المؤلفون: A. Kashevarova A., M. Lopatkina E., E. Belyaeva O., D. Fedotov A., G. Drozdov V., L. Nazarenko P., I. Lebedev N., А. Кашеварова А., М. Лопаткина Е., Е. Беляева О., Д. Федотов А., Г. Дроздов В., Л. Назаренко П., И. Лебедев Н.

المصدر: Medical Genetics; Том 20, № 10 (2021); 44-46 ; Медицинская генетика; Том 20, № 10 (2021); 44-46 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: copy number variation, CNV, single-gene CNV, intellectual disability, real-time PCR, вариации числа копий участков ДНК, моногенные CNV, интеллектуальные нарушения, ПЦР в реальном времени

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1987/1524; Kashevarova A.A., Nazarenko L.P., Schultz-Pedersen S. et al. Single gene microdeletions and microduplication of 3p26.3 in three unrelated families: CNTN6 as a new candidate gene for intellectual disability. Mol Cytogenet. 2014; 7(1): 97.; Vasilyev S.A., Skryabin N.A., Kashevarova A.A. et al. Differential DNA methylation of the IMMP2L gene in families with maternally inherited 7q31.1 microdeletions is associated with intellectual disability and developmental delay. Cytogenet Genome Res. 2021; 161(3-4): 105-119.; DECIPHER, DatabasE of genomiC varIation and Phenotype in Humans using Ensembl Resources. Available at: https://www.deciphergenomics.org/; Stuppia L., Antonucci I., Palka G., Gatta V. Use of the MLPA assay in the molecular diagnosis of gene copy number alterations in human genetic diseases. Int J Mol Sci. 2012;13(3):3245-76.; Duyzend M.H., Nuttle X., Coe B.P. et al. Maternal Modifiers and Parent-of-Origin Bias of the Autism-Associated 16p11.2 CNV. Am J Hum Genet. 2016; 98(1): 45-57.; Gridina M.M., Matveeva N.M., Fishman V.S. et al. Allele-Specific Biased Expression of the CNTN6 Gene in iPS Cell-Derived Neurons from a Patient with Intellectual Disability and 3p26.3 Microduplication Involving the CNTN6 Gene. Mol Neurobiol. 2018; 55(8): 6533-6546.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1987

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1987
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.10.44-46

المؤلفون: E. Tolmacheva N., A. Kashevarova A., E. Belyaeva O., O. Salyukova A., E. Fonova A., M. Lopatkina E., G. Drozdov V., D. Fedotov A., I. Lebedev N., Е. Толмачева Н., А. Кашеварова А., Е. Беляева О., О. Салюкова А., Е. Фонова А., М. Лопаткина Е., Г. Дроздов В., Д. Федотов А., И. Лебедев Н.

المصدر: Medical Genetics; Том 20, № 9 (2021); 45-47 ; Медицинская генетика; Том 20, № 9 (2021); 45-47 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: intellectual disability, XLID, single-gene microduplication, TSPAN7 gene, Hunter syndrome, IDS gene, нарушения интеллектуального развития, X-сцепленная интеллектуальная недостаточность, моногенная микродупликация, ген TSPAN7

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1977/1517; Bassani S., Zapata J., Gerosa L., Moretto E., Murru L., Passafaro M. The neurobiology of X-linked intellectual disability. The Neuroscientist 2013;19:541-542.; Stevenson R.E, Holden K.R, Rogers R.C, Schwartz C.E. Seizures and X-linked intellectual disability. Eur. J. Med. Genet. 2012;55: 307-312.; Thunstrom А., Sodermark L., Ivarsson L., Samuelsson L., Stefanova M. UBE2A deficiency syndrome: a report of two unrelated cases with large Xq24 deletions encompassing UBE2A gene. Am. J. Med. Genet. A. 2015;167A: 204-10.; Perot B. P., Ménager M. M. Tetraspanin 7 and its closest paralog tetraspanin 6: membrane organizers with key functions in brain development, viral infection, innate immunity, diabetes and cancer. Med Microbiol Immunol. 2020; 209:427-436.; Utine G.E., Kiper P.Ö., Alanay Y., Haliloğlu G., Aktaş D., Boduroğlu K., Tunçbilek E., Alikaşifoğlu M. Searching for Copy Number Changes in Nonsyndromic X-Linked Intellectual Disability. Mol. Syndromol. 2012; 2(2): 64-71.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1977

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1977
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.09.45-47

المؤلفون: E. Fonova A., E. Tolmacheva N., A. Kashevarova A., M. Lopatkina E., K. Pavlova A., I. Lebedev N., Е. Фонова А., Е. Толмачева Н., А. Кашеварова А., М. Лопаткина Е., К. Павлова А., И. Лебедев Н.

المصدر: Medical Genetics; Том 19, № 3 (2020); 19-21 ; Медицинская генетика; Том 19, № 3 (2020); 19-21 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: Вариации числа копий ДНК, асимметричная инактивация Х-хромосомы, Х-сцепленная умственная отсталость, невынашивание беременности, Copy number variations, skewed X-inactivation, X-linked mental retardation, miscarriage

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/815/487; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/815

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/815
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.19-21

المؤلفون: L. Minaycheva I., G. Seitova N., M. Filippova O., A. Kashevarova A., N. Skryabin A., M. Lopatkina E., Y. Yakovleva S., L. Nazarenko P., I. Lebedev N., Л. Минайчева И., Г. Сеитова Н., М. Филиппова О., А. Кашеварова А., Н. Скрябин А., М. Лопаткина Е., Ю. Яковлева С., Л. Назаренко П., И. Лебедев Н.

المصدر: Medical Genetics; Том 19, № 3 (2020); 55-57 ; Медицинская генетика; Том 19, № 3 (2020); 55-57 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: пренатальная диагностика, частичная моносомия Хр22 2, оро-фацио-дигитальный синдром, prenatal diagnosis, partial monosomy of Xp22 2, oral-facial-digital syndrome

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/831/503; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/831

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/831
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.55-57

المؤلفون: N. Skryabin A., M. Lopatkina E., M. Korf P., M. Filippova O., G. Seitova N., I. Lebedev N., Н. Скрябин А., М. Лопаткина Е., М. Корф П., М. Филиппова О., Г. Сеитова Н., Л. Назаренко П., И. Лебедев Н.

المصدر: Medical Genetics; Том 18, № 3 (2019); 55-61 ; Медицинская генетика; Том 18, № 3 (2019); 55-61 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: Пренатальная диагностика, анеуплоидии, CNV, сравнительная геномная гибридизация на микрочипах, Prenatal diagnosis, aneuploidy, array comparative genomic hybridization

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/677/412; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/677

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/677
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.03.55-61

المؤلفون: R. Savchenko R., A. Kashevarova A., N. Skryabin A., D. Zhigalina I., M. Lopatkina E., T. Nikitina V., S. Vasilyev A., I. Lebedev N., Р. Савченко Р., А. Кашеварова А., Н. Скрябин А., Д. Жигалина И., М. Лопаткина Е., Т. Никитина В., С. Васильев А., И. Лебедев Н.

المصدر: Medical Genetics; Том 17, № 3 (2018); 49-54 ; Медицинская генетика; Том 17, № 3 (2018); 49-54 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: анэмбриония, неразвивающаяся беременность, вариации числа копий участков ДНК (CNV), матричная сравнительная геномная гибридизация (aCGH), anembryonic pregnancy, missed abortion, copy number variation (CNV), array comparative genomic hybridization (aCGH)

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/407/302; Macklon NS, Geraedts JP, Fauser BC. Conception to ongoing pregnancy: the «black box» of early pregnancy loss. Hum. Reprod. Update. 2002;8(4):333-343.; Неразвивающаяся беременность. Методические рекомендации МАРС / В.Е. Радзинский. - М.: Редакция журнала StatusPraesens, 2015. - 48 c.; Лебедев ИН, Кашеварова АА, Скрябин НА и др. Матричная сравнительная геномная гибридизация (array-CGH) в диагностике хромомсомного дисбаланса и CNV-полиморфизма при анэмбрионии. Материалы II национального конгресса «Дискуссионные вопросы современного акушерства». 2013;LXII (2):117-125.; Griffin DK. The incidence, origin and etiology of aneuploidy. Int. Rev. Cytol. 1996;167:263-295.; Bassett AS, Chow EW, Husted J et al. Clinical features of 78 adults with 22q11 Deletion Syndrome. Am J Med Genet A. 2005;138(4):307-313.; Blackwood DH, Fordyce A, Walker MT. Schizophrenia and affective disorders-cosegregation with a translocation at chromosome 1q42 that directly disrupts brain-expressed genes: clinical and P300 findings in a family. Am J Med Genet A. 2001;69(2):428-433.; Glessner JT, Wang K, Cai J et al. Autism genome-wide copy number variation reveals ubiquitin and neuronal genes. Nature. 2009;459(7246):569-573.; Aitman TJ, Dong R, Vyse TJ et al. Copy number polymorphism in Fcgr3 predisposes to glomerulonephritis in rats and humans. Nature. 2006;439(7078):851-855.; Schaeffer AJ, Chung J, Heretis K et al. Comparative genomic hybridization-array analysis enhances the detection of aneuploidies and submicroscopic imbalances in spontaneous miscarriages. Am. J. Hum. Genet. 2004;74:1168-1174.; Benkhalifa M, Kasakyan S, Clement P et al. Array comparative genomic hybridization profiling of first-trimester spontaneous abortions that fail to grow in vitro. Prenat. Diagn. 2005;25:94-900.; Shimokawa O, Harada N, Miyake N et al. Array comparative genomic hybridization analysis in first-trimester spontaneous abortions with «normal» karyotypes. Am. J. Hum. Genet. 2006;140:1931-1935.; Conrad DF, Andrews TD, Carter NP et al. A high-resolution survey of deletion polymorphism in the human genome. Nat. Genet. 2006;38(1):75-81.; Menten B, Swerts K, Delle Chiaie B. Array comparative genomic hybridization and flow cytometry analysis of spontaneous abortions and mors in utero samples. BMC Medical Genetics. 2009;10:89-94.; Rajcan-Separovic E, Diego-Alvarez D, Robinson WP et al. Identification of copy number variants in miscarriage from couples with idiopathic recurrent pregnancy loss. Hum. Reprod. 2010;25:2913-2922.; Rajcan-Separovic E, Qiao Y, Tyson C et al. Genomic changes detected by array CGH in human embryos with developmental defects. Hum. Reprod. 2010;16:125-134.; Robberecht С, Pexsters A, Deprest J et al. Cytogenetic and morphological analysis of early products of conception following hysteroembryoscopy from couples with recurrent pregnancy loss. Prenat. Diagn. 2012;4:1-10.; Database of genomic variants. URL: http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home (дата обращения 15.01.2016); Database of genomic variation and phenotype in humans using Ensembl Resources URL: https://decipher.sanger.ac.uk/ (дата обращения: 20.01.2016).; NCBI Gene. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/ (дата обращения: 1.03.2016).; NCBI PubMed. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/ (дата обращения: 1.03.2016).; Genome Browser University of California Santa Cruz. URL: https://genome.ucsc.edu/ (дата обращения 20.03.2016).; Genome browser Ensembl. URL: http://www.ensembl.org/index.html/ (дата обращения: 20.03.2016).; NCBI BLAST. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/tools/primer-blast/ (дата обращения: 20.03.2016).; Viaggi CD, Cavani S, Malacarne M et al. First-trimester euploid miscarriages analysed by array-CGH. J Appl Genetics. 2013;54(3):353-359.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/407

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/407
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.03.49-54

المؤلفون: A. Kashevarova A., E. Belyaeva O., A. Nikonov M., O. Plotnikova V., I. Gergert G., T. Nikitina V., N. Skryabin A., S. Vasilyev A., M. Lopatkina E., A. Churilova V., E. Tolmacheva N., L. Nazarenko P., I. Lebedev N., А. Кашеварова А., Е. Беляева О., А. Никонов М., О. Плотникова В., И. Гергерт Г., Т. Никитина В., Н. Скрябин А., С. Васильев А., М. Лопаткина Е., А. Чурилова В., Е. Толмачева Н., Л. Назаренко П., И. Лебедев Н.

المصدر: Medical Genetics; Том 16, № 11 (2017); 46-50 ; Медицинская генетика; Том 16, № 11 (2017); 46-50 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: метафазный анализ, флюресцентная in situ гибридизация (FISH), матричная сравнительная геномная гибридизация (aCGH), кольцевая хромосома, моносомия, делеция, трипликация, metaphase analysis, fluorescent in situ hybridization (FISH), array comparative genomic hybridization (aCGH), ring chromosome, monosomy, deletion, triplication

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/348/264; Протокол aCGH для микрочипов Agilent Technologies - http://www.chem-agilent.com/pdf/G4410-90020v3_1_CGH_ULS_Protocol.pdf; База данных геномных вариантов - http://projects.tcag.ca/variation/?source=hg18; База о генах - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene; Xu F, DiAdamo AJ, Grommisch B, Li P. Interstitial duplication and distal deletion in a ring chromosome 13 with pulmonary atresia and ventricular septal defect: a case report and review of literature. N A J Med Sci. 2013; 6(4):208-212.; Brandt CA, Hertz JM, Petersen MB et al. Ring chromosome 13: lack of distinct syndromes based on different breakpoints on 13q. J Med Genet. 1992; 29:704-708.; Izykowska K, Przybylski GK, Gand C et al. Genetic rearrangements result in altered gene expression and novel fusion transcripts in Sezary syndrome. Oncotarget. 2017; 8(24):39627-39639.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/348

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/348

المؤلفون: A. Kashevarova A., E. Belyaeva O., A. Nikonov M., O. Plotnikova V., I. Gergert G., T. Nikitina V., N. Skryabin A., A. Menzorov G., M. Gridina M., S. Vasilyev A., M. Lopatkina E., R. Savchenko R., A. Churilova V., E. Tolmacheva N., O. Serov L., L. Nazarenko P., I. Lebedev N., А. Кашеварова А., Е. Беляева О., А. Никонов М., О. Плотникова В., И. Гергерт Г., Т. Никитина В., Н. Скрябин А., А. Мензоров Г., М. Гридина М., С. Васильев А., М. Лопаткина Е., Р. Савченко Р., А. Чурилова В., Е. Толмачева Н., О. Серов Л., Л. Назаренко П., И. Лебедев Н.

المصدر: Medical Genetics; Том 16, № 12 (2017); 18-26 ; Медицинская генетика; Том 16, № 12 (2017); 18-26 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: интеллектуальные расстройства, кольцевые хромосомы, индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, хромосомная нестабильность, хромосомная терапия, intellectual disability, ring chromosomes, induced pluripotent stem cells, chromosomal instability, chromosomal therapy

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/352/268; Khan MA, Khan S, Windpassinger C et al. The Molecular Genetics of Autosomal Recessive Nonsyndromic Intellectual Disability: a Mutational Continuum and Future Recommendations. Ann Hum Genet. 2016; 80(6):342-368.; Chiurazzi P, Pirozzi F. Advances in understanding - genetic basis of intellectual disability. 2016; doi:10.12688/f1000research.7134.1.; Kim T, Bershteyn M, Wynshaw-Boris A. Chromosome therapy. Correction of large chromosomal aberrations by inducing ringchromosomes in induced pluripotent stem cells (iPSCs). Nucleus. 2014; 5(5):391-395.; Plona K, Kim T, Halloran K, Wynshaw-Boris A. Chromosome therapy: Potential strategies for the correction of severe chromosome aberrations. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016; 172(4):422-430.; Протокол aCGH для микрочипов Agilent Technologies - http://www.chem-agilent.com/pdf/G4410-90020v3_1_CGH_ULS_Protocol.pdf; База данных геномных вариантов - http://projects.tcag.ca/variation/?source=hg18; Каталог «Менделевское наследование у человека» - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim; Takahashi K, Okita K, Nakagawa M, Yamanaka S. Induction of pluripotent stem cells from fibroblast cultures. Nat Protoc. 2007; 2(12):3081-3089.; База данных геномных вариантов и фенотипов - https://decipher.sanger.ac.uk/; Bershteyn M, Hayashi Y, Desachy G et al. Cell-autonomous correction of ring chromosomes in human induced pluripotent stem cells. Nature. 2014;507(7490):99-103.; Кашеварова АА, Лебедев ИН. Траектории интерпретации фенотипа и кариотипа через призму взаимодействия врача-генетика и лабораторного генетика. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова. - Вып. 26. - Новосибирск: Академиздат, 2017; 47-55.; Izykowska K, Przybylski GK, Gand C et al. Genetic rearrangements result in altered gene expression and novel fusion transcripts in Sеzary syndrome. Oncotarget. 2017; 8(24):39627-39639.; Беляева ЕО, Кашеварова АА, Никонов АМ и др. Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии. Медицинская генетика. 2016; 7:17-20.; Rocchi M, Archidiacono N, Carbone R et al. Isolation of a human chromosome 22-specific alpha satellite clone. Cytogenet. Cell Genet. 1991; 58:2050-2051.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/352

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/352

المؤلفون: A. Kashevarova A., N. Skryabin A., M. Lopatkina E., O. Salyukova A., M. Filimonova N., O. Lezhnina V., A. Shorina R., A. Maslennikov B., L. Nazarenko P., V. Culic ., I. Lebedev N., А. Кашеварова А., Н. Скрябин А., М. Лопаткина Е., О. Салюкова А., М. Филимонова Н., О. Лежнина В., А. Шорина Р., А. Масленников Б., Л. Назаренко П., И. Лебедев Н.

المصدر: Medical Genetics; Том 15, № 4 (2016); 46-49 ; Медицинская генетика; Том 15, № 4 (2016); 46-49 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: недифференцированные интеллектуальные расстройства, матричная сравнительная геномная гибридизация, вариации числа копий участков ДНК, кандидатные гены, undifferentiated intellectual disability, array comparative genomic hybridization, DNA copy number variation, candidate genes

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/118/106; Gilissen C, Hehir-Kwa JY, Thung DT et al. Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability. Nature. 2014; 511(7509):344-347.; Vissers LE, Gilissen C, Veltman JA. Genetic studies in intellectual disability and related disorders. Nat Rev Genet. 2016; 17(1):9-18.; Nevado J, Mergener R, Palomares-Bralo M et al. New microdeletion and microduplication syndromes: A comprehensive review. Genet Mol Biol. 2014; 37(1):210-219.; Кашеварова А.А., Лебедев И.Н. Геномная архитектура хромосомных болезней человека. Генетика. 2016; 52(5):447-462.; Протокол aCGH для микрочипов Agilent Technologies - http://www.chem-agilent.com/pdf/G4410-90020v3_1_CGH_ULS_Protocol.pdf; База данных геномных вариантов - http://projects.tcag.ca/variation/?source=hg18; База данных «Ген» - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene; Программа для подбора праймеров Primer3 - http://bioinfo.ut.ee/primer3-0.4.0/primer3/; Kashevarova AA, Nazarenko LP, Schultz-Pedersen S et al. Single gene microdeletions and microduplication of 3p26.3 in three unrelated families: CNTN6 as a new candidate gene for intellectual disability. Mol Cytogenet. 2014; 7(1):97.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/118

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/118
https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-4-46-49

المؤلفون: M. Lopatkina E., A. Kashevarova A., N. Skryabin A., A. Shorina R., A. Maslennikov B., L. Nazarenko P., I. Lebedev N., М. Лопаткина Е., А. Кашеварова А., Н. Скрябин А., А. Шорина Р., А. Масленников Б., Л. Назаренко П., И. Лебедев Н.

المصدر: Medical Genetics; Том 15, № 5 (2016); 10-14 ; Медицинская генетика; Том 15, № 5 (2016); 10-14 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: краниогенез, вариации числа копий участков ДНК, CNTN6, CAM сигнальный путь, ALCAM, craniogenesis, DNA copy number variation, CAM signaling pathway

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/122/110; Hu J, Liao J, Sathanoori M et al. CNTN6 copy number variations in 14 patients: a possible candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders. J Neurodev Disord. 2015;7(1):26.; Kashevarova AA, Nazarenko LP, Schultz-Pedersen S et al. Single gene microdeletions and microduplication of 3p26.3 in three unrelated families: CNTN6 as a new candidate gene for intellectual disability. Mol Cytogenet. 2014;7(1):97.; Bertolini F, Gandolfi B, Kim ES et al. Evidence of selection signatures that shape the Persian cat breed. Mamm Genome. 2016;27(3-4):144-155.; База данных геномных вариантов - http://projects.tcag.ca/variation/?source = hg18; Sciaudone M, Gazzerro E, Priest L et al. Notch 1 impairs osteoblastic cell differentiation. Endocrinology. 2003;144(12):5631-5639.; Hooker RA, Chitteti BR, Egan PH et al. Activated leukocyte cell adhesion molecule (ALCAM or CD166) modulates bone phenotype and hematopoiesis. J Musculoskelet Neuronal Interact. 2015; 15(1):83-94.; Simovich MJ, Bland SD, Peiffer DA et al. Delineation of the proximal 3q microdeletion syndrome. Am J Med Genet A. 2008; 146A(13):1729-1735.; Sobreira N, Gnanakkan V, Walsh M et al. Characterization of complex chromosomal rearrangements by targeted capture and next-generation sequencing. Genome Res. 2011; 21(10):1720-1727.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/122

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/122
https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-5-10-14