-
1Academic Journal
المؤلفون: N. Avxentyev А., Yu. Makarova V., V. Kadyshev V., Н. Авксентьев А., Ю. Макарова В., В. Кадышев В.
المساهمون: The article was prepared on the basis of the RANEPA state assignment research program., Статья подготовлена в рамках выполнения научно-исследовательской работы государственного задания РАНХиГС.
المصدر: FARMAKOEKONOMIKA. Modern Pharmacoeconomics and Pharmacoepidemiology; Vol 14, No 4 (2021); 451-461 ; ФАРМАКОЭКОНОМИКА. Современная фармакоэкономика и фармакоэпидемиология; Vol 14, No 4 (2021); 451-461 ; 2070-4933 ; 2070-4909
مصطلحات موضوعية: inherited retinal dystrophy, Leber congenital amaurosis, retinitis pigmentosa, gene therapy, budget, pharmaeconomics, RPE65 gene, наследственные дистрофии сетчатки, врожденный амавроз Лебера, изолированный пигментный ретинит, генная терапия, бюджет, фармакоэкономика, ген RPE65
وصف الملف: application/pdf
Relation: https://www.pharmacoeconomics.ru/jour/article/view/623/398; Горяев А.А., Савкина М.В., Мефед К.М. и др. Редактирование генома и биомедицинские клеточные продукты: современное состояние, безопасность и эффективность. БИОпрепараты. Профилактика, диагностика, лечение. 2018; 18 (3): 140–9. https://doi.org/10.30895/2221-996X-2018-18-3-140-149.; Нехорошева А.А., Попова Т.С, Батищева Ю.С., Колбенев И.О. Современные аспекты диагностики и мониторинга тапеторетинальной абиотрофии сетчатки. Саратовский научномедицинский журнал. 2017; 13 (2): 422–6.; Иванова М.Е., Тихонович М.В., Зольникова И.В. Современные способы генетического лечения дистрофий сетчатки. Российский офтальмологический журнал. 2013; 6 (4): 103–10.; Russell S., Bennett J., Wellman J.A., et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65- mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, openlabel, phase 3 trial. Lancet. 2017; 390 (10097): 849–60. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31868-8.; Перечень редких (орфанных) заболеваний от 4 марта 2021 г. URL: https://static-0.minzdrav.gov.ru/system/attachments/attaches/000/054/896/original/Перечень_орфанов_04.03.2021.xlsx?1614861777 (дата обращения 21.05.2021).; Постановление Правительства РФ от 26.04.2012 № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их, инвалидности, и его регионального сегмента». URL: https://base.garant.ru/70168888/ (дата обращения 21.05.2021).; Распоряжение Правительства РФ от 12.10.2019 № 2406-р «Об утверждении перечня жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, а также перечней лекарственных препаратов для медицинского применения и минимального ассортимента лекарственных препаратов, необходимых для оказания медицинской помощи». URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_335635/a2556028998984160bf9455f2573572c3cc33f3f/ (дата обращения 21.05.2021).; Круг добра. Перечень тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний, в том числе редких (орфанных) заболеваний. URL: https://фондкругдобра.рф/lists#rec287114063 (дата обращения 09.09.2021).; Постановление Правительства РФ от 21.05.2021 № 769 «Об утверждении Правил обеспечения оказания медицинской помощи (при необходимости за пределами Российской Федерации) конкретному ребенку с тяжелым жизнеугрожающим или хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, либо группам таких детей». URL: https://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/400694260/ (дата обращения 09.09.2021).; Phelan J.K., Bok D. A brief review of retinitis pigmentosa and the identified retinitis pigmentosa genes. Mol Vis. 2000; 6: 116–24.; Stone E.M. Leber congenital amaurosis – a model for efficient genetic testing of heterogeneous disorders: LXIV Edward Jackson Memorial Lecture. Am J Ophthalmol. 2007; 144 (6): 791–811. https://doi.org/10.1016/j.ajo.2007.08.022.; Chung D.C., Traboulsi E.I. Leber congenital amaurosis: clinical correlations with genotypes, gene therapy trials update, and future directions. J AAPOS. 2009; 13 (6): 587–92. https://doi.org/10.1016/j.jaapos.2009.10.004.; Morimura H., Fishman G.A., Grover S.A., et al. Mutations in the RPE65 gene in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa or leber congenital amaurosis. Proc Natl Acad Sci USA. 1998; 95 (6): 3088– 93. https://doi.org/10.1073/pnas.95.6.3088.; Zinchenko R.A., Makaov A.Kh., Marakhonov A.V., et al. Epidemiology of hereditary diseases in the Karachay–Cherkess republic. Int J Mol Sci. 2020; 21 (1): 325. https://doi.org/10.3390/ijms21010325.; Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Осипова Е.В. и др. Популяционная генетика наследственных болезней в Удмуртской республике. Вестник Удмуртского университета. Серия «Биология. Науки о Земле». 2009; 1: 43–58.; Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Барышникова Н.В. и др. Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России. Генетика. 2007; 43 (9): 1246–54.; Всероссийская перепись населения 2010 г. Национальный состав населения. URL: https://www.gks.ru/free_doc/new_site/perepis2010/croc/Documents/Vol4/pub-04-01.xlsx (дата обращения 02.04.2021).; Единая межведомственная информационно-статистическая система. Численность постоянного населения в среднем за год. URL: https://fedstat.ru/indicator/31556 (дата обращения 02.04.2021).; Центр демографических исследований Российской экономической школы. Среднегодовое население по областям России для расчета показателей смертности по однолетним группам возраста, 1989–2014 гг. URL: http://demogr.nes.ru/images/uploads/PopDa1989-2014.zip (дата обращения 02.04.2021).; Зольникова И.В., Милаш С.В., Черняк А.Б. и др. Толщина фоторецепторных слоев сетчатки, хориоидеи и биоэлектрическая активность макулярной области при пигментном ретините. Вестник офтальмологии. 2019; 135 (3): 39–45. https://doi.org/10.17116/oftalma201913503139.; Центр демографических исследований Российской экономической школы. Россия и регионы, однолетние возрастные группы, 2015–2019 гг. URL: http://demogr.nes.ru/images/uploads/DRa2015-2019.zip (дата обращения 14.06.2021).; Aouadj C., Bamhazi J., Shaikh J., et al. PSY28 – Epidemiology of RPE65 gene mutation related inherited retinal dystrophies: a systematic literature review. Value in Health. 2018; 21 (Suppl. 3) S440. https://doi.org/10.1016/j.jval.2018.09.2605.; The portal for rare diseases and orphan drugs. URL: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php (дата обращения 20.10.2021).; Лаборатория Genotek. Анализ панелей заболеваний. URL: https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/ (дата обращения 02.04.2021).; Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. URL: https://med-gen.ru (дата обращения 02.04.2021).; Ягудина Р.И., Куликов А.Ю., Угрехелидзе Д.Т. Определение порога «готовности платить» при одобрении медицинских технологий в условиях российского здравоохранения, рассчитанного на основе паритета покупательной способности.Фармакоэкономика: теория и практика. 2015; 3 (3): 5–9.; https://www.pharmacoeconomics.ru/jour/article/view/623