ru/article?id=223714

المصدر: Ученые записки Казанского университета. Серия Естественные науки.

مصطلحات موضوعية: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ,GENETIC DISEASE,ПИГМЕНТНЫЙ РЕТИНИТ,RETINITIS PIGMENTOSA,АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ ФОРМА НАСЛЕДОВАНИЯ,AUTOSOMAL-DOMINANT INHERITANCE,ДЕГЕНЕРАЦИЯ СЕТЧАТКИ,RETINA DEGENERATION,РОДОПСИН,RHODOPSIN,ЭПР-СТРЕСС,ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ,GENE THERAPY,ER-STRESS

وصف الملف: text/html

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2806::392f7741a4481291bdd454dba00318a3
http://cyberleninka.ru/article_covers/16143106.png

المصدر: ELIB18156169-2013-155-4-3

مصطلحات موضوعية: дегенерация сетчатки, autosomal-dominant inheritance, генная терапия, gene therapy, пигментный ретинит, ЭПР-стресс, rhodopsin, genetic disease, retinitis pigmentosa, аутосомно-доминантная форма наследования, retina degeneration, ER-stress, генетические заболевания, родопсин

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=httpsopenrep::3ce7c5d5847fd32d23ac88ca5a133bd0
https://openrepository.ru/article?id=63728