المؤلفون: M. I. Shtaut, N. V. Oparina, M. V. Andreeva, L. F. Kurilo, A. O. Solovova, T. M. Sorokina, N. V. Shilova, A. V. Polyakov, V. B. Chernykh, М. И. Штаут, Н. В. Опарина, М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, О. А. Соловова, Т. М. Сорокина, Н. В. Шилова, А. В. Поляков, В. Б. Черных

المساهمون: The study was carried out under the state assignment for the Research Centre for Medical Genetics., Работа выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России для ФГБНУ «МГНЦ»

المصدر: Medical Genetics; Том 23, № 2 (2024); 46-54 ; Медицинская генетика; Том 23, № 2 (2024); 46-54 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: AZF локус, microdeletions, male infertility, sex chromosomes, spermatogenesis, translocations, AZF locus, олигозооспермия, микроделеции, мужское бесплодие, половые хромосомы, сперматогенез, транслокации

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2421/1773; Gardner and Sutherland’s Chromosome abnormalities and genetic counseling. 5th edition. R.J. McKinlay Gardner, D.J. Amor. Oxford University Press 2018.; Nielsen J., Rasmussen K. Y/autosomal translocations. Clin Genet. 1976;9(6):609-617.; Hsu L.Y. Phenotype/karyotype correlations of Y chromosome aneuploidy with emphasis on structural aberrations in postnatally diagnosed cases. Am J Med Genet. 1994;53(2):108-140.; Alitalo T., Tiihonen J., Hakola P., de la Chapelle A. Molecular characterization of a Y;15 translocation segregating in a family. Hum Genet. 1988;79(1):29-35.; Черных В.Б. Макро- и микроструктурные перестройки Y хромосомы. Медицинская генетика. 2007; 10: 45-52.; Onrat S.T., Söylemez Z., Elmas M. 46,XX,der(15),t(Y;15)(q12;p11) karyotype in an azoospermic male. Indian J Hum Genet. 2012;18(2):241-245.; Gonzales J., Lesourd S., Dutrillaux B. Mitotic and meiotic analysis of a reciprocal translocation t(Y;3) in an azoospermic male. Hum Genet. 1981;57(1):111-114.; Viguié F., Romani F., Dadoune J.P. Male infertility in a case of (Y; 6) balanced reciprocal translocation. Mitotic and meiotic study. Hum Genet. 1982;62(3):225-7.; Brisset S., Izard V., Misrahi M. et al. Cytogenetic, molecular and testicular tissue studies in an infertile 45,X male carrying an unbalanced (Y;22) translocation: case report. Hum Reprod. 2005;20(8):2168-2172.; McGowan-Jordan J., Hantings R.J., Moore S. ISCN 2020: an international system for human cytogenomic nomenclature (2020). S. Karger: Medical and Scientific Publishers; 2020.; WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen. 5th edition. 2010; Курило Л.Ф., Дубинская В.П., Остроумова Т.В. и др. Оценка сперматогенеза по незрелым половым клеткам эякулята. Проблемы репродукции 1995;3:33-38.; Mekkawy M.K., El Guindi A.M., Mazen I.M. et al. An infertile azoospermic male with 45,X karyotype and a unique complex (Y;14);(Y;22) translocation: cytogenetic and molecular characterization. J Assist Reprod Genet. 2018;35(8):1503-1508.; Mancini A., Zollino M., Leone E. et al. A case of 45,X male: genetic reevaluation and hormonal and metabolic follow-up in adult age. Fertil Steril. 2008;90(5):2011.e17-21.; Bilen S., Okten A., Karaguzel G. et al. A 45 X male patient with 7q distal deletion and rearrangement with SRY gene translocation: a case report. Genet Couns. 2013;24(3):299-305.; Qin S., Wang X., Wang J. et al. Verification of a cryptic t(Y;15) translocation in a male with an apparent 45,X karyotype. Mol Cytogenet. 2022;15(1):3.; Maraschio P., Tupler R., Dainotti E. et al. Molecular analysis of a human Y;1 translocation in an azoospermic male. Cytogenet Cell Genet. 1994;65(4):256-260.; Buonadonna A.L., Cariola F, Caroppo E et al. Molecular and cytogenetic characterization of an azoospermic male with a de-novo Y;14 translocation and alternate centromere inactivation. Hum Reprod. 2002;17(3):564-569.; Jiang Y.T., Zhang H.G., Wang R.X. et al. Novel Y chromosome breakpoint in an infertile male with a de novo translocation t(Y;16): a case report. J Assist Reprod Genet. 2012;29(12):1427-1430.; Pinho M.J., Neves R., Costa P. et al. Unique t(Y;1)(q12;q12) reciprocal translocation with loss of the heterochromatic region of chromosome 1 in a male with azoospermia due to meiotic arrest: a case report. Hum Reprod. 2005;20(3):689-696.; Wang D., Chen R., Kong S. et al. Cytogenic and molecular studies of male infertility in cases of Y chromosome balanced reciprocal translocation. Mol Med Rep. 2017;16(2):2051-2054.; Deng S., Zhang H., Liu X. et al. Cytogenetic and molecular detection of a rare unbalanced Y;3 translocation in an infertile male: A case report. Medicine (Baltimore). 2020;99(26):e20863.; Röpke A., Stratis Y., Dossow-Scheele D. et al. Mosaicism for an unbalanced Y;21 translocation in an infertile man: a case report. J Assist Reprod Genet. 2013;30(12):1553-1558.; Giltay J.C., Kastrop P.M., Tiemessen C.H. et al. Sperm analysis in a subfertile male with a Y;16 translocation, using four-color FISH. Cytogenet Cell Genet. 1999;84(1-2):67-72.; Alves C., Carvalho F., Cremades N. et al. Unique (Y;13) translocation in a male with oligozoospermia: cytogenetic and molecular studies. Eur J Hum Genet. 2002;10(8):467-474.; Vialard F., Molina-Gomes D., Roume J. et al. Case report: Meiotic segregation in spermatozoa of a 46,X,t(Y;10)(q11.2;p15.2) fertile translocation carrier. Reprod Biomed Online. 2009;18(4):549-554.; Delobel B., Djlelati R., Gabriel-Robez O. et al. Y-autosome translocation and infertility: usefulness of molecular, cytogenetic and meiotic studies. Hum Genet. 1998;102(1):98-102.; Mennicke K., Diercks P., Schlieker H. et al. Molecular cytogenetic diagnostics in sperm. Int J Androl. 1997;20 Suppl 3:11-19.; Kékesi A., Erdei E., Török M. et al. Segregation of chromosomes in spermatozoa of four Hungarian translocation carriers. Fertil Steril. 2007;88(1):212.e5-11.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2421

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2421
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.02.46-54

المؤلفون: M. I. Shtaut, N. V. Oparina, T. M. Sorokina, L. F. Kurilo, N. V. Shilova, A. V. Polyakov, V. B. Chernykh, М. И. Штаут, Н. В. Опарина, Н. В. Шилова, Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных

المصدر: Medical Genetics; Том 21, № 11 (2022); 4-11 ; Медицинская генетика; Том 21, № 11 (2022); 4-11 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: половые клетки, mosaicism, Y chromosome, microdeletions, AZF locus, germ cells, мозаицизм, хромосома Y, микроделеции, локус AZF

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2189/1654; Krausz C., Escamilla A.R. Genetics of Male Infertility. Nat Rev Urol. 2018; 15 (6): 369-384. doi:10.1038/s41585-018-0003-3; Hotaling J., Carrell D.T. Clinical genetic testing for male factor infertility: current applications and future directions. Andrology 2014; 2(3): 339-350. doi:10.1111/j.2047-2927.2014.00200.x; Черных В.Б., Яманди Т.А., Сафина Н.Ю. Новые молекулярные технологии в диагностике генетических причин мужского бесплодия. Андрология и генитальная хирургия. 2017;18(1):10-22. doi:10.17650/2070-9781-2017-18-1-10-22; Vogt P.H., Edelmann A., Kirsch S. et al. Human Y chromosome azoospermia factors (AZF) mapped to different subregions in Yq11. Hum Mol Genet. 1996; 5(7): 933-943. doi:10.1093/hmg/5.7.933; Krausz C., Hoefsloot L., Simoni M., Tüttelmann F; European Academy of Andrology; European Molecular Genetics Quality Network. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrology. 2014; 2(1):5-19. doi:10.1111/j.2047-2927.2013.00173.x; Черных В.Б. AZF делеции - частая генетическая причина бесплодия у мужчин: современное состояние исследований. Проблемы репродукции. 2009;15(1): 10-15.; Черных В.Б. Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика. Медицинская генетика. 2018; 17(10): 8-14. doi:10.25557/2073-7998.2018.10.8-14; Руководство ВОЗ по исследованию и обработке эякулята человека. Пер. с англ. Н.П. Макарова. Науч. ред. Л.Ф. Курило. 5-е изд. М.: Капитал Принт, 2012. 291 с.; Сорокина Т.М., Андреева М.В., Штаут М.И. и др. Оценка состояния сперматогенеза у пациентов с азоо-/криптозооспермией с помощью метода количественного кариологического анализа незрелых половых клеток. Андрология и генитальная хирургия. 2019;20(1):75-81. doi:10.17650/2070-9781-2019-20-1-75-81; Gardner McKinlay R.J., Gardner D.J.A. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, 5th ed. Oxford Monographs on Medical Genetics. Oxford University Press, 2018, 1268 р.; Mohammadpour Lashkari F., Sadighi Gilani M.A., Ghaheri A. et al. Clinical aspects of 49 infertile males with 45,X/46,XY mosaicism karyotype: A case series. Andrologia. 2018;50(5):e13009. doi:10.1111/and.13009; Hsu L.Y. Phenotype/karyotype correlations of Y chromosome aneuploidy with emphasis on structural aberrations in postnatally diagnosed cases. Am J Med Genet. 1994;53(2):108-40. doi:10.1002/ajmg.132053020; Wu Q., Wang C., Shi H. et al. The clinical manifestation and genetic evaluation in patients with 45,X/46,XY mosaicism. Sex Dev. 2017; 11(2):64-69. doi:10.1159/000455260; Опарина Н.В., Райгородская Н.Ю., Латышев О.Ю. и др. Тканевой гоносомный мозаицизм у пациентов с нарушением формирования пола, связанным с аномалиями дифференцировки гонад. Генетика. 2021;57(11):1306-1317. doi:10.31857/S0016675821110102; Li L., Zhang H., Yang Y. et al. High frequency of Y chromosome microdeletions in male infertility patients with 45,X/46,XY mosaicism. Braz J Med Biol Res. 2020;53(3):e8980. doi:10.1590/1414-431X20198980; Alvarez-Nava F., Puerta H. Y-chromosome microdeletions in 45,X/46,XY patients. Am J Med Genet A. 2006;140(10):1128-30. doi:10.1002/ajmg.a.31231.; dos Santos A.P., Andrade J.G., Piveta C.S. et al. Screening of Y chromosome microdeletions in 46,XY partial gonadal dysgenesis and in patients with a 45,X/46,XY karyotype or its variants. BMC Med Genet. 2013;14:115. doi:10.1186/1471-2350-14-115.; Lehmann K.J., Kovac J.R., Xu J., Fischer M.A. Isodicentric Yq mosaicism presenting as infertility and maturation arrest without altered SRY and AZF regions. J Assist Reprod Genet. 2012;29(9):939-42. doi:10.1007/s10815-012-9822-y; Clark O.A., Köksal I.T., Karaüzüm S.B., Cetin Z. A patient with azoospermia and 45,X/46,X,r(Y)(p11.2q11.2) mosaicism without AZF deletions. Genet Couns. 2015;26(3):347-51.; Kilic S., Yukse B., Tasdemir N. et al. Assisted reproductive treatment applications in men with normal phenotype but 45,X/46,XY mosaic karyotype: clinical and genetic perspectives. Taiwan J Obstet Gynecol 2010; 49: 199-202. doi:10.1016/S1028-4559(10)60042-3; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2189

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2189
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.11.4-11

المؤلفون: S. G. Vorsanova, Yu. B. Yurov, V. Yu. Voinova, I. Yu. Yurov, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, В. Ю. Воинова, И. Ю. Юров

المصدر: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 65, № 3 (2020); 25-31 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 65, № 3 (2020); 25-31 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2020-65-3

مصطلحات موضوعية: трансляционная медицина, MECP2 gene, chromosome Х, Xq28 microdeletions, rare (orphan) diseases, translational medicine, ген MECP2, хромосома Х, микроделеции участка Xq28, редкие (орфанные) заболевания

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1146/931; Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Bertrand T. VIII World Rett Syndrome Congress & Symposium of rare diseases, Kazan, Russia. Mol Cytogenet 2018; 11: 61. DOI:10.1186/s13039-018-0412-2.; Rett A. On an unusual brain atrophy syndrome in hyperammonemia in childhood (in German). Wien Med Wochenschr 1966; 116(37): 723–726.; Hagberg B., Aicardi J., Dias K. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett’s syndrome: report of 35 cases. Ann Neurol 1983; 14(4): 471–479. DOI:10.1002/ana.410140412; Amir R.E., Van den Veyver I.B., Wan M., Tran C.Q., Francke U., Zoghbi H.Y. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet 1999; 23(2): 185–188. DOI:10.1038/13810; Neul J.L., Kaufmann W.E., Glaze D.G., Christodoulou J., Clarke A.J., Bahi-Buisson N. et al. Consortium RS. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and omenclature. Ann Neurol 2010; 68(6): 944–950. DOI:10.1002/ana.22124; Dragich J., Houwink-Manville I., Schanen C. Rett syndrome: a surprising result of mutation in MECP2. Hum Mol Genet 2000; 9(16): 2365–2375. DOI:10.1093/hmg/9.16.2365; Van den Veyver I.B., Zoghbi H.Y. Genetic basis of Rett syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2002; 8(2): 82–86. DOI:10.1002/mrdd.10025; Huppke P., Held M., Laccone F., Hanefeld F. The spectrum of phenotypes in females with Rett syndrome. Brain and Development 2003; 25(5): 346–351. DOI:10.1016/S0387-7604(03)00018-4; Renieri A., Meloni I., Longo I., Ariani F., Mari F., Pescucci C., Cambi F. Rett syndrome: the complex nature of a monogenic disease. J Mol Med (Berl) 2003; 81(6): 346–354. DOI:10.1007/s00109-003-0444-9; Neul J.L., Zoghbi H.Y. Rett syndrome: a prototypical neurodevelopmental disorder. Neuroscientist 2004; 10(2): 118–128. DOI:10.1177/1073858403260995; Vorsanova S.G., Iourov I.Y., Yurov Y.B. Neurological, genetic and epigenetic features of Rett syndrome. J Pediatr Neurol 2004; 2(4): 179–190. DOI:10.1055/s-0035-1557218; Villard L. MECP2 mutations in males. J Med Genet 2007; 44(7): 417–423. DOI:10.1136/jmg.2007.049452; Percy A.K. Progress in Rett syndrome: from discovery to clinical trials. Wien Med Wochenschr 2016; 166(11–12): 325–332. DOI:10.1007/s10354-016-0491-9; Leonard H., Cobb S., Downs J. Clinical and biological progress over 50 years in Rett syndrome. Nat Rev Neurol 2017; 13(1): 37–51. DOI:10.1038/nrneurol.2016.186; Lyst M.J., Bird A. Rett syndrome: a complex disorder with simple roots. Nat Rev Genet 2015; 16(5): 261–275. DOI:10.1038/nrg3897; Ip J.P.K., Mellios N., Sur M. Rett syndrome: insights into genetic, molecular and circuit mechanisms. Nat Rev Neurosci 2018; 19(6): 368–382. DOI:10.1038/s41583-018-0006-3; Qiu Z. Deciphering MECP2-associated disorders: disrupted circuits and the hope for repair. Curr Opin Neurobiol 2018; 48: 30–36. DOI:10.1016/j.conb.2017.09.004; Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Kurinnaia O.S., Zelenova M.A., Silvanovich A.P., Yurov Y.B. Molecular karyotyping by array CGH in a Russian cohort of children with intellectual disability, autism, epilepsy and congenital anomalies. Mol Cytogenet 2012; 5(1): 46. DOI:10.1186/1755-8166-5-46; Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Voinova V.Y., Kurinnaia O.S., Zelenova M.A., Demidova I.A., Yurov Y.B. Xq28 (MECP2) microdeletions are common in mutation negative females with Rett syndrome and cause mild subtypes of the disease. Mol Cytogenet 2013; 6(1): 53. DOI:10.1186/1755-8166-6-53; Vorsanova S.G., Iourov I.Y., Voinova V.Y., Kurinnaia O.S., Zelenova M.A., Demidova I.A. et al. Subchromosomal microdeletion identified by molecular karyotyping using DNA microarrays (array CGH) in Rett syndrome girls negative for MECP2 gene mutations. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova 2013; 113(10): 63–68. (in Russ.); Lopes F., Barbosa M., Ameur A., Soares G., de Sá J., Dias A.I. et al. Identification of novel genetic causes of Rett syndrome-like phenotypes. J Med Genet 2016; 53(3): 190–199. DOI:10.1136/jmedgenet-2015-103568; Lucariello M., Vidal E., Vidal S., Saez M., Roa L., Huertas D. et al. Whole exome sequencing of Rett syndrome-like patients reveals the mutational diversity of the clinical phenotype. Hum Genet 2016; 135(12): 1343–1354. DOI:10.1007/s00439-016-1721-3; Sajan S.A., Jhangiani S.N., Muzny D.M., Gibbs R.A., Lupski J.R., Glaze D.G. et al. Enrichment of mutations in chromatin regulators in people with Rett syndrome lacking mutations in MECP2. Genet Med 2017; 19(1): 13–19. DOI:10.1038/gim.2016.42; Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. Somatic cell genomics of brain disorders:a new opportunity to clarify genetic-environmental interactions. Cytogenet Genome Res 2013; 139(3): 181–188. DOI:10.1159/000347053; Ehrhart F., Sangani N.B., Curfs L.M.G. Current developments in the genetics of Rett and Rett-like syndrome. Curr Opin Psychiatry 2018; 31(2): 103–108. DOI:10.1097/YCO.0000000000000389; Srivastava S., Desai S., Cohen J., Smith-Hicks C., Barañano K., Fatemi A., Naidu S. Monogenic disorders that mimic the phenotype of Rett syndrome. Neurogenetics 2018; 19(1): 41–47. DOI:10.1007/s10048-017-0535-3; Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. In silico molecular cytogenetics: abioinformatic approach to prioritization of candidate genes and copy number variations for basic and clinical genome research. Mol Cytogenet 2014; 7(1): 98. DOI:10.1186/s13039-014-0098-z; Bashina V.M., Simashkova N.V., Gorbachevskaia N.L., Kozhushko L.F., Jakupova L.P. The clinical and neurophysiological aspects of Rett’s syndrome. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova 1993; 3(3): 52–56. (in Russ.)]; Vorsanova S.G., Demidova I.A., Ulas V.Y., Soloviev I.V., Kazantzeva L.Z., Yurov Y.B. Cytogenetic and molecular-cytogenetic investigation of Rett syndrome: analysis of 31 cases. NeuroReport 1996; 8(1): 187–189.; Vorsanova S.G., Ulas V. Y., Demidova I.A., Kravets V.S., Yurov Y.B. Contemporary views on Rett’s syndrome: clinical, cytogenetic and molecular studies. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova 1999; 99(3): 61–69. (in Russ.); Vorsanova S.G., Demidova I.A., Ulas V.Y., Soloviev I.V., Kravets V.S., Kazantseva L.Z., Yurov Y.B. Cytogenetic and molecular genetic diagnostics of Rett syndrome in children. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova 1998; 98(4): 53–56. (in Russ.); Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Ulas V.Y., Demidova I.A., Sharonin V.O., Kolotii A.D. et al. Cytogenetic and molecular cytogenetic studies of Rett syndrome (RTT): a retrospective analysis of a Russian cohort of RTT patients (the investigation of 57 girls and three boys). Brain and Development 2001; 23(Suppl 1): S196–201. DOI:10.1016/S0387-7604(01)00347-3; Vorsanova S.G., Ulas V.Y., Yurov Y.B., Giovanucci-Uzielli M.L., Demidova I.A., Gianti L. et al. Genotype-phenotype correlations in Rett syndrome: the study of Russian cohort of patients. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova 2002; 102(10): 23–29. (in Russ.); Gorbachevskaya N., Bashina V., Gratchev V., Iznak A. Cerebrolysin therapy in Rett syndrome: clinical and EEG mapping study. Brain and Development 2001; 23(Suppl 1): S90–93. DOI:10.1016/S0387-7604(01)00349-7; Gratchev V.V., Bashina V.M., Klushnik T.P., Ulas V.Yu., Gorbachevskaya N.L., Vorsanova S.G. Clinical, neurophysiological and immunological correlations in classical Rett syndrome. Brain and Development 2001; 23(Suppl 1): S108–112. DOI:10.1016/S0387-7604(01)00359-X; Klushnik T.P., Gratchev V.V., Belichenko P.V. Brain-directed autoantibodies levelsin the serum of Rett syndrome patients. Brain and Development 2001; 23(Suppl 1): S113–117. DOI:10.1016/S0387-7604(01)00353-9; Yurov Y.B., Vostrikov V.M., Vorsanova S.G., Monakhov V.V., Iourov I.Y. Multicolor fluorescent in situ hybridization on post-mortem brain in schizophrenia as an approach for identification of low-level chromosomal aneuploidy in neuropsychiatric diseases. Brain and Development 2001; 23(Suppl 1): S186–190. DOI:10.1016/S0387-7604(01)00363-1; Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Kolotii A.D., Soloviev I.V. FISH analysis of replication and transcription of chromosome X loci: new approach for genetic analysis of Rett syndrome. Brain and Development 2001; 23(Suppl 1): S191–195. DOI:10.1016/S0387-7604(01)00364-3; Yurov Y.B., Vorsanova S.G., Kolotii A.D., Iourov I.Y. Molecular-cytogenetic investigation of skewed chromosome X inactivation in Rett syndrome. Brain and Development 2001; 23(Suppl 1): S214–217. DOI:10.1016/S0387-7604(01)00370-9; Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Voinova-Ulas V. Y., Villard L., Demidova I.A., Gianti L. et al. Epigenetic study of Rett’s syndrome as an adequate model for autistic disorders. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova 2005; 105(7):4–11. (in Russ.); Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. Nervous and mental diseases in boys and mutations in MECP2 gene. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova 2004; 104(10): 73–80. (in Russ.); Lombardi L.M., Baker S.A., Zoghbi H.Y. MECP2 disorders: from the clinic tomice and back. J Clin Invest 2015; 125(8): 2914–2923. DOI:10.1172/JCI78167; Lim Z., Downs J., Wong K., Ellaway C., Leonard H. Expanding the clinical picture of the MECP2 duplication syndrome. Clin Genet 2017; 91(4): 557–563. DOI:10.1111/cge.12814; Voinova V.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Kolotii A.D., Davidova Y.I., Demidova I.A. et al. Clinical and genetic characteristics of the X chromosome distal long arm microduplications encompassing the MECP2 gene. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova 2015; 115(10):10–16. (in Russ.) DOI:10.17116/jnevro201511510110-16; Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Voinova V.Y., Yurov Y.B. 3p22.1p21.31 microdeletion identifies CCK as Asperger syndrome candidate gene andshows the way for therapeutic strategies in chromosome imbalances. Mol Cytogenet 2015; 8: 82. DOI:10.1186/s13039-015-0185-9; Percy A. Rett syndrome: coming to terms with treatment. Adv Neurosci 2014; 2014: 345270. DOI:10.1155/2014/345270; Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Voinova-Ulas V.Y., Novikov P.V., Yurov Y.B. Integrated clinical and genetic approach for diagnosis of Rett syndrome in children. Voprosy sovremennoi pediatrii 2007; 6(4): 38–42. (in Russ.); Townend G.S., Ehrhart F., van Kranen H.J., Wilkinson M., Jacobsen A., Roos M. et al. MECP2 variation in Rett syndrome – An overview of current coverage of genetic and phenotype data within existing databases. Hum Mutat 2018; 39(7): 914–924. DOI:10.1002/humu.23542; Gogliotti R.G., Niswender C.M. A coordinated attack: Rett syndrome therapeutic development. Trends Pharmacol Sci 2019; 40(4): 233–236. DOI:10.1016/j.tips.2019.02.007; Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. Pathway-based classification of genetic diseases. Mol Cytogenet 2019; 12: 4. DOI:10.1186/s13039-019-0418-4; Miller R.A., Ehrhart F., Eijssen L.M.T., Slenter D.N., Curfs L.M.G., Evelo C.T. et al. Beyond pathway analysis: identification of active subnetworksin Rett syndrome. Front Genet 2019; 10: 59. DOI:10.3389/fgene.2019.00059; Banerjee A., Miller M.T., Li K., Sur M., Kaufmann W.E. Towards a better diagnosis and treatment of Rett syndrome: a model synaptic disorder. Brain 2019; 142(2): 239–248. DOI:10.1093/brain/awy323; Iourov I.Y., Vorsanova S.G. Yurov Y.B. (1951–2017). Mol Cytogenet 2018; 11: 36. DOI:10.1186/s13039-018-0383-3; https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1146

الاتاحة: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1146
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-3-25-31

المؤلفون: M. Andreeva V., M. Shtaut I., T. Sorokina M., L. Kurilo F., V. Chernykh B., М. Андреева В., М. Штаут И., Т. Сорокина М., Л. Курило Ф., В. Черных Б.

المصدر: Medical Genetics; Том 19, № 3 (2020); 87-88 ; Медицинская генетика; Том 19, № 3 (2020); 87-88 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: робертсоновские транслокации, микроделеции, патозооспермия, сперматогенез, мейоз, мужское бесплодие, AZF, Y-хромосома, Robertsonian translocation, microdeletions, pathozoospermia, spermatogenesis, meiosis, male infertility, Y-chromosome

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/845/517; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/845

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/845
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.87-88

المؤلفون: S. G. Vorsanova, Yu. B. Yurov, V. Yu. Voinova, I. Yu. Yurov

المصدر: Rossijskij Vestnik Perinatologii i Pediatrii, Vol 65, Iss 3, Pp 25-31 (2020)

مصطلحات موضوعية: синдром ретта, ген mecp2, хромосома х, микроделеции участка xq28, редкие (орфанные) заболевания, трансляционная медицина, Pediatrics, RJ1-570

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1146; https://doaj.org/toc/1027-4065; https://doaj.org/toc/2500-2228; https://doaj.org/article/5f3fceeb4ebe452a96b6e1e4e52ecf5f

الاتاحة: https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-3-25-31
https://doaj.org/article/5f3fceeb4ebe452a96b6e1e4e52ecf5f

المؤلفون: A. A. Slepukhina, N. A. Skryabin, A. A. Kashevarova, M. A. Novikova, G. I. Lifshits, I. N. Lebedev, А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев

المصدر: Medical Genetics; Том 17, № 3 (2018); 23-29 ; Медицинская генетика; Том 17, № 3 (2018); 23-29 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: microarray, врожденные пороки сердца, микроделеции, микродупликации, ДНК-микрочипы, Copy number variations, congenital heart defects, microdeletion, microduplication

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/403/298; Kearney HM, Thorland EC, Brown KK et al. American College of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation and reporting of postnatal constitutional copy number variants. Genet Med. 2011;13(7):680-5. doi:10.1097/GIM.0b013e3182217a3a.; Fahed AC, Gelb BD, Seidman JG, Seidman CE. Genetics of congenital heart disease: the glass half empty. Circ Res. 2013;112(4):707-20. doi:10.1161/CIRCRESAHA.112.300853.; Simmons AD, Carvalho CMB, Lupski JR. What Have Studies of Genomic Disorders Taught Us About Our Genome? В: Methods in molecular biology (Clifton, N.J.).Vol. 838.; 2012:1-27. doi:10.1007/978-1-61779-507-7_1.; Hochstenbach R, Buizer-Voskamp JE, Vorstman JAS, Ophoff RA. Genome Arrays for the Detection of Copy Number Variations in Idiopathic Mental Retardation, Idiopathic Generalized Epilepsy and Neuropsychiatric Disorders: Lessons for Diagnostic Workflow and Research. Cytogenet Genome Res. 2011;135(3-4):174-202. doi:10.1159/000332928.; Persico AM, Napolioni V. Autism genetics. Behav Brain Res. 2013;251:95-112. doi:10.1016/j.bbr.2013.06.012.; Bagheri H, Mercier E, Qiao Y et al. Genomic characteristics of miscarriage copy number variants. Mol Hum Reprod. 2015;21(8):655-661. doi:10.1093/molehr/gav030.; Thienpont B, Mertens L, de Ravel T et al. Submicroscopic chromosomal imbalances detected by array-CGH are a frequent cause of congenital heart defects in selected patients. Eur Heart J. 2007;28(22):2778-84. doi:10.1093/eurheartj/ehl560.; Lalani SR, Belmont JW. Genetic basis of congenital cardiovascular malformations. Eur J Med Genet. 2014;57(8):402-13. doi:10.1016/j.ejmg.2014.04.010.; Кашеварова АА, Лебедев ИН. Геномная архитектура хромосомных болезней человека. Генетика. 2016;52(5):511-528.; Lang RM, Bierig M, Devereux RB, et al. Рекомендации по количественной оценке структуры и функции камер сердца. Российский кардиологический журнал. 2012;3(95):3-28.; DGV. Available at: http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home.; Firth HV. DECIPHER: Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resources. AmJHumGenet. 2009;84:524-533.; NCBI Gene. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene.; GeneCards. Available at: http://www.genecards.org/.; OMIM. Available at: http://www.omim.org/.; Слепухина АA, Кашеварова АА, Скрябин НА и др. Алгоритм молекулярно-цитогенетической диагностики микроделеционных синдромов врожденных пороков развития. В сборнике: Методические рекомендации по медицинским технологиям диагностики и лечения хромосомных, орфанных и многофакторных заболеваний человека/ под редакцией проф. В.А. Степанова. Академиздат. Новосибирск; 2016:175 194.; Primer3. Available at: http://bioinfo.ut.ee/primer3-0.4.0/.; primer-blast. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/tools/primer-blast/].; Peyvandi S, Lupo PJ, Garbarini J, и др. 22q11.2 deletions in patients with conotruncal defects: data from 1,610 consecutive cases. Pediatr Cardiol. 2013;34(7):1687-94. doi:10.1007/s00246-013-0694-4.; Zaveri HP, Beck TF, Hernаndez-Garcia A et al. Identification of critical regions and candidate genes for cardiovascular malformations and cardiomyopathy associated with deletions of chromosome 1p36. PLoS One. 2014;9(1):e85600. doi:10.1371/journal.pone.0085600.; Jordan VK, Zaveri HP, Scott DA. 1p36 deletion syndrome: an update. Appl Clin Genet. 2015;8:189-200. doi:10.2147/TACG.S65698.; Wang X, Li W, Huang K et al. Genetic variants in ADAM33 are associated with airway inflammation and lung function in COPD. BMC Pulm Med. 2014;14:173. doi:10.1186/1471-2466-14-173.; Robitaille G, Christin M-S, Clеment I et al. Nuclear autoantigen CENP-B transactivation of the epidermal growth factor receptor via chemokine receptor 3 in vascular smooth muscle cells. Arthritis Rheum. 2009;60(9):2805-16. doi:10.1002/art.24765.; Martin MM, Vanzo RJ, Sdano MR et al. Mosaic deletion of 20pter due to rescue by somatic recombination. Am J Med Genet Part A. 2016;170(1):243-248. doi:10.1002/ajmg.a.37407.; Homsy J, Zaidi S, Shen Y et al. De novo mutations in congenital heart disease with neurodevelopmental and other congenital anomalies. Science (80- ). 2015;350(6265):1262-1266. doi:10.1126/science.aac9396.; O’Byrne ML, Yang W, Mercer-Rosa L et al. 22q11.2 Deletion syndrome is associated with increased perioperative events and more complicated postoperative course in infants undergoing infant operative correction of truncus arteriosus communis or interrupted aortic arch. J Thorac Cardiovasc Surg. 2014;148(4):1597-1605. doi:10.1016/j.jtcvs.2014.02.011.; Landis BJ, Cooper DS, Hinton RB. CHD associated with syndromic diagnoses: peri-operative risk factors and early outcomes. Cardiol Young. 2016;26(1):30-52. doi:10.1017/S1047951115001389.; Трунина ИИ. Факторы риска хирургического лечения врожденных пороков сердца в группе новорожденных: авт.-реф. на соискание учёной степени докт. мед. наук 14.01.05. М.; 2012.; Токмакова КА. Экстракардиальная патология, как фактор, определяющий прогноз хирургической коррекции при врожденном пороке сердца у детей раннего возраста: авт.-реф. на соискание учёной степени канд. мед. наук 14.01.05. М.:; 2013.; Vangkilde A, Olsen L, Hoeffding LK et al. Schizophrenia Spectrum Disorders in a Danish 22q11.2 Deletion Syndrome Cohort Compared to the Total Danish Population - A Nationwide Register Study. Schizophr Bull. 2016;42(3):824-831. doi:10.1093/schbul/sbv195.; Van L, Boot E, Bassett AS. Update on the 22q11.2 deletion syndrome and its relevance to schizophrenia. Curr Opin Psychiatry. 2017:1. doi:10.1097/YCO.0000000000000324.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/403

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/403
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.03.23-29

المؤلفون: E. A. Nikolaeva, Е. А. Николаева

المصدر: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 61, № 2 (2016); 5-11 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 61, № 2 (2016); 5-11 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2016-61-2

مصطلحات موضوعية: лечение, developmental delay, mental retardation, Rett syndrome, phenylketonuria, homocystinuria, mucopolysaccharidoses, mitochondrial diseases, chromosomal microdeletions and microduplications, diagnosis, treatment, задержка развития, умственная отсталость, синдром Ретта, фенилкетонурия, гомоцистинурия, мукополисахаридозы, митохондриальные болезни, хромосомные микроделеции и микродупликации, диагностика

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/295/333; Николаева Е.А., Новиков П.В. Роль генетических факторов в нарушениях роста и развития детей. В кн. Руководство по педиатрии. Врожденные и наследственные заболевания. Под ред. П.В. Новикова. М: Издательский дом «Династия» 2007; 338–349. (Nikolaeva E.А., Novikov P.V. Role of genetic factors in growth and development disturbances of children. In: Congenital and hereditary diseases. Guide to Pediatrics. Ed. P.V.Novikov. Moscow: Publishing House «Dinastija» 2007; 338–349.); Заваденко Н.Н. Задержки раннего нервно-психического развития: подходы к диагностике. Рос вестн перинатол и педиатр 2015; 60: 5: 6–13. (Zavadenko N.N. Delays of early psychological development: approaches to diagnostics. Ros vestn perinatol i pediatr 2015; 60: 5: 6–13.); Бочков Н.П. Клиническая генетика. М: Гэотар-Медиа, 2002; 448. (Bochkov N.P. Clinical genetics. Moscow: Gehotar-Med, 2002; 448.); Вельтищев Ю.Е. Проблемы охраны здоровья детей России. Рос вестн перинатол и педиатр 2000; 1: 5–9. (Vel’tishhev Yu.E. Problems of health protection of children in Russia. Ros vestn perinatol i pediatr 2000; 1: 5–9.); Uusimaa J., Remes A.M., Rantala H. et al. Childhood encephalopathies and myopathies: a prospective study in a defined population to assess the frequency of mitochondrial disorders. Pediatrics 2000; 105: 598–603.; Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Соловьев И.В., Юров Ю.Б. Молекулярная цитогенетика в диагностике хромосомных и генных болезней у детей. Рос вестн перинатол и педиатр 2006; 51: 6: 23–29. (Vorsanova S.G., Yurov I.Yu., Solov’ev I.V., Yurov Yu.B. Molecular cytogenetics in diagnosis of chromosomal and gene diseases at children. Ros vestn perinatol i pediatr 2006; 51: 6: 23–29.); Воинова В.Ю., Новиков П.В. Х-сцепленные формы умственной отсталости у детей. В кн. Руководство по педиатрии. Врожденные и наследственные заболевания. Под ред. П.В. Новикова. М: Издательский дом «Династия» 2007; 245–250. (Voinova V.Yu., Novikov P.V. The Xlinked forms of mental retardation at children. In: Congenital and hereditary diseases. Guide to Pediatrics. Ed. P.V.Novikov. Moscow: Publishing House «Dinastija» 2007; 245–250.); Воинова В.Ю., Юров И.Ю., Будилов А.В. и др. Анализ корреляций генотипа и фенотипа при синдроме Ретта: использование оригинальной клинической шкалы. Мед генетика 2009; 8: 1: 9–18. (Voinova V.Yu., Yurov I.Yu., Budilov А.V. et al. The analysis of correlations of a genotype and phenotype at Rett’s syndrome: use of an original clinical scale. Med genetika 2009; 8: 1: 9–18.); Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Воинова В.Ю. и др. Проблемы диагностики синдрома Ретта у девочек без мутаций в гене MECP2: использование молекулярного кариотипирования. Мол мед 2014; 3: 39–41. (Vorsanova S.G., Yurov I.Yu., Voinova V.Yu. et al. Problems of diagnostics of a Rett syndrome at girls without mutations in MECP2 gene: use of a molecular karyotype analysis. Mol med 2014; 3: 39–41.); Воинова В.Ю., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю. и др. Инактивация хромосомы Х: биологические и медицинские аспекты. Мед генетика 2010; 9: 6: 3–15. (Voinova V.Yu., Vorsanova S.G., Yurov I.Yu. et al. Chromosome X inactivation: biological and medical aspects. Med genetika 2010; 9: 6: 3–15.); Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Куринная О.С. и др. Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом: использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH). Журн неврол психиатр 2013; 113: 8: 46–49. (Vorsanova S.G., Yurov I.Yu., Kurinnaya O.S. et al. Genomic anomalies at children with mental retardation and autism: use of technology of comparative genomic hybridization on chromosomes in situ (HRCGH) and a molecular karyotype analysis on DNA- micromatrix. Zurn nevrol psikhiatr 2013; 113: 8: 46–49.); Roze E., Vidailhet M., Blau N. et al. Long-term follow-up and adult outcome of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency. Mov Disord 2006; 21: 2: 263–266.; Opladen T., Hoffmann G.F., Blau N. An international survey of patients with tetrahydrobiopterin deficiencies presenting with hyperphenylalaninaemia. J Inherit Metab Dis 2012; 35: 6: 963–973.; Николаева Е.А., Яблонская М.И., Харабадзе М.Н. и др. Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии. Рос вестн перинатол и педиатр 2015; 60: 2: 61–71. (Nikolaeva E.А., Yablonskaya M.I., Kharabadze M.N. et al. Diagnostics and treatment of a biopterin- deficiency hyperphenylalaninemia. Ros vestn perinatol pediatr 2015; 60: 2: 61–71.); Семячкина А.Н. Гомоцистинурия. В кн. Врожденные и наследственные заболевания. Руководство по педиатрии. Под ред. П.В.Новикова. М: Издательский дом «Династия» 2007; 77–81. (Semjachkina A.N. Homocystinuria. In: Congenital and hereditary diseases. Guide to Pediatrics. Ed. P.V.Novikov. Moscow: Publishing House «Dinastija» 2007; 77–81.); Семячкина А.Н., Воскобоева Е.Ю., Воинова В.Ю. и др. Клинико-генетические аспекты и патогенетические механизмы классической гомоцистинурии у детей. Рос вестн перинатол и педиатр 2013; 58: 3: 30–37. (Semyachkina А.N., Voskoboeva E.Yu., Voinova V.Yu. et al. Clinical and genetic aspects and pathogenetic mechanisms of a classical homocystinuria at children. Ros vestn perinatol pediatr 2013; 58: 3: 30–37.); Яблонская М.И., Новиков П.В., Агапов Е.Г. и др. Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша–Нихена и современные возможности терапии. Рос вестн перинатол и педиатр 2015; 60: 4: 57–62. (Yablonskaya M.I., Novikov P.V., Аgapov E.G. et al. Features of clinical and laboratory diagnostics of Lesh-Nyhan syndrome and modern opportunities of therapy. Ros vestn perinatol i pediatr 2015; 60: 4: 57–62.); Семячкина А.Н., Новиков П.В., Воскобоева Е.Ю. и др. Мукополисахаридоз I типа: новая технология лечения – ферментозамещающая терапия. Рос вестн перинатол и педиатр 2012; 57: 4(1): 94–102. (Semyachkina А.N., Novikov P.V., Voskoboeva E.Yu. et al. Mucopolysaccharidosis type I: new technology of treatment – enzyme replacement therapy. Ros vestn perinatol i pediatr 2012; 57: 4(1): 94–102.); Zeviani M., Carelli V. Mitochondrial disorders. Curr Opin Neurol 2003; 16: 585–594.; Haas R.H., Parikh S., Falk M.J. et al. The in-depth evaluation of suspected mitochondrial disease. Mol Genet Metab 2008; 94: 1: 16–37.; Rahman S., Thorburn D.R. 189th ENMC International workshop Complex I deficiency: Diagnosis and treatment. 20–22 April 2012, Naarden, The Netherlands. Neuromuscular Disorders 2013; 23: 6: 506–515.; Николаева Е.А., Новиков П.В. Проблема диагностики и дифференциальной диагностики митохондриальных заболеваний у детей. Педиатрия (Nikolaeva E.А., NovikovP.V. Problem of diagnostics and differential diagnosis of mitochondrial diseases at children. Pediatriya 2014; 6: 75–83.); Николаева Е.А., Цыганкова П.Г., Иткис Ю.С. и др. Гетерогенные формы митохондриальных болезней у детей. Тезисы VII съезда Российского общества медицинских генетиков. Мед генетика 2015; 14: 3: 54. (Nikolaeva E.А., Tsygankova P.G., Itkis Yu.S. et al. Heterogeneous forms of mitochondrial diseases at children. Theses of the VII congress of the Russian society of medical geneticists. Med genetika 2015; 14: 3: 54.); Wolf N.I., Smeitink A.M. Mitochondrial disorders: а proposal for consensus diagnostic criteria in infants and children. Neurology 2002; 59: 1402–1405.; Николаева Е.А., Харабадзе М.Н., Золкина И.В. и др. Диагностическое значение показателя коэнзима Q10 в крови у детей с митохондриальными заболеваниями. Рос вестн перинатол и педиатр 2015; 60: 5: 71–75. (Nikolaeva E.А., Kharabadze M.N., Zolkina I.V. et al. Diagnostic value of coenzyme Q10 blood level at children with mitochondrial diseases. Ros vestn perinatol i pediatr 2015; 60: 5: 71–75.); https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/295

الاتاحة: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/295
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-2-5-11

المؤلفون: E. O. Belyaeva, A. A. Kashevarova, A. M. Nikonov, O. V. Plotnikova, N. A. Skryabin, L. P. Nazarenko, I. N. Lebedev, Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, Н. А. Скрябин, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев

المصدر: Medical Genetics; Том 15, № 7 (2016); 17-20 ; Медицинская генетика; Том 15, № 7 (2016); 17-20 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: McDermid syndrome, 3q13.31 deletion syndrome, aCGH, МакДермид, синдром микроделеции 3q13.31, матричная сравнительная геномная гибридизация, ring chromosome 22, Phelan

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/146/134; Kolevzon A, Angarita B, Bush L et al. Phelan-McDermid syndrome: a review of the literature and practice parameters for medical assessment and monitoring. J Neurodev Disord. 2014; 6(1):39.; Luciani JJ, de Mas P, Depetris D et al. Telomeric 22q13 deletions resulting from rings, simple deletions, and translocations: cytogenetic, molecular, and clinical analyses of 32 new observations. J Med Genet. 2003; 40(9):690-696.; Vuillaume ML, Delrue MA, Naudion S et al. Expanding the clinical phenotype at the 3q13. 31 locus with a new case of microdeletion and first characterization of the reciprocal duplication. Mol Genet Metab. 2013; 110(1-2):90-97.; Molin AM, Andrieux J, Koolen DA et al. A novel microdeletion syndrome at 3q13.31 characterised by developmental delay, postnatal overgrowth, hypoplastic male genitals, and characteristic facial features. J Med Genet. 2011; 49(2):104-109.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/146

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/146
https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-17-20

المؤلفون: E. A. Nikolaeva

المصدر: Rossijskij Vestnik Perinatologii i Pediatrii, Vol 61, Iss 2, Pp 5-11 (2016)

مصطلحات موضوعية: дети, задержка развития, умственная отсталость, синдром ретта, фенилкетонурия, гомоцистинурия, мукополисахаридозы, митохондриальные болезни, хромосомные микроделеции и микродупликации, диагностика, лечение, Pediatrics, RJ1-570

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/295; https://doaj.org/toc/1027-4065; https://doaj.org/toc/2500-2228; https://doaj.org/article/ec37a9c1aeb54d8f8b67f7fa25b4233f

الاتاحة: https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-2-5-11
https://doaj.org/article/ec37a9c1aeb54d8f8b67f7fa25b4233f

المؤلفون: V. B. Chernykh, S. A. Rudneva, T. M. Sorokina, L. V. Shileyko, L. F. Kurilo, O. P. Ryzhkova, A. L. Chukhrova, A. V. Polyakov, Вячеслав Борисович Черных, С. А. Руднева, Т. М. Сорокина, Л. В. Шилейко, Л. Ф. Курило, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков

المصدر: Andrology and Genital Surgery; Том 15, № 2 (2014); 48-57 ; Андрология и генитальная хирургия; Том 15, № 2 (2014); 48-57 ; 2412-8902 ; 2070-9781 ; 10.17650/2070-9781-2014-2

مصطلحات موضوعية: микроделеции, spermatogenesis, Y chromosome, AZF locus, microdeletions, сперматогенез, Y-хромосома, локус AZF

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/95/89; Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Черных В.Б. и др. Структура генетически обусловленных заболеваний органов половой системы у человека. Андрол и генит хир 2011;(3):17–26.; Черных В.Б. Генетические факторы мужского бесплодия. Мат. Всерос. науч.-практ. конф. «Молекулярные методы диагностики моногенных заболеваний: возможности и перспективы». Мед генетика 2006;(Прил 2):8–14.; Matzuk M.M., Lamb D.J. The biology of infertility: research advances and clinical challenges. Nat Med 2008;14(11):1197–213.; Черных В.Б., Чухрова А.Л., Бескоровайная Т.С. и др. Типы делеций Y-хромосомы и их частота у мужчин с бесплодием. Генетика 2006;42(8):1130–6.; Черных В.Б. AZF делеции – частая генетическая причина бесплодия у мужчин: современное состояние исследований. Пробл репрод 2009;15(1):10–5.; Vogt P.H., Edelmann A., Kirsch S. et al. Human Y chromosome azoospermia factors (AZF) mapped to different subregions in Yq11. Hum Mol Genet 1996;5(7):933–43.; Kuroda-Kawaguchi T., Skaletsky H., Brown L.G. et al. The AZFc region of the Y chromosome features massive palindromes and uniform recurrent deletions in infertile men. Nat Genet 2001;29(3):279–86.; Skaletsky H., Kuroda-Kawaguchi T., Minx P.J. et al. The male specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes. Nature 2003;423(6942): 825–37.; Vogt P.H. AZF deletions and Y chromosomal haplogroups: history and update based on sequence. Hum Reprod Update 2005;11(4):319–36.; Repping S., van Daalen S.K., Brown L.G. et al. High mutation rates have driven extensive structural polymorphism among human Y chromosomes. Nat Genet 2006;38(4):463–7.; Repping S., Skaletsky H., Brown L. et al. Polymorphism for a 1.6-Mb deletion of the human Y chromosome persists through balance between recurrent mutation and haploid selection. Nat Genet 2003;35(3): 247–51.; Fernandes S., Paracchini S., Meyer L.H. et al. A large AZFc deletion removes DAZ3/ DAZ4 and nearby genes from men in Y haplogroup N. Am J Hum Genet 2004;74(1):180–7.; Repping S., van Daalen S.K., Korver C.M. et al. A family of human Y chromosomes has dispersed throughout northern Eurasia despite a 1.8-Mb deletion in the azoospermia factor c region. Genomics 2004;83(6):1046–52.; Machev N., Saut N., Longepied G. et al. Sequence family variant loss from the AZFc interval of the human Y chromosome, but not gene copy loss, is strongly associated with male infertility. J Med Genet 2004;41(11):814–25.; Rozen S.G., Marszalek J.D., Irenze K. et al. AZFc deletions and spermatogenic failure: a population-based survey of 20,000 Y chromosomes. Am J Hum Genet 2012;91(5):890–6.; Ferlin A., Tessari A., Ganz F. et al. Association of partial AZFc region deletions with spermatogenic impairment and male infertility. J Med Genet 2005;42(3):209–13.; Hucklenbroich K., Gromoll J., Heinrich M. et al. Partial deletions in the AZFc region of the Y chromosome occur in men with impaired as well as normal spermatogenesis. Hum Reprod 2005;20(1):191–7.; Krausz C., Giachini C., Xue Y. et al. Phenotypic variation within European carriers of the Y-chromosomal gr/gr deletion is independent of Y-chromosomal background. J Med Genet 2009;46(1):21–31.; Wu B., Lu N.X., Xia Y.K. et al. A frequent Y chromosome b2/b3 subdeletion shows strong association with male infertility in Han-Chinese population. Hum Reprod 2007;22(4):1107–13.; Simoni M., Bakker E., Eurlings M.C. et al. Laboratory guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions. Int J Androl 1999;22(5):292–9.; Руководство ВОЗ по лабораторному исследованию эякулята человека (пер. с англ. Н.П. Макаровой под научн. ред. рус. перевода Л.Ф. Курило). 5-е изд. М., 2012. 291 с.; Курило Л.Ф. Способ цитологической диагностики нарушения сперматогенеза. Патент на изобретение № 2328736 от 01.02.2007.; Giachini C., Laface I., Guarducci E. et al. Partial AZFc deletions and duplications: clinical correlates in the Italian population. Hum Genet 2008;124(4):399–410.; Zhang F., Lu C., Li Z. et al. Partial deletions are associated with an increased risk of complete deletion in AZFc: a new insight into the role of partial AZFc deletions in male infertility. J Med Genet 2007;44(7):437–44.; Yang Y., Ma M., Li L. et al. Y chromosome haplogroups may confer susceptibility to partial AZFc deletions and deletion effect on spermatogenesis impairment. Hum Reprod 2008;23(9):2167–72.; Chang P.L., Sauer M.V., Brown S. Y chromosome microdeletion in a father and his four infertile sons. Hum Reprod 1999;14(11):2689–94.; Page D.C., Silber S., Brown L.G. Men with infertility caused by AZFc deletion can produce sons by intracytoplasmic sperm injection, but are likely to transmit the deletion and infertility. Hum Reprod 1999;14(7):1722–6.; Oates R.D., Silber S., Brown L.G., Page D.C. Clinical characterization of 42 oligospermic or azoospermic men with microdeletion of the AZFc region of the Y chromosome, and of 18 children conceived via ICSI. Hum Reprod 2002;17(11):2813–24.; Hopps C.V., Mielnik A., Goldstein M. et al. Detection of sperm in men with Y chromosome microdeletions of the AZFa, AZFb and AZFc regions. Hum Reprod 2003;18(8):1660–5.; Visser L., Westerveld G.H., Korver C.M. et al. Y chromosome gr/gr deletions are a risk factor of low semen quality. Hum Reprod 2009;24(10):2667–73.; Stouffs K., Tournaye H., Van der Elst J. et al. Do we need to search for gr/gr deletions in infertile men in a clinical setting? Hum Reprod 2008;23(5):1193–9.; https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/95

الاتاحة: https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/95
https://doi.org/10.17650/2070-9781-2014-2-48-57

المؤلفون: Kalinycheva G.E., Karaseva N.V.

المصدر: Вестник "Биомедицина и социология"

مصطلحات موضوعية: мужское бесплодие, азооспермия, микроделеции Y хромосомы, male infertility, azoospermia, microdeletions of the Y-chromosome

Relation: https://repository.rudn.ru/records/article/record/52118/

الاتاحة: https://repository.rudn.ru/records/article/record/52118/