-
1Academic Journal
المؤلفون: I. Zhalsanova Zh., E. Fonova A., A. Sivcev A., A. Postrigan E., T. Sakovskaya A., A. Zarubin A., L. Minaycheva I., A. Agafonova A., V. Petrova V., E. Ravzhaeva G., M. Filimonova N., L. Nazarenko P., G. Seitova N., N. Skryabin A., O. Vasilyeva Yu., O. Salyukova A., И. Жалсанова Ж., Е. Фонова А., А. Сивцев А., А. Постригань Е., Т. Саковская А., А. Зарубин А., Л. Минайчева И., А. Агафонова А., В. Петрова В., Е. Равжаева Г., М. Филимонова Н., Л. Назаренко П., Г. Сеитова Н., Н. Скрябин А., О. Васильева Ю., О. Салюкова А.
المصدر: Medical Genetics; Том 20, № 10 (2021); 53-56 ; Медицинская генетика; Том 20, № 10 (2021); 53-56 ; 2073-7998
مصطلحات موضوعية: Wilson disease, ATP7B gene, Leipzig scoring system, болезнь Вильсона-Коновалова, ген ATP7B, Лейпцигская количественная шкала
وصف الملف: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1990/1527; Соколов А.А., Дембровский В.Н. Красильникова Е.Ю. Оказание медицинской помощи и лекарственное обеспечение пациентов, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими заболеваниями. Болезнь Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация). Проблемы стандартизации здравоохранения 2015; 5(6): 30-36.; Ferenci P., Caca K., Loudianos G., et al., Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int. 2003; 23(3): 139-42. DOI:10.1034/j.1600-0676.2003.00824.x; Асанов А.Ю., Соколов А.А., Волгина С.А., Горячева Л.Г., Густов А.Г., Иванова-Смоленская И.А., Копишинская С.В., Новиков П.В., Полещук В.В., Поляков А.В., Розинова Т.П., Хавкин А.И. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация). С-Пб.: Литография СПб., 2015. 60 с.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1990
-
2Academic Journal
المؤلفون: A. Sivtsev A., L. Svintsova I., I. Plotnikova V., I. Zhalsanova Zh., A. Postrigan E., L. Minaicheva I., O. Dzhaffarova Yu., N. Skryabin A., А. Сивцев А., Л. Свинцова И., И. Плотникова В., И. Жалсанова Ж., А. Постригань Е., Л. Минайчева И., О. Джаффарова Ю., Н. Скрябин А.
المصدر: Medical Genetics; Том 19, № 5 (2020); 20-22 ; Медицинская генетика; Том 19, № 5 (2020); 20-22 ; 2073-7998
مصطلحات موضوعية: синдром удлиненного интервала QT, массовое параллельное секвенирование, KCNQ1, SCN5A, KCNH2, long QT syndrome, massively parallel sequencing
وصف الملف: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1197/839; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1197