المؤلفون: I. Volodin V., F. Ageeva A., A. Kalinkin I., K. Karandasheva O., A. Tanas S., I. Anisimova V., I. Mishina A., R. Zinchenko A., L. Bessonova A., T. Markova V., M. Petuhova S., G. Rudenskaya E., N. Semenova A., G. Matyushchenko N., D. Guseva M., N. Demina A., A. Borovikov O., E. Dadali L., O. Levchenko A., I. Efimova Yu., S. Repina A., P. Vasilyev A., P. Sparber A., E. Shestopalova A., V. Strelnikov V., И. Володин В., Ф. Агеева А., А. Калинкин И., К. Карандашева О., А. Танас С., И. Анисимова В., И. Мишина А., Р. Зинченко А., Л. Бессонова А., Т. Маркова В., М. Петухова С., Г. Руденская Е., Н. Семенова А., Г. Матющенко Н., Д. Гусева М., Н. Демина А., А. Боровиков О., Е. Дадали Л., О. Левченко А., И. Ефимова Ю., С. Репина А., П. Васильев А., П. Спарбер А., Е. Шестопалова А., В. Стрельников В.

المصدر: Medical Genetics; Том 20, № 11 (2021); 3-11 ; Медицинская генетика; Том 20, № 11 (2021); 3-11 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: Sotos syndrome, NSD1, NGS, MLPA, синдром Сотоса, высокопроизводительное параллельное секвенирование ДНК

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1993/1528; Asadi S. The Role of Mutations on Genes NSD1 and NFIX, In Sotos Syndrome. Clinical Research in Neurology. 2020;3(1):1-4.; Tatton-Brown K., Cole T.R.P., Rahman N. Sotos Syndrome. 2004 Dec 17 [updated 2019 Aug 1]. In: Adam M.P., Ardinger H.H., Pagon R.A., Wallace S.E., Bean L.J.H., Mirzaa G., Amemiya A., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. PMID: 20301652.; Douglas J., Hanks S., Temple I.K., Davies S., Murray A., Upadhyaya M., Tomkins S., Hughes H.E., Cole T.R., Rahman N. NSD1 mutations are the major cause of Sotos syndrome and occur in some cases of Weaver syndrome but are rare in other overgrowth phenotypes. Am J Hum Genet. 2003 Jan;72(1):132-43. doi:10.1086/345647.; Kurotaki N., Harada N., Yoshiura K., Sugano S., Niikawa N., Matsumoto N. Molecular characterization of NSD1, a human homologue of the mouse Nsd1 gene. Gene. 2001 Nov 28;279(2):197-204. doi:10.1016/s0378-1119(01)00750-8.; Huang N., vom Baur E., Garnier J.M., Lerouge T., Vonesch J.L., Lutz Y., Chambon P., Losson R. Two distinct nuclear receptor interaction domains in NSD1, a novel SET protein that exhibits characteristics of both corepressors and coactivators. EMBO J. 1998 Jun 15;17(12):3398-412. doi:10.1093/emboj/17.12.3398.; Rona G.B., Eleutherio E.C.A., Pinheiro A.S. PWWP domains and their modes of sensing DNA and histone methylated lysines. Biophys Rev. 2016 Mar;8(1):63-74. doi:10.1007/s12551-015-0190-6.; Dillon S.C., Zhang X., Trievel R.C., Cheng X. The SET-domain protein superfamily: protein lysine methyltransferases. Genome Biol. 2005;6(8):227. doi:10.1186/gb-2005-6-8-227.; Capili A.D., Schultz D.C., Rauscher III F.J., Borden K.L. Solution structure of the PHD domain from the KAP-1 corepressor: structural determinants for PHD, RING and LIM zinc-binding domains. EMBO J. 2001 Jan 15;20(1-2):165-77. doi:10.1093/emboj/20.1.165.; Lucio-Eterovic A.K., Singh M.M., Gardner J.E., Veerappan C.S., Rice J.C., Carpenter P.B. Role for the nuclear receptor-binding SET domain protein 1 (NSD1) methyltransferase in coordinating lysine 36 methylation at histone 3 with RNA polymerase II function. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Sep 28;107(39):16952-7. doi:10.1073/pnas.1002653107.; Tauchmann S., Schwaller J. NSD1: A Lysine Methyltransferase between Developmental Disorders and Cancer. Life (Basel). 2021 Aug 25;11(9):877. doi:10.3390/life11090877.; Türkmen S., Gillessen-Kaesbach G., Meinecke P., Albrecht B., Neumann L.M., Hesse V., Palanduz S., Balg S., Majewski F., Fuchs S., Zschieschang P., Greiwe M., Mennicke K., Kreuz F.R., Dehmel H.J., Rodeck B., Kunze J., Tinschert S., Mundlos S., Horn D. Mutations in NSD1 are responsible for Sotos syndrome, but are not a frequent finding in other overgrowth phenotypes. Eur J Hum Genet. 2003 Nov;11(11):858-65. doi:10.1038/sj.ejhg.5201050.; Dikow N., Maas B., Gaspar H., Kreiss-Nachtsheim M., Engels H., Kuechler A., Garbes L., Netzer C., Neuhann T.M., Koehler U., Casteels K., Devriendt K., Janssen J.W., Jauch A., Hinderhofer K., Moog U. The phenotypic spectrum of duplication 5q35.2-q35.3 encompassing NSD1: is it really a reversed Sotos syndrome? Am J Med Genet A. 2013 Sep;161A(9):2158-66. doi:10.1002/ajmg.a.36046.; Bernhardt I.T., Gunn A.J., Carter P.J. Growth hormone treatment for short stature associated with duplication of the NSD1 Sotos syndrome gene. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2021 Mar 5;2021:20-0033. doi:10.1530/EDM-20-0033.; Zhao Q., Caballero O.L., Levy S., Stevenson B.J., Iseli C., de Souza S.J., Galante P.A., Busam D., Leversha M.A., Chadalavada K., Rogers Y.H., Venter J.C., Simpson A.J., Strausberg R.L. Transcriptome-guided characterization of genomic rearrangements in a breast cancer cell line. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Feb 10;106(6):1886-91. doi:10.1073/pnas.0812945106.; Wang G.G., Cai L., Pasillas M.P., Kamps M.P. NUP98-NSD1 links H3K36 methylation to Hox-A gene activation and leukaemogenesis. Nat Cell Biol. 2007 Jul;9(7):804-12. doi:10.1038/ncb1608.; Berdasco M., Ropero S., Setien F., Fraga M.F., Lapunzina P., Losson R., Alaminos M., Cheung N.K., Rahman N., Esteller M. Epigenetic inactivation of the Sotos overgrowth syndrome gene histone methyltransferase NSD1 in human neuroblastoma and glioma. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Dec 22;106(51):21830-5. doi:10.1073/pnas.0906831106.; Faravelli F. NSD1 mutations in Sotos syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2005 Aug 15;137C(1):24-31. doi:10.1002/ajmg.c.30061.; Visser R., Shimokawa O., Harada N., Niikawa N., Matsumoto N. Non-hotspot-related breakpoints of common deletions in Sotos syndrome are located within destabilised DNA regions. J Med Genet. 2005 Nov;42(11):e66. doi:10.1136/jmg.2005.034355.; Waggoner D.J., Raca G., Welch K., Dempsey M., Anderes E., Ostrovnaya I., Alkhateeb A., Kamimura J., Matsumoto N., Schaeffer G.B., Martin C.L., Das S. NSD1 analysis for Sotos syndrome: insights and perspectives from the clinical laboratory. Genet Med. 2005 Oct;7(8):524-33. doi:10.1097/01.GIM.0000178503.15559.d3.; Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Ребриков Д.В., Савостьянов К.В., Глотов А.С., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.В., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1993

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1993
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.11.3-11

المؤلفون: I. Volodin V., A. Tanas S., E. Kuznetsova B., O. Simonova A., G. Matyushchenko N., N. Demina A., M. Petuchova S., L. Bessonova A., I. Anisimova V., M. Pashchenko S., D. Zaletaev V., V. Strelnikov V., И. Володин В., А. Танас С., Е. Кузнецова Б., О. Симонова А., Г. Матющенко Н., Н. Дёмина А., М. Петухова С., Л. Бессонова А., И. Анисимова В., М. Пащенко С., Д. Залетаев В., В. Стрельников В.

المصدر: Medical Genetics; Том 17, № 6 (2018); 24-28 ; Медицинская генетика; Том 17, № 6 (2018); 24-28 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: синдром Сотоса, ген NSD1, ген NFIX, медицинская технология, высокопроизводительное параллельное секвенирование ДНК, MLPA, Sotos syndrome, NSD1 gene, NFIX gene, medical technology, NGS

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/496/322; Tatton-Brown K, Douglas J, Coleman K, et al. Genotype-phenotype associations in Sotos syndrome: an analysis of 266 individuals with NSD1 aberrations. Am J Hum Genet. 2005 Aug; 77(2):193-204.; Tatton-Brown K, Rahman N. Clinical features of NSD1-positive Sotos syndrome. Clin Dysmorphol. 2004 Oct; 13(4):199-204.; Cole TR, Hughes HE. Sotos syndrome: a study of the diagnostic criteria and natural history. J Med Genet. 1994 Jan; 31(1):20-32.; Baujat G, Rio M, Rossignol S, et al. Paradoxical NSD1 mutations in Beckwith-Wiedemann syndrome and 11p15 anomalies in Sotos syndrome. Am J Hum Genet. 2004 Apr; 74(4):715-720.; Wang, X., Yeh, S., Wu, G., et al. Identification and characterization of a novel androgen receptor coregulator ARA267-alpha in prostate cancer cells. J. Biol. Chem. 2001 Nov 2; 276(44): 40417-40423.; Faravelli F. NSD1 mutations in Sotos syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2005 Aug 15; 137C(1):24-31.; Visser R., Shimokawa O., Harada N., et al. Non-hotspot-related breakpoints of common deletions in Sotos syndrome are located within destabilised DNA regions. J Med Genet. 2005 Nov; 42(11):e66.; Malan, V., Rajan, D., Thomas, S., et al. Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense-mediated mRNA decay engender either a Sotos-like or a Marshall-Smith syndrome. Am. J. Hum. Genet. 2010 Aug 13; 87(2):189-198.; Алексеева Е.А., Бабенко О.В., Козлова В.М., и соавт. Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики ретинобластомы. Медицинская генетика. 2017; 16(10):41-46.; Залетаев, Д.В., Немцова, М.В., Стрельников, В.В. и соавт. Диагностика эпигенетической патологии при наследственных и онкологических заболеваниях. Молекулярная биология. 2004; 38(2):213-223.; Немцова, М.В., Стрельников, В.В., Бабенко, О.В. и соавт. Молекулярная диагностика эпигенетических нарушений при синдроме Видеманна-Беквита. Медицинская генетика. 2005; 4(1):33-38.; Strel’nikov, V.V., Nemtsova, M.V., Chesnokova, et al. Diagnosis of Martin-Bell syndrome based on an analysis of the structural-functional changes in the 5’-untranslated region of the FMR1 gene. Molekuliarnaia biologiia. 1998; 33(2):330-336.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/496

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/496
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.06.24-28

المؤلفون: M. Minzhenkova E., Z. Markova G., N. Kuzina Y., M. Petuhova S., G. Matushenko N., N. Shilova V., М. Миньженкова Е., Ж. Маркова Г., Н. Кузина Ю., М. Петухова С., Г. Матющенко Н., Н. Шилова В.

المصدر: Medical Genetics; Том 17, № 10 (2018); 46-50 ; Медицинская генетика; Том 17, № 10 (2018); 46-50 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: несбалансированная транслокация, мозаицизм, дериватные хромосомы, FISH-анализ, unbalanced translocation, mosaicism, derivative chromosome, FISH-analysis

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/594/375; Ballif B.C., Rorem E.A., Sundin K., et al. Detection of low-level mosaicism by array CGH in routine diagnostic specimen. Am. J.Med. Genet. 2006;140(A):2757-2767.; Gardner R.J., Dockery H.E., Fitzgerald P.H., et al. Mosaicism with a normal cell line and an autosomal structural rearrangement. J. Med. Genet. 1994;31:108-114.; Youssoufian H., Pyeritz R.E. Mechanisms and consequences of somatic mosaicism in humans. Nat. Rev. Genet. 2002;3:748-758.; Baranello G., Cesaretti C., Zambonin F., et al. Partial trisomy 13 and partial monosomy 8 mosaicism secondary to an unbalanced de novo translocation: highlighting an uncommon chromosomal abnormality. Journal of Child Neurology. 2013;28(11):1463-1466.; Zaslav A.L., Fallet S., Blumenthal D., et al. Mosaicism with a normal cell line and an unbalanced structural rearrangement. Am J Med Genet. 1999;82(1):15-19.; Reddy K.S., Sulcova V., Young H., et al. De novo mosaic add(3) characterized to be trisomy 14q31-qter using spectral karyotyping and subtelomeric probes. Am. J. Med. Genet. 1999;82:318-321.; Reddy KS., Mak L. Mosaic unbalanced structural abnormalities confirmed using FISH on buccal mucosal cells. Ann. Gеnеt. 2001;44:37-40.; Kulharya AS, Lovell CM, Flannery DB. Unusual mosaic karyotype resulting from adjacent 1 segregation of t(11;22): importance of performing skin fibroblast karyotype in patients with unexplained multiple congenital anomalies. Am J Med Genet. 2002;113(4):367-370.; Gijsbers A.C., Dauwerse J.G., Bosch C.A., et al. Three new cases with a mosaicism involving a normal cell line and a cryptic unbalanced autosomal reciprocal translocation. Eur J Med Genet. 2011;54(4):e409-e412.; Chen C.P, Su Y.N., Chen M., et al. Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of a mosaic derivative Y chromosome derived from a de novo unbalanced reciprocal Yq;13q translocation. Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology. 2011;50:394-398.; Choi J., Lee H., Lee C.G. Partial trisomy of 11q23.3-q25 inherited from a maternal low-level mosaic unbalanced translocation. Am J Med Genet. 2015;Part A(167A):1859-1864.; Choi Y.J., Shin E., Jo T.S., et al. A new mosaic der(18)t(1;18)(q32.1;q21.3) with developmental delay and facial dysmorphism. Korean J Pediatr. 2016;59(2):91-95. http://dx.doi.org/10.3345/kjp.2016.59.2.91; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/594

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/594
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.10.46-50

المؤلفون: M. Pashchenko S., K. Karandasheva O., E. Kuznetsova B., I. Anisimova V., L. Bessonova A., V. Galkina A., D. Guseva M., N. Demina A., O. Makienko N., T. Markova V., G. Matyushchenko N., M. Petuhova S., M. Semenova A., A. Tanas S., D. Zaletaev V., V. Strelnikov V., М. Пащенко С., К. Карандашева О., Е. Кузнецова Б., И. Анисимова В., Л. Бессонова А., В. Галкина А., Д. Гусева М., Н. Демина А., О. Макиенко Н., Т. Маркова В., Г. Матющенко Н., М. Петухова С., Н. Семенова А., А. Танас С., Д. Залетаев В., В. Стрельников В.

المصدر: Medical Genetics; Том 17, № 11 (2018); 20-24 ; Медицинская генетика; Том 17, № 11 (2018); 20-24 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: нейрофиброматоз, нейрофиброматоз 1 типа, нейрофиброматоз 2 типа, высокопроизводительное параллельное секвенирование, NF1, NF2, NGS, MLPA, neurofibromatosis, neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/599/380; Kresak JL, Walsh M. Hereditary Cancer Syndromes in Children: Neurofibromatosis: A Review of NF1, NF2, and Schwannomatosis. Journal of pediatric genetics. 2016 Jun;5(2):98.; Ferner RE, Huson SM, Thomas N, Moss C, Willshaw H, Evans DG, Upadhyaya M, Towers R, Gleeson M, Steiger C, Kirby A. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1 (NF1). Journal of medical genetics. 2006(14):81-88.; Friedman JM. Epidemiology of neurofibromatosis type 1. American journal of medical genetics. 1999 Mar 26;89(1):1-6.; Шнайдер НА. Нейрофиброматоз 1-го типа: этиопатогенез, клиника, диагностика, прогноз. Международный неврологический журнал. 2007(5):162-7.; Rasmussen SA, Yang Q, Friedman JM. Mortality in neurofibromatosis 1: an analysis using US death certificates. The American Journal of Human Genetics. 2001 May 1;68(5):1110-8.; Xu G, O’Connell P, Viskochil D, Cawthon R, Robertson M, Culver M, Dunn D, Stevens J, Gesteland R, White R, Weiss R. The neurofibromatosis type 1 gene encodes a protein related to GAP. Cell. 1990 Aug 10;62(3):599-608.; Cichowski K, Jacks T. NF1 tumor suppressor gene function: narrowing the GAP. Cell. 2001 Feb 23;104(4):593-604.; Barton B, North K. Social skills of children with neurofibromatosis type 1. Developmental Medicine & Child Neurology. 2004;46(8):553-563.; Asthagiri AR, Parry DM, Butman JA, Kim HJ, Tsilou ET, Zhuang Z, Lonser RR. Neurofibromatosis type 2. The Lancet. 2009 Jun 6;373(9679):1974-86.; Thomas G. Merel P., Sanson M. et al. Neurofibromatosis type 2. European Journal of Cancer. 1994;30(13):1981-1987.; Evans G. R., Lloyd S. K. W., Ramsden R. T. Neurofibromatosis type 2. Medical Genetics in the Clinical Practice of ORL. Karger Publishers. 2011(70):91-98.; McClatchey AI, Giovannini M. Membrane organization and tumorigenesis - the NF2 tumor suppressor, Merlin. Genes & development. 2005 Oct 1;19(19):2265-77.; Lallemand D, Curto M, Saotome I, Giovannini M, McClatchey AI. NF2 deficiency promotes tumorigenesis and metastasis by destabilizing adherens junctions. Genes & development. 2003 May 1;17(9):1090-100.; Alkindy A, Chuzhanova N, Kini U, Cooper DN, Upadhyaya M. Genotype-phenotype associations in neurofibromatosis type 1 (NF1): an increased risk of tumor complications in patients with NF1 splice-site mutations? Human genomics. 2012 Dec;6(1):12.; Чаплыгина МС, Кузнецова ЕБ, Танас АC и др. Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики нейрофиброматоза. Медицинская генетика. 2016;15(11):24-8.; Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.В., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS). Медицинская генетика. 2017;16(7):4-17.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/599

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/599

المؤلفون: G. Matyushchenko N., I. Anisimova V., Г. Матющенко Н., И. Анисимова В.

المصدر: Medical Genetics; Том 16, № 8 (2017); 46-48 ; Медицинская генетика; Том 16, № 8 (2017); 46-48 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: умственная отсталость 102 типа, клиническое секвенирование экзома, ген DDX3X, mental retardation 102, clinical exome sequencing, gene DDX3X

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/321/237; Snijders Blok L., Madsen E., Juusola J., Gilissen C., Baralle D., Reijnders M. R. F., Venselaar H., Helsmoortel C., Cho M. T., Hoischen A., Vissers L. E. L. M., Koemans T. S. and 74 others. Mutations in DDX3X are a common cause of unexplained intellectual disability with gender-specific effects on Wnt signaling // Am. J. Hum. Genet. - 2015. - Vol. 97(2). - P. 343-352.; Dikow N., Granzow M, Graul-Neumann L. M., Karch S., Hinderhofer K., Paramasivam N., Behl L. J., Kaufmann L., Fischer C., Evers C., Schlesner M., Eils R., Borck G., Zweier C., Bartram C.R., Carey J.C., Moog U. DDX3X mutations in two girls with a phenotype overlapping Toriello-Carey syndrome // Am. J. Med. Genet. A. - 2017. - Vol. 173(5). - P. 1369-1373.; Roeleveld N., Zielhuis G.A., and Gabreels F. The prevalence of mental retardation: a critical review of recent literature // Dev. Med. Child Neurol. - 1997. - Vol. 39. - P. 125-132.; Maulik P. K., Mascarenhas M. N., Mathers C. D., Dua T., and Saxena S. Prevalence of intellectual disability: a meta-analysis of population-based studies // Res. Dev. Disabil. - 2011. - Vol. 32. - P. 419-436.; Hu H., Haas S. A., Chelly J., Van Esch H., Raynaud M., de Brouwer A. P., Kalscheuer V. M. X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes // Mol. Psychiatry. - 2016. - Vol. 21. - P. 133-148.; Kochinke K., Zweier C., Nijhof B., Fenckova M., Cizek P., Honti F., Schenck A. Systematic phenomics analysis deconvolutes genes mutated in intellectual disability into biologically coherent modules // Am. J. Hum. Genet. - 2016. - Vol. 98. - P. 149-164.; Piton A., Redin C., Mandel J. L. XLID-causing mutations and associated genes challenged in light of data from large-scale human exome sequencing // Am. J. Hum. Genet. - 2013. - Vol. 93. - P. 368-383.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/321

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/321

المؤلفون: M. Chaplygina S., E. Kuznetsova B., A. Tanas S., L. Bessonova A., G. Matyushchenko N., V. Galkina A., M. Petukhova S., I. Anisimova V., N. Demina A., D. Zaletaev V., V. Strelnikov V., М. Чаплыгина С., Е. Кузнецова Б., А. Танас С., Л. Бессонова А., Г. Матющенко Н., В. Галкина А., М. Петухова С., И. Анисимова В., Н. Демина А., Д. Залетаев В., В. Стрельников В.

المصدر: Medical Genetics; Том 15, № 11 (2016); 24-28 ; Медицинская генетика; Том 15, № 11 (2016); 24-28 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: нейрофиброматоз 1 типа, нейрофиброматоз 2 типа, медицинская технология, высокопроизводительное параллельное секвенирование ДНК, MLPA, neurofibromatosis, medical technology, NGS

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/187/164; Blakeley, J.O., & Plotkin, S.R. Therapeutic advances for the tumors associated with neurofibromatosis type 1, type 2, and schwannomatosis. Neuro-oncology. 2016; 18(5): 624-638.; Alkindy, A., Chuzhanova, N., Kini, U., Cooper, D.N., Upadhyaya, M. Genotype-phenotype associations in neurofibromatosis type 1 (NF1): an increased risk of tumor complications in patients with NF1 splice-site mutations? Human genomics. 2012; 6(12): 1-7.; Землякова В.В. Молекулярно-генетическая диагностика нейрофиброматоза I типа. Учебное пособие под ред. М.А.Пальцева и Д.В.Залетаева «Введение в молекулярную диагностику», том 2 «Молекулярно-генетические методы в диагностике наследственных и онкологических заболеваний». М.: ОАО «Издательство «Медицина», 2011. - 506 с.: ил. (Учеб. лит. для студ. мед. вузов): 215-228.; Rodrigues LO, Batista PB, Goloni-Bertollo EM, et al. Neurofibromatoses: part 1 - diagnosis and differential diagnosis. Arq Neuropsiquiatr. 2014; 72(3): 241-250; http://www.omim.org; Asthagiri, A.R., Parry, D.M., Butman, J.A., Kim, H.J., Tsilou, E.T., Zhuang, Z., Lonser, R.R. Neurofibromatosis type. The Lancet. 2009; 373(9679): 1974-1986.; Laczmanska I, Szczepaniak M, Jakubiak A, Stembalska. A Exonic deletions in the NF1 gene in patients with neurofibromatosis type I from the lower Silesian region of Poland. Adv Clin Exp Med.2014; 23(4): 517-521.; Ryo Maruoka, Toshiki Takenouchi, Chiharu Torii, et al. The Use of Next-Generation Sequencing in Molecular Diagnosis of Neurofibromatosis Type 1: A Validation Study. Genet Test Mol Biomarkers. 2014; 18(11): 722-735.; Pasmant E, Louvrier C, Luscana A, Cohen J. Neurofibromatosis type 2 French cohort analysis using a comprehensive NF2 molecular diagnostic strategy.Neurochirurgie. 2015 Jun 11; 718: 1-7.; Lassaletta L, Torres-Martin M, Pena-Granero C, Roda JM.NF2 genetic alterations in sporadic vestibular schwannomas: clinical implications. Otol Neurotol. 2013; 34(7): 1355-1361.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/187

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/187