المؤلفون: Сергей Васильевич Матошин, Светлана Владимировна Шрамко

المصدر: Мать и дитя в Кузбассе, Vol 24, Iss 4, Pp 86-91 (2023)

مصطلحات موضوعية: несовершенный остеогенез, врожденные переломы, исходы родов с несовершенным остеогенезом, медико-генетическое консультирование, редкая мутация, Pediatrics, RJ1-570, Gynecology and obstetrics, RG1-991

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/962; https://doaj.org/toc/1991-010X; https://doaj.org/toc/2542-0968

URL الوصول: https://doaj.org/article/484f9997a99546be870e8b21c1541e03

المؤلفون: Shtangret, E. V., Kaminov, A. A., Chechenikhina, O. S., Штангрет, Е. В., Каминов, А. А., Чеченихина, О. С.

المصدر: Сборник статей

مصطلحات موضوعية: OSTEOGENESIS IMPERFECTA, YOGURT, COLLAGEN, VITAMIN C, НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ, ЙОГУРТ, КОЛЛАГЕН, ВИТАМИН С

وصف الملف: application/pdf

Relation: Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: сборник статей VIII Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, Екатеринбург, 19-20 апреля 2023 г.; Штангрет, Е. В. Разработка рецептуры обогащенного йогурта с коллагеном и витамином С / Е. В. Штангрет, А. А. Каминов, О. С. Чеченихина. - Текст электронный. // Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: сборник статей VIII Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, Екатеринбург, 19-20 апреля 2023 г. – Екатеринбург : УГМУ, 2023. – C. 3315-3321.; http://elib.usma.ru/handle/usma/14554

الاتاحة: http://elib.usma.ru/handle/usma/14554

المؤلفون: Матошин, Сергей Васильевич, Шрамко, Светлана Владимировна

المصدر: Mother and Baby in Kuzbass; № 4 (2023): декабрь; 86-91 ; Мать и Дитя в Кузбассе; № 4 (2023): декабрь; 86-91 ; 2542-0968 ; 1991-010X

مصطلحات موضوعية: osteogenesis imperfecta, congenital fractures, birth outcomes with osteogenesis imperfecta, medical genetic counseling, rare mutation, несовершенный остеогенез, врожденные переломы, исходы родов с несовершенным остеогенезом, медико-генетическое консультирование, редкая мутация

وصف الملف: text/html; application/pdf

Relation: http://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/962/1704; http://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/962/1726; http://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/962

الاتاحة: http://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/962

المؤلفون: Astryukhina, P. I., Sarkisyan, N. G., Астрюхина, П. И., Саркисян, Н. Г.

المصدر: Сборник статей

مصطلحات موضوعية: IMPERFECT OSTEOGENESIS, LOBSTEIN-VROLIK DISEASE, MULTIPLE CARIES, НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ, БОЛЕЗНЬ ЛОБШТЕЙНА – ФРОЛИКА, МНОЖЕСТВЕННЫЙ КАРИЕС

وصف الملف: application/pdf

Relation: Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: материалы VII Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, Екатеринбург, 17-18 мая 2022 г.; Астрюхина, П. И. «Хрустальный ребёнок» или болезнь Лобштейна-Фролика. Клинический случай / П. И. Астрюхина, Н. Г. Саркисян. // Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: материалы VII Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, Екатеринбург, 17-18 мая 2022 г. – Екатеринбург : УГМУ, 2022. – C. 2417-2421.; http://elib.usma.ru/handle/usma/10117

الاتاحة: http://elib.usma.ru/handle/usma/10117

المؤلفون: Shchurova E.N., Ryabykh S.O., Ochirova P.V., Popkov D.A., Ryabykh T.V.

المصدر: Traumatology and Orthopedics of Russia; Vol 28, No 1 (2022); 118-127 ; Травматология и ортопедия России; Vol 28, No 1 (2022); 118-127 ; 2542-0933 ; 2311-2905 ; 10.17816/2311-2905-2022-28-1

مصطلحات موضوعية: osteogenesis imperfecta, spinal pathology, scoliosis, anomalies of the craniovertebral junction, pathology of the cervical spine, pathology of the lumbosacral spine, несовершенный остеогенез, патология позвоночника, сколиоз, аномалии краниовертебрального соединения, патология шейного отдела, патология пояснично-крестцового отдела позвоночника

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://journal.rniito.org/jour/article/view/1635/pdf; https://journal.rniito.org/jour/article/view/1635/pdf_1; https://journal.rniito.org/jour/article/downloadSuppFile/1635/2629; https://journal.rniito.org/jour/article/downloadSuppFile/1635/2631; https://journal.rniito.org/jour/article/downloadSuppFile/1635/2632; https://journal.rniito.org/jour/article/downloadSuppFile/1635/2633; https://journal.rniito.org/jour/article/downloadSuppFile/1635/2634; https://journal.rniito.org/jour/article/downloadSuppFile/1635/2635; https://journal.rniito.org/jour/article/downloadSuppFile/1635/2636; https://journal.rniito.org/jour/article/downloadSuppFile/1635/2637; https://journal.rniito.org/jour/article/downloadSuppFile/1635/2638; https://journal.rniito.org/jour/article/downloadSuppFile/1635/2639; https://journal.rniito.org/jour/article/downloadSuppFile/1635/2640; https://journal.rniito.org/jour/article/downloadSuppFile/1635/2641; https://journal.rniito.org/jour/article/downloadSuppFile/1635/2642; https://journal.rniito.org/jour/article/downloadSuppFile/1635/2643; https://journal.rniito.org/jour/article/downloadSuppFile/1635/2644; https://journal.rniito.org/jour/article/downloadSuppFile/1635/2645; https://journal.rniito.org/jour/article/view/1635

الاتاحة: https://journal.rniito.org/jour/article/view/1635
https://doi.org/10.17816/2311-2905-1635

المؤلفون: D. D. Nadyrshina, A. R. Zaripova, A. V. Tyrin, V. L. Akhmetova, R. I. Khusainova, Д. Д. Надыршина, А. Р. Зарипова, А. В. Тюрин, В. Л. Ахметова, Р. И. Хусаинова

المصدر: Medical Genetics; Том 21, № 10 (2022); 23-27 ; Медицинская генетика; Том 21, № 10 (2022); 23-27 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: остеопетроз, osteogenesis imperfecta, osteopetrosis, несовершенный остеогенез

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2158/1625; Van Dijk F., Sillence D. Osteogenesis imperfecta: Clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am. J. Med. Genet. Part A. 2014;164:1470-1481. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36545.; Zaripova A., Khusainova R. Modern classification and molecular-genetic aspects of osteogenesis imperfecta. Vavilov J. Genet. Breed. 2020;24:219-227. https://doi.org/10.18699/vj20.614.; Malfait F., Francomano C., Byers P. et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2017;175:8-26. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31552.; Stark Z., Savarirayan R. Osteopetrosis. Orphanet J Rare Dis. 2009; 20;4:5. doi:10.1186/1750-1172-4-5.; http: /www.ncbi.nlm.nih.gov/RefSeq; https://oi.gene.le.ac.uk; https://eds.gene.le.ac.uk; http: /gnomad.broadinsitute.org; Bliznetz, E., Tverskaya, S., Zinchenko, R. et al. Genetic analysis of autosomal recessive osteopetrosis in Chuvashiya: the unique splice site mutation in TCIRG1 gene spread by the founder effect. Eur J Hum Genet. 2009; 17, 664-672. https://doi.org/10.1038/ejhg.2008.234; Lindahl K., Åström E., Rubin et al. Genetic epidemiology, prevalence, and genotype-phenotype correlations in the Swedish population with osteogenesisimperfecta. Eur. J. Hum. Genet. 2015; 23:1042-1050. https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.81.; Symoens S., Syx D., Malfait F. et al.Comprehensive molecular analysis demonstrates type V collagen mutations in over 90% of patients with classic EDS and allows to refine diagnostic criteria. Hum Mutat. 2012;33:1485-1493. https://doi.org/10.1002/humu.22137.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2158

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2158
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.10.23-27

المؤلفون: A. . Zaripova, D. . Nadyrshina, R. . Khusainova, А. Р. Зарипова, Д. Д. Надыршина, Р. И. Хусаинова

المصدر: Medical Genetics; Том 21, № 9 (2022); 41-44 ; Медицинская генетика; Том 21, № 9 (2022); 41-44 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: заболевания соединительной ткани, COL1A2, NGS, osteogenesis imperfecta, connective tissue, несовершенный остеогенез

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2146/1613; Zhytnik, L., Duy, B.H., Eekhoff, M., et. al. Phenotypic Variation in Vietnamese Osteogenesis Imperfecta Patients Sharing a Recessive P3H1 Pathogenic Variant. Genes (Basel). 2022 Feb 24;13(3):407. doi:10.3390/genes13030407.; Van Dijk F.S., Sillence D.O. Osteogenesis imperfecta: clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet A. 2014 Jun;164A(6):1470-81. doi:10.1002/ajmg.a.36545.; https://oi.gene.le.ac.uk/home.php; Скрябин Н.А., Васильева О.Ю., Сивцев А.А. и др. Анализ спектра мутаций в генах COL1A1 и COL1A2 с использованием массового параллельного секвенирования у больных несовершенным остеогенезом в Томской области. Медицинская генетика 2020; 19(1): 38-45. doi:10.25557/2073-7998.2020.01.38-45.; Zhang Z.L., Zhang H., Ke Y.H. et al. The identification of novel mutations in COL1A1, COL1A2, and OIPRE1 genes in Chinese patients with osteogenesis imperfecta. J. Bone Miner. Metab. 2012, 30, 69-77. https://doi.org/10.1007/s00774-011-0284-6.; Venturi G., Tedeschi E., Mottes M. et al. Osteogenesis imperfecta: Clinical, biochemical and molecular findings. Clin. Genet. 2006, 70, 131-139. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2006.00646.x.; Lin H.Y., Chuang C.K., Su Y.N/ et al. Genotype and phenotype analysis of Taiwanese patients with osteogenesis imperfecta. Orphanet J. Rare Dis. 2015, 10, 152. https://doi.org/10.1186/s13023-015-0370-2.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2146

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2146
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.41-44

المؤلفون: Zubareva, A. S., Gordienko, I. I., Зубарева, А. С., Гордиенко, И. И.

المصدر: Сборник статей

مصطلحات موضوعية: OSTEOGENESIS IMPERFECTA, DEFORMITY, BISPHOSPHONATES, BONE MINERAL DENSITY, НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ, ДЕФОРМАЦИЯ, БИСФОСФОНАТЫ, МИНЕРАЛЬНАЯ ПЛОТНОСТЬ КОСТНОЙ ТКАНИ

وصف الملف: application/pdf

Relation: Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: Материалы VI Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, посвященной году науки и технологий, (Екатеринбург, 8-9 апреля 2021): в 3-х т.; Зубарева, А. С. Особенности клиники, диагностики и лечения несовершенного остеогенеза у детей. обзор литературы / А. С. Зубарева, И. И. Гордиенко // Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: материалы VI Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, посвященной году науки и технологий, (Екатеринбург, 8-9 апреля 2021 г.) : в 3-х т. – Екатеринбург : УГМУ, 2021. – Т.2. – С. 882-891.; http://elib.usma.ru/handle/usma/5931

الاتاحة: http://elib.usma.ru/handle/usma/5931

المؤلفون: L. Klimov Ya., T. Vdovina M., V. Pechenkina A., T. Zhelezniakova V., I. Zakharova N., S. Dolbnya V., V. Kuryaninova A., A. Kastarnov V., D. Shmalko A., R. Tsutsaev O., Yu. Bykov V., Л. Климов Я., Т. Вдовина М., В. Печёнкина А., Т. Железнякова В., И. Захарова Н., С. Долбня В., В. Курьянинова А., А. Кастарнов В., Д. Шмалько А., Р. Цуцаев О., Ю. Быков В.

المصدر: Meditsinskiy sovet = Medical Council; № 17 (2021); 226-234 ; Медицинский Совет; № 17 (2021); 226-234 ; 2658-5790 ; 2079-701X

مصطلحات موضوعية: osteogenesis imperfecta, congenital fractures, antenatal diagnostics, medical and genetic counselling, rare mutation in COL1A1 gene, несовершенный остеогенез, врожденные переломы, антенатальная диагностика, медико-генетическое консультирование, редкая мутация в гене COL1A1

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.med-sovet.pro/jour/article/view/6505/5895; Яхяева Г.Т., Намазова-Баранова Л.С., Маргиева Т.В., Чумакова О.В. Несовершенный остеогенез у детей в Российской Федерации: результаты аудита федерального регистра. Педиатрическая фармакология. 2016;13(1):44-48. https://doi.org/10.15690/pf.v13i1.1514.; Martin E., Shapiro J.R. Osteogenesis Imperfecta: Epidemiology and Pathophysiology. Curr Osteopor Reports. 2007;5(3):91-97. https://doi.org/10.1007/s11914-007-0023-z.; Van Dijk F.S., Sillence D.O. Osteogenesis Imperfecta: Clinical Diagnosis, Nomenclature and Severity Assessment. Am J Med Genet. 2014;164A(6):1470-1481. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36545.; Джонс К.Л. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту: атлассправочник. М.: Практика; 2011. 1022 с.; Kim H.K.W. Metabolic and endocrine bone diseases. In: Herring J.A. (ed.). Tachdjian’s Pediatric Orthopaedics: From the Texas Scottish Rite Hospital for Children. 5th ed. Saunders; 2014, pp. 582-642.; Щеплягина Л.А., Полякова Е.Ю., Белова НА. Несовершенный остеогенез: известные и неизвестные факты. Лечение и профилактика. 2017;(1):5-11. Режим доступа: https://www.lechprof.ru/catalog/article/original_research/osteogenesis_imperfecta_in_children_known_and_unknown_facts.; Land C., Rauch F., Montpetit K., Ruck-Gibis J., Glorieux F.H. Effect of Intravenous Pamidronate Therapy on Functional Abilities and Level of Ambulation in Children with Osteogenesis Imperfecta. J Pediatr. 2006;148(4):456-460. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2005.10.041.; Надыршина Д.Д., Хусаинова Р.И., Хуснутдинова Э.К. Молекулярногенетические основы несовершенного остеогенеза. Медицинская генетика. 2013;12(6):15-23. Режим доступа: https://www.medgen-journal.ru/jour/issue/viewIssue/6/6.; Palomo T., Glorieux F.H., Schoenau E., Rauch F. Body Composition in Children and Adolescents with Osteogenesis Imperfecta. J Pediatrics. 2016;169:232-237. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2015.10.058.; Marini J.C. Osteogenesis Imperfecta. In: Kliegman R.M., Stanton B.F., Geme J.W., Schor N., Behrman R.E. (eds.). Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia: Elsevier Health Sciences; 2011. p. 2437-2440. Available at: https://www.us.elsevi-erhealth.com/nelson-textbook-of-pediatrics-2-volume-set-9780323529501.html.; Rauch F., Glorieux F.H. Osteogenesis Imperfecta. Lancet. 2004;363(9418): 1377-1385. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(04)16051-0.; Кадашева А.Б., Черекаев В.А., Арутюнов Н.В., Галкин М.В. Редкое наблюдение гиперостотического поражения черепа при несовершенном остеогенезе. Вопросы нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко. 2010;(2):24-29. Режим доступа: https://elibrary.ru/item.asp?id=15164216.; Поворознюк В.В., Гречанина Е.Я., Балацкая Н.И., Вайда В.М. Несовершенный остеогенез: патогенез, классификация, клиническая картина, лечение. Ортопедия, травматология и протезирование. 2009;(4):110-117. https://doi.org/10.15674/0030-598720094110-117.; Harrington J., Sochett E., Howard A. Update on the Evaluation and Treatment of Osteogenesis Imperfecta. Pediatr Clin North Amer. 2014;61(6):1243-1257. https://doi.org/10.1016/j.pcl.2014.08.010.; Шелестова М.Л., Стыгар А.М., Гус А.И., Холин А.М. Антенатальная ультразвуковая диагностика несовершенного остеогенеза II типа. Ультразвуковая и функциональная диагностика. 2013;(4):66-73. Режим доступа: http://vidar.ru/Article.asp?fid=USFD_2013_4_66.; Медведев М.В. Пренатальная эхография: дифференциальный диагноз и прогноз. 4-е изд. М.: Реал Тайм; 2016. 640 с.; https://www.med-sovet.pro/jour/article/view/6505

الاتاحة: https://www.med-sovet.pro/jour/article/view/6505
https://doi.org/10.21518/2079-701X-2021-17-226-234

المؤلفون: Татьяна Алексеевна Фомичева, Алексей Львович Балашов

المصدر: University Therapeutic Journal, Vol 2, Iss 3 (2020)

مصطلحات موضوعية: наследственные нарушения соединительной ткани, синдром Элерса Данло, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, синдром Лоис Дитца, дисплазия соединительной ткани, Medicine

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://ojs3.gpmu.org/index.php/Un-ther-journal/article/view/2470; https://doaj.org/toc/2713-1912; https://doaj.org/toc/2713-1920

URL الوصول: https://doaj.org/article/0e60e22c534c41b3bbc6c095294b658d

المؤلفون: E. P. Vykhovanets, S. N. Luneva, N. V. Nakoskina, E. R. Mingazov, A. V. Popkov

المصدر: Сибирский научный медицинский журнал, Vol 38, Iss 3, Pp 59-65 (2019)

مصطلحات موضوعية: сыворотка крови, факторы роста и их рецепторы, несовершенный остеогенез, фосфат-диабет, остеосинтез аппаратом илизарова, Medicine

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://sibmed.elpub.ru/jour/article/view/37; https://doaj.org/toc/2410-2512; https://doaj.org/toc/2410-2520

URL الوصول: https://doaj.org/article/5f5bb0ce3aa24383a552bfd4aa9744c8

المؤلفون: A. Zaripova R., L. Nurgalieva R., A. Tyurin V., I. Minniakhmetov R., R. Khusainova I., А. Зарипова Р., Л. Нургалиева Р., А. Тюрин В., И. Минниахметов Р., Р. Хусаинова И.

المصدر: Medical Genetics; Том 18, № 10 (2019); 21-29 ; Медицинская генетика; Том 18, № 10 (2019); 21-29 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: несовершенный остеогенез, ген интерферон индуцированного трансмембранного белка 5, мутации, полиморфизм, osteogenesis imperfecta, gene of interferon induced transmembrane protein 5, mutations, polymorphism

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/730/454; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/730

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/730

المؤلفون: D. Petukhova A., E. Gurinova E., A. Sukhomyasova L., N. Maksimova R., Д. Петухова А., Е. Гуринова Е., А. Сухомясова Л., Н. Максимова Р.

المصدر: Medical Genetics; Том 19, № 8 (2020); 52-53 ; Медицинская генетика; Том 19, № 8 (2020); 52-53 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: SOPH-syndrome, NBAS, bone fragility, osteogenesis imperfect, SOPH-синдром, ген NBAS, хрупкость костей, несовершенный остеогенез

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1679/1315; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1679

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1679

المؤلفون: Алексей Львович Балашов

المصدر: University Therapeutic Journal, Vol 2, Iss 3 (2020)

مصطلحات موضوعية: наследственные нарушения соединительной ткани, синдром Элерса Данло, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, синдром Лоис Дитца, дисплазия соединительной ткани, Medicine

Relation: http://ojs3.gpmu.org/index.php/Un-ther-journal/article/view/2470; https://doaj.org/toc/2713-1912; https://doaj.org/toc/2713-1920; https://doaj.org/article/0e60e22c534c41b3bbc6c095294b658d

الاتاحة: https://doaj.org/article/0e60e22c534c41b3bbc6c095294b658d

المؤلفون: Иван Иванович Кужеливский, Григорий Владимирович Слизовский, Леонид Александрович Ситко, Максим Александрович Фёдоров, Антон Анатольевич Козырев

المصدر: Мать и дитя в Кузбассе, Vol 17, Iss 4, Pp 15-19 (2016)

مصطلحات موضوعية: несовершенный остеогенез, воронкообразная грудь, торакопластика, диспластический коксартроз, никелид титана, Pediatrics, RJ1-570, Gynecology and obstetrics, RG1-991

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/5; https://doaj.org/toc/1991-010X; https://doaj.org/toc/2542-0968

URL الوصول: https://doaj.org/article/4d144ea602684797831e8db4bd203cd2

المؤلفون: Olga N. Ignatovich, Leyla S. Namazova-Baranova, Тea V. Мargieva, Guzal Т. Yakhyaeva, Natalia V. Zhurkova, Кirill V. Savostyanov, Alexander A. Pushkov, Ivan A. Krotov, О. Н. Игнатович, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Г. Т. Яхяева, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, И. А. Кротов

المصدر: Pediatric pharmacology; Том 15, № 3 (2018); 224-232 ; Педиатрическая фармакология; Том 15, № 3 (2018); 224-232 ; 2500-3089 ; 1727-5776

مصطلحات موضوعية: костное ремоделирование, osteoporosis, osteopetrosis, blue sclerae, d entinogenesis imperfecta, markers of bone turnover, несовершенный остеогенез, переломы, остеопороз, остеопетроз, голубые склеры, несовершенный дентиногенез, маркеры

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1629/1011; Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Lancet. 2004;363(9418):1377–1385. doi:10.1016/S0140- 6736(04)16051-0.; Zambrano Marina B, Félix Têmis M, de Mello Elza D. Difference between between methods for estimation of basal metabolic rate and body composition in pediatric patients with osteogenesis imperfecta. Ann Nutr Metab. 2018;72(1):21–29. doi:10.1159/000481918.; Rizkallah J, Schwartz S, Rauch F, et al. Evaluation of the severity of malocclusions in children affected by osteogenesis imperfecta with the peer assessment rating and discrepancy indexes. Am J Orthod Dentofacial Orthop. 2013;143(3):336–341 doi:10.1016/j. ajodo.2012.10.016.; Bardai G, Moffatt P, Glorieux FH, Rauch F. DNA sequence analysis in 598 individuals with a clinical diagnosis of osteogenesis imperfecta: diagnostic yield and mutation spectrum. Osteoporos Int. 2016;27(12):3607–3613 doi:10.1007/s00198-016-3709-1.; Forlino A, Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Lancet. 2016;387(10028):1657–1671. doi:10.1016/S0140- 6736(15)00728-X.; Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Nelson WE, Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM, editors. Nelson textbook of pediatrics. 18th ed. Philadelphia, USA: W.B. Saunders Company; 2007. pp. 2887–2890.; iofbonehealth.org [Internet]. Radiological assessment and bone turnover markers. Radiological assessment of vertebral fracture [cited 2018 Apr 12]. Available from: https://www.iofbonehealth.org/ radiological-assessment-and-bone-turnover-markers.; ifcc.org [Internet]. International Osteoporosis Foundation. IOF-IFCC study summarizes fracture prediction strength of reference bone turnover markers [cited 2018 Apr 12]. Available from: http://www.ifcc.org/media/252902/BTM-release-Feb2014-final.pdf.; Szulc P, Delmas PD. Biochemical markers of bone turnover: potential use in the investigation and management of postmenopausal osteoporosis. Osteoporos Int. 2008;19(12):1683– 1704. doi:10.1007/s00198-008-0660-9.; Bauer DC. Biochemical markers of bone turnover: the Study of Osteoporotic Fracture. In: Eastell R, Baumann M, Hoyle N, Wieczorek L, editors. Bone markers — biochemical and clinical perspectives. London, UK: Martin Dunitz; 2001. pp. 219–223.; Dobnig H, Piswanger-Solkner JC, Obermayer-Pietsch B, et al. Hip and nonvertebral fracture prediction in nursing home patients: role of bone ultrasound and bone marker measurements. J Clin Endocrinol Metab. 2007;92(5):1678–1686. doi:10.1210/jc.2006- 2079.; Tromp AM, Ooms ME, Popp-Snijders C, et al. Predictors of fractures in elderly women. Osteoporos Int. 2000;11(2):134–140. doi:10.1007/PL00004174.; Martin E, Shapiro JR. Osteogenesis imperfecta:epidemiology and pathophysiology. Curr Osteoporos Rep. 2007;5(3):91–97.; Monti E, Mottes M, Fraschini P, et al. Current and emerging treatments for the management of osteogenesis imperfecta. Ther Clin Risk Manag. 2010;6:367–381. doi:10.2147/TCRM.S5932.; Basel D, Steiner RD. Osteogenesis imperfecta: recent findings shed new light on this once well-understood condition. Genet Med. 2009;11(6):375–385. doi:10.1097/GIM.0b013e3181a1ff7b.; Byers PH, Tsipouras P, Bonadio JF, et al. Perinatal lethal Osteogenesis Imperfecta (OI Type II): a biochemically heterogeneous disorder usually due to new mutations in the genes for type I collagen. Am J Hum Genet. 1988;42(2):237–248.; Van Dijk FS, Sillence DO. Osteogenesis imperfecta: clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet A. 2014;164A(6):1470–1481. doi:10.1002/ajmg.a.36545.; Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979;16(2):101–116.; Homan EP, Rauch F, Grafe I, et al. Mutations in SERPINF1 cause osteogenesis imperfecta type VI. J Bone Miner Res. 2011;26(12):2798–2803. doi:10.1002/jbmr.487.; Rauch F, Moffatt P, Cheung M, et al. Osteogenesis imperfecta type V: marked phenotypic variability despite the presence of theIFITM5c.–14C>T mutation in all patients. J Med Genet. 2012;50(1):21–24. doi:10.1136/jmedgenet-2012-101307.; Chang PC, Lin SY, Hsu KH. The craniofacial characteristics of osteogenesis imperfecta patients. Eur J Ort. 2006;29(3):232–237. doi:10.1093/ejo/cjl035.; Rizkallah J, Schwartz S, Rauch F, et al. Evaluation of the severity of malocclusions in children affected by osteogenesis imperfecta with the peer assessment rating and discrepancy indexes. Am J Orthod Dentofacial Orthop. 2013;143(3):336–341. doi:10.1016/j. ajodo.2012.10.016.; Thomas IH, DiMeglio LA. Advances in the classification and treatment of osteogenesis imperfecta. Curr Osteoporos Rep. 2016;14(1):1–9. doi:10.1007/s11914-016-0299-y.; Trejo P, Rauch F. Osteogenesis imperfecta in children and adolescents — new developments in diagnosis and treatment. Osteoporos Int. 2016;27(12):3427–3437. doi:10.1007/s00198- 016-3723-3.; Lindahl K, Langdahl B, Ljunggren O, Kindmark A. Therapy of endocrine disease: treatment of osteogenesis imperfecta in adults. Eur J Endocrinol. 2014;171(2):R79–R90. doi:10.1530/eje-14- 0017.; Marini JC, Forlino A, Cabral WA, et al. Consortium for osteogenesis imperfecta mutations in the helical domain of type I collagen: regions rich in lethal mutations align with collagen binding sites for integrins and proteoglycans. Hum Mutat. 2007;28(3):209–221. doi:10.1002/humu.20429.; Cho TJ, Lee KE, Lee SK. A single recurrent mutation in the 5’-UTR of IFITM5 causes osteogenesis imperfecta type V. Am J Hum Genet. 2012;91(2):343–348. doi:10.1016/j.ajhg.2012.06.005.; Semler O, Garbes L, Keupp K, et al. A mutation in the 5’-UTR of IFITM5 creates an in-frame start codon and causes autosomaldominant osteogenesis imperfecta type V with hyperplastic callus. Am J Hum Genet. 2012;91(2):349–357. doi:10.1016/j. ajhg.2012.06.011.; Becker J, Semler O, Gilissen C, et al. Exome sequencing identifies truncating mutations in human SERPINF1 in autosomal-recessive osteogenesis imperfecta. Am J Hum Genet. 2011;88(3):362–371. doi:10.1016/j.ajhg.2011.01.015.; Pyott SM, Schwarze U, Christiansen HE, et al. Mutations in PPIB (cyclophilin B) delay type I procollagen chain association and result in perinatal lethal to moderate osteogenesis imperfecta phenotypes. Hum Mol Genet. 2011;20(8):1595–1609. doi:10.1093/hmg/ ddr037.; Alanay Y, Avaygan H, Camacho N, et al. Mutations in the gene encoding the RER protein FKBP65 cause autosomal-recessive osteogenesis imperfecta. Am J Hum Genet. 2010;86(4):551–559. doi:10.1016/j.ajhg.2010.02.022.; Marini JC, Reich A, Smith SM. Osteogenesis imperfecta due to mutations in non-collagenous genes: lessons in the biology of bone formation. Curr Opin Pediatr. 2014;26(4):500–507. doi:10.1097/ MOP.0000000000000117.; Kadler KE, Holmes DF, Trotter JA, Chapman JA. Collagen fibril formation. Biochem J. 1996;316(Pt 1):1–11. doi:10.1042/ bj3160001.; Byers PH. Osteogenesis imperfecta: perspectives and opportunities. Curr Opin Pediatr. 2000;12(6):603–609. doi:10.1097/00008480-200012000-00016.; Rowe DW, Shapiro JR. Osteogenesis imperfecta. In: Avioli LV, Krane SM, editors. Metabolic bone disease and clinically related disorders. 3rd ed. San Diego: Academic Press; 1998. pp. 651–695.; Gioia R, Panaroni C, Besio R, et al. Impaired osteoblastogenesis in a murine model of dominant osteogenesis imperfecta: a new target for osteogenesis imperfecta pharmacological therapy. Stem Cells. 2012;30(7):1465–1476. doi:10.1002/stem.1107.; Canty EG. Procollagen trafficking, processing and fibrillogenesis. J Cell Sci. 2005;118(7):1341–1353. doi:10.1242/jcs.01731.; Andriotis OG, Chang SW, Vanleene M, et al. Structure–mechanics relationships of collagen fibrils in the osteogenesis imperfecta mouse model. J R Soc Interface. 2015;12(111):20150701. doi:10.1098/rsif.2015.0701.; Lindahl K, Åström E, Rubin C-J, et al. Genetic epidemiology, prevalence, and genotype–phenotype correlations in the Swedish population with osteogenesis imperfecta. Eur J Hum Genet. 2015;23(8):1042–1050. doi:10.1038/ejhg.2015.81.; Bailey A. Molecular mechanisms of ageing in connective tissues. Mech Ageing Dev. 2001;122(7):735–755. doi:10.1016/s0047- 6374(01)00225-1.; Huang RP, Ambrose CG, Sullivan E, Haynes RJ. Functional significance of bone density measurements in children with osteogenesis imperfecta. J Bone Joint Surg Am. 2006;88:1324– 1330. doi:10.2106/JBJS.E.00333.; Bachrach LK. Consensus and controversy regarding osteoporosis in the pediatric population. Endocr Pract. 2007;13(5):513–520. doi:10.4158/EP.13.5.513.; Viora E, Sciarrone A, Bastonero S, et al. Increased nuchal translucency in the first trimester as a sign of osteogenesis imperfecta. Am J Med Genet. 2002;109(4):336–337. doi:10.1002/ajmg.1033.; Marini JC, Cabral WA, Barnes AM. Null mutations in LEPRE1 and CRTAP cause severe recessive osteogenesis imperfecta. Cell Tissue Res. 2010;339(1):59–70. doi:10.1007/s00441-009-0872-0.; van Dijk FS, Byers PH, Dalgleish R, et al. EMQN best practice guidelines for the laboratory diagnosis of osteogenesis imperfecta. Eur J Hum Genet. 2012;20(1):11–19. doi:10.1038/ejhg.2011.141.; Vasikaran S, Eastell R, Bruyère O, et al. Markers of bone turnover for the prediction of fracture risk and monitoring of osteoporosis treatment: a need for international reference standards. Osteoporosis Int. 2011;22:391–420. doi:10.1007/s00198-010-1501-1.; Seibel MJ. Biochemical markers of bone turnover: part I: biochemistry and variability. Clin Biochem Rev. 2005;26(4):97–122.; Eastell R, Walsh JS. Bone: microarchitecture of bone predicts fractures in older women. Nat Rev Endocrinol. 2018;14(5):255– 256. doi:10.1038/nrendo.2018.27.; Robins SP. Fibrillogenesis and maturation of collagens. In: Seibel MJ, Robins SP, Bilezikian JP, editors. Dynamics of bone and cartilage metabolism. San Diego: Academic Press; 1999. pp. 31–42. doi:10.1016/B978-012088562-6/50002-9.; Szulc P, Delmas P. Biochemical markers of bone turnover: potential use in the investigation and management of ostmenopausal osteoporosis. Osteoporos Int. 2008;19:1683–1704. doi:10.1007/ s00198-008-0660-9.; Garnero P, Vergnaud P, Hoyle N. Evaluation of a fully automated serum assay for total N-terminal propeptide of type I collagen in postmenopausal osteoporosis. Clin Chem. 2008;54(1):188–196. doi:10.1373/clinchem.2007.094953.; Garnero P, Ferreras M, Karsdal MA, et al. The type I collagen fragments ICTP and CTX reveal distinct enzymatic pathways of bone collagen degradation. J Bone Miner Res. 2003;18(5):859–867. doi:10.1359/jbmr.2003.18.5.859.; Gajewska J, Ambroszkiewicz J, Laskowska-Klita T. Osteoprotegerin and C-telopeptide of type I collagen in polish healthy children and adolescents. Adv Med Sci. 2006;51:269–272.; Halleen JM, Alatalo SL, Suominen H, et al. Tartrate-resistant acid phosphatase 5b: a novel serum marker of bone resorption. J Bone Miner Res. 2000;15:1337–1345. doi:10.1359/ jbmr.2000.15.7.1337.; Kaija H. Tartrate-resistant acid phosphatase: three-dimensional structure and structure-based functional studies. Studies on the enzyme using recombinant protein produced by baculovirus expression vector system in insect cells. Oulu, Finland: University of Oulu; 2002. pp. 27–30. doi:10.1359/jbmr.1999.14.3.424.; Capeller B, Caffier H, Sutterlin MW, Dietl J. Evaluation of tartrate-resistant acid phosphatase (TRAP) 5b serum marker of bone metastases in human breast cancer. Anticancer Res. 2003;23(2A):1011–1015.; Delmas PD, Eastell R, Garnero P, et al. The use of biochemical markers of bone turnover in osteoporosis. Committee of Scientific Advisors of the International Osteoporosis Foundation. Osteoporos Int. 2000;11 Suppl 6:S2–17.; Baumgrass R, Williamson MK, Price PA. Identification of peptide fragments generated by digestion of bovine and human osteocalcin with the lysosomal proteinases cathepsin B, D, L, H, and S. J Bone Miner Res. 1997;12:447–455. doi:10.1359/jbmr.1997.12.3.447.; Pedersen BJ, Schlemmer A, Hassager C, Christiansen C. Changes in the carboxyl-terminal propeptide of type I procollagen and other markers of bone formation upon five days of bed rest. Bone. 1995;17(1):91–95. doi:10.1016/8756-3282(95)00149-8.; Garnero P, Fledelius C, Gineyts E, et al. Decreased betaisomerization of the C-terminal telopeptide of type I collagen alpha 1 chain in Paget’s disease of bone. J Bone Miner Res. 1997;12(9):1407–1415. doi:10.1359/jbmr.1997.12.9.1407.; Garnero P, Bauer DC, Mareau E, et al. Effects of PTH and alendronate on type I collagen isomerization in postmenopausal women with osteoporosis: the PaTH study. J Bone Miner Res. 2008;23(9):1442–1448.doi:10.1359/jbmr.080413.; Freisinger P, Stanescu V, Jacob B, et al. Achondrogenesis type IB (Fraccaro): study of collagen in the tissue and in chondrocytes cultured in agarose. Am J Med Genet. 1994;49(4):439–446. doi:10.1002/ajmg.1320490418.; Waller S, Kurzawinski T, Spitz L, et al. Neonatal severe hyperparathyroidism: genotype/phenotype correlation and the use of pamidronate as rescue therapy. Eur J Pediatr. 2004;163(10):589– 594. doi:10.1007/s00431-004-1491-0.; Whyte MP. Hypophosphatasia: an overview for 2017. Bone. 2017;102:15–25. doi:10.1016/j.bone.2017.02.011.; Schmidt T, Amling M, Barvencik F. Hypophosphatasia: what is currently available for treatment? Internist (Berl). 2016;57(12):1145–1154. doi:10.1007/s00108-016-0147-2.; Millán JL, Narisawa S, Lemire I, et al. Enzyme replacement therapy for murine hypophosphatasia. J Bone Miner Res. 2008;23(6):777– 787. doi:10.1359/jbmr.071213.; Paterson CR, McAllion SJ. Classical osteogenesis imperfecta and allegations of nonaccidental injury. Clin Orthop Relat Res. 2006;452:260–264. doi:10.1097/01.blo.0000229344.79963.31.; Jerry R. Dwek, the radiographic approach to child abuse. Clin Orthop Relat Res. 2011;469(3):776–789. doi:10.1007/s11999- 010-1414-5.; van Dijk FS, Pals G, van Rijn RR, et al. Classification of osteogenesis imperfecta revisited. Eur J Med Genet. 2010;53(1):1– 5. doi:10.1016/j.ejmg.2009.10.007.; Steiner RD, Pepin M, Byers PH. Studies of collagen synthesis and structure in the differentiation of child abuse from osteogenesis imperfecta. J Pediatr. 1996;128(4):542–547. doi:10.1016/S0022- 3476(96)70367-0.; Mokete L, Robertson A, Viljoen D, Beighton P. Bruck syndrome: congenital joint contractures with bone fragility. J Orthop Sci. 2005;10(6):641–646. doi:10.1007/s00776-005-0958-9.; Colombi M, Dordoni C, Cinquina V, et al. A classical EhlersDanlos syndrome family with incomplete presentation diagnosed by molecular testing. Eur J Med Genet. 2018;61(1):17–20. doi:10.1016/j.ejmg.2017.10.005.; Cole DE, Carpenter TO. Bone fragility, craniosynostosis, ocular proptosis, hydrocephalus, and distinctive facial features: a newly recognized type of osteogenesis imperfecta. J Pediatr. 1987;110(1):76–80. doi:10.1016/s0022-3476(87)80292-5.; Frontali M, Stomeo C, Dallapiccola B. Osteoporosis-pseudoglioma syndrome: report of three affected sibs and an overview. Am J Med Genet. 1985;22(1):35–47. doi:10.1002/ajmg.1320220104.; Lee DH, Wenkert D, Whyte MP, et al. Congenital blindness and osteoporosis-pseudoglioma syndrome. J AAPOS. 2003;7(1):75–77. doi:10.1067/mpa.2003.S109185310300051X.; Teebi AS, Al-Awadi SA, Marafie MJ, et al. Osteoporosis-pseudoglioma syndrome with congenital heart disease: a new association. J Med Genet. 1988;25(1):32–36. doi:10.1136/jmg.25.1.32.; Hussain MM, Strickland DK, Bakillah A. The mammalian lowdensity lipoprotein receptor family. Annu Rev Nutr. 1999;19:141– 172. doi:10.1146/annurev.nutr.19.1.141.; Allen CM, Claman L, Feldman R. The acro-osteolysis (Hadju-Cheney) syndrome. Review of the literature and report of a case. J Periodontol. 1984;55(4):224–229. doi:10.1902/ jop.1984.55.4.224.; Armstrong L, Jimenez C, Hunter AG. A boy with developmental delay, malformations, and evidence of a connective tissue disorder: possibly a new type of cutis laxa. Am J Med Genet. 2003;119A:57– 62. doi:10.1002/ajmg.a.10175.; Paul R, Kapoor S, Puri R, Bijarnia S. Gerodermia osteodysplastica. Indian J Pediatr. 2004;71(12):e77–79.; Villa А, Pangrazio A, Caldana E, et al. Prognostic potential of precise molecular diagnosis of Autosomal Recessive Osteopetrosis with respect to the outcome of bone marrow transplantation. Cytotechnology. 2008;58(1):57–62. doi:10.1007/s10616-008- 9165-9.; Wilson C, Vellodi A. Autosomal recessive osteopetrosis: diagnosis, management, and outcome. Arch Dis Child. 2000;83(5):449–452. doi:10.1136/adc.83.5.449.; Pettifor JM. Vitamin D deficiency and nutritional rickets in children. In: Feldman D, Pike JW, Glorieux FH, editors. Vitamin D. 2nd ed. Boston, MA, USA: Elsevier Academic Press; 2005. pp. 1065– 1084. doi:10.1016/b978-012252687-9/50068-1.; Krassas GE. Idiopathic juvenile osteoporosis. Ann N Y Acad Sci. 2000;900:409–412. doi:10.1111/j.1749-6632.2000.tb06253.x.; Kim JW, Simmer JP. Hereditary dentin defects. J Dent Res. 2007;86(5):392–399. doi:10.1177/154405910708600502.; Walter JD. The use of overdentures in patients with dentinogenesis imperfecta. J Paediatr Dent. 1988;4(1):17–25.; Butler WT. Dentin matrix problems. Eur J Oral Sci. 1998;106:204– 210. doi:10.1111/j.1600-0722.1998.tb02177.x.; Robinson C, Collins MT, Boyce AM. Fibrous dysplasia/McCuneAlbright Syndrome: clinical and translational perspectives. Curr Osteoporos Rep. 2016;14(5):178–186. doi:10.1007/s11914- 016-0317-0.; Prie D, Huart V, Bakouh N, et al. Nephrolithiasis and osteoporosis associated with hypophosphatemia caused by mutations in the type 2a sodium-phosphate cotransporter. N Engl J Med. 2002;347(13):983–991 doi:10.1056/NEJMoa020028.; Baum M. Renal fanconi syndrome secondary to deferasirox: where there is smoke there is fire. J Pediatr Hematol Oncol. 2010;32(7):525–526. doi:10.1097/MPH.0b013e3181ec0c4d.; Klusmann M, Van’t Hoff W, Monsell F, Offiah AC. Progressive destructive bone changes in patients with cystinosis. Skeletal Radiol. 2014;43(3):387–391. doi:10.1007/s00256-013-1735-z.; Chong WH, Molinolo AA, Chen CC, Collins MT. Tumor-induced osteomalacia. Endocr Relat Cancer. 2011;18(3):R53–R77. doi:10.1530/ERC-11-0006.; Reyes-Múgica M, Arnsmeier SL, Backeljauw PF, et al. Phosphaturic mesenchymal tumor-induced rickets. Pediatr Dev Pathol. 2000;3(1):61–69. doi:10.1007/s100240050008.; Florenzano P, Gafni RI, Collins MT. Tumor-induced osteomalacia. Bone Rep. 2017;7:90–97. doi:10.1016/j.bonr.2017.09.002.; https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1629

الاتاحة: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1629
https://doi.org/10.15690/pf.v15i3.1902

المؤلفون: Семелева Жанна Александровна, Semeleva A. Zhanna, Галегашвили Лейла Нугзаровна, Leila N. Galegashvili, Матыкина Марина Константиновна, Marina K. Matykina, Костригина Екатерина Дмитриевна, Ekaterina D. Kostrigina

المصدر: Education and science in the modern context; № 3; 47-50 ; Образование и наука в современных реалиях; № 3; 47-50

مصطلحات موضوعية: дети, несовершенный остеогенез, синдром Вролика, болезнь Лобштейна, хрустальные дети, врожденная ломкость костей

وصف الملف: text/html

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/isbn/ 978-5-6040397-7-9; https://interactive-plus.ru/e-articles/446/Action446-467350.pdf; Волков М. В. Болезни костей у детей. – М.: Медицина, 1985. – С. 231 – 246.; Омельченко Л. И., Николаенко В. Б. Дисплазия соединительной ткани у детей // Doctor. 2004. – №1. – С. 44 – 47.; Марычева Н.М. Сравнительный анализ клинических проявлений семейных и спорадических случаев несовершенного остеогенеза I типа / Н.М. Марычева, Н.А. Жученко, М.М. Костик [и др.] // Практическая медицина. – 2015. – №1 (86). – С. 81–84.; Надыршина Д.Д. Молекулярно-генетические основы несовершенного остеогенеза / Д.Д. Надыршина, Р.И. Хусаинова, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. – 2013. – Т. 12. – №6 (132). – С. 15–23.; Войтович Т.Н. Несовершенный остеогенез / Т.Н. Войтович, Е.А. Баранаева, Ж.А. Безлер, М.В. Чанчикова // Медицинский журнал. – 2009. – №2 (28). – С. 138–140.; Костик М.М. Опыт терапии бисфосфонатами детей с несовершенным остеогенезом / М.М. Костик, И.А.Чикова, Н.В. Бучинская [и др.] // Лечение и профилактика. – 2014. – №3 (11). – С. 13–20.; https://interactive-plus.ru/files/Books/Cover-446.jpg?req=467350; https://interactive-plus.ru/article/467350/discussion_platform

الاتاحة: https://interactive-plus.ru/files/Books/Cover-446.jpg?req=467350
https://interactive-plus.ru/article/467350/discussion_platform

المؤلفون: G. V. Slizovsky, I. I. Kuzhelivsky

المصدر: Бюллетень сибирской медицины, Vol 11, Iss 2, Pp 64-76 (2012)

مصطلحات موضوعية: несовершенный остеогенез, воронкообразная грудь, торакопластика, диспластический коксартроз, никелид титана, Medicine

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://bulletin.ssmu.ru/jour/article/view/453; https://doaj.org/toc/1682-0363; https://doaj.org/toc/1819-3684

URL الوصول: https://doaj.org/article/872d22cecdd04b85be50e1a58146c1e4

المؤلفون: Кужеливский, Иван Иванович, Слизовский, Григорий Владимирович, Ситко, Леонид Александрович, Фёдоров, Максим Александрович, Козырев, Антон Анатольевич

المصدر: Mother and Baby in Kuzbass; № 4 (2016): декабрь; 15-19 ; Мать и Дитя в Кузбассе; № 4 (2016): декабрь; 15-19 ; 2542-0968 ; 1991-010X

مصطلحات موضوعية: imperfect osteogenesis, hollowed chest, thoracoplasty, dysplastic coxarthrosis, titanium nickelide, несовершенный остеогенез, воронкообразная грудь, торакопластика, диспластический коксартроз, никелид титана

وصف الملف: text/html; application/pdf

Relation: http://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/5/18; http://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/5/41; http://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/5

الاتاحة: http://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/5

المؤلفون: G. T. Yakhyayeva, L. S. Namazova-Baranova, T. V. Margiyeva, O. V. Chumakova, Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, О. В. Чумакова

المصدر: Pediatric pharmacology; Том 13, № 1 (2016); 44-48 ; Педиатрическая фармакология; Том 13, № 1 (2016); 44-48 ; 2500-3089 ; 1727-5776

مصطلحات موضوعية: инвалидизация, osteogenesis imperfecta, bone fractures, registry, incapacitation, несовершенный остеогенез, переломы костей, регистр

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1381/748; Van Dijk FS, Sillence DO. Osteogenesis imperfecta: Clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet. 2014;164A:1470–1481.; URL: https://www.osteogenesisimperfecta.org/oir.html (Available: 14.01.2016).; Brennen CFS, Hart T, Huber MB, Headley H, Kantipuly A, Shapiro JR. Osteogenesis Imperfecta Foundation, Gaithersburg, MD USA, Punta Gorda, FL USA. The Osteogenesis Imperfecta Registry: An International Resource for Research. The 12th International Conference on Ostoegenesis Imperfecta. Abstract book. 2014.; URL: http://www.rarediseasesnetwork.org/cms/bbd/GetInvolved/ContactRegistry (Available: 14.01.2016).; Orioli IM, Castilla EE, Barbosa-Neto JG. The birth prevalence rates for the skeletal dysplasias. J Med Genet. 1986;23:328–332. doi:10.1136/jmg.23.4.328.; Stoll C, Dott B, Roth MP, Alembik Y. Birth prevalence rates of skeletal dysplasias. Clin Genet. 1989;35:88–92. Doi:10.1111/j.1399-0004.1989.tb02912.x.; Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979;16: 101–116.; Andersen PE, Jr, Hauge M. Osteogenesis imperfecta: a genetic, radiological, and epidemiological study. Clin Genet. 1989; 36(4):250–255.; Martin E, Shapiro JR. Osteogenesis imperfecta: Epidemiology and pathophysiology. Curr Osteoporos Rep. 2007;5(Issue3): 91–97.; Kuurila K, Kaitila I, Johansson R, Grenman R. Hearing loss in Finnish adults with osteogenesis imperfecta: a nationwide survey. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2002;111(10):939–946.; Harrington J, Sochett E, Howard A. Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta. Pediatr Clin North Am. 2014;61(6):1243–1257. Doi:10.1016/j.pcl.2014.08.010.; Biggin A, Munns CF. Osteogenesis imperfecta: diagnosis and treatment. Curr Osteoporos Rep. 2014;12(3):279–288. Doi:10.1007/s11914-014-0225-0.; https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1381

الاتاحة: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1381
https://doi.org/10.15690/pf.v13i1.1514