المؤلفون: M. Yu. Chernukha, E. I. Kondratyeva, E. A. Domblides, L. R. Avetisyan, A. Yu. Voronkova, T. A. Kyian, V. G. Zhukhovitsky, N. B. Polyakov, E. I. Burtseva, М. Ю. Чернуха, Е. И. Кондратьева, Э. А. Домблидес, Л. Р. Аветисян, А. Ю. Воронкова, Т. А. Киян, В. Г. Жуховицкий, Н. Б. Поляков, Е. И. Бурцева

المساهمون: There was no financial support for the study., Финансовая поддержка исследования отсутствовала.

المصدر: PULMONOLOGIYA; Online First ; Пульмонология; Online First ; 2541-9617 ; 0869-0189 ; undefined

مصطلحات موضوعية: ассоциации возбудителей, respiratory tract infections, pathogen associations, инфекции дыхательных путей

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4446/3738; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4446/2903; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4446/2904; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4446/2905; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4446/2958; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4446/2959; Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Мизерницкий Ю.Л. и др. Первичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Пульмонология. 2022; 32 (4): 517–538. DOI:10.18093/0869-0189-2022–32-4-517-538.; Богорад А.Е., Дьякова С.Э., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: современные подходы к диагностике и терапии. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019; 64 (5): 123–133. DOI:10.21508/1027-4065-2019-64-5-123-133.; Kuehni C.E, Lucas J.S. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: summary of the ERS Task Force report. Breathe (Sheff.). 2017; 13 (3): 166–178. DOI:10.1183/20734735.008517.; Alanin M.C., Nielsen K.G., von Buchwald C. et al. A longitudinal study of lung bacterial pathogens in patients with primary ciliary dyskinesia. Clin. Microbiol. Infect. 2015; 21 (12): 1093.e1–1093.e7. DOI:10.1016/j.cmi.2015.08.020.; Cohen-Cymberknoh M., Weigert N., Gileles-Hillel A. et al. Clinical impact of pseudomonas aeruginosa colonization in patients with primary ciliary dyskinesia. Respir. Med. 2017; 131: 241–246. DOI:10.1016/j.rmed.2017.08.028.; Чернуха М.Ю., Шагинян И.А., Жуховицкий В.Г. и др. Применение системы MALDI Biotyper и алгоритма микробиологической диагностики для идентификации неферментирующих микроорганизмов, выделенных из дыхательных путей у больных муковисцидозом. Клиническая микробиология и антимикробная xимиотерапия. 2017; 19 (4): 327–334. Доступно на: https://cmac-journal.ru/publication/2017/4/cmac-2017-t19-n4-p327/cmac-2017-t19-n4-p327.pdf; Домонова Э.А., Творогова М.Г., Подколзин А.Т. и др. Взятие, транспортировка, хранение биологического материала для ПЦР-диагностики: методические рекомендации. М.; 2021. Доступно на: https://prepcr.crie.ru/docs/Metodicheskie_Rekomendacii.pdf; Wijers C.D., Chmiel J.F., Gaston B.M. Bacterial infections in patients with primary ciliary dyskinesia: Comparison with cystic fibrosis. Chron. Respir. Dis. 2017; 14 (4): 392–406. DOI:10.1177/1479972317694621.; Noone P.G., Leigh M.W., Sannuti A. et al. Primary ciliary dyskinesia: diagnostic and phenotypic features. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2004; 169 (4): 459–467. DOI:10.1164/rccm.200303-365OC.; Бурмистров Е.М., Краснослободцев К.Г., Аветисян Л.Р. и др. Смешанные бактериально-вирусные инфекции легких у пациентов с муковисцидозом. Пульмонология. 2023; 33 (4): 488–496. DOI:10.18093/0869-0189-2023-33-4-488-496.; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4446

الاتاحة: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4446
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2024-4446

المؤلفون: E. I. Kondratyeva, I. R. Fatkhullina, V. L. Izhevskaya, A. S. Glotov, V. B. Chernykh, O. O. Poletaeva, V. D. Sherman, V. V. Shadrina, T. A. Kiyan, Е. И. Кондратьева, И. Р. Фатхуллина, В. Л. Ижевская, А. С. Глотов, В. Б. Черных, О. О. Полетаева, В. Д. Шерман, В. В. Шадрина, Т. А. Киян

المساهمون: The study was carried out according to the state assignment of the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation for the RCMG., Исследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для ФГБНУ МГНЦ.

المصدر: Medical Genetics; Том 23, № 7 (2024); 33-41 ; Медицинская генетика; Том 23, № 7 (2024); 33-41 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: предиктивная диагностика, cystic fibrosis, pregnancy planning, fertility, genetic counseling, preimplantation genetic testing, predictive diagnosis, муковисцидоз, планирование беременности, фертильность, генетическое консультирование, преимплантационное генетическое тестирование

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2507/1804; Castellani C., Duff A.J.A., Bell S.C., et al. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. J Cyst Fibros. 2018 Mar;17(2):153-178. doi:10.1016/j.jcf.2018.02.006.; Шерман В.Д., Куцев С.И., Ижевская В.Л., Кондратьева Е.И. Оценка эффективности неонатального скрининга на муковисцидоз в Российской Федерации. Вопросы практической педиатрии. 2022; 17(3): 12–19. doi:10.20953/1817-7646-2022-3-12-19; Муковисцидоз. Издание 2-е., переработанное и дополненное (под ред. Каширской Н.Ю., Капранова Н.И. и Кондратьевой Е.И.). М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2021. 680 с.; Письмо Министерства здравоохранения РФ от 15 февраля 2019 г. N 15-4/И/2-1217 О направлении клинических рекомендаций (протокола лечения) «Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация» https://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/72113052/ (дата обращениия 12.04.2024); Баранов В.С., Иващенко Т.Э., Кащеева Т.К., Кузнецова Т.В. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Состояние и перспективы, 2-е изд., перераб. и доп. Санкт-Петербург: Эко-Вектор, 2020, 503 c.; Курило Л.Ф. Развитие эмбриона человека и некоторые морально-этические проблемы методов вспомогательной репродукции. Проблемы репродукции. 1998; 3: 39-47.; Yaneva N., Baycheva M., Kostova P., et al. Preventable Hazards from in Vitro Fertilization – A Case Series of CF Patients from Bulgaria. Balkan J Med Genet. 2023;26(1):83-88. doi:10.2478/bjmg-2023-0001.; Breveglieri G., D’Aversa E., Finotti A., et al. Non-invasive Prenatal Testing Using Fetal DNA. Mol Diagn Ther. 2019;23(2):291-299. doi:10.1007/s40291-019-00385-2; Глотов А.С., Насыхова Ю.А., Двойнова Н.М. и др. Перспективы преконцепционного генетического скрининга на этапе планирования беременности. Журнал акушерства и женских болезней. 2023;72(6):173–192. doi: https://doi.org/10.17816/JOWD622752; Audibert F., Wilson R.D., Allen V., et al. Genetics Committee. Preimplantation genetic testing. J Obstet Gynaecol Can. 2009 Aug;31(8):761-75. doi:10.1016/s1701-2163(16)34284-0.; Lledo B., Morales R., Antonio Ortiz .J, et al. Noninvasive preimplantation genetic testing using the embryo spent culture medium: an update. Curr Opin Obstet Gynecol. 2023 Aug 1;35(4):294-299. doi:10.1097/GCO.0000000000000881.; Shah V.S., Ernst S., Tang X.X., et al. Relationships among CFTR expression, HCO3- secretion, and host defense may inform gene- and cell-based cystic fibrosis therapies. Proc Natl Acad Sci U S A. 2016 May 10;113(19):5382-7. doi:10.1073/pnas.1604905113.; Miller A.C., Comellas A.P., Hornick D.B., et al. Cystic fibrosis carriers are at increased risk for a wide range of cystic fibrosis-related conditions. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Jan 21;117(3):1621-1627. doi:10.1073/pnas.1914912117.; Polgreen P.M., Comellas A.P. Clinical Phenotypes of Cystic Fibrosis Carriers. Annu Rev Med. 2022 Jan 27; 73:563-574. doi:10.1146/annurev-med-042120-020148.

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2507
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.07.33-41

المؤلفون: E. I. Kondratyeva, S. N. Avdeev, T. A. Kyian, Z. M. Merzhoeva, O. A. Karpova, E. E. Bragina, O. P. Ryzhkova, V. M. Popova, M. A. Starinova, V. B. Chernykh, Е. И. Кондратьева, С. Н. Авдеев, Т. А. Киян, З. М. Мержоева, О. А. Карпова, Е. Е. Брагина, О. П. Рыжкова, В. М. Попова, М. А. Старинова, В. Б. Черных

المساهمون: The study was carried out as part of the research project “Complex analysis of genophenotypic correlations in cystic fibrosis and primary ciliary dyskinesia” (registration number 122032300396-1), Исследование выполнено в рамках Научно-исследовательской работы «Комплексный анализ генофенотипических корреляций при муковисцидозе и первичной цилиарной дискинезии» (регистрационный номер 122032300396-1)

المصدر: PULMONOLOGIYA; Том 34, № 2 (2024); 194-205 ; Пульмонология; Том 34, № 2 (2024); 194-205 ; 2541-9617 ; 0869-0189

مصطلحات موضوعية: шкала PICADAR, Kartagener syndrome, electron microscopy, gene variants, axonemal abnormalities, immotile cilia and flagella, PICADAR scale, синдром Картагенера, электронная микроскопия, генные варианты, аномалии аксонемы, неподвижные реснички и жгутики

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4476/3640; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4476/2512; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4476/2639; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4476/2640; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4476/2641; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4476/2642; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4476/2643; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4476/2644; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4476/2645; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4476/2646; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4476/2647; Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Киян Т.А., Мизерницкий Ю.Л. Классификация первичной цилиарной дискинезии. Пульмонология. 2023; 33 (6): 731–738. DOI:10.18093/0869-0189-2023-33-6-731-738.; Николаева Е.Д., Овсянников Д.Ю., Стрельникова В.А. и др. Характеристика пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Пульмонология. 2023; 33 (2): 198–209. DOI:10.18093/0869-0189-2023-33-2-198-209.; Knowles M.R., Daniels L.A., Davis S.D. et al. Primary ciliary dyskinesia. Recent advances in diagnostics, genetics, and characterization of clinical disease. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2013; 188 (8): 913–922. DOI:10.1164/rccm.201301-0059CI.; Kuehni C.E., Lucas J.S. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: summary of the ERS Task Force report. Breathe (Sheff.). 2017; 13 (3): 166–178. DOI:10.1183/20734735.008517.; Poeta M., Borrelli M., Santamaria F. Azithromycin for primary ciliary dyskinesia: a milestone. Lancet Respir. Med. 2020; 8 (5): 429–430. DOI:10.1016/S2213-2600(20)30100-4.; Torgersen J. Situs inversus, asymmetry, and twinning. Am. J. Hum. Genet. 1950; 2 (4): 361–370. Available at: https://materiais.dbio.uevora.pt/BD/Morfogenese/Situs_inversus_Asymmetry_and_Twinning.pdf; Katsuhara K., Kawamoto S., Wakabayashi T., Belsky J.L. Situs inversus totalis and Kartagener’s syndrome in a Japanese population. Chest. 1972; 61 (1): 56–61. DOI:10.1378/chest.61.1.56.; Goutaki M., Papon J.F., Boon M. et al. Standardised clinical data from patients with primary ciliary dyskinesia: FOLLOW-PCD. ERJ Open Res. 2020; 6 (1): 00237-2019. DOI:10.1183/23120541.00237-2019.; Lillington G.A. Dyskinetic cilia and Kartagener’s syndrome. Bronchiectasis with a twist. Clin. Rev. Allergy Immunol. 2001; 21 (1): 65–69. DOI:10.1385/CRIAI:21:1:65.; Eitler K., Bibok A., Telkes G. Situs inversus totalis: a clinical review. Int. J. Gen. Med. 2022; 15: 2437–2449. DOI:10.2147/IJGM.S295444.; Fırat M., Mutlu Ş., Yoleri B., Boşnak Güçlü M. Comparison of respiratory functions, muscle strength, and physical activity among children with primary ciliary dyskinesia with and without Kartagener’s syndrome and healthy controls. Physiother. Theory Pract. 2023; 1–9 [Preprint. Posted: 2023, Nov. 28]. DOI:10.1080/09593985.2023.2286526.; Behan L., Dimitrov B.D., Kuehni C.E. et al. PICADAR: a diagnostic predictive tool for primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2016; 47 (4): 1103–1112. DOI:10.1183/13993003.01551-2015.; Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Мизерницкий Ю.Л. И др. Первичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Пульмонология. 2022; 32 (4): 517–538. DOI:10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538.; Lucas J.S., Barbato A., Collins S.A. et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2017; 49 (1): 1601090. DOI:10.1183/13993003.01090-2016.; Чучалин А.Г., Айсанов З.Р., Чикина С.Ю. и др. Федеральные клинические рекомендации Российского респираторного общества по использованию метода спирометрии. Пульмонология. 2014; (6): 11–24. DOI:10.18093/0869-0189-2014-0-6-11-24.; Stanojevic S., Kaminsky D.A., Miller M.R., Thompson B. Reply to: ERS/ATS spirometry interpretation standards: a gap in grading severity of airflow obstruction. Eur. Respir J. 2024; 63 (2): 2400055. DOI:10.1183/13993003.00055-2024.; Polgar G. Pulmonary function tests in children. J. Pediatr. 1979; 95 (1): 168–170. DOI:10.1016/S0022-3476(79)80127-4.; Mishra M., Kumar N., Jaiswal A. et al. Kartagener’s syndrome: a case series. Lung India. 2012; 29 (4): 366–369. DOI:10.4103/0970-2113.102831.; Mittal V., Shah A. Situs inversus totalis: the association of Kartagener’s syndrome with diffuse bronchiolitis and azoospermia. Arch. Bronconeumol. 2012; 48 (5): 179–182. DOI:10.1016/j.arbres.2011.09.009.; Olbrich H., Häffner K., Kispert A. et al. Mutations in DNAH5 cause primary ciliary dyskinesia and randomization of left-right asymmetry. Nat. Genet. 2002; 30 (2): 143–144. DOI:10.1038/ng817.; Li Y., Jiang C, Zhang X., Liu M. et al. The effect of a novel LRRC6 mutation on the flagellar ultrastructure in a primary ciliary dyskinesia patient. J. Assist. Reprod. Genet. 2021; 38 (3): 689–696. DOI:10.1007/s10815-020-02036-6.; Hannah W.B., Seifert B.A., Truty R. et al. The global prevalence and ethnic heterogeneity of primary ciliary dyskinesia gene variants: a genetic database analysis. Lancet Respir. Med. 2022; 10 (5): 459–468. DOI:10.1016/S2213-2600(21)00453-7.; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4476

الاتاحة: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4476
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2024-34-2-194-205

المؤلفون: T. A. Kyian, S. A. Smirnikhina, A. G. Demchenko, R. V. Veiko, E. I. Kondratyeva, Т. А. Киян, C. А. Смирнихина, А. Г. Демченко, Р. В. Вейко, Е. И. Кондратьева

المساهمون: This study was part of the research project “Development of technology for diagnosing primary ciliary dyskinesia based on a comprehensive assessment of the function of respiratory tract ciliated epithelium” (registration number 123052200004-3), Исследование выполнено в рамках научно-исследовательской работы «Разработка технологии диагностики первичной цилиарной дискинезии на основе комплексной оценки функции реснитчатого эпителия респираторного тракта (регистрационный номер 123052200004-3)

المصدر: PULMONOLOGIYA; Том 34, № 2 (2024); 184-193 ; Пульмонология; Том 34, № 2 (2024); 184-193 ; 2541-9617 ; 0869-0189

مصطلحات موضوعية: культивирование клеток, primary ciliary dyskinesia (PCD), ciliated epithelium, cilia beating, light microscopy, cell culturing, первичная цилиарная дискинезия, реснитчатый эпителий, биение ресничек, световая микроскопия

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4432/3639; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4432/2648; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4432/2649; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4432/2650; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4432/2651; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4432/2652; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4432/2653; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4432/2654; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4432/2655; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4432/2656; Lucas J.S., Burgess A., Mitchison H.M. et al. Diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia. Arch. Dis. Child. 2014; 99 (9): 850–856. DOI:10.1136/archdischild-2013-304831.; Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Киян Т.А., Мизерницкий Ю.Л. Классификация первичной цилиарной дискинезии. Пульмонология. 2023; 33 (6): 731–738. DOI:10.18093/0869-0189-2023-33-6-731-738.; Müller L., Savas S.T., Tschanz S.A. et al. A Comprehensive approach for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia – experiences from the first 100 patients of the PCD-UNIBE Diagnostic center. Diagnostics (Basel). 2021; 11 (9): 1540. DOI:10.3390/diagnostics11091540.; Ardura-Garcia C., Goutaki M., Carr S.B. et al. Registries and collaborative studies for primary ciliary dyskinesia in Europe. ERJ Open Res. 2020; 6 (2): 00005-2020. DOI:10.1183/23120541.00005-2020.; Afzelius B.A. A human syndrome caused by immotile cilia. Science. 1976; 193 (4250): 317–319. DOI:10.1126/science.1084576.; Lucas J.S., Barbato A., Collins S.A. et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2017; 49 (1): 1601090. DOI:10.1183/13993003.01090-2016.; Shapiro A.J., Davis S.D., Polineni D. et al. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: an official American Thoracic Society clinical practice guideline. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2018; 197 (12): e24–39. DOI:10.1164/rccm.201805-0819st.; Sampaio P., da Silva M.F., Vale I. et al. CiliarMove: new software for evaluating ciliary beat frequency helps find novel mutations by a Portuguese multidisciplinary team on primary ciliary dyskinesia. ERJ Open Res. 2021; 7 (1): 00792-2020. DOI:10.1183/23120541.00792-2020.; Schneiter M., Tschanz S.A., Escher A. et al. The Cilialyzer – a freely available open-source software for the analysis of mucociliary activity in respiratory cells. Comput. Methods Programs Biomed. 2023; 241: 107744. DOI:10.1016/j.cmpb.2023.107744; Coles J.L., Thompson J., Horton K.L. et al. A revised protocol for culture of airway epithelial cells as a diagnostic tool for primary ciliary dyskinesia. J. Clin. Med. 2020; 9 (11): 3753. DOI:10.3390/jcm9113753.; Демченко А.Г., Смирнихина С.А. Культуры реснитчатых клеток для диагностики первичной цилиарной дискинезии. Пульмонология. 2023; 33 (2): 210–215. DOI:10.18093/0869-0189-2023-33-2-210-215.; Grubb B.R., Livraghi-Butrico A., Rogers T.D. et al. Reduced mucociliary clearance in old mice is associated with a decrease in Muc5b mucin. Am. J. Physiol. Lung Cell. Mol. Physiol. 2016; 310 (9): L860– 867. DOI:10.1152/ajplung.00015.2016.; Goodman A., Carpenter A.E. High-throughput, automated image processing for large-scale fluorescence microscopy experiments. Microsc. Microanal. 2016; 22 (Suppl. 3): 538–539. DOI:10.1017/s1431927616003548.; Papon J.F., Bassinet L., Cariou-Patron G. et al. Quantitative analysis of ciliary beating in primary ciliary dyskinesia: a pilot study. Orphanet J. Rare Dis. 2012; 7: 78. DOI:10.1186/1750-1172-7-78.; Stannard W.A., Chilvers M.A., Rutman A.R. et al. Diagnostic testing of patients suspected of primary ciliary dyskinesia. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2010; 181 (4): 307–314. DOI:10.1164/rccm.200903-0459OC.; Jorissen M., Willems T., Van der Schueren B. et al. Ultrastructural expression of primary ciliary dyskinesia after ciliogenesis in culture. Acta Otorhinolaryngol. Belg. 2000, 54 (3): 343–356. Available at: https://typeset.io/papers/ultrastructural-expression-of-primary-ciliary-dyskinesia-60d743w8nv; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4432

الاتاحة: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4432
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2024-34-2-184-193

المؤلفون: E. I. Kondratyeva, S. N. Avdeev, T. A. Kyian, Yu. L. Mizernitskiy, Е. И. Кондратьева, С. Н. Авдеев, Т. А. Киян, Ю. Л. Мизерницкий

المساهمون: This study was part of the research project “Comprehensive analysis of genophenotypic correlations in cystic fibrosis and primary ciliary dyskinesia” (registration number 122032300396-1), Исследование выполнено в рамках научно-исследовательской работы «Комплексный анализ генофенотипических корреляций при муковисцидозе и первичной цилиарной дискинезии» (регистрационный номер 122032300396-1)

المصدر: PULMONOLOGIYA; Том 33, № 6 (2023); 731-738 ; Пульмонология; Том 33, № 6 (2023); 731-738 ; 2541-9617 ; 0869-0189

مصطلحات موضوعية: диагноз, genes, bronchiectasis, classification, diagnosis, гены, бронхоэктазы, классификация

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4339/3577; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4339/2214; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4339/2215; Hannah W.B., Seifert B.A., Truty R. et al. The global prevalence and ethnic heterogeneity of primary ciliary dyskinesia gene variants: a genetic database analysis. Lancet Respir. Med. 2022; 10 (5): 459–468. DOI:10.1016/S2213-2600(21)00453-7.; Клинические рекомендации: Первичная цилиарная дискинезия. Доступно на: https://www.pediatr-russia.ru/information/events/Проект%20ПЦД%20-%202021_на%20сайт.pdf; Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Мизерницкий Ю.Л. и др. Первичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Пульмонология. 2022; 32 (4): 517–538. DOI:10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538.; Николаева Е.Д., Овсянников Д.Ю., Стрельникова В.А. и др. Характеристика пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Пульмонология. 2023; 33 (2): 198–209. DOI:10.18093/0869-0189-2023-33-2-198-209.; Boaretto F., Snijders D., Salvoro C. et al. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia by a targeted next-generation sequencing panel: molecular and clinical findings in Italian patients. J. Mol. Diagn. 2016; 18 (6): 912–922. DOI:10.1016/j.jmoldx.2016.07.002.; Moore A., Escudier E., Roger G. et al. RPGR is mutated in patients with a complex X linked phenotype combining primary ciliary dyskinesia and retinitis pigmentosa. J. Med. Genet. 2006; 43 (4): 326–333. DOI:10.1136/jmg.2005.034868.; Paff T., Loges N.T., Aprea I. et al. Mutations in PIH1D3 cause X-linked primary ciliary dyskinesia with outer and inner dynein arm defects. Am. J. Hum. Genet. 2017; 100 (1): 160–168. DOI:10.1016/j.ajhg.2016.11.019.; Kennedy M.P., Omran H., Leigh M.W. et al. Congenital heart disease and other heterotaxic defects in a large cohort of patients with primary ciliary dyskinesia. Circulation. 2007; 115 (22): 2814–2821. DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.106.649038.; Deng H., Xia H., Deng S. Genetic basis of human left-right asymmetry disorders. Expert Rev. Mol. Med. 2015; 16: e19. DOI:10.1017/erm.2014.22.; Lucas J.S.A., Walker W.T., Kuehni C.E., Lazor R. Primary ciliary dyskinesia. In: Courdier J.F., ed. Orphan lung diseases. Lausanne: European Respiratory Society; 2011. Ch. 12: 201–217. DOI:10.1183/1025448x.10008310.; Ullmann N., Porcaro F., Petreschi F. et al. Noncystic fibrosis bronchiectasis in children and adolescents: Follow-up over a decade. Pediatr. Pulmonol. 2021; 56 (9): 3026–3034. DOI:10.1002/ppul.25553.; Knowles M.R., Zariwala M., Leigh M. Primary ciliary dyskinesia. Clin. Chest Med. 2016; 37 (3): 449–461. DOI:10.1016/j.ccm.2016.04.008.; Shoemark A., Harman K. Primary ciliary dyskinesia. Semin. Respir. Crit. Care Med. 2021; 42 (4): 537–548. DOI:10.1055/s-0041-1730919.; Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: состояние проблемы и перспективы. Медицинский совет. 2021; (1): 276–285. DOI:10.21518/2079-701X-2021-1-276-285.; Lucas J.S., Barbato A., Collins S.A. et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2017; 49 (1): 1601090. DOI:10.1183/13993003.01090-2016.; O’Callaghan C., Chetcuti P., Moya E. High prevalence of primary ciliary dyskinesia in a British Asian population. Arch. Dis. Child. 2010; 95 (1): 51–52. DOI:10.1136/adc.2009.158493.; Чучалин А.Г. Пульмонология. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2020.; Lucas J.S., Gahleitner F., Amorim A. et al. Pulmonary exacerbations in patients with primary ciliary dyskinesia: an expert consensus definition for use in clinical trials. ERJ Open Res. 2019; 5 (1): 00147-2018. DOI:10.1183/23120541.00147-2018.; Behan L., Dimitrov B.D., Kuehni C.E. et al. PICADAR: a diagnostic predictive tool for primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2016; 47 (4): 1103–1112. DOI:10.1183/13993003.01551-2015.; Martinů V., Bořek-Dohalská L., Varényiová Ž. et al. Evaluation of a clinical index as a predictive tool for primary ciliary dyskinesia. Diagnostics (Basel). 2021; 11 (6): 1088. DOI:10.3390/diagnostics11061088.; Министерство здравоохранения Российской Федерации. Клинические рекомендации: Кистозный фиброз (муковисцидоз). 2021. Доступно на: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/372_2?ysclid=lnlpxyte1u764090025; Lee T.W.R., Brownlee K.G., Conway S.P. et al. Evaluation of a new definition for chronic Pseudomonas aeruginosa infection in cystic fibrosis. J. Cyst. Fibros. 2003; 2 (1): 29–34. DOI:10.1016/S1569-1993(02)00141-8.; Fretzayas A., Moustaki M. Clinical spectrum of primary ciliary dyskinesia in childhood. World J. Clin. Pediatr. 2016; 5 (1): 57–62. DOI:10.5409/wjcp.v5.i1.57.; Vallet C., Escudier E., Roudot-Thoraval F. et al. Primary ciliary dyskinesia presentation in 60 children according to ciliary ultrastructure. Eur. J. Pediatr. 2013; 172 (8): 1053–1060. DOI:10.1007/s00431-013-1996-5.; Демченко А.Г., Смирнихина С.А. Культуры реснитчатых клеток для диагностики первичной цилиарной дискинезии. Пульмонология. 2023; 33 (2): 210–215. DOI:10.18093/0869-0189-2023-33-2-210-215.; Olbrich H., Häffner K., Kispert A. et al. Mutations in DNAH5 cause primary ciliary dyskinesia and randomization of left-right asymmetry. Nat. Genet. 2002; 30 (2): 144–144. DOI:10.1038/ng817.; Werner C., Onnebrink J.G., Omran H. Diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia. Cilia. 2015; 4 (1): 2. DOI:10.1186/s13630-014-0011-8.; Shoemark A., Pinto A.L., Patel M.P. et al. PCD Detect: enhancing ciliary features through image averaging and classification. Am. J. Physiol. Lung Cell. Mol. Physiol. 2020; 319 (6): L1048–1060. DOI:10.1152/ajplung.00264.2020.; Bukowy-Bieryllo Z., Rabiasz A., Dabrowski M. et al. Truncating mutations in exons 20 and 21 of OFD1 can cause primary ciliary dyskinesia without associated syndromic symptoms. J. Med. Genet. 2019; 56 (11): 769–777. DOI:10.1136/jmedgenet-2018-105918.; Leigh M.W., Ferkol T.W., Davis S.D. et al. Clinical features and associated likelihood of primary ciliary dyskinesia in children and adolescents. Ann. Am. Thorac. Soc. 2016; 13 (8): 1305–1313. DOI:10.1513/AnnalsATS.201511-748OC.; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4339

الاتاحة: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4339
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-6-731-738

المؤلفون: E. D. Nikolaeva, D. Yu. Ovsyannikov, V. A. Strel’nikova, D. P. Polyakov, T. V. Tronza, O. A. Karpova, I. R. Fatkhullina, Е. E. Bragina, O. A. Shchagina, M. A. Starinova, S. А. Krasovskiy, T. A. Kyian, E. K. Zhekaite, Е. Д. Николаева, Д. Ю. Овсянников, В. А. Стрельникова, Д. П. Поляков, Т. В. Тронза, О. А. Карпова, И. Р. Фатхуллина, Е. Е. Брагина, О. А. Щагина, М. А. Старинова, С. А. Красовский, Т. А. Киян, Е. К. Жекайте

المساهمون: This study was part of the research project “Comprehensive analysis of genophenotypic correlations in cystic fibrosis and primary ciliary dyskinesia” (registration number 122032300396-1). Implementation of ultrastructural studies was supported by the development program of the Federal State Budget Educational Institution of Higher Education M.V.Lomonosov Moscow State University (PNR 5.13), Исследование выполнено в рамках Научно-исследовательской работы «Комплексный анализ генофенотипических корреляций при муковисцидозе и первичной цилиарной дискинезии» (регистрационный номер 122032300396-1). Работа по выполнению ультраструктурных исследований поддержана программой развития Федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Московский государственный университет имени М.В.Ломоносова» Правительства Российской Федерации (PNR 5.13)

المصدر: PULMONOLOGIYA; Том 33, № 2 (2023); 198-209 ; Пульмонология; Том 33, № 2 (2023); 198-209 ; 2541-9617 ; 0869-0189

مصطلحات موضوعية: антибактериальные препараты, axonema, electron microscopy, DNA testing, antibiotics, аксонема, электронная микроскопия, ДНК-диагностика

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4202/3511; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4202/1731; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4202/1732; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4202/1744; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4202/1745; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4202/1746; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4202/1747; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4202/1748; Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: состояние проблемы и перспективы. Медицинский Совет. 2021; (1): 276-285. DOI:10.21518/2079-701X-2021-1-276-285.; Богорад А.Е., Дьякова С.Э., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: современные подходы к диагностике и терапии. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019; 64 (5): 123-133. DOI:10.21508/1027-4065-2019-64-5-123-133.; Knowles M.R., Daniels L.A., Davis S.D. et al. Primary ciliary dyskinesia: recent advances in diagnostics, genetics, and characterization of clinical disease. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2013; 188 (8): 913-922. DOI:10.1164/rccm.201301-0059CI.; Kuehni C.E., Lucas J.S. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: summary of the ERS Task Force report. Breathe (Sheff.). 2017; 13 (3): 166-178. DOI:10.1183/20734735.008517.; Zariwala M.A., Knowles M.R., Leigh M.W. Primary ciliary dyskinesia. [Updated: 2019]. In: Adam M.P., Everman D.B., Mirzaa G.M. et al., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington; 1993-2023. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1122/; Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Мизерницкий Ю.Л. и др. Первичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Пульмонология. 2022; 32 (4): 517-538. DOI:10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538.; Lucas J.S., Barbato A., Collins S.A. et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2017; 49 (1): 1601090. DOI:10.1183/13993003.01090-2016.; Фролов П.А., Колганова Н.И., Овсянников Д.Ю. и др. Возможности ранней диагностики первичной цилиарной дискинезии. Педиатрия. Журнал имени Г.Н.Сперанского. 2022; 101 (1): 107-114. DOI:10.24110/0031-403X-2022-101-1-107-114.; Асманов А.И., Злобина Н.В., Радциг Е.Ю. и др. Полипозный пансинусит с деформацией наружного носа у ребенка 8 лет с синдромом первичной цилиарной дискинезии. Вестник оториноларингологии. 2017; 82 (5): 61-63. https://doi.org/10.17116/otorino201782561-63; Богорад А.Е., Мизерницкий Ю.Л., Дьякова С.Э. и др. Особенности генотипа у детей с первичной цилиарной дискинезией. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018; 63 (4): 241. DOI:10.21508/1027-4065-congress-2018.; Башта С.А., Маркова Ю.А., Чулкова Е.С., Кожуев В.В. Первичная цилиарная дискинезия (клиническое наблюдение у двух сиблингов). FORCIPE. 2019; 2: 67. Доступно на: http://ojs3.gpmu.org/index.php/forcipe/article/view/1058 [Дата обращения: 20.12.22].; Graham B.L., Steenbruggen I., Miller M.R. et al. Standardization of spirometry 2019 update. An official American Thoracic Society and European Respiratory Society technical statement. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2019; 200 (8): e70-88. https://doi.org/10.1164/rccm.201908-1590ST; Поликарпова С.В., Жилина С.В., Кондратeнко О.В. И др. Руководство по микробиологической диагностике инфекций дыхательных путей у пациентов с муковисцидозом. М.: Триада: 2019.; Министерство здравоохранения РСФСР. Методы бактериологического исследования условно патогенных микроорганизмов в клинической микробиологии: Методические рекомендации. М.; 1991. Доступно на: https://files.stroyinf.ru/Index2/1/4293727/4293727337.htm [Дата обращения: 17.07.22].; МАКМАХ. Клинические рекомендации. Рекомендации МАКМАХ «Определение чувствительности микроорганизмов к антимикробным препаратам (2021)». Доступно на: https://www.antibiotic.ru/minzdrav/category/dinical-recommendations/ [Дата обращения: 17.08.22].; The European Committee on antimicrobial susceptibility testing. Breakpoint tables for interpretation of MICs and zone diameters. Version 12.0. 2022. Available at: https://www.eucast.org/fileadmin/src/media/PDFs/EUCAST_files/Breakpoint_tables/v_12.0_Breakpoint_Tables.pdf Accessed: August 17, 2022].; Kuehni C.E., Frischer T., Strippoli M.P. et al. Factors influencing age at diagnosis of primary ciliary dyskinesia in European children. Eur. Respir. J. 2010; 36 (6): 1248-1258. DOI:10.1183/09031936.00001010.; Mirra V., Werner C., Santamaria F. Primary ciliary dyskinesia: an update on clinical aspects, genetics, diagnosis, and future treatment strategies. Front. Pediatr. 2017; 5: 135. DOI:10.3389/fped.2017.00135.; Chilvers M.A., Rutman A., O’Callaghan C. Ciliary beat pattern is associated with specific ultrastructural defects in primary ciliary dyskinesia. J. Allergy Clin. Immunol. 2003; 112 (3): 518-524. DOI:10.1016/s0091-6749(03)01799-8.; Papon J.F., Coste A., Roudot-Thoraval F. et al. A 20-year experience of electron microscopy in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2010; 35 (5): 1057-1063. DOI:10.1183/09031936.00046209.; Shoemark A., Dixon M., Corrin B., Dewar A. Twenty-year review of quantitative transmission electron microscopy for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. J. Clin. Pathol. 2012; 65 (3): 267-271. DOI:10.1136/jclinpath-2011-200415.; Alanin M.C., Nielsen K.G., von Buchwald C. et al. A longitudinal study of lung bacterial pathogens in patients with primary ciliary dyskinesia. Clin. Microbiol. Infect. 2015; 21 (12): 1093.e1—7. DOI:10.1016/j.cmi.2015.08.020.; Davis S.D., Ferkol T.W., Rosenfeld M. et al. Clinical features of childhood primary ciliary dyskinesia by genotype and ultrastructural phenotype. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2015; 191 (3): 316-324. DOI:10.1164/rccm.201409-1672OC.; Тулупов Д.А., Карпова Е.П. Антибактериальная терапия острых инфекций верхнего отдела дыхательных путей у детей. Медицинский совет. 2018; (11): 58-62. DOI:10.21518/2079-701X-2018-11-58-62.; Noone P.G., Leigh M.W., Sannuti A. et al. Primary ciliary dyskinesia: diagnostic and phenotypic features. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2004; 169 (4): 459-467. DOI:10.1164/rccm.200303-365OC.; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4202

الاتاحة: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4202
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-2-198-209