-
1Academic Journal
المؤلفون: M. A. Nikolaev, A. E. Kopytova, M. M. Rudenok, A. D. Izyumchenko, A. S. Jouravlev, I. V. Miliukhina, G. V. Baydakova, M. I. Shadrina, E. Y. Zakharova, P. A. Slominsky, A. K. Emelyanov, S. N. Pchelina, М. А. Николаев, А. Э. Копытова, М. М. Руденок, А. Д. Изюмченко, А. С. Журавлев, И. В. Милюхина, Г. В. Байдакова, М. И. Шадрина, Е. Ю. Захарова, П. А. Сломинский, А. К. Емельянов, С. Н. Пчелина
المصدر: Medical Genetics; Том 21, № 12 (2022); 18-22 ; Медицинская генетика; Том 21, № 12 (2022); 18-22 ; 2073-7998
مصطلحات موضوعية: лизосфинголипиды, GBA, glucocerebrosidase, alpha-synuclein, lysosphingolipids, глюкоцереброзидаза, альфа-синуклеин
وصف الملف: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2208/1673; Gegg M.E., Verona G., Schapira A.V. Glucocerebrosidase deficiency promotes release of α-synuclein fibrils from cultured neurons. Human Molecular Genetics. 2020;29(10):1716-1728; Emelyanov A.K., Usenko T.S., Tesson C., et al. Mutation analysis of Parkinson’s disease genes in a Russian data set. Neurobiology of Aging. 2018;71:267.e7-267.e10; Do J., McKinney C., Sharma P., Sidransky E. Glucocerebrosidase and its relevance to Parkinson disease. Molecular Neurodegeneration. 2019;14(1); Zunke F., Moise A.C., Belur N.R., et al. Reversible Conformational Conversion of α-Synuclein into Toxic Assemblies by Glucosylceramide. Neuron. 2018;97(1):92-107.e10; Mus L., Siani F., Giuliano C., et al. Development and biochemical characterization of a mouse model of Parkinson’s disease bearing defective glucocerebrosidase activity. Neurobiology of Disease. 2019;124:289-296; Brighina L., Prigione A., Begni B., Galbussera A., Andreoni S., Piolti R. et al. Lymphomonocyte alpha-synuclein levels in aging and in Parkinson disease. Neurobiology of Aging. 2010;31(5):884-885; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2208
-
2Academic Journal
المؤلفون: M. B. Belogurova, Yu. V. Dinikina, D. A. Kudlay, A. Yu. Borozinets, М. Б. Белогурова, Ю. В. Диникина, Д. А. Кудлай, А. Ю. Борозинец
المصدر: Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology; Том 6, № 4 (2019); 19-24 ; Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО); Том 6, № 4 (2019); 19-24 ; 2413-5496 ; 2311-1267 ; 10.21682/2311-1267-2019-6-4
مصطلحات موضوعية: болезнь Гоше у детей, в-глюкоцереброзидаза, гепатоспленомегалия, ферментозаместительная терапия, ими-глюцераза
وصف الملف: application/pdf
Relation: https://journal.nodgo.org/jour/article/view/549/511; Gupta P., Pastores G. Pharmacological treatment of pediatric Gaucher disease. Expert Rev Clin Pharmacol 2018;11(12):1183-94. doi:10.1080/17512433.2018.1549486.; Гундобина О.С., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Белогурова М.Б., Букина Т.М., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Новиков П.В. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с болезнью Гоше. СПб., 2015. 26 с.; Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Гундобина О.С., Лукина Е.А., Геворкян А.К., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Вишнёва Е.А., Мовсисян ГБ. Ведение детей с болезнью Гоше. Современные клинические рекомендации. Педиатрическая фармакология 2016;13(3):244-50. doi:10.15690/pf.v13i3.1574.; Grabowski G.A., Petsko G.A., Kolodny E.H. Gaucher disease. In: The online metabolic and molecular bases of inherited disease (www.ommbid.com). New York: McGraw-Hill, 2006 (revised July 2010).; Cox T.M. Gaucher disease: understanding the molecular pathogenesis of sphingolipidoses. J Inherit Metab Dis 2001;24(Suppl 2):106-21. doi:10.1023/a:1012496514170.; Gaucher P.C.E. De l’epithelioma primitive de la rate, hypertrophie idiopathique de la rate sans lucemie. MD Thesis, Paris, 1882.; Brill N.E., Mandelbaum F.S., Libman E. Primary splenomegaly -Gaucher type. Report on one of four cases occurring in a single generation in one family. Am J of Med Science 1905;129:491-504.; Brady R.O., Kanfer J., Shapiro D. The metabolism of glucocerebrosides. Purufication and properties of a glucocerebroside -cleaving enzyme from spleen tissue. J Biolog Chem 1965;240:39-43. PMID: 14253443.; Зуб Н.В. Болезнь Гоше: распространенность, семиотика, качество жизни и клинико-экономическое обоснование ферментозаместительной терапии. Автореф. дис. . канд мед. наук. М., 2010.; Gaucher Disease. Eds. A.H. Futerman, A. Zimran. Boca Raton, FL: Taylor & Francis, 2007. 528 p.; Медвестник. Портал российского врача: [Электронный ресурс]. М., 2017. URL: https://medvestnik.ru/content/news/V-Rossii-razrabatyvaetsya-programmapodderjivaushei-terapii-dlya-pacientov-s-orfannymi-zabolevaniyami.html.; Мовсисян ГБ., Гундобина О.С., Намазова-Баранова Л.С., Савостьянов К.В., Пушков А.Н., Черников В.В., Мазанова Н.Н., Романюк А.М., Смирнов В.И. Демографическая и клинико-генетическая характеристика детей с болезнью Гоше в Российской Федерации: данные педиатрического регистра. Педиатрическая фармакология 2016;13(4):354-61. https://doi.org/10.15690/pf. v13i4.1607.; Allen M.J., Myer B.J., Khokher A.M., Rushton N., Cox T.M. Pro-inflammatory cytokines and the pathogenesis of Gaucher’s disease: increased release of interleukin-6 and interleukin-10. QJM 1997;90(1):19-25. doi:10.1093/qjmed/90.1.19.; Hammert L.C., Ball E.D. Hematologic complications associated with Gaucher disease. Gaucher Clin Persp 1997;5(2):17-9.; Vellodi A. Lysosomal storage disorders. Br J Haemat 2005;128(4):413-31. doi:10.1111/j.1365-2141.2004.05293.x.; Cox T.M. Gaucher disease: clinical profile and therapeutic developments. Biologics 2010;6(4):299-313. doi:10.2147/BTT.S7582.; Barton N.W., Brady R.O., Dambrosia J.M., Di Bisceglie A.M., Doppelt S.H., Hill S.C., Mankin H.J., Murray G.J., Parker R.I., Argoff C.E. Replacement therapy for inherited enzyme deficiency-macrophage-targeted glucocerebrosidase for Gaucher’s disease. N Eng J Med 1991;324(21):1464-70. doi:10.1056/NEJM199105233242104.; Kallish S., Kaplan P. A disease severity scoring system for children with type 1 Gaucher disease. Eur J Pediatr 2013;172:39-43. doi:10.1007/s00431-012-1830-5.; Goker-Alpan O. Therapeutic approaches to bone pathology in Gaucher disease: Past, present and future. Mol Genet Metab 2011;104(4):438-47. doi:10.1016/j.ymgme.2011.08.004.; Harris C.M., Taylor D.S., Vellodi A. Ocular motor abnormalities in Gaucher disease. Neuropediatrics 1999;30(6):289-93. doi:10.1055/s-2007-973507.; Wolf P., Alcalay R.N., Liong C., Cullen E., Pauciulo M.W., Nichols W.C., Gan-Or Z., Chung W.K., Faulkner T., Bentis C., Pomponio R.J., Ma X., Kate Zhang X., Keutzer J.M., Oliva P. Tandem mass spectrometry assay of p-glucocerebrosidase activity in dried blood spots eliminates false positives detected in fluorescence assay. Mol Genet Metab 2018;123(2):135-9. doi:10.1016/j.ymgme.2017.10.011.; Dahl N., Lagerstrom M., Erikson A., Pettersson U. Gaucher disease type III (Norrbottnian type) is caused by a single mutation in exon 10 of the glucocerebrosidase gene. Am J Hum Genet 1990;47(2):275-8. PMID: 2378352.; Mignot C., Gelot A., Bessieres B., Daffos F., Voyer M., Menez F., Fallet Bianco C., Odent S., Le Duff D., Loget P., Fargier P., Costil J., Josset P., Roume J., Vanier M.T., Maire I., Billette de Villemeur T. Perinatal-lethal Gaucher disease. Am J Med Genet A 2003;120A(3):338-44. doi:10.1002/ajmg.a.20117.; Stowens D.W., Teitelbaum S.L., Kahn A.J., Barranger J.A. Skeletal complications of Gaucher diseases. Medicine 1985;64(5):310-22. doi:10.1097/00005792-198509000-00003.; Barranger J., Ginns E.l. Glucosylceramide lipidoses: Gaucher Disease. The metabolic basis of inherited disease. NewYork; McGraw-Hill, 1989. Pp. 1677-1698.; Rolfs A., Giese A.K., Grittner U., Mascher D., Elstein D., Zimran A., Bottcher T., Lukas J., Hubner R., Golnitz U., Rohle A., Dudesek A., Meyer W., Wittstock M., Mascher H. Glucosylsphingosine is a highly sensitive and specific biomarker for primary diagnostic and follow-up monitoring in Gaucher disease in a non-Jewish, Caucasian cohort of Gaucher disease patients. PLoS One 2013;8(11):e79732. doi:10.1371/journal.pone.0079732.; Kaplan P., Baris H., De Meirleir L., Di Rocco M., El-Beshlawy A., Huemer M., Martins A.M., Nascu I., Rohrbach M., Steinbach L., Cohen I.J. Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children. Eur J Pediatr 2013;172(4):447-58. doi:10.1007/s00431-012-1771-z.; Pastores G.M., Petakov M., Giraldo P., Rosenbaum H., Szer J., Deegan P.B., Amato D.J., Mengel E., Tan E.S., Chertkoff R., Brill-Almon E., Zimran A. A Phase 3, multicenter, open-label, switchover trial to assess the safety and efficacy of taliglucerase alfa, a plant cell-expressed recombinant human glucocerebrosidase, in adult and pediatric patients with Gaucher disease previously treated with imiglucerase. Blood Cells Mol Dis 2014;53(4):253-60. doi:10.1016/j.bcmd.2014.05.004.; Mistry P.K., Weinreb N.J., Kaplan P., Cole J.A., Gwosdow A.R., Hangartner T. Osteopenia in Gaucher disease develops early in life: response to imiglucerase enzyme therapy in children, adolescents and adults. Blood Cells Mol Dis 2011;46(1):66-72. doi:10.1016/j.bcmd.2010.10.011.; Biegstraaten M., Cox T.M., Belmatoug N., Berger M.G., Collin-Histed T., Vom Dahl S., Di Rocco M., Fraga C., Giona F., Giraldo P., Hasanhodzic M., Hughes D.A., Iversen P.O., Kiewiet A.I., Lukina E., Machaczka M., Marinakis T., Mengel E., Pastores G.M., Plockinger U., Rosenbaum H., Serratrice C., Symeonidis A., Szer J., Timmerman J., Tylki-Szymanska A., Weisz Hubshman M., Zafeiriou D.I., Zimran A., Hollak C.E.M. Management goals for type 1 Gaucher disease: An expert consensus document from the European working group on Gaucher disease. Blood Cells Mol Dis 2018;68:203-8. doi:10.1016/j.bcmd.2016.10.008.; Дегтерев М.Б., Смолов М.А., Вишневский А.Ю., Шукуров РР Физико-химическая характеризация имиглюцеразы биоаналогичного и референтного препарата масс-спектрометрическими методами. В кн.: Биотехнология: состояние и перспективы развития. Материалы международного конгресса, 2019. С. 302-303.; Guidance for Industry Scientific Considerations in Demonstrating Biosimilarity to a Reference Product CDER/CBER/ 2015.; Иванов Р., Секарёва Г., Кравцова О., Кудлай Д., Лукьянов С., Тихонова И., Дёмин А., Максумова Л., Никитина И., Обухов А., Зайцев Д., Степанов А., Носырева М., Самсонов М. Правила проведения исследований биоаналоговых лекарственных средств (биоаналогов). Фармакокинетика и фармакодинамика 2014;1:21-36.; Решение Совета Евразийской экономической комиссии № 89 от 03.11.2016 «Об утверждении Правил проведения исследований биологических лекарственных средств Евразийского экономического союза». Астана, 2016. 714 с.; Фитилёв С.Б., Возжаев А.В., Шкребнева И.И., Кудлай Д.А., Гапченко Е.В., Маркова О.А., Борозинец А.Ю., Казаров А.А., Пантюшенко М.С. Результаты открытого рандомизированного сравнительного перекрестного клинического исследования I фазы по оценке безопасности и фармакокинетики препарата Глуразим (имиглюцераза) в сравнении с референтным препаратом у здоровых добровольцев. Онкогематология 2019;14(4):73-83. doi:10.17650/1818-8346-2019-14-4-73-83.; Сысоева Е.П., Пономарев РВ., Лукина К.А., Чавынчак Р.Б., Короткова С.Б., Маркова О.А., Гапченко Е.В., Шустер А.М., Кудлай Д.А., Лукина Е.А. Оценка эффективности и безопасности применения биоаналогичного препарата Глуразим® (имиглюце-раза) для лечения болезни Гоше. Гематология и трансфузиология 2020;65(1). Статья в печати.; https://journal.nodgo.org/jour/article/view/549
-
3Academic Journal
المؤلفون: Куркина, Н. В., Вишнякова, А. А.
مصطلحات موضوعية: медицина, наследственные болезни, болезнь Гоше, ферментопатия, глюкоцереброзидаза, заместительная ферментная терапия, спленомегалия
Relation: Куркина, Н.В. Клинические случаи семейной формы болезни Гоше I типа / Н.В. Куркина, А.А. Вишнякова // Актуальные проблемы медицины. - 2020. - Т.43, №1.-С. 46-53. - Библиогр.: с. 53.; http://dspace.bsu.edu.ru/handle/123456789/45870
-
4Academic Journal
المؤلفون: ЯГМУР В.Б.
مصطلحات موضوعية: хвороба Гоше, глюкоцереброзидаза, генетика, ферментозамісна терапія, болезнь Гоше, генети- ка, ферментозамещающая терапия
وصف الملف: text/html
-
5Academic Journal
المؤلفون: Френкель, Б., Фиясь, Л., Чайковская, О.
مصطلحات موضوعية: БОЛЕЗНЬ ГОШЕ, ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗА, ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ (ФЗТ), СПЛЕНЭКТОМИЯ
وصف الملف: text/html
-
6Academic Journal
المؤلفون: Лукина, Е.
مصطلحات موضوعية: БОЛЕЗНЬ ГОШЕ, НАСЛЕДСТВЕННАЯ ФЕРМЕНТОПАТИЯ, ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗА
وصف الملف: text/html
-
7Academic Journal
المؤلفون: Пчелина Софья Николаевна, Николаев Михаил Андреевич, Рычков Георгий Николаевич, Сенкевич Константин Алексеевич, Байдакова Галина Викторовна, Захарова Екатерина Юрьевна, Емельянов Антон Константинович
المساهمون: Казанский (Приволжский) федеральный университет
مصطلحات موضوعية: Болезнь Паркинсона, глюкоцереброзидаза, фармакологические шапероны, макрофаги, молекулярное моделирование
Relation: В поисках моделей персонализированной медицины; http://rour.neicon.ru:80/xmlui/bitstream/rour/190683/1/nora.pdf; 61:575; https://openrepository.ru/article?id=190683
-
8
المصدر: Гастроентерологiя.
مصطلحات موضوعية: хвороба Гоше, глюкоцереброзидаза, генетика, ферментозамісна терапія, болезнь Гоше, глюкоцереброзидаза, генети- ка, ферментозамещающая терапия
وصف الملف: text/html
-
9
-
10
المؤلفون: Yagmur, V.B.
المصدر: GASTROENTEROLOGY; № 3.57 (2015); 147-152
Гастроэнтерология-Gastroenterologìa; № 3.57 (2015); 147-152
Гастроентерологія-Gastroenterologìa; № 3.57 (2015); 147-152مصطلحات موضوعية: хвороба Гоше, глюкоцереброзидаза, генетика, ферментозамісна терапія, Gaucher’s disease, glucocerebrosidase, genetics, enzyme replacement therapy, болезнь Гоше, ферментозамещающая терапия
وصف الملف: application/pdf
-
11
المصدر: Журнал Гродненского государственного медицинского университета.
مصطلحات موضوعية: БОЛЕЗНЬ ГОШЕ, ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗА, ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ (ФЗТ), СПЛЕНЭКТОМИЯ
وصف الملف: text/html
-
12
المصدر: Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика.
مصطلحات موضوعية: БОЛЕЗНЬ ГОШЕ, НАСЛЕДСТВЕННАЯ ФЕРМЕНТОПАТИЯ, ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗА
وصف الملف: text/html
-
13Electronic Resource
Additional Titles: Болезнь Гоше (Современный взгляд на проблему)
Хвороба Гоше (сучасний погляд на проблему)المصدر: GASTROENTEROLOGY; № 3.57 (2015); 147-152; Гастроэнтерология - Gastroenterologìa; Гастроентерологія - Gastroenterologìa; 2518-7880; 2308-2097
مصطلحات الفهرس: Gaucher’s disease, glucocerebrosidase, genetics, enzyme replacement therapy, болезнь Гоше, глюкоцереброзидаза, генетика, ферментозамещающая терапия, хвороба Гоше, ферментозамісна терапія, info:eu-repo/semantics/article, info:eu-repo/semantics/publishedVersion
-
14Electronic Resource
المؤلفون: Пчелина Софья Николаевна, Николаев Михаил Андреевич, Рычков Георгий Николаевич, Сенкевич Константин Алексеевич, Байдакова Галина Викторовна, Захарова Екатерина Юрьевна, Емельянов Антон Константинович
مصطلحات الفهرس: Болезнь Паркинсона, глюкоцереброзидаза, фармакологические шапероны, макрофаги, молекулярное моделирование, article
URL:
http://hdl.handle.net/rour/190683uri
В поисках моделей персонализированной медицины
