المؤلفون: S. G. Vorsanova, I. V. Solovyev, O. S. Kurinnaya, V. S. Kravets, A. D. Kolotii, I. A. Demidova, V. O. Sharonin, Yu. B. Yurov, I. Yu. Yurov, С. Г. Ворсанова, И. В. Соловьев, О. С. Куринная, В. С. Кравец, А. Д. Колотий, И. А. Демидова, В. О. Шаронин, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров

المصدر: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 65, № 2 (2020); 40-48 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 65, № 2 (2020); 40-48 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2020-65-2

مصطلحات موضوعية: дети, синдром дисомии хромосомы Y, регулярная форма, мозаичная форма, хромосомные аномалии, умственная отсталость, цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1106/912; Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Медицинская цитогенетика. М.: Медпрактика-М, 2006; 300. [Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Chernyshov V.N. Medical cytogenetics. Moscow: Medpraktika-M, 2006; 300 (in Russ.)]; Fryns J.P., Kleczkowska A., Kubień E., Van Der Berghe H. XYY syndrome and other Y chromosome polysomies. Mental status and psychosocial functioning. Genet Couns 1995; 6(3): 197–206.; Parker C.E., Melyk J., Fish C.H. The XYY syndrome. Am J Med 1969; 47(5): 801–808.; Powell C.M. Sex Chromosomes, Sex Chromosome Disorders, and Disorders of Sex Development. The Principles of Clinical Cytogenetics. S.L. Gersen, M.B. Keagle (eds). Springer-Verlag New York, 2013; 175–211.; Hier D.B., Atkin L., Perlo V.P. Learning disorders and sex chromosome aberrations. J Ment Def Res 1980; 24(1): 17–26.; Gelisio P., Frigato F., Magnanini P., Saonato F., de Riva C., Virgili F. XYY syndrome. Report of a case. Minerva Endocrinol 1991; 16(4): 199–201.; Asano A., Motomura N., Yokota S., Yoneda H., Sakai T., Tsutsumi S. Myotonic dystrophy associated with 47,XYY syndrome. Psychiatry Clin Neurosci 2000; 54(1): 113–116.; Green T., Flash S., Reiss A.L. Sex differences in psychiatric disorders: what we can learn from sex chromosome aneuploidies. Neuropsychopharmacol 2019; 44(1): 9–21. DOI:10.1038/s41386-018-0253-2; Liao C., Fu F., Zhang L. Ring chromosome 13 syndrome characterized by high resolution array based comparative genomic hybridization in patient with 47, XYY syndrome: a case report. J Med Case Rep 2011; 5: 99. DOI:10.1186/1752-1947-5-99.; Kolaitis G., Bouwkamp C.G., Papakonstantinou A., Otheiti I., Belivanaki M., Haritaki S. et al. A boy with conduct disorder (CD), attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), borderline intellectual disability, and 47,XYY syndrome in combination with a 7q11.23 duplication, 11p15.5 deletion, and 20q13.33 deletion. Child Adolesc Psychiatry Ment Health 2016; 10: 33. DOI:10.1186/s13034-016-0121-8; Le Gall J., Nizon M., Pichon O., Andrieux L., Audebert-Bellanger S., Baron S. et al. Sex chromosome aneuploidies and copy-number variants: a further explanation for explanation for neurodevelopmental prognosis variability? Eur J Hum Genet 2017; 25(8): 930–934. DOI:10.1038/ejhg.2017.93; Bishop D.V.M., Brookman-Byrne A., Gratton N., Gray E., Holt G., Morgan L. et al. Language phenotypes in children with sex chromosome trisomies. Version 2. Wellcome Open Res 2019; 3: 1434. DOI:10.12688/well come openes.14904.2; Telfer M.A., Baker D., Clark G.R., Richardson C.E. Incidence of gross chromosomal errors among tall. American males. Science 1968; 159(3820): 1249–1250.; Des Groseillers M., Lemyre E., Dallaire L., Lemieux N. Tetrasomy Y by structural rearrangement: clinical report. Am J Med Genet 2002; 111(4): 401–404.; Schwanitz G., Hagner M. Double trisomy as a mosaic. Case history (48,XYY,+21/47,XY,+21) and survey of the literature of mixed autosomal-gonosomal trisomies. Acta Genenet Med Gemelol 1978; 27: 67–74.; Grass F., McCombs J., Scott C.I., Young R.S., Moore C.M. Reproduction in XYY males: two new cases and implications for genetic counseling. Am J Med Genet 1984; 19(3): 553–560. DOI:10.1002/ajmg.1320190318; Stalker H.J., Keller K.L., Gray B.A., Zori R.T. Concurrence of fragile syndrome and 47,XYY in an individual with a Prader-Willie-like phenotype. Am J Med Genet A 2003; 116A(2): 176–178.; Dutra R.L., Piazzon F.B., Zanardo É.A., Costa T.V., Montenegro M.M., Novo-Filho G.M. et al. Rare genomic rearrangement in a boy with Willams-Beuren syndrome associated to XYY syndrome intriguing behavior. Am J Med Genet A 2015; 167A(12): 3197–3203. DOI:10.1002/ajmg.a.37360; Milunsky A., Huang X., Amos J.A., Herskowitz J., Farrer L.A., Wyandt H.E. 46,XY/47,XYY male with the fragile X syndrome: cytogenetic and molecular studies. Am J Med Genet 1993; 45(5): 589–593.; Mutesa L., Jamar M., Hellin A.C., Pierquin G., Bours V. A new 48,XXYY/47,XYY syndrome associated with multiple skeletal abnormalities, congenital heart disease and mental retardation. Indian J Hum Genet 2012; 18(3): 352–355. DOI:10.4103/0971-6866.108033; Soloviev I.V., Yurov Y.B., Vorsanova S.G., Malet P. Microwave activation of fluorescence in situ hybridization: a novel method for rapid chromosome detection and analysis. Focus 1994; 16(4): 115–116.; Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Саприна Е.А., Юров Ю.Б. Выявление генов-кандидатов аутизма, основанное на молекулярно-цитогенетическом и in silico анализах геномной организации хромосомных участков, вовлеченных в несбалансированные перестройки. Генетика 2010; 46(10): 1348– 1351. [Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Saprina E.A., Yurov Y.B. Identification of candidate genes of autism on the basis of molecular cytogenetic and in silico studies of the genome organization of chromosomal regions involved in unbalanced rearrangements. Genetika 2010; 46(10): 1348–1351. (in Russ.)]; Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. Somatic cell genomics of brain disorders: a new opportunity to clarify genetic-environmental interactions. Cytogenet Genome Res 2013; 139(3): 181–188. DOI:10.1159/000347053; Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. Современные достижения в молекулярно-цитогенетической диагностике наследственных болезней (лекция). Клиническая лабораторная диагностика 2005; 11: 21–29. [Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. Current advances in molecular cytogenetic diagnosis of hereditary diseases (lecture). Klinicheskaya laboratornaya diagnostika (Russian Clinical Laboratory Diagnostics) 2005; 11: 21–29. (in Russ.)]; Yurov Y.B., Soloviev I.V., Vorsanova S.G., Marcais B., Roizes G., Lewis R. High resolution fluorescence in situ hybridization using сyanine and fluorescеin dyes ultra-rapid chromosome detection by directly fluorescently ladeled alphoid DNA probes. Human Genet 1996; 97: 390–398.; ISCN 2013/ISCN 2016 – An international system for human cytogenetic nomenclature. L.S. Shaffer, J. McGowan-Jordan, M. Schmid (eds). S. Karger, Basel, 2016; 139.; Shah A.H., Manjunatha B.S., Bindayel N.A., Khoungangian R. Oral health management of a patient with 47,XYY syndrome. BMJ Case Rep 2013; pii: bcr2013010408. DOI:10.1136/bcr2013-010408; Nguyen-Minh S., Buhrer C., Hubner C., Kaindl A.M. Is microcephaly a so-far unrecognized feature of XYY syndrome? Meta Gene 2014; 2: 160–163. DOI:10.1016/j. mgene.2013.10.013; Monastirli A., Stephanou G., Georgiou S., Adrianopoulos C., Pasmatzi E., Chroni E. et al. Short stature, type E brachydactyly, exostoses, gynecomastia, and cryptorchidism in a patient with 47,XYY/45,X/46,XY mosaicism. Am J Med Sci 2005; 329(4): 2208–2210.; Lettiero T., Del Giudice E., Imperati F., Ciao A., Capalbo D., Salerno M. Hormonal and neuropsychological evaluation of two 47,XYY patients with pituitary abnormalities. Am J Med Genet Part A 2008; 146A: 397–400. DOI:10.1002/ ajmg.a.32123; Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Kurinnaia O.S., Zelenova M.A., Silvanovich A.P., Yurov Y.B. Molecular karyotyping by array CGH in a Russian cohort of children with intellectual disability, autism, epilepsy, and congenital anomalies. Molecular Cytogenetics 2012; 5(1):46. DOI:10.1186/1755-8166-5-46; Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. In silico molecular cytogenetics: a bioinformatic approach to prioritization of candidate genes and copy number variations for basic and clinical genome research. Molecular Cytogenetics 2014; 7(1):98. DOI:10.1186/s13039-014-0098-z; Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Коростелев С.А., Васин К.С., Зеленова М.А., Куринная О.С., Юров Ю.Б. Структурные вариации генома при аутистических расстройствах с умственной отсталостью. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова 2016; 116(7): 50–54. [Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Korostelev S.A., Vasin K.S., Zelenova M.A., Kurinnaia O.S., Iourov Y.B. Structural variations of the genome in autistic spectrum disorders with intellectual disability. Zhurnal nevrologii i psihiatrii im. C.C. Korsakova 2016; 116(7): 50–54. (in Russ.)]; Iourov I.Y., Liehr T., Vorsanova S.G., Mendez-Rosado L.A., Yurov Y.B. The applicability of interphase chromosome-specific multicolor banding (ICS-MCB) for studying neurodevelopmental and neurodegenerative disorders. Res Results Biomed 2019; 5(3): 4–9. DOI:10.18413/2658-6533-20195-3-0-1; Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Куринная О.С., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б. Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом: использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HR CGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК микроматрицах (array CGH). Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова 2013; 113(8): 46–49. [Vorsanova S.G., Iourov I.Y., Kurinnaia O.S., Voinova V.Yu., Yurov Y.B. Genomic abnormalities in children with mental retardation and autism: the use of comparative genomic hybridization in situ (HRCGH) and molecular karyotyping with DNA-microchips (array CGH). Zhurnal nevrologii i psihiatrii im. C.C. Korsakova 2013; 113(8): 46–49. (in Russ.)]; Yurov Y.B., Vorsanova S.G., Iourov I.Y. Ontogenetic variation of the human genome. Current Genomics 2010; 11(6): 420– 425. DOI:10.21926/obm.genet.1902076; https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1106

الاتاحة: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1106
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-2-40-48

المؤلفون: E. S. Keshishyan, G. A. Alyamovskaya, E. S. Sakharova, S. G. Vorsanova, I. A. Demidova, O. S. Kurinnaya, M. A. Zelenova, I. Yu. Iourov, Е. С. Кешишян, Г. А. Алямовская, Е. С. Сахарова, С. Г. Ворсанова, И. А. Демидова, О. С. Куринная, М. А. Зеленова, И. Ю. Юров

المساهمون: The study was carried out within the framework of state Funding «Personified genomics of undifferentiated forms of mental retardation in children». № АААА-А18-118051590122-7., Исследование проведено в рамках финансирования Госзадания «Персонифицированная геномика недифференцированных форм умственной отсталости у детей». № АААА-А18-118051590122-7.

المصدر: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 64, № 6 (2019); 39-44 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 64, № 6 (2019); 39-44 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2019-64-6

مصطلحات موضوعية: микрохромосомные и геномные аномалии, development disorders, genetic examination, microchromosomal and genetic abnormalities, нарушение развития, генетическое обследование

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1014/866; Байбарина Е.Н. Служба родовспоможения в Российской Федерации: достигнутые результаты и перспективы развития. Заместитель главного врача 2014; 5: 6–14.; Монтгомери Т. Катамнестическое наблюдение за новорожденными высокого риска с оценкой их неврологического статуса. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 1995; 10: 73–76.; Nosarti C., Murray R.M., Hack M. Neurodevelopmental outcomes of preterm birth from childhood to adult life. Cambridge Univercity Press, 2010; 277.; Carvill G.L., Mefford H.C. Microdeletion syndromes. Curr Opin Genet 2013; 23(3): 232–239. DOI:10.1016/j.gde.2013.03.004; Kloosterman W.P., Hochstenbach R. Deciphering the pathogenic consequences of chromosomal aberrations in human genetic disease. Mol Cytogenet 2014; 7(1):100. DOI:10.1186/s13039-014-0100-9; Riegel M. Human molecular cytogenetics: From cells to nucleotides. Genet Mol Biol 2014; 37(1): 194–209.; Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Yu.B. Somatic cell genomics of brain disorders: a new opportunity to clarify genetic-environmental interactions. Cytogen Gen Res 2013; 139(3): 181–188. DOI:10.1159/000347053.; Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Yu.B. In silico molecular cytogenetics: a bioinformatic approach to prioritization of candidate genes and copy number variations for basic and clinical genome research. Mol Cytogenet 2014; 7(1): 98. DOI:10.1186/s13039-014-0098-z; https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1014

الاتاحة: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1014
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-6-39-44