المؤلفون: Montanucci L., Lewis-Smith D., Collins R. L., Niestroj L. -M., Parthasarathy S., Xian J., Ganesan S., Macnee M., Brunger T., Thomas R. H., Talkowski M., Motelow J. E., Povysil G., Dhindsa R. S., Stanley K. E., Allen A. S., Goldstein D. B., Feng Y. -C. A., Howrigan D. P., Abbott L. E., Tashman K., Cerrato F., Cusick C., Singh T., Heyne H., Byrnes A. E., Churchhouse C., Watts N., Solomonson M., Lal D., Gupta N., Neale B. M., Berkovic S. F., Lerche H., Lowenstein D. H., Cavalleri G. L., Cossette P., Cotsapas C., De Jonghe P., Dixon-Salazar T., Guerrini R., Hakonarson H., Heinzen E. L., Helbig I., Kwan P., Marson A. G., Petrovski S., Kamalakaran S., Sisodiya S. M., Stewart R., Weckhuysen S., Depondt C., Dlugos D. J., Scheffer I. E., Striano P., Freyer C., Krause R., May P., McKenna K., Regan B. M., Bennett C. A., Leech S. L., Leu C., O'Brien T. J., Todaro M., Stamberger H., Depondti C., Andrade D. M., Ali Q. Z., Sadoway T. R., Krestel H., Schaller A., Papacostas S. S., Kousiappa I., Tanteles G. A., Yiolanda C., Sterbova K., Vlckova M., Sedlackova L., Lassuthova P., Klein K. M., Rosenow F., Reif P. S., Knake S., Neubauer B. A., Zimprich F., Feucht M., Reinthaler E., Kunz W. S., Zsurka G., Surges R., Baumgartner T. H., von Wrede R., Pendziwiat M., Muhle H., Rademacher A., van Baalen A., von Spiczak S., Stephani U., Afawi Z., Korczyn A. D., Kanaan M., Canavati C., Kurlemann G., Muller-Schluter K., Kluger G., Hausler M., Blatt I., Lemke J. R., Krey I., Weber Y. G., Wolking S., Becker F., Lauxmann S., Bosselmann C., Kegele J., Hengsbach C., Rau S., Steinhoff B. J., Schulze-Bonhage A., Borggrafe I., Schankin C. J., Schubert-Bast S., Schreiber H., Mayer T., Korinthenberg R., Brockmann K., Wolff M., Dennig D., Madeleyn R., Kalviainen R., Saarela A., Timonen O., Linnankivi T., Lehesjoki A. -E., Rheims S., Lesca G., Ryvlin P., Maillard L., Valton L., Derambure P., Bartolomei F., Hirsch E., Michel V., Chassoux F., Rees M. I., Chung S. -K., Pickrell W. O., Powell R. H. W., Baker M. D., Fonferko-Shadrach B., Lawthom C., Anderson J., Schneider N., Balestrini S., Zagaglia S., Braatz V., Johnson M. R., Auce P., Sills G. J., Baum L. W., Sham P. C., Cherny S. S., Lui C. H. T., Delanty N., Doherty C. P., Shukralla A., El-Naggar H., Widdess-Walsh P., Barisic N., Canafoglia L., Franceschetti S., Castellotti B., Granata T., Ragona F., Zara F., Iacomino M., Riva A., Madia F., Vari M. S., Salpietro V., Scala M., Mancardi M. M., Lino N., Amadori E., Giacomini T., Bisulli F., Pippucci T., Licchetta L., Minardi R., Tinuper P., Muccioli L., Mostacci B., Gambardella A., Labate A., Annesi G., Manna L., Gagliardi M., Parrini E., Mei D., Vetro A., Bianchini C., Montomoli M., Doccini V., Barba C., Hirose S., Ishii A., Suzuki T., Inoue Y., Yamakawa K., Beydoun A., Nasreddine W., Khoueiry-Zgheib N., Tumiene B., Utkus A., Sadleir L. G., King C., Caglayan S. H., Arslan M., Yapici Z., Topaloglu P., Kara B., Yis U., Turkdogan D., Gundogdu-Eken A., Bebek N., Ugur-Iseri S., Baykan B., Salman B., Haryanyan G., Yucesan E., Kesim Y., Ozkara C., Tsai M. -H., Ho C. -J., Lin C. -H., Lin K. -L., Chou I. -J., Poduri A., Shiedley B. R., Shain C., Noebels J. L., Goldman A., Busch R. M., Jehi L., Najm I. M., Ferguson L., Khoury J., Glauser T. A., Clark P. O., Buono R. J., Ferraro T. N., Sperling M. R., Lo W., Privitera M., French J. A., Schachter S., Kuzniecky R. I., Devinsky O., Hegde M., Greenberg D. A., Ellis C. A., Goldberg E., Helbig K. L., Cosico M., Vaidiswaran P., Fitch E., Newton C. R. J. C., Kariuki S. M., Wagner R. G., Owusu-Agyei S., Cole A. J., McGraw C. M., Siena S. A., Davis L., Hucks D., Faucon A., Wu D., Abou-Khalil B. W., Haas K., Taneja R. S., Epi25 Collaborative

المساهمون: Montanucci L., Lewis-Smith D., Collins R.L., Niestroj L.-M., Parthasarathy S., Xian J., Ganesan S., Macnee M., Brunger T., Thomas R.H., Talkowski M., Motelow J.E., Povysil G., Dhindsa R.S., Stanley K.E., Allen A.S., Goldstein D.B., Feng Y.-C.A., Howrigan D.P., Abbott L.E., Tashman K., Cerrato F., Cusick C., Singh T., Heyne H., Byrnes A.E., Churchhouse C., Watts N., Solomonson M., Lal D., Gupta N., Neale B.M., Berkovic S.F., Lerche H., Lowenstein D.H., Cavalleri G.L., Cossette P., Cotsapas C., De Jonghe P., Dixon-Salazar T., Guerrini R., Hakonarson H., Heinzen E.L., Helbig I., Kwan P., Marson A.G., Petrovski S., Kamalakaran S., Sisodiya S.M., Stewart R., Weckhuysen S., Depondt C., Dlugos D.J., Scheffer I.E., Striano P., Freyer C., Krause R., May P., McKenna K., Regan B.M., Bennett C.A., Leech S.L., Leu C., O'Brien T.J., Todaro M., Stamberger H., Depondti C., Andrade D.M., Ali Q.Z., Sadoway T.R., Krestel H., Schaller A., Papacostas S.S., Kousiappa I., Tanteles G.A., Yiolanda C., Sterbova K., Vlckova M., Sedlackova L., Lassuthova P., Klein K.M., Rosenow F., Reif P.S., Knake S., Neubauer B.A., Zimprich F., Feucht M., Reinthaler E., Kunz W.S., Zsurka G., Surges R., Baumgartner T.H., von Wrede R., Pendziwiat M., Muhle H., Rademacher A., van Baalen A., von Spiczak S.

مصطلحات موضوعية: copy number variant, seizure, genome wide

وصف الملف: ELETTRONICO

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الاتاحة: https://hdl.handle.net/11585/957673
https://doi.org/10.1038/s41467-023-39539-6
https://www.nature.com/articles/s41467-023-39539-6

المؤلفون: Stevelink R., Campbell C., Chen S., Abou-Khalil B., Adesoji O. M., Afawi Z., Amadori E., Anderson A., Anderson J., Andrade D. M., Annesi G., Auce P., Avbersek A., Bahlo M., Baker M. D., Balagura G., Balestrini S., Barba C., Barboza K., Bartolomei F., Bast T., Baum L., Baumgartner T., Baykan B., Bebek N., Becker A. J., Becker F., Bennett C. A., Berghuis B., Berkovic S. F., Beydoun A., Bianchini C., Bisulli F., Blatt I., Bobbili D. R., Borggraefe I., Bosselmann C., Braatz V., Bradfield J. P., Brockmann K., Brody L. C., Buono R. J., Busch R. M., Caglayan H., Campbell E., Canafoglia L., Canavati C., Cascino G. D., Castellotti B., Catarino C. B., Cavalleri G. L., Cerrato F., Chassoux F., Cherny S. S., Cheung C. L., Chinthapalli K., Chou I. J., Chung S. K., Churchhouse C., Clark P. O., Cole A. J., Compston A., Coppola A., Cosico M., Cossette P., Craig J. J., Cusick C., Daly M. J., Davis L. K., de Haan G. J., Delanty N., Depondt C., Derambure P., Devinsky O., Di Vito L., Dlugos D. J., Doccini V., Doherty C. P., El-Naggar H., Elger C. E., Ellis C. A., Eriksson J. G., Faucon A., Feng Y. C. A., Ferguson L., Ferraro T. N., Ferri L., Feucht M., Fitzgerald M., Fonferko-Shadrach B., Fortunato F., Franceschetti S., Franke A., French J. A., Freri E., Gagliardi M., Gambardella A., Geller E. B., Giangregorio T., Gjerstad L.

المساهمون: Stevelink R., Campbell C., Chen S., Abou-Khalil B., Adesoji O.M., Afawi Z., Amadori E., Anderson A., Anderson J., Andrade D.M., Annesi G., Auce P., Avbersek A., Bahlo M., Baker M.D., Balagura G., Balestrini S., Barba C., Barboza K., Bartolomei F., Bast T., Baum L., Baumgartner T., Baykan B., Bebek N., Becker A.J., Becker F., Bennett C.A., Berghuis B., Berkovic S.F., Beydoun A., Bianchini C., Bisulli F., Blatt I., Bobbili D.R., Borggraefe I., Bosselmann C., Braatz V., Bradfield J.P., Brockmann K., Brody L.C., Buono R.J., Busch R.M., Caglayan H., Campbell E., Canafoglia L., Canavati C., Cascino G.D., Castellotti B., Catarino C.B., Cavalleri G.L., Cerrato F., Chassoux F., Cherny S.S., Cheung C.L., Chinthapalli K., Chou I.J., Chung S.K., Churchhouse C., Clark P.O., Cole A.J., Compston A., Coppola A., Cosico M., Cossette P., Craig J.J., Cusick C., Daly M.J., Davis L.K., de Haan G.J., Delanty N., Depondt C., Derambure P., Devinsky O., Di Vito L., Dlugos D.J., Doccini V., Doherty C.P., El-Naggar H., Elger C.E., Ellis C.A., Eriksson J.G., Faucon A., Feng Y.C.A., Ferguson L., Ferraro T.N., Ferri L., Feucht M., Fitzgerald M., Fonferko-Shadrach B., Fortunato F., Franceschetti S., Franke A., French J.A., Freri E., Gagliardi M., Gambardella A., Geller E.B., Giangregorio T., Gjerstad L.

مصطلحات موضوعية: epilepsy, WES, genetic

وصف الملف: ELETTRONICO

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37653029; volume:55; issue:9; firstpage:1471; lastpage:1482; numberofpages:12; journal:NATURE GENETICS; https://hdl.handle.net/11585/954922; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85169457451; https://www.nature.com/articles/s41588-023-01485-w

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11585/954922
https://doi.org/10.1038/s41588-023-01485-w
https://www.nature.com/articles/s41588-023-01485-w

المؤلفون: Leu C., Stevelink R., Smith A. W., Goleva S. B., Kanai M., Ferguson L., Campbell C., Kamatani Y., Okada Y., Sisodiya S. M., Cavalleri G. L., Koeleman B. P. C., Lerche H., Jehi L., Davis L. K., Najm I. M., Palotie A., Daly M. J., Busch R. M., Lal D., Feng Y. -C. A., Howrigan D. P., Abbott L. E., Tashman K., Cerrato F., Churchhouse C., Gupta N., Neale B. M., Berkovic S. F., Goldstein D. B., Lowenstein D. H., Cossette P., Cotsapas C., De Jonghe P., Dixon-Salazar T., Guerrini R., Hakonarson H., Heinzen E. L., Helbig I., Kwan P., Marson A. G., Petrovski S., Kamalakaran S., Stewart R., Weckhuysen S., Depondt C., Dlugos D. J., Scheffer I. E., Striano P., Freyer C., Krause R., May P., McKenna K., Regan B. M., Bellows S. T., Bennett C. A., Johns E. M. C., Macdonald A., Shilling H., Burgess R., Weckhuysen D., Bahlo M., O'Brien T. J., Todaro M., Stamberger H., Andrade D. M., Sadoway T. R., Mo K., Krestel H., Gallati S., Papacostas S. S., Kousiappa I., Tanteles G. A., Sterbova K., Vlckova M., Sedlackova L., Lassuthova P., Klein K. M., Rosenow F., Reif P. S., Knake S., Kunz W. S., Zsurka G., Elger C. E., Bauer J., Rademacher M., Pendziwiat M., Muhle H., Rademacher A., Van Baalen A., Von Spiczak S., Stephani U., Afawi Z., Korczyn A. D., Kanaan M., Canavati C., Kurlemann G., Muller-Schluter K., Kluger G., Hausler M., Blatt I., Lemke J. R., Krey I., Weber Y. G., Wolking S., Becker F., Hengsbach C., Rau S., Maisch A. F., Steinhoff B. J., Schulze-Bonhage A., Schubert-Bast S., Schreiber H., Borggrafe I., Schankin C. J., Mayer T., Korinthenberg R., Brockmann K., Dennig D., Madeleyn R., Kalviainen R., Auvinen P., Saarela A., Linnankivi T., Lehesjoki A. -E., Rees M. I., Chung S. -K., Pickrell W. O., Powell R., Schneider N., Balestrini S., Zagaglia S., Braatz V., Johnson M. R., Auce P., Sills G. J., Baum L. W., Sham P. C., Cherny S. S., Lui C. H. T., Barisic N., Delanty N., Doherty C. P., Shukralla A., McCormack M., El-Naggar H., Canafoglia L., Franceschetti S., Castellotti B., Granata T., Zara F., Iacomino M., Madia F., Vari M. S., Mancardi M. M., Vincenzo Salpietro, Bisulli F., Tinuper P., Licchetta L., Pippucci T., Stipa C., Muccioli L., Minardi R., Gambardella A., Labate A., Annesi G., Manna L., Gagliardi M., Parrini E., Mei D., Vetro A., Bianchini C., Montomoli M., Doccini V., Marini C., Suzuki T., Inoue Y., Yamakawa K., Birute T., Ruta M., Algirdas U., Ruta P., Jurgita G., Ruta S., Sadleir L. G., King C., Mountier E., Caglayan S. H., Arslan M., Yapici Z., Yis U., Topaloglu P., Kara B., Turkdogan D., Gundogdu-Eken A., Bebek N., Ugur-Iseri S., Baykan B., Salman B., Haryanyan G., Yucesan E., Kesim Y., Ozkara C., Sheidley B. R., Shain C., Poduri A., Buono R. J., Ferraro T. N., Sperling M. R., Lo W., Privitera M., French J. A., Schachter S., Kuzniecky R. I., Devinsky O., Hegde M., Khankhanian P., Helbig K. L., Ellis C. A., Spalletta G., Piras F., Gili T., Ciullo V.

المساهمون: Leu, C., Stevelink, R., Smith, A. W., Goleva, S. B., Kanai, M., Ferguson, L., Campbell, C., Kamatani, Y., Okada, Y., Sisodiya, S. M., Cavalleri, G. L., Koeleman, B. P. C., Lerche, H., Jehi, L., Davis, L. K., Najm, I. M., Palotie, A., Daly, M. J., Busch, R. M., Lal, D., Feng, Y. -C. A., Howrigan, D. P., Abbott, L. E., Tashman, K., Cerrato, F., Churchhouse, C., Gupta, N., Neale, B. M., Berkovic, S. F., Goldstein, D. B., Lowenstein, D. H., Cossette, P., Cotsapas, C., De Jonghe, P., Dixon-Salazar, T., Guerrini, R., Hakonarson, H., Heinzen, E. L., Helbig, I., Kwan, P., Marson, A. G., Petrovski, S., Kamalakaran, S., Stewart, R., Weckhuysen, S., Depondt, C., Dlugos, D. J., Scheffer, I. E., Striano, P., Freyer, C., Krause, R., May, P., Mckenna, K., Regan, B. M., Bellows, S. T., Bennett, C. A., Johns, E. M. C., Macdonald, A., Shilling, H., Burgess, R., Weckhuysen, D., Bahlo, M., O'Brien, T. J., Todaro, M., Stamberger, H., Andrade, D. M., Sadoway, T. R., Mo, K., Krestel, H., Gallati, S., Papacostas, S. S., Kousiappa, I., Tanteles, G. A., Sterbova, K., Vlckova, M., Sedlackova, L., Lassuthova, P., Klein, K. M., Rosenow, F., Reif, P. S., Knake, S., Kunz, W. S., Zsurka, G., Elger, C. E., Bauer, J., Rademacher, M., Pendziwiat, M., Muhle, H., Rademacher, A., Van Baalen, A., Von Spiczak, S., Stephani, U., Afawi, Z., Korczyn, A. D., Kanaan, M., Canavati, C., Kurlemann, G., Muller-Schluter, K., Kluger, G., Hausler, M.

مصطلحات موضوعية: Common variant risk, Epilepsy, Genetic generalized epilepsy, Genetic, Cohort Studie, Cost of Illne, Databases, Factual, Epilepsies, Partial, Generalized, European Continental Ancestry Group, Female, Genetic Predisposition to Disease, Genetic Variation, Genome-Wide Association Study, Human, Male, Multifactorial Inheritance, Polymorphism, Single Nucleotide

وصف الملف: STAMPA

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31608925; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000504323200026; volume:142; firstpage:3473; lastpage:3481; numberofpages:9; journal:BRAIN; http://hdl.handle.net/11567/1028583; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85074309721

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11567/1028583
https://doi.org/10.1093/brain/awz292

المؤلفون: Abou-Khalil B., Auce P., Avbersek A., Bahlo M., Balding D. J., Bast T., Baum L., Becker A. J., Becker F., Berghuis B., Berkovic S. F., Boysen K. E., Bradfield J. P., Brody L. C., Buono R. J., Campbell E., Cascino G. D., Catarino C. B., Cavalleri G. L., Cherny S. S., Chinthapalli K., Coffey A. J., Compston A., Coppola A., Cossette P., Craig J. J., de Haan G. -J., De Jonghe P., de Kovel C. G. F., Delanty N., Depondt C., Devinsky O., Dlugos D. J., Doherty C. P., Elger C. E., Eriksson J. G., Ferraro T. N., Feucht M., Francis B., Franke A., French J. A., Freytag S., Gaus V., Geller E. B., Gieger C., Glauser T., Glynn S., Goldstein D. B., Gui H., Guo Y., Haas K. F., Hakonarson H., Hallmann K., Haut S., Heinzen E. L., Helbig I., Hengsbach C., Hjalgrim H., Iacomino M., Ingason A., Jamnadas-Khoda J., Johnson M. R., Kalviainen R., Kantanen A. -M., Kasperaviciute D., Kasteleijn-NolstTrenite D., Kirsch H. E., Knowlton R. C., Koeleman B. P. C., Krause R., Krenn M., Kunz W. S., Kuzniecky R., Kwan P., Lal D., Lau Y. -L., Lehesjoki A. -E., Lerche H., Leu C., Lieb W., Lindhout D., Lo W. D., Lopes-Cendes I., Lowenstein D. H., Malovini A., Marson A. G., Mayer T., McCormack M., Mills J. L., Mirza N., Moerzinger M., Moller R. S., Molloy A. M., Muhle H., Newton M., Ng P. -W., Nothen M. M., Nurnberg P., O'Brien T. J., Oliver K. L., Palotie A., Pangilinan F., Peter S., Petrovski S., Poduri A., Privitera M., Radtke R., Rau S., Reif P. S., Reinthaler E. M., Rosenow F., Sander J. W., Sander T., Scattergood T., Schachter S. C., Schankin C. J., Scheffer I. E., Schmitz B., Schoch S., Sham P. C., Shih J. J., Sills G. J., Sisodiya S. M., Slattery L., Smith A., Smith D. F., Smith M. C., Smith P. E., Sonsma A. C. M., Speed D., Sperling M. R., Steinhoff B. J., Stephani U., Stevelink R., Strauch K., Striano P., Stroink H., Surges R., Tan K. M., Thio L. L., Thomas G. N., Todaro M., Tozzi R., Vari M. S., Vining E. P. G., Visscher F., von Spiczak S., Walley N. M., Weber Y. G., Wei Z., Weisenberg J., Whelan C. D., Widdess-Walsh P., Wolff M., Wolking S., Yang W., Zara F., Zimprich F.

المساهمون: Abou-Khalil, B., Auce, P., Avbersek, A., Bahlo, M., Balding, D. J., Bast, T., Baum, L., Becker, A. J., Becker, F., Berghuis, B., Berkovic, S. F., Boysen, K. E., Bradfield, J. P., Brody, L. C., Buono, R. J., Campbell, E., Cascino, G. D., Catarino, C. B., Cavalleri, G. L., Cherny, S. S., Chinthapalli, K., Coffey, A. J., Compston, A., Coppola, A., Cossette, P., Craig, J. J., de Haan, G. -J., De Jonghe, P., de Kovel, C. G. F., Delanty, N., Depondt, C., Devinsky, O., Dlugos, D. J., Doherty, C. P., Elger, C. E., Eriksson, J. G., Ferraro, T. N., Feucht, M., Francis, B., Franke, A., French, J. A., Freytag, S., Gaus, V., Geller, E. B., Gieger, C., Glauser, T., Glynn, S., Goldstein, D. B., Gui, H., Guo, Y., Haas, K. F., Hakonarson, H., Hallmann, K., Haut, S., Heinzen, E. L., Helbig, I., Hengsbach, C., Hjalgrim, H., Iacomino, M., Ingason, A., Jamnadas-Khoda, J., Johnson, M. R., Kalviainen, R., Kantanen, A. -M., Kasperaviciute, D., Kasteleijn-NolstTrenite, D., Kirsch, H. E., Knowlton, R. C., Koeleman, B. P. C., Krause, R., Krenn, M., Kunz, W. S., Kuzniecky, R., Kwan, P., Lal, D., Lau, Y. -L., Lehesjoki, A. -E., Lerche, H., Leu, C., Lieb, W., Lindhout, D., Lo, W. D., Lopes-Cendes, I., Lowenstein, D. H., Malovini, A., Marson, A. G., Mayer, T., Mccormack, M., Mills, J. L., Mirza, N., Moerzinger, M., Moller, R. S., Molloy, A. M., Muhle, H., Newton, M., Ng, P. -W., Nothen, M. M., Nurnberg, P., O'Brien, T. J., Oliver, K. L.

وصف الملف: ELETTRONICO

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الاتاحة: http://hdl.handle.net/11567/1022085
https://doi.org/10.1038/s41467-018-07524-z

المؤلفون: Motelow J. E., Povysil G., Dhindsa R. S., Stanley K. E., Allen A. S., Feng Y. -C. A., Howrigan D. P., Abbott L. E., Tashman K., Cerrato F., Cusick C., Singh T., Heyne H., Byrnes A. E., Churchhouse C., Watts N., Solomonson M., Lal D., Gupta N., Neale B. M., Cavalleri G. L., Cossette P., Cotsapas C., De Jonghe P., Dixon-Salazar T., Guerrini R., Hakonarson H., Heinzen E. L., Helbig I., Kwan P., Marson A. G., Petrovski S., Kamalakaran S., Sisodiya S. M., Stewart R., Weckhuysen S., Depondt C., Dlugos D. J., Scheffer I. E., Striano P., Freyer C., Krause R., May P., McKenna K., Regan B. M., Bennett C. A., Leu C., Leech S. L., O'Brien T. J., Todaro M., Stamberger H., Andrade D. M., Ali Q. Z., Sadoway T. R., Krestel H., Schaller A., Papacostas S. S., Kousiappa I., Tanteles G. A., Christou Y., Sterbova K., Vlckova M., Sedlackova L., Lassuthova P., Klein K. M., Rosenow F., Reif P. S., Knake S., Neubauer B. A., Zimprich F., Feucht M., Reinthaler E. M., Kunz W. S., Zsurka G., Surges R., Baumgartner T., von Wrede R., Pendziwiat M., Muhle H., Rademacher A., van Baalen A., von Spiczak S., Stephani U., Afawi Z., Korczyn A. D., Kanaan M., Canavati C., Kurlemann G., Muller-Schluter K., Kluger G., Hausler M., Blatt I., Lemke J. R., Krey I., Weber Y. G., Wolking S., Becker F., Lauxmann S., Bosselmann C., Kegele J., Hengsbach C., Rau S., Steinhoff B. J., Schulze-Bonhage A., Borggrafe I., Schankin C. J., Schubert-Bast S., Schreiber H., Mayer T., Korinthenberg R., Brockmann K., Wolff M., Dennig D., Madeleyn R., Kalviainen R., Saarela A., Timonen O., Linnankivi T., Lehesjoki A. -E., Rheims S., Lesca G., Ryvlin P., Maillard L., Valton L., Derambure P., Bartolomei F., Hirsch E., Michel V., Chassoux F., Rees M. I., Chung S. -K., Pickrell W. O., Powell R., Baker M. D., Fonferko-Shadrach B., Lawthom C., Anderson J., Schneider N., Balestrini S., Zagaglia S., Braatz V., Johnson M. R., Auce P., Sills G. J., Baum L. W., Sham P. C., Cherny S. S., Lui C. H. T., Delanty N., Doherty C. P., Shukralla A., El-Naggar H., Widdess-Walsh P., Barisic N., Canafoglia L., Franceschetti S., Castellotti B., Granata T., Ragona F., Zara F., Iacomino M., Riva A., Madia F., Vari M. S., Salpietro V., Scala M., Mancardi M. M., Nobili L., Amadori E., Giacomini T., Bisulli F., Pippucci T., Licchetta L., Minardi R., Tinuper P., Muccioli L., Mostacci B., Gambardella A., Labate A., Annesi G., Manna L., Gagliardi M., Parrini E., Mei D., Vetro A., Bianchini C., Montomoli M., Doccini V., Barba C., Hirose S., Ishii A., Suzuki T., Inoue Y., Yamakawa K., Beydoun A., Nasreddine W., Khoueiry Zgheib N., Tumiene B., Utkus A., Sadleir L. G., King C., Caglayan S. H., Arslan M., Yapici Z., Topaloglu P., Kara B., Yis U., Turkdogan D., Gundogdu-Eken A., Bebek N., Ugur-Iseri S., Baykan B., Salman B., Haryanyan G., Yucesan E., Kesim Y., Ozkara C., Tsai M. -H., Ho C. -J., Lin C. -H., Lin K. -L., Chou I. -J., Poduri A., Shiedley B. R., Shain C., Noebels J. L., Goldman A., Busch R. M., Jehi L., Najm I. M., Ferguson L., Khoury J., Glauser T. A., Clark P. O., Buono R. J., Ferraro T. N., Sperling M. R., Lo W., Privitera M., French J. A., Schachter S., Kuzniecky R. I., Devinsky O., Hegde M., Greenberg D. A., Ellis C. A., Goldberg E., Helbig K. L., Cosico M., Vaidiswaran P., Fitch E., Berkovic S. F., Lerche H., Lowenstein D. H., Goldstein D. B.

المساهمون: Motelow, J. E., Povysil, G., Dhindsa, R. S., Stanley, K. E., Allen, A. S., Feng, Y. -C. A., Howrigan, D. P., Abbott, L. E., Tashman, K., Cerrato, F., Cusick, C., Singh, T., Heyne, H., Byrnes, A. E., Churchhouse, C., Watts, N., Solomonson, M., Lal, D., Gupta, N., Neale, B. M., Cavalleri, G. L., Cossette, P., Cotsapas, C., De Jonghe, P., Dixon-Salazar, T., Guerrini, R., Hakonarson, H., Heinzen, E. L., Helbig, I., Kwan, P., Marson, A. G., Petrovski, S., Kamalakaran, S., Sisodiya, S. M., Stewart, R., Weckhuysen, S., Depondt, C., Dlugos, D. J., Scheffer, I. E., Striano, P., Freyer, C., Krause, R., May, P., Mckenna, K., Regan, B. M., Bennett, C. A., Leu, C., Leech, S. L., O'Brien, T. J., Todaro, M., Stamberger, H., Andrade, D. M., Ali, Q. Z., Sadoway, T. R., Krestel, H., Schaller, A., Papacostas, S. S., Kousiappa, I., Tanteles, G. A., Christou, Y., Sterbova, K., Vlckova, M., Sedlackova, L., Lassuthova, P., Klein, K. M., Rosenow, F., Reif, P. S., Knake, S., Neubauer, B. A., Zimprich, F., Feucht, M., Reinthaler, E. M., Kunz, W. S., Zsurka, G., Surges, R., Baumgartner, T., von Wrede, R., Pendziwiat, M., Muhle, H., Rademacher, A., van Baalen, A., von Spiczak, S., Stephani, U., Afawi, Z., Korczyn, A. D., Kanaan, M., Canavati, C., Kurlemann, G., Muller-Schluter, K., Kluger, G., Hausler, M., Blatt, I., Lemke, J. R., Krey, I., Weber, Y. G., Wolking, S., Becker, F., Lauxmann, S., Bosselmann, C., Kegele, J.

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الاتاحة: http://hdl.handle.net/11570/3231520
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.08.008

المؤلفون: Motelow J. E., Povysil G., Dhindsa R. S., Stanley K. E., Allen A. S., Feng Y. -C. A., Howrigan D. P., Abbott L. E., Tashman K., Cerrato F., Cusick C., Singh T., Heyne H., Byrnes A. E., Churchhouse C., Watts N., Solomonson M., Lal D., Gupta N., Neale B. M., Cavalleri G. L., Cossette P., Cotsapas C., De Jonghe P., Dixon-Salazar T., Guerrini R., Hakonarson H., Heinzen E. L., Helbig I., Kwan P., Marson A. G., Petrovski S., Kamalakaran S., Sisodiya S. M., Stewart R., Weckhuysen S., Depondt C., Dlugos D. J., Scheffer I. E., Striano P., Freyer C., Krause R., May P., McKenna K., Regan B. M., Bennett C. A., Leu C., Leech S. L., O'Brien T. J., Todaro M., Stamberger H., Andrade D. M., Ali Q. Z., Sadoway T. R., Krestel H., Schaller A., Papacostas S. S., Kousiappa I., Tanteles G. A., Christou Y., Sterbova K., Vlckova M., Sedlackova L., Lassuthova P., Klein K. M., Rosenow F., Reif P. S., Knake S., Neubauer B. A., Zimprich F., Feucht M., Reinthaler E. M., Kunz W. S., Zsurka G., Surges R., Baumgartner T., von Wrede R., Pendziwiat M., Muhle H., Rademacher A., van Baalen A., von Spiczak S., Stephani U., Afawi Z., Korczyn A. D., Kanaan M., Canavati C., Kurlemann G., Muller-Schluter K., Kluger G., Hausler M., Blatt I., Lemke J. R., Krey I., Weber Y. G., Wolking S., Becker F., Lauxmann S., Bosselmann C., Kegele J., Hengsbach C., Rau S., Steinhoff B. J., Schulze-Bonhage A., Borggrafe I., Schankin C. J., Schubert-Bast S., Schreiber H., Mayer T., Korinthenberg R., Brockmann K., Wolff M., Dennig D., Madeleyn R., Kalviainen R., Saarela A., Timonen O., Linnankivi T., Lehesjoki A. -E., Rheims S., Lesca G., Ryvlin P., Maillard L., Valton L., Derambure P., Bartolomei F., Hirsch E., Michel V., Chassoux F., Rees M. I., Chung S. -K., Pickrell W. O., Powell R., Baker M. D., Fonferko-Shadrach B., Lawthom C., Anderson J., Schneider N., Balestrini S., Zagaglia S., Braatz V., Johnson M. R., Auce P., Sills G. J., Baum L. W., Sham P. C., Cherny S. S., Lui C. H. T., Delanty N., Doherty C. P., Shukralla A., El-Naggar H., Widdess-Walsh P., Barisic N., Canafoglia L., Franceschetti S., Castellotti B., Granata T., Ragona F., Zara F., Iacomino M., Riva A., Madia F., Vari M. S., Salpietro V., Scala M., Mancardi M. M., Nobili L., Amadori E., Giacomini T., Bisulli F., Pippucci T., Licchetta L., Minardi R., Tinuper P., Muccioli L., Mostacci B., Gambardella A., Labate A., Annesi G., Manna L., Gagliardi M., Parrini E., Mei D., Vetro A., Bianchini C., Montomoli M., Doccini V., Barba C., Hirose S., Ishii A., Suzuki T., Inoue Y., Yamakawa K., Beydoun A., Nasreddine W., Khoueiry Zgheib N., Tumiene B., Utkus A., Sadleir L. G., King C., Caglayan S. H., Arslan M., Yapici Z., Topaloglu P., Kara B., Yis U., Turkdogan D., Gundogdu-Eken A., Bebek N., Tsai M. -H., Ho C. -J., Lin C. -H., Lin K. -L., Chou I. -J., Poduri A., Shiedley B. R., Shain C., Noebels J. L., Goldman A., Busch R. M., Jehi L., Najm I. M., Ferguson L., Khoury J., Glauser T. A., Clark P. O., Buono R. J., Ferraro T. N., Sperling M. R., Lo W., Privitera M., French J. A., Schachter S., Kuzniecky R. I., Devinsky O., Hegde M., Greenberg D. A., Ellis C. A., Goldberg E., Helbig K. L., Cosico M., Vaidiswaran P., Fitch E., Berkovic S. F., Lerche H., Lowenstein D. H., Goldstein D. B.

المساهمون: Motelow, J. E., Povysil, G., Dhindsa, R. S., Stanley, K. E., Allen, A. S., Feng, Y. -C. A., Howrigan, D. P., Abbott, L. E., Tashman, K., Cerrato, F., Cusick, C., Singh, T., Heyne, H., Byrnes, A. E., Churchhouse, C., Watts, N., Solomonson, M., Lal, D., Gupta, N., Neale, B. M., Cavalleri, G. L., Cossette, P., Cotsapas, C., De Jonghe, P., Dixon-Salazar, T., Guerrini, R., Hakonarson, H., Heinzen, E. L., Helbig, I., Kwan, P., Marson, A. G., Petrovski, S., Kamalakaran, S., Sisodiya, S. M., Stewart, R., Weckhuysen, S., Depondt, C., Dlugos, D. J., Scheffer, I. E., Striano, P., Freyer, C., Krause, R., May, P., Mckenna, K., Regan, B. M., Bennett, C. A., Leu, C., Leech, S. L., O'Brien, T. J., Todaro, M., Stamberger, H., Andrade, D. M., Ali, Q. Z., Sadoway, T. R., Krestel, H., Schaller, A., Papacostas, S. S., Kousiappa, I., Tanteles, G. A., Christou, Y., Sterbova, K., Vlckova, M., Sedlackova, L., Lassuthova, P., Klein, K. M., Rosenow, F., Reif, P. S., Knake, S., Neubauer, B. A., Zimprich, F., Feucht, M., Reinthaler, E. M., Kunz, W. S., Zsurka, G., Surges, R., Baumgartner, T., von Wrede, R., Pendziwiat, M., Muhle, H., Rademacher, A., van Baalen, A., von Spiczak, S., Stephani, U., Afawi, Z., Korczyn, A. D., Kanaan, M., Canavati, C., Kurlemann, G., Muller-Schluter, K., Kluger, G., Hausler, M., Blatt, I., Lemke, J. R., Krey, I., Weber, Y. G., Wolking, S., Becker, F., Lauxmann, S., Bosselmann, C., Kegele, J.

مصطلحات موضوعية: ClinVar, Epi25, epilepsy, epileptic encephalopathy, focal epilepsy, generalized epilepsy, intolerance, Louvain, seizure, whole-exome sequencing

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000658897400016; volume:108; issue:6; firstpage:965; lastpage:982; numberofpages:18; journal:AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; http://hdl.handle.net/11570/3231604; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85107902640

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11570/3231604
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.04.009

المؤلفون: Niestroj L. -M., Perez-Palma E., Howrigan D. P., Zhou Y., Cheng F., Saarentaus E., Nurnberg P., Stevelink R., Daly M. J., Palotie A., Lal D., Feng Y. -C. A., Abbott L. E., Tashman K., Cerrato F., Churchhouse C., Gupta N., Neale B. M., Berkovic S. F., Lerche H., Goldstein D. B., Lowenstein D. H., Cavalleri G. L., Cossette P., Cotsapas C., De Jonghe P., Dixon-Salazar T., Guerrini R., Hakonarson H., Heinzen E. L., Helbig I., Kwan P., Marson A. G., Petrovski S., Kamalakaran S., Sisodiya S. M., Stewart R., Weckhuysen S., Depondt C., Dlugos D. J., Scheffer I. E., Striano P., Freyer C., Krause R., May P., McKenna K., Regan B. M., Leu C., Bennett C. A., Bellows S. T., Johns E. M. C., MacDonald A., Shilling H., Burgess R., Weckhuysen D., Bahlo M., O'Brien T. J., Todaro M., Stamberger H., Andrade D. M., Sadoway T. R., Mo K., Krestel H., Gallati S., Papacostas S. S., Kousiappa I., Tanteles G. A., Sterbova K., Vlckova M., Sedlackova L., Lassuthova P., Martin K., Rosenow F., Reif P. S., Knake S., Kunz W. S., Zsurka G., Elger C. E., Bauer J., Rademacher M., Pendziwiat M., Muhle H., Rademacher A., Van Baalen A., Von Spiczak S., Stephani U., Afawi Z., Korczyn A. D., Kanaan M., Canavati C., Kurlemann G., Muller-Schluter K., Kluger G., Hausler M., Blatt I., Lemke J. R., Krey I., Weber Y. G., Wolking S., Becker F., Hengsbach C., Rau S., Maisch A. F., Steinhoff B. J., Schulze-Bonhage A., Schubert-Bast S., Schreiber H., Borggrafe I., Schankin C. J., Mayer T., Korinthenberg R., Brockmann K., Dennig D., Madeleyn R., Kalviainen R., Auvinen P., Saarela A., Linnankivi T., Lehesjoki A. -E., Rees M. I., Chung S. -K., Pickrell W. O., Powell R., Schneider N., Balestrini S., Zagaglia S., Braatz V., Johnson M. R., Auce P., Sills G. J., Baum L. W., Sham P. C., Cherny S. S., Lui C. H. T., Barisic N., Delanty N., Doherty C. P., Shukralla A., McCormack M., El-Naggar H., Canafoglia L., Franceschetti S., Castellotti B., Granata T., Zara F., Iacomino M., Madia F., Vari M. S., Mancardi M. M., Salpietro V., Bisulli F., Tinuper P., Licchetta L., Pippucci T., Stipa C., Muccioli L., Minardi R., Gambardella A., Labate A., Annesi G., Manna L., Gagliardi M., Parrini E., Mei D., Vetro A., Bianchini C., Montomoli M., Doccini V., Marini C., Suzuki T., Inoue Y., Yamakawa K., Tumiene B., Mameniskiene R., Utkus A., Praninskiene R., Grikiniene J., Samaitiene R., Sadleir L. G., King C., Mountier E., Caglayan S. H., Arslan M., Yapici Z., Yis U., Topaloglu P., Kara B., Turkdogan D., Gundogdu-Eken A., Bebek N., Ugur-Iseri S., Baykan B., Salman B., Haryanyan G., Yucesan E., Kesim Y., Ozkara C., Sheidley B. R., Shain C., Poduri A., Buono R. J., Ferraro T. N., Sperling M. R., Lo W., Privitera M., French J. A., Schachter S., Kuzniecky R. I., Devinsky O., Hegde M., Khankhanian P., Helbig K. L., Ellis C. A., Spalletta G., Piras F., Gili T., Ciullo V.

المساهمون: Niestroj, L. -M., Perez-Palma, E., Howrigan, D. P., Zhou, Y., Cheng, F., Saarentaus, E., Nurnberg, P., Stevelink, R., Daly, M. J., Palotie, A., Lal, D., Feng, Y. -C. A., Abbott, L. E., Tashman, K., Cerrato, F., Churchhouse, C., Gupta, N., Neale, B. M., Berkovic, S. F., Lerche, H., Goldstein, D. B., Lowenstein, D. H., Cavalleri, G. L., Cossette, P., Cotsapas, C., De Jonghe, P., Dixon-Salazar, T., Guerrini, R., Hakonarson, H., Heinzen, E. L., Helbig, I., Kwan, P., Marson, A. G., Petrovski, S., Kamalakaran, S., Sisodiya, S. M., Stewart, R., Weckhuysen, S., Depondt, C., Dlugos, D. J., Scheffer, I. E., Striano, P., Freyer, C., Krause, R., May, P., Mckenna, K., Regan, B. M., Leu, C., Bennett, C. A., Bellows, S. T., Johns, E. M. C., Macdonald, A., Shilling, H., Burgess, R., Weckhuysen, D., Bahlo, M., O'Brien, T. J., Todaro, M., Stamberger, H., Andrade, D. M., Sadoway, T. R., Mo, K., Krestel, H., Gallati, S., Papacostas, S. S., Kousiappa, I., Tanteles, G. A., Sterbova, K., Vlckova, M., Sedlackova, L., Lassuthova, P., Martin, K., Rosenow, F., Reif, P. S., Knake, S., Kunz, W. S., Zsurka, G., Elger, C. E., Bauer, J., Rademacher, M., Pendziwiat, M., Muhle, H., Rademacher, A., Van Baalen, A., Von Spiczak, S., Stephani, U., Afawi, Z., Korczyn, A. D., Kanaan, M., Canavati, C., Kurlemann, G., Muller-Schluter, K., Kluger, G., Hausler, M., Blatt, I., Lemke, J. R., Krey, I., Weber, Y. G., Wolking, S., Becker, F.

مصطلحات موضوعية: Copy number variation, Developmental and epileptic encephalopathy, Epilepsy, Focal epilepsy, Genetic generalized epilepsy

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000574306600024; volume:143; issue:7; firstpage:2106; lastpage:2118; numberofpages:13; journal:BRAIN; http://hdl.handle.net/11570/3231507; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85088262031

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11570/3231507
https://doi.org/10.1093/brain/awaa171

المؤلفون: Connolly, B., Matykiewicz, P., Bretonnel Cohen, K., Standridge, S. M., Glauser, T. A., Dlugos, D. J., Koh, S., Tham, E., Pestian, J.

المصدر: Journal of the American Medical Informatics Association ; volume 21, issue 5, page 866-870 ; ISSN 1067-5027 1527-974X

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1136/amiajnl-2013-002601

المؤلفون: Abend, N. S., Topjian, A., Ichord, R., Herman, S. T., Helfaer, M., Donnelly, M., Nadkarni, V., Dlugos, D. J., Clancy, R. R.

المصدر: Neurology Articles

Relation: https://scholar.barrowneuro.org/neurology/557

الاتاحة: https://scholar.barrowneuro.org/neurology/557

المؤلفون: Depondt C., Dlugos D. J., Scheffer I. E., Reif P. S., von Spiczak S., Stephani U., Afawi Z., Korczyn A. D., McCormack M., El-Naggar H., Canafoglia L., Granata T., Zara F., Ozkara C., Heinzen E. L., Dhindsa R. S., Lal D., Stanley K. E., Petrovski S., May P., Mo K., Krestel H., Knake S., Kunz W. S., Zsurka G., Gallati S., Papacostas S. S., Kousiappa I., Tanteles G. A., Sterbova K., Marson A. G., Stewart R., Elger C. E., Rosenow F., De Jonghe P., Piras F., Palotie A., Pato M. T., Johnstone M., Bellows S. T., Leu C., Bennett C. A., Johns E. M. C., Kluger G., Hausler M., Blatt I., Lemke J. R., Lehrer D. S., Mountier E., Poduri A., Shiedley B. R., Shain C., Gili T., Kamalakaran S., Cerrato F., Fanous A. H., Singh T., McCarroll S. A., King C., Kanaan M., Canavati C., Kurlemann G., Inoue Y., Yamakawa K., Vetro A., Bianchini C., Montomoli M., Doccini V., Marini C., Suzuki T., Cavalleri G. L., Hakonarson H., Helbig I., Krause R., Weckhuysen S., Powell R., Schneider N., Malaspina D., Marder S. R., Medeiros H., McKenna K., Heyne H., Vlckova M., Lassuthova P., Sedlackova L., Klein K. M., Macciardi F., Rapaport M. H., Knowles J. A., Tumiene B., Sadleir L. G., Helbig K. L., Ellis C. A., Spalletta G., Gundogdu-Eken A., Krey I., Weber Y. G., Balestrini S., Zagaglia S., Braatz V., Bromet E. J., Andrade D. M., Sadoway T. R., Franceschetti S., Castellotti B., Baum L. W., Sham P. C., Maisch A. F., Wolking S., Becker F., Hengsbach C., Rau S., Steinhoff B. J., Morley C. P., Perkins D. O., Sobell J. L., Buckley P. F., Gabriel S. B., Daly M. J., Lander E. S., Gupta N., Johnson M. R., Auce P., Sills G. J., Byrnes A., Churchhouse C., Watts N., Solomonson M., Cotsapas C., Dixon-Salazar T., Guerrini R., Kwan P., Vari M. S., Mancardi M. M., Madia F., Schubert-Bast S., Schulze-Bonhage A., Achtyes E. D., Pato C. N., Shilling H., Burgess R., Weckhuysen D., Bahlo M., O'Brien T. J., Todaro M., Stamberger H., Schreiber H., Borggrafe I., Schankin C. J., Mayer T., Korinthenberg R., Brockmann K., Dennig D., Madeleyn R., Azevedo M. H., Kotov R., Lo W., Salpietro V., Bisulli F., Tinuper P., Licchetta L., Ferraro T. N., Sperling M. R., Privitera M., French J. A., Baykan B., Salman B., Manna L., Minardi R., Gambardella A., Kalviainen R., Auvinen P., Muller-Schluter K., Macdonald A., Saarela A., Linnankivi T., Lehesjoki A. -E., Rees M. I., Chung S. -K., Pickrell W. O., Lowenstein D. H., Goldstein D. B., Lerche H., Berkovic S. F., Neale B. M., Cherny S. S., Lui C. H. T., Barisic N., McQuillin A., Bass N., Muhle H., McIntosh A., Ciullo V., Yapici Z., Caglayan S. H., Reif A., Blackwood D., Iacomino M., Carvalho C. B., Arslan M., Labate A., Annesi G., Gagliardi M., Buono R. J., Schachter S., Kuzniecky R. I., Devinsky O., Hegde M., Parrini E., Khankhanian P., Sisodiya S. M., Cossette P., Feng Y. -C. A., Howrigan D. P., Abbott L. E., Tashman K., Striano P., Freyer C., Pippucci T., Stipa C., Yis U., Topaloglu P., Bebek N., Ugur-Iseri S., Kara B., Turkdogan D., Mei D., Haryanyan G., Yucesan E., Kesim Y., Regan B. M., Bauer J., Rademacher M., Pendziwiat M., Rademacher A., van Baalen A., Delanty N., Doherty C. P., Shukralla A.

المساهمون: Depondt, C., Dlugos, D. J., Scheffer, I. E., Reif, P. S., von Spiczak, S., Stephani, U., Afawi, Z., Korczyn, A. D., Mccormack, M., El-Naggar, H., Canafoglia, L., Granata, T., Zara, F., Ozkara, C., Heinzen, E. L., Dhindsa, R. S., Lal, D., Stanley, K. E., Petrovski, S., May, P., Mo, K., Krestel, H., Knake, S., Kunz, W. S., Zsurka, G., Gallati, S., Papacostas, S. S., Kousiappa, I., Tanteles, G. A., Sterbova, K., Marson, A. G., Stewart, R., Elger, C. E., Rosenow, F., De Jonghe, P., Piras, F., Palotie, A., Pato, M. T., Johnstone, M., Bellows, S. T., Leu, C., Bennett, C. A., Johns, E. M. C., Kluger, G., Hausler, M., Blatt, I., Lemke, J. R., Lehrer, D. S., Mountier, E., Poduri, A., Shiedley, B. R., Shain, C., Gili, T., Kamalakaran, S., Cerrato, F., Fanous, A. H., Singh, T., Mccarroll, S. A., King, C., Kanaan, M., Canavati, C., Kurlemann, G., Inoue, Y., Yamakawa, K., Vetro, A., Bianchini, C., Montomoli, M., Doccini, V., Marini, C., Suzuki, T., Cavalleri, G. L., Hakonarson, H., Helbig, I., Krause, R., Weckhuysen, S., Powell, R., Schneider, N., Malaspina, D., Marder, S. R., Medeiros, H., Mckenna, K., Heyne, H., Vlckova, M., Lassuthova, P., Sedlackova, L., Klein, K. M., Macciardi, F., Rapaport, M. H., Knowles, J. A., Tumiene, B., Sadleir, L. G., Helbig, K. L., Ellis, C. A., Spalletta, G., Gundogdu-Eken, A., Krey, I., Weber, Y. G., Balestrini, S., Zagaglia, S., Braatz, V.

مصطلحات موضوعية: burden analysi, epilepsy, epileptic encephalopathy, exome, seizure, sequencing

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000478022200004; volume:105; issue:2; firstpage:267; lastpage:282; numberofpages:16; journal:AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; http://hdl.handle.net/11570/3231769; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85069831549

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11570/3231769
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.05.020

المؤلفون: Dlugos, D J, Buono, R J, Ferraro, T N

المصدر: The Pharmacogenomics Journal ; volume 6, issue 6, page 357-359 ; ISSN 1470-269X 1473-1150

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/sj.tpj.6500379
https://www.nature.com/articles/6500379.pdf
https://www.nature.com/articles/6500379

المؤلفون: Voi, M., Coello, N., Pelov, D., Franz, D. N., Yapici, Z., French, J. A., Curatolo, P., Lawson, J. A., Ikeda, H., Polster, T., Nabbout, R., de Vries, P. J., Dlugos, D. J., Fan, J.

المساهمون: City University Of New York Brooklyn College ,, 152594

مصطلحات موضوعية: Sağlık Bilimleri, Dahili Tıp Bilimleri, Nöroloji, KLİNİK NEUROLOJİ, Klinik Tıp, Klinik Tıp (MED), Tıp

Relation: French J. A. , Curatolo P., Lawson J. A. , Yapici Z., Ikeda H., Polster T., Nabbout R., de Vries P. J. , Dlugos D. J. , Fan J., et al., "ADJUNCTIVE EVEROLIMUS IN PATIENTS WITH TREATMENT-REFRACTORY SEIZURES ASSOCIATED WITH TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX (TSC): ANALYSIS OF EXPOSURE-EFFICACY AND EXPOSURE-SAFETY RELATIONSHIPS IN THE RANDOMIZED, PHASE 3, EXIST-3 TRIAL", 32nd International Epilepsy Congress, Barcelona, İspanya, 2 - 06 Eylül 2017, cilt.58; vv_1032021; av_0e159f4b-a352-428a-9758-8410cfc87c35; http://hdl.handle.net/20.500.12627/15063; 58

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12627/15063

المؤلفون: Dlugos, D. J., Liu, G. T.

المصدر: Clinical Infectious Diseases ; volume 32, issue 1, page 173-174 ; ISSN 1058-4838 1537-6591

الاتاحة: https://doi.org/10.1086/317531
http://academic.oup.com/cid/article-pdf/32/1/173/7799652/32-1-173.pdf

المؤلفون: Curatolo P., Franz D. N., Lawson J. A., Yapici Z., Ikeda H., Polster T., Nabbout R., de Vries P. J., Dlugos D. J., Fan J., Ridolfi A., Pelov D., Voi M., French J. A.

المساهمون: Curatolo, P, Franz, Dn, Lawson, Ja, Yapici, Z, Ikeda, H, Polster, T, Nabbout, R, de Vries, Pj, Dlugos, Dj, Fan, J, Ridolfi, A, Pelov, D, Voi, M, French, Ja

مصطلحات موضوعية: Settore MED/39 - NEUROPSICHIATRIA INFANTILE

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30169322; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000437267600016; volume:2; issue:7; firstpage:495; lastpage:504; numberofpages:10; journal:THE LANCET CHILD & ADOLESCENT HEALTH; http://hdl.handle.net/2108/212762; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85047263039

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2108/212762
https://doi.org/10.1016/S2352-4642(18)30099-3

المؤلفون: Anney, Richard, Avbersek, A., Balding, D., Baum, L., Becker, F., Berkovic, S. F., Bradfield, J. P., Brody, L. C., Buono, R. J., Catarino, C. B., Cavalleri, G. L., Cherny, S. S., Chinthapalli, K., Coffey, A. J., Compston, A., Cossette, P., de Haan, G-J., De Jonghe, P., de Kovel, C. G. F., Delanty, N., Depondt, C., Dlugos, D. J., Doherty, C. P., Elger, C. E., Ferraro, T. N., Feucht, M., Franke, A., French, J., Gaus, V., Goldstein, D. B., Gui, H., Guo, Y., Hakonarson, H., Hallman, K., Heinzen, E. L., Helbig, I., Hjalgrim, H., Jackson, M., Jamnadas-Khoda, J., Janz, D., Johnson, M. R., Kalviainen, R., Kantanen, A-M., Kasperaviciute, D., Kasteleijn-Nolst Trenite, D., Koeleman, B. P. C., Kunz, W. S., Kwan, P., Lung Lau, Y., Lehesjoki, A-E., Lerche, H., Leu, C., Lieb, W., Lindhout, D., Lo, W., Lowenstein, D. H., Malovini, A., Marson, A. G., McCormack, M., Mills, J. M., Moerzinger, M., Moller, R. S., Molloy, A. M., Muhle, H., Newton, M., Ng, P-W., Nothen, M. M., Nurnberg, P., O'Brien, T. J., Oliver, K. L., Palotie, A., Pangilinan, F., Pernhorst, K., Petrovski, S., Privitera, M., Radtke, R., Reif, P. S., Rosenow, F., Ruppert, A-K., Sander, T., Scattergood, T., Schachter, S., Schankin, C., Scheffer, I. E., Schmitz, B., Schoch, S., Sham, P. C., Sisodiya, S., Smith, D. F., Smith, Philip E. M., Speed, D., Sperling, M. R., Steffens, M., Stephanie, U., Striano, P., Stroink, H., Surges, R., Tan, K. M., The KORA Study Group, Thomas, G. N., Todaro, M., Tostevin, A., Tozzi, R., Trucks, H., Visscher, F., von Spiczak, S., Walley, N. M., Weber, Y. G., Wei, Z., Whelan, C., Yang, W., Zara, F., Zimprich, F.

مصطلحات موضوعية: R Medicine (General)

Relation: Anney, Richard https://orca.cardiff.ac.uk/view/cardiffauthors/A21879920.html orcid:0000-0002-6083-407X orcid:0000-0002-6083-407X, Avbersek, A., Balding, D., Baum, L., Becker, F., Berkovic, S. F., Bradfield, J. P., Brody, L. C., Buono, R. J., Catarino, C. B., Cavalleri, G. L., Cherny, S. S., Chinthapalli, K., Coffey, A. J., Compston, A., Cossette, P., de Haan, G-J., De Jonghe, P., de Kovel, C. G. F., Delanty, N., Depondt, C., Dlugos, D. J., Doherty, C. P., Elger, C. E., Ferraro, T. N., Feucht, M., Franke, A., French, J., Gaus, V., Goldstein, D. B., Gui, H., Guo, Y., Hakonarson, H., Hallman, K., Heinzen, E. L., Helbig, I., Hjalgrim, H., Jackson, M., Jamnadas-Khoda, J., Janz, D., Johnson, M. R., Kalviainen, R., Kantanen, A-M., Kasperaviciute, D., Kasteleijn-Nolst Trenite, D., Koeleman, B. P. C., Kunz, W. S., Kwan, P., Lung Lau, Y., Lehesjoki, A-E., Lerche, H., Leu, C., Lieb, W., Lindhout, D., Lo, W., Lowenstein, D. H., Malovini, A., Marson, A. G., McCormack, M., Mills, J. M., Moerzinger, M., Moller, R. S., Molloy, A. M., Muhle, H., Newton, M., Ng, P-W., Nothen, M. M., Nurnberg, P., O'Brien, T. J., Oliver, K. L., Palotie, A., Pangilinan, F., Pernhorst, K., Petrovski, S., Privitera, M., Radtke, R., Reif, P. S., Rosenow, F., Ruppert, A-K., Sander, T., Scattergood, T., Schachter, S., Schankin, C., Scheffer, I. E., Schmitz, B., Schoch, S., Sham, P. C., Sisodiya, S., Smith, D. F., Smith, Philip E. M. https://orca.cardiff.ac.uk/view/cardiffauthors/A031538K.html orcid:0000-0003-4250-2562 orcid:0000-0003-4250-2562, Speed, D., Sperling, M. R., Steffens, M., Stephanie, U., Striano, P., Stroink, H., Surges, R., Tan, K. M., The KORA Study Group, Thomas, G. N., Todaro, M., Tostevin, A., Tozzi, R., Trucks, H., Visscher, F., von Spiczak, S., Walley, N. M., Weber, Y. G., Wei, Z., Whelan, C., Yang, W., Zara, F. and Zimprich, F. 2014. Genetic determinants of common epilepsies: a meta-analysis of genome-wide association studies. The Lancet Neurology 13 (9) , pp. 893-903. 10.1016/S1474-4422(14)70171-1 https://doi.org/10.1016/S1474-4422%2814%2970171-1

الاتاحة: https://orca.cardiff.ac.uk/id/eprint/85893/
https://doi.org/10.1016/S1474-4422(14)70171-1

المؤلفون: Arroyo, S., Dodson, W. E., Privitera, M. D., Glauser, T. A., Naritoku, D. K., Dlugos, D. J., Wang, S., Schwabe, S. K., Twyman, R. E.

المصدر: Acta Neurologica Scandinavica ; volume 112, issue 4, page 214-222 ; ISSN 0001-6314 1600-0404

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1111/j.1600-0404.2005.00485.x
https://api.wiley.com/onlinelibrary/tdm/v1/articles/10.1111%2Fj.1600-0404.2005.00485.x
http://onlinelibrary.wiley.com/wol1/doi/10.1111/j.1600-0404.2005.00485.x/fullpdf

المؤلفون: Wong, S., Pollock, A. N., Burnham, J. M., Sherry, D. D., Dlugos, D. J.

المصدر: Neurology ; volume 62, issue 12, page 2332-2333 ; ISSN 0028-3878 1526-632X

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1212/01.wnl.0000130347.69790.e8
https://www.neurology.org/doi/pdfdirect/10.1212/01.WNL.0000130347.69790.E8

المؤلفون: Porter, B. E., Judkins, A. R., Clancy, R. R., Duhaime, A., Dlugos, D. J., Golden, J. A.

المصدر: Neurology ; volume 61, issue 3, page 365-368 ; ISSN 0028-3878 1526-632X

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1212/01.wnl.0000076487.28227.6e
https://www.neurology.org/doi/pdfdirect/10.1212/01.WNL.0000076487.28227.6E

المؤلفون: Abend NS, Gutierrez-Colina AM, Topjian AA, Zhao H, Guo R, Donnelly M, Clancy RR, Dlugos DJ, Abend, N S, Gutierrez-Colina, A M, Topjian, A A, Zhao, H, Guo, R, Donnelly, M, Clancy, R R, Dlugos, D J

المصدر: Neurology; 3/22/2011, Vol. 76 Issue 12, p1071-1077, 7p

المؤلفون: Dlugos, D J, Sammel, M D, Strom, B L, Farrar, J T

المصدر: Neurology; 2001 Dec 26, Vol. 57 Issue 12, p2259-2264, 6p