المؤلفون: S. A. Krasovskiy, R. U. Kagazezhev, O. G. Zonenko, D. F. Sergienko, N. S. Butyugina, M. Y. Gushchin, С. А. Красовский, Р. У. Кагазежев, О. Г. Зоненко, Д. Ф. Сергиенко, Н. С. Бутюгина, М. Ю. Гущин

المصدر: Meditsinskiy sovet = Medical Council; № 4 (2023); 102-108 ; Медицинский Совет; № 4 (2023); 102-108 ; 2658-5790 ; 2079-701X

مصطلحات موضوعية: патогенетическое лечение, lumacaftor/ivacaftor, respiratory function, nutritional status, targeted therapy, pathogenetic therapy, лумакафтор /ивакафтор, респираторная функция, нутритивный статус, таргетная терапия

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.med-sovet.pro/jour/article/view/7434/6629; Elborn J.S. Cystic fibrosis. Lancet. 2016;388(10059):2519–2531. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(16)00576-6.; Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. Муковисцидоз. M.: Медпрактика-М; 2014. 672 с. Режим доступа: https://gamaleya.org/about/elektronnaya-biblioteka/otdelnye-izdaniya/1192/.; Dechecchi M.C., Tamanini A., Cabrini G. Molecular basis of cystic fibrosis: from bench to bedside. Ann Transl Med. 2018;6(17):334. https://doi.org/10.21037/atm.2018.06.48.; De Boeck K., Amaral M.D. Progress in therapies for cystic fibrosis. Lancet Respir Med. 2016;4(8):662–674. https://doi.org/10.1016/S2213-2600(16)00023-0.; Corriveau S., Sykes J., Stephenson A. Cystic fibrosis survival: the changing epidemiology. Curr Opin Pulm Med. 2018;24(6):574–578. https://doi.org/10.1097/MCP.0000000000000520.; Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. Eur Respir Rev. 2013;22(127):58–65. https://doi.org/10.1183/09059180.00008412.; Middleton P.G., Mall М.А., Dřevínek P., Lands L.C., McKone E.F., Polineli D. et al. Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor for Cystic Fibrosis with a Single Phe508del Allele. N Engl J Med. 2019;381(19):1809–1819. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1908639.; Куцев С.И., Ижевская В.Л., Кондратьева Е.И. Таргетная терапия при муковисцидозе. Пульмонология. 2021;31(2):226–236. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2021-31-2-226-236.; Каширская Н.Ю., Петрова Н.В., Зинченко Р.А. Клиническая эффективность и безопасность комбинированного препарата ивакафтор/лумакафтор у пациентов с муковисцидозом: обзор международных исследований. Вопросы современной педиатрии. 2021;20(6S):558–566. https://doi.org/10.15690/vsp.v20i6S.2363.; Амелина Е.Л., Красовский С.А., Усачева М.В., Крылова Н.А. Патогенетическое лечение муковисцидоза: первый клинический случай в России. Пульмонология. 2017;27(2):298–301. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2017-27-2-298-301.; Амелина Е.Л., Красовский С.А., Шумкова Г.Л., Крылова Н.А. Таргетная терапия муковисцидоза при генотипе F508del/F508del. Пульмонология. 2019;29(2):235–238. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2019-29-2-235-238.; Косарева А.Р., Башкина О.А., Сергиенко Д.Ф. Опыт применения лумакафтора/ивакафтора у детей с муковисцидозом в Астраханской области. Acta Biomedica Scientifica. 2022;7(4):101–108. https://doi.org/10.29413/ABS.2022-7.4.12.; Кондратьева Е.И., Амелина Е.Л., Чернуха М.Ю., Шерман В.Д., Красовский С.А., Каширская Н.Ю. и др. Обзор клинических рекомендаций «Кистозный фиброз (муковисцидоз)» (2020). Пульмонология. 2021;31(2):135–146. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2021-31-2-135-146.; Wainwright C.E., Elborn J.S., Ramsey B.W., Marigowda G., Huang X., Cipolli M. et al. Lumacaftor-Ivacaftor in Patients with Cystic Fibrosis Homozygous for Phe508del CFTR. N Engl J Med. 2015;373(3):220–231. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1409547.; Connett G.J. Lumacaftor-ivacaftor in the treatment of cystic fibrosis: design, development and place in therapy. Drug Des Devel Ther. 2019;13:2405–2412. https://doi.org/10.2147/DDDT.S153719.; Konstan M.W., McKone E.F., Moss R.B., Marigowda G., Tian S., Waltz D. et al. Assessment of safety and efficacy of long-term treatment with combination lumacaftor and ivacaftor therapy in patients with cystic fibrosis homozygous for the F508del-CFTR mutation (PROGRESS): a phase 3, extension study. Lancet Respir Med. 2017;5(2):107–118. https://doi.org/10.1016/S2213-2600(16)30427-1.; Ratjen F., Hug C., Marigowda G., Tian S., Huang X., Stanojevic S. et al. Efficacy and safety of lumacaftor and ivacaftor in patients aged 6-11 years with cystic fibrosis homozygous for F508del-CFTR: a randomised, placebo-controlled phase 3 trial. Lancet Respir Med. 2017;5(7):557–567. https://doi.org/10.1016/S2213-2600(17)30215-1.; Graeber S.Y., Dopfer C., Naehrlich L., Gyulumyan L., Scheuermann H., Hirtz S. et al. Effects of lumacaftor-ivacaftor therapy on cystic fibrosis transmembrane conductance regulator function in Phe508del homozygous patients with cystic fibrosis. Am J Respir Crit Care Med. 2018;197(11):1433–1442. https://doi.org/10.1164/rccm.201710-1983OC.; McNamara J.J., McColley S.A., Marigowda G., Liu F., Tian S., Owen C.A. et al. Safety, pharmacokinetics, and pharmacodynamics of lumacaftor and ivacaftor combination therapy in children aged 2–5 years with cystic fibrosis homozygous for F508del-CFTR: an open-label phase 3 study. Lancet Respir Med. 2019;7(4):325–335. https://doi.org/10.1016/S2213-2600(18)30460-0.; Burgel P.R., Durieu I., Chiron R., Mely L., Prevotat A., Murris-Espin M. et al. Clinical response to lumacaftor-ivacaftor in patients with cystic fibrosis according to baseline lung function. J Cyst Fibros. 2021;20(2):220–227. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2020.06.012.; Boyle M.P., Bell S.C., Konstan M.W., McColley S.A., Rowe S.M., Rietschel E. et al. A CFTR corrector (lumacaftor) and a CFTR potentiator (ivacaftor) for treatment of patients with cystic fibrosis who have a phe508del CFTR mutation: a phase 2 randomised controlled trial. Lancet Respir Med. 2014;2(7):527–538. https://doi.org/10.1016/S2213-2600(14)70132-8.; Chilvers M.A., Davies J.C., Milla C., Tian S., Han Z., Cornell A.G. et al. Longterm safety and efficacy of lumacaftor-ivacaftor therapy in children aged 6-11 years with cystic fibrosis homozygous for the F508del-CFTR mutation: a phase 3, open-label, extension study. Lancet Respir Med. 2021;9(7):721–732. https://doi.org/10.1016/S2213-2600(20)30517-8.; Southern K.W., Murphy J., Sinha I.P., Nevitt S.J. Corrector therapies (with or without potentiators) for people with cystic fibrosis with class II CFTR gene variants (most commonly F508del). Cochrane Database Syst Rev. 2020;12(12):CD010966. https://doi.org/10.1002/14651858.CD010966.pub3.; Aalbers B.L., Hofland R.W., Bronsveld I., de Winter-de Groot K.M., Arets H.G.M., de Kiviet A.C. et al. Females with cystic fibrosis have a larger decrease in sweat chloride in response to lumacaftor/ivacaftor compared to males. J Cyst Fibros. 2021;20(1):e7-e11. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2020.05.004.; https://www.med-sovet.pro/jour/article/view/7434

الاتاحة: https://www.med-sovet.pro/jour/article/view/7434
https://doi.org/10.21518/ms2023-069

المؤلفون: E. I. Kondratieva, A. Yu. Voronkova, S. A. Krasovskiy, E. L. Amelina, N. V. Petrova, T. A. Adyan, A. V. Chernyak, M. A. Starinova, V. D. Sherman, E. K. Zhekayte, N. Yu. Kashirskaya, M. E. Aleksanyan, I. L. Alimova, I. K. Asherova, A. V. Basilaya, Yu. V. Gorinova, I. E. Zilber, O. G. Zonenko, V. N. Ivleva, Yu. E. Kalinina, V. S. Ledneva, M. A. Mukhina, O. B. Novikova, T. V. Stashkevich, V. V. Smirnova, E. V. Stezhkina, L. V. Ulyanova, T. A. Filimonova, R. A. Zinchenko, S. I. Kutsev, Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, Н. В. Петрова, Т. А. Адян, А. В. Черняк, М. А. Старинова, В. Д. Шерман, Е. К. Жекайте, Н. Ю. Каширская, М. Э. Алексанян, И. Л. Алимова, И. К. Ашерова, А. В. Басилая, Ю. В. Горинова, И. Е. Зильбер, О. Г. Зоненко, В. Н. Ивлева, Ю. Э. Калинина, В. С. Леднева, М. А. Мухина, О. Б. Новикова, Т. В. Сташкевич, В. В. Смирнова, Е. В. Стежкина, Л. В. Ульянова, Т. А. Филимонова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев

المساهمون: The research was carried out within the state assignment of Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation., Работа выполнена в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования России на выполнение НИР.

المصدر: Medical Genetics; Том 19, № 1 (2020); 24-37 ; Медицинская генетика; Том 19, № 1 (2020); 24-37 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: функция внешнего дыхания, CFTR gene, register, Central Federal District, pseudomonas infection, MRSA, external respiration function, ген CFTR, регистр, Центральный федеральный округ, синегнойная инфекция

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/769/474; Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. Муковисцидоз. М.:ИД «Медпрактика-М»; 2014. 672с; Kelly J. Environmental scan of cystic fibrosis research worldwide. J Cyst Fibros. 2017;16(3):367–370. doi:10.1016/j.jcf.2016.11.002; Cfww.org [Internet]. Cystic Fibrosis Worldwide (CFW). Available from: https://www.cfww.org/. (дата обращения: 12.06.2019); MacKenzie T., Gifford A.H., Sabadosa K.A. et al. Longevity of patients with cystic fibrosis in 2000 to 2010 and beyond: survival analysis of the Cystic Fibrosis Foundation patient registry. Ann Intern Med. 2014; 161(4):233–241. doi:10.7326/M13-0636.; Шерман В.Д., Кондратьева ЕИ., Воронкова А.Ю. и др. Влияние неонатального скрининга на течение муковисцидоза на примере групп пациентов Московского региона. Медицинский совет. 2017. 18: 124–128.; Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Амелина Е.Л. и др. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2012 год. Пульмонология. 2015; (Приложение): 1–58; Красовский С.А., Амелина Е.Л., Горинова Ю.В. и др. Динамика некоторых показателей здоровья взрослых больных муковисцидозом, наблюдаемых в НИИ пульмонологии, за 2003-2018 гг. Клиническая практика. 2018;9(4):26–27 doi:10.17816/clinpract9425–32; Воронкова А.Ю., Амелина Е.Л., Каширская Н.Ю. и др. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2017 год. М.: ИД «Медпрактика-М», 2019. 68с.; Красовский С.А., Амелина Е.Л., Черняк А.В. и др. Роль регистра московского региона в ведении больных муковисцидозом. Пульмонология. 2013;(2):27–32. https://doi.org/10.18093/08690189-2013-0-2-27-32; Красовский С.А., Черняк А.В., Амелина Е.Л. и др. Динамика выживаемости больных муковисцидозом в Москве и Московской области за периоды 1992–2001 и 2002–2011 гг. Пульмонология 2012; 3: 79–86; Quon B.S., Rowe S.M. New and emerging targeted therapies for cystic fibrosis. BMJ. 2016;352:i859. doi:10.1136/bmj.i859; https://www.ecfs.eu/ecfspr (дата обращения: 12.06.2019); Шерман В.Д., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И. и др. Муковисцидоз, определение, диагностические критерии, терапия. Раздел «Диагностика муковисцидоза». Педиатрия. 2017; 96 (2): 90–99; Polgar G., Promadhat V. Pulmonary function testing in children: Techniques and standards. Philadelphia: W.B.Saunders Co; 1971; Quanjer P.H., Tammeling G.J., Cotes J.E. et al. Lung volumes and forced ventilatory flows. Report Working Party Standardization of Lung Function Tests, European Community for Steel and Coal. Official Statement of the European Respiratory Society. Eur.Respir. J. 1993; 6 (Suppl. 16): 5–40; Sinaasappel M., Stern M., Littlewood J. et al. Nutrition in patients with cystic fibrosis: a European Consensus. J. Cyst.Fibros. 2002; 1 (2): 51–75; Castellani C., Duff A.J.A., Bell S.C. et al ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. J Cyst Fibros. 2018 Mar; 17(2): 153–178. doi:10.1016/j.jcf.2018.02.006; WHO. Physical status: the use and interpretation of anthropometry. Report of a WHO Expert Committee. WHO Technical Report Series 854. Geneva: World Health Organization;1995; Петрова Н.В., Кондратьева Е.И., Красовский С.А. и др. Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе». Медицинская генетика 2016;15(11):29–45; Lee T.W.R., Brownlee L.G., Conway S.P. et al. Evaluation of a new definition for chronic Pseudomonas aeruginosa in cystic fibrosis patients. J. Cyst.Fibros. 2003; 2(1): 29–34; Proesmans M., Balinska-Miskiewicz W., Dupont L. et al. Evaluating the «Leeds criteria»for Pseudomonas aeruginosa infection in a cystic fibrosis centre. Eur.Resp. J. 2006; 27: 937–943; https://www.orkambi.com/ (дата обращения: 12.06.2019); https://www.symdeko.com/ (дата обращения: 12.06.2019); Saiman L., Marshall B.C., Mayer-Hamblett N. et al. Azithromycin in patients with cystic fibrosis chronically infected with seudomonas aeruginosa: a randomized controlled trial. JAMA. 2003; 290: 1749–1756; https://mukoviscidoz.org/doc/konsensus/CF_consensus_2017.pdf : 127–128; Krasovsky S., Gorinova Y., Amelina E. Phenotypic manifestations of rare missense mutations 41th European Cystic Fibrosis Conference, Belgrad, Serbia, 6–9 June 2018/ Journal of Cystic Fibrosis. 2018; 17(Suppl. 3): S47 EPS2.06; Marson F.A., Bertuzzo C.S., Ribeiro J.D. Classification of CFTR mutation classes. Lancet Respir Med. 2016 Aug; 4 (8):37–38 doi:10.1016/S2213-2600(16)30188-6; https://mukoviscidoz.org/doc/konsensus/CF_consensus_2017.pdf : 80-81; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/769

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/769
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.01.24-37

المؤلفون: S. A. Krasovskiy, E. L. Amelina, E. I. Kondrat'eva, A. Yu. Voronkova, A. V. Chernyak, Yu. V. Gorinova, M. V. Usacheva, N. P. Revel'-Muroz, N. I. Romanenko, M. G. Rybalkina, T. I. Safonova, N. A. Satsuk, D. F. Sergienko, V. N. Seroklinov, T. V. Simanova, O. I. Simonova, M. A. Skachkova, V. V. Smirnova, I. I. Smirnova, O. I. Starodubtseva, T. V. Stashkevich, T. A. Stepanenko, V. V. Chikunov, L. A. Shabalova, O. I. Golubtsova, V. V. Shadrina, O. G. Zonenko, A. A. Shevlyakova, V. D. Sherman, N. A. Karchevskaya, Zh. K. Naumenko, I. N. Butyugina, O. Yu. Gracheva, M. S. Kevorkova, V. B. Yakovleva, N. Yu. Kashirskaya, С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, А. В. Черняк, Ю. В. Горинова, М. В. Усачева, Н. П. Ревель-Муроз, Н. И. Романенко, М. Г. Рыбалкина, Т. И. Сафонова, Н. А. Сацук, Д. Ф. Сергиенко, В. Н. Сероклинов, Т. В. Симанова, О. И. Симонова, М. А. Скачкова, В. В. Смирнова, И. И. Смирнова, О. И. Стародубцева, Т. В. Сташкевич, Т. А. Степаненко, В. В. Чикунов, Л. А. Шабалова, О. И. Голубцова, В. В. Шадрина, О. Г. Зоненко, А. А. Шевлякова, В. Д. Шерман, Н. А. Карчевская, Ж. К. Науменко, И. Н. Бутюгина, О. Ю. Грачева, М. С. Кеворкова, В. Б. Яковлева, Н. Ю. Каширская

المصدر: PULMONOLOGIYA; Том 26, № 5 (2016); 539-555 ; Пульмонология; Том 26, № 5 (2016); 539-555 ; 2541-9617 ; 0869-0189 ; 10.18093/0869-0189-2016-26-5

مصطلحات موضوعية: Россия, register, treatment, therapy, dornase alfa, hypertonic saline solution, bronchodilators, corticosteroids, mucolytic agents, antibacterial drugs, pancreatic enzymes, ursodeoxycholic acid, Russia, регистр, лечение, терапия, дорназа альфа, гипертонический раствор натрия хлорида, бронходилататоры, глюкокортикостероиды, муколитические препараты, антибактериальные препараты, панкреатические ферменты, урсодезокси-холевая кислота

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/761/655; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/761

الاتاحة: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/761
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2016-26-5-539-555

المؤلفون: S. A. Krasovskiy, N. Yu. Kashirskaya, A. V. Chernyak, E. L. Amelina, N. V. Petrova, A. V. Polyakov, E. I. Kondrat'eva, A. Yu. Voronkova, M. V. Usacheva, T. A. Adyan, A. A. Stepanova, I. L. Alimova, I. K. Asherova, G. V. Baykova, A. V. Basilaya, E. V. Boytsova, A. V. Borisov, V. Yu. Brisin, E. A. Vasil'eva, T. G. Vasil'eva, E. V. Vodovozova, S. V. Voronin, I. N. Gaymolenko, O. I. Golubtsova, Yu. V. Gorinova, L. P. Nazarenko, O. N. Odinokova, T. E. Gembitskaya, V. S. Nikonova, A. A. D'yachkova, D. F. Sergienko, E. A. Enina, M. V. Erzutova, Yu. S. Zinchenko, O. G. Zonenko, D. M. Ivanova, N. A. Il'enkova, D. V. Kadyrova, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, А. В. Черняк, Е. Л. Амелина, Н. В. Петрова, А. В. Поляков, Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, М. В. Усачева, Т. А. Адян, А. А. Степанова, И. Л. Алимова, И. К. Ашерова, Г. В. Байкова, А. В. Басилая, Е. В. Бойцова, А. В. Борисов, В. Ю. Брисин, Е. А. Васильева, Т. Г. Васильева, Э. В. Водовозова, С. В. Воронин, И. Н. Гаймоленко, О. И. Голубцова, Ю. В. Горинова, Л. П. Назаренко, О. Н. Одинокова, Т. Е. Гембицкая, В. С. Никонова, А. А. Дьячкова, Д. Ф. Сергиенко, Е. А. Енина, М. В. Ерзутова, Ю. С. Зинченко, О. Г. Зоненко, Д. М. Иванова, Н. А. Ильенкова, Д. В. Кадырова

المصدر: PULMONOLOGIYA; Том 26, № 2 (2016); 133-151 ; Пульмонология; Том 26, № 2 (2016); 133-151 ; 2541-9617 ; 0869-0189 ; 10.18093/0869-0189-2016-26-2

مصطلحات موضوعية: Российская Федерация, register, genetics, mutations, CFTR, Russian Federation, регистр, генетика, мутации муковисцидоза

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/711/622; Красовский С.А., Амелина Е.Л., Черняк А.В. и др. Муковисцидоз взрослых: увеличение выживаемости больных в Москве и Московской области. Терапевтический архив. 2012; 3: 54–58.; Красовский С.А., Черняк А.В., Каширская Н.Ю. и др. Муковисцидоз в России: создание национального регистра. Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. 2014; 93 (4): 44–55.; HYPERLINK "http://www.genet.sickkids.on.ca/" http://www.genet.sickkids.on.ca; Castellani C., Cuppens H., Macek M. et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J. Cyst. Fibros. 2008; 8: 179–196.; Иващенко Т.Э., Баранов В.С. Молекулярно-генетические и биохимические основы патогенеза муковисцидоза. СПб: Интермедика; 2002.; Корытина Г.Ф., Викторова Т.В., Байкова Г.В., Хуснутдинова Э.K. Анализ спектра мутаций и полиморфных локусов гена трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза в Башкортостане. Генетика. 2002; 38 (9): 1270–1275.; Рукавичкин Д.В. Клинико-генотипический полиморфизм муковисцидоза среди населения Краснодарского края: Дисс. … канд. мед. наук. Краснодар; 2007.; Петрова Н.В. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях: Дисс. … д-ра биол. наук. М.; 2009.; Одинокова О.Н., Назаренко Л.П., Диденко Л.И. и др. Подтверждающая молекулярная диагностика муковисцидоза у новорожденных, выявленных в ходе неонатального скрининга в Томской области. В кн.: VIII Национальный конгресс «Муковисцидоз у детей и взрослых»: Сборник статей и тезисов. Ярославль; 2007: 108–109.; Степанова А.А., Абрукова А.В., Саваскина Е.Н. и др. Мутация р.E92K – основная причина муковисцидоза у чувашей. Генетика. 2012; 48 (7): 731–737.; ECFS Patient Registry. Annual Data Report. 2013. www.ecfs.eu; Голубцова О.И., Красовский С.А., Кожевникова С.Л. и др. Клинические особенности поражения органов дыхания у детей с муковисцидозом в Чувашской республике. Вопросы современной педиатрии. 2012; 11 (4): 54–59.; Krasovskiy S., Amelina E., Usacheva M. et al. Mild cystic fibrosis phenotype in adult patients with novel 3272-16T>A mutation. Cyst. Fibros. 2015; 14 (Suppl. 1): S58.; Петрова Н.В., Тимковская Е.Е., Васильева Т.А. и др. Особенности спектра мутаций в гене CFTR у больных муковисцидозом в Карачаево-Черкессии. Медицинская генетика. 2015; 14 (7): 32–36.; Dork T., Macek M., Mekus F. et al. Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3(21kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of Slavic origin common in Central and East Europe. Hum. Genet. 2000; 106: 259–268.; Verlingue С., Кapranov N.I., Mercier B. et al. Complete screening of the coding sequence of the CFTR gene in a sample of CF patients from Russia: Identification of three novel mutations. Hum. Genet. 1995; 5: 205–209.; Красовский С.А., Петрова Н.В., Степанова А.А. и др. Клиническое течение заболевания у взрослых больных муковисцидозом – носителей «мягких» мутаций. Пульмонология. 2012; 6: 5–11.; ECFS Patient Registry. Annual Data Report. 2010. HYPERLINK "http://www.ecfs.eu" www.ecfs.eu; Красовский С.А., Усачева М.В., Амелина Е.Л. и др. Диагноз муковисцидоз во взрослом возрасте: фенотипические особенности больных. В кн.: ХХIV Национальный конгресс по болезням органов дыхания: Сборник трудов. М.; 2014: 154.; Красовский С.А., Амелина Е.Л., Усачева М.В. и др. Фенотипические особенности взрослых больных муковисцидозом – носителей мутации 3849+10kbC>T. Пульмонология. 2014; 1: 71–76.; Гембицкая Т.Е., Иващенко Т.Э., Черменский А.Г., Насыхова Ю.А. Фенотипические особенности и генетическая неоднородность больных при поздней манифестации и неклассическом течении муковисцидоза. Пульмонология. 2014; 1: 66–70.; Аюпова А.Х., Караванова Е.А., Фаттахова Е.А., Фролов А.Л. Распределение мутаций гена муковисцидоза в республике Башкортостан. В кн.: ХII Национальный конгресс c международным участием «Актуальные проблемы муковисцидоза»: Сборник тезисов. 2015: 26–28.; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/711

الاتاحة: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/711
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2016-26-2-133-151