يعرض 1 - 20 نتائج من 845 نتيجة بحث عن '"Бурятия"', وقت الاستعلام: 0.58s تنقيح النتائج
  1. 1
    Academic Journal
  2. 2
    Academic Journal
  3. 3
  4. 4
  5. 5
    Academic Journal

    المصدر: Sustainable Development of Russian Regions in the Age of Transformation Processes; ; Устойчивое развитие регионов России в эпоху трансформационных процессов

    وصف الملف: text/html

    Relation: https://phsreda.com/e-articles/10614/Action10614-111796.pdf; Брыкина В.А. Развитие молодежного туризма в России / В.А. Брыкина, А.П. Моллекер // Наука–2020. – 2021. – №4 (49) [Электронный ресурс]. – Режим доступа: https://cyberleninka.ru/article/n/razvitie-molodezhnogo-turizma-v-rossii (дата обращения: 17.05.2024).; Ванчикова А.Е. Проблемы и перспективы развития культурно-познавательного туризма в Республике Бурятия / А.Е. Ванчикова, Д.Б. Гындыкова // Устойчивое развитие технологии сервиса: теория и практика. – Улан-Удэ: Восточно-Сибирский государственный университет технологий и управления, 2023. – С. 13–17. EDN KAPLRI; Дайнеко Д.В. Современный подход к экологическому туризму в регионах России / Д.В. Дайнеко // Ученые записки Крымского федерального университета имени В.И. Вернадского. География. Геология. – 2017. – №1 [Электронный ресурс]. – Режим доступа: https://cyberleninka.ru/article/n/sovremennyy-podhod-k-ekologicheskomu-turizmu-v-regionah-rossii (дата обращения: 17.05.2024). – EDN YPJNHV; Кирова Т.Е. Влияние изменения климата на туризм в Бурятии / Т.Е. Кирова // Форум молодых ученых. – 2018. – №4 (20) [Электронный ресурс] / Режим доступа: https://cyberleninka.ru/article/n/vliyanie-izmeneniya-klimata-na-turizm-v-buryatii (дата обращения: 17.05.2024).; Ко Дню туризма. Организованный туризм Бурятии: итоги 2021 года / Территориальный орган Федеральной службы государственной статистики по Республике Бурятия. Статистика [Электронный ресурс]. – Режим доступа: https://03.rosstat.gov.ru/statcurrentevents/document/181269 (дата обращения: 17.05.2024).; Кононов А.Ю. Теоретические и практические аспекты молодежного туризма / А.Ю. Кононов // Территория новых возможностей. – 2019. – №3 [Электронный ресурс]. – Режим доступа: https://cyberleninka.ru/article/n/teoreticheskie-i-prakticheskie-aspekty-molodezhnogo-turizma (дата обращения: 17.05.2024). – DOI 10.24866/VVSU/2073-3984/2019-3/036-049. – EDN RYHYKY; О состоянии автомобильных дорог общего пользования Республики Бурятия в 2022 году // Территориальный орган Федеральной службы государственной статистики по Республике Бурятия [Электронный ресурс]. – Режим доступа: https://03.rosstat.gov.ru/statcurrentevents/document/210098 (дата обращения: 17.05.2024).; Стали известны самые популярные молодежные туристические направления в России // Ассоциация туроператоров [Электронный ресурс]. – Режим доступа: https://www.atorus.ru/news/press-centre/new/55294.html?ysclid=lutssgawhg965974960 (дата обращения: 17.05.2024).; Цыбенова Л.Ц. Потенциал Республики Бурятия в развитии туризма / Л.Ц. Цыбенова // Интерэкспо Гео-Сибирь. – 2011. – №1 [Электронный ресурс]. – Режим доступа: https://суbеrleninka.ru/articl/n/potentsial-respvbliky-buryatiya-v-razvtii-tvrizma (дата обращения: 17.05.2024). – EDN PCNGLR; https://phsreda.com/files/Books/10614/Cover-10614.jpg?req=111796; https://phsreda.com/article/111796/discussion_platform

  6. 6
    Academic Journal

    المصدر: Fundamental and applied research for key propriety areas of bioecology and biotechnology; ; Фундаментальные и прикладные исследования по приоритетным направлениям биоэкологии и биотехнологии

    وصف الملف: text/html

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/isbn/978-5-907830-38-7; https://phsreda.com/e-articles/10590/Action10590-111808.pdf; Безделев А.Б. Жизненные формы семенных растений российского Дальнего Востока / А.Б. Безделев, Т.А. Безделева. – Владивосток: Дальнаука, 2006. – 296 с. EDN QKPBXT; Большаков Н.М. Семейство 43. Salicacea – Ивовые / Н.М. Большаков // Флора Сибири. Salicaceae – Amaranthaceae / под ред. д-ра биол. наук, проф. Красноборова И.М., д-ра биол. наук Малышева Л.И. – Т. 5. – Новосибирск: Наука. Сибирское отделение, 1992. – С. 8–59.; Гетманец И.А. Биоморфология ив секции Incubaceae Kerner рода Salix L.: автореф. дис. … биол. наук: 03.00.05 – ботаника / И.А. Гетманец. – М., 1998. – 16 с.; Енин Э.В. Salix abscodita Laksch. (Salicaceae Mirb.) в лесных формациях Предбайкалья (Иркутская область) / Э.В. Енин, О.П. Виньковская // Чтения, посвящённые 100-летию со дня рождения Николая Сергеевича Свиридова: материалы национальной научно-практической конференции (Иркутск, 26 января 2023 года). – Молодежный: Иркутский государственный аграрный университет им. А.А. Ежевского, 2023. – С. 66–69. EDN MMCOMB; Енин Э.В. Экология и распространение Salix bebbiana Sarg. (Salicaceae Mirb.) в Байкальской Сибири / Э.В. Енин, О.П. Виньковская // Охрана и рациональное использование животных и растительных ресурсов: материалы международной научно-практической конференции, приуроченной к 120-летию со дня рождения профессора В.Н. Скалона, в рамках XII международной научно-практической конференции «Климат, экология, сельское хозяйство Евразии» (Молодежный, 24–28 мая 2023 года). – Молодежный: Иркутский государственный аграрный университет им. А.А. Ежевского, 2023. – С. 259–263. EDN QFNNXL; Енин Э.В. Экология и распространение Salix berberifolia Pall. (Salicaceae Mirb.) в Байкальской Сибири / Э.В. Енин, О.П. Виньковская // Чтения, посвященные Николаю Сергеевичу Свиридову: материалы Всероссийской научно-практической конференции, посвященной 90-летию Иркутского ГАУ (Молодежный, 25 января 2024 года). – Молодежный: Иркутский государственный аграрный университет им. А.А. Ежевского, 2024. – С. 65–67.; Комаров В.Л. Растения Южно-Уссурийского края / В.Л. Комаров // Труды Главного ботанического сада. – 1923. – Т. 39. Вып. 1. – С. 1–128.; Конспект флоры Иркутской области (сосудистые растения) / В.В. Чепинога, Н.В. Степанцова, А.В. Гребенюк [и др.]; отв. ред. Л.И. Малышев. – Иркутск: Изд-во Иркут. ун-та, 2008. – 340 с. EDN QKRTFH; Коропачинский И.Ю. Древесные растения Азиатской России / И.Ю. Коропачинский, Т.Н. Встовская. – Новосибирск: Изд-во СО РАН, филиал «Гео», 2002. – 707 с.; Малышев Л.И. Особенности и генезис флоры Сибири (Предбайкалье и Забайкалье) / Л.И. Малышев, Г.А. Пешкова. – Новосибирск: Наука, 1984. – 263 с.; Назаров М.И. Род 356. Ива – Salix L. / М.И. Назаров // Флора СССР. – Т. 5 / гл. ред. и ред. пятого тома акад. В.Л. Комаров. – М.; Л.: Изд-во Академии наук СССР, 1936. – С. 24–216.; Петроченко Ю.Н. Семейство Salicaceae – Ивовые / Ю.Н. Петроченко // Флора Центральной Сибири. – Т. I. Оноклеевые – Камнеломковые / под ред. Л.И. Малышева, Г.А. Пешковой. – Новосибирск: Наука. Сибирское отделение, 1979. – С. 245–263.; Работнов Т.А. Salicaceae Lindl. – Ивовые / Т.А. Работнов // Кормовые растения сенокосов и пастбищ СССР. – Т. II. Двудольные (Хлорантовые – Бобовые) / под ред. проф. И.В. Ларина. – М.; Л.: Государственное издательство сельскохозяйственной литературы, 1951. – С. 5–31.; Серегин А.П. Цифровой гербарий МГУ / А.П. Серегин. – М.: МГУ, 2024 [Электронный ресурс]. – Режим доступа: https://plant.depo.msu.ru/ (дата обращения: 18.05.2024).; Скворцов А.К. Ивы СССР: систематический и географический обзор / А.К. Скворцов. – М.: Наука, 1968. – 263 с.; Хлонов Ю.П. Атлас деревьев и кустарников Сибири (ивы, тополя, чозения) / Ю.П. Хлонов; отв. ред. И.Ю. Коропачинский. – Новосибирск, 2000. – 93 с.; Чепинога В.В. Рабочее районирование территории Байкальской Сибири для характеристики распространения сосудистых растений / В.В. Чепинога // Известия Иркутского государственного университета. Серия Биология. Экология. – 2009. – Т. 2. №1. – С. 3–7. EDN MTOZYP; GBIF Occurrence Download [Electronic resource]. – Access mode: https://doi.org/10.15468/dl.7bennd (date of access: 14 January 2023).; Salix brachypoda (Trautv. et C.A. Mey.) Kom. // Plantarium. Plants and lichens of Russia and neighboring countries: open online galleries and plant identification guide [Electronic resource]. – Access mode: http://www.plantarium.ru/page/view/item/33005.html (date of access: 4 May 2024).; https://phsreda.com/files/Books/10590/Cover-10590.jpg?req=111808; https://phsreda.com/article/111808/discussion_platform

  7. 7
    Academic Journal
  8. 8
    Academic Journal
  9. 9
  10. 10
    Conference

    المؤلفون: Зрелова, М. И.

    المساهمون: Савичев, Олег Геннадьевич

    وصف الملف: application/pdf

    Relation: Проблемы геологии и освоения недр : труды XXVII Международного молодежного научного симпозиума имени академика М.А. Усова, посвященного 160-летию со дня рождения академика В.А. Обручева и 140-летию академика М.А. Усова, основателям Сибирской горно-геологической школы, 3-7 апреля 2023 г., г. Томск. Т. 1; Зрелова, М. И. Экологическое состояние подземных вод в районе пгт Селенгинск (республика Бурятия) / Зрелова М. И.; науч. рук. Савичев О. Г.; Инженерная школа природных ресурсов НИ ТПУ // Проблемы геологии и освоения недр. — Томск : Изд-во ТПУ, 2023. — Т. 1. — С. 150-152.; http://earchive.tpu.ru/handle/11683/77891

  11. 11
    Academic Journal
  12. 12
    Academic Journal
  13. 13
    Academic Journal
  14. 14
    Academic Journal
  15. 15
    Academic Journal
  16. 16
    Academic Journal

    المساهمون: This work was supported by research work of the YSC CMP “Study of the genetic structure and burden of hereditary pathology in the populations of the Republic of Sakha (Yakutia)” and the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation (FSRG-2023-0003)., Работа выполнена в рамках НИР ЯНЦ КМП «Изучение генетической структуры и груза наследственной патологии в популяциях Республики Саха (Якутия) и Государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ (FSRG-2023-0003).

    المصدر: Medical Genetics; Том 22, № 7 (2023); 51-60 ; Медицинская генетика; Том 22, № 7 (2023); 51-60 ; 2073-7998

    وصف الملف: application/pdf

    Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2328/1729; Baldwin C.t., Weiss S., Farrer L.A., et al. Linkage of congenital, recessive deafness (DFNB4) to chromosome 7q31 and evidence for genetic heterogeneity in the Middle Eastern Druze population. Hum. Mol. Genet. 1995; 4: 1637–1642. https://doi.org/10.1093/hmg/4.9.1637.; Everett L.A., Glaser B., Beck J.C., et al. Pendred Syndrome Is Caused by Pathogenic variants in a Putative Sulphate transporter Gene (PDS). Nat. Genet. 1997; 17: 411–422. https://doi.org/10.1038/ng1297-411.; Abe S., Usami S., Hoover D.M., et al. Fluctuating sensorineural hearing loss associated with enlarged vestibular aqueduct maps to 7q31, the region containing the Pendred gene. Am. J. Med. Genet. 1999; 82: 322–328.; Li X.C., Everett L.A., Lalwani A.K., et al. A pathogenic variant in PDS causes non-syndromic recessive deafness. Nat. Genet. 1998; 18: 215–217. https://doi.org/10.1038/ng0398-215.; Usami S., Abe S., Weston M.D., et al. Non-syndromic hearing loss associated with enlarged vestibular aqueduct is caused by PDS pathogenic variants. Hum. Genet. 1999; 104: 188–192. doi:10.1007/s004390050933.; Campbell C., Cucci R.A., Prasad S., et al. Pendred syndrome, DFNB4, and PDS/SLC26A4 identification of eight novel pathogenic variants and possible genotype-phenotype correlations. Hum. Mutat. 2001; 17: 403–411. https://doi.org/10.1002/humu.1116.; Valvassori G.E., Clemis J.D. the large vestibular aqueduct syndrome. Laryngoscope 1978; 88: 723–728. https://doi.org/10.1002/lary.1978.88.5.723.; Jackler R.K., Luxford W.M., House W.F. Congenital Malformations of the Inner Ear: A Classification Based on Embryogenesis. Laryngoscope 1987; 97: 2–14. https://doi.org/10.1002/lary.5540971301.; Sennaroglu L., Saatci I. A New Classification for Cochleovestibular Malformations. Laryngoscope 2002; 112: 2230–2241. https://doi.org/10.1097/00005537-200212000-00019.; Sennaroğlu L., Bajin M.D. Classification and Current Management of Inner Ear Malformations. Balkan Med. J. 2017; 34: 397–411. https://doi.org/10.4274/balkanmedj.2017.0367.; Pendred V. Deaf-mutism and goitre. The Lancet. 1896; 148: 532. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(01)74403-0; Fraser G.R. Association of congenital deafness with goitre (pendred’s syndrome): a study of 207 families. Ann. Hum. Genet. 1965; 28: 201– 249. https://doi.org/10.1111/j.1469-1809.1964.tb00479.x; Royaux I.E., Suzuki K., Mori A., et al. Pendrin, the Protein Encoded by the Pendred Syndrome Gene (PDS), Is an Apical Porter of Iodide in the thyroid and Is Regulated by thyroglobulin in FRtL-5 Cells. Endocrinology. 2000; 141: 839–845. https://doi.org/10.1210/endo.141.2.7303.; Royaux I.E., Wall S.M., Karniski L.P., et al. Pendrin, Encoded by the Pendred Syndrome Gene, Resides in the Apical Region of Renal Intercalated Cells and Mediates Bicarbonate Secretion. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 2001; 98: 4221–4226. https://doi.org/10.1073/pnas.071516798.; Scott D.A., Wang R., Kreman t.M., et al. the Pendred Syndrome Gene Encodes a Chloride-Iodide transport Protein. Nat. Genet. 1999; 21: 440–443. https://doi.org/10.1038/7783.; Scott D.A., Karniski L.P. Human Pendrin Expressed in Xenopus Laevis Oocytes Mediates Chloride/Formate Exchange. Am. J. Physiol. Cell Physiol. 2000; 278: 207–211. https://doi.org/10.1152/ajpcell.2000.278.1.C207.; Soleimani M. Molecular physiology of the renal chloride-formate exchanger. Curr. Opin. Nephrol. Hypertens. 2001; 10: 677–683. https://doi.org/10.1097/00041552-200109000-00020.; Pedemonte N., Caci E., Sondo E., et al. thiocyanate transport in resting and IL-4-stimulated human bronchial epithelial cells: role of pendrin and anion channels. J Immunol 2007; 178: 5144– 5153. https://doi.org/10.4049/jimmunol.178.8.5144; Dossena S., Bernardinelli E., Sharma A.K., et al. the Pendrin Polypeptide. In the Role of Pendrin in Health and Disease. Springer: Cham. 2017; 187–220. https://doi.org/10.1007/978-3-319-43287-8_11.; Циркин В.И., Трухина С.И., Трухин А.Н. Нейрофизиология: физиология сенсорных систем: учебник для вузов. Москва: Издательство Юрайт, 2020: 459 с.; Wangemann P. the role of pendrin in the development of the murine inner ear. Cell Physiol Biochem 2011; 28: 527–534. https://doi.org/10.1159/000335113; Griffith A.J., Wangemann P. Hearing loss associated with enlargement of the vestibular aqueduct: mechanistic insights from clinical phenotypes, genotypes, and mouse models. Hear Res 2011; 281: 11– 17. https://doi.org/10.1016/j.heares.2011.05.009; Park H.-J., Shaukat S., Liu X.-Z., et al. Origins and Frequencies of SLC26A4 (PDS) Pathogenic variants in East and South Asians: Global Implications for the Epidemiology of Deafness. J. Med. Genet. 2003; 40: 242–248. https://doi.org/10.1136/jmg.40.4.242.; tsukamoto K., Suzuki H., Harada D. et al. Distribution and frequencies of PDS (SLC26A4) pathogenic variants in Pendred Syndrome and nonsyndromic hearing loss associated with enlarged vestibular aqueduct: A unique spectrum of pathogenic variants in Japanese. Eur. J. Hum. Genet. 2003; 11: 916–922. https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201073.; Blons H., Feldmann D., Duval V., et al. Screening of SLC26A4 (PDS) gene in Pendred’s syndrome: A large spectrum of pathogenic variants in France and phenotypic heterogeneity. Clin. Genet. 2004; 66: 333–340. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2004.00296.x.; Hutchin t., Coy N.N., Conlon H., et al. Assessment of the genetic causes of recessive childhood non-syndromic deafness in the UK— Implications for genetic testing. Clin. Genet. 2005; 68: 506–512. doi:10.1111/j.1399-0004.2005.00539.x.; Pryor S.P., Demmler G.J., Madeo A.C., et al. Investigation of the Role of Congenital Cytomegalovirus Infection in the Etiology of Enlarged Vestibular Aqueducts. Arch. Otolaryngol. Head Neck Surg. 2005; 131: 388–392. https://doi.org/10.1001/archotol.131.5.388.; Albert S., Blons H., Jonard L., et al. SLC26A4 gene is frequently involved in nonsyndromic hearing impairment with enlarged vestibular aqueduct in Caucasian populations. Eur. J. Hum. Genet. 2006; 14: 773–779. doi:10.1038/sj.ejhg.5201611.; Guo Y.F., Liu X.W., Guan J., et al. GJB2, SLC26A4 and mitochondrial DNA A1555G pathogenic variants in prelingual deafness in Northern Chinese subjects. Acta Otolaryngol. 2008; 128: 297–303. doi:10.1080/00016480701767382.; Pourová R., Janousek P., Jurovcík M., et al. Spectrum and frequency of SLC26A4 pathogenic variants among Czech patients with early hearing loss with and without Enlarged Vestibular Aqueduct (EVA). Ann. Hum. Genet. 2010; 74: 299–307. doi:10.1111/j.1469-1809.2010.00581.x.; Pang X., Chai Y., Chen P., et al. Mono-allelic pathogenic variants of SLC26A4 is over-presented in deaf patients with non-syndromic enlarged vestibular aqueduct. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 2015; 79: 1351–1353. doi:10.1016/j.ijporl.2015.06.009.; Chai Y., Huang Z., tao Z., et al. Molecular etiology of hearing impairment associated with nonsyndromic enlarged vestibular aqueduct in East China. Am. J. Med. Genet. Part A 2013; 161: 2226–2233. doi:10.1002/ajmg.a.36068.; Miyagawa M., Nishio S.Y., Usami S. Deafness Gene Study Consortium. Pathogenic variant spectrum and genotype-phenotype correlation of hearing loss patients caused by SLC26A4 pathogenic variants in the Japanese: A large cohort study. J. Hum. Genet. 2014; 5: 262– 268. https://doi.org/10.1038/jhg.2014.12.; Wu C.C., Yeh t.H., Chen P.J., et al. Prevalent SLC26A4 mutations in patients with enlarged vestibular aqueduct and/or Mondini dysplasia: a unique spectrum of mutations in taiwan, including a frequent founder mutation. Laryngoscope. 2005; 115: 1060-1064. doi:10.1097/01.MLG.0000163339.61909.D0.; tsukada K., Nishio S.Y., Hattori M., et al. Ethnic-specific spectrum of GJB2 and SLC26A4 pathogenic variants: their origin and a literature review. Ann. Otol. Rhinol. Laryngol. 2015; 124 (Suppl. 1): 61–76. https://doi.org/10.1177/0003489415575060.; Erdenechuluun J., Lin Y.-H., Ganbat K., et al. Unique spectra of deafness-associated pathogenic variants in Mongolians provide in-sights into the genetic relationships among Eurasian populations. PLoS ONE. 2018; 13: e0209797. doi:10.1371/journal.pone.0209797.; Xiang Y.B., tang S.H., Li H.Z., et al. Pathogenic variant analysis of common deafness-causing genes among 506 patients with nonsyndromic hearing loss from Wenzhou city, China. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 2019; 122: 185–190. doi:10.1016/j.ijporl.2019.04.024.; Koohiyan M. A systematic review of SLC26A4 pathogenic variants causing hearing loss in the Iranian population. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 2019; 125: 1–5. doi:10.1016/j.ijporl.2019.06.012.; Han J.J., Nguyen P.D., Oh D.Y., et al. Elucidation of the unique pathogenic variant spectrum of severe hearing loss in a Vietnamese pediatric population. Sci. Rep. 2019; 9(1): 1604. doi:10.1038/s41598-018-38245-4.; Zhang M., Han Y., Zhang F., et al. Pathogenic variant spectrum and hotspots of the common deafness genes in 314 patients with nonsyndromic hearing loss in Heze area, China. Acta Otolaryngol. 2019; 139: 612–617. doi:10.1080/00016489.2019.1609699.; tian Y., Xu H., Liu D., et al. Increased diagnosis of enlarged vestibular aqueduct by multiplex PCR enrichment and next-generation sequencing of the SLC26A4 gene. Mol. Genet. Genom. Med. 2021; 9 (8): e1734. doi:10.1002/mgg3.1734.; Roesch S., Rasp G., Sarikas A., et al. Genetic Determinants of Non-Syndromic Enlarged Vestibular Aqueduct: A Review. Audiol. Res. 2021; 11(3): 423-442. doi:10.3390/audiolres11030040.; Honda K., Griffith A.J. Genetic architecture and phenotypic landscape of SLC26A4-related hearing loss. Hum. Genet. 2022; 141(3-4): 455-464. https://doi.org/10.1007/s00439-021-02311-1.; Yang t., Vidarsson H., Rodrigo-Blomqvist S., et al. transcriptional control of SLC26A4 is involved in Pendred syndrome and nonsyndromic enlargement of vestibular aqueduct (DFNB4). Am J. Hum. Genet. 2007: 80: 1055–1063. https://doi.org/10.1086/518314.; Yang t., Gurrola J.G., Wu H., et al. Pathogenic variants of KCNJ10 together with pathogenic variants of SLC26A4 cause digenic nonsyndromic hearing loss associated with enlarged vestibular aqueduct syndrome. Am. J. Hum. Genet. 2009; 84(5): 651–657. doi:10.1016/j.ajhg.2009.04.014.; Wu C.C., Lu Y.C., Chen P.J., et al. Phenotypic analyses and pathogenic variant screening of the SLC26A4 and FOXI1 genes in 101 taiwanese families with bilateral nonsyndromic enlarged vestibular aqueduct (DFNB4) or Pendred syndrome. Audiol. Neurootol. 2010; 15: 57–66. https://doi.org/10.1159/000231567.; Chen K., Wang X., Sun L., et al. Screening of SLC26A4, FOXI1, KCNJ10, and GJB2 in bilateral deafness patients with inner ear malformation. Otolaryngol. Head Neck Surg. 2012; 146: 972–978. https://doi.org/10.1177/0194599812439670.; Pique L.M., Brennan M., Davidson C.J., et al. Pathogenic variant analysis of the SLC26A4, FOXI1 and KCNJ10 genes in individuals with congenital hearing loss. PeerJ 2014; 2: e384. https://doi.org/10.7717/peerj.384.; Landa P., Differ A.-M., Rajput K., et al. Lack of significant association between mutations of KCNJ10 or FOXI1 and SLC26A4 mutations in pendred syndrome/enlarged vestibular aqueducts. BMC Med Genet. 2013; 14: 85. https://doi.org/10.1186/1471-2350-14-85; Klarov L.A., Pshennikova V.G., Romanov G.P., et al. Analysis of SLC26A4, FOXI1, and KCNJ10 Gene Variants in Patients with Incomplete Partition of the Cochlea and Enlarged Vestibular Aqueduct (EVA) Anomalies. International Journal of Molecular Sciences. 2022; 23(23): 15372. https://doi.org/10.3390/ijms232315372; Danilchenko V.Y., Zytsar M.V., Maslova E.A., et al. Insight into the Natural History of Pathogenic Variant c.919-2A>G in the SLC26A4 Gene Involved in Hearing Loss: the Evidence for Its Common Or igin in Southern Siberia (Russia). Genes. 2023, 14: 928. https://doi.org/10.3390/genes14040928; Li M., Nishio S.-Y., Naruse C., et al. Digenic inheritance of mutations in EPHA2 and SLC26A4 in Pendred syndrome. Nat. Commun. 2020; 11: 1343. https://doi.org/10.1038/s41467-020-15198-9; Pryor S.P., Madeo A.C., Reynolds J.C., et al. SLC26A4/PDS genotype-phenotype correlation in hearing loss with enlargement of the vestibular aqueduct (EVA): evidence that Pendred syndrome and non-syndromic EVA are distinct clinical and genetic entities. J Med Genet 2005; 42: 159–165. https://doi.org/10.1136/jmg.2004.024208; Azaiez H., Yang t., Prasad S., et al. Genotype-phenotype correlations for SLC26A4-related deafness. Hum Genet. 2007; 122: 451– 457. https://doi.org/10.1007/s00439-007-0415-2; Choi B.Y., Madeo A.C., King K.A., et al. Segregation of enlarged vestibular aqueducts in families with non-diagnostic SLC26A4 genotypes. J Med Genet. 2009; 46: 856–861. https://doi.org/10.1136/ jmg.2009.067892; Chattaraj P., Munjal t., Honda K., et al. A common SLC26A4-linked haplotype underlying non-syndromic hearing loss with enlargement of the vestibular aqueduct. J. Med. Genet. 2017; 10: 665–673. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104721.; Reardon W., Coffey R., Chowdhury t., et al. Prevalence, age of onset, and natural history of thyroid disease in Pendred syndrome. J. Med. Genet. 1999; 36: 595–598. https://doi.org/10.1136/jmg.36.8.595; Madeo A.C., Manichaikul A., Reynolds J.C., et al. Evaluation of the thyroid in patients with hearing loss and enlarged vestibular aqueducts. Arch. Otolaryngol. Head. Neck. Surg. 2009; 135: 670–676. https://doi.org/10.1001/archoto.2009.66; Ladsous M., Vlaeminck-Guillem V., Dumur V., et al. Analysis of the thyroid phenotype in 42 patients with Pendred syndrome and nonsyndromic enlargement of the vestibular aqueduct. Thyroid. 2014; 24: 639–648.https://doi.org/10.1089/thy.2013.0164; Soh L.M., Druce M., Grossman A.B., et al. Evaluation of genotype-phenotype relationships in patients referred for endocrine assessment in suspected Pendred syndrome. Eur. J. Endocrinol. 2015; 172:217–226. https://doi.org/10.1530/eje-14-0679; Lee H.J., Jung J., Shin J.W., et al. Correlation between genotype and phenotype in patients with bi-allelic SLC26A4 mutations. Clin. Genet. 2014; 86(3): 270–275. doi:10.1111/cge.12273.; Zhao J., Yuan Y., Huang S., et al. KCNJ10 may not be a contributor to nonsyndromic enlargement of vestibular aqueduct (NSEVA) in Chinese subjects. PLoS ONE 2014; 9(11): e108134. doi:10.1371/journal.pone.0108134.; Danilchenko V.Y., Zytsar M.V., Maslova E.A., et al. Different Rates of the SLC26A4-Related Hearing Loss in two Indigenous Peoples of Southern Siberia (Russia). Diagnostics 2021; 11: 2378. doi.org/10.3390/diagnostics11122378.; tesolin P., Fiorino S., Lenarduzzi S., et al. Pendred Syndrome, or Not Pendred Syndrome? that Is the Question. Genes. 2021; 12(10): 1569. https://doi.org/10.3390/genes12101569; Bałdyga N., Oziębło D., Gan N., et al. the Genetic Background of Hearing Loss in Patients with EVA and Cochlear Malformation. Genes 2023; 14(2): 335. https://doi.org/10.3390/genes14020335; Smits J.J., de Bruijn S.E., Lanting C.P., et al. Exploring the missing heritability in subjects with hearing loss, enlarged vestibular aqueducts, and a single or no pathogenic SLC26A4 variant. Hum. Genet. 2022; 141: 465–484. doi:10.1007/s00439-021-02336-6.; Chao J.R., Chattaraj P., Munjal t. et al. SLC26A4-linked CEVA haplotype correlates with phenotype in patients with enlargement of the vestibular aqueduct. BMC Med Genet 2019; 20 (1): 118. https://doi.org/10.1186/s12881-019-0853-4; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2328

  17. 17
    Academic Journal

    المساهمون: This work was supported Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation (FSRG-2023-0003) and YSC CMP project “Study of the genetic structure and burden of hereditary pathology in the populations of the Republic of Sakha (Yakutia)”., Работа выполнена в рамках Государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ (FSRG-2023-0003) и НИР ЯНЦ КМП «Изучение генетической структуры и груза наследственной патологии в популяциях Республики Саха (Якутия)».

    المصدر: Medical Genetics; Том 22, № 8 (2023); 3-12 ; Медицинская генетика; Том 22, № 8 (2023); 3-12 ; 2073-7998

    مصطلحات موضوعية: Бурятия, mtDNA, MT-RNR1, m.1555A>G, Buryatia, мтДНК

    وصف الملف: application/pdf

    Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2329/1730; Morton C.C., Nance W.E. Newborn hearing screening – a silent revolution. N Engl J Med. 2006; 354(20):2151-64. doi:10.1056/NEJMra050700.; Del Castillo F.J., Del Castillo I. DFNB1 Non-syndromic Hearing Impairment: Diversity of Mutations and Associated Phenotypes. Front Mol Neurosci. 2017; 10:428. doi:10.3389/fnmol.2017.00428.; Del Castillo I., Morín M., Domínguez-Ruiz M., Moreno-Pelayo M.A. Genetic etiology of non-syndromic hearing loss in Europe. Hum Genet. 2022; 141(3-4):683-696. doi:10.1007/s00439-021-02425-6.; Smith R.J., Bale J.F., White K.R. Sensorineural hearing loss in children. Lancet. 2005; 365: 879–890. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(05)71047-3; Lott M.T., Leipzig, J.N., Derbeneva, O. et al. mtDNA variation and analysis using MITOMAP and MITOMASTER. Current Protocols in Bioinformatics. 2013; 1(123):1.23.1-26. URL: http://www.mitomap.org; Prezant T.R., Agapian J.V., Bohlman M.C. et al. Mitochondrial ribosomal RNA mutation associated with both antibiotic-induced and non-syndromic deafness. Nat Genet. 1993; 4(3):289-94. doi:10.1038/ng0793-289.; Fischel-Ghodsian N., Prezant T.R., Bu X., Oztas S. Mitochondrial ribosomal RNA gene mutation in a patient with sporadic aminoglycoside ototoxicity. Am J Otolaryngol. 1993;14(6):399-403. doi:10.1016/0196-0709(93)90113-l.; Fischel-Ghodsian N., Prezant T.R., Chaltraw W.E., Wendt K.A., Nelson R.A., Arnos K.S., Falk R.E. Mitochondrial gene mutation is a significant predisposing factor in aminoglycoside ototoxicity. Am J Otolaryngol. 1997;18(3):173-8. doi:10.1016/s0196-0709(97)90078-8.; Estivill X., Govea N., Barceló E. et al. Familial progressive sensorineural deafness is mainly due to the mtDNA A1555G mutation and is enhanced by treatment of aminoglycosides. Am J Hum Genet. 1998; 62(1):27-35. doi:10.1086/301676.; Hobbie S.N., Bruell C.M., Akshay S. et al. Mitochondrial deafness alleles confer misreading of the genetic code. Proc Natl Acad Sci USA. 2008; 105(9):3244-9. doi:10.1073/pnas.0707265105.; Hutchin T., Haworth I., Higashi K. et al. A molecular basis for human hypersensitivity to aminoglycoside antibiotics. Nucleic Acids Res. 1993; 21(18):4174-9. doi:10.1093/nar/21.18.4174.; Guan M.X., Fischel-Ghodsian N., Attardi G. Biochemical evidence for nuclear gene involvement in phenotype of non-syndromic deafness associated with mitochondrial 12S rRNA mutation. Hum Mol Genet. 1996 ;5(7):963-71. doi:10.1093/hmg/5.7.963.; Hamasaki K., Rando R.R. Specific binding of aminoglycosides to a human rRNA construct based on a DNA polymorphism which causes aminoglycoside-induced deafness. Biochemistry. 1997; 36(40):12323-8. doi:10.1021/bi970962r.; Greber B.J., Bieri P., Leibundgut M. et al. Ribosome. The complete structure of the 55S mammalian mitochondrial ribosome. Science. 2015; 348(6232):303-8. doi:10.1126/science.aaa3872.; Rovcanin B., Jancic J., Samardzic J. et al. In silico model of mtDNA mutations effect on secondary and 3D structure of mitochondrial rRNA and tRNA in Leber’s hereditary optic neuropathy. Exp Eye Res. 2020; 201:108277. doi:10.1016/j.exer.2020.108277.; Kalapala S.K., Hobbie S.N., Böttger E.C., Shcherbakov D. Mutation K42R in ribosomal protein S12 does not affect susceptibility of Mycobacterium smegmatis 16S rRNA A-site mutants to 2-deoxystreptamines. PLoS One. 2010; 5(8):e11960. doi:10.1371/journal.pone.0011960.; O’Sullivan M., Rutland P., Lucas D. Mitochondrial m.1584A 12S m62A rRNA methylation in families with m.1555A>G associated hearing loss. Hum Mol Genet. 2015; 24(4):1036-44. doi:10.1093/hmg/ddu518.; Пшенникова В.Г., Терютин Ф.М., Барашков Н.А., и др. Клинико-аудиологический и генеалогический анализ случаев нарушения слуха в Республике Бурятия. Якутский медицинский журнал. 2020.; 4:44-49.; Pshennikova V.G., Teryutin F.M., Cherdonova A.M. et al. The GJB2 (Cx26) Gene Variants in Patients with Hearing Impairment in the Baikal Lake Region (Russia). Genes. 2023; 14: 1001. https://doi.org/10.3390/genes14051001.; Ye J., Coulouris G., Zaretskaya I., Cutcutache I., Rozen S., Madden T.L. Primer-BLAST: a tool to design target-specific primers for polymerase chain reaction. BMC Bioinformatics. 2012;13:134. doi:10.1186/1471-2105-13-134.; Данильченко В.Ю. Анализ генетического контроля наследственной потери слуха в популяциях ряда регионов Сибири: Автореферат диссертации на соискание ученой степени кандидата биологических наук. – Новосибирск, 2022.; Пшенникова В.Г., Терютин Ф.М., Романов Г.П. и др. Локальный очаг накопления митохондриальной формы потери слуха в Эвено-Бытантайском районе Якутии. Якутский медицинский журнал. 2022. 4(80): 91-95. DOI 10.25789/YMJ.2022.80.24.; Журавский С.Г. Сенсоневральная тугоухость: молекулярно-генетические, структурные и лечебно-профилактические аспекты (клинико-экспериментальное исследование): диссертация на соискание ученой степени доктора медицинских наук. – Санкт-Петербург, 2006.; Джемилева Л.У., Посух О.Л., Тазетдинов А.М. и др. Анализ генов 12S rRNA и tRNASer(UCN) мтДНК у больных несиндромальной сенсоневральной тугоухостью/глухотой из различных регионов России. Генетика. 2009. 7(45):982-991.; Романов Г.П., Барашков Н.А., Терютин Ф.М. и др. Частота мутации M.1555A>G гена MT-RNR1 митохондриальной ДНК у индивидуумов с нарушениями слуха в Якутии. Якутский медицинский журнал. 2017; 3(59):49-51.; Abe S., Usami S., Shinkawa H. et al. Phylogenetic analysis of mitochondrial DNA in Japanese pedigrees of sensorineural hearing loss associated with the A1555G mutation. Eur J Hum Genet. 1998; 6(6):563-9. doi:10.1038/sj.ejhg.5200239.; Usami S., Abe S., Akita J. et al. Prevalence of mitochondrial gene mutations among hearing impaired patients. J Med Genet. 2000; 37(1):38-40. doi:10.1136/jmg.37.1.38.; Guo Y.F., Liu X.W., Xu B.C. et al. Analysis of a Large-Scale Screening of Mitochondrial DNA m.1555A>G Mutation in 2417 Deaf–Mute Students in Northwest of China. Genetic Testing and Molecular Biomarkers. 2010; 4(14):527-531.http://doi.org/10.1089/ gtmb.2010.0020; Erdenechuluun J., Lin Y.H., Ganbat K. et al. Unique spectra of deafness-associated mutations in Mongolians provide insights into the genetic relationships among Eurasian populations. PLoS One. 2018; 13(12):e0209797. doi:10.1371/journal.pone.0209797.; Elander J., Ullmark T., Ehrencrona H. et al. Extended genetic diagnostics for children with profound sensorineural hearing loss by implementing massive parallel sequencing. Diagnostic outcome, family experience and clinical implementation. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2022; 159:111218. doi:10.1016/j.ijporl.2022.111218.; Gu P., Wang G., Gao X. et al. Clinical and molecular findings in a Chinese family with a de novo mitochondrial A1555G mutation. BMC Med Genomics. 2022; 15(1):121. doi:10.1186/s12920-022-01276-y.; Bravo O., Ballana E., Estivill X. Cochlear alterations in deaf and unaffected subjects carrying the deafness-associated A1555G mutation in the mitochondrial 12S rRNA gene. Biochem Biophys Res Commun. 2006; 344(2):511-6. doi:10.1016/j.bbrc.2006.03.143.; López-Bigas N., Rabionet R., Martinez E. et al. Mutations in the mitochondrial tRNA Ser(UCN) and in the GJB2 (connexin 26) gene are not modifiers of the age at onset or severity of hearing loss in Spanish patients with the 12S rRNA A1555G mutation. Am J Hum Genet. 2000; 66(4):1465-7. doi:10.1086/302870.; Gallo-Terán J., Morales-Angulo C., del Castillo I. et al. Incidencia de las mutaciones A1555G en el ADN mitocondrial y 35delG en el gen GJB2 (conexina 26) en familias con hipoacusia neurosensorial postlocutiva no sindrómica en Cantabria [Incidence of A1555G mutations in the mitochondrial DNA and 35delG in the GJB2 gene (connexin-26) in families with late onset non-syndromic sensorineural hearing loss from Cantabria]. Acta Otorrinolaringol Esp. 2002; 53(8):563-71. Spanish. doi:10.1016/s0001-6519(02)78349-0.; Gallo-Terán J., Arellano B., Morales-Angulo C. et al. Prevalencia de la mutación A1555G en el ADN mitocondrial en pacientes con patología auditiva o vestibular debida a la ototoxicidad de los aminoglucósidos [Prevalence of the A1555G mutation in the mitochondrial DNA in patients with cochlear or vestibular damage due to aminoglycoside-induced ototoxicity]. Acta Otorrinolaringol Esp. 2004; 55(5):212-7. Spanish. doi:10.1016/s0001-6519(04)78511-8.; Morales Angulo C., Gallo-Terán J., Señaris B. et al. Prevalencia de la mutación A1555G del gen MTRNR1 en pacientes con hipoacusia postlocutiva sin antecedentes familiares de sordera [Prevalence of the A1555G MTDNA mutation in sporadic hearing-impaired patients without known history of aminoglycoside treatment]. Acta Otorrinolaringol Esp. 2011; 62(2):83-6. Spanish. doi:10.1016/j.otorri.2010.08.003.; Torroni A., Cruciani F., Rengo C. et al. The A1555G mutation in the 12S rRNA gene of human mtDNA: recurrent origins and founder events in families affected by sensorineural deafness. Am J Hum Genet. 1999; 65(5):1349-58. doi:10.1086/302642.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2329

  18. 18
    Academic Journal

    المصدر: Arkheologiia Evraziiskikh Stepei (Archaeology of the Eurasian Steppes); No. 5 (2023); 38-68 ; Археология Евразийских степей; № 5 (2023); 38-68 ; 2618-9488 ; 2587-6112 ; 10.24852/2587-6112.2023.5

    وصف الملف: application/pdf

  19. 19
  20. 20