المؤلفون: O. Shilkina S., N. Shnayder A., S. Zobova N., D. Dmitrenko V., P. Moskaleva V., О. Шилкина С., Н. Шнайдер А., С. Зобова Н., Д. Дмитренко В., П. Москалева В.

المساهمون: Работа выполнена в рамках комплексной темы научных исследований «Эпидемиологические, генетические и нейрофизиологические аспекты заболеваний центральной, периферической и вегетативной нервной системы и превентивная медицина» (руководитель – д.м.н., профессор Н.А. Шнайдер) №0120.0807480.

المصدر: Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics; Vol 11, No 4 (2019); 61-67 ; Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика; Vol 11, No 4 (2019); 61-67 ; 2310-1342 ; 2074-2711 ; 10.14412/2074-2711-2019-4

مصطلحات موضوعية: juvenile myoclonic epilepsy, genetics, BRD2, GJD2, single nucleotide polymorphisms, haplotype, photosensitivity, юношеская миоклоническая эпилепсия, генетика, однонуклеотидный полиморфизм, гаплотип, фотосенситивность

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://nnp.ima-press.net/nnp/article/view/1211/965; Карлов ВА, Фрейдкова НВ. Юношеская миоклоническая эпилепсия. В кн.: Карлов ВА, редактор. Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин. Москва: Медицина; 2010. С. 244–8.; Петрухин АС, Калинина ЛВ, Анпилогова ИЭ. Клинико-эпидемиологическая характеристика эпилепсии у детей, проживающих в Тульской области. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2004;83(6):101-3.; Мухин КЮ. Юношеская миоклоническая эпилепсия (синдром Янца). В кн.: Мухин КЮ, Петрухин АС. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. Москва: Арт-Бизнес-Центр; 2000. С. 120–35.; Martinez-Juarez IE, Alonso ME, Medina MT, et al. Juvenile myoclonic epilepsy subsyndromes: family studies and long-term follow-up. Brain. 2006 May;129(Pt 5):1269-80. Epub 2006 Mar 6.; Shilkina OS, Petrov KV, Diuzhakova AV, et al. Frequency of juvenile myoclonic epilepsy phenotypes in Siberia. World J Neurosci. 2016; (6):32-6. doi:10.4236/wjns.2016.61004.; Шнайдер НА, Шилкина ОС, Петров КВ и др. Клинико-генетическая гетерогенность юношеской миоклонической эпилепсии. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2016;(2):20-36. doi:10.17749/2077-8333.2016.8.2.020-036.; Белоусова ЕД. Генетика эпилепсии: зачем и как обследовать детей с эпилепсией. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2014;6(1S):4-8. doi:10.14412/2074-2711-2014-1S-4-8.; Greenberg DA, Stewart WC. How should we be searching for genes for common epilepsy? A critique and a prescription. Epilepsia. 2012 Sep;53 Suppl 4:72-80. doi:10.1111/j.1528-1167.2012.03616.x.; Delgado-Escueta AV, Koeleman BP, Bailey JN, et al. The quest for juvenile myoclonic epilepsy genes. Epilepsy Behav. 2013 Jul;28 Suppl 1:S52-7. doi:10.1016/j.yebeh.2012.06.033.; Online Mendelian Inheritance in Man. http://www.omim.org/; Delgado-Escueta AV. Advances in genetics of juvenile myoclonic epilepsies. Epilepsy Curr. 2007 May-Jun;7(3):61-7. doi:10.1111/j.1535-7511.2007.00171.x.; Bosco D, Haefliger JA, Meda P. Connexins: key mediators of endocrine function. Physiol Rev. 2011 Oct;91(4):1393-445. doi:10.1152/physrev.00027.2010.; Pal DK, Durner M, Klotz I, et al. Complex inheritance and parent-of-origin effect in juvenile myoclonic epilepsy. Brain Dev. 2006 Mar; 28(2):92-8. Epub 2006 Jan 18.; Shang E, Wang X, Wen D, et al. Double bromodomain-containing gene Brd2 is essential for embryonic development in mouse. Dev Dyn. 2009 Apr;238(4):908-17. doi:10.1002/dvdy.21911.; Pal DK, Greenberg DA. Major susceptibility genes for common idiopathic epilepsies: ELP4 in Rolandic epilepsy and BRD2 in juvenile myoclonic epilepsy. In: Noebels JL, Avoli M, Rogawski MA, et al, editors. Source. Jasper's Basic Mechanisms of the Epilepsies. 4th edition. Bethesda: National Center for Biotechnology Information; 2012.; Pal DK, Evgrafov OV, Tabares P, et al. BRD2 (RING3) is a probable major susceptibility gene for common juvenile myoclonic epilepsy. Am J Hum Genet. 2003 Aug;73(2): 261-70. Epub 2003 Jun 25. doi:10.1086/377006; De Kovel CG, Pinto D, de Haan GJ, et al. Association analysis of BRD2 (RING3) and epilepsy in a Dutch population. Epilepsia. 2007 Nov;48(11):2191-2. doi:10.1111/j.1528-1167.2007.01306.x; Lorenz S, Taylor KP, Gehrmann A, et al. Association of BRD2 polymorphisms with photoparoxysmal response. Neurosci Lett. 2006 May 29;400(1-2):135-9. Epub 2006 Mar 3.; Cavalleri G. Haplotype mapping in epilepsy genetics and pharmacogenetics. University College London; 2013. http://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/1445351; Mas C, Taske N, Deutsch S, et al. Association of theconnexin 36 gene with juvenile myoclonic epilepsy. J Med Genet. 2004 Jul; 41(7):e93.; Hempelmann A, Heils A, Sander T. Confirmatory evidence for an association of the connexin-36 gene with juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsy Res. 2006 Oct;71(2-3):223-8. Epub 2006 Jul 28.; https://nnp.ima-press.net/nnp/article/view/1211

الاتاحة: https://nnp.ima-press.net/nnp/article/view/1211
https://doi.org/10.14412/2074-2711-2019-4-61-67