المؤلفون: N. Avxentyev А., Yu. Makarova V., V. Kadyshev V., Н. Авксентьев А., Ю. Макарова В., В. Кадышев В.

المساهمون: The article was prepared on the basis of the RANEPA state assignment research program., Статья подготовлена в рамках выполнения научно-исследовательской работы государственного задания РАНХиГС.

المصدر: FARMAKOEKONOMIKA. Modern Pharmacoeconomics and Pharmacoepidemiology; Vol 14, No 4 (2021); 451-461 ; ФАРМАКОЭКОНОМИКА. Современная фармакоэкономика и фармакоэпидемиология; Vol 14, No 4 (2021); 451-461 ; 2070-4933 ; 2070-4909

مصطلحات موضوعية: inherited retinal dystrophy, Leber congenital amaurosis, retinitis pigmentosa, gene therapy, budget, pharmaeconomics, RPE65 gene, наследственные дистрофии сетчатки, врожденный амавроз Лебера, изолированный пигментный ретинит, генная терапия, бюджет, фармакоэкономика, ген RPE65

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.pharmacoeconomics.ru/jour/article/view/623/398; Горяев А.А., Савкина М.В., Мефед К.М. и др. Редактирование генома и биомедицинские клеточные продукты: современное состояние, безопасность и эффективность. БИОпрепараты. Профилактика, диагностика, лечение. 2018; 18 (3): 140–9. https://doi.org/10.30895/2221-996X-2018-18-3-140-149.; Нехорошева А.А., Попова Т.С, Батищева Ю.С., Колбенев И.О. Современные аспекты диагностики и мониторинга тапеторетинальной абиотрофии сетчатки. Саратовский научномедицинский журнал. 2017; 13 (2): 422–6.; Иванова М.Е., Тихонович М.В., Зольникова И.В. Современные способы генетического лечения дистрофий сетчатки. Российский офтальмологический журнал. 2013; 6 (4): 103–10.; Russell S., Bennett J., Wellman J.A., et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65- mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, openlabel, phase 3 trial. Lancet. 2017; 390 (10097): 849–60. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31868-8.; Перечень редких (орфанных) заболеваний от 4 марта 2021 г. URL: https://static-0.minzdrav.gov.ru/system/attachments/attaches/000/054/896/original/Перечень_орфанов_04.03.2021.xlsx?1614861777 (дата обращения 21.05.2021).; Постановление Правительства РФ от 26.04.2012 № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их, инвалидности, и его регионального сегмента». URL: https://base.garant.ru/70168888/ (дата обращения 21.05.2021).; Распоряжение Правительства РФ от 12.10.2019 № 2406-р «Об утверждении перечня жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, а также перечней лекарственных препаратов для медицинского применения и минимального ассортимента лекарственных препаратов, необходимых для оказания медицинской помощи». URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_335635/a2556028998984160bf9455f2573572c3cc33f3f/ (дата обращения 21.05.2021).; Круг добра. Перечень тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний, в том числе редких (орфанных) заболеваний. URL: https://фондкругдобра.рф/lists#rec287114063 (дата обращения 09.09.2021).; Постановление Правительства РФ от 21.05.2021 № 769 «Об утверждении Правил обеспечения оказания медицинской помощи (при необходимости за пределами Российской Федерации) конкретному ребенку с тяжелым жизнеугрожающим или хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, либо группам таких детей». URL: https://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/400694260/ (дата обращения 09.09.2021).; Phelan J.K., Bok D. A brief review of retinitis pigmentosa and the identified retinitis pigmentosa genes. Mol Vis. 2000; 6: 116–24.; Stone E.M. Leber congenital amaurosis – a model for efficient genetic testing of heterogeneous disorders: LXIV Edward Jackson Memorial Lecture. Am J Ophthalmol. 2007; 144 (6): 791–811. https://doi.org/10.1016/j.ajo.2007.08.022.; Chung D.C., Traboulsi E.I. Leber congenital amaurosis: clinical correlations with genotypes, gene therapy trials update, and future directions. J AAPOS. 2009; 13 (6): 587–92. https://doi.org/10.1016/j.jaapos.2009.10.004.; Morimura H., Fishman G.A., Grover S.A., et al. Mutations in the RPE65 gene in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa or leber congenital amaurosis. Proc Natl Acad Sci USA. 1998; 95 (6): 3088– 93. https://doi.org/10.1073/pnas.95.6.3088.; Zinchenko R.A., Makaov A.Kh., Marakhonov A.V., et al. Epidemiology of hereditary diseases in the Karachay–Cherkess republic. Int J Mol Sci. 2020; 21 (1): 325. https://doi.org/10.3390/ijms21010325.; Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Осипова Е.В. и др. Популяционная генетика наследственных болезней в Удмуртской республике. Вестник Удмуртского университета. Серия «Биология. Науки о Земле». 2009; 1: 43–58.; Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Барышникова Н.В. и др. Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России. Генетика. 2007; 43 (9): 1246–54.; Всероссийская перепись населения 2010 г. Национальный состав населения. URL: https://www.gks.ru/free_doc/new_site/perepis2010/croc/Documents/Vol4/pub-04-01.xlsx (дата обращения 02.04.2021).; Единая межведомственная информационно-статистическая система. Численность постоянного населения в среднем за год. URL: https://fedstat.ru/indicator/31556 (дата обращения 02.04.2021).; Центр демографических исследований Российской экономической школы. Среднегодовое население по областям России для расчета показателей смертности по однолетним группам возраста, 1989–2014 гг. URL: http://demogr.nes.ru/images/uploads/PopDa1989-2014.zip (дата обращения 02.04.2021).; Зольникова И.В., Милаш С.В., Черняк А.Б. и др. Толщина фоторецепторных слоев сетчатки, хориоидеи и биоэлектрическая активность макулярной области при пигментном ретините. Вестник офтальмологии. 2019; 135 (3): 39–45. https://doi.org/10.17116/oftalma201913503139.; Центр демографических исследований Российской экономической школы. Россия и регионы, однолетние возрастные группы, 2015–2019 гг. URL: http://demogr.nes.ru/images/uploads/DRa2015-2019.zip (дата обращения 14.06.2021).; Aouadj C., Bamhazi J., Shaikh J., et al. PSY28 – Epidemiology of RPE65 gene mutation related inherited retinal dystrophies: a systematic literature review. Value in Health. 2018; 21 (Suppl. 3) S440. https://doi.org/10.1016/j.jval.2018.09.2605.; The portal for rare diseases and orphan drugs. URL: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php (дата обращения 20.10.2021).; Лаборатория Genotek. Анализ панелей заболеваний. URL: https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/ (дата обращения 02.04.2021).; Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. URL: https://med-gen.ru (дата обращения 02.04.2021).; Ягудина Р.И., Куликов А.Ю., Угрехелидзе Д.Т. Определение порога «готовности платить» при одобрении медицинских технологий в условиях российского здравоохранения, рассчитанного на основе паритета покупательной способности.Фармакоэкономика: теория и практика. 2015; 3 (3): 5–9.; https://www.pharmacoeconomics.ru/jour/article/view/623

الاتاحة: https://www.pharmacoeconomics.ru/jour/article/view/623
https://doi.org/10.17749/2070-4909/farmakoekonomika.2021.116

المؤلفون: A. A. Stepanova, V. V. Kadyshev, O. A. Shchagina, A. V. Polyakov, А. А. Степанова, В. В. Кадышев, О. А. Щагина, А. В. Поляков

المصدر: Medical Genetics; Том 21, № 10 (2022); 51-55 ; Медицинская генетика; Том 21, № 10 (2022); 51-55 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: наследственная дегенерация сетчатки, Leber’s congenital amaurosis, LCA, IRD, RPE65, inherited retinal degeneration, врожденный амавроз Лебера

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2168/1635; Bertelsen M., Jensen H., Bregnhøj J.F., Rosenberg T. Prevalence of generalized retinal dystrophy in Denmark. Ophthalmic Epidemiol. 2014;21(4):217-223. doi:10.3109/09286586.2014.929710; Liew G., Michaelides M., Bunce C. A comparison of the causes of blindness certifications in England and Wales in working age adults (16-64 years), 1999-2000 with 2009-2010 BMJ Open 2014;4:e004015.; Puech B., Kostrubiec B., Hache J.C., François P. Epidémiologie et prévalence des principales dystrophies rétiniennes héréditaires dans le Nord de la France [Epidemiology and prevalence of hereditary retinal dystrophies in the Northern France]. J Fr Ophtalmol. 1991;14(3):153-164.; Koenekoop R.K. An overview of Leber congenital amaurosis: a model to understand human retinal development. Surv Ophthalmol. 2004;49(4):379-398. doi:10.1016/j.survophthal.2004.04.003; Morimura H., Fishman G.A., Grover S.A., Fulton A.B., Berson E.L., Dryja T.P. Mutations in the RPE65 gene in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa or leber congenital amaurosis. Proc Natl Acad Sci U S A. 1998;95(6):3088-3093. doi:10.1073/pnas.95.6.3088.; Moiseyev G., Chen Y., Takahashi Y., Wu B. X., Ma J.-X. RPE65 is the isomerohydrolase in the retinoid visual cycle. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 2005; 102(35): 12413-12418. https://doi.org/10.1073/pnas.0503460102; Testa F., Murro V., Signorini S., et al. RPE65-Associated Retinopathies in the Italian Population: A Longitudinal Natural History Study. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2022;63(2):13. doi:10.1167/iovs.63.2.13; Lopez-Rodriguez R., Lantero E., Blanco-Kelly F., et al. RPE65-related retinal dystrophy: Mutational and phenotypic spectrum in 45 affected patients. Exp Eye Res. 2021;212:108761. doi:10.1016/j.exer.2021.108761; Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.3-23; Dharmaraj S.R., Silva E.R., Pina A.L., et al. Mutational analysis and clinical correlation in Leber congenital amaurosis. Ophthalmic Genet. 2000;21(3):135-150.; Weleber R.G., Michaelides M., Trzupek K.M., Stover N.B., Stone E.M. The phenotype of Severe Early Childhood Onset Retinal Dystrophy (SECORD) from mutation of RPE65 and differentiation from Leber congenital amaurosis. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011;52(1): 292-302. doi:10.1167/iovs.10-6106; Thompson D.A., Gyürüs P., Fleischer L.L., et al. Genetics and phenotypes of RPE65 mutations in inherited retinal degeneration. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2000;41(13):4293-4299.; Gu S.M., Thompson D.A., Srikumari C.R., et al. Mutations in RPE65 cause autosomal recessive childhood-onset severe retinal dystrophy. Nat Genet. 1997;17(2):194-197. doi:10.1038/ng1097-194; Henderson R.H., Waseem N., Searle R., et al. An assessment of the apex microarray technology in genotyping patients with Leber congenital amaurosis and early-onset severe retinal dystrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2007;48(12):5684-5689. doi:10.1167/iovs.07-0207; Weisschuh N., Obermaier C.D., Battke F., et al. Genetic architecture of inherited retinal degeneration in Germany: A large cohort study from a single diagnostic center over a 9-year period. Hum Mutat. 2020;41(9):1514-1527. doi:10.1002/humu.24064; Li S., Xiao X., Yi Z., Sun W., Wang P., Zhang Q. RPE65 mutation frequency and phenotypic variation according to exome sequencing in a tertiary centre for genetic eye diseases in China. Acta Ophthalmol. 2020;98(2):e181-e190. doi:10.1111/aos.14181; Yang G., Liu Z., Xie S., et al. Genetic and phenotypic characteristics of four Chinese families with fundus albipunctatus. Sci Rep. 2017;7:46285. Published 2017 Apr 10. doi:10.1038/srep46285.; Colombo L., Maltese P.E., Castori M., et al. Molecular Epidemiology in 591 Italian Probands With Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa and Usher Syndrome. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2021;62(2):13. doi:10.1167/iovs.62.2.13; Zhong Z., Rong F., Dai Y., et al. Seven novel variants expand the spectrum of RPE65-related Leber congenital amaurosis in the Chinese population. Mol Vis. 2019;25:204-214.; Chung D.C., Bertelsen M., Lorenz B., et al. The Natural History of Inherited Retinal Dystrophy Due to Biallelic Mutations in the RPE65 Gene. Am J Ophthalmol. 2019;199:58-70. doi:10.1016/j.ajo.2018.09.024.; Motta F.L., Martin R.P., Porto F.B.O., et al. Pathogenicity Reclasssification of RPE65 Missense Variants Related to Leber Congenital Amaurosis and Early-Onset Retinal Dystrophy. Genes (Basel). 2019;11(1):24. doi:10.3390/genes11010024.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2168

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2168
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.10.51-55

المؤلفون: Максимов, В., Лагарькова, М., Киселев, С.

مصطلحات موضوعية: ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ, КЛЕТОЧНАЯ ТЕРАПИЯ, ВРОЖДЁННЫЙ АМАВРОЗ ЛЕБЕРА, ПЛЮРИПОТЕНТНЫЕ СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ, LEBER'S CONGENITAL AMAUROSIS

وصف الملف: text/html

الاتاحة: http://cyberleninka.ru/article/n/gennaya-i-kletochnaya-terapiya-zabolevaniy-setchatki-glaza
http://cyberleninka.ru/article_covers/14515488.png