-
1Academic Journal
المؤلفون: N. Apanovich V., V. Loginov I., E. Filippova A., D. Khodyrev S., A. Burdennyy M., I. Pronina V., N. Ivanova A., S. Lukina S., T. Kazubskaya P., V. Matveev B., A. Karpukhin V., E. Braga A., Н. Апанович В., В. Логинов И., Е. Филиппова А., Д. Ходырев С., А. Бурденный М., И. Пронина В., Н. Иванова А., С. Лукина С., Т. Казубская П., В. Матвеев Б., А. Карпухин В., Э. Брага Ал.
المساهمون: Исследование выполнено в рамках Государственного задания Минобрнауки России на 2020 г.
المصدر: Cancer Urology; Том 16, № 4 (2020); 32-38 ; Онкоурология; Том 16, № 4 (2020); 32-38 ; 1996-1812 ; 1726-9776
مصطلحات موضوعية: renal cell carcinoma, microRNA gene, DNA methylation, cancer progression, marker of metastasis, MIR1258, ROC curve, почечно-клеточный рак, ген микроРНК, метилирование ДНК, прогрессирование рака, маркер метастазирования, ROC-анализ
وصف الملف: application/pdf
Relation: https://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/view/1348/1211; https://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/downloadSuppFile/1348/888; https://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/downloadSuppFile/1348/889; https://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/downloadSuppFile/1348/890; https://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/downloadSuppFile/1348/891; Eden A., Gaudet F., Waghmare A., Jaenisch R. Chromosomal instability and tumors promoted by DNA hypomethylation. Science 2003;300(5618):455. DOI:10.1126/science.1083557.; Deaton A.M., Bird A. CpG islands and the regulation of transcription. Genes Dev 2011;25(10):1010-22. DOI:10.1101/gad.2037511.; Baylin S.B., Jones P.A. Epigenetic determinants of cancer. Cold Spring Harb Perspect Biol 2016;8(9):019505. DOI:10.1101/cshperspect.a019505.; Hanahan D., Weinberg R.A. Hallmarks of cancer: the next generation. Cell 2011;144(5):646-74. DOI:10.1016/j.cell.2011.02.013.; Pfeifer G.P. Defining driver DNA methylation changes in human cancer. Int J Mol Sci 2018;19(4):1166. DOI:10.3390/ijms19041166.; Locke W.J., Guanzon D., Ma C. et al. DNA Methylation cancer biomarkers: translation to the clinic. Front Genet 2019;10:1150. DOI:10.3389/fgene.2019.01150.; Vrba L., Munoz-Rodriguez J.L., Stampfer M.R., Futscher B.W. MiRNA gene promoters are frequent targets of aberrant DNA methylation in human breast cancer. PLoS One 2013;8(1):54398. DOI:10.1371/journal.pone.0054398.; Kunej T., Godnic I., Ferdin J. et al. Epigenetic regulation of microRNAs in cancer: an integrated review of literature. Mut Res 2011;717(1-2):77-84. DOI:10.1016/j.mrfmmm.2011.03.008.; Piletic K., Kunej T. MicroRNA epigenetic signatures in human disease. Arch Toxicol 2016;90(10):2405-19. DOI:10.1007/s00204-016-1815-7.; Moutinho C., Esteller M. MicroRNAs and epigenetics. Adv Cancer Res 2017;135:189-220. DOI:10.1016/bs.acr.2017.06.003.; Рыков С.В., Ходырев Д.С., Пронина И.В. и др. Новые гены микроРНК, подверженные метилированию в опухолях легкого. Генетика 2013;49(7):896-901. DOI:10.1134/S1022795413070119.; Логинов В.И., Бурденный А.М., Пронина И.В. и др. Идентификация новых генов микроРНК, гиперметили¬рованных при раке молочной железы. Молекулярная биология 2016;50(5):797-802. DOI:10.7868/S0026898416050104.; Pronina I.V., Loginov V.I., Burdennyy A.M. et al. DNA methylation contributes to deregulation of 12 cancer- associated microRNAs and breast cancer progression. Gene 2017;604:1-8. DOI:10.1016/j.gene.2016.12.018.; Логинов В.И., Рыков С.В., Фридман М.В., Брага Э.А. Метилирование генов микроРНК и онкогенез. Биохимия 2015;80(2):184-203. DOI:10.1134/S0006297915020029.; Береснева Е.В., Рыков С.В., Ходырев Д.С. и др. Профиль метилирования группы генов микроРНК при светлоклеточном почечно-клеточном раке; связь с прогрессией рака. Генетика 2013;49(3):366-75. DOI:10.1134/S1022795413030034.; Береснева Е.В., Логинов В.И., Ходырев Д.С. и др. Гиперметилированные гены микроРНК как потенциальные маркеры светлоклеточного рака почки. Клиническая лабораторная диагностика 2017;62(1):13-8. DOI:10.18821/0869-2084-2017-62-1-13-18.; Логинов В.И., Береснева Е.В., Казубская Т.П. и др. Метилирование 10 генов микроРНК при светлоклеточном раке почки и их диагностическое значение. Онкоурология 2017;13(3): 27-33. DOI:10.17650/1726-9776-2017-13-3-27-33.; Cairns P. Renal cell carcinoma. Cancer Biomark 2011;9(1-6):461-73. DOI:10.3233/CBM-2011-0176.; Vasudev N.S., Selby P.J., Banks R.E. Renal cancer biomarkers: the promise of personalized care. BMC Med 2012;10:112. DOI:10.1186/1741-7015-10-112.; Rydzanicz M., Wrzesinski T., Bluyssen H.A., Wesoly J. Genomics and epigenomics of clear cell renal cell carcinoma: recent developments and potential applications. Cancer Lett 2013;341(2):111-26. DOI:10.1016/j.canlet.2013.08.006.; Randall J.M., Millard F., Kurzrock R. Molecular aberrations, targeted therapy, and renal cell carcinoma: current state- of-the-art. Cancer Metastasis Rev 2014;33(4):1109-24. DOI:10.1007/s10555-014-9533-1.; Состояние онкологической помощи населению России в 2015 году. Под ред. А.Д. Каприна, В.В. Старинского, Г.В. Петровой. М.: МНИОИ им. П.А. Герцена - филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2016. 236 с.; Hwang J.S., Jeong E.J., Choi J. et al. MicroRNA-1258 inhibits the proliferation and migration of human colorectal cancer cells through suppressing CKS1B expression. Genes 2019;10(11):912. DOI:10.3390/genes10110912.; Zhao X. MiR-1258 regulates cell proliferation and cell cycle to inhibit the progression of breast cancer by targeting E2F1. Biomed Res Int 2020;2020:e1480819. DOI:10.1155/2020/1480819.; Wang L.Q., Kumar S., Calin G.A. et al. Frequent methylation of the tumour suppressor miR-1258 targeting PDL1: implication in multiple myeloma-specific cytotoxicity and prognostification. Br J Haematol 2020;190(2):249-61. DOI:10.1111/bjh.16517.; Apanovich N.V., Peters M.V., Apanovich P.V. et al. The Genes - candidates for prognostic markers of metastasis by expression level in clear cell renal cell cancer. Diagnostics 2020;10(1):30. DOI:10.3390/diagnostics10010030.; Apanovich N.V., Peters M.V., Apanovich P.V. et al. Association of target therapy gene expression with metastasizing of clear-cell renal cell carcinoma. Bull Exp Biol Med 2018;166(2):257-9. DOI:10.1007/s10517-018-4327-z.; Apanovich N.V., Peters M.V., Apanovich P.V. et al. Expression profiles of genes - potential therapy targets - and their relationship to survival in renal cell carcinoma. Dokl Biochem Biophys 2018;478(1):14-7. DOI:10.1134/S1607672918010040.; Apanovich N.V., Peters M.V., Korotaeva A.A. et al. Molecular genetic diagnostics of clear cell renal cell carcinoma. Cancer Urol 2016;12(4):16-20. DOI:10.17650/1726-9776-2016-12-4-16-20.; Machackova T., Mlcochova H., Stanik M. et al. MiR-429 is linked to metastasis and poor prognosis in renal cell carcinoma by affecting epithelial-mesenchymal transition. Tumour Biol 2016;37(11):14653-8. DOI:10.1007/s13277-016-5310-9.; Saleeb R., Kim S.S., Ding Q. et al. The miR-200 family as prognostic markers in clear cell renal cell carcinoma. Urol Oncol 2019;37(12):955-63. DOI:10.1016/j.urolonc.2019.08.008.; Lokeshwar S.D., Talukder A., Yates T.J. et al. Molecular characterization of renal cell carcinoma: a potential three- microRNA prognostic signature. Cancer Epid Biomark Prev 2018;27(4):464-72. DOI:10.1158/1055-9965.EPI-17-0700.; Апанович Н.В., Логинов В.И., Апанович П.В. и др. Совместное определение экспрессии и метилирования генов для диагностики светлоклеточного почечно-клеточного рака. Онкоурология 2018;14(4):16-21. DOI:10.17650/1726-9776-2018-14-4-16-21; https://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/view/1348
-
2Academic Journal
المؤلفون: E. Alekseeva A., K. Karandasheva O., O. Babenko V., V. Kozlova M., T. Ushakova L., T. Kazubskaya P., A. Tanas S., D. Zaletaev V., V. Strelnikov V., Е. Алексеева А., К. Карандашева О., О. Бабенко В., В. Козлова М., Т. Ушакова Л., Т. Казубская П., А. Танас С., Д. Залетаев В., В. Стрельников В.
المصدر: Medical Genetics; Том 20, № 4 (2021); 9-18 ; Медицинская генетика; Том 20, № 4 (2021); 9-18 ; 2073-7998
مصطلحات موضوعية: sporadic retinoblastoma, RB1, somatic mosaicism, NGS, спорадическая ретинобластома, соматический мозаицизм, высокопроизводительное параллельное секвенирование ДНК
وصف الملف: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1902/1482; Babenko O.V., Zemlyakova V.V., Saakyan S.V., Brovkina A.F., Strelnikov V.V., Zaletaev D.V., Nemtsova M.V. RB1 and CDKN2A functional defects resulting in retinoblastoma. Molecular Biology. 2002; 36(5): 625-630. doi:10.1023/A:1020607010296.; Amitrano S., Marozza A., Somma S., Imperatore V., Hadjistilianou T., De Francesco S. et al. Next generation sequencing in sporadic retinoblastoma patients reveals somatic mosaicism. Eur J Hum Genet. 2015; Nov 23(11): 1523-30. doi:10.1038/ejhg.2015.6.; Imperatore V., Pinto A.M., Gelli E., Trevisson E., Morbidoni V., Ftullanti E. et al. Parent-of-origin effect of hypomorphic pathogenic variants and somatic mosaicism impact on phenotypic expression of retinoblastoma. Eur J Hum Genet. 2018; Jan 26(7):1026-1037. doi:10.1038/s10038-019-0696-z.; Lohmann D.R., Gallie B.L. Retinoblastoma. GeneRev [Internet]. Last update november 21, 2018.; Rodriguez-Martin C., Robledo C., Gomez-Mariano G., Monroz S., Sastre A., Abelairas J. et al. Frequency of low-level and high-level mosaicism in sporadic retinoblastoma: genotype-phenotype relationships. J Hum Genet. 2020; Jan 65(2):165-174. doi:10.1038/s10038-019-0696-z.; Biesecker L.G., Spinner N.B. A genomic view of mosaicism and human disease. Nat Rev Genet. 2013; May 14(5):307-320. doi:10.1038/nrg3424.6; Dehainault C., Golmard L., Millot G.A., Charpin A., Lauge A., Tarabeux J.et al. Mosaicism and prenatal diagnosis options: insights from retinoblastoma. Eur J Hum Genet. 2017; Feb 25(3):381-383. doi:10.1038/ejhg.2016.174. Epub 2016 Dec 21.; Chen Z., Moran K., Richrds-Yutz J., Torrens E., Gerhart D.,Ganguly T. et al. Enhanced Sensitivity for Detection of Low-Level Germline Mosaic RB1 Mutations in Sporadic Retinoblastoma Cases Using Deep Semiconductor Sequencing. Hum Mutat. 2014; Mar 35(3): 384-391. doi:10.1002/humu.22488.; Rushlow D., Piovesan B., Zhang K., Prigoda-Lee N.L., Marchong M.N., Clark R.D. et al. Detection of mosaic RB1 mutations in families with retinoblastoma. Hum Mutat. 2009; 30: 842-851. doi:10.1002/humu.20940.; Price E., Price K., Kolkiewicz K., Hack S., Reddy M.A., Hungerford J.L., et al. Spectrum of RB1 mutations identified in 403 retinoblastoma patients. J Med Genet. 2014;51: 208-14. doi:10.1136/jmedgenet-2013-101821.; Cohen A.S., Wilson S.L., Trinh J., Ye X.C. Detecting somatic mosaicism: considerations and clinical implications. Clin Genet. 2015;87:554-62. doi:10.1111/cge.12502.; Pagnamenta A.T., Lise S., Harrison V., Stewart H., Jayawant S., Quaghebeur G. et al. Exome sequencing can detect pathogenic mosaic mutations present at low allele frequencies. J Hum Genet. 2012;57:70-2. doi:10.1038/jhg.2011.128. Epub 2011 Dec 1.; Li W.L., Buckley J., Sanchez-Lra P.A., Maglinte D.T., Viduetsky L., Tatarinova T.V. et al. A Rapid and Sensetive Next-Generation Sequencing Method to Detect RB1 Mutations Improves Care for Retinoblastoma Patients and Their Families. J Mol Diagn. 2016; Jul 18(4):480-493. doi:10.1016/j.jmoldx.2016.02.006.; Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Ребриков Д.В., Савостьянов К.В., Глотов А.С., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.В., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23.; Алексеева Е.А., Бабенко О.В., Козлова В.М., Ушакова Т.Л., Саакян С.В., Танас А.С. и др. Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики ретинобластомы. Медицинская генетика 2017; 16(10): 41-46.; Карандашева К.О., Аношкин К.И., Володин И.В., Кузнецова Е.Б., Залетаев Д.В., Стрельников В.В., Танас А.С. Исключение неверно картированных прочтений при таргетном высокопроизводительном секвенировании ДНК с использованием технологии Ion AmpliSeq. Медицинская генетика. 2018;17(5):19-22. doi:10.25557/2073-7998.2018.05.19-22.; Rohlin, A., Wernersson, J., Engwall, Y., Wiklund, L., Björk, J., & Nordling, M. (2009). Parallel sequencing used in detection of mosaic mutations: comparison with four diagnostic DNA screening techniques. Human mutation, 30(6), 1012-1020. doi:10.1002/humu.20980.; Алексеева Е.А., Бабенко О.В., Козлова В.М., Ушакова Т.Л., Казубская Т.П., Саакян С.В., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Эффект родительского происхождения мутации в гене RB1 при наследственной ретинобластоме с низкой пенетрантностью. Медицинская генетика. 2019;18(8):21-28. doi:10.25557/2073-7998.2019.08.21-28.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1902
-
3Academic Journal
المؤلفون: E. Alekseeva A., V. Kozlova M., O. Babenko V., T. Ushakova L., T. Kazubskaya P., G. Chesnokova G., A. Tanas S., D. Zaletaev V., V. Strelnikov V., Е. Алексеева А., В. Козлова М., О. Бабенко В., Т. Ушакова Л., Т. Казубская П., Г. Чеснокова Г., А. Танас С., Д. Залетаев В., В. Стрельников В.
المصدر: Medical Genetics; Том 20, № 8 (2021); 11-20 ; Медицинская генетика; Том 20, № 8 (2021); 11-20 ; 2073-7998
مصطلحات موضوعية: retinoblastoma, RB1, mutation, large deletion, NGS, MLPA, ретинобластома, высокопроизводительное параллельное секвенирование ДНК
وصف الملف: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1958/1506; Dimaras H., Corson T.W., Cobrinik D., White A., Zhao J., Munier F. et al. Retinoblastoma. Nat Rev Dis Primers. 2015; 1: 15021. https://doi.org/10.1038/nrdp.2015.21.; Kivela T. The epidemiological challenge of the most frequent eye cancer: retinoblastoma, an issue of birth and death. Br J Ophtalmol. 2009: 93; 1129-1131. https://doi.org/10.1136/bjo.2008.150292.; Li W.L., Buckley J., Sanchez-Lara P., Maglinte D.T.,Viduetsky L., Vatarinova T.V. et al. A Rapid and Sensetive Next-Generation Sequencing Method to Detect RB1 Mutations Improves Care for Retinoblastoma Patients and Their Families. J Mol Diagn. 2016; 18: 480-493. https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2016.02.006.; Soliman S.E., Racher H., Zhang C., MacDonald H., Gallie B. Genetics and Molecular Diagnostics in Retinoblastoma-An Update. Asia Pac J Ophthalmol (Phila). 2017; 6 :197-207. https://doi.org/10.22608/APO.201711.; De Jong M.C., Kors W.A., de Graaf P., Castelijns J.A., Kivela T., Moll A.C. Trilateral retinoblastoma: a systematic review and meta-analysis. Lancet Oncol. 2014; 15: 1157-1167. https://doi.org/10.1016/S1470-2045(14)70336-5.; Tomar S., Sethi R., Sundar G., Quah T.C., Quah B.L., Lai P.S. Mutation spectrum of RB1 mutations in retinoblastoma cases from Singapore with implications management and counselling. PLos One. 2017; 12: e0178776. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0178776.; Lan X., Xu W., Tang W., Ye X., Song X., Lin L. et al. Spectrum of RB1 Germline Mutations and Clinical Features in Unrelated Chinese Patients With Retinoblastoma. Front Genet. 2020; 11: 142. https://doi.org/10.3389/fgene.2020.00142.; McEvoy J.D. & Dyer A. Genetic and Epigenetic Discoveries in Human Retinoblastoma. Crit Rev Oncog. 2015; 20: 217-225. https://doi.org/10.1016/bs.pmbts.2015.06.012.; MacCarthy A., Bayne A.M., Brownbill P.A., Bunch K.J., Diggens N.L., Draper G.J. et al. Second and subsequent tumours among 1927 retinoblastoma patients diagnosed in Britain 1951- 2004. Br J Cancer. 2013; 108: 2455-2463. https://doi.org/10.1038/bjc.2013.228.; Marees T., Moll A.C., Imhof S.M., de Boer M.R., Ringens P.J., van Leeuwen F.E. Risk of second malignancies in survivors of retinoblastoma: more than 40 years of follow-up. J Nat Cancer Inst. 2008; 100: 1771-1779. https://doi.org/10.1093/jnci/djn394.; Mendoza P.R. & Grossniklaus H.E. The Biology of Retinoblastoma. Prog Mol Biol Transl Sci. 2015; 134: 503-516. https://doi.org/10.1016/bs.pmbts.2015.06.012.; Price E.A., Price K., Kolkiewicz K., Hack S., Reddy M.A., Hungerford J.L. et al. Spectrum of RB1 mutations identified in 403 retinoblastoma patients. J Med Genet. 2013; 51: 208-214. https://doi.org/10/1136/jmedgenet-2013-101821.; Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Ребриков Д.В., Савостьянов К.В., Глотов А.С., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.В., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23; Алексеева Е.А., Бабенко О.В., Козлова В.М., Ушакова Т.Л., Саакян С.В., Танас А.С. и др. Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики ретинобластомы. Медицинская генетика 2017; 16(10): 41-46.; Dommering C.J., Mol B.M., Moll A.C., Burton M., Cloos J., Dorsman J.C. et al. RB1 mutation spectrum in a comprehensive nationwide cohort of retinoblastoma patients. J Med Genet. 2014; Jun 51(6): 366-374. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102264.; He M., An Y., Gao X., Qian X., Li G., Qian J. Screening of RB1 gene mutations in Chinese patients with retinoblastoma and preliminary exploration of genotype-phenotype correlations. Mol Vis. 2014; 20: 545-552. eCollection 2014.; Valverde J.R., Alonso J., Palacios I., Pestana A. RB1 gene mutation up-date, a meta-analysis based on 932 reported mutations available in searchable database. BMC Genet. 2005; 53(6). https://doi.org/10.1186/1471-2156-6-53.; Mitter D., Rushlow D., Nowak I., Ansperger-Rescher B., Gallie B.L., Lohmann D.R. Identification of a mutation in exon 27 of the RB1 gene associated with incomplete penetrance retinoblastoma. Fam Cancer. 2009; 8: 55-58. https://doi.org/10.1007/s10689-008-9198-4.; Harbour J.W. Molecular Basis of Low-Penetrance Retinoblastoma. Arch Ophthalmol 2001; 119: 1699-1704. doi:10.1001/archopht.119.11.1699.; Eloy P/, Dehainault C., Sefta M., Aerts I., Doz F., Cassoux N. et al. A Parent-of-Origin Effect Impacts the Phenotype in Low Penetrance Retinoblastoma Families Segregating the c.1981C>T/p.Arg661Trp mutation of RB1. PLoS Genet. 2016 Feb; 12(2): e1005888. doi:10.1371/journal.pgen.1005888.; Zhang K., Nowak I., Rushlow D., Gallie B.L., Lohmann D.R. Patterns of Missplicing Caused by RB1 Gene Mutations in Patients With Retinoblastoma and Association with Phenotypic Exspression. Hum Mutat. 2008; 29(4): 475-484. https://doi.org/10.1002/humu.20664.; Albrecht P., Ansperger-Rescher B., Schuler A., Zeschnigk M., Gallie B., Lohmann D. R. Spectrum of gross deletions and insertions in the RB1 gene in patients with retinoblastoma and association with phenotypic expression. Hum Mutat. 2005; 26(5): 437-445. https://doi.org/10.1002/humu.20234.; Houdayer C., Gauthier-Villars M., Lauge A., Pages-Berhouet S., Dehainault C., Caux-Moncoutier V. et al. Comprehensive screening for constitutional RB1 mutations by DHPLC and QMPSF. Hum. Mutat. 2004; 23 (2): 193-202. https://doi.org/10.1002/humu.10303.; Mitter D., Ullmann R., Muradyan A., Klein-Hitpass L., Kanber, D, Ounap, K, et al. Genotype-phenotype correlations in patients with retinoblastoma andinterstitial 13q deletions. Eur J Hum Genet. 2011; 19 (9): 947-958. https://doi.org/10.1038/ejhg.2011.58; Rimoin, A. W, Walker C. L, Chitale R. A, Hamza H. S, Vince, A, Gardovska, D. et al. Variation in clinical presentation of childhood group a streptococcalpharyngitis in four countries. J Trop Pediatr. 2008; 54 (5): 308-312. https://doi.org/10.1093/tropej/fmm122.; Castera L., Dehainault C., Michaux D., Lumbroso-Le Rouic L., Aertsh I., Doz, F.,et al. (2013). Fine mapping of whole RB1 gene deletions in retinoblastomapatients con rms PCDH8 as a candidate gene for psychomotor delay. Eur. J.Hum. Genet. 2013; 21(4): 460-464. https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.186ejhg2012186.; Lan X., Xu W., Tang X., Ye H., Song X., Lin L.et al. Spectrum of RB1 Germline Mutations and Clinical Features in Unrelated Chinese Patients With Retinoblastoma. Front Genet. 2020; 11: 142. https://doi.org/10.3389/fgene.2020.00142.; Parma D., Ferrer M., Luce L., Giliberto F., Szijan I. RB1 gene mutations in Argentine retinoblastoma patients. Implications for genetic counseling. PloS One. 2017. 12 (12), e0189736. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0189736.; Chen Z., Moran K., Richards-Yutz J., Toorens E., Gerhart D., Ganguly T. et al.Enhanced sensitivity for detection of low-level germline mosaic RB1 mutations in sporadic retinoblastoma cases using deep semi-conductor sequencing. Hum Mutat. 2014; 35: 384-91. https://doi.org/10.1002/humu.22488.; Алексеева Е.А., Карандашева К.О., Бпбенко О.В., Козлова В.М., Ушакова Т.Л., Казубская Т.П. и др. Соматический мозаицизм при спорадической ретинобластоме. Медицинская генетика. 2021; 20(4):9-18. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.04.9-18.; McEvoy J., Dyer M.A. Genetic and Epigenetic Discoveries in Human Retinoblastoma. CritRev Oncog. 2015; 20(3-4): 217-225. https://doi.org/10/1615/critrevoncog.2015013711.; Rushlow D.E., Mol B.M., Kennett J.Y., Yee S., Pajovic S., The´riault B.L. et al. Characterisation of retinoblastomas without RB1 mutations: Genomic, gene expression, and clinical studies. Lancet Oncol. 2013; 14: 327-334. https://doi.org/10.1016/S1470-2045(13)70045-7.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1958
-
4Academic Journal
المؤلفون: E. Alekseeva A., O. Babenko V., V. Kozlova M., T. Ushakova L., T. Kazubskaya P., S. Sahakyan V., A. Tanas C., D. Zaletaev V., V. Strelnikov V., Е. Алексеева А., О. Бабенко В., В. Козлова М., Т. Ушакова Л., Т. Казубская П., С. Саакян В., А. Танас С., Д. Залетаев В., В. Стрельников В.
المصدر: Medical Genetics; Том 18, № 8 (2019); 21-28 ; Медицинская генетика; Том 18, № 8 (2019); 21-28 ; 2073-7998
مصطلحات موضوعية: наследственная ретинобластома, ген RB1, пенетрантность, экспрессивность, высокопроизводительное параллельное секвенирование ДНК, низкопенетрантная мутация, hereditary retinoblastoma, RB1, penetrance, expressivity, NGS, low-penetrant mutation
وصف الملف: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/714/439; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/714
-
5Academic Journal
المؤلفون: E. Alekseeva A., O. Babenko V., V. Kozlova M., T. Ushakova L., T. Kazubskaya P., A. Tanas S., K. Karandasheva O., V. Strelnikov V., D. Zaletaev V., Е. Алексеева А., О. Бабенко В., В. Козлова М., Т. Ушакова Л., Т. Казубская П., А. Танас С., К. Карандашева И., В. Стрельников В., Д. Залетаев В.
المصدر: Medical Genetics; Том 19, № 6 (2020); 6-7 ; Медицинская генетика; Том 19, № 6 (2020); 6-7 ; 2073-7998
مصطلحات موضوعية: sporadic retinoblastoma, RB1, somatic mosaicism, NGS, спорадическая ретинобластома, соматический мозаицизм, ВПС
وصف الملف: application/pdf
-
6Academic Journal
المؤلفون: N. Apanovich V., V. Loginov I., P. Apanovich V., D. Sergeev A., T. Kazubskaya P., B. Kamolov Sh., E. Braga A., V. Matveev B., A. Karpukhin V., Н. Апанович В., В. Логинов И., П. Апанович В., Д. Сергеев А., Т. Казубская П., Б. Камолов Ш., Э. Брага А., В. Матвеев Б., А. Карпухин В.
المصدر: Cancer Urology; Том 14, № 4 (2018); 16-21 ; Онкоурология; Том 14, № 4 (2018); 16-21 ; 1996-1812 ; 1726-9776 ; 10.17650/1726-9776-2018-14-4
مصطلحات موضوعية: gene expression, gene methylation, diagnostics, renal cell carcinoma, clear cell carcinoma, экспрессия генов, метилирование генов, диагностика, почечно-клеточный рак, светлоклеточный рак
وصف الملف: application/pdf
Relation: https://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/view/886/821; Muglia V.F., Prando A. Renal cell carcinoma: histological classification and correlation with imaging findings. Radiol Bras 2015;48(3):166—74. DOI:10.1590/0100-3984.2013.1927. PMID: 26185343.; Ljungberg B., Bensalah K., Bex A. et al. Guidelines on Renal Cell Carcinoma. European association of urology 2014:70. DOI:10.1016/j.eururo.2015.01.005.; Caoili E.M., Davenport M.S. Role of per-cutaneous needle biopsy for renal masses. Semin Intervent Radiol 2014;31(1):20—6. DOI:10.1055/s-0033-1363839. PMID: 24596436.; Vetterlein M.W., Jindal T., Becker A. et al. Small renal masses in the elderly: contemporary treatment approaches and comparative oncological outcomes of nonsurgical and surgical strategies. Investig Clin Urol 2016;57(40):231—9. DOI:10.4111/icu.2016.57.4.231. PMID: 27437532.; Marconi L., Dabestani S., Lam T.B. et al. Systematic review and meta-analysis of diagnostic accuracy of percutaneous renal tumour biopsy. Eur Urol 2016;69:660-73. DOI:10.1016/j.eururo.2015.07.072.; Vrba L., Munoz-Rodriguez J.L., Stampfer M.R., Futscher B.W. miRNA gene promoters are frequent targets of aberrant DNA methylation in human breast cancer. PLoS One 2013;8(1):e54398. DOI:10.1371/journal.pone.0054398. PMID: 23342147.; Piletic K., Kunej T. MicroRNA epigenetic signatures in human disease. Arch Toxicol 2016;90(10):2405—19. DOI:10.1007/s00204-016-1815-7. PMID: 27557899.; Baylin S.B., Jones P.A. Epigenetic Determinants of Cancer. Cold Spring Harb Perspect Biol 2016;8(9):a019505. DOI:10.1101/cshperspect.a019505. PMID: 27194046.; Логинов В.И., Береснева Е.В., Казубская Т.П. и др. Метилирование 10 генов микроРНК при светлоклеточном раке почки и их диагностическое значение. Онкоурология 2017;3(13):27—33. DOI:10.17650/1726-9776-2017-13-3-27-33.; Аланович Н.В., Петерс М.В., Коротаева А.А. и др. Молекулярно-генетическая диагностика светлоклеточного почечно-клеточного рака. Онкоурология 2016;12(4):14—8. DOI:10.17650/1726-9776-2016-12-4-16-20.; Loginov V.I., Dmitriev A.A., Senchenko V.N. et al. Tumor suppressor function of the SEMA3B gene in human lung and renal cancers. PLos One 2015;10(5):e0123369. DOI:10.1371/journal.pone.0123369. PMID: 25961819.; Береснева Е.В., Рыков С.В., Ходырев Д.С. и др. Профиль метилирования группы генов микроРНК при светлоклеточном почечноклеточном раке; связь с прогрессией рака. Генетика 2013;49(3):366—75. DOI:10.1134/S1022795413030034. PMID: 23755536.; Lee K.H., Lotterman C., Karikari C. et al. Epigenetic silencing of MicroRNA miR-107 regulates cyclindependent kinase 6 expression in pancreatic cancer. Pancreatology 2009;9(3):293—301. DOI:10.1159/000186051. PMID: 19407485.; Yang C., Cai J., Wang Q. et al. Epigenetic silencing of miR-130b in ovarian cancer promotes the development of multidrug resistance by targeting colony-stimulating factor 1. Gynecol Oncol 2012;124(2): 325—34. DOI:10.1016/j.ygyno.2011.10.013. PMID: 22005523.; Li H.P., Huang H.Y., Lai Y.R. et al. Silencing of miRNA-148a by hyper methylation activates the integrin-mediated signaling pathway in nasopharyngeal carcinoma. Oncotarget 2014;5(17):7610—24. DOI:10.18632/oncotarget.2282. PMID: 25277193.; Wang C., Hu J., Lu M. et al. A panel of five serum miRNAs as a potential diagnostic tool for early-stage renal cell carcinoma. Sci Rep 2015;5:7610. DOI:10.1038/srep07610. PMID: 25556603.; Yadav S., Khandelwal M., Seth A. et al. Serum microRNA expression profiling: potential diagnostic implications of a panel of serum microRNAs for clear cell renal cell cancer. Urology 2017;104:64—9. DOI:10.1016/j.urology.2017.03.013. PMID: 28336290.; Wykoff C.C., Beasley N.J., Watson P.H. et al. Hypoxia-inducible expression of tumor-associated carbonic anhydrases. Cancer Res 2000;60:7075—83. PMID: 11156414.; Meng Q., Xiang L., Fu J. et al. Transcriptome profiling reveals miR-9-3p as a novel tumor suppressor in gastric cancer. Oncotarget 2017;6(8/23):37321—31. DOI:10.18632/oncotarget.16310. PMID: 28418879.; Пронина И.В., Климов Е.А., Бурденный А.М. и др. Метилирование генов микроРНК miR-129-2, miR-9-1, изменение их экспрессии и активация генов потенциальных мишеней этих микроРНК при раке почки. Молекулярная биология 2017;51(1):73—84. DOI:10.7868/S0026898416060161.; Cao H., Liu Z., Wang R. et al. miR-148a suppresses human renal cell carcinoma malignancy by targeting AKT2. Oncol Rep 2017;37(1):147—54. DOI:10.3892/or.2016.5257. PMID: 27878305.; Varachev V., Loginov V., Pronina I. et al. Hypermethylated tumor suppressor microRNAs as novel markers of clear cell renal cell carcinoma. FEBS Open Bio 2018;8(1):304—5. DOI:10.1002/2211-5463.12453.; Marconi L., Dabestani S., Lam T.B. et al. Systematic review and meta-analysis of diagnostic accuracy of percutaneous renal tumour biopsy. Eur Urol 2016;69:660—73. DOI:10.1016/j.eururo.2016.04.027. PMID: 27157997.; https://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/view/886
-
7Academic Journal
المؤلفون: A. Lushnikova A., A. Balbutsky V., D. Ponkratova A., T. Kazubskaya P., Анна Лушникова Александровна, А. Балбуцкий В., Д. Понкратова А., Т. Казубская П.
المصدر: Advances in Molecular Oncology; Том 2, № 2 (2015); 63-67 ; Успехи молекулярной онкологии; Том 2, № 2 (2015); 63-67 ; 2413-3787 ; 2313-805X ; 10.17650/2313-805X.2015.2.2
مصطلحات موضوعية: metastatic cutaneous melanoma, leptin, leptin receptor, expression, signal transduction, carcinogenesis, метастатическая меланома кожи, лептин, рецептор лептина, экспрессия, сигнальная трансдукция, канцерогенез
وصف الملف: application/pdf
Relation: https://umo.abvpress.ru/jour/article/view/33/35; Torisu-Itakura H., Lee J.H., Scheri R.P. et al. Molecular characterization of inflammatory genes in sentinel and nonsentinel nodes in melanoma. Clin Cancer Res 2007;13(11):3125–32.; Fan Y., Gan Y., Shen Y. еt al. Leptin signaling enchances cell invasion and promotes the metastasis of human pancreatic cancer via increasing MMP-13 production. Oncotarget 2015;PMID 25948792.; Gao J., Tian J., Lv Y. et al. Leptin induces functional activation of through JAK2/ STAT3, MAPK/ERK and PI3K/AKT pathways in human endometrial cancer cells. Cancer Sci 2009;100(3):389–95.; Cirillo D., Rachiglio A.M., Montagna R. et al. Leptin signaling in breast cancer. An overview. J Cell Biochem 2008;105(4):956–64.; Lawrence J.E., Cook N.J., Rovin R.A., Winn R.J. Leptin promotes glioblastoma. Review Neurol Res Int 2012;2012:870807.; Gogas H., Trakatelli M., Dessypris N. et al. Melanoma risk in assoсiation with serum leptin levels and lifestyle parameters: a case-control study. Ann Oncol 2008;19(2):384–9.; Brandon E.L., Gu J.-W., Cantwell L. et al. Obesity promotes melanoma tumor growth: role of leptin. Cancer Biol Ther 2009;8(19):1871–9.; Morpurgo G., Fioretti B., Catacuzzeno I. The increased incidence of malignant melanoma in obese individuals is due to impaired melanogenesis and melanocyte DNA repair. Med Hypothesis 2012;78(4):533–5.; Chi M., Chen J., Ye Y. et al. Adipocytes contribute to resistance of human melanoma cells to chemotherapy and targeted therapy. Curr Med Chem 2014;21(10):1255–67.; Mizutani H., Fukushima S., Masuguchi S. et al. Serum levels of leptin receptor in patients with malignant melanoma as a new tumor marker. Exp Dermatol 2013;22(11):748–9.; Передереева Е.В., Лушникова А.А., Фрыкин А.Д., Пароконная А.А. Гормон лептин и проблемы репродукции. Злокачественные опухоли 2012;(1):35–9. [Peredereeva Е.V., Lushnikova А.А., Frykin А.D., Parokonnaya А.А. Hormone leptin and reproduction problems.; Zlokachestvennye opukholi = Malignant Tumors 2012;(1):35–9. (In Russ.)].; Giordano C., Vizza D., Panza S. et al. Leptin increases HER2 protein levels through a STAT3-mediated up-regulation of Hsp 90 in breast cancer cells. Mol Oncol 2013;7(3):379–91.; Catalano S., Leggio A., Barone I. et al. A novel leptin antagonist peptide inhibits breast cancer growth in vitro and in vivo. J Cancer Мol Мed 2015;19(5): 1122–32.; McMurphy T., Xiao R., Magee D. et al. The anti-tumor activity of neutralizing nanobody targeting leptin receptor in a mouse model for melanoma. PLoS One 2014;9(2):e89895.; Malvi P., Chaube B., Pandey V. еt al. Obesity induced rapid melanoma progression is reversed by oristat treatment and dietary intervention: role of adipokines. Mol Oncol 2015;9(3):689–703.; Blanquer-Rossello M.D., Santandreu F.M., Oliver J. et al. Leptin modulates mitochondrial function, dynamics and biogenesis in MCF-7 cells. J Cell Biochem 2015;doi 10.1002/jcb.25158.; Nepal S., Kim M.J., Hong J.T. et al. Autophagy induction by leptin contributes to suppression of apoptosis in cancer cells and xenograft model: involvement of p53/ FoxO3A axis. Oncotarget 2015;6(9): 7166–81.; Еllerhorst J.A., Diwan A.H., Ulfort S.M. Promotion of melanoma growth by the metabolic hormone leptin. Oncol Rep 2010:23(4):901–7.; https://umo.abvpress.ru/jour/article/view/33